Neuromuskulární onemocnění
|
|
- Blažena Kovářová
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Masarykova univerzita Pedagogická fakulta Katedra speciální pedagogiky Neuromuskulární onemocnění Bakalářská práce Brno 2006 Vedoucí bakalářské práce: PhDr. Barbora Bazalová, Ph.D. Vypracoval: Václav Farář
2 Prohlašuji, že jsem bakalářskou práci zpracoval samostatně a použil jen prameny uvedené v seznamu literatury. Souhlasím aby práce byla uložena na Masarykově univerzitě v knihovně pedagogické fakulty a zpřístupněná ke studijním účelům.... podpis
3 Poděkování PhDr. Barboře Bazalové, PhD. za pomoc a konzultace, které mi pomohli při vypracování této práce.
4 Obsah: Úvod 1 Rozdělení neuromuskulární onemocnění 1.1 Svalové dystrofie a kongenitální myopatie Nemoci periferního motoneuronu Myasténie Myotonie Nervosvalová onemocnění dětského věku 2.1 Spinální svalové atrofie (typ I IV) Svalové dystrofie (DMD, BMD) Léčba Životní úkoly jedinců s SMA a svalovou dystrofií Genetické poradenství 3.1 Metodika genetického poradenství Dědičnost nervosvalových onemocnění Podpůrná organizace Samostatný život s nervosvalovým onemocněním 4.1 Charakteristika výzkumu, cíle, metody Kazuistická studie vybraného případu Návrhy intervence, shrnutí...29 Závěr Použitá literatura
5 Úvod Pro svou bakalářskou práci jsem si zvolil téma z oboru somatopedie, konkrétně svalové dystrofie (myopatie) a spinální svalové atrofie. Název práce neuromuskulární onemocnění zahrnuje obě tyto skupiny nemocí. Jeden z důvodů napsání této práce je také fakt, že se medicínská ani pedagogická literatura těmto nemocem příliš nevěnuje. Dalším důvodem je to, že mám osobní zkušenosti s lidmi s nervosvalovými onemocněními, jak ze své praxe fyzioterapeuta, tak z osobního života. Při své bakalářské práci jsem spolupracoval s rehabilitačním oddělením v Ústavu sociální péče pro tělesně postižené Kociánka, kde je v současné době dvacet dětí s nervosvalovým onemocněním z nichž dvanáct má svalovou dystrofii a sedm spinální svalovou atrofii. Všech těchto dvacet dětí již používá invalidní vozík. Cílem mé práce je seznámit čtenáře s možnostmi léčby svalové dystrofie a spinální svalové atrofie podle nejaktuálnějších zdrojů a na případu kazuistické studie ukázat možnosti dosažení co největší možné samostatnosti člověka s tímto postižením. Svou bakalářskou práci jsem rozdělil do čtyř kapitol. V první části se přináším přehled neuromuskulárních chorob z neurologického hlediska podle příčiny jejich vzniku a vysvětluji některé základní pojmy. V druhé části práce se podrobněji zabývám nejzávažnějšími a nejčastějšími chorobami v dětském věku a to Duchennovou progresivní svalovou dystrofii a spinální svalovou atrofii (Werdnig-Hoffmannova choroba) a možnostmi jejich léčby. Třetí část jsem věnoval zanedbávané oblasti genetického poradenství, které má pro tyto choroby zásadní význam a je prakticky jedinou možnou prevencí. Čtvrtá část je věnována kazuistické studii. Ukazuji v ní na konkétním příkladu průběh onemocnění a sociální adaptace člověka se spinální svalovou atrofii II. typu od narození až do 28 let
6 1 Rozdělení neuromuskulární onemocnění Nervosvalová onemocnění jsou poměrně rozsáhlá skupina chorob. S rozvojem genetiky dochází ke stále přesnější diagnostice těchto nemocí. Pro lepší pochopení této práce je důležité definovat tyto pojmy: atrofie zmenšení nebo oslabení normálně vyvinutého orgánu nebo jeho části (Petráčková 2000, s. 79); dystrofie chorobný stav způsobený poruchou výživy tkání, poruchou látkové výměny se změny vzhledu a činnosti buněk ((Petráčková 2000, s. 183); myopatie neurčené onemocnění svalstva projevující se postupným úbytkem a ochabováním svalstva (Petráčková 2000, s. 516). Způsobu rozdělí neuromuskulárních onemocnění je celá řada. Ve své práci se přidržím rozdělení podle Dětské neurologie od Vladimíra Komárka (2000, s. 103). 1.1 Svalové dystrofie a kongenitální myopatie Svalové choroby jsou velmi rozsáhlou a různorodou skupinou nemocí s rozmanitým průběhem a variabilní frekvencí výskytu. Mnohé z nich jsou geneticky podmíněné a s recentním rozvojem molekulární genetiky u nich vynikl význam genetického poradenství. Dalšími příčinami svalových chorob mohou být záněty, endocrinopatie nebo vrozená či získaná metabolická onemocnění kde sval je jedním z postižených systémů. Klinickým obrazem svalových chorob je myopatický syndrom s různou distribucí postižení. Svalové dystrofie Projevují se progresivními většinou symetrickými svalovými atrofiemi a svalovou slabostí. Zpočátku jsou postiženy jen některé svalové skupiny v případě svalových dystrofií typicky proximální (pletencové oblasti). V důsledku atrofií svaloviny můžeme - 6 -
7 většinou pozorovat vadné držení těla kolébavou kachní chůzi a obtíže při chůzi do schodů a vstávání z lehu a dřepu (myopatické šplhání). Atrofiím můžou předcházet hypertrofie při palpaci pseudohypertrofických svalů zjišťujeme gumovitou konzistenci. S postupem atrofií se objevují kontraktury, které omezují hybnost. Ve stádiu plně rozvinuté choroby je možnost pohybu minimální. Některé svalové dystrofie provází změny myokardu, psychické poruchy s rozvojem demence a endokrinní příznaky (Komárek 2000, s. 103). Typy svalových dystrofií: Duchennova progresivní svalová dystrofie; Beckerova svalová dystrofie; Svalová dystrofie typu Emeryho Dreifussové; Facioskapulohumerální svalová dystrofie; pletencová forma svalové dystrofie; distální forma svalové dystrofie; kongenitální dystrofie. Kongenitální myopatie Rozmanitá skupina vzácných více či méně neprogresivních myopatií se začátkem v novorozeneckém věku. Projevují se svalovou slabostí a hypotonií různého stupně Nemoci periferního motoneuronu Projevují se syndromem periférního motoneuronu s atrofiemi snížením svalové síly, hypotonií až atonií a areflexí. Příčínou bývá léze buněk v předních rozích míchy, demyelinizace nebo axonální degenerace při hereditálních či zánětlivých neuropatiích. Spinální svalová atrofie Spinální svalové atrofie zahrnují skupinu geneticky podmíněných onemocnění, jejichž podkladem je degenerace motorických buněk předních rohů míšních, - 7 -
8 případně motorických bulbárních jader. Postižení periferního motorického neuronu se projevuje areflexií, svalovými hypotrofiemi, hypotoniíí, fascikulacemi, fibrilacemi a u chronického postižení i denervačními projevy. Podle věku vzniku, rychlosti progrese, lokalizace maxima postižení a způsobu dědičnosti se rozlišují proximální svalové atrofie a distální spinální atrofie (Jedlička 2005, s. 279). Proximální spinální svalové atrofie s maximem postižení kořenového svalstva se podle rychlosti progrese dělí na akutní, přechodnou a chronickou formu. Typ I akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom); Typ II přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy- Hoffmannovy choroby); Typ III Juvenilní či časně adultní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom); Typ IV vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom). Distální spinální svalové atrofie tvoří zvláštní skupinu onemocnění s převahou klinického postižení na akrálních svalových skupinách končetin. Mají většinou benigní průběh, nemocné výrazněji neinvalidizují ani nezkracují jejich věk. Ke klinické manifestaci dochází od raného dětství až po dospělost. Popsány byly případy jak s autosomálně dominantní, tak i autosomálně recesivní dědičností. Hereditární neuropatie Hereditární (dědičné) polyneuropatie tvoří heterogenní (různorodou) skupinu, které patří k nejčastějším neurosvalovým onemocněním. Klinické příznaky i tíže onemocnění bývají variabilní a často se setkáváme pouze se subklinickými formami, kterých si pacienti nejsou vědomi a kdy diagnozu umožní až elektromyografické vyšetření. Rozvoj molekulární genetiky vedl v posledních letech k diagnostickému zpřesnění jednotlivých forem onemocnění a k možnosti jejich prenatální (týkající se doby před narozením) diagnostiky. Degenerativní proces postihující periferní nervový systém je zpravidla pozvolna progredující
