VEMODIA a.s. Laboratoř veterinární molekulární diagnostiky. Seznam veterinárních vyšetření a služeb Genetické profilování zvířat

Transkript

1 VEMODIA a.s. Laboratoř veterinární molekulární diagnostiky Seznam veterinárních vyšetření a služeb Genetické profilování zvířat Pes Detekce geneticky podmíněných nemocí, specifických a exových znaků Seznam veterinárních vyšetření nabízených a prováděných společností VEMODIA a.s. platný od Obsah 1. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné exové znaky 2. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné choroby 3. Vyšetření pro specifická plemena - Geneticky podmíněné choroby a exové znaky Strana 1 z 11

2 1. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné exové znaky Plemeno Název geneticky podmíněného exového znaku Název genu Specifikace testované Všechna plemena psů - Barva srsti "brindle" - žíhaná, alely kbr+ky CBD103 wild type Všechna plemena psů - Barva srsti "harlekýn" PSMB7 c.146t>g Všechna plemena psů - Barva srsti "merle" SILV SINE insertion 253 bp Všechna plemena psů - Barva srsti černá s pálením, sedlové pálení, alela at ASIP SINE insertion in intron 1 Všechna plemena psů - Barva srsti hnědá, alela bc TYRP1 c.121a>t Všechna plemena psů - Barva srsti hnědá, alela bd TYRP1 c.1033_1036del Všechna plemena psů - Barva srsti hnědá, alela bs TYRP1 c.991c>t Všechna plemena psů - Černá barva srsti, alela a ASIP c.288c>t Všechna plemena psů - Černá barva srsti, alela K CBD103 c.67_69delgga Všechna plemena psů - Červenohnědá barva srsti, alela E/e MC1R c.916c>t Všechna plemena psů - Dlouhá a jemná srst FGF5 c.284g>t Všechna plemena psů - Kudrnatá srst KRT71 c.451c>t Všechna plemena psů - Melanistická maska u psů se světle hnědou/sobolí barvou srsti MC1R c.790a>g Všechna plemena psů - Pruhovaná srst eumelanin/feomelanin/eumelanin ASIP wild type Všechna plemena psů - Ředění barvy srsti MLPH c.-22g>a Všechna plemena psů - Světle hnědá/sobolí barva srsti, alela ay ASIP c.246g>t and c.250g>a Všechna plemena psů - Znaky obočí, hrubosrstost RSPO2 167 bp insertion in 3 UTR Strana 2 z 11

3 2. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné choroby Plemeno Název geneticky podmíněné choroby Název genu Specifikace testované Všechna plemena psů Alportův syndrom COL4A5 c.513_522 deltaatccagga Všechna plemena psů Deficience adheze leukocytů ITGB-2 c.107g>c Všechna plemena psů Eliptocytóza SPTB c.6384c>t Všechna plemena psů Hemofilie A - deficience faktoru VII F8 F8 gene inversion Všechna plemena psů Hemofilie B - deficience faktoru IX F9 c.1253g>a Všechna plemena psů Maligní hypertermie RYR-1 c.1640t>c Všechna plemena psů Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 CLN8 c.585g>a Všechna plemena psů Progresivní retinální atrofie, X-vázaná RPGR c.1084_1085delga (XLPRA2) 3. Vyšetření pro specifická plemena - Geneticky podmíněné choroby a exové znaky Řazeno abecedně dle plemene Plemeno Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Afgánský chrt Barva srsti "domino", alela EG MC1R c.233g>t Aljašský husky Encefalopatie Aljašských husky SLC19A3 [c.624 G>T];[c.625 insgcaa] Aljašský Klee Kai Deficience faktoru VII F7 c.407g>a Aljašský malamut Degenerace čípků sítnice CNGB3 complete deletion Aljašský malamut Polyneuropatie NDRG1 c.293g>t Americko-kanadský Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Americký bezsrstý Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a (krysí) Americký bulldog Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Americký bulldog Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 10 CTSD c.597g>a Americký eskymácký Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a pes Americký eskymácký Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a pes Americký eskymácký Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a pes Americký kokršpaněl Deficience fosfofruktokinázy PFKM c.2228g>a Americký kokršpaněl Familiální nefropatie COL4A4 c.115a>t Americký kokršpaněl Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Americký pitbul Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 4A ARSG c.296g>a Americký pitbul Progresivní retinální atrofie, crd-2 IQCB1 c insc Americký stafordširský Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.