Schválil: prof. MUDr. David Stejskal, PhD, MBA. Datum platnosti: Označení dokumentu: BLP01/LMB Verze č.: 6

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Schválil: prof. MUDr. David Stejskal, PhD, MBA. Datum platnosti: 1.10.2014 Označení dokumentu: BLP01/LMB Verze č.: 6"

Transkript

1 Laboratoř lékařské genetiky - úsek molekulární biologie Vypracoval: RNDr. Richterová Radmila Mgr. Tavandzis Spiros Ing. Cibulková Petra Ing. Bóday Arpád Mgr. Augste Eva Mgr. Radka Sítková Mgr. Magdaléna Dvořáková Mgr. Pavla Vaníčková Schválil: prof. MUDr. David Stejskal, PhD, MBA Datum platnosti: Označení dokumentu: BLP01/LMB Verze č.: 6

2 Strana: 2 Obsah 1. Úvod 3 2. Politika kvality laboratoře 3 3. Identifikační údaje 4 4. Identifikační údaje laboratoře 4 5. Seznam akreditovaných vyšetření 5 6. Žádanky (požadavkové listy) 5 7. Označení vzorků 5 8. Ústní požadavky na vyšetření 5 9. Kritéria odmítnutí vzorků Požadavky na odběr primárních vzorků Příjem vzorků Množství odebraných vzorků a jejich uchovávání Zásady práce se vzorky Odběrový materiál Opakovaná a dodatečná vyšetření Formy vydávání výsledků Hlášení výsledků telefonicky Tisk laboratorních výsledků Způsoby tisku Uvolňování a distribuce výsledků Elektronická distribuce výsledkových zpráv Výdej výsledků přijatých a označených jako STATIM Výdej výsledku pacientovi Hodnocení a vydávání výsledků Změny výsledků a nálezů Smluvní laboratoře Systém kontroly kvality v laboratoři Vyřizování stížností Seznam vyšetření prováděných v laboratoři 11 A) Hereditární trombofilie 11 B) Onkohematologie 19 C) Farmakogenetika 22 D) Onkogenetika 24 E) Geneticky podmíněné choroby 35 F) Ostatní 44

3 Strana: 3 1. Úvod Hlavním předmětem služeb společnosti v oblasti Klinických laboratoří, je provádění analýz biologického materiálu. Je to proces zahrnující preanalytickou, analytickou a postanalytickou fázi. Tento proces je zaměřený na účelnou diagnostiku klinického stavu pacientů v čase odpovídajícím klinickým potřebám. Pracovníci Klinických laboratoří společnosti jsou vázáni mlčenlivostí a prospěch pacienta je pro ně vždy na prvním místě. 2. Politika kvality laboratoře Vedení a zaměstnanci klinických laboratoří se zavazují udržovat a zlepšovat systém kvality: který odpovídá rozsahu činnosti laboratoří prováděných v souladu s platnou legislativou a je v souladu s požadavky zákazníka technickou způsobilostí, nestranností, věrohodností a dodržováním postupů dokumentovaných v Příručce kvality, která zavazuje vystupovat laboratoř, jako nezávislou Klinickou laboratoř pro provádění zkoušek osobní angažovaností v laboratoři poskytovat služby na takové úrovni, aby nebyly porušeny zásady správné laboratorní praxe prací v souladu se stanovenými postupy a veškerou pracovní činnost provádět se snahou maximálně uspokojit požadavky zákazníka za předpokladu, že nedojde k ohrožení zájmů společnosti porušením právních předpisů poskytováním služeb v souladu s normou ČSN EN ISO a ostatními externími dokumenty ZŘ spolu s MK udržují efektivní systém kvality, který je trvale zlepšován. ZŘ spolu Ř se zavazují zabezpečovat zdroje k plnění požadavků mezinárodní normy ČSN ISO Souhrnné cíle vytyčené pro realizaci politiky kvality trvale zlepšovat kvalitu a rozsah služeb zákazníkům a ostatním zainteresovaným stranám trvale zvyšovat odbornou způsobilost pracovníků