9 Nejčastější typy jsou: HMSN I (CMT1) je nejčastější typ HMSN (hereditální motoricko-senzorické neuropatie, označované jako choroba Charcot Marie Tooth) autosomálně dominantní demielinizační forma. Začátek obtíží v prvních dvou dekádách. Prvním příznakem bývá deformita nohou nebo porucha chůze. Ke klinickým známkám patří symetrické svalové atrofie se slabostí a pomalou progresí převážně v distálních částech dolních končetin. Později se objevují atrofie s oslabením drobných ručních svalů a distální části kvadricepsu. Postižení čití je časté. Část pacientů má v dospělosti skoliózu. Průběh onemocnění je pomalu progresivní nebo stacionární. Upoutání na vozík nebo respirační insuficience jsou vzácné. HMSN II (CMT2) má ve srovnání s typem HMSN I mírnější projevy. Začátek obvykle v druhé dekádě. HMSN III (CMT3) (nemoc Déjérineova-Sottasova) je nejtěžší formou začíná v kojeneckém věku hypotonií, zpomalením motorického vývoje, všechny modality čití jsou distálně porušené. 1.3 Myasténie Poruchy přenosu nervového vzruchu na nervosvalové ploténce, které vedou ke zvýšené svalové slabost či ke ztrátě schopnosti volního pohybu se nazývají myastenické syndromy, myastenie. Podle etiologie je dělíme na myastenie autoimunitní (myastenia gravis, Eatonův-Lambertův myastenický syndrom, myastenie novorozenců apod.); myastenické syndromy sekundární (při endokrinních chorobách, při intoxikacích apod.); kongenitální myastenické syndromy (jsou vzácné). 1.4 Myotonie Myotonický syndrom se projeví prodlouženým trváním svalového stahu a nemožností okamžité dekontrakce. Postižení jedinci např. stisknou ruku a pro - 9 -
10 uvolnění pěsti musejí zapojit extenzory prstů. Tyto příznaky jsou výraznější ráno a v chladu. Myotonickou odpověď můžeme také vyvolat přímým poklepem na sval, kde se vytvoří žlábek, tento jev je nápadný zejména na svalech jazyka, tenaru a svalech předloktí. Dystrofická myotonie Curshmannova-Battenova-Steinertova patří k nejčastějším chorobám této skupiny. Jedná se o progresivní onemocnění s různou intenzitou klinických projevů; Myotonia congenita - dominantní forma (Thomsenova) - recesivní generalizovaná forma (Beckerova) Děti mají nápadně vyvinutou muskulaturu a dobrou svalovou výkonnost. EMG ukáže myotonické výboje; Paramyotonia congenita projevuje se periodickými obrnami a myotonií, kterou vyvolává chlad; Hyperkalemická periodická obrna ataky slabosti se projevují typicky ráno, v klidu po cvičení nebo při hladovění. Během obtíží lze séru prokázat vysokou hodnotu kália
11 2 Nervosvalová onemocnění dětského věku patří: Mezi nejčastější a nejprogresivnější nervosvalová onemocnění dětského věku 2.1 Spinální svalové atrofie (typ I IV) Spinální svalová atrofie Typ I akutní infantilní forma (Werdnigův- Hoffmannův syndrom) tvoří asi 1/4 všech případů. Dědičnost je autosomálně recesivní, vzácně i X-recesivní. Prevalence v populaci se odhaduje na 1: živý porodů. Snížení spontánních pohybů se u některých dětí objevuje již intrauterinně a u 2/3 je přítomný hypotonický syndrom hned po narození. K progresi dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum, postiženy jsou i bulbární funkce. Přítomny mohou být deformity skeletu a flekční kontraktury končetin. Diagnosticky přínosné je EMG vyšetření, případě svalová biopsie. K exitu dochází nejčastěji na interkurentní infekci zpravidla kolem 1 roku věku. Genová analýza umožňuje v současné době již prenatální diagnostiku a je jedinou účinnou prevencí onemocnění. Příčinou nejčastěji se vyskytující formy delece 5. chromosomu (5q11-13). Obdobně lokalizovaná alelická porucha je nejčastějším podkladem i fenotypu II a III. Spinální svalová atrofie Typ II přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby) je ze spinálních svalových onemocnění nejrozšířenější. Tvoří téměř ½ všech diagnostikovaných případů. Nejčastější je autosomálně recesivní (frekvence heterozygotů v populaci se odhaduje na 1:90), vzácněji X-recesivní a ojediněle i dominantně přenosná forma. Ke klinické manifestaci dochází často již v kojeneckém věku, u většiny dětí se první příznaky objeví do věku 5 let. U batolat a dětí předškolního věku periferní léze postihuje nejprve kořenové svalstvo dolních končetin manifestuje se poruchou chůze. Vznikají výrazné svalové hypotrofie dolních končetin a nápadná je i jejich růstová retardace. Paretické projevy se postupně generalizují, při chronickém průběhu vznikají deformity hrudníku s těžkou skoliózou a kontraktury končetin. Chlapci jsou postiženi častěji a
12 jejich klinický průběh je těžší. Postižené děti zpravidla přežívají do věku let, dominantní formy až do pozdní dospělosti. Diagnosticky je přínosné EMG vyšetření, event. svalové biopsie a molekulárně genetické vyšetření. Léčba onemocnění je pouze symptomatická, nutná je soustavná rehabilitace, metodou volby je ortopedická korekce deformit páteře, v pokročilých fázích nemoci podpůrná ventilace. Nejdůležitější je prevence onemocnění (genetické poradenství a prenatální diagnostika) (Jedlička 2005, s. 279). Spinální svalová atrofie Typ III Juvenilní či časně adultní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom) tvoří pouze necelých 10% spinálních svalových atrofií. Onemocnění má chronický průběh, manifestuje se v dětském či adolescentním věku, příp. V časné dospělosti postižením kořenového svalstva dolních končetin, které může být asymetrické. U většiny nemocných se v průběhu let přidružuje postižení proximálního svalstva horních končetin, mimického svalstva a jazyka. EMG vyšetření i výsledek svalové biopsie může být při chronickém průběhu zkreslen sekundární myogenní lézí. Léčba je opět pouze symptomatická, důležitá je genetická dispenzarizace rodin s možností genové analýzy a prenatální diagnostiky. Onemocnění má však heterogenní genetický podklad. Kromě autosomálně recesivního přenosu jsou popisovány i formy autosomálně dominantní i s X-vázanou dědičností. Spinální svalová atrofie Typ IV vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom) bývá někdy považována za variantu předchozí formy. Na rozdíl od ní má však distální převahu s počátečním postižením drobných svalů ruky, jindy naopak nohy. Má benigní průběh, nemocné výrazněji neinvalidizuje ani nezkracuje jejich věk. Charakteristickým klinickým symptomem je minipolymyoklonus, který jednoznačně vyloučí myogenní původ nemoci
13 Tab. 2 Klasifikace spinálních svalových atrofií (SMA) podle stupně postižení (Mumenthaler 2001, s. 315). Typ Definice Věk na počátku onemocnění Typ I Nesedí sám 2,3 měsíce (0-10) Typ II Sedí sám, nemůže chodit 4,4 (0-18) Typ IIIa Chůze s oporou 7,8 (3-30) Typ IIIb Chůze bez pomoci 5,6 roku (3-24) Typ IV Chůze bez pomoci 7 roků (3-54) 2. 2 Svalové dystrofie (DMD, BMD) Duchenneova svalová dystrofie (DMD) U většiny pacientů manifestace prvních obtíží do 5-ti let věku. Postižení novorozenců není pro DMD typické, ale u řady pacientů je popisovaná novorozenecká hypotonie či opoždění motorického vývoje. Postižení mají kolébavou chůzi, výraznou bederní lordózu, typickým příznakem je pseudohypertrofie lýtek. Pro chorobu je rovněž charakteistické tzv. šplhání při vstávání si pacient pomáhá rukama (Gowersovo znamení). Časným příznakem jsou potíže při chůzi do schodů. Pacienti mívají zkrácené Achillovy šlachy, což vede k typické chůzi po špičkách. Choroba je progresivní, svalová slabost nejvíce postihuje proximální svaly typické jsou i kontraktury, v pokročilejších stádiích pak skolióza. Od Obr. 1 Gowersovo znamení - nemocný při napřimování musí použít rukou, kterými se opírá o nohy (myopatický šplh)( Jedlička 2005, s. 329)
14 12 roku věku jsou pacienti zpravidla odkázání na invalidní vozík. Většina pacientů umírá do 20 až 25 let věku na respirační selhání. Délka přežití se v posledních letech v důsledku symptomatické léčby a zejména aplikací umělé plicní ventilace o několik let prodloužila. Postižení ostatních tkání Charakteristickým příznakem je postižení srdce fibróza levé komory zejména posterobazální stěny, postižení pravého srdce je vzácné, rovněž degenerativní změny postihující převodní systém srdeční nejsou typické, přesto se arytmie mohou vyskytnout. U pacientů mladších 18 let má postižení srdce asi 1/3 pacientů u starších 18 let asi 1/2. V pozdních stádiích bývá přítomna městnavá choroba srdeční a arytmie. Klinická symptomatologie je často způsobená rostoucí celkovou chronickou hypoxií organizmu, jejíž příčinou je pokles vitální kapacity plic a nárust CO2 v krvi. Objevují se recidivující respirační infekty, problémy při odkašlávání a řeči. Po probuzení pociťují pacienti velmi často vyčerpanost, únavu, během dne se objevuje spavost, pokles koncentrace, pacienti mají třes, jsou úzkostní. Ve spánku se mohou objevit apnoické pauzy. Klinické a patologické změny gastrointestinálního traktu jsou důležitým symptomem DMD, jde o syndrom akutní žaludeční dilatace. Syndrom indestinální pseudoobstrukce včetně epizod zvracení spojených abdominální bolestí a distenzí, které mohou vést až k smrti. U pacientů s DMD je mentální defekt, avšak IQ je sníženo o jednu standartní odchylku od průměru. Lehké snížení mentálních funkcí je neprogresivní (Maříková 2004, s. 152). Beckerova svalová dystrofie (BMD) Je velmi podobná Duchenneově svalově dystrofii s postižením proximálních svalů pletence pažního a pánevního a pseudohypertrofií lýtek. Může se rovněž objevit výraznější postižení srdce a to dokonce i u pacientů s minimálním postižením svalů. U pacientů s BMD začínají první příznaky mezi 5. až 15. rokem věku, není však vyjímečné první projevy ve věku pozdějším, byly popsány první příznaky choroby i v dekádě života. Pacienti s BMD mají snížený věk přežití, ale dožití 4. a 5. dekády je běžné. Klinické projevy jsou obdobné jako u DMD, avšak choroba má pozdější začátek a výrazně pomalejší progresi
