Inovace studia molekulární a buněčné biologie. reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
|
|
|
- Zdeněk Vítek
- před 5 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. Z.1.07/2.2.00/
2 Předmět: KBB/OPSB
3 íl přednášky: Dokončení problematiky Molekulární podstaty genetické informace, objasnění principu replikace DN, exprese genetické informace v průběhu buněčného cyklu. Objasnění podstaty změn genetické informace a jejich důsledků. Klíčová slova: replikace, primer, primáza, DN polymeráza, okazakiho fragment, vedoucí a opož dující vlákno; mutace, mutagen, tichá a ztrátová mutace, efekt polohy, efekt genové dávky.
4 Molekulární základy dědičnosti Replikace. Exprese genetické informace v průběhu buněčného cyklu. Dana Šafářová
5 Replikace Zdvojování molekuly DN Probíhá v jádře na základě komplementarity emplátem je vlákno DN v orientaci - počátek orii Enzymy: DN polymeráza Primáza Ligáza
6 Replikace - eukaryota Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: -
7 Replikace - eukaryota Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
8 Replikace - eukaryota primáza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
9 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
10 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
11 Replikace - eukaryota DN polymeráza primáza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
12 Replikace - eukaryota Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
13 Replikace - eukaryota Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
14 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Směr rozvolňování dvoušroubovice
15 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Okazakiho fragmenty Směr rozvolňování dvoušroubovice
16 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Okazakiho fragmenty Směr rozvolňování dvoušroubovice
17 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - Opožďující se vlákno: - Okazakiho fragmenty Směr rozvolňování dvoušroubovice
18 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - ligáza Opožďující se vlákno: - Okazakiho fragmenty Směr rozvolňování dvoušroubovice
19 Replikace - eukaryota DN polymeráza Vedoucí vlákno : - ligáza Opožďující se vlákno: - Okazakiho fragmenty Směr rozvolňování dvoušroubovice
20 Replikace - eukaryota
21 Replikace - eukaryota
22 Replikace - eukaryota Semikonzervativní Komplementární +
23 Replikace - prokaryota Valivá kružnice - ORI počátek
24 Exprese genetické informace a buněčný cyklus Buněčný cyklus cyklus buňky od jednoho dělení k dělení následujícímu
25 Exprese genetické informace a buněčný cyklus Buněčný cyklus cyklus buňky od jednoho dělení k dělení následujícímu 1953 Howard+ Pelce 1 fáze 1 checkpoint S fáze 2 fáze M fáze 1 fáze 2 fáze 2 checkpoint M fáze S fáze
26 Exprese genetické informace a buněčný cyklus Buněčný cyklus cyklus buňky od jednoho dělení k dělení následujícímu M fáze 2 fáze 1 fáze S fáze
27 Exprese genetické informace a buněčný cyklus Buněčný cyklus cyklus buňky od jednoho dělení k dělení následujícímu M fáze 2 fáze 1 fáze RNSKRIPE RNSLE heterochromatin REPLIKE S fáze euchromatin
28 Exprese genetické informace a buněčný cyklus Buněčný cyklus cyklus buňky od jednoho dělení k dělení následujícímu M fáze 2 fáze 2n 4 2n 2 1 fáze RNSKRIPE RNSLE 2n 4 2n 2 S fáze REPLIKE
29 Informační šum znehodnocování informací Mutace = (dědičná) změna genetické informace Mutace/Mutageneze = proces vzniku mutací Mutant +vg ; +B ; Zdroj genetické variability!
30 Mutace ento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í
31 Mutace Spontánní - bez zjevné vnější příčiny - Prokaryonta (E. coli ) - Eukaryonta Indukované Vyvolané mutagenními faktory/látkami mutageny
32 Mutageny Fyzikální (stupeň poškození úměrný dávce) Ionizující (X-, gama-záření; částice): - vznik kovalentních vazeb, zlomy Neionizující (UV): - vznik dimerů tyminu
33 Mutageny Fyzikální (stupeň poškození úměrný dávce) Ionizující (X-, gama-záření; částice): - vznik kovalentních vazeb, zlomy Neionizující (UV): - vznik dimerů tyminu hemické (genotoxiny poškození DN v důsledku reaktivity; kancerogeny; prahová dávka) Činidla alkylační, oxidační, desaminující, interkalační romatické aminy, nitrosloučeniny, - Přímé poškození - Nepřímé působení (metabolická přeměna)
34 Mutace Somatické - postihující somatické buňky a jejich následníky - nepřenášejí se na potomstvo ametické postihující zárodečnou dráhu, tj. předávají se a projevují se u potomstva
35 Mutace enové hromozómové (strukturní aberace) enomové (numerické aberace)
36 enové mutace Změna vlastní struktury genu, tj. změna v sekvenci nukleotidů/dusíkatých bází.
