MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE

Transkript

1 MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE BRNO 2008 Bc. Petra Huttová

2 MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA KOMPLEXNÍ PODPORA JEDINCŮ S DUCHENNEOVOU SVALOVOU DYSTROFIÍ Diplomová práce BRNO 2008 Vedoucí diplomové práce: PhDr. Dagmar Opatřilová, Ph.D. Vypracovala: Bc. Petra Huttová

3 Prohlašuji, že jsem diplomovou práci zpracovala samostatně a použila jen prameny uvedené v seznamu literatury. Souhlasím, aby tato práce byla uložena na Masarykově univerzitě v knihovně Pedagogické fakulty a zpřístupněna ke studijním účelům..

4 Endemický nelétavý pták kivi je symbolem Nového Zélandu, pro Čecha nejvzdálenější země na světě. Současně by mohl být symbolem lidí na invalidním vozíku. Pták kivi nelétá, a přesto je milován a obdivován. Lidé se zdravotním handicapem musí velmi těžce bojovat za každý malý úspěch. Když se jim podaří naplnit životní sen, mají pocit, že létají, a jejich štěstí a spokojenost jim můžeme jenom závidět... Můj syn Jirka je jedním z nich. Díky neléčitelné nemoci je nelétavým ptákem s obrovským srdcem a odhodláním se poprat se svým osudem. Přestože je skromný, na veřejnosti spíše uzavřený, má neuvěřitelnou energii a schopnost přimět své blízké žít naplno. Jsem šťastný, že jsem mohl být u toho, jak se můj syn stal prvním českým vozíčkářem v historii, který procestoval celičký Nový Zéland. Navíc jsem ho viděl absolutně šťastného a jeho spokojený úsměv budu mít navždy před očima Život je nádherný, proto si jej užívejme, i když nám třeba pod nohama praská příliš mnoho klacků. (Jiří Mára, otec pacienta s Duchenneovou svalovou dystrofií, z knihy Nový Zéland Návrat k protinožcům ) Touto cestou chci poděkovat PhDr. Dagmar Opatřilové, Ph.D. za odborné vedení, rady a cenné připomínky, které mi poskytla v průběhu zpracovávání diplomové práce. Zároveň můj hluboký obdiv a velké díky patří rodičům Honzy, Martina, Jirky a paní Ing. Pavlíně Petráskové, kteří byli ochotni se mi svěřit se starostmi i radostmi, které se svými syny prožívají. V neposlední řadě děkuji doc. MUDr. Petru Vondráčkovi, Ph.D. za poskytnutí odborných informací z oblasti medicíny a pracovníkům SPC pro děti a žáky s tělesným postižením při ÚSP Kociánka v Brně za jejich vstřícnost a pomoc.

5 OBSAH ÚVOD 5 1 DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIE Vymezení pojmu Duchenneova svalová dystrofie Charakteristika onemocnění Možnosti léčby..8 2 VLIV DUCHENNEOVY SVALOVÉ DYSTROFIE NA PSYCHICKÝ VÝVOJ Vývoj řeči a poruchy učení Poruchy chování a autismus Faktory ovlivňující vývoj osobnosti Vliv onemocnění na jedince v jednotlivých vývojových obdobích RODINA DÍTĚTE S DUCHENNEOVOU SVALOVOU DYSTROFIÍ Sdělení nepříznivé diagnózy Reakce rodičů na nepříznivou diagnózu Etiologie onemocnění a její vliv na rodinné vztahy Zvláštnosti výchovy těžce nemocného dítěte.29 4 MOŽNOSTI PODPORY Vzdělávání chlapců s Duchenneovou svalovou dystrofií Psychologická podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií a jejich rodin Speciálně pedagogická podpora Organizace Parent Project 40 5 PODPORA JEDINCŮ S DUCHENNEOVOU SVALOVOU DYSTROFIÍ V PRAXI Cíle a metodologie výzkumu, aspekty pro analýzu Charakteristika sledovaného souboru Záznam a analýza rozhovorů Rozbor a vyhodnocení výzkumu Doporučení pro pedagogickou praxi a poradenství..75 ZÁVĚR SHRNUTÍ 79 SUMMARY.79 SEZNAM LITERATURY..80 PŘÍLOHY

6 ÚVOD Jsem matkou osmileté dívky, která má dětskou mozkovou obrnu. Když jsem se dozvěděla, že má dcera bude postižená a že toto postižení nelze vyléčit, v té chvíli se mi zhroutil celý svět. Postupem času jsem se ale s tímto faktem vcelku smířila, i když ne úplně. Začala jsem s dcerou jezdit na různé rehabilitační pobyty, vyšetření a při té příležitosti jsem se seznamovala s jinými rodiči postižených nebo nemocných dětí a jejich osudy. Velice brzy jsem pochopila, že rozhodně nejsem jediná a všichni z nás, kteří máme těžce nemocné nebo postižené dítě, s tím musíme žít a každodenně s tímto faktem bojovat. A rozhodně se nejedná jen o dětskou mozkovou obrnu vždy jsem nesmírně obdivovala maminky, které pečovaly o své děti s onkologickou diagnózou a maminky dětí s progresivními chorobami, na které neexistuje lék. A právě díky postižení mé dcery jsme se spřátelili s jedním z jejích ošetřujících lékařů dětským neurologem, který je specialistou na nervosvalové choroby. Postupně jsem se tak dozvídala více informací o podstatě progresivních svalových onemocnění, o fatálnosti takové diagnózy, ale i o nadějích, které pro pacienty existují. Obzvlášť mne zaujala problematika jedné konkrétní nervosvalové choroby: Duchenneovy svalové dystrofie, která postihuje pouze chlapce, avšak kromě postupného ubývání fyzických sil způsobuje často u pacientů také problémy s porozuměním a učením. Diplomová práce je věnována problematice Duchenneovy svalové dystrofie a především jejímu dopadu na život pacientů a jejich rodičů. Kromě toho jsme si stanovili ještě ambicióznější cíl přispět k rozšíření všeobecného povědomí alespoň mezi odborníky (speciálními pedagogy i budoucími speciálními pedagogy) o této chorobě a jejich specifikách. Chtěli bychom chlapcům trpícím Duchenneovou svalovou dystrofií usnadnit jejich cestu životem tím, že budeme minimalizovat jejich problémy při vzdělávání, a přispějeme tak k jejich kvalitnějšímu a šťastnějšímu životu. V úvodu teoretické části představujeme Duchenneovu svalovou dystrofii z medicínského hlediska včetně možností její léčby. Další kapitoly teoretické části jsou však již věnovány jejímu vlivu na psychický vývoj jedince, na rodinu postiženého a již dříve zmíněné možnosti podpory. Cílem výzkumné části je pak v praxi ověřit prostřednictvím kvalitativního výzkumu (realizovaného formou polostandardizovaných rozhovor ů), nakolik odpovídá reálná situace výsledkům nejnovějších výzkumů a jak Duchenneova svalová dystrofie ovlivnila a ovliv ňuje životy konkrétních chlapců a jejich rodin. V závěru pak uvádíme doporučení pro speciálně pedagogickou a psychologickou práci s chlapci a jejich rodinami.