15 2. 3 Léčba Léčba DMD i SMA je dosud pouze symptomatická. Jde o oddálení nástupu a zpomalení progrese sekundárních změn. Patří sem rehabilitační ortézy k protahování svalů vedoucí k prevenci vývoje kontraktur. Přestane-li pacient chodit, rozvíjí se skolióza. Pacienti se zakřivením větším než stupňů jsou kandidáty na operační zákrok. Tato ortopedická intervence má svá rizika. Doporučuje se, aby pacienti indikovaní k chirurgickému zákroku měli zachovalou vitální kapacitu plic více než 35% normy. Jeli pacient schopen vlivem zkrácení achillových šlach chůze pouze po špičkách je indikovaná tendotomie. Intenzivní výzkum v oblasti terapie DMD je zaměřen dvěma směry a to na medikamentózní terapii a genovou terapii. Že nejde o záležitost jednoduchou, dosvědčuje skutečnost, že se danou problematikou zabývá téměř 100 výzkumných týmů pracujících s desítkami odlišných terapeutických přístupů. I když některé výsledky působí velmi slibným dojmem, musí být učiněno ještě mnoho kroků, než bude k dispozici účinná léčba této choroby (Maříková 2004, s. 170). Medikamentózní léčba U pacientů s DMD/BMD se podávají kortikoidy Prednison a Deflacort. Oba tyto preparáty mohou oddálit ztrátu chůze až 3 roky. Efekt může být zřejmý již za 10 dní terapie. Při léčbě Prednisonem dosahuje léčba maximálního efektu v průběhu tří měsíců. Prednison zvyšuje vitální kapacitu plic po dlouhou dobu, zvyšuje svalovou sílu zvýšením svalové hmoty a snížením svalové degradace. Nežádoucí účinky dlouhodobé léčby Prednisonem jsou osteoporóza, růstová retardace, kardiomyopatie, přibývání na hmotnosti, ztráta ochlupení, katarakta (šedý zákal) a změny chování. Deflacort je oxazolinový derivát Prednisonu, nemá ve srovnání s Prednisonem vliv na úbytek kostní hmoty a má menší vliv na zvyšování hmotnosti. Léčebná rehabilitace (fyzioterapie) Léčebná rehabilitace má u nervosvalových onemocnění nezastupitelnou úlohu. Medikamentózní léčba je často velmi omezená, léčebná rehabilitace a lázeňská léčba nemocným prodlužuje životní aktivitu. Jelikož jsou tato onemocnění
16 progresivní, cílem léčebné rehabilitace je udržet pohybový aparát a ostatní orgány (srdce, plíce atd.) co nejdéle funkční. Veškeré aktivní cvičení se provádí pouze do únavy aby nedošlo k přetížení a následnému zhoršení stavu. Důležité je i správna motivace, kterou povzbudíme vysvětlením významu jednotlivých procedur (pacient by měl vědět co a proč dělá). Léčebnou rehabilitací bojujeme zejména proti snižovní svalové síly a komplikací s tím spojených (zkracování šlah a omezování rozsahu pohybu, skolióza, dechové a srdeční problémy.) Při rehabilitaci se zaměřujeme zejména na: Udržení svalové síly - aktivní cvičení, cvičení proti přiměřenému odporu, plavání v bazénu (pohyb v odlehčení a proti odporu), nácvik chůze Udržení rozsahu pohybu protahování svalu a šlah po předehřátí, polohování (používá se u výraznějšího zkrácení), udržení po delší dobu v protažené poloze. Využívá se zejména u kotníků a kolen. Ovlivnění skoliózy (vybočení páteře) ke skolioze dochází vlivem oslabení svalstva trupu. K aktivaci svalstva používáme rytmickou stabilizaci (narušování stability v sedu, pacient musí aktivně vyrovnávat). Trakce je pasivní protažení páteře v ose těla. Používají se také korzety a bederní pásy (výhodou je udržení trupu v ose, nevýhodou snížená aktivita svalstva v trupu). Zlepšení dýchání ke zlepšení vitální kapacity plic a jako prevence dechových problému a zánětu plic se používá lokalizované dýchání (prodýchání do hrudníku, břicha, do míst kam se položí ruka), nácvik prohloubeného dýchání, vibrační masáž, míčkování, nafukování balonku, hra na flétnu Snižování otoku DK s ohledem k dlouhodobému sezení a omezení pohybu dochází k výraznému otoku dolních končetin. Pro snížení používáme manuální lymfodrenáže, přístrojové lymfodrenáže (nafukovací rukávec) a polohování končetin ve zvýšené poloze a aktivní cvičení dolních končetin
17 2.4 Životní úkoly jedinců s SMA a svalovou dystrofií Následující tabulka ukazuje rozdílné životní úkoly zdravé populace a lidí se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Průběh onemocnění může být pomalejší nebo progresivnější, než je uvedeno v tabulce, podle typu postižení. Tab. 3 Normativní a nemocí podmíněné speciální vývojové úkoly pro děti, mladistvé a mladé dospělé (Vítková 1999, s. 42). Normativní vývojové úkoly Vyvíjí se vazba na dospělé První slova a věty Ukazuje předměty Motorický vývoj Vytváří se senzomotorická inteligence Vyvíjí se hra Vývoj řeči Vytváří se hravé chování a fantazie Schopnosti hrubé a jemné motoriky Vytváří se sebekontrola Vývoj identity pohlaví Osvojení si kulturních technik Setká se s jednoduchými morálním rozdíly Akceptuje pravidla Vyvíjí se sebevědomí Učí se skupinovým hrám Ukazuje se připravenost k výkonu a zdatnost Vytváří se kooperativní, sociální kompetence Tělesný vzrůst Pohlavní zralost Odpoutání se od rodičů Hra a práce ve skupinách Sbírání sexuálních zkušeností Vybudování si okruhu přátel Adaptace vlastního konceptu Diferencování morálního sebevědomí Rané dětství 0 3 roky Předškolní věk 3 6 let Mladší školní věk 6 11 let Speciální, nemocí podmíněné vývojové úkoly Lehká svalová slabost Ztížení účení se chůzi Málo vyvinutá schopnost koordinace Časté zakopávání a pády Nápadnost ve sportu (nemůže skákat) Motorická nápadnost při hře Narušená motorická sebekontrola Nápadnost při vytváření pocitu sebehodnocení Spolupráce při terapii a péčo Buduje se pozitivní sebekoncepce při funkční a pohybové ztrátě Překonávání podstatných a těžkých pohybových nápadností Akceptace potřeby pomoci a závislosti na péči. Přijetí vozíku jako pomůcky k pohybu Adaptace na elektrický psací stroj a další elektronické pomůcky Starší školní věk a začátek adolescence let Poznání vlastního onemocnění a jeho průběhu Akceptace pokračujícího pohybového postižení Psychické odloučení od rodičů s přibývající závislostí na pomoci Přijetí vlastní čásné smrti jako reality Strategie překonání pro vývoj osobního
18 Normativní vývojové úkoly Realizace nezávislosti na rodičích Výběr povolání a prodělání přípravy na povolání Partnerský život Upevnění a inferiozace morální zásad Přijetí profesní činnosti Realizace partnerství, sňatek Mít děti a výchova jejich životního stylu Adolescence let Speciální, nemocí podmíněné vývojové úkoly jiného bytí Orientace v životě a hledání smyslu života s myopatií Identita pohlaví a vývoj sexuality Akceptace úplné závislosti na péči a potřebě pomoci Vybrat si vhodné povolání vzhledem k postižení Aktivní spolupráce při terapii a operacích Pocit vlastní hodnoty, udržet se optimisticky laděný postoj k životu, překonat smutek Stabilizace samostatné koncepce Udržet si dobrou náladu Akceptace umírání a smrti
19 3 Genetické poradenství 3.1 Metodika genetického poradenství Genetické poradenství zajišťuje komplexní péči o pacienty a rodiny a aplikuje v praxi genetické principy a genetické objevy. Hlavním úkolem genetického poradenství je zjištění genetické situace v rodině a stanovení genetické prognózy pro jednotlivé členy rodiny (tj. určení genetického rizika pro ně a jejich potomky) (Maříková 2004, s. 49). K základním metodám genetického poradenství patří podrobná osobní a rodinná anamnéza, důležitá je rovněž i detailní analýza rodokmenů, při dostatečném počtu zdravých a nemocných jedinců můžeme pomocí genealogické metody stanovit typ dědičnosti ještě před stanovením přesné diagnózy. Dalším krokem je podrobné klinicko-genetické vyšetření, analýza a indikace pomocných laboratorních vyšetření (cytogenetické vyšetření a molekulárně genetické vyšetření). Cílem vyšetření v genetické poradně je stanovení přesné diagnózy, určení typu dědičnosti, vytypování rizikových členů a stanovení jejich genetických rizik a nabídka preventivních opatření. Klinický genetik musí podat vyšetřované osobě (probandovi), jeho rodinným příslušníkům, objektivní vysvětlení genetických závěrů a mnohdy složité interpretace výsledků genetických laboratorních testů. Důležitým preventivním opatřením je i prenatální diagnostika. Prenatální diagnostikou rozumíme vyšetření buněk rizikového plodu za účelem stanovení, zda plod bude nebo nebude postižen. Bylo-li u plodu postižení potvrzeno, nebo je-li gravidita vysoce riziková a není dosud dostupná prenatální diagnostika může těhotná žena graviditu přerušit z genetické indikace. Riziková gravidita bez
