XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
|
|
- Blanka Jarošová
- před 5 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 214, Kúpeľná dvorana,
2 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5
3 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: celkem 81 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
4 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: ukončené 49 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
5 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: neukončené Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
6 25 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, počet
7 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, na 1 živě narozených
8 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, počet 12 CVS CC AMC počet
9 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 I.trimestr II.trimestr Integrovaný
10 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 CVS AMC CC
11 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR počet počet AMC CVS
12 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 věk UZ screening
13 Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR procento věk screening UZ jiné
14 Změny v procentuálním zastoupení skupin rodiček podle věku 5leté skupiny, ČR procento
15 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR procento
16 Downův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika
17 Downův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika
18 Downův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %
19 Downův syndrom v České republice, , celková prevalence 3 na 1 živě narozených
20 Downův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,33 19,17 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,44 17, ,39 16,56 16,58 15,78 15,55 15,8 14,
21 Edwardsův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika
22 Edwardsův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %
23 Edwardsův syndrom v České republice, , celková prevalence 8 na 1 živě narozených
24 Edwardsův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,7 19,11 18,58 2, 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17, ,26 16,47 16,7 16,1 16,2 15,2 14,74 14,41 15,4 14,
25 Patauův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
26 Patauův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %
27 Patauův syndrom v České republice, , celková prevalence 4 na 1 živě narozených 3 2 1
28 Patauův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,33 19,5 21, 19,91 19,33 18,5 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 17,59 16,67 15, ,67 15,38 14,
29 Turnerův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika
30 Turnerův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %
31 Turnerův syndrom v České republice, , celková prevalence 8 na 1 živě narozených
32 Turnerův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,5 19,12 18,5 19,73 18,36 18,31 17,8 18,44 17,92 17,48 16, ,55 15,21 15,65 15,88 15,23 14,97 15,13 15,
33 Klinefelterův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
34 Klinefelterův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku %
35 Klinefelterův syndrom v České republice, , celková prevalence 4 na 1 živě narozených 3 2 1
36 Klinefelterův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,63 2,21 19,87 19,63 19, ,6 19,18 18,55 18,92 18,47 18,18 19, 18,68 18,44 18,3 17, 17,7 16,
37 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
38 XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 214, Kúpeľná dvorana,
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceVýsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Více49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VícePrenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VícePrenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Více34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 2014, Kúpeľná dvorana, Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1994 Antonín Šípek 1,2.3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
VíceVrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VíceVěková distribuce u případů Downova syndromu v České republice.
Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice. Antonín Šípek (1,2 3), Vladimír Gregor (1,2,4), Antonín Šípek Jr. (1,5), Jiří Horáček (1,6) 1) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VícePrenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceXXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE
TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD V RŮZNÝCH REGIONECH MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení
VíceÚspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceXXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.
1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VíceSkrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VícePrenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období
Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1993 Antonín Šípek, Vladimír Gregor Thomayerova nemocnice, oddělení lékařské genetiky, Praha Období: 1993 - Sledované diagnózy: Anencefalie Spina
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v Česku
Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku Vladimír Gregor, + Jiří Kučera, Antonín Šípek, Antonín Šípek jr., Jiří Horáček Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966 Kultivace buněk plodové vody
VíceXXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava. http://www.vrozene-vady.cz
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VícePrenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek, Vladimír Gregor Mezinárodní srovnání období 2000 2008 Sledované vrozené vady: Anencefalie Spina bifida Omfalokéla
VíceTrendy v prenatální diagnostice vybraných vrozených vad v různých regionech mezinárodní srovnání
Trendy v prenatální diagnostice vybraných vrozených vad v různých regionech mezinárodní srovnání A. Šípek 1,2,3, V. Gregor 1,2 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Oddělení lékařské
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VícePrenatální diagnostika u plodů po IVF.