37 enové mutace 1. Substituce záměna nukleotidů
38 enové mutace 1. Substituce záměna nukleotidů
39 1. Substituce záměna nukleotidů enové mutace
40 enové mutace 1. Substituce záměna nukleotidů 1.1 tranzice (-; -) 1.2 transverze (purin-pyrimidin) 1.3 transpozice (změna pořadí) 1.4 Inverze (mezi vlákny) 1.5 náhrada analogy tautomerní přesmyky (keto/enol-formy) (5-bromuracil/, 2-aminopurin/)
41 enové mutace 2. Inzerce vložení nukleotidů Duplikace
42 enové mutace 2. Inzerce vložení nukleotidů Duplikace
43 2. Inzerce vložení nukleotidů Duplikace enové mutace
44 enové mutace 3. Delece ztráta nukleotidů
45 enové mutace 3. Delece ztráta nukleotidů
46 3. Delece ztráta nukleotidů enové mutace
47 enové mutace strukturního genu - důsledky 1. Záměna tripletu (Substituce) - tichá mutace -> Leu -> Leu - pozměňující mutace -> Leu -> Ser - nonsens mutace (stop kodon) -> Leu -> Stop 2. Posunová mutace - změna čtení (Inzerce, Delece) -> Phe Ser yr -> Phe Phe Leu Projev: změna vlastností proteinu absence funkce Recesivní mutace metabolické poruchy
48 enové mutace funkčního genu - důsledky 1. Změna promotoru Projev: změna aktivace transkripce/translace
49 enové mutace - reparace 1. Reverzní mutace reverzní mutace, supresorové mutace 2. Fotoreaktivace dimerů - světelná kvanta 3. Excizní reparace oprava po replikaci podle druhého vlákna DN 4. Postreplikační reparace reparace poškozeného vlákna podle druhého duplexu
50 Fotoreaktivace dimerů H 2 OH P P P P P P OH H 2
51 enové mutace - reparace 1. Reverzní mutace reverzní mutace, supresorové mutace 2. Fotoreaktivace dimerů - světelná kvanta 3. Excizní reparace oprava po replikaci podle druhého vlákna DN 4. Postreplikační reparace reparace poškozeného vlákna podle druhého duplexu
52 hromozomové mutace Morfologické změny chromozomů Nepostihuje vlastní gen, ale strukturu chromozomů Nejčastější příčinou je zlom a chybné spojení
53 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece 4. Inverze 5. Robertsonovské fúze, izochromozomy 6. Prstence
54 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká)
55 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce B L M D E F
56 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece B F
57 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece B 4. Inverze D E F
58 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece 4. Inverze 5. Robertsonovské fúze B D E F -> K L M D E F K L M
59 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece 4. Inverze 5. Robertsonovské fúze 6. Prstence
60 hromozomové mutace Jednoduché zlomy - delece: centrické a acentrické chromozómy Zlomy dvou chromatid - dicentrické chromozomy (chr. most) 2 zlomy jednoho chromozomu: Delece Inverze Zlomy v nehomologních chromozómech ranslokace reciproká x nereciproká Inzerce B entromerické zlomy B B 1 2 D E F Robertsonovské fúze, izochromozomy F D E F K L M N N M L K
61 hromozómové mutace důsledky Efekt polohy Změna sekvence (pořadí) lokusů, vznik nových (regulačních) vztahů tj. změna exprese Ztráta / Zmnožení genetické informace (nízká genová dóze, pseudodominance, letalita) Poruchy synapse a rekombinace v důsledku nehomologie (inverze) Vznik monosomií a trisomií
62 enomové mutace Změny počtu (celých) chromozomů
63 enomové mutace Změny počtu (celých) chromozomů 1. neuploidie (nondisjunkce, delece) změny počtu jednotlivých chromozomů somie: monosomie (2n-1) trisomie (2n+1) nulisomie (2n-2) tetrasomie (2n+2)
64 enomové mutace 1. neuploidie
65 enomové mutace Člověk, příklady aneuploidií urnerův syndrom 2n=45,X0 Klinefelterův syndrom 2n=47,XXY Syndrom superženy 2n=47,XXX Syndrom supermuže2n=47,xyy S. kočičího křiku 2n=46, 5p- Downův syndrom 2n=47, 21+ Edwardsův syndrom 2n=47, 18+ Patau syndrom 2n=47, 13+