20 možnosti prenatální diagnostiky by měla být přerušena do 12 týdne těhotenství, těhotenství po prenatální diagnostice musí být přerušeno do 24 týdne těhotenství (jeli postižení slučitelné se životem) (Maříková 2004, s. 77). Podstupuje-li žena prenatální diagnostiku, neznamená to, že v případě pozitivního testování plodu musí těhotenství přerušit. Genetické poradenství je nedirektivní a podobně jako u presymptomatického testování může žena kdykoli od vyšetřování odstoupit. U chorob s pozdní manifestací je indikace k prenatální diagnostice a následné přerušení gravidity významným etickým problémem. Při řešení těchto komplexních cílů se ukazuje stále nezbytnější úzká multidisciplinární spolupráce odborníků z řady medicínských, ale i nemedicínských oborů a to psychologů, sociálních pracovníků, pedagogů, právníků a dalších. Stále více je kladen důraz na nedirektivní přístup k vyšetřované osobě (probandovi) a jeho rodině
21 3.2 Dědičnost nervosvalových onemocnění (myopatií) Tab.1 Způsob dědičnosti myopatií (Mumenthaler 2001, s. 536). Skupina chorob Obraz choroby Způsob dědičnosti Svalové dystrofie Progresiní svalové dystrofie typ Duchenne typ Becker typ Emery-Dreifuss dilatační kardiomyopatie X-chromozální Spinální svalové atrofie a jiná onemocnění motoneuronů Myotonie a periodické obrny ( chanellopathie ) Metabolické myopatie Mitochondriální myopatie a encefalomyopatie skapulo-peroneální forma dystrophia myotonica Steinert dystrophia myotonica, proximální forma (PROMM) facia-skapulo-humerální dystrofie formy skapulo-peroneální dystrofie pánevního pletence distální myopatie (myopathia distalis tarda hereditaria Welander, myopathia distalis tarda hereditarie Markesbery- Griggs) okulofaryngeální dystrofie formy pánevního pletence distální myopatie (typ Nonaka a typ Miyoshi) myopatie čtyřhlavého svalu kongenitální dystrofie Spinální svalové atrofie Werdnig-Hoffmann Kugelberg-Walender Aran-Duchenne Hereditální neuropatie Charcot Marie Tooth Déjérine - Sottas Myotonia congenita Thomsen paramyotonia congenita Eulenburg jiné kongenitální myotonie hypokalemické periodické obrny hyperkalemické periodické obrny myotonia congenita Becker Poruchy metabolizmu glycidů myopatie ze střádání lipidů poruchy purinového cyklu Progresivní zevní oftalmoplegie a ragged red fibers Kearns-Sayre syndrom MERFF syndrom MELAS syndrom NARP syndrom a jiné autosomálně dominantní autosomálně recesivní autosomálně recesivní autosomálně dominantní Autosomálně dominantní Autosomálně recesivní Autosomálně recesivní maternální
22 Skupina chorob Obraz choroby Způsob dědičnosti Kongenitální myopatie Central Core Myopathy nemalinová (Rod) myopatie centronukleární myopatie a jiné Zánětlivé myopatie Myopatie při endokrinopatiích Svalové příznaky při poruchách elektrolytů Toxicky a medikamentózně indukované myopatie Poruchy nervosvalového přenosu Polymyositis dermatomyositis dermatomyositis u dětí poly- a dermatomyositis při malignomech polymyositis při kolagenózách sarkoidóza syndrom eozinofilie-myalgie myositis při infekcích Hypotyreóza hypotyreóza morbus Cushing, steroidní myopatie akromegalie hypoparatyreoidizmus hyperparatyreoidizmus Hypokalemie a hyperkalemie hyponatremie hypokalcemie a hyperkalcemie hypomagneziemie hypofosfátemie Svalová poškození po alkoholu (rabdomyolýza, akutní alkoholová myopatie, subakutní a chronická alkoholická myopatie) kokain, heroin, self crush při medikamentózně navozeném kómatu vakuolární myopatie po kolchícinu, chlorochinu a vinkristinu hypokalemická myopatie po diuretikách, projímadlech, lékořici nebo alkoholu emetin, ipecacuanha páry benzinu, toulen antilipemika zánětlivé myopatie po penicillamínu a cimetidinu nedostatky ve výživě, nedostatek vitaminu E Myasthenia gravis pseudoparalytica kongenitální myasthenia gravis Lambertův-Eatonův myastenický syndrom botulizmus bungarotoxin fimiliární infantilní myasterie slow-chanell syndrom Autosomálně dominantní, X-chromozonální nejsou dědičné nejsou dědičné nejsou dědičné nejsou dědičné nejsou dědičné autosomálně recesivní nebo dominantní
23 3. 3. Podpůrná organizace Asociace muskulárních dystrofiků ČR (AMD), která sdružuje postižené muskulární dystrofií (tzv. myopatií) a dalšími nervosvalovými chorobami, je celonárodní organizace působící v České republice. Asociace muskulárních dystrofiků reprezentuje specifické zájmy a potřeby svých členů, pořádá rehabilitačně výchovné kurzy, tuzemské i zahraniční ozdravné pobyty, semináře, šachové turnaje atd., spolupracuje se zdravotnickými institucemi a se zahraničními asociacemi obdobného charakteru, které dnes existují ve většině zemí světa jako významná součást v boji proti nervosvalovým chorobám a jejich následkům. Poskytuje též sociálně právní a jinou pomoc svým členům. Důležitou součástí činnosti Asociace muskulárních dystrofiků je vydávání členského časopisu ZPRAVODAJ AMD který vychází čtvrtletně a je určen pro poskytování informací členům jak z oblasti vlastní činnosti AMD, tak i z oblasti lékařské vědy a výzkumu nervosvalových chorob. Časopis přináší také novinky ze zahraničí, jež souvisejí s nervosvalovými nemocemi, a je základem pro vzájemnou výměnu zkušeností a názorů postižených. Cílem činnosti AMD je trvale sledovat a pomáhat řešit širokou problematiku osob postižených nervosvalovými nemocemi včetně dětí a mládeže. Kontakt: Asociace muskulárních dystrofiků ČR Petýrkova 1953/ Praha Web: amd@md-cz.org,Tel./fax:
24 4 Samostatný život s nervosvalovým onemocněním 4.1 Charakteristika výzkumu, cíle, metody Pro svoji studii jsem si vybral Michala, který se narodil v roce 1978 v Ostravě. Byla mu diagnostikována svalová spinální atrofie Werdnig-Hoffmann typ II. V současné době má těžkou skoliózu, používá elektrický vozík. Žije se svou přítelkyní v bytě v centru Brna, která se o něj i stará. Přítelkyně chodí do práce. Přes den je více méně samostatný. Pracuje doma na živnostenský list jako webdesigner. V současnosti uvažuje o možnostech založit rodinu. Cílem kazuistiky je nalezení způsobu co nejsamostatnějšího života dospělého člověka s rozvinutou spinální svalovou atrofií. Dalším mým cílem je navrhnout možnosti účelné léčebné rehabilitace (fyzioterapie), která může výrazně omezit progresi tohoto onemocnění. K získání informací jsem využil lékařské zprávy a rozhovor s klientem. Cenným zdrojem bylo také vlastní několikaleté pozorování a zkušenosti v rámci volnočasových aktivit, které organizuji. Pro zpracování byla použita kazuistická studie. 4.2 Kazuistická studie vybraného případu Rodinná anamnéza Michal pochází s úplné rodiny. Matce je nyní 54 let, pochází ze čtyř dětí, v širší rodině (u tety) se objevila Alzheimrova choroba, žádné jiné závažné zdravotní problémy se u ní ani v širší rodině nevyskytují. Vystudovala gymnázium, poté dlouhou dobu pracovala ve velkoskladu žárovek. V současné době pracuje ve velkoobchodě s domácími potřebami. Otci je 53 let, pochází ze dvou dětí, jeho otec trpěl cukrovkou. Vystudoval střední odborné učiliště spojů, poté pracoval v podniku Báňské strojírny, po revoluci podnikal. Michal má o 3 roky starší sestru a dva synovce. Všichni zcela zdrávi
25 Osobní anamnéza Těhotenství i porod probíhal bez problému. První příznaky se začaly u Michala projevovat již v prvním roce věku. Matka pozorovala pomalejší pohyby. Měl problémy se vstáváním, při chůzi se potřeboval přidržovat nábytku nebo používal chodítko. Doktorka to přičítala zděděné lenosti po dědovi. Zhruba v roce dostal chřipku po níž se stav dost zhoršil. Nechtěl již sám vstávat. Diagnóza byla zjištěna až zhruba ve 3 letech, kdy byla provedena biopsie. Michal chodil do jeslí pro tělesně postižené a později do podobně specializované školky. Od malička byl velmi hravý, usměvavý, docela dost fixovaný na matku. V dětském kolektivu byl jako ryba ve vodě a dobře zapadl. Dalo by se říct, že po psychické stránce prožil vcelku šťastné dětství. V té době se bez problému přemísťoval po čtyřech (i do schodů, venku atd.). Školní věk Problém nastal, když se přiblížil povinná školní docházka. V Ostravě ani v blízkém okolí nebyla politická vůle umístit Michala do běžné školy a možnost ústavu v Brně Kociánce byla pro matku nepřípustná. Nakonec se podařil vyjednat kompromis se základní školou v místě bydliště. Michala učila matka, která odešla z práce a jednou týdně ho vozila do školy na přezkoušení. S učivem po intelektuální stránce potíže neměl a bez větších problému ukončil první třídu. Toto řešení se ovšem ukázalo jako nepřiliš šťastné, protože Michal absolutně neuznával matčinu učitelskou autoritu, což vedlo ke značné psychické zátěži. Když matka téměř zcela ochraptěla, jak si jí marně pokoušela získat, rozhodli se rodiče, že situace je neudržitelná. Rozhodli se přece jenom umístit Michala přes týden do Ústavu sociální péče pro tělesně postiženou mládež v Brně na Kociánce. V tomto období již nebyl schopen samostatné chůze, ale oblékání, hygienu apod. zvládal bez problémů. Umístění do ústavu Přechod s rodinného do ústavního prostředí byl pro něj dost velký šok. Pobyt na internátu se stal velmi stresový. Bezstarostný svět domova vyměnil za temné dlouhé chodby, nepřetržitý řev vychovatelek, pokoje po 8 i více dětech, šikanu atd. Zásadní změna také přišla v tom, že začal používat mechanický vozík. V sedmi letech také poprvé navštívil dětskou léčebnu Vesnu v Janských lázních, kam