-22g>a Americký stafordširský Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Americký stafordširský Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 4A ARSG c.296g>a Americký stafordširský Progresivní retinální atrofie, crd-1 PDE6B c del Americký toy-fox Kongenitální hypothyreóza se strumou TPO c.367c>t Americký toy-fox Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Anglický buldog Cystinurie SLC3A1 c.574a>g Anglický buldog Cystinurie SLC3A1 c.2091a>g Anglický buldog Cystinurie SLC7A9 c.964g>a Anglický buldog Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Anglický kokršpaněl Deficience fosfofruktokinázy PFKM c.2228g>a Anglický kokršpaněl Familiální nefropatie COL4A4 c.115a>t Anglický kokršpaněl Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Anglický kokršpaněl Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Anglický mastif Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Anglický mastif Progresivní retinální atrofie RHO c.11c>g Anglický mastiff Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Anglický mastiff Progresivní retinální atrofie, autosomálně dominantní RHO c.11c>g Anglický Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Anglický setr Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 CLN8 c.491t>c Anglický setr Progresivní retinální atrofie, rcd-4 C2orf71 c.3149_3150insc Strana 3 z 11

4 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Anglický špringeršpaněl Deficience fosfofruktokinázy PFKM c.2228g>a Anglický špringeršpaněl Familiální nefropatie COL4A4 c.2713c>t Anglický špringeršpaněl Fukosidóza FUCA1 c.379_392del14bp Anglický špringeršpaněl Nemoc třesoucího se štěněte PLP1 c.219a>c Australský honácký pes Cystinurie SLC3A1 c.1095_1100del Australský honácký pes Kongenitální myotonie CLCN1 (CIC1) c.2665insa Australský honácký pes Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Australský honácký pes Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Australský honácký pes Spongiformní leukoencefalomyelopatie CYTB c.14474g>a Australský krátkoocasý Krátkoocasost T c.189c>g Australský krátkoocasý Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Australský Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Australský Degenerace čípků sítnice CNGB3 complete deletion Australský Hereditární katarakta HSF4 g _3insc and g delc Australský Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Australský Krátkoocasost T c.189c>g Australský Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck AMN c.3g>a Australský Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Australský Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Australský Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 6 CLN6 c.829t>c Australský Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 CLN8 c.585g>a Australský Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Australský silky Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Basenji Deficience pyruvát kinázy PKLR c.433delc Basenji Progresivní retinální atrofie dospělého typu SAG c.1216t>c Baset Světle hnědá barva srsti, baset RALY g.1875_1890 dupccccaggtcagagttt Baset Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná IL2RG c.30_33del Baset Thrombopatie RASGRP2 c.509_511deltct Bearded kolie Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Bedlington Toxikóza mědi COMMD1 c kb_ kb del39.7k Bernardýn Polyneuropatie ARHGEF10 c.1955_ delcacggtgagc Bernský salašnický pes Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Bígl Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.-22g>a Bígl Deficience faktoru VII F7 c.407g>a Bígl Deficience katalázy CAT c.979g>a Bígl Deficience pyruvát kinázy PKLR c.994g>a Bígl Kongenitální stacionární noční slepota RPE65 c.460_463delaaga Bígl Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck CUBN c.786delc Bígl Musladin-Lueke syndrom ADAMTSL2 c.660c>t Bígl Neonatální cerebelární kortikální degenerace SPTBN2 c.5921del8bptcaaggca Bígl Oseogenesis imperfecta, COL1A COL1A2 c.3991_3994del, c.3991instgtcattgg Bígl Primární glaukom s otevřeným úhlem ADAMTS10 c.1981g>a Bobtail Autofagická cerebelární ataxie RAB24 c.113a>c Bobtail Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Bobtail Primární ciliární dyskineze CCDC39 c.286c>t Bordeauxská doga Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Bordeauxská doga Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Border kolie Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Border kolie Fenobarbital-rezistentní epilepsie ABCB1 c t>g Border kolie Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck CUBN c.8392delc Border kolie Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Border kolie Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 5 CLN5 c.619c>t Border kolie Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Border kolie Syndrom uvězněných neutrofilů VPS13B g _ delgttt Bostonský Hereditární katarakta HSF4 g _3insc and g delc Strana 4 z 11

5 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Boxer Arytmogenní ventrikulární kardiomyopatie STRN c.*3063delcatacaca Boxer Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Boxer Hemofilie A - deficience faktoru VII F8 c.1469c>g Boxer Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Boykin španěl Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Boykin španěl Námahou indukovaný kolaps DNM1 c.767g>t Brazilský Krátkoocasost T c.189c>g Brazilský Mukopolysacharidóza VII GUSB c.866c>t Bretaňský ohař Deficience frakce 3 komplementu C3 c.2136delc Bretaňský ohař Krátkoocasost T c.189c>g Briard Kongenitální stacionární noční slepota RPE65 c.460_463delaaga Buldog Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Buldog Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Bullmastiff Progresivní retinální atrofie, autosomálně dominantní RHO c.11c>g Bulmastiff Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Bul Polycystická nemoc ledvin PKD1 c.9772g>a Burbonský pointer Krátkoocasost T c.189c>g Búrský buldok Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Búrský buldok Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Cairn Deficience pyruvát kinázy PKLR c.1422_1423ins6bp Cairn Globoidní leukodystrofie GALC c.473a>c Cairn Hemofilie B - deficience faktoru IX F9 c.1253g>a Cane Corso Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Chesapeake Bay retrívr Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Chesapeake Bay retrívr Ektodermální dysplázie - syndrom fragilní kůže PKP1 c.202+1g>c Chesapeake Bay retrívr Námahou indukovaný kolaps DNM1 c.767g>t Chesapeake Bay retrívr Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Chihuahua Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Chorvatský Krátkoocasost T c.189c>g Černý Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Československý vlčák Pituitární trpaslictví LHX3 7bp deletion in intron 5 Čínský chocholatý pes Ektodermální dysplázie (nahatost) FOXI3 c.57_63dup7 Čínský chocholatý pes Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 7 MFSD8 c.843delt Čínský chocholatý pes Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Čínský chocholatý pes Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Čínský chocholatý pes Progresivní retinální atrofie, rcd-3 PDE6A c.1940dela Clumber španěl Deficience fosfatázy pyruvát dehydrogenázy PDP1 c.754c>t Coton de Tulear Banderova neonatální ataxie GRM1 c.2331_2332ins62bp Coton de Tulear Hyperoxalurie AGXT c.996g>a Coton de Tulear Multifokální retinopatie BEST1 c.482g>a (CMR2) Coton de Tulear Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Dalmatin Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Dánský farmářský pes Krátkoocasost T c.189c>g Dánský ohař Kongenitální myastenický syndrom CHAT c.85g>a Deerhound Deficience faktoru VII F7 c.407g>a Dobrman Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.-22g>a Dobrman Narkolepsie HCRTR2 c ins226bp Dobrman Okulokutánní albinismus SLC45A2 g _ del4081bp Dobrman Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Drentský koroptvář Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Entlebuchský salašnický Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a pes Erdel Hemofilie B - deficience faktoru IX F9 c.1471ins5kb Eurasier Dandy-Walker-like malformace VLDLR c.1713delc Finský honič Cerebelární ataxie SEL1L c.1972t>c Finský laponský pes Pompeho nemoc GAA c.2237g>a Finský laponský pes Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Fox drsnosrstý Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Fox drsnosrstý Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Francouzský buldoček Cystinurie SLC3A1 c.574a>g Francouzský buldoček Cystinurie SLC3A1 c.2091a>g Francouzský buldoček Cystinurie SLC7A9 c.964g>a Francouzský buldoček Hereditární katarakta HSF4 g _3insc and g delc Francouzský buldoček Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Fríský vodní pes Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná RAG1 c.2893g>t Glen of imaal Progresivní retinální atrofie, crd-3 ADAM9 c.1592_1881del Strana 5 z 11

6 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Gordonsetr Autofagická cerebelární ataxie RAB24 c.113a>c Gordonsetr Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 CLN8 c.491t>c Gordonsetr Progresivní retinální atrofie, rcd-4 C2orf71 c.3149_3150insc Gordonsetr Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Greyhound Maligní hypertermie RYR-1 c.1640t>c Greyhound Polyneuropatie NDRG1 c.1080_1089 deltcgcctggac Havanský psík Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Hokkaido-Ken Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Holandský ovčácký pudl Progresivní retinální atrofie, generalizovaná CCDC66 c.521_522insa Irish soft coated wheaten Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Irish soft coated wheaten Protein ztrácející nefropatie KIRREL2 c.1877c>g Irish soft coated wheaten Protein ztrácející nefropatie NPHS1 c.3067g>a Irish soft coated wheaten Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Irský červenobílý setr Deficience adheze leukocytů ITGB-2 c.107g>c Irský červenobílý setr Progresivní retinální atrofie, rcd-1 PDE6B c.2420g>a Irský červenobílý setr Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Irský setr Deficience adheze leukocytů ITGB-2 c.107g>c Irský setr Globoidní leukodystrofie GALC c.790_791ins78bp Irský setr Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 CLN8 c.491t>c Irský setr Progresivní retinální atrofie, rcd-1 PDE6B c.2420g>a Irský setr Progresivní retinální atrofie, rcd-4 C2orf71 c.3149_3150insc Irský Hereditární hyperkeratóza tlapek FAM83G c.155g>c Irský vlkodav Úleková choroba SLC6A5 4230bp del exon 2 and 3 Italský chrtík Autosomálně recesivní amelogenesis imperfecta ENAM c.1992_1996deltttcc Jack Russell Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Jack Russell Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Jack Russell Ichtyóza TGM1 ins1980bp (LINE -1) in intron 9 Jack Russell Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Jack Russell Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Jack Russell Krátkoocasost T c.189c>g Jack Russell Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Jack Russell Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Jack Russell Spinocerebelární ataxie s myokymií a/nebo křečemi KCNJ10 c.627c>g Jack Russell Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná PRKDC c.10879g>t Jack Russell Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná PRKDC c.10879g>t Japan-chin Gangiosidóza, typ GM2 HEXA c.967g>a Japonský špic Muskulární dystrofie DMD chrx inversion Jezevčík Narkolepsie HCRTR2 c.160g>a Jezevčík Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 1 PPT1 c.736_737insc Jezevčík Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 2 TPP1 c.325delc Jezevčík Oseogenesis imperfecta SERPINH1 c.977c>t Kanárská doga Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Karelský medvědí pes Chondrodysplázie ITGA10 c.2083c>t Karelský medvědí pes Krátkoocasost T c.189c>g Karelský medvědí pes Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Kavalír King Charles Epizodické padání BCAN 15.7kb microdeletion španěl Kavalír King Charles Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a španěl Kavalír King Charles Muskulární dystrofie DMD c g>t španěl Kavalír King Charles Nemoc suchého oka a kudrnaté srsti FAM83H c.1015delc španěl Kerry blue Deficience faktoru XI F11 ins90bpsine(polya) in exon 7 Kerry blue Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Kerry blue Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t King Charles španěl Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Strana 6 z 11

7 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Knírač malý Mukopolysacharidóza VI ARSB c.103_124del Knírač malý Myotonia congenita CLCN1 (CIC1) c.803c>t Knírač malý Progresivní retinální atrofie, typ A PDC c.244c>g Knírač malý Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Knírač malý Spondylokostální dysostóza HES7 c.126delg Knírač malý Syndrom perzistujících Müllerových duktů AMHR2 aka MISRII c.241c>t Knírač velký Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Knírač velký Juvenilní neuroaxonální dystrofie MFN2 c.1617_1619delgga Knírač velký Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck AMN c.1113_1145del Knírač velký Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Kolie Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Kolie Cyklická neutropénie AP3B1 c.2401_2402insa Kolie Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Kolie Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Kolie Progresivní retinální atrofie, rcd-2 RD3 22bp insertion in exon 4 Kolie von Willebrandova choroba, typ II VWF c.4937g>a Kooikerhondje Von Willebrandova choroba, typ III VWF c g>a Kromforländer Hereditární hyperkeratóza tlapek FAM83G c.155g>c Krysí Kongenitální hypothyreóza se strumou TPO c.367c>t Krysí Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Kudrnatý retrívr Glykogen střádající choroba, typ IIIa AGL c.4223dela Kudrnatý retrívr Námahou indukovaný kolaps DNM1 c.767g>t Kuvasz Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Labradorský retrívr Centronukleární myopatie PTPLA c.191_192ins236b Labradorský retrívr Cystinurie SLC3A1 c.350delg Labradorský retrívr Deficience pyruvát kinázy PKLR c.799c>t Labradorský retrívr Hereditární nosní hyperkeratóza SUV39H2 c.972t>g Labradorský retrívr Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Labradorský retrívr Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Labradorský retrívr Kongenitální myastenický syndrom COLQ c.1010t>c Labradorský retrívr Maligní hypertermie RYR-1 c.1640t>c Labradorský retrívr Myotubulární myopatie, X-vázaná MTM1 c.465c>a Labradorský retrívr Námahou indukovaný kolaps DNM1 c.767g>t Labradorský retrívr Narkolepsie HCRTR2 c g>a Labradorský retrívr Okulo-skeletální dysplázie, typ 1 COL9A3 c.10insg Labradorský retrívr Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Labradorský retrívr Skeletální dysplázie, typ 2 - disproporcionální trpaslictví COL11A2 c.143g>c Lakeland Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Landseer Cystinurie SLC3A1 c.663c>t Landseer Thrombopatie RASGRP2 c.982c>t Lankashire Heeler Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Lankashire Heeler Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Laponian Herder Multifokální retinopatie BEST1 c.1388del + c.1466g>t (CMR3) Laponian Herder Pompeho nemoc GAA c.2237g>a Laponian Herder Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Leonberger Polyneuropatie ARHGEF10 c.1955_ delcacggtgagc Lhasa Apso Hemofilie B - deficience faktoru IX F9 c.[548_552del;553c>t] Lhasa Apso Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Maltézský psík Glykogen střádající choroba, typ Ia G6PC c.363g>c Maltézský psík Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Manchester Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Markiesje Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a McNab ovčácký pes Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Mexický naháč Ektodermální dysplázie (nahatost) FOXI3 c.57_63dup7 Miniatuní americký Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.-22g>a Miniatuní americký Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Miniatuní americký Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Miniatuní americký Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Strana 7 z 11

8 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Miniatuní australský Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Miniatuní australský Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Miniaturní bul Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Miniaturní dlouhosrstý Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 1 PPT1 c.736_737insc Miniaturní dlouhosrstý Osteogenesis imperfecta SERPINH1 c.977c>t Miniaturní hladkosrstý Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 1 PPT1 c.736_737insc Miniaturní hladkosrstý Osteogenesis imperfecta SERPINH1 c.977c>t Miniaturní hrubosrstý Epilepsie (typ Lafora) NHLRC dodecamer repeats in the only exon Miniaturní hrubosrstý Progresivní retinální atrofie, crd NPHP4 180-bp deletion in exon/intron 5 Miniaturní hrubosrstý Progresivní retinální atrofie, crd NPHP4 180-bp deletion in exon/intron 5 Mops Deficience pyruvát kinázy PKLR c.848t>c Mops Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Mops May-Hegglinova anomálie MYH9 c.5521g>a Mops Nekrotizující meningoencefalitida DLA-DRB1;DQA1;DQB1 DLA-DRB / DQA100201/ DQB allele Moyen pudl Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Mudi Krátkoocasost T c.189c>g Německá doga Barva srsti "harlekýn" PSMB7 c.146t>g Německá doga Vrozená myopatie Německých dog BIN1 IVS10-2A>G Německý dlouhosrstý ohař Junkční epidermolysis bulosa LAMA3 c ins6.5kb within intron 35 Německý křepelák Deficience fosfofruktokinázy PFKM c.550c>t Německý lovecký Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Německý ohař hrubosrstý Junkční epidermolysis bullosa LAMA3 c ins6.5kb within intron 35 Německý ohař Námahou indukovaný kolaps DNM1 c.767g>t hrubosrstý Německý ohař Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.4937g>a hrubosrstý Německý ohař Degenerace čípků sítnice CNGB3 c.784g>a krátkosrstý Německý ohař krátkosrstý Junkční epidermolysis bullosa LAMA3 c ins6.5kb within intron 35 Německý ohař Muskulární dystrofie DMD complete deletion krátkosrstý Německý ohař Von Willebrandova choroba, typ II VWF c.4937g>a krátkosrstý Německý Anální furunkulóza DLA-DRB1 DLA-DRB allele Německý Chronická superficiální keratitida DLA-DRB1;DQA1;DQB1 DLA-DRB1*01501/ DQA1*00601/ DQB1*00301 allele Německý Defekt adheze leukocytů/destiček KINDLIN-3 c.1349_1350 insaagacggctgc Německý Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Německý Ektodermální dysplázie, X-vázaná EDA c.910-1g>a Německý Hemofilie A - deficience faktoru VII F8 c.98g>a Německý Hemofilie A - deficience faktoru VII F8 c.1700g>a Německý Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Německý Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Německý Mukopolysacharidóza VII GUSB c.559g>a Německý Pituitární trpaslictví LHX3 7bp deletion in intron 5 Německý Renální cystadenokarcinom a nodulární dermatofibróza FLCN c.764a>g Německý Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Německý pinč Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.596g>a Německý pinč Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Německý trpasličí špic Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t New Zealand Huntaway Mukopolysacharidóza typ IIIa SGSH c.708_709insc Norfolk Ichtyóza KRT10 GT>TT donor splice site of intron 5 Strana 8 z 11

9 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Norský losí pes šedý Chondrodysplázie ITGA10 c.2083c>t Norský losí pes šedý Progresivní retinální atrofie, erd STK38L c.186ins229bp SINE Norský losí pes šedý Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Nova Scotia Duck Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Nova Scotia Duck Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Nova Scotia Duck Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Nova Scotia Duck Alopecie u psů s ředěnou barvou srsti, dilution MLPH c.-22g>a Nova Scotia Duck Alopecie u psů s ředěnou barvou srsti, dilution MLPH c.596g>a Nova Scotia Duck Rozštěp rtu, patra, syndaktylie (CLPS) ADAMTS20 c.1360_1361delaa Nova Scotia Duck Rozštěp patra (CP1) DLX6 LINE-1 insertion in intron 2 Novofundlandský pes Cystinurie SLC3A1 c.663c>t Papillon Progresivní retinální atrofie, PRA1 CNGB1 c.2685dela2687_2688 instagcta Papillon Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Parson Russell Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Parson Russell Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Parson Russell Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Parson Russell Spinocerebelární ataxie CAPN1 c.344g>a Parson Russell Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná PRKDC c.10879g>t Patterdale Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Peruánský naháč Ektodermální dysplázie (nahatost) FOXI3 c.57_63dup7 Phalène Progresivní retinální atrofie, PRA1 CNGB1 c.2685dela2687_2688 instagcta Pitbull Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Plottův pes Mukopolysacharidóza, typ I IDUA c.155+1g>a Pointer Maligní hypertermie RYR-1 c.1640t>c Polský nížinný Krátkoocasost T c.189c>g Portugalský vodní pes Nedokonalé osrstění RSPO2 167 bp insertion in 3 UTR Portugalský vodní pes Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Portugalský vodní pes Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Pudl Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Pudl Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Pudl Neonatální encefalopatie s křečemi ATF2 c.152t>g Pudl Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Pudl Progresivní retinální atrofie, rcd-4 C2orf71 c.3149_3150insc Pudl Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Pudl Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Strana 9 z 11

10 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Pyrenejský horský pes Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Pyrenejský horský pes Glanzmannova thrombasténie, typ 1 ITGA2B c.1373 insggtgccacagacat Pyrenejský horský pes Multifokální retinopatie BEST1 c.73c>t (CMR1) Pyrenejský Krátkoocasost T c.189c>g Rakouský pinč Krátkoocasost T c.189c>g Rhodéský ridgeback Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.-22g>a Rhodéský ridgeback Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Rhodéský ridgeback Dermoid sinus FGF4 g _51,531,941 dup133.4-kb Rhodéský ridgeback Hemofilie B - deficience faktoru IX F9 c.731g>a Romaňolský vodní pes Juvenilní epilepsie LGI2 c.1552a>t Rotvajler Myotubulární myopatie, X-vázaná MTM1 c.1151a > C Saarloosův vlčák Pituitární trpaslictví LHX3 7bp deletion in intron 5 Saluki Barva srsti "grizzle", alela EG MC1R c.233g>t Samojed Alportův syndrom COL4A5 c.3079g>t Samojed Okulo-skeletální dysplázie, typ 2 COL9A2 5 UTR 1267bp deletion Samojed Progresivní retinální atrofie, X-vázaná RPGR c.1028_1032 delgagaa (XLPRA1) Savojský Krátkoocasost T c.189c>g Sealyham Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Sheltie Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Sheltie Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Sheltie Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Sheltie Mukokéla žlučníku ABCB4 c.1583_4insg Sheltie Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Sheltie Spongiformní leukoencefalomyelopatie CYTB c.14474g>a Shiba Gangliosidóza, typ GM1 GLB1 c.1647delc Shih-tzu Deficience prekalikreinu KLKB1 c.988t>a Shih-tzu Kongenitální makrothrombocytopénie TUBB1 c.745g>a Shih-tzu Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Sibiřský husky Gangliosidóza, typ GM1 GLB1 c.1688_1706ins19bp dupl Sibiřský husky Progresivní retinální atrofie, X-vázaná RPGR c.1028_1032 delgagaa (XLPRA1) Silken Windhound Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Silken Windhound Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Skotský Von Willebrandova choroba, typ III VWF c.264delc Sloughi Progresivní retinální atrofie, rcd-1a PDE6B c.2447instgaagtcc Stabyhoun Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Stafordširský bul Hereditární katarakta HSF4 g _3insc and g delc Stafordširský bul L2-hydroxyglutarová acidurie L2HGDH c.1297t>c Stafordširský bul L2-hydroxyglutarová acidurie L2HGDH c.1299c>t Sussex španěl Deficience fosfatázy pyruvát dehydrogenázy PDP1 c.754c>t Švédský laponský pes Pompeho nemoc GAA c.2237g>a Švédský laponský pes Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Švédský vallhund Krátkoocasost T c.189c>g Šiperka Krátkoocasost T c.189c>g Šiperka Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Španělský vodní pes Kongenitální hypothyreóza se strumou TPO c.39insg Španělský vodní pes Krátkoocasost T c.189c>g Španělský vodní pes Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Špic Thrombopatie RASGRP2 c.452_453insa Teddy Roosevelt Teriér Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Tenterfieldský Kongenitální hypothyreóza se strumou TPO c.1777c>t Tenterfieldský Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Thajský ridgeback Dermoid sinus FGF4 g _51,531,941 dup133.4-kb Tibetský španěl Progresivní retinální atrofie, typ III FAM161A c _ ins238 Tibetský Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 12 ATP13A2 c.1620delg Tibetský Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Tibetský Progresivní retinální atrofie, rcd-4 C2orf71 c.3149_3150insc Tibetský Progresivní retinální atrofie, typ III FAM161A c _ ins238 Tibetský Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Strana 10 z 11

11 Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exového znaku Název genu Specifikace testované Toy pudl Gangliosidóza, typ GM2 HEXB c.283delg Toy pudl Mukopolysacharidóza, typ VI ARSB c.103_124del Toy pudl Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Toy pudl Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Trpasličí pinč Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.-22g>a Trpasličí pinč Cystinurie SLC7A9 c.964g>a Trpasličí pinč Mukopolysacharidóza VI ARSB c.103_124del Trpasličí pudl Mukopolysacharidóza VI ARSB c.103_124del Trpasličí pudl Osteochondrodysplázie SLC13A1 g _ del129897bp Trpasličí pudl Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Trpasličí pudl Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Trpasličí pudl Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Velký münsterlandský Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.596g>a ohař Velký münsterlandský Alopecie psů s ředěnou barvou srsti MLPH c.-22g>a ohař Velký münsterlandský Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t ohař Velký švýcarský Thrombopatie P2RY12 c.516_518del salašnický pes Velš Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Volpino Italiano Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Výmarský ohař Hyperurikosurie SLC2A9 c.616g>t Výmarský ohař Hypomyelinizace FNIP2 c.880dela Výmarský ohař Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Výmarský ohař Spinální dysrafie NKX2-8 c.449delc;ins2bp(tt) Waller Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Welsh Corgi Cardigan Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Welsh Corgi Cardigan Progresivní retinální atrofie, rcd-3 PDE6A c.1940dela Welsh Corgi Cardigan Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná IL2RG c.582_583insc Welsh Corgi Pembroke Barva srsti černá s pálením RALY g.1875_1890 dupccccaggtcagagttt Welsh Corgi Pembroke Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Welsh Corgi Pembroke Krátkoocasost T c.189c>g Welsh Corgi Pembroke Muskulární dystrofie DMD LINE-1 insertion in intron 13 Welsh Corgi Pembroke Námahou indukovaný kolaps DNM1 c.767g>t Welsh Corgi Pembroke Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná IL2RG c.582_583insc Welsh Corgi Pembroke Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t West highland white Deficience pyruvát kinázy PKLR c.1422_1423ins6bp West highland white Globoidní leukodystrofie GALC c.473a>c West highland white Von Willebrandova choroba, typ I VWF c.7142c>t Whippet Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Whippet Deficience fosfofruktokinázy PFKM c.2228g>a Whippet Deficience myostatinu MSTN c.939_940deltg Whippet dlouhosrstý Anomálie oka kolií NHEJ1 c _ Whippet dlouhosrstý Mnohočetná léková rezistence ABCB1 c.227_230del Yorkšírský L2-hydroxyglutarová acidurie L2HGDH c.1a>g Yorkšírský Primární luxace čočky ADAMTS17 c g>a Yorkšírský Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Zlatý retrívr Degenerativní myelopatie SOD1 c.118g>a Zlatý retrívr Dystrofická epidermolysis bullosa COL7A1 c.5716g>a Zlatý retrívr Ichtyóza PNPLA1 exon 8 indel Zlatý retrívr Muskulární dystrofie DMD A>G intron 6 splice acceptor site Zlatý retrívr Osteogenesis imperfecta COL1A1 c.1276g>c Zlatý retrívr Progresivní retinální atrofie SLC4A3 c.2601_2602insc Zlatý retrívr Progresivní retinální atrofie, PRA2 TTC8 c.699dela Zlatý retrívr Progresivní retinální atrofie, prcd PRCD c.5g>a Zlatý retrívr Renální dysplázie PTGS2 (aka COX-2) promoter length Strana 11 z 11