66 enomové mutace Změny počtu chromozomů 2. Polyploidie - změny počtu chromosomových sad - ploidie: triploidie (3n), tetraploidie (4n), haploidie (n) utoploidie zmnožení vlastních chromozomů lloploidie mezidruhoví kříženci, a následné zmnožení chromozomů
67 enomové mutace 2. Polyploidie riticale kříženec pšenice obecná x žito seté
68 enomové mutace důsledky Efekt genové dávky/dóze genu Ztráta / nadbytek genetické informace, i.e. produktu Evoluce druhů, druhové rozrůznění
69 mesuv test Salmonella typhimurium His- kmeny testování frekvence výskytu reverzních mutací
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: Z.1.07/2.2.00/28.0032 Mutace Mutace chyby genetické informace de novo, které jsou dále předávány potomkům
Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA
Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace
Informační šum znehodnocování informací
Mutace Informační šum znehodnocování informací Mutace = (dědičná) změna genetické informace Mutace/Mutageneze = proces vzniku mutací Mutant +vg ; +B ; Zdroj genetické variability! Mutace (podle způsobu
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
Mutační změny genotypu
Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)
Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability
Obecná genetika Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt
Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření)
Genotoxicita - úvod Genotoxicita: toxická látka ovlivňuje genetický materiál buňky (nukleové kyseliny) Při působení vyšších koncentrací genotoxických látek dochází k přímému úhynu buněk Nižší koncentrace
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka
Základy molekulární a buněčné biologie. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy molekulární a buněčné biologie Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace - dvouvláknová RNA: jednovláknová mrna = messenger
GENETIKA dědičností heredita proměnlivostí variabilitu Dědičnost - heredita podobnými znaky genetickou informací Proměnlivost - variabilita
GENETIKA - věda zabývající se dědičností (heredita) a proměnlivostí (variabilitu ) živých soustav - sleduje rozdílnost a přenos dědičných znaků mezi rodiči a potomky Dědičnost - heredita - schopnost organismu
Nukleové kyseliny Replikace DNA Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.
Nukleové kyseliny Replikace DNA 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Nukleové kyseliny 7% cytozin Monomer: NUKLEOTID, tvoří jej: uracil kyselina fosforečná pentóza (ribóza, deoxyribóza) tymin organická dusíkatá
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní
Živočišné tkáně. Vznik - histogeneze diferenciace proliferace
Živočišné tkáně Vznik - histogeneze diferenciace proliferace Soudržnost, adhezivita. Mezibuněčná hmota!! - vláknitá kolagen, elastin amorfní voda, anorg, ionty, glykosoaminoglykany a strukturální glykoproteiny
Struktura a funkce nukleových kyselin
Struktura a funkce nukleových kyselin ukleové kyseliny Deoxyribonukleová kyselina - DA - uchovává genetickou informaci Ribonukleová kyselina RA - genová exprese a biosyntéza proteinů Složení A stavební
REPLIKACE A REPARACE DNA
REPLIKACE A REPARACE DNA 1 VÝZNAM REPARACE DNA V MEDICÍNĚ Příklad: Reparace DNA: enzymy reparace nukleotidovou excizí Onemocnění: xeroderma pigmentosum 2 3 REPLIKACE A REPARACE DNA: Replikace DNA: 1. Podstata
Molekulární základy dědičnosti. Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA
Molekulární základy dědičnosti Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulární genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace DNA RNA
MUTACE A REPARACE DNA. Lekce 6 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.