26 každoročně jezdil až do svých 15ti let. Nadále se mohl z vozíku postavit, váhu těla ale nesla pouze levá noha. S pomocí dlah a berlí mohl ujít pár metrů. Nedělní návraty na Kociánku prožíval dost emocionálně, dokonce si horečkou vynucoval pobyt doma. Celý první stupeň se fyzický stav výrazně nehoršil, na internátě zapadl do party kamarádů, prospěch by se dal charakterizovat jako lepší průměr. Razantní změna přišla v pubertě. Vstávání z vozíku šlo čím dál hůř, pomaleji a docházelo k nebezpečným pádům. Samostatný pohyb na mechanickém vozíku byl daleko obtížnější a zcela sám jej zvládl už jen po budově. Ve 13 letech si svoji citovou vyprahlost začal nahrazovat silný citovým vztahem se svou postiženou spolužačkou, která byla o 2 roky starší. V tomto roce dostal také od své babičky z NSR první 8bitový počítač Commodore 64 u kterého trávil doma téměř veškerý volný čas. Tento dar se ukázal velmi cenným také díky tomu, že skrz počítač navázal první vztahy se zdravými kamarády, neboť se u jeho počítačových her scházeli odmítnutí nápadníci jeho starší sestry. Z těchto vztahů vzniko hluboké přátelství, které trvá dodnes. Dostal se do party zdravých kluků, kteří ho brali do své boudy, kterou si sami postavili, na víkend do kempu pod stany a každý pátek se u něj scházeli k pravidelnému poslechu metalové muziky. Střední škola V osmé třídě se rozhodl pro studium Obchodní akademie na Kociánce, nepovedly se mu ovšem přijímací zkoušky a tak byl přijat na Obchodní školu bez maturity tamtéž. V době, kdy přišel na nový pavilon pro středoškoláky se stala zásadní událost, která změnila jeho pohled na život a na smrt. Zemřela jeho spolužačka s těžkou myopatií na zápal plic kombinovaný s obyčejnou chřipkou. O myopatií se do té doby nedozvěděl mnoho. Pokud se stalo, že nějaký myopat zemřel, říkali jim, že ho rodiče dali do jiného ústavu. Postupné zhoršování svého stavu přičítal sobě, že málo cvičí. Tak razantní střet se smrtí v jeho bezprostřední blízkosti u člověka s podobnou diagnozou byl opravdu zásadní. Měl pocit, že každým dnem to může postihnout i jeho. Život na novém pavilonu nebyl zrovna veselý. Byla sice prodloužená večerka, ale vozíčkáři samostatně měli zakázané vycházky a kvůli nedostatku personálu uléhal už v 6 večer na lůžko. Jeden ze světlých momentů byly taneční kurzy pro vozíčkáře pořádané profesioníálními tanečníky. V 16 letech byl na
27 mechanickým vozíku již zcela závislý na pomoci ostatních a tak získáním svého prvního elektrického vozíku se okruh jeho možností dramaticky zvětšil. Bohužel na Kociánce stále vládl komunistický duch, takže se samostatně do města nikdy nedostal. Na konci druhé ročníku se objevila šance přejít na čerstvě otevřenou Obchodní akademii v Janských lázních. Tuto šanci, jenž sám nazývá nejlepším rozhodnutím svého života, využil a v září roku 1993 nastoupil do druhého ročníku Obchodní akademie. Odchodem s polovojenského prostředí na Kociánce do zcela nového, nezvykle svobodného a prokrokově řízeného internátu v Janských lázních bylo zcela jistě revoluční a zásadní. Začal si pomalu uvědomovat jak moc ho ústavní prostředí deformovalo. Z počátku si s nově nabitou svobodou nevěděl moc rady, vzpomíná jaký problém pro něj bylo přejet zcela sám silnici nebo nakupovat v obchodě. Tyto věci nikdy na Kociánce nepotřeboval. Byl zcela šokován vstřícným personálem, možnosti zcela svobodně rozhodovat o svém volném čase a také tím, že se někdo zajímal o jeho názory a bral ho jako svéprávného člověka. Jeho od malička udupávané sebevědomí se začalo pomalu zvedat a začal naplno rozvíjet svou osobnost. Školní výuka byla nesrovnatelně lepší, ale i náročnější s čímž ovšem neměl větší problém. Začal hltat literaturu, kinematografii v neuvěřitelném zdejším kině plným uměleckých filmů a své jistě hrálo až neskutenčně magické okolí Janských lázní. Se vzrůstajícím sebevědomím přišly i další slečny. Díky jedné z nich mohl o prázdninách pracovat jako průvodce v Galerii antického umění v Hostinném. Začal vydávat školní časopis, začal psát vlastní eseje a drobné povídky. Díky velké vzdálenosti Janských lázní od Ostravy vídal rodiče zhruba 4 krát do roka, ale nevnímal to jako větší problém. Dospělost a samostanost V 18-ti letech také začal pobírat invalidní důchod, což znamenalo finanční nezávislost na rodičích a možnost sponzoringu bujarých oslav v místních hospodách. Úspěšně maturoval v roce Přihlásil se na Technickou univerzitu v Liberci, kde byl také přijat. Začal studovat na pedagogické fakultě obor angličtina-informatika pro II. stupeň základní školy. Problém byl s tím, že díky bariérám nemohl bydlet na zdejších kolejích. Nezbývala jiná možnost než bydlet ve zdejším v libereckém Jedličkově
28 ústavu. Obavy, které z tohoto přechodu měl se potvrdili. Opět se ocitl v prostředí, které závanělo komunistickou zatuchlostí Kociánky. Tentokráte měl ovšem zažitou zkušenost, že to jde i jinak a tak začal proti místním poměrům dost razantně bojovat a v místních uťáplých svěřencích probouzel při četných čajových dýcháncích budovat oprávněný pocit sebevědomí. Co se týče školy, už to bylo horší. Měl dost problémy zejména s angličtinou a matematikou. První semestr absolvoval jen tak tak a na ten druhý už nestačil. Podle jeho slov nechtěl svojí energii a několik vzácných let života věnovat něčemu v co ani příliš nevěřil. Já si spíš myslím, že za to velmi slabá vůle, chabá motivace v kombinaci s bohémskými sklony a samozřejmě všudypřítomné citové vztahy, kterým vždy věnoval mnoho své energie. V roce 2000 nastoupil do chráněné dílny Universium, kde se naučil tvořit webové stránky. O rok později se jeho přítelkyně dostala na stavební fakultu do Brna a tak se přestěhovali spolu k bývalému kamarádovi s Kociánky. Současný stav V současné době žije se zdravou přítelkyní v bezbariérovém bytě v Brně a žije vcelku aktivním životem. Hraje divadlo, spolupořádá tábory pro pubescenty s Kociánky, spolupracuje s neziskovými organizacemi. Také se chce oženit a mít děti. Není si zcela jistý možnostmi, rozhodně odmítá mít postižené dítě. Ze svým postižením je smířen a vcelku dobře informován. Smrti se příliš nebojí, jako spíše procesu umírání a pobytu v nemocnici. Pracuje doma na počítači, vytváří internetové stránky. Rád by ovšem tu práci změnil a chodil do zaměstnání, neboť už je doma 4 roky a potřeboval by změnu. Dostal několik nabídek, ale bez osobního asistenta by to bylo velmi obtížné. Hybnost se nadále zhoršuje, zejména horních končetin, také se mu více oslabují šíjové svaly a zdvihače hlavy. Progrese však není už tak rychlá. Zhoršují se i kontraktury také proto, že z psychických důvodů odmítá rehabilitaci. Skolioza páteře progreduje a následkem dlouhého sezení bez pohybu vznikly otoky nohou. Stále zdůrazňuje, že pro jeho stav je daleko důležitější psychické rozpoložení. Lékaře navštěvuje jen v nejnutnějších případech. Poslední neurologické vyšetření absolvoval jen proto, aby získal nový elektrický vozík. Na něm se pohybuje samostatně i ve městě. Ve svém životě se snaží o co největší nezávislost a to hlavně na institucích. Velmi důležitý je pro něj pocit svobody a samostatného rozhodování
