Zajímavé kazuistiky v hematologii

Transkript

1 Zajímavé kazuistiky v hematologii Kazuistika 1 Karlovy Vary Šlechtová J., Lavičková A., Hajšmanová Z., Šigutová P., Havlová E. Hematologický úsek ÚKBH FN a LF UK Plzeň J.V., *1938 Pacientka přijata dne na 2. IK FN Plzeň pro výrazně patologické hodnoty koagulačního screeningu bez spontánních krvácivých projevů podezření na předávkování Warfarinem OA: Stp. náhradě aortální chlopně biochlopní pro degenerativní těsnou stenózu Stp. plastice trikuspidální chlopně anuloplastickým bandem Stp. MAZE a resekci levého ouška pro FIS 12/2012 Perzistující fibrilace síní s přiměřenou komorovou odpovědí Stp. ischemické CMP vpravo hemisferálně - levostranná hemiparéza trombolytická léčba Arteriální hypetenze Diabetes mellitus 2. typu Hyperurikémie Hypercholesterolémie. Chronická žilní insuficience DK. Stp. pravostranné kardiální dekompenzaci r Stp. flebotrombóze pravého bérce r Stp. laparoskopické cholecystektomii před lety FA: Warfarin 3 mg střídavě a 0-1/2-0 tbl od 9/2012, vysazen pro vysoké INR Egilok 25 mg 1-(1)-1 tbl, Tritace 5 mg 1-0-1/2 tbl, Furon 40 mg tbl, Atoris 20 mg tbl, Metformin 500 mg tbl, Kalnormin tbl, Cipralex 10 mg tbl J.V., *1938 Pacientce podány koncentráty faktorů protrombinového komplexu (Ocplex) a vitamin K (Kanavit) Provedeno molekulárně-genetické vyšetření přecitlivělosti na warfarin (CyP2C9 *2 a*3) potvrzeno Při substituční terapii se koagulační parametry normalizovaly během 3 dnů Vzhledem k již opakovanému předávkování Warfarinu u ambulantního internisty byla pacientka před propuštěním převedena na přímý inhibitor FXa rivaroxaban Terapie DI-FXa byla indikována, protože Warfarinem nebylo možno nastavit účinnou terapeutickou dávku bez nebezpečí předávkování a nemocná měla implantovánu biologickou chlopeň všechny dosud známé přímé inhibitory koagulačních faktorů (NOA) jsou u nemocných s mechanickými chlopněmi kontraindikovány! 1

2 Kazuistika 2 Pacientka odeslána stomatoložkou pro patologický nález v DÚ, s podezřením na akutní leukémii OA : v X/2008 hysterektomie a adnexektomie pro endometroidní adenoca corp. uteri T1ANxM0 s dehiscencí laparotomické rány při infekční komplikaci, s následnou aktinoterapií DM na dietě, obezita, infertilita, fraktura femuru před lety! Během posledních 4-5 let neúmyslné zhubnutí 50 kg! RA : rodiče i sestra zdrávi, děti adoptované (primární sterilita) Obj. nález : výrazná splenomegalie patologický nález v DÚ červené, naběhlé rty s vícečetnými bělavými povlaky, erozemi a ragádami v ústních koutcích, hnědavé povleklý, oschlý jazyk, foetor ex ore kůže bledá, anémická, otoky bérců, bez spontánních krvácivých projevů Cytologie, biopsie i cytogenetika kostní dřeně bpn. Akutní leukémie nebyla prokázána 2