4 Strana: 4 3. Identifikační údaje společnosti Firma adresa Revoluční 2214/35, Nový Jičín hospodářsko-právní forma akciová společnost (viz příloha 2) Telefon Předseda představenstva IČO Ing. Luděk Cibulka, MBA číslo bankovního účtu / 0300 web laboratore.agel.cz Společnost je součástí holdingu Agel a.s. Akreditovaný subjekt:, Klinické laboratoře Vedoucí klinických Laboratoří RNDr. Lenka Faldynová Kulíšková Zástupce vedoucího klinických laboratoří adresa Manažer kvality Adresa MUDr. Mgr. Ivo Kasperčík Revoluční 2214/35, Nový Jičín Marta Hýnarová Ing. Dagmar Mrocková lag.agel.cz Revoluční 2214/35, Nový Jičín 4. Identifikační údaje laboratoře Vedoucí laboratoře: RNDr. Radmila Richterová Zástupce vedoucího laboratoře: Mgr. Spiros Tavandzis Adresa pracoviště: Revoluční 2214/35, Nový Jičín Telefon:

5 Strana: 5 Provozní doba: pondělí - pátek: 6:30-16:00 hod. 5. Seznam akreditovaných vyšetření Laboratoř je akreditovaná dle normy ČSN EN ISO :2007. Aktuální seznam akreditovaných vyšetření je uveden na platném Osvědčení o akreditaci, které je umístěno na stránkách 6. Žádanky (požadavkové listy): Všechny aktuální žádanky jsou umístěny na našich stránkách V případě potřeby je možno kontaktovat pracovníky laboratoře, kteří zajistí dodání jednotlivých žádanek. Laboratoře přijímají materiál doprovázený žádankou, která musí minimálně obsahovat: 1. jednoznačnou identifikaci pacienta (přímení a jméno, rodné číslo) 2. datum narození a pohlaví pacienta v případě, že tato nejsou jednoznačně určena číslem pojištěnce (např. u cizinců) 3. kód pojišťovny pojištěnce 4. diagnózu 5. identifikaci objednatele - jmenovku, adresu, podpis a telefonní číslo lékaře žádajícího vyšetření, IČP, IČZ, odbornost 6. druh primárního vzorku 7. datum a čas odběru vzorku 8. požadovaná vyšetření 9. medikaci - u vyšetření, jejichž výsledky jsou ovlivněny léčbou V případě nečitelných nebo chybějících údajů na žádance, pracovník na příjmu komunikuje se zadavatelem o vyšetření a zjistí chybějící informace, popřípadě požádá o vyplnění nové žádanky. Pokud zadavatele o vyšetření nelze identifikovat, je tento vzorek zpracován a v informačním systému uložen v adresáři neznámý zadavatel. Pokud je dodán materiál bez žádanky a jedná se o nenahraditelný vzorek, laboratoř tento vzorek vyšetří, ale výsledek nebude uvolněn, pokud zadavatel nedoplní identifikační údaje, tedy žádanku. 7. Označení vzorků Na odebraném materiálu musí být souhlasná identifikace pacienta/pojištěnce v následujících údajích: jméno a příjmení pacienta, rodné číslo, případně rok narození. 8. Ústní požadavky na vyšetření