29 4. 3 Návrhy intervence, shrnutí Cílem kazuistiky bylo nalezení způsobu co nejsamostatnějšího života dospělého člověka s rozvinutou spinální svalovou atrofií. Samostatný a zcela nezávislý život na druhé osobě není samozřejmě s tímto postižením možný. Fyzická závislost je nevyhnutelná, ale je nutné, aby veškeré rozhodování bylo ponecháno co nejvíce na něm. V současné době provádí Michalovi osobní asistenci jeho přítelkyně, která je zaměstnána na poloviční úvazek u Ligy a práva vozíčkářů. V její nepřítomnosti osobní asistenci zajišťují přátelé. Toto řešení je vzhledem k finančním možnostem a potřebě maximální nezávislosti nejvhodnější, avšak působí psychickou zátěž zejména na jeho přítelkyni. Situace by se měla radikálně zlepšit od příštího roku, kdy si bude moci dovolit vlastního asistenta. Podle návrhu Zákona o sociálních službách začne stát vyplácet podle výše bezmocnosti určitou částku přímo do rukou postiženého člověka, který bude sám rozhodovat na jaké služby je použije. Myslím, že Michal je ideální adeptem pro tuto službu, neboť se mu zvětší rozsah možnosti a sám si vybere službu, která mu bude nejvíce vyhovovat (osobní asitence, respitní péče apod.) Mým dalším cílem bylo navrhnout možnosti účelné léčebné rehabilitace, který by byl pro Michala akceptovatelný. Pokusil jsem se pochopit a následně odstranit jeho vypěstovaný psychický odpor k rehabilitaci. Podrobně jsem mu vysvětlil pozitivní dopady fyzioterapie na jeho fyzický stav. Doporučil jsem mu zejména plavání, individuální cvičení na udržení rozsahu pohybu a lymfatické masáže pro snížení otoku dolních končetin. Velmi vhodný by byl pro něj 1x ročně lázeňský pobyt. Pro udržení dobrého fyzického i psychického stavu má velmi pozitivní účinky také intimní partnerský vztah. Z tohoto důvodu jsem mu doporučil genetické vyšetření na neurologické klinice Fakultní nemocnici Bohunice pro zpřesnění diagnózy a určení míry dědičnosti jeho onemocnění
30 Závěr V této práci jsem se zabýval zejména Duchennovou svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií I. a II. typu, které mají podobně progresivní průběh již v dětském věku. Léčba těchto nemocí je pouze symptomatická a jediná možná prevence je genetické vyšetření zejména u rizikových partnerů. Z pedagogického hlediska je zajímavé, že u Duchennovy svalové dystrofie bývá lehce snížen intelekt, kdežto u spinální svalové atrofie snížený intelekt zpravidla není. Pro některé těžce tělesně postižené od raného věku je často následkem ústavní výchovny či přílišné starostlivosti rodičů (mnohdy až do dospělosti dítěte) těžké příjmout samostatné rozhodování o své osobě a tak radějí odpovědnost v rozhodování přenechávají pečující osobě. Proto je důležité již od dětství vést dítě k co největší samostatnosti v rozhodování a posilovat jeho sebevědomí. Lidé s tímto druhem postižení mají přirozenou potřebu žít plnohodnotným způsobem života. Chtějí pracovat, cestovat, kulturně žít, najít si patrnera, být se svými blízkými. Díky svému těžkému tělesnému postižení jsou zejména v období dospělosti odkázáni na pomoc druhé osoby. Jedním z řešení této situace je osobní asitence, která umožňuje plné zapojení do běžného života a možnost vlastní realizace. Podle mého názoru by společnost měla vytvořit co nejlepší podmínky pro co nejkvalitnější život těchto lidí. Zejména jde o zmíněnou osobní asitenci, dostupnou léčebnou rehabilitaci, bezberiérovou přístupnost veřejných zařízení a dopravních prostředků. Podmínky pro možnost seberealizace mají zde větší náléhavost, neboť období jejich aktivního života je často výrazně kratší než u běžné populace
31 Použitá literatura: 1. Asociace muskulárních dystrofiků [online] Poslední revize [cit ] Dostupný z WWW: < 2. Families with spinal muscular atrophy [online] Poslední revize [cit ] Dostupný z WWW: < 3. JEDLIČKA, P., KELLER, O. et al. Speciální neurologie, Praha: Galén 2005, 424 s., ISBN KOMÁREK, V., ZUMROVÁ A. Dětská neurologie, Praha: Galén 2000, ISBN LINC, R.; Nauka o pohybu, Praha: Avicenum 1988, 412 s., MAŘÍKOVÁ, T. et al. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií, Praha: Maxdorf 2004, 324 s., ISBN MUMENTHALER, M.; HEINRICH M. Neurologie, Praha: Grada Publishing 2001, 652 s., ISBN Oddělení lékařské genetiky FN Bohunice [online] Fakultní nemocnice Bohunice Poslední revize [cit ] Dostupný z WWW: < 9. PETRÁČKOVÁ, V.; KRAUS, J. et al. Akademický slovník cizích slov Praha: Academia 2000, 834 s., ISBN VÍTKOVÁ, M. Integrativní speciální pedagogika - Integrace školní a sociální, Brno: Pajdo VÍTKOVÁ, M. Somatopedické aspekty, Brno: Pajdo ISBN Vládní návrh zákona o sociálních službách [online] Poslanecká sněmovna České republiky. Poslední revize [cit ] Dostupný z WWW: < 13.VOKURKA, M.; HUGO, J. Praktický slovník medicíny, Praha: Maxdorf 2000, 490 s., ISBN
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
VíceSpinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka
Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější
VíceJak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
VíceGUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY. Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová
GUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová Charakteristika onemocnění Jde o autoimunitní chorobu Je způsobené napadením myelinové pochvy nervů, axonů Provokujícím
VíceMASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE
MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE Brno 2008 Václav Farář MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií DIPLOMOVÁ PRÁCE Brno 2008
VíceNemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
Nemoci nervové soustavy Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. MKN 10 - VI.kap.l G00-99 G00-G09 Zánětlivé nemoci centrální nervové soustavy G10-G13 Systémové atrofie postihující primárně nervovou soustavu G20-G26
VícePetra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc.
Význam tréninku respiračních svalů u neuromuskulárních onemocnění Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc. Dechová
VíceObecným obsahem poradenských služeb je tedy činnost přispívající
A. Koncepce činnosti, aktivity, orientace B.1. Základní charakteristika zařízení Pedagogicko-psychologická poradna (PPP) zajišťuje spektrum psychologických a speciálně pedagogických služeb, které jsou
Více1. Pojetí speciálně pedagogické diagnostiky
SPECIÁLNĚ PEDAGOGICKÁ DIAGNOSTIKA 1. Pojetí speciálně pedagogické diagnostiky Cílem je poznání člověka s postižením. Cílem není léčba, ale výchova a vzdělávání. Diagnostika zkoumá průběh vývoje člověka.
VíceMASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE
MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE Brno 2008 Václav Farář MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií DIPLOMOVÁ PRÁCE Brno 2008
VíceSPECIFIKA FYZIOTERAPIE U KRITICKY NEMOCNÝCH PO CHIRURGICKÝCH VÝKONECH
SPECIFIKA FYZIOTERAPIE U KRITICKY NEMOCNÝCH PO CHIRURGICKÝCH VÝKONECH Mgr. Kožešníková Lucie MUDr. Eduard Havel, Ph.D. Rehabilitační klinika FN a LF UK Hradec Králové, přednostka doc. MUDr. E. Vaňásková,
VíceRehabilitace svalových onemocnění. Jan Vacek Klinika rehabilitačního lékařství FNKV IPVZ
Rehabilitace svalových onemocnění Jan Vacek Klinika rehabilitačního lékařství FNKV IPVZ Myopatie jednotícím prvkem - poškození svalových vláken. negativní účinek na schopnost pohybu, běžné denní aktivity,
VíceCharakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza
DEFORMITY PÁTERE Obsah prednášky Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza Detská kyfóza (školní kulatá záda) Prícina:
VícePříloha č. 3 -KAZUISTIKA
11. PŘÍLOHA Obsah: Příloha č. 1:Žádost o vyjádření etické komise UK FTVS Příloha č. 2:Informovaný souhlas Příloha č. 3:Kazuistika Příloha č. 4:obrázky (Reciprokátor, Pavlíkovy třmeny, Abdukční peřinka,
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
VíceMgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno
Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno bránice skalenové svaly mezižeberní a pomocné dechové svaly kostní, kloubní a vazivové struktury hrudníku
VíceMerosin deficitní kongenitální svalová dystrofie.
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie www.adamhrdy.cz Narození a určení diagnozy Adámek se narodil jako prvorozený syn, dne 19.8.2013 v Thomayerově nemocnici v Krči. Po narození nic nenasvědčovalo
Vícelní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika Santon
Kondukční studie a jehlová EMG u demyelinizační a axonáln lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika 11. - 12.května 2007, Brno-hotel Santon 1 Polyneuropatie demyelinizační
VíceAkutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno
Akutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno Zánětlivé polyneuropatie multifokální či difúzní postižení periferního nervového systému
VíceStudijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma
Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním
VíceMgr. Alena Skotáková, Ph. D.