7 1 DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIE 1.1 Vymezení pojmu Duchenneova svalová dystrofie Duchenneova svalová dystrofie je dědičné onemocnění svalů kosterních i svalu srdečního projevující se narůstající svalovou slabostí zejména svalstva pánevního a zad. Choroba začíná v raném věku a postihuje chlapce (Praktický slovník medicíny, 1998, s. 92). Svaly jsou chabé, atrofické, reflexy vyhasínají, v některých svalech se zmnoží funkčně bezcenné vazivo a svalové bříško zbytní (Defektologický slovník, 2000, s. 85). Jedná se tedy o velmi závažnou progredující chorobu, kterou poprvé popsal francouzský neurolog Guillaume Duchenne ( ) v roce Tato choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozdějších stadiích postihující i dýchací svaly. Vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí. Duchenneova svalová dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy, dále DMD) patří do skupiny neuromuskulárních onemocnění, o jejichž patogenezi (patogeneze = vznik a vývoj chorobných zm ěn v těle) nebylo do 80. let 20. století téměř nic známo. Postupně byly identifikovány jednotlivé geny, které jsou v důsledku genové mutace zodpovědné za rozvoj onemocnění. DMD je na X chromozom vázané recesivně dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. Dystrofinový gen je největší ze všech genů, které kódují tvorbu bílkovin v lidském organismu, který je tak zasažen různými typy mutací v mnoha možných lokalizacích. Tyto mutace potom vedou k poruše tvorby dystrofinu bílkoviny nezbytné pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna (Vondráček, 2007, s. 8). Výskyt DMD v populaci je 1 případ na narozených chlapců. Klinicky se choroba projevuje pouze u chlapců. Dívky mohou figurovat jako asymptomatické přenašečky, což znamená, že obvykle nemají žádné nebo jen minimální potíže. Pacienti se v současnosti díky kvalitní multioborové péči a umělé plicní ventilaci dožívají 25 až 30 let věku. V průměru o 10 let více než tomu bylo v minulosti, kdy většinou umírali před 20. rokem života. (Vondráček, 2007) Mírnější formou DMD je Beckerova svalová dystrofie (dále BMD). Je charakterizována pomalejším průběhem a pacienti se dožívají vyššího věku. Výskyt BMD je 1 případ na narozených chlapců. BMD se projevuje od velmi mírného postižení, kdy jsou pacienti celý život ošetřováni ambulantně, až po postižení s průběhem podobným DMD. Klinické příznaky se objevují

8 až po 5. roce věku a ve srovnání s DMD je u těchto pacientů častější postižení srdečního svalu. (Vondráček, 2006) 1.2 Charakteristika onemocnění První klinické projevy DMD se začnou objevovat kolem 3. a 4. roku života. Nejprve se většinou objeví poruchy chůze, a to zejména při chůzi ze schodů, dále potom obtíže při vstávání z podlahy, neschopnost skákat či abnormální běh. Chůze je nestabilní, kolébavá s bederní hyperlordózou (nadměrné prohnutí v oblasti bederní páteře) a tendencí našlapovat na špičky (při zkrácení Achillovy šlachy). Dominantní je svalová slabost pánevního svalstva a kvadricepsů. Nápadná je rovněž pseudohypertrofie (zvětšení) lýtek, která je způsobena náhradou aktivní svalové hmoty tukovým vazivem. Po několika letech relativní stabilizace dochází obvykle po 10. roce věku k rozšíření svalové slabosti i na horní končetiny, dýchací a šíjové svaly. Kolem 13. roku věku jsou chlapci s DMD upoutání na invalidní vozík a později na lůžko. V důsledku postižení dýchacích svalů také často trpí respiračními insekty. Progredující dechová nedostatečnost se stává hlavním problémem v pozdějším stadiu choroby. (Vondráček, 2007) Dle Mortiera (in Vítková, 1999) probíhá ztráta motorických funkcí u nervosvalových onemocnění (myopatiích) v 11 charakteristických stadiích (tab. 1): Stadia Popis funkčních omezení při myopatii 1. Lehká svalová slabost, zvláště v oblasti pánve a pasu, časté zakopávání a pády, neschopnost skákat, problémy s koordinací. 2. Zřetelná lordóza, batolivá chůze, běh a chůze do schodů ještě možné. 3. Chůze do schodů s oporou o zábradlí, zvláštní druh vstávání šplhavým způsobem. 4. Schopnost chůze a běhu značně omezená, pomalá chůze do schodů s dopomocí. 5. Chůze ještě možná, nastává však rychle únava. Chůze do schodů již není možná. 6. Chůze s lehkou dopomocí, vstávání ze země i ze židle rovněž s dopomocí. 7. Chůze je možná jen na kratší vzdálenosti a s dopomocí. 8. Chůze již není možná, závislost na vozíku. Vozíkem pacient sám může pohybovat, schopen sebeobsluhy a vzpřímeného sedu. 9. Neschopnost sebeobsluhy, pacient může sedět, ale není schopen se posadit z polohy na zádech. 10. Postižený může sedět vzpříma, nezvládá však ani minimální sebeobsluhu, hlas je tišší. 11. Sed není možný, pacient upoután na lůžko, zcela závislý na pomoci druhých. Má problémy s dýcháním a řečí.