MUTACE A REPARACE DNA Lekce 6 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. MUTACEse dělína: i) genomové změna počtu chromozómů ii) chromozómové změna struktury chromozómů iii) genové změny DNA v rámci
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
GENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí
GENOTOXICITA LÉČIV Klára A. Mocová VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí Centralizovaný rozvojový projekt MŠMT č. C29: Integrovaný systém vzdělávání v oblasti
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
NUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života
NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života HISTORIE 1. H. Braconnot (30. léta 19. století) - Strassburg vinné kvasinky izolace matiére animale. 2. J.F. Meischer - experimenty z hnisem štěpení trypsinem odstředěním
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Bakteriální transpozony
Bakteriální transpozony Transpozon = sekvence DNA schopná transpozice, tj. přemístění z jednoho místa v genomu do jiného místa Transpozice = proces přemístění transpozonu Transponáza (transpozáza) = enzym
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
ZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY
Zdroj rozmanitosti mikrorganismů ZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY Různé sekvence nukleotidů v DNA kódují různé proteiny Různé proteiny vedou k různým organismům s různými vlastnostmi Exprese genetické informace
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Vztah struktury a funkce nukleových kyselin. Replikace, transkripce
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Vztah struktury a funkce nukleových kyselin. Replikace, transkripce Nukleová kyselina gen základní jednotka informace v živých systémech,
Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA
Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace
Mutace a jejich význam pro evoluci
Mutace a jejich význam pro evoluci Ivana Doležalová Osnova přednášky: Definice mutace Mutacionalismus Mutace spontánní a idukované Mutace selekčně pozitivní, negativní a neutrální Mutage genové, chromozomové
REPLIKACE, BUNĚČNÝ CYKLUS, ZÁNIK BUNĚK
Molekulární základy dědičnosti - rozšiřující učivo REPLIKACE, BUNĚČNÝ CYKLUS, ZÁNIK BUNĚK REPLIKACE deoxyribonukleové kyseliny (zdvojení DNA) je děj, při kterém se tvoří z jedné dvoušoubovice DNA dvě nová
BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
Exprese genetické informace
Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM
A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům
Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového
Základy klinické cytogenetiky II
Základy klinické cytogenetiky II Mgr.Hanáková TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY DETEKCE VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ Standardní postup: vyšetření metodami klasické cytogenetiky + následně metodami molekulární cytogenetiky pruhování / barvení chromosomů
Globální pohled na průběh replikace dsdna
Globální pohled na průběh replikace dsdna 3' 5 3 vedoucí řetězec 5 3 prodlužování vedoucího řetězce (polymerace ) DNA-ligáza směr pohybu enzymů DNA-polymeráza I DNA-polymeráza III primozom 5' 3, 5, hotový
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
Nukleové kyseliny Milan Haminger BiGy Brno 2017
ukleové kyseliny Milan aminger BiGy Brno 2017 ukleové kyseliny jsou spolu s proteiny základní a nezbytnou složkou živé hmoty. lavní jejich funkce je uchování genetické informace a její přenos do dceřinné
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
Molekulární genetika: Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny
Otázka: Molekulární genetika, genetika buněk Předmět: Biologie Přidal(a): jeti52 Molekulární genetika: Do roku 1953 nebylo přesně známa podstata genetické informace, genů, dědičnosti,.. V roce 1953 Watson
Inovace studia molekulární. a buněčné biologie
Inovace studia molekulární I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
2. Z následujících tvrzení, týkajících se prokaryotické buňky, vyberte správné:
Výběrové otázky: 1. Součástí všech prokaryotických buněk je: a) DNA, plazmidy b) plazmidy, mitochondrie c) plazmidy, ribozomy d) mitochondrie, endoplazmatické retikulum 2. Z následujících tvrzení, týkajících
Nukleové kyseliny. DeoxyriboNucleic li Acid
Molekulární lární genetika Nukleové kyseliny DeoxyriboNucleic li Acid RiboNucleic N li Acid cukr (deoxyrobosa, ribosa) fosforečný zbytek dusíkatá báze Dusíkaté báze Dvouvláknová DNA Uchovává genetickou
Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací
Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci
Klonování DNA a fyzikální mapování genomu
Klonování DNA a fyzikální mapování genomu. Terminologie Klonování je proces tvorby klonů Klon je soubor identických buněk (příp. organismů) odvozených ze společného předka dělením (např. jedna bakteriální
Typy nukleových kyselin. deoxyribonukleová (DNA); ribonukleová (RNA).