3 Enterobiopsie : sliznice duodena typu 3a dle modifikované Marshovy klasifikace. Nález podporuje klinickou diagnózu celiakie Biopsie sliznice rekta : sliznice tlustého střeva normálního vzhledu, speciálním barvením amyloid neprokazujeme Echokardiografie -TTE : mírně rozšířená vzestupná aorta ( bulbus 36mm, tubulární část 31mm) jinak norm. nález Celotělová scinti skeletu: v mediální třetině levého klíčku, dále v horní č. glenoid. jamky vlevo a v kosti kyčelní vlevo T2 hyperintenzní léze, které nevylučují možnost postižení MM Opakovaná punkce kostní dřeně cytologie + biopsie bez známek mnohočetného myelomu PET-CT : splenomegalie. Ascites. Pleurální výpotek. Patrně pouze reaktivní lymfadenopatie nad i pod úrovní bránice. Výrazná portální hypertenze zřejmě sinusoidálního typu.kalikolithiasa bilat. Bez jednoznačných známek FDG akumulujícího nádorového onemocnění Vyšetření na Gaucherovu chorobu nepotvrzeno Hematologické konzilium Dle sdělení ošetřujícího lékaře se s velkou pravděpodobností jedná o systémové onemocnění typu SLE. Do obrazu SLE však nezapadá výrazná splenomegalie. O MM se s velkou pravděpodobností nejedná - i přes susp. popsaná ložiska na MR (diskrepance mezi PEC-CT a MR). MR popsaná ložiska v levé lopatě kosti kyčelní jsou nepochybným následkem provedené trepanobiopsie z levé lopaty kosti kyčelní. Nevylučuji tzv. POEMS syndrom (polyneuropatie, orgánomegalie, endokrinopatie, monoklonální gamapatie, kožní změny). Doporučuji zahájit terapii systémového onemocnění a vyčkat na terapeutickou odezvu. Pacientka by měla být ještě pozvána do Ústavu dědičných a metabolických chorob (vyloučena Gaucherova choroba, další střádací nemoci dosud nedovyšetřeny). V případě trvajících dg rozpaků by bylo možno indikovat provedení splenektomie. Zhruba po 3 měsících se při intenzivní imunosupresivní léčbě objevily rozsáhlé nekrózy na levém bérci nejasné etiologie, ale vymizel atypický gradient imunoelfo v normě a výrazně se snížila hodnota RF ( kiu/l 92 kiu/l). Dg POEMS sy dnes málo pravděpodobná (Léčebné možnosti u POEMS - chemoterapie, transplantace kostní dřeně, monoklonální protilátka proti VEGF - bevacizumab - Avastin) D.V., *1984 Kazuistika 3 Pacientka doporučena k hematologickému vyšetření dne pro záchyt makrocytární anemie v graviditě Hb 89 g/l, objem ery 103 ul, leuko 2,95 x10 9 /l, ost. parametry KO včetně diferenciálního rozpočtu a trombo v normě NO : 11. týden 2. gravidity, (1.grav. UPT) Subj.: nevolnost, občasné točení hlavy. Obj.: fyziologický nález, bez orgánomegalie, bez spontánních krvácivých projevů OA : bezvýznamná Nekouří půl roku, dříve do 10 cigaret denně FA : Acidum folicum 1x1 PA : telefonní operátorka RA : matka +50 letech na malignitu, zdrav.stav otce nezná, sestra zdravá 3

4 D.V., *1984 D.V., *1984 Flowcytometrie nález odpovídá AML CD CD % CD CD % Cytogenetika bez cytogenetických aberací Cytologie kostní dřeně Biopsie bez patolog. nálezu! indikováno ukončení těhotenství se pacientka začala léčit na HOO (nyní po intenzifikované léčbě v CR, před alogenní transplantací kostní dřeně) J.K., *1949, Kazuistika 4 63letý muž odeslán k hematologickému vyšetření pro protrahované krvácení po očkování proti tetanu. Při hematologickém vyšetření trvalo mírné krvácení bez odezvy v červeném krevním obraze již 24 h OA : v r operace prostaty. Po výkonu podána autotransfúze. Od té doby údajně pozorována zvýšená krvácivost z ran. Před operací prostaty několik nekomplikovaně proběhlých operačních výkonů RA : otec zemřel v 69 letech v souvislosti s operací prostaty (krvácení? PE? Infekční komplikace? karcinom?...) matka zemřela v 67 letech na rakovinu prsu 2 sestry 75 a 73 let, celkem zdravé bratr zemřel v 59 letech na náhlou srdeční příhodu 2 synové, zdrávi všichni příbuzní 1. linie bez známek krvácivého onemocnění J.K., *1949, J.K., *1949, I v pokročilém věku se může diagnostikovat dosud neznámá krvácivá choroba, v tomto případě získaná von Willebrandova choroba (syndrom) U našeho nemocného nebyly prokázány protilátky proti vwf, přesto nemůžeme sekundární etiologii vyloučit Pacient pečlivě sledován s ohledem na možné onkologické onemocnění sekundární vwch se nejčastěji objevuje jako paraneoplastické onemocnění (lymfomy, MM, myeloproliferace..) I při podezření na sekundární etiologii krvácivého onemocnění je vhodné vyšetřit na možné krevní onemocnění i příbuzné 1. linie 4