6 Strana: 6 Laboratoř reaguje i na ústní požadavky zákazníků. Zadavatel si může ke vzorku dodanému do laboratoře telefonicky doobjednat další vyšetření. Požadavek je přijímán od lékaře nebo sestry, nikoli od pacientů. Možnost dodatečného vyšetření závisí na množství uchovávaného vzorku, stabilitě daného analytu a délce skladování vzorku. Humánní DNA je skladována v DNA bance minimálně po dobu 5 let. Během této doby mohou být vzorky kdykoliv dovyšetřeny. Poté jsou vzorky likvidovány v souladu s Provozním řádem společnosti Zadavatel je vždy povinen dodatečně zaslat novou žádanku řádně vyplněnou s dodatečnými parametry. Bez dodané žádanky nelze vyšetření provést. 9. Kritéria odmítnutí vzorků - nedostatečná identifikace vzorku z hlediska nezaměnitelnosti - zjevné nedodržení postupu při odběru biologického materiálu - nedodržení přepravních podmínek - nedodání informovaného souhlasu pacienta 10. Požadavky na odběr primárních vzorků Stav pacienta, vlastní odběr materiálu, jeho transport do laboratoře, uchovávání a další manipulace se vzorkem před analýzou mohou významnou měrou ovlivnit vlastní konečný výsledek analýzy. Soubor všech postupů a operací, jimiž projde vzorek od požadavku na vyšetření až do samotné analýzy, tvoří preanalytickou fázi vyšetření. Všechny faktory a vlivy je nutno brát v úvahu, jelikož tvoří nedílnou součást analýzy. Odběr venózní nesrážlivé krve Pro genetické analýzy se používá převážně plná krev (cca 2-3 ml) odebraná do zkumavky s K 3 EDTA, případně citrátem sodným. Odběr není nutno provádět nalačno. Ihned po odběru je vhodné zkumavku několikrát mírně promíchat (pomalým obracením nebo kýváním) a pečlivě označit identifikačními údaji pacienta. Vzorek je možné uchovávat při pokojové teplotě nebo v lednici při 2-8 C a poslat do laboratoře nejlépe v den odběru nebo v následující den. Při vyšetření RNA (detekce fúzního genu BCR/ABL, mutační stav genu IgVH, popř. vzorky pro Fassay analýzu genu TP53) je třeba vzorek nesrážlivé krve v K 3 EDTA poslat do laboratoře v den odběru do 14:00 hodin. Tento vzorek uchovávat vždy při teplotě 2-8 C, nemrazit. Zkumavky s heparinem nejsou pro genetická vyšetření vhodné. Odběr venózní srážlivé krve Některá vyšetření se provádí ze séra pacienta. Sérum se získává sedimentací nebo centrifugací venózní srážlivé krve. Pro sérum (příp. plazmu) je nezbytné, aby byly odstředěny a odděleny od sraženého krevního koláče nebo krvinek co nejdříve. Lze také zaslat vzorek ve formě séra separovaného centrifugací. Po oddělení séra od krevního koláče je nutno sérum opatrně slít nebo odpipetovat do sterilní zkumavky tak, aby nedošlo ke smísení oddělených složek. Sérum je nutno uchovávat při 4-8 C a poslat do laboratoře do 12 hodin nebo zamrazit na -20 C a poslat v zamraženém stavu na suchém ledu. Množství odebírané krve záleží na počtu prováděných vyšetření - přibližně 5 ml plné krve při

7 Strana: 7 požadavcích na 5 vyšetření. 11. Příjem vzorků Přijímající pracovníci kontrolují u přebíraných vzorků: množství neporušenost obalu vzorku identifikovatelnost (označení) požadavky na vyšetření (žádanka) Informovaný souhlas pacienta V případě, že některý z výše uvedených atributů není splněn, je tato okolnost přenesena do výsledkové zprávy, např. v případě nedostatečného množství vzorku je ve výsledkové zprávě poznámka málo mat., v případě rozbité zkumavky je ve výsledkové zprávě v poznámce rozbito, v případě chybného odběru je uvedeno špatný odběr, v případě nedodaného informovaného souhlasu je uvedeno, že vyšetření nelze provést. V případě nedodržení preanalytických podmínek nemusí laboratoř nutně vzorek odmítnout, může jej zpracovat, ale výsledek uvolní až tehdy, kdy požadující lékař převezme odpovědnost za kvalitu dodávky vzorku. 12. Množství odebraných vzorků a jejich uchovávání Množství vzorku krve úzce souvisí s počtem naordinovaných vyšetření. Doporučené množství vzorku ve zkumavce: Vyšetření Množství vzorku Trombofilní markery ml nesrážlivé krve (K 3 EDTA, příp. citrát sodný) Farmakogenetika ml nesrážlivé krve (K 3 EDTA, příp. citrát sodný) Onkohematologie ml nesrážlivé krve (K 3 EDTA, příp. citrát sodný) - při vyšetření BCR/ABl, IgVH je nutné vzorek uchovávat v lednici 2 8 C a poslat v den odběru do 14:00 hodin Onkogenetika ml nesrážlivé krve (K 3 EDTA, příp. citrát sodný) nebo DNA vyizolovanou z periférní krve - parafinový bloček, nativní tkáň, sklíčka - v případě konfirmačního vyšetření zaslat nový odběr nebo se použije DNA z druhé nezávislé izolace Marfanův syndrom ml nesrážlivé krve (K 3 EDTA, příp. citrát sodný) nebo DNA vyizolovanou z periférní krve (DNA - minimální objem 200 l, koncentrace 100 g/ml) - v případě konfirmačního vyšetření zaslat nový odběr nebo se použije DNA z druhé nezávislé izolace Ostatní geneticky ml nesrážlivé krve (K 3 EDTA, příp. citrát sodný) podmíněné choroby - Na genetické vyšetření není nutno provádět odběr nalačno.