9 Kromě toho způsobuje DMD rozvoj dalších přidružených onemocnění a komplikací. Svalová slabost vede k postupnému rozvoji flekčních šlachových kontraktur (zkrácení) v oblasti kyčlí, kolen a Achillových šlach. Je-li již pacient upoután na invalidní vozík, je ohrožen rozvojem skoliózy (vyskytuje se u % nechodících DMD pacient ů). Skolióza představuje nebezpečí především tím, že způsobuje deformity hrudního koše s následným snižováním funkční kapacity plic a rozvojem respirační insuficience (dechové nedostatečnosti). Nicméně k postupnému snižování funkční kapacity plic dochází také v důsledku slabosti dýchacího svalstva. Tento proces se může projevovat pozvolna, ze začátku především ve spánku, kdy klesá přirozená dechová aktivita. Prvními signály mohou být poruchy spánku, denní spavost, ranní bolesti hlavy s nevolností. Následně dochází k obtížím při vykašlávání hlenu, komplikovaným průběhům infekcí horních a dolních cest dýchacích. V tomto stadiu obvykle dostačuje noční ventilace pomocí obličejové masky a až v pozdějších stádiích nemoci bývá nutná 24 hodinová ventilační podpora. (Vondráček, 2007) U pacientů se svalovými onemocněními, tedy i u pacientů s DMD, existuje zvýšené riziko rozvoje syndromu maligní hypertermie. Jedná se o těžké akutní postižení s rozpadem svalů, vyvolané působením některých farmakologických látek, které se používají v anesteziologii při operačních zákrocích v celkové anestezii. Tyto látky mohou na terénu geneticky podmíněné svalové poruchy vyvolat prudký rozpad svalové hmoty, přehřátí organizmu, selhání ledvin a srdce (Vondráček, 2007, s. 16). 1.3 Možnosti léčby Od doby, kdy byl identifikován genetický defekt vedoucí k poruše funkce dystrofinu ve svalu, bylo na celém světě vynaloženo enormní úsilí vyvinout účinnou léčbu DMD. Přesto zatím neexistuje účinná terapie DMD ani ostatních svalových dystrofií. Důsledky tohoto devastujícího onemocnění jsou natolik závažné, že snaha vyvinout účinnou léčbu, kterou by bylo možno v praxi aplikovat pacientovi ještě před výraznější klinickou manifestací svalového postižení, musí být jednoznačnou prioritou pro odbornou veřejnost i celou společnost (Vondráček, 2007, s. 8). Velikost a komplexní struktura dystrofinového genu představují zatím problém pro dnešní molekulárně genetické technologie, ale právě do genových a buněčných terapií jsou vkládány velké naděje do budoucna. Světový výzkum přesto dosáhl významných parciálních úspěchů a v současné době probíhá řada studií na zvířatech i u lidských pacientů. Šance na zavedení

10 účinné terapie do praxe je reálná v horizontu 5 10 let. Aktuálním cílem je, aby tyto terapie byly k dispozici v klinické praxi do doby, než se u pacientů s DMD, kteří jsou dnes v kojeneckém či batolecím věku, rozvine výraznější svalové postižení. (Vondráček, 2007) Cestu k účinné terapeutické metodě lze rozdělit do 3 fází: Fáze symptomatické terapie: v této fázi nedokážeme onemocnění léčit, ale lze udělat řadu opatření pro zpomalení průběhu choroby a předcházet situacím, které by mohly vést k akutnímu poškození svalů (na terénu DMD). Fáze modifikující terapie: modifikující terapie může zajistit významné zpomalení, stabilizaci onemocnění a překlenutí období do zavedení kauzální terapie. Existují již preparáty, které vykazují účinnost v experimentálních studiích, avšak pro klinickou praxi zatím nejsou k dispozici. V této fázi již pravděpodobně bude možné i využití některých molekulárně genetických postupů, především tzv. exon-skipping přeskočení některých kritických úseků dystrofinového genu, nesoucích vadnou genetickou informaci, umož ňující tvorbu alespoň částečně funkčního dystrofinu a tím zmírnění těžkého klinického postižení DMD na úroveň odpovídající lehčí Beckerově formě (Vondráček, 2007, s. 9). Fáze kauzální terapie: v této fázi bude možné eliminovat mutaci dystrofinového genu skutečnou příčinu onemocnění. Jako nejperspektivnější se jeví metody genetické manipulace a metody buněčné terapie transplantace myoblastů (kultivovaných zárodečných svalových buněk) a geneticky modifikovaných kmenových bun ěk. Tyto metody by měly vést k úplnému uzdravení pacienta. (Vondráček, 2007) Kromě symptomatické terapie je důležité samotné potvrzení diagnózy na molekulárně genetické úrovni. Umožňuje stanovení pravděpodobné prognózy, což má význam jak pro pacienta i jeho rodinu. Pacient je ušetřen zbytečných vyšetření a medikace, která mu v některých případech může i uškodit. Také se eliminuje riziko maligní hypertermie při operacích v celkové anestezii. A v neposlední řadě je potvrzení diagnózy zásadním předpokladem pro farmakologickou a genovou terapii v budoucnosti. (Vondráček, 2007) Samotná symptomatická terapie nedokáže onemocnění vyléčit, ale dokáže průběh onemocnění zpomalit. Symptomatická terapie se týká několika oblastí (Vondráček, 2007):