Mgr. Alena Skotáková, Ph. D. POJMY Diagnostika je poznávacím procesem, jehož cílem je co nejdokonalejší poznání daného předmětu či objektu našeho zájmu, a to všech jeho důležitých znaků a charakteristik
VíceObsah. Předmluva...13
Obsah Předmluva...13 1 Pohyb jako základní projev života...17 1.1 Pohyb obecně...17 1.2 Pohybové chování...17 1.3 Vliv pohybu na životní pochody...18 1.4 Vztah pohybu k funkci CNS...19 1.5 Psychomotorické
VíceKLINICKÝ PŘÍNOS RADIOLOGICKÝCH PARAMETRŮ U SPONDYLOGENNÍ CERVIKÁLNÍ MYELOPATIE
KLINICKÝ PŘÍNOS RADIOLOGICKÝCH PARAMETRŮ U SPONDYLOGENNÍ CERVIKÁLNÍ MYELOPATIE Neurologická klinika LF MU a FN Brno Tomáš Horák 7.12.2017 MYELOPATIE = nezánětlivé onemocnění míchy Spondylogenní (kompresivní)
VíceSZZK magisterská. - speciální a vývojová kineziologie - léčebná rehabilitace
SZZK magisterská Studijní program: Studijní obor: Teoretická zkouška: Praktická zkouška: Specializace ve zdravotnictví Fyzioterapie - biomechanika člověka - speciální a vývojová kineziologie - léčebná
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná
VíceProč rehabilitace osob vyššího věku?
Proč rehabilitace osob vyššího věku? Opavský J., Urban J., Ošťádal O. Katedra fyzioterapie, Fakulta tělesné kultury UP, Olomouc Co je to stárnutí a stáří Stárnutí - postupné změny ve struktuře organizmu,
VíceKlíšťová encefalitida
Klíšťová encefalitida Autor: Michaela Měkýšová Výskyt Česká republika patří každoročně mezi státy s vysokým výskytem klíšťové encefalitidy. Za posledních 10 let připadá přibližně 7 nakažených osob na 100
VíceCentrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii
Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika
VíceKlasifikace tělesných postižení podle doby vzniku
VÝUKOVÝ MATERIÁL: VY_32_INOVACE_ DUM 1, S 20 JMÉNO AUTORA: DATUM VYTVOŘENÍ: 25.1. 2013 PRO ROČNÍK: OBORU: VZDĚLÁVACÍ OBLAST. TEMATICKÝ OKRUH: TÉMA: Bc. Blažena Nováková 2. ročník Předškolní a mimoškolní
VíceVzdělávání a profesní příprava osob se ZP
Vzdělávání a profesní příprava osob se ZP Kojenecký věk - Aktivizace dítěte - Povzbuzování v pohybu - Důraz na samostatnost poznávání (různé druhy terénu) Předškolní období - Poznání většího prostoru (kaluže,
VíceREHABILITACE NA ORTOPEDICKÉM ODDĚLENÍ. Mgr. Michaela Veselá KTLR FNUSA
REHABILITACE NA ORTOPEDICKÉM ODDĚLENÍ Mgr. Michaela Veselá KTLR FNUSA Definice rehabilitace Dle WHO: RHB zahrnuje všechny prostředky, směřující ke zmírnění tíže omezujících a znevýhodňujících stavů a umožňuje
VíceOšetřovatelské aspekty péče u pacientů s plicní arteriální hypertenzí léčených Remodulinem
Ošetřovatelské aspekty péče u pacientů s plicní arteriální hypertenzí léčených Remodulinem Dagmar Hetclová 1. Interní klinika kardiologická, FN Olomouc Plicní arteriální hypertenze (PAH) plicní hypertenze
VíceSeznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha
Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha 5 Komplexní výsledky Barthel indexu I II III IV VII
Více* Obsah vzdělávací oblasti je rozdělen na 1. stupni na čtyři tematické okruhy
Výchovy na ZŠP a ZŠS Specializace:Psychopedie * Vytváří základní předpoklady pro socializaci osob s MP v období dospívání a dospělosti. * Jeden z nejdůl. prostředků profesní orientace. * Vytváření schopnosti
VíceNeurorehabilitační péče po CMP
Neurorehabilitační péče po CMP As. MUDr. Martina Hoskovcová Rehabilitační oddělení Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze Ucelená rehabilitace výcvik nebo znovuzískání co možná nejvyššího stupně funkčních
VíceNEU/VC hodin praktických cvičení / blok
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,
VíceOnemocnění kosterních svalů
Onemocnění kosterních svalů norma norma Sval.dystrofie Sval.dystrofie MYOPATIE Vrozené svalové dystrofie myotonie a kanalopatie kongenitální metabolické mitochondriální Získané zánětlivé endokrinní u systémových
VíceKlinické ošetřovatelství
Klinické ošetřovatelství zdroj www.wikiskripta.eu úprava textu Ing. Petr Včelák vcelak@kiv.zcu.cz Obsah 1 Klinické ošetřovatelství... 3 1.1 Psychiatrická ošetřovatelská péče... 3 1.1.1 Duševní zdraví...
Vícegraf 2a: Vývoj GBS disability scale v čase (obě léčebné modality).
Grafy a Tabulky k publikaci ad 7a Příloha 7b graf 1: Incidence GBS v závislosti na věku a pohlaví. graf 2a: Vývoj GBS disability scale v čase (obě léčebné modality). graf 2b: Vývoj svalové síly v čase
Více"Fatální důsledky pohybové nedostatečnosti pro společnost" Václav Bunc LSM UK FTVS Praha
"Fatální důsledky pohybové nedostatečnosti pro společnost" Václav Bunc LSM UK FTVS Praha Studie WHO z roku 2015 dokládá, že 10% úmrtí ve světě je přímo způsobeno nedostatkem pohybu 33% celosvětových úmrtí
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VíceFamiliární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) Verze č 2016 2. DIAGNÓZA A LÉČBA 2.1 Jak se nemoc diagnostikuje? Obecně se uplatňuje následující postup:
VíceKapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce
Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceElektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií Mazanec R 1, Seeman P 2, Baránková L 1, Bojar M 1 1 Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha
VíceProč je důležité se hýbat (i s roztroušenou sklerózou)? Lucie Suchá říjen 2013
Proč je důležité se hýbat (i s roztroušenou sklerózou)? Lucie Suchá říjen 2013 Pohyb je přirozenou potřebou každého živého organismu a jeho vliv na fyzické i mentální schopnosti člověka je znám od počátků
VíceJak si společně zacvičit, jak si společně ulevit
Jak si společně zacvičit, jak si společně ulevit Klára Novotná Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Význam pohybu Pohyb je nezbytnou součástí života Důležitý
VícePARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceOBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA
ÚVOD 12 ODDÍL I SEXUÁLNÍ ZRÁNÍ A FORMOVÁNÍ SEXUÁLNÍ IDENTITY 1 Prenatální vývoj 16 1.1 Prenatální vývoj a diferenciace pohlaví 16 1.2 Prenatální vývoj 31 1.3 Časné těhotenské ztráty 35 2 Porod 42 2.1 Prenatální
VícePovolání Vyšší odborné vzdělání; Bakalářský studijní program
Fyzioterapeut Jednotka práce bude aktualizována v souladu s platnou legislativou v průběhu roku 2013-2014. Fyzioterapeut provádí diagnostickou, preventivní a léčebnou péči v oblasti poruch pohybového aparátu
VícePREVENCE ÚRAZŮ A PÁDŮ U SENIORŮ. Eva Nechlebová, Markéta Švamberk Šauerová Katedra biomedicínských předmětů VŠTVS Palestra
PREVENCE ÚRAZŮ A PÁDŮ U SENIORŮ Eva Nechlebová, Markéta Švamberk Šauerová Katedra biomedicínských předmětů VŠTVS Palestra CÍL příspěvek shrnuje informace o úrazech a pádech v seniorském věku a o možnostech
VíceSOUHRNNÉ VÝSLEDKY ZPĚTNÝCH VAZEB NA PACIENTSKÝ PROGRAM AD VITAM
SOUHRNNÉ VÝSLEDKY ZPĚTNÝCH VAZEB NA PACIENTSKÝ PROGRAM AD VITAM 2013 Dotazníkové šetření u pacientů s roztroušenou sklerózou 1. Cíle a způsob provedení dotazníkového šetření Dotazníkové šetření mezi pacienty
VíceNemoci opěrné soustavy
Nemoci opěrné soustavy EU peníze středním školám Didaktický učební materiál Anotace Označení DUMU: VY_32_INOVACE_BI1.4 Předmět: Biologie Tematická oblast: Biologie člověka Autor: RNDr. Marta Najbertová
VíceOftalmologie atestační otázky
Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní
VíceRekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
VícePŘÍLOHY. Seznam příloh
PŘÍLOHY Seznam příloh Příloha č. 1: Kazuistika pohled z laterální strany (fotodokumentace)... 85 Příloha č. 2: Pseudohypertrofie lýtek (fotodokumentace)... 85 Příloha č. 3: Hrudník z dorzální strany (fotodokumentace)...