5 V.P., *1948 Kazuistika 5 Pacientka deslána k hematologickému vyšetření pro hypochromní mikrocytární anémii s nízkou hladinou sérového Fe. V laboratoři vysoké CRP PL nijak nehodnoceno Hb 94 g/l, objem ery 76 ul, Hb ery 23 pg. Leuko a trombo v normě RA: bezvýznamná OA: osteosyntéza P bérce pro frakturu Asi 10 let hypertenze, v poslední době po redukci hmotnosti normotenze. Do menopauzy občasné migrény. Ostatní údaje bezvýznamné PA: důchodkyně, dříve zapisovatelka na RTG FA: při bolesti hlavy nebo páteře Ibalgin 200 mg max. obden, asi měsíc Aktiferrin v nedostatečné dávce, který při nezlepšení laboratorních parametrů sama vysadila Subj.: zvýšená únavnost a spavost. Hmotnostní úbytek 10 kg za 3-4 měsíce. Nechutenství bez bolestí a trávicích potíží Asi měsíc trvající večerní teploty přes 38 st.c spojené s úporným nočním pocením 2x přeléčena naslepo antibiotiky - bez efektu. Obj.: palpačně citlivé uzliny vpravo pod dolním úhlem mandibuly. Jinak normální nález V.P., *1948 Krevní obraz: B-Le: 7,60 B-Ery: 3,83 B-Hb: 100 B-HTK: 0,308 B-Obj ery.: 80 B-Hb ery: 26,2 B-Hb konc: 326 B-Erytr.křivka: 17,4 B-Trombo: 378 B-Ret př. rel: 0,012 B-Retikulocyty př: 0,044 Dif: B-Seg: 0,757 B-Ly: 0,144 B-Mo: 0,086 B-Eo: 0,004 B-Ba: 0,010 V.P., *1948 Závěr PET-CT: vaskulitida s maximem postižení aorty a axilárních tepen Biochemie: S-CRP: 120 mg/l, FW 120/h Spec. bioch. vyšetření: S-Vitamin B12: 736 S-Železo: 2,2 5,2 5,4 (resorbční křivka s prokázanou porušenou resorbcí) S-Transferin: 1,90 qs-saturace transf: 5 S-Ferritin: 341 Elfo séra: S-Albumin: 0,322 S-Alfa 1-globul: 0,080 S-Alfa 2-globul: 0,192 S- Beta-globulin: 0,140 S-Gama-globulin: 0,266 Inter. ELFO: typ akutniho zanetu Nádorové markery: S-AFP: 1,0 S-C125: 8,0 S-CA19: 2,0 S-CEA: 0,5 S- TPA: 10 S-B2m: 1,67 S-CPNA: S-CPNG: 16++ S-CPSA: negativ, S-CPSG: negativ, S-CTA: negativ, S-CTG: negativ, -ZCHL: serologicky aktivní infekce Chlamydia pneumoniae. Pacientka léčena od stanovení dg kortikoidy a imunosupresivy (methotrexate, azathioprim) se špatnou tolerancí léčby. Přesto i při redukovaných dávkách po terapii zlepšena, dle kontrolní PET-CT v remisi onemocnění R.Š., *1964 Kazuistika 6 1. návštěva v hematologické ambulanci pro lehkou hypochromní normocytární anémii (Hb g/l) s mírnou trombocytózou ( x10 9 /l). Provedená laboratorní vyšetření potvrzují depleci Fe, ostatní parametry bez pozoruhodností Subj. : nápadná únavnost, slabost a brnění končetin OA : 3 těhotenství se 3 porody formou sectio caesarea, uterus myomatosus. Menorhagie. V r lymská boreliosa, v mládí vředová choroba dvanáctníku. Ostatní údaje bezvýznamné RA : otec +57 letech na rakovinu čelisti, matka prodělala Ca mammy a dělohy, 1 sestra prodělala konizaci děložního čípku pro Ca 5

6 R.Š., *1964 R.Š., *1964 V III/2012 elevace trombo na hodnotu 718 x 10 9 /l, indikována trepanobiopsie k vyloučení myeloproliferativního onemocnění. Lehká hypochromní anémie přičítána meno- a metrorhagiím při myomatozním uteru Překvapení : Biopsie : v krevních sraženinách aspirátu nebyly zachyceny fragmenty kostní dřeně. Trepanobiopsie kosti kyčelní je tvořena válcem dlouhým 20 mm. Celularita dřeně je 70-80%. V trilineární hemopoéze je erytropoéza normoblastová, myelopoéza vyzrává, megakaryocyty jsou mírně zmnožené a jsou představované předemvším mladšími menšími elementy s hyperchromními jádry, nejsou zmnožena retikulární vlákna. MF-0. V této hemopoetické dřeňové populaci jsou různě rozsáhlé úseky tvořené myelomovými buňkami vážícími protilátky CD138, IgA a kappa, protilátky proti lehkému řetězci lambda a těžkým řetězcům IgG a IgM se na tuto nádorovou populaci nevázaly. Rovněž pozitivní vazba byla prokázána ve většině nádorových buněk s protilátkou CD79a. Nález svědčí pro iniciální rozvoj mnohočetného myelomu IgA, kappa R.Š., *1964 MRI - celotělové zobrazení skeletu Difusní infiltrace sterna, žeber a obratlových těl projevující se zvýšením signálu na obou sekvencích, dále ve ventrální části L2 ložisko vel. 15 mm. Kalva ušetřena. Na appendikulárním skeletu vícečetné drobnoložiskové změny proximálních dvou třetin humerů a femurů. Nález svědčí pro změny ve skeletu zapadající do obrazu mnohočetného myelomu na pomezí typu Kahlerovy nemoci a difusního "osteoporotického" postižení. Páteř se známkami rozsáhlých změn při M. Scheuermann typu Edgren- Vainových změn, přítomny i retromarginální výhřezy. Cytologie dřeně : normocelulární kostní dřeň, cytologicky bez známek infiltrace mnohočetným myelomem či jinou malignitou!! Pacientka předána do péče HOO, kde léčena dosud (v parciální remisi MM) Závěr V hematologické ambulanci se setkáváme s celou řadou málo obvyklých nebo neobvykle probíhajících onemocnění. Někdy trvá dlouhou dobu, než jsme schopni stanovit definitivní dg. Proto je nutné nespokojit se s jediným vyšetřením a jedinou pracovní dg, ale pátrat po příčině pacientových potíží do doby, než je dg u každého nemocného naprosto jasná Děkuji za pozornost 6