11 Farmakoterapie: u pacientů s DMD je možné použít kortikosteroidy (hormony kůry nadledvin), které díky svým silným protizánětlivým účinkům tlumí sekundární projevy zánětů v postižených svalech. Byl prokázán krátkodobý efekt na zlepšení svalové síly u pacientů s DMD, a to v časovém horizontu 6 měsíců až 2 let. Má li však vliv na dlouhodobý průběh choroby a její prognózu, není známo. Dlouhodobější užívání však může způsobit vznik závažných nežádoucích účinků (např. snížení přirozené imunity, poruchy růstu a tvorby kostí, rozvoj diabetes, šedého zákalu, nárůst tělesné hmotnosti). Je tedy třeba velmi pečlivě sledovat nežádoucí účinky steroidní medikace. Léčba chlapců kortikosteroidy se většinou zahajuje v období mezi 6. až 9. rokem věku, kdy jsou pacienti schopni samostatné bezproblémové chůze. V pozdějších stadiích onemocnění je již efekt této léčby menší, ale používá se například k podpoře funkční kapacity plic. Potravinové doplňky: mohou zlepšit svalový metabolismus a přispět k lepšímu využití energetických zdrojů svalovými buňkami. Jedná se především o L-karnitin, jehož účinky zlepšují energetický metabolismus svalových bun ěk, zvláště jejich regeneraci po fyzické zátěži. Dále L-argitin, Kreatin monohydrát a Koenzym Q10. V této souvislosti je třeba zdůraznit, že anabolické steroidy a koncentráty bílkovin, používané kulturisty a dalšími sportovci k urychlení nárůstu svalové hmoty, nemají u pacientů se DMD žádný efekt (Vondráček, 2007, s.13). Ortopedická léčba: svalová slabost vede k postupnému rozvoji šlachových kontraktur v oblasti kyčlí, kolen a Achillových šlach, které se v počátečních stadiích choroby řeší fixací nohy kotníkovou ortézou. V pozdějších stadiích se pomocí vertikalizačních pomůcek a ortéz kompenzuje nestabilita kolen a slabost kvadricepsů. Pokud kontraktury neumožňují použití ortéz, zvažuje se operační řešení. Správné načasování operačního zákroku může u dobře motivovaného pacienta prodloužit období chůze o 2 3 roky. Operační řešení se používá i v období, kdy je pacient trvale upoután na invalidní vozík a je ohrožen rozvíjející se skoliózou. Operační zákrok koriguje zakřivený úsek páteře, a může tak zabránit dalšímu snižování funkční kapacity plic v důsledku deformity hrudního koše. Fyzioterapie: správně zvolená kombinace fyzioterapeutických metod s použitím vertikalizačních pomůcek hraje velmi důležitou roli pro co nejdelší zachování schopnosti chůze, pohyblivosti kloubů a rovněž prevenci, nebo alespoň oddálení vzniku kontraktur

12 šlach, které způsobují další omezení pohyblivosti. Instruktáž rodičů musí provádět kvalifikovaný fyzioterapeut se znalostí problematiky DMD. Ventilační podpora: pacienti s DMD by měli být v dlouhodobé péči specialisty - dětského penumologa, přičemž vstupní vyšetření respiračních funkcí by mělo proběhnout mezi 4. a 6. rokem věku. Pneumolog pak v případě rozvíjející se dechové nedostatečnosti doporučí použití speciálních přístrojů a postupů usnadňujících odkašlávání, v pozdějších stadiích onemocnění neinvazivní noční ventilaci pomocí obličejové masky a postupem času trvalou ventilační podporu. V případě, že se jeví jako nezbytné provedení tracheostomie, je nutné o této skutečnosti informovat s dostatečným časovým předstihem pacienta a jeho rodiče včetně možnosti, že se pacienta již nepodaří od ventilátoru odpojit. Pacienti s DMD by měli být sledování i specialistou kardiologem, poněvadž srdeční sval může být postižen podobně jako kosterní svalstvo. Na závěr je třeba zdůraznit, že obzvláště u vzácněji se vyskytujících onemocnění, jako je DMD, a v souvislosti s výše zmiňovanými možnostmi modifikující a kauzální terapie v budoucnosti má veliký význam vytvoření klinických registrů obsahujících profily jednotlivých pacientů. Tyto registry slouží pro mezinárodní klinické studie, zaměřené na výzkum a vývoj nových léčebných strategií. Význam zařazení pacienta do registru spočívá v tom, že při nalezení možnosti léčby v budoucnosti bude specialistům ihned zřejmé, který pacient je vhodný pro konkrétní léčebnou metodu (Vondráček, 2007, s. 9). Registr DMD pacientů v České republice funguje v zabezpečeném internetovém prostředí (podobně jako internetové bankovnictví) a je jej možno nalézt na adrese : Shrnutí: Duchenneova svalová dystrofie je na progredující dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. Choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozdějších stádiích i dýchacích svalů. Vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí. Klinicky se choroba projevuje pouze u chlapců. Pacienti se v současnosti díky kvalitní multioborové péči dožívají 25 až 30 let věku. Účinná terapie Duchenneovy svalové dystrofie neexistuje, symptomatická terapie však dokáže průběh onemocnění zpomalit.