Více59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví
59/1997 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotnictví ze dne 13. března 1997, kterou se stanoví indikační seznam pro zdravotní péči v odborných dětských léčebnách Změna: 350/2008 Sb. Ministerstvo zdravotnictví
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceCZ.1.07/1.5.00/34.0527
Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice
VícePREVENCE ZUBNÍHO KAZU A
PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A HYPOPLAZIE ZUBNÍ SKLOVINY U PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ Fakultní nemocnice Olomouc Novorozenecké oddělení Oddělení intermediární péče Vypracovala: Miroslava Macelová a Světlana Slaměníková
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
VíceStřední škola sociální péče a služeb, nám. 8. května2, Zábřeh TÉMATA K MATURITNÍ ZKOUŠCE Z VOLNÉHO ČASU KLIENTA
Střední škola sociální péče a služeb, nám. 8. května2, Zábřeh TÉMATA K MATURITNÍ ZKOUŠCE Z VOLNÉHO ČASU KLIENTA Studijní obor: Forma studia: Forma zkoušky: 75-41-M/01 Sociální činnost - sociálně výchovná
VíceObr.1 Žilní splavy. https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/564x/c3/91/8c/c3918c00db875bb460cf868b26ee1a0c.jpg
TROMBÓZA NITROLEBNÍCH ŽIL A SPLAVŮ Autor: Barbora Baštinská Výskyt Mozková žilní trombóza je vzácné onemocnění, jehož příznaky se mohou značně lišit. Vyskytuje se spíše u mladších pacientů a většinou (až
VíceDoprovodné obrázky a videa na Internetu
POKYNY KE STUDIU Rozšiřující data na Internetu Doprovodné obrázky a videa na Internetu Rejstřík pojmů 8 RODINA A SEXUÁLNÍ ŽIVOT Čas ke studiu: 60 minut Cíl: Studiem této kapitoly poznáte hodnotu zázemí
Více14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,
VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:
VícePeriodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
VíceRaná péče v ČR-preventivní komunitní služba pro rodiny dětí s postižením. Mgr. Pavla Matyášová Společnost pro ranou péči 3. března 2012, Olomouc
Raná péče v ČR-preventivní komunitní služba pro rodiny dětí s postižením Mgr. Pavla Matyášová Společnost pro ranou péči 3. března 2012, Olomouc V ČR raná péče v systému sociálních služeb Raná péče je terénní
VíceMožnosti terapie psychických onemocnění
Možnosti terapie psychických onemocnění Pohled do světa psychických poruch a onemocnění a jejich léčby bez použití léků. Mgr.PaedDr.Hana Pašteková Rupertová Psychiatrická léčebna Kroměříž Osobnost Biologická
VíceProgram na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a
VíceDeficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) Verze č 2016 1. CO JE DIRA? 1.1 O co se jedná? Deficit antagonisty IL-1Receptoru (DIRA) je vzácné vrozené onemocnění.
VícePotřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
VíceMASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ LÉKAŘSKÁ FAKULTA
MASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ LÉKAŘSKÁ FAKULTA Navazující magisterský studijní program 5345T SPECIALIZACE VE ZDRAVOTNICTVÍ Studijní obor LF 5342T009 REHA LÉČEBNÁ REHABILITACE A FYZIOTERAPIE Prezenční forma
VícePaliativní péče o pacienty s neurodegenerativním onemocněním
Paliativní péče o pacienty s neurodegenerativním onemocněním MUDr. Kateřina Rusinová, Ph.D. Mgr. Markéta Červenková Kurs kognitivní poruchy a demence 19.10.2018, Brno Paliativní přístup nový standard péče
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické
VíceMgr. Miroslav Raindl
Mgr. Miroslav Raindl Středisko poskytuje služby Poradenské, odborné informace apod. Mediace mezi klientem a jeho rodiči aj. Diagnostické Vzdělávací Speciálně pedagogické a psychologické Výchovné a sociální
VíceČeský národní registr Guillain-Barrého syndromu: výsledky 34měsíčního fungování.
Český národní registr Guillain-Barrého syndromu: výsledky 34měsíčního fungování. Škorňa M 1, Bednařík J 1,2, Junkerová J 3, Staněk J 4, Kuchyňka J, Strmisková L, Mazanec R 6, Haberlová J 7, Otruba P 8,
VíceČeský národní registr Guillain-Barrého syndromu: výsledky 39měsíčního fungování.
Český národní registr Guillain-Barrého syndromu: výsledky 39měsíčního fungování. Škorňa M 1, Bednařík J 1,2, Junkerová J 3, Staněk J 4, Kuchyňka J, Strmisková L, Mazanec R 6, Haberlová J 7, Otruba P 8,
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceČlověk roste a vyvíjí se
Anotace: Kód: VY_52_INOVACE_Přv-Z 5.,7.34 Vzdělávací oblast: Přírodověda - Autor: Mgr. Aleš Hruzík Jazyk: český Očekávaný výstup: žák správně definuje základní probírané pojmy a jejich vzájemné vztahy
VíceSpeciálně pedagogická diagnostika
Speciálně pedagogická diagnostika pojetí, diagnostika v raném a předškolním věku, diagnostika školní zralosti, přehled základních diagnostických metod ve speciálně pedagogické diagnostice, hlavní oblasti
VíceMyastenie Gravis Švejková Lucie Kučerová Iva Je relativně vzácná nervosvalová choroba charakterizována abnormální slabostí a únavou po normálním svalovém vypětí. Spouštěcí mechanismy -infekce -těhotenství
VíceČETNOST METASTÁZ V PÁTEŘI PODLE LOKALIZACE
1 ČETNOST METASTÁZ V PÁTEŘI PODLE LOKALIZACE C 15% Th 70% L a S 15% 2 POKROKY V LÉČBĚ PÁTEŘNÍCH METASTÁZ Meta ca tlustého střeva v těle L3 a L4 3 POKROKY V LÉČBĚ PÁTEŘNÍCH METASTÁZ Exstirpace metastázy
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VíceSTANDARDNÍ LÉČBA. MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha
STANDARDNÍ LÉČBA MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha STANDARDNÍ LÉČBA OBECNĚ 1/ Cíl potlačení aktivity choroby zmírnění až odstranění příznaků choroby navození dlouhodobého, bezpříznakového období - remise
VíceVysoká škola zdravotnická, o. p. s.
Vysoká škola zdravotnická, o. p. s. Praha 5, Duškova 7, PSČ 150 00 OŠETŘOVATELSKÁ DOKUMENTACE ERNESTINE WIEDENBACH MODEL UMĚNÍ POMOCI Místo odborné praxe: Jméno a příjmení studenta: Studijní obor: Ročník
VíceNervosvalová onemocnění a neuropatie
Nervosvalová onemocnění a neuropatie Neurologická klinika a centrum klinických neurověd 1.LF UK a VFN, Praha MUDr. Silvia Skalská, Ph.D. 4, Myopatie Nervosvalová onemocnění a neuropatie 1, onemocnění motoneuronu
VíceDětská infekční obrna. Poliomyelitis anterior acuta. Postpoliomyelitický syndrom. Obrnáři. 22.10. 2015 SZÚ, Praha
Dětská infekční obrna. Poliomyelitis anterior acuta. Postpoliomyelitický syndrom. Obrnáři. 22.10. 2015 SZÚ, Praha Asociace polio http://www.polio.cz Asociace polio byla založená 4. srpna 1990 v Janských
Více2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27
Obsah Předmluva ke druhému vydání........................ 15 Č Á ST I Základní okruhy obecné psychopatologie............... 17 1 Úvod..................................... 19 2 Vymezení normy..............................
VíceŽIVOT RODINY S POSTIŽENÝM DÍTĚTEM
ŽIVOT RODINY S POSTIŽENÝM DÍTĚTEM Přivést na svět nový život znamená pro rodiče vždy jednu z nejradostnějších událostí jejich života. Tato událost ve větší či menší míře u každého jedince pozměňuje vztahy
VícePohled pacientů s Parkinsonovou nemocí a jejich rodin na péči na konci života. Radka Bužgová, Radka Kozáková
Pohled pacientů s Parkinsonovou nemocí a jejich rodin na péči na konci života Radka Bužgová, Radka Kozáková Projekt AZV MZ ČR (2017-2020) LF OU a neurologická klinika FN Ostrava Cílem projektu je vytvoření
VíceProč právě datum 12. 5.?
Proč právě datum 12. 5.? Na počest narození britské reformátorky lékařské péče Florence Nightingaleové (1820-1910) osvícené, odvážné a neúnavné ženy, která byla ve druhé polovině svého života upoutána
VíceŽÁDOST O POBYTOVOU SOCIÁLNÍ SLUŽBU DOMOV PRO SENIORY - sociální služba je poskytována dle Zákona č. 108/2006Sb., 49
Domov pro seniory Plaveč, příspěvková organizace Domov 1, 671 32 Plaveč IČ 45671702, tel.: 515 252 250 zřizovatel: Jihomoravský kraj ŽÁDOST O POBYTOVOU SOCIÁLNÍ SLUŽBU DOMOV PRO SENIORY - sociální služba
VíceHereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
VícePARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce
VíceFZS UJEP Katedra fyzioterapie a ergoterapie. Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku ERGOTERAPIE 2016
FZS UJEP Katedra fyzioterapie a ergoterapie Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku ERGOTERAPIE 2016 1. Poranění kostí a kloubů ruky anatomie ruky a zápěstí (popis kostí, vazivového aparátu, svalů
VícePDF created with pdffactory trial version
Sociální rehabilitace Fyzioterapie 1.roč.Mgr. Mgr.Šárka Slavíková Změny v legislativě pro rok 2011 Nemocenské pojištění Důchodové pojištění Státní sociální podpora Politika zaměstnanosti Bytová politika
Více