8 Strana: 8 - Nevhodné je odebírat krev do zkumavky s lithium heparinem. - Odběrové soupravy s biologickým materiálem je vhodné zaslat do laboratoře co nejdříve po odběru. U některých vyšetření může docházet ke zkreslení výsledků. Již vyšetřené vzorky jsou v laboratoři skladovány, pokud je to možné v rámci jejich stability, po dobu 7 dnů. Pro případné delší skladování jsou vzorky zamrazovány. Vyizolovaná humánní DNA je skladována v DNA bance po dobu minimálně 5 let. Poté jsou vzorky likvidovány v souladu s Provozním řádem společnosti Vzorky uložené v DNA bance mohou být na vyžádání dovyšetřeny. 13. Zásady práce se vzorky Každý vzorek biologického materiálu je považován za potencionálně infekční. Je třeba zamezit možnému kontaktu pacientů i veřejnosti s biologickým materiálem po odběru. Svoz vzorků je zajišťován v uzavřených přepravních boxech tak, aby během transportu nedošlo ke kontaminaci osob nebo dopravních prostředků použitých k přepravě. V případě kontaminace je třeba se řídit platnými zásadami dezinfekce a dekontaminace. 14. Odběrový materiál Pro své zákazníky - lékaře poskytují Klinické laboratoře společnosti odběrový materiál a žádanky na základě telefonického požadavku. Materiál je na ordinující pracoviště dodáván pracovníky svozové služby. 15. Opakovaná a dodatečná vyšetření Dojde-li ke znehodnocení vzorku během transportu nebo během jeho zpracování, laboratoř informuje zadávajícího lékaře, popř. s ním telefonicky domluví nový odběr. Pokud se během vyšetření vzorku naskytnou nějaké okolnosti, které by mohly zkreslit výsledek vyšetření nebo pokud by samotný stav vzorku mohl vést ke zkreslení výsledku, je o tomto informován lékař buď telefonicky nebo formou komentáře k výsledku vyšetření. Analýzy, které je nutno opakovat, jsou zopakovány a zkontrolovány pověřeným pracovníkem. 16. Formy vydávání výsledků Klinické laboratoře společnosti v současné době využívají 3 způsoby vydávání výsledků a to: Tisk laboratorních výsledků (běžný je jeho kumulativní tisk) a jejich distribuce Zasílání nálezů elektronicky - zabezpečenou formou, vlastním softwarem Datová pumpa Hlášení telefonicky. Poté je vždy výsledek dodán v elektronické nebo tištěné podobě. V případě telefonického nahlášení výsledku je pracovník lékařem informován o svém IČZ, jménem a rodném čísle pacienta, teprve na základě těchto údajů pracovník laboratoře smí nahlásit výsledek. Nahlášený výsledek musí být lékařem zopakován. Pracovník poté do OpenLIMSu zapíše jméno a IČZ lékaře, kterému byl výsledek nahlášen.