13 2 VLIV DUCHENNEOVY SVALOVÉ DYSTROFIE NA PSYCHICKÝ VÝVOJ Duchenneova svalová dystrofie obsahuje v názvu slovo svalová, ale není to pouze onemocnění svalů. Jedná se o chorobu způsobenou nedostatkem bílkoviny dystrofinu, jehož nedostatek má vliv na vývoj svalů i mozku. Je pravděpodobné, že v některých částech mozku v mozkové kůře a mozečku dochází kvůli nedostatku dystrofinu k nedokonalému přenosu informací. To má negativní dopad na kognitivní funkce jedinci s DMD nedokáží zpracovávat informace správným způsobem a dostatečně rychle. Narušení určitých kognitivních funkcí se projevuje u chlapců s DMD obecně obdobnými obtížemi, bez ohledu na to, jaký je jejich IQ či stupeň fyzického postižení. Nicméně je třeba zdůraznit, že deficity kognitivních funkcí se mohou individuálně projevovat v různé intenzitě. Chlapci s DMD mají častěji než jejich vrstevníci problémy s opožděným vývojem řeči, s učením a poruchami chování. Na rozdíl od celkového fyzického stavu se kognitivní funkce při DMD nezhoršují, naopak časem může docházet k jejich zlepšení. Jedinci s DMD jako celek vykazují nižší inteligenční kvocient (IQ) než jejich zdraví vrstevníci či vrstevníci s jiným nervosvalovým onemocněním. IQ u většiny chlapců však je průměrné a jen u % odpovídá pásmu lehké mentální retardace. Přičemž složka verbální je výrazně slabší než neverbální (Catlin, Hoskin et al., 2006, s. 13). Byla prokázána horší sluchová percepce a snížená krátkodobá sluchová i vizuální pam ěť. S oslabením pracovní sluchové paměti souvisí narušená schopnost čtení, správného pravopisu a matematických dovedností. To se také projevuje sníženým pracovním tempem a množstvím informací, které chlapci dokáží vstřebat. Až u 40 % chlapců s DMD byla diagnostikována dyslexie (Catlin, Hoskin et al., 2006, s.13). Je třeba zdůraznit, že chlapci s DMD však mívají výbornou mechanickou paměť, schopnost zrakové diferenciace (např. výborně skládají puzzle), abstraktní myšlení a velmi bohatou slovní zásobu. 2.1 Vývoj řeči a poruchy učení Problémy s vývojem řeči se při DMD mnohdy objevují již v raném věku. Jejich důsledky začnou být velmi limitující ve věku kolem 3 až 4 let, kdy může být opožděn vývoj expresivní složky řeči, porozumění řeči i užití jazyka. Obtíže s vývojem řeči se mohou projevovat i sníženou schopností

14 rozlišovat hlásky ve slovech nahrazováním některých hlásek jinými či problémy při přesném opakování slyšených slov. Slabou stránkou chlapců s DMD je porozumění komplexnějším slovním instrukcím. To znamená řadě po sobě následujících pokynů, jako např.: Jdi nahoru, vyčisti si zuby, oblékni si pyžamo a lehni si do postele. Dítě nedokáže takové množství instrukcí správně zpracovat, a tak je možné, že odejde nahoru a položí pyžamo na postel. Bude přesvědčeno, že udělalo, co se od něj očekávalo. Dosud není přesně známo, zda tento problém s porozuměním řeči je důsledkem deficitu pracovní sluchové paměti, nebo zda se jedná o specifický problém sám o sobě. Lze však říci, že narušená schopnost správného chápání komplexních slovních instrukcí se jeví spíše jako opoždění než deficit. V praxi to znamená, že vývoj této složky řeči u chlapců s DMD je opožděn přibližně o 2 roky a chlapci mají šanci toto opoždění dohnat. (Catlin, Hoskin et al, 2006) Vzhledem k tomu, že školní vyučování je založeno na slovních instrukcích (později i písemných), a tedy na schopnosti poslouchat a správně je chápat, má oslabení v této oblasti negativní dopad na zvládání učiva i veškerých aktivit souvisejících s pobytem ve škole. Z nedávných výzkumů vyplývá, že problémy s učením při DMD jsou velmi podobné těm, které se objevují u dětí s dyslexií. Existují hypotézy, že v obou případech hraje klíčovou roli mozeček. U obou skupin dětí (s DMD i dyslexií) se vyskytují problémy se čtením, hláskováním a pravopisem. Při čtení bývá nejčastěji největším problémem rozklad slova na hlásky, rychlost a správnost čtení jednotlivých slov, porozumění čtenému textu. Chlapci s DMD dosahují lepších výsledků při čtení potichu než při hlasitém čtení. Čtení nahlas vyžaduje provedení několika více po sobě následujících úkonů spojení písmena s hláskou, jejich spojení do slabik, celého slova, jeho vyslovení a odvození významu slova. Schopnosti potřebné k hlasitému čtení jsou obdobné jako pravděpodobně při porozumění komplexnějším instrukcím, a proto činí chlapcům větší potíže. Nicméně jsou-li tyto obtíže správným vedením překonány, ve věku kolem 9 až 10 let dochází k výraznému zlepšení a tyto problémy ustupují do pozadí. (Catlin, Hoskin et al., 2006) 2.2 Poruchy chování Ne všichni chlapci s DMD mají problémy s chováním. Naopak výzkumy ukázaly, že většina z nich má zdravý přístup k životu a nejsou nutně deprimováni svojí situací. Touží po stejných věcech jako jejich vrstevníci. Například starší chlapci, kteří jsou na ventilační podpoře, vyjadřují větší spokojenost s kvalitou svého života, než jak ji vidí ti, kteří o ně pečují. Rodiče uvádějí, že