Typy nukleových kyselin Existují dva typy nukleových kyselin (NA, z anglických slov nucleic acid): deoxyribonukleová (DNA); ribonukleová (RNA). DNA je lokalizována v buněčném jádře, RNA v cytoplasmě a
Exprese genetického kódu Centrální dogma molekulární biologie DNA RNA proteinu transkripce DNA mrna translace proteosyntéza
Exprese genetického kódu Centrální dogma molekulární biologie - genetická informace v DNA -> RNA -> primárního řetězce proteinu 1) transkripce - přepis z DNA do mrna 2) translace - přeložení z kódu nukleových
Vrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY
BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY 1 VÝZNAM BUNĚČNÉ TRANSFORMACE V MEDICÍNĚ Příklad: Buněčná transformace: postupná kumulace genetických změn Nádorové onemocnění: kolorektální karcinom 2 3 BUNĚČNÁ TRANSFORMACE
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
Základy molekulární biologie KBC/MBIOZ
Základy molekulární biologie KBC/MBIOZ Mária Čudejková 2. Transkripce genu a její regulace Transkripce genetické informace z DNA na RNA Transkripce dvou genů zachycená na snímku z elektronového mikroskopu.
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Molekulární genetika (Molekulární základy dědičnosti) 0 Gen - historie 1909 Johanssen
Deoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
Garant předmětu GEN: prof. Ing. Jindřich Čítek, CSc. Garant předmětu GEN1: prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Garant předmětu GEN: prof. Ing. Jindřich Čítek, CSc. Garant předmětu GEN1: prof. Ing. Václav Řehout, CSc. Další vyučující: Ing. l. Večerek, PhD., Ing. L. Hanusová, Ph.D., Ing. L. Tothová Předpoklady: znalosti
Organizace genomu eukaryot a prokaryot GENE Mgr. Zbyněk Houdek Stavba prokaryotické buňky Prokaryotické jádro nukleoid 1 molekula 2-řetězcové DNA (chromozom kružnicová struktura), bez jaderné membrány.
Molekulární základ dědičnosti
Molekulární základ dědičnosti Dědičná informace je zakódována v deoxyribonukleové kyselině, která je uložena v jádře buňky v chromozómech. Zlomovým objevem pro další rozvoj molekulární genetiky bylo odhalení
http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html
3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické
Radiobiologický účinek záření. Helena Uhrová
Radiobiologický účinek záření Helena Uhrová Fáze účinku fyzikální fyzikálně chemická chemická biologická Fyzikální fáze Přenos energie na e Excitace molekul, ionizace Doba trvání 10-16 - 10-13 s Fyzikálně-chemická
Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR
o zjišťujeme u DN nalýza DN enetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů), chromosomové aberace (numerické, strukturální) Polymorfismy konkrétní mutace,
Molekulární genetika (Molekulární základy dědičnosti)
Molekulární genetika (Molekulární základy dědičnosti) Struktura nukleové kyseliny Cukerná pentóza: 2-deoxy-D-ribóza D-ribóza Fosfátový zbytek: PO 4 3- Purin Pyrimidin Dusíkatá báze Adenin Guanin Tymin
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky 1/76 GENY Označení GEN se používá ve dvou základních významech: 1. Jako synonymum pro vlohu
15. Základy molekulární biologie
15. Základy molekulární biologie DNA je zkratka pro kyselinu deoxyribonukleovou, která je nositelkou genetické informace všech živých buněčných organismů. Je tedy nezbytná pro život pomocí svých informací
Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA
Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Cytogenetika se zabývá studiem organizace genomu a struktury a funkce chromozómů u eukaryot. Genom je souhrn veškeré DNA buňky. Poskytuje
Vypracované otázky z genetiky
Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho
Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ
Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE
Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
v raném stádiu se embryo rozpadlo do dvou skupin buněk správná odpověď: dvojčata obsahují kopie stejných rodičovských
Replikace DNA Jsou monozygotní dvojčata identická? vyvinula se z jednoho oplozeného vajíčka v raném stádiu se embryo rozpadlo do dvou skupin buněk obě skupiny buněk prodělaly úplný vývoj a dozrály do úplných
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354
I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
GENETIKA. zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů
GENETIKA zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů Dědičnost: schopnost organismů uchovávat informace o své struktuře a funkčních schopnostech a předávat je svým potomkům Proměnlivost (variabilita) je
Cvičení 2: Klasická cytogenetika
Bi6270c Cvičení z cytogenetiky Cvičení 2: Klasická cytogenetika Vladimíra Vallová Odd. genetiky a mlekulární biologie Ústav experimentální biologie PřF MU Klasická cytogenetika 1. Genetické pracoviště
Přednáška kurzu Bi4010 Základy molekulární biologie, 2016/17 Replikace DNA
Přednáška kurzu Bi4010 Základy molekulární biologie, 2016/17 Replikace DNA Jan Šmarda Ústav experimentální biologie, PřF MU 1 Buněčné dělení a reprodukce každá buňka potřebuje svou úplnou sadu genů: rodičovská
Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Biosyntéza nukleových kyselin. VY_32_INOVACE_Ch0219.