9 Strana: 9 Za hotovou oficiální Výsledkovou zprávu nebo Protokol o zkoušce se považuje elektronická případně tištěná forma výsledku zkontrolována oprávněným středoškolským pracovníkem a uvolněna pověřeným vysokoškolským pracovníkem. 17. Hlášení výsledků telefonicky - používá se hlavně pro hlášení vysoce patologických výsledků lékařům - výsledky ohrožující zdraví pacienta nahlásí vždy příslušný vysokoškolský pracovník - V případě telefonického nahlášení výsledku je pracovník lékařem informován o svém IČZ, jménem a rodném čísle pacienta, teprve na základě těchto údajů pracovník laboratoře smí nahlásit výsledek. Nahlášený výsledek musí být lékařem zopakován. Pracovník poté do OpenLIMSu zapíše jméno a IČZ lékaře, kterému byl výsledek nahlášen. 18. Tisk laboratorních výsledků Zapsání výsledků probíhá přes laboratorní informační systém fy STAPRO. Před vydáním jsou výsledky v laboratorním informačním systému kontrolovány, odsouhlaseny a uvolněny kvalifikovaným vysokoškolským zdravotnickým. 19. Způsoby tisku - ukončené a úplné výsledkové zprávy - tisk výsledkových zpráv z archívu - stejný formát jako u konečných výsledkových zpráv 20. Uvolňování a distribuce výsledků Uvolňování a tisk výsledků je prováděn průběžně v době od 7.00 hod hod. Vytištěné výsledky jsou distribuovány lékaři v zalepených umělohmotných obálkách svozovou službou. Výsledky jsou lékaři také zasílány poštou v zalepených obálkách a to v případě, že k lékaři nezajíždí svozová služba. 21. Elektronická distribuce výsledkových zpráv Nemocnicím, lékařům a zařízením v terénu se výsledky odesílají automaticky prostřednictvím vlastního SW Datová pumpa. 22. Výdej výsledků přijatých a označených jako STATIM Vyšetření označené STATIM se provádějí přednostně. 23. Výdej výsledku pacientovi Výdej výsledků pacientovi (zákonnému zástupci rodinnému příslušníkovi) je možný na požádání pouze s předložením průkazu totožnosti: občanský průkaz, cestovní pas, nebo sdělení

10 Strana: 10 na základě objednávajícího lékaře na žádance (zde musí být uvedeno, že výsledková zpráva bude předána do rukou pacienta). Výsledek je vytištěn z laboratorního informačního systému, vložen do obálky, zalepen, označen razítkem přes lepení a předán pacientovi. Pacientovi a nezdravotnickým pracovníkům se výsledky nesdělují! 24. Hodnocení a vydávání výsledků Za technické provedení a výsledky genetického testování je zodpovědný vedoucí laboratoře. Za interpretaci výsledků je zodpovědný výhradně lékař. Výsledková zpráva z OpenLIMS obsahuje: 1) Identifikaci zdravotnického zařízení a laboratoře 2) Druh primárního vzorku, pokud je tato informace pro interpretaci významná 3) Datum a čas přijetí vzorku laboratoří 4) Datum a čas odběru 5) Identifikaci pacienta (jméno, příjmení, rodné číslo, pohlaví u cizinců, zdravotní pojišťovnu) 6) Identifikaci odesílajícího (IČP, odbornost) 7) Diagnózu pacienta 8) Název vyšetření, výsledek, jednotky, referenční interval, hodnocení 9) Identifikaci pracovníka uvolňujícího výsledek 10) Údaj o tom, kdy byl výsledek vytištěn, datum, hodina 11) Slovní komentář, příp. doporučení 25. Změny výsledků a nálezů Lze provádět opravu: Identifikační části Výsledkové části Oprava identifikační části výsledků z laboratorního informačního systému fa STAPRO Opravou identifikační části pacienta se rozumí oprava rodného čísla, změna pojišťovny a změna nebo významná oprava příjmení pacienta po odeslání výsledků. Oprava identifikace (rodného čísla, příjmení pacienta) je provedena přepsáním původního zadání. Nová opravená výsledková zpráva a chybná výsledková zpráva se vytiskne a založí do speciální složky v laboratoři. Barevně se označí změna a pracovník, který změnu provedl, ten se identifikuje na obou zprávách. Oprava pojišťovny se provádí po odmítnutí vyúčtování původně uvedenou zdravotní pojišťovnou. Oprava výsledkové části z laboratorního informačního systému fa STAPRO