15 jejich synové mají chuť do života i stejné potřeby a zájmy, jako je běžné u jejich vrstevníků. Nicméně při DMD se častěji vyskytují poruchy chování, pozornosti a poruchy autistického spektra (autismus). Některé poruchy chování souvisí s níže uvedenými příčinami, jiné mohou být přímým důsledkem samotného progresivního průběhu onemocnění. (Catlin, Hoskin et al., 2006) % rodičů uvádí, že jejich děti trpí výraznějšími problémy v oblasti sociálních vztahů a chování. Své děti charakterizují jako nezralé a pozorují u nich větší sociální problémy, než je běžné u zdravých vrstevníků. U některých chlapců mohou být problémy s komunikací a sociálními vztahy závažnější, pak lze hovořit o poruchách autistického spektra. Poruchy autistického spektra se v souvislosti s DMD objevují častěji než v běžné populaci. U velké většiny z nich však nejsou tak závažné, aby oprav ňovaly ke stanovení diagnózy autismus. Výskyt autismu u chlapců s DMD je odhadován na %. Podle některých výzkumů je u hochů s DMD častější výskyt poruch pozornosti. Konkrétně u % chlapců byly zaznamenány projevy poruchy pozornosti s hyperaktivitou ADHD (Attention Deficit/Hyperaktivity Disorder) (Catlin, Hoskin et al., 2006). Ačkoli podle posledních zjištění se sami chlapci s DMD nepovažují za depresivnější než jejich vrstevníci, jsou s diagnózou DMD spojeny i poruchy emocí a nálad a jejich výskyt je zhruba stejný jako u jiných nervosvalových onemocnění. Až 50 % dětí s DMD má emoční obtíže jako deprese a/nebo úzkostné stavy. V této souvislosti je třeba poznamenat, že tyto stavy mohou významně souviset s psychickým a emočním stavem rodičů, kteří se vyrovnávají s postupující chorobou jejich dítěte. V případě tak závažné choroby jsou onemocněním ovlivněni všichni členové rodiny a svým emočním laděním a psychickým rozpoložením se vzájemně ovlivňují. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Jak již bylo uvedeno, existuje zvýšené riziko výskytu autismu u chlapc ů s diagnózou DMD. Autismus je pervazivní vývojová porucha (zasahující celou osobnost jedince) a projevuje se především ve 3 základních oblastech: sociální chování, verbální a neverbální komunikace, imaginace. Narušená komunikační schopnost je obzvlášť zatěžujícím aspektem autismu. Téměř vždy se jedná o problémy s vývojem řečí (jak s porozuměním, tak s expresivní složkou). Vážně postižené děti se nenaučí nikdy mluvit. Také v oblasti neverbální komunikace se vyskytují jisté zvláštnosti. Ty se mohou projevovat například tendencemi vyhýbat se očnímu kontaktu, používáním neadekvátní mimiky, výrazů tváře i gesty. V sociálních vztazích projevují nedostatek

16 zájmu o druhé lidi, bývají necitliví k jejich potřebám, myšlenkám a pocitům. Mívají problémy vyjadřovat i chápat emoce, spolupracovat s ostatními. Obvykle preferují hru o samotě a vycházejí lépe s dospělými. Kontakty s ostatními dětmi a vytváření přátelství s vrstevníky pro ně bývá obtížné. Typickým projevem autismu je setrvávání na zaběhlých rituálech a horší přizpůsobivost změnám ty v dětech vyvolávají nepříjemné pocity. Charakteristická bývá zvýšená citlivost na určité zvuky, chutě, vůně apod. a stereotypní vzorce chování (např. očichávání, olizování předmětů). Každá snaha o potlačení těchto projevů se setká se silným odporem ze strany dítěte. U DMD se jedná často o mírnější projevy výše uvedených problémů, které nejsou dostatečné pro stanovení diagnózy autismu. Většinou se jedná pouze o některé a jemnější projevy autismu, nebo jen tendence k výše uvedenému chování. Pak hovoříme o poruchách autistického spektra. Obtíže se mohou objevit až v souvislosti se školní docházkou, kdy ostatní děti charakterizují dotyčného chlapce jako divného, lhostejného k ostatním apod. Některé projevy mají tendenci se s věkem zlepšovat. Starší chlapci mají větší zájem o vztahy s druhými (na úrovni emoční i sociální) a sdílení společných zájmů a aktivit s ostatními. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Poruchy pozornosti jsou nejčastěji diagnostikovány během prvních školních let, někdy však projevy přetrvávají až do puberty a někdy i dospělosti. Porucha pozornosti spočívá ve snížené schopnosti soustředit se, a pokud je spojená i s hyperaktivitou (ADHD), pak vede často i k impulzivnímu chování. Navzdory dobré vůli není dítě schopno pozorně poslouchat, zorganizovat si práci, pracovat podle pokynů, spolupracovat při sportech a hrách. Tyto děti jednají dříve než myslí, což jim způsobuje mnoho konfliktů s rodiči, učiteli a kamarády. V případě DMD může být obtížné přesně stanovit, jedná-li se o deficit pozornosti, omezené sociální dovednosti nebo problém s porozuměním řeči ve všech případech se dítě jeví jako že si žije ve svém vlastním světě. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Zvýšený výskyt poruch nálad by se dal očekávat u starších chlapců, kteří s věkem začínají pociťovat dopad onemocnění na své tělo, postupný úbytek sil a s tím související větší sociální izolaci a častější ataky depresivní nálady. U dětí s progresivními chorobami opravdu existuje zvýšené riziko rozvoje deprese. Výzkumy však ukazují, že většina chlapců s DMD žijících v rodině, která jim poskytuje zázemí a podporu, nevykazuje výrazné projevy deprese. Celkové vystupování a vzezření (omezená mimika, gesta a pohyby způsobené svalovou ochablostí) DMD pacientů svádí ke stanovení diagnózy deprese. Je proto obzvláš ť důležité, aby