Prenatální diagnostika u plodů. Šípek A Jr. 1,2,3, Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceVROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Grantu IGA MZ ČR R NR /
VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Vladimír r Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera,, Pavel Langammer Práce byla řešena ena v rámci r Grantu IGA MZ ČR R NR / 9005-3 VROZENÉ
VíceEfektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
VíceDefekty neurální trubice v České republice
Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1, 2, 3, Gregor V 1.2, 4, Šípek A jr. 2, 4, 5, Horáček J 1, 6, Klaschka J 7, Malý M 7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. PRONATAL
VíceVrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceDefekty neurální trubice v České republice
1 1 Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1,2,3, Gregor V 1,2, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7, Jírová J 8 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceIncidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer
Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Vrozené vady v České republice v období 1994-2008: prenatální a postnatální incidence Antonín Šípek, Vladimír Gregor Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova
VíceVROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE.
VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE. http://www.vrozene-vady.cz registrvvv@vrozene-vady.cz VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE Celorepubliková data
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
VíceVrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika
Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3, A. Šípek jr. 4, J. Horáček 1,5 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního
VíceRegistrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna
Registrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna Antonín Šípek jr. 1, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 2.
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VíceVrozené vady u narozených v roce
zdravotnická statistika zdravotnická statistika Vrozené vady u narozených v roce 2013 2014 health statistics health statistics ÚZIS R 2017 Ústav zdravotnických informací a statistiky R 128 01 Praha 2,
VíceProč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
VíceScreening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad
http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael
Více14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz
14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr ????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk
VícePočet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003
Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003 (stav k 14.11.2003, zdroj ÚZIS) MUDr. Antonín Šípek, CSc.: Ústav pro péči o matku a dítě
VíceXXVI. Izakovičov memoriál, http://www.vrozene-vady.cz. 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1 1
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceREGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
VíceRegistr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
VíceScreening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
VíceVrozené vady u narozených v roce 2010
Vrozené vady u narozených v roce 2010 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2010 K dispozici
VíceVrozené vady u narozených v roce 2015
zdravotnická statistika zdravotnická statistika Vrozené vady u narozených v roce 2015 health statistics health statistics ÚZIS R 2018 Ústav zdravotnických informací a statistiky R 128 01 Praha 2, Palackého
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceZáklady lékařské genetiky
Základy lékařské genetiky MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
VíceSoučasný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky
VíceVýskyt vrozených vývojových vad
Výskyt vrozených vývojových vad Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic Institut biostatistiky a analýz Masarykovy
VíceJiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
VícePrenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007
7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208. 8. Moore, KL., Persaud, TVN. The Developing
VíceMožnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
VíceCelostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference, Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceTrendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR
Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceZkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
VíceVrozené vady u narozených v roce 2009
Vrozené vady u narozených v roce 2009 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2009 K dispozici
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceLaboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceNeinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
VíceSoučasný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Více45 let oficiální registrace vrozených vad v České republice
45 let oficiální registrace vrozených vad A. Šípek 1, 2, V. Gregor 1 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceVrozené vady u narozených v roce 2012
Vrozené vady u narozených v roce 2012 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2012 K dispozici
VíceZeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 8 21.8.2003 Vrozené vady v Moravskoslezském kraji v roce 2002 Národní registr vrozených
VíceVrozené vady u narozených v roce 2007
Vrozené vady u narozených v roce 2007 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2007 K dispozici
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceTurnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová
Turnerův syndrom sk. 15 VL 2014 Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová klinické projevy + léčba - UZ - nuchální prosáknutí -
VíceVrozené vady u narozených v roce 2008
Vrozené vady u narozených v roce 2008 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2008 K dispozici
VíceZdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel
VíceVrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 2. 9. 2010 53 Vrozené vady u narozených v roce 2008 Congenital malformations in births in year 2008 Souhrn V roce 2008
VíceSlovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
VíceVrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2007
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 13. 10. 2009 58 Vrozené vady u narozených v roce 2007 Congenital malformations in births in year 2007 Souhrn V roce
VíceCENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
VíceVrozené vady u narozených v roce 2011
Vrozené vady u narozených v roce 2011 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2011 K dispozici
VíceVarianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské
VíceREGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
VíceŽádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
Více