11 Strana: 11 Tuto opravu laboratoř neprovádí. Doplňuje nebo upřesňuje původní komentář. Chyba ve výsledkové části výsledkové zprávy po odeslání je řešena laboratoří jako neshoda. O chybném výsledku musí být vždy informován zadávající lékař. Je okamžitě domluven systém nápravy např. opakovaná analýza, opravit chybný výsledek. Odpovědnost za nápravu má pouze vedoucí Klinických laboratoří a vedoucí jednotlivých laboratoří. Tato změna musí být vždy evidovaná a dohledatelná. 26. Smluvní laboratoře Úsek molekulární biologie nevyužívá služeb smluvní laboratoře. 27. Systém kontroly kvality v laboratoři V laboratoři jsou uplatňovány zásady správné laboratorní práce včetně systému vnitřní kontroly kvality. Úsek molekulární biologie se pravidelně účastní cyklů externí kontroly kvality, které v ČR organizuje Státní zdravotní ústav Praha a ÚHKT Praha. Laboratoř je dále zapojena do mezinárodního systému kontroly kvality INSTAND e.v. - Düsseldorf, DGKL - Bonn, EMQN - Manchester. V případě potřeby je provedeno srovnání s jinou externí laboratoří. 28. Vyřizování stížností Stížnosti ze strany zákazníka na délku zpracování výsledků, vyšetření nesprávných parametrů atd. jsou řešeny s vedoucím laboratoře, popř. manažerem kvality. Pokud je stížnost řešena okamžitou nápravou, tak je toto zapsáno do Knihy stížností. Do knihy stížností se zapisuje datum příjmu stížnosti, popis stížnosti, identifikace stěžovatele, příjemce stížnosti, způsob řešení stížnosti a datum vyřešení stížnosti. Závažná stížnost se eviduje v knize stížností, která je uložena u vedoucího klinických laboratoří. 29. Seznam vyšetření prováděných v laboratoři A) Hereditární trombofilie Název vyšetření: Faktor V Leiden (R506Q) Zkrácený název: FV Leiden R506Q

12 Strana: 12 Leidenská mutace koagulačního faktoru V je nejčastěji se vyskytující vrozený hemostatický rizikový faktor pro vznik žilní trombózy. Normální koagulační faktor V (FV) slouží jako substrát pro aktivovaný protein C (APC) a je inaktivován proteolytickým štěpením v místě tří různých argininových zbytků. Leidenská mutace (R506Q) je jednonukleotidová záměna G za A na pozici 1691 v nukleotidovém řetězci, která způsobuje záměnu aminokyseliny arginin za glutamin v jednom z inaktivačních míst na pozici 506 v polypeptidovém řetězci. V místě 506 je za normálních podmínek aktivovaný FVa štěpen aktivovaným proteinem C a tím je inaktivován. Mutovaný FVa je proti tomuto enzymatickému štěpení odolnější. Přítomnost FV Leidenské mutace je spojena s vyšším rizikem žilní trombózy a plicní embolie. Riziko žilní trombózy se velmi liší v závislosti na homozygotním nebo heterozygotním nosičství mutace. Pro heterozygoty je riziko zvýšeno 7x, pro homozygoty až 80x. - nesrážlivá periferní krev, zkumavka s protisrážlivou látkou K 3 EDTA nebo citrátem sodným wild type = nemutovaný homozygot (negativní) Heteroz. - heterozygot Homozg. - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x týdně Doba odezvy: do 15 pracovních dnů Název vyšetření: Prothrombin (G20210A) Zkrácený název: Prothrombin G20210A, FII Prothrombinová mutace (G20210A) je záměna nukleotidu G za A na pozici v genu prothrombinu. Mutace se nachází v nekódující 3 oblasti genu, která se již nepřepisuje do proteinu a proto neexistuje specifické funkční koagulační vyšetření. Mutace ne zcela jasným způsobem zvyšuje hladinu prothrombinu v plasmě, patofyziolgie působení mutace není dosud