17 tuto diagnózu stanovil odborník (dětský psychiatr), a to na základě přítomnosti symptomů typických pro depresi. (Catlin, Hoskin et al., 2006) Někdy se v souvislosti s DMD může objevit impulzivní chování a snížená schopnost kontrolovat své emoce, což se projevuje vzdorovitým (opozi čním) chováním. V tomto případě se může jednat o poruchu opozičního vzdoru ODD (Oppositional Defiant Disorder). Děti jsou netrpělivější, frustrovanější a snadněji se rozčílí než jiné děti. Také nejsou schopny se poučit z vlastních chyb a jejich reakce na eventuální potrestání bývají netypické. V této souvislosti je třeba zdůraznit, že podrážděnost a vzdorovité chování může znamenat u chlapců reakci na depresi a pocit úzkosti. Rovněž pocit nedostatečné kontroly nad svým zdravím a sebou samým, může takto těžce nemocné dítě kompenzovat snahou získat kontrolu v jiných oblastech, a to například i formou vzdorovitého chování. Vše může vyústit v agresi, kterou dítě dává najevo, že zvládnutí situace jinou formou je nad rámec jeho možností. (Catlin, Hoskin et al., 2006) 2.3 Faktory ovlivňující vývoj osobnosti jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií Tělesné postižení nebo choroba připravují člověku náročnou životní situaci. Nevytváří samy o sobě nové vlastnosti člověka. Způsobují zvýšené nároky na adaptaci a tím i jistá nebezpečí pro psychický vývoj. Při onemocnění dítěte hraje důležitou roli jeho individualita. Každé dítě si své onemocnění uvědomuje a nějak je prožívá. Psychické dopady choroby se u dítěte vždy projeví jedinečným osobním zpracováním. (Matějček, 2001) Tělesné onemocnění mívá často stresující či přímo poruchové účinky v duševním životě dítěte podle toho, nakolik dítě právě subjektivně strádá potížemi a omezeními, které nemoc do jeho života vnáší chronicky nemocný jedinec vlastně nikdy nemůže na své onemocnění zapomenout. Choroba vyvolává nepříjemné pocity a způsobuje mu v životě řadu překážek. Prožitek onemocnění se týká minulosti, současnosti i budoucnosti. Menší děti nejsou schopny pochopit objektivní příčinu nemoci a hledají vysvětlení často v magickém zásahu vnější agresi mocných osob, zlých sil. Starší děti a dospívající mohou reagovat snahou popírat své onemocnění, nebo může převážit pocit vlastní bezmoci a osamocení. Dítě si vytváří své plány do budoucna, což je smyslem duševního vývoje po celý lidský život. Potřeba otevřené budoucnosti, tj. pozitivní prognózy, bývá závažným onemocněním

18 frustrována a pacient často ztrácí svůj smysl života. Je velmi obtížné nový, přijatelný smysl, význam vlastní existence, nalézt (Renotiérová, 2002, s. 73). Je nutné si neustále uvědomovat, že i nevyléčitelně nemocný pacient je rostoucí a rozvíjející se jedinec, který má budoucnost byť časově omezenou a zkrácenou. (Renotierová, 2002) Jednotlivé děti reagují na stejné postižení či onemocnění různě. Významným činitelem jsou i některé základní rysy, které si přináší na svět jako genetický vklad např. inteligenci, odolnost nervového systému, temperament. Zvláštní pozornost je věnována otázce frustrační tolerance, což je stupeň odolnosti vůči zátěžím, které člověku přinášejí opakované frustrace. Frustraci lze definovat jako soubor nepříjemných prožitků, je-li člověku zabráněno uspokojit nějakou duševní potřebu, která již byla vzbuzena (aktivována) (Matějček, 2001, s. 21). V životě dítěte závažně nemocného nebo dítěte s postižením je bohužel mnoho příležitostí pro intenzivní a opakované frustrace. Často zůstávají neuspokojeny vzbuzené potřeby kontaktů s vrstevníky, později potřeby citových vztahů k opačnému pohlaví, uplatnění ve společnosti a potřeby otevřené budoucnosti. A opakované frustrace odolnost vůči nim nezvyšují, naopak spíše snižují. Funkční rozsah postižení (např. středně těžká mentální retardace, amputace nohy, mírná nedoslýchavost) má bezesporu význam pro další život dít ěte, ale není jediným určujícím činitelem. Nejen objektivní míra omezujícího vlivu postižení, ale i subjektivní hodnocení jeho sociálního dopadu pomáhá určovat, jak pacient toto své postižení zařadí do struktury své osobnosti (Matějček, 2001, s. 20). V každé společnosti existují jisté normy krásy a zdatnosti. Stávají se měřítkem, podle kterého její členové poměřují sebe i druhé. Tyto normy (i eventuální pověry a předsudky) mohou jedince s postižením zasahovat hloub ěji než vlastní funkční defekt. Především děti se znatelnými odchylkami tělesného zjevu od normy prožívají nejtíživěji pocity méněcennosti. Rovněž časová složka onemocnění či postižení hraje významnou roli. Právě progresivní onemocnění, jako je DMD, jsou nejzávažnější. U dětí takto nemocných je významnou okolností jeho věk a tedy schopnost chápat, co se s ním děje a kam jeho nemoc směřuje. Chlapci s DMD zakoušejí na sobě postupný rozpad své tělesné síly a stále pokračující úpadek svých motorických schopností. Je to proces, který vede k nesamostatnosti a závislosti na pé či druhé osoby. Jejich psychický a sociální vývoj však pokračuje dál. Postižení chlapci procházejí různými fázemi své choroby, od lehkého motorického omezení v předškolním věku až k nejtěžšímu postižení, které

19 nakonec vede k úmrtí mladého dospělého. (Vítková, 1999) Zjištění, že dítěti nějaká jiná síla než on řídí jeho život a postupně mu ubírá síly, je velmi deprimující. S tím bezprostředně souvisí i pochopení skutečnosti smrti. To přichází ve středním školním věku a dále se rozvíjí v prepubertě a pubertě (Matějček, 2001, s. 70). Dítě s progresivním onemocněním zpravidla o své nemoci a osudu ví více, než se jeho okolí domnívá. K tomu přispívá charakter oddělení, kde se dítě léčí, diskuse stejně postižených dětí mezi sebou a netaktní poznámky zdravotnického personálu (například při vizitách). Z toho všeho si dítě vytváří představu, že se s ním děje něco vážného a že se ocitá v nebezpečí. To často na sobě vůbec nemusí dávat znát, ve snaze zakrýt svůj strach o život a úzkost z budoucnosti. (Matějček, 2001) Postižení má také různý vliv na osobnost v závislosti na období, kdy postižení vzniklo. V případě onemocnění pak doba, kdy začaly její důsledky na dítě citelně dopadat. Konkrétně jde o to, jaké zkušenosti, vědomosti a dovednosti dokázalo dítě získat jako zdravé. U vrozených postižení nebo postižení získaných v raném věku působí toto postižení jako limitující faktor v celkovém vývoji dítěte. Dítě s omezenou hybností je ochuzeno o zkušenosti a podněty, které si jinak zdravé dítě obstarává samo, svým pohybem. Má omezený okruh vnímání. Problémem dítěte s postižením získaným v pozdějším vývojovém období je přizpůsobování životní situaci, jež se změnila víceméně náhle (nebo se od určité doby zhoršuje), a pak teprve další vývoj za zhoršených podmínek (Matějček, 2001, s. 19). To znamená, že postižení vzniklé později méně zasáhne vývoj těch funkcí, které se až do tohoto okamžiku mohly vyvíjet normálně, klade však daleko větší nároky na adaptaci. (Vágnerová et al., 2000) Postižení a chronické onemocnění dotyčného jedince dlouhodobě zatěžuje a lze ho z hlediska prožívaní daného jedince chápat jako náročnou životní situaci. Existují způsoby, kterými se lidé obecně vyrovnávají s náročnou životní situací. Většina způsobů je odvozena ze 2 základních reakcí: agrese (řešení útokem, aktivní reakce) a únik (pasivní reakce). U jednoho člověka lze zpravidla najít různé typy reakcí (agresivní i únikové), avšak pravd ěpodobně převažuje jeden z typů dle temperamentu jedince, jeho zkušeností apod. U těžce nemocných lidí a jedinců s nějakým typem postižením je někdy obtížné rozlišit, co je reakcí danou postižením/onemocněním a co je důsledkem způsobu, kterým svou náročnou životní situaci zvládá. Vágnerová (2000) uvádí některé nejčastější techniky řešení: Techniky aktivního řešení (přímá agresivní řešení): verbální agrese, agrese přenesená na jiné lidi, objekty i sebe sama), upoutávání pozornosti (projevující se zlobením, zlozvyky,

20 šaškováním), negativismus, hledání viníka vlastní situace, identifikace se silnější osobností (či skupinou), kompenzace (snaha vyrovnat deficit v jedné oblasti zvýšenou výkonností v oblasti jiné, jemu dostupné). Techniky únikového řešení obecně se projevující rezignací a nedostatkem vůle řešit situaci: přímý únik (činnosti, která jedinci pomáhá zapomenout na problémy vášnivé provozování koníčků, denní snění, alkohol, drogy), izolace, únik do nemoci (zveličování vlastních obtíží, vymlouvání se na svůj defekt), racionalizace, regrese (návrat na nižší vývojovou úroveň chování, kde byly potřeby dítěte uspokojovány dle jeho představ), popření (jedinec si nepřipouští existenci svých obtíží). Rozhodně nelze tyto techniky hodnotit jako dobré nebo špatné. Každá z nich může za určitých okolností pomoci člověku vyřešit alespoň dočasně jeho situaci, v jiném případě může však vést až k patologickým důsledkům (Vágnerová, 2000, s. 64). 2.4 Vliv onemocnění na jedince v jednotlivých vývojových obdobích Vliv tělesného postižení a závažného somatického onemocnění má samozřejmě vliv na psychický vývoj dítěte a stejně tak se vyvíjí s věkem i vztah jedince ke svému postižení a chorobě. Kojenecký a batolecí věk: Pro vyrovnání se s handicapem je novorozenecké a kojenecké období bezproblémové. V tomto věku se většinou příznaky DMD ještě neprojevují. Předškolní věk: V předškolním věku se dostává do popředí stále naléhavější potřeba porozumět okolnímu světu, ale i svému vlastnímu tělesnému schématu (Jankovský, 2001, s. 56). Pohybová zdatnost slouží dítěti nejen k opatřování podnětů ze svého okolí, ale zejména ke hře a navazování sociálních kontaktů. A právě soutěžení, spolupráce s druhými dětmi při pohybových hrách a sportech už od 4. roku věku nabývá mimořádného významu a ve školním věku se nadále stupňuje. (Matějček, 2001) Školní věk: Nástup do školy je důležitým sociálním mezníkem a role školáka je jakýmsi formálním potvrzením jisté kvalitativně vyšší úrovně. A zařazení do školy funguje také jako potvrzení normality. Zpočátku má vztah malého dítěte k učiteli charakter identifikace, což