Vzdělávací materiál vytvořený v projektu OP VK Název školy: Gymnázium, Zábřeh, náměstí Osvobození 20 Číslo projektu: Název projektu: Číslo a název klíčové aktivity: CZ.1.07/1.5.00/34.0211 Zlepšení podmínek
6. Nukleové kyseliny
6. ukleové kyseliny ukleové kyseliny jsou spolu s proteiny základní a nezbytnou složkou živé hmoty. lavní jejich funkce je uchování genetické informace a její přenos do dceřinné buňky. ukleové kyseliny
Transpozony - mobilní genetické elementy
Transpozony - mobilní genetické elementy Tvoří pravidelnou součást genomu prokaryot i eukaryot (až 50% genomu) Navozují mutace genů (inzerční inaktivace, polární mutace, změny exprese genů) Jsou zodpovědné
-nukleové kyseliny jsou makromolekulární látky, jejichž základní stavební jednotkou je nukleotid každý nukleotid vzniká spojením:
Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): Mulek NUKLEOVÉ KYSELINY -nositelkami genetické informace jsou molekuly nukleových kyselin tvořené řetězci vzájemně spojených nukleotidů,
TEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE
TEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE 1) Důležitým biogenním prvkem, obsaženým v nukleových kyselinách nebo ATP a nezbytným při tvorbě plodů je a) draslík b) dusík c) vápník d) fosfor 2) Sousedící nukleotidy
Základy molekulární biologie KBC/MBIOZ
Základy molekulární biologie KBC/MBIOZ Čtvrtek 10:30 11:15 Struktura a replikace DNA (Mgr. M. Majeská Čudejková, Ph.D) Transkripce genu a její regulace (Mgr. M. Majeská Čudejková, Ph.D) Translace a tvorba
Klára A. Mocová ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE GENOTOXICITA
ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE GENOTOXICITA Klára A. Mocová Laboratoř ekotoxikologie a LCA, Ústav chemie ochrany prostředí, Fakulta technologie ochrany prostředí, VŠCHT Praha OBSAH Úvod Mutageny, Mutageneze
BAKTERIÁLNÍ TRANSPOZONY (mobilní elementy)
BAKTERIÁLNÍ TRANSPOZONY (mobilní elementy) Transpozon = sekvence DNA schopná transpozice, tj. přemístění z jednoho místa v genomu do jiného místa Transpozice = proces přemístění transpozonu Transponáza
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání
1. Mutace 2. Rekombinace 3. Transpozice
Mechanismy navozující změny genetické informace 1. Mutace 2. Rekombinace 3. Transpozice Význam změn genetické informace: - adaptace na prostředí, evoluce druhů - využití ve výzkumu (identifikace genů,
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
Úvod do studia biologie. Základy molekulární genetiky
Úvod do studia biologie Základy molekulární genetiky Katedra biologie PdF MU, 2011 - podobor genetiky (genetika je obecnější) Genetika: - nauka o dědičnosti a proměnlivosti - věda 20. století Johann Gregor
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. OBVSB/Obecná virologie Tento projekt je spolufinancován Evropským
Centrální dogma molekulární biologie
řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových
ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - v současné době přes 200 známých syndromů Frekvence
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
ší šířen CYTOGENETIKA
CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou