14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha,

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz"

Lucie Sedláková
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

3 ????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

4 Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk Cytogenetické vyšetření Molekulárně genetické vyšetření Cytogenetické vyšetření 42% Molekulárně genetické vyšetření 2% Ultrazvuk 56% 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

5 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, počet rok 2012

6 2000 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, na živě narozených rok 2012

7 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, počet CVS CC AMC počet rok

Prenatální diagnostika v ČR v roce 2012 - celkem VV nervové soustavy 37% 11% 12% 10% 5% 12% VV oběhové soustavy Rozštěp

8 Prenatální diagnostika v ČR v roce celkem VV nervové soustavy 37% 11% 12% 10% 5% 12% VV oběhové soustavy Rozštěp rtu/patra VV močové soustavy 7% 6% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV

9 Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací autozomy, absolutní počty, ČR Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom Jiné a část.trisomie autosomů Marker chromosomy Triploidie Delece autosomů Balancované translokace Inverze 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

10 Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací autozomy, procenta, ČR ,08 Downův syndrom 10,41 Edwardsův syndrom 5,92 3,06 2,86 6,53 48,98 Patauův syndrom Jiné a část.trisomie autosomů Marker chromosomy Triploidie 6,53 11,63 Delece autosomů Balancované translokace Inverze 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

11 Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací gonozomy, absolutní počty, ČR Turnerův syndrom 17 Syndrom XXX 48 Klinefelterův syndrom Syndrom XYY 10 Jiné gonosom.aberace 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

12 Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací gonozomy, procenta, ČR ,71 7,06 Turnerův syndrom 20,00 Syndrom XXX Klinefelterův syndrom 56,47 Syndrom XYY 11,76 Jiné gonosom.aberace 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

13 Turnerův syndrom, , % ukončených a neukončených těhotenství při prenatální diagnostice, ukončeno 79% 100 procento ukončené neukončené rok

14 Turnerův syndrom v České republice, , 40% 37% 45,X bez Dg2 mozaika bez Dg2 45,X + Dg2 23% 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

15 Turnerův syndrom v České republice, ,X + spina bifida 45,X + VV mozku 45,X + srd.vada 45,X + spina bifida 3% 45,X + VV mozku 1% 45,X + diafr.hernie 1% 45,X + diafr.hernie 45,X + omfalokéla 45,X + vada ledvin 45,X + cysta plic 45,X + hydrops 38% 45,X + srd.vada 18% 45,X + omfalokéla 3% 45,X + vada ledvin 2% 45,X + mnohočené VV 45,X + hygroma colli 45,X + hydrops 45,X + hygroma colli 33% 45,X + cysta plic 0% 45,X + mnohočené VV 1% 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

16 Turnerův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika rok

17 Turnerův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,79 19,50 19,12 19,73 18,36 18, ,50 18,31 17, ,80 17, ,55 16,46 15, ,21 15,65 15,23 14,97 15,13 15,06 14 rok

18 Syndrom 47,XXX, , % ukončených a neukončených těhotenství při prenatální diagnostice, ukončeno 33 % 100 procento ukončené neukončené rok

19 Syndrom 47,XXX v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 22, ,67 20,33 19,67 19, ,14 18,63 19,14 18,71 18,25 18,92 17,15 18,10 17,67 17,70 17, rok

20 Klinefelterův syndrom, , % ukončených a neukončených těhotenství při prenatál.diagnostice, ukončeno 64% 100 procento ukončené neukončené rok

21 Klinefelterův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,60 19,18 19,63 20,21 19,87 18,55 18,92 19,63 19,29 19,00 18,68 18,47 18,18 18,44 18,30 17, , rok

22 Syndrom 47,XYY, , procento ukončených a neukončených těhotenství při prenatál.diagnostice, ukončeno 21% 100 procento ukončené neukončené rok

23 Syndrom 47,XYY v České republice, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,20 19,50 17,50 20,00 18,25 20,67 18,00 19,83 19,29 18,00 19,75 18,67 18,86 18,92 17,83 18, rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr

24 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.

25 Děkuji za pozornost

Podobné dokumenty

Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR

Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,