13 Strana: 13 úplně vysvětlena. Není prokázáno, že by homozygotní nosiči mutace měli hladinu prothrombinu vyšší než heterozygotní. Mutace G20210A je geneticky podmíněný hemostatický rizikový faktor pro spontánní aborty zvláště v prvním trimestru gravidity a pro vznik žilní trombózy. Riziko se výrazně zvyšuje u žen v graviditě a po porodu a při dalších zátěžových situacích (operace, úrazy a imobilizace, hormonální antikoncepce). Byl prokázán také vztah mutace a ischemické choroby srdeční. - nesrážlivá periferní krev, zkumavka s protisrážlivou látkou K3K3EDTA nebo citrátem sodným wild type = nemutovaný homozygot (negativní) Heteroz. - heterozygot Homozg. - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x týdně Doba odezvy: do 15 pracovních dnů Název vyšetření: Methylentetrahydrofolát reduktáza Zkrácený název: MTHFR C677T MTHFR A1298C Enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) katalyzuje konverzi 5,10- - methylentetrahydrofolátu na 5-methyl-tetrahydrofolát, který je hlavní formou folátů v lidském organismu. Foláty slouží především jako dárci monokarbonů pro mnohé metabolické reakce včetně methylace homocysteinu a syntézy nukleotidů, neurotransmiterů proteinů a fosfolipidů. Bylo popsáno několik polymorfismů v MTHFR genu snižující aktivitu enzymu MTHFR. Mezi dvě nejčastější mutace patří substituce nukleotidu C za nukleotid T v pozici 677 nukleotidového řetězce (resp. ala222val) a záměna nukleotidu A za nukleotid C v pozici 1298 nukleotidového řetězce (glu429ala). Důsledkem je modifikace molekuly enzymu a vznik její termolabilní varianty se sníženou aktivitou, která má za následek defekt remethylace s následnou vyšší hladinou aminokyseliny homocysteinu v séru. Zvýšená koncentrace homocysteinu v séru o 20% a více je klasifikována jako mírná, střední nebo těžká forma hyperhomocysteinémie (HHCY). HHCY může být rizikovým faktorem pro žilní tromboembolismus, trombotické onemocnění tepenného systému či předčasnou

14 Strana: 14 generalizovanou aterosklerózou, projevující se mozkovou mrtvicí, infarktem myokardu, embolizací do plicnice nebo sklerotickým a trombotickým onemocněním periferních cév. Vysoká hladina homocysteinu je také rizikovým faktorem vzniku defektů neurální trubice během prenatálního vývoje a nadále se diskutuje i jeho možný vliv na kancerogenezi. wild type = nemutovaný homozygot (negativní) Heteroz. - heterozygot Homozg. - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x týdně Doba odezvy: do 15 pracovních dnů Název vyšetření: Destičkový glykoprotein Ia (C807T) Zkrácený název: GPIa C807T Destičkový glykoproteinový komplex GPIa/IIa je primárním receptorem pro adhezi destiček ke kolagenu a hraje tedy významnou roli v počáteční fázi adheze. GPIa/IIa zodpovídá za zadržení a stabilizaci destiček na povrchu kolagenu a díky tomu může dojít k interakci kolagenu s dalším receptorem (GPVI), který aktivuje trombocyty. V genu kódujícím podjednotku GPIa komplexu GPIa/IIa bylo popsáno několik polymorfismů, z nichž nejznámější je bodová záměna C807T. Destičky homozygotů nebo heterozygotů alely GPIa 807T se vyznačují 2krát vyšší expresí GPIa/IIa na povrchu destiček než je tomu u wild type homozygotů GPIa C807. Přítomnost alely GPIa 807T je úzce spojena s výskytem infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody u mladých pacientů. Polymorfismus GPIa je mírným rizikovým faktorem arteriálních trombóz především v koincidenci s ostatními faktory.

15 Strana: 15 wild type = nemutovaný homozygot (negativní) Heteroz. - heterozygot Homozg. - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x za 14 dnů Doba odezvy: do 15 pracovních dnů Název vyšetření: Destičkový glykoprotein GPIIIa (L33P) Zkrácený název: GPIIIa L33P Destičkový glykoproteinový komplex IIb/IIIa je součástí integrinové rodiny adhezivních membránových receptorů, které se podílejí na buněčné interakci. Komplex tvoří na vápníku závislé heterodimery a je hlavní komponentou destičkové membrány. Interakce GPIIb/IIIa s fibrinogenem umožňuje agregaci destiček, tedy adhezi jedné aktivované destičky k druhé a adhezi destiček k povrchům. Gen pro GPIIIa se nachází na 17. chromozomu a skládá se z 15 exonů. Za dvě nejběžnější a klinicky nejdůležitější alely genu jsou považovány alely P1A1 (HPA-1a) a P1A2 (HPA-1b). Varianta P1A2 je charakterizována jednonukleotidovou substitucí T za C v pozici 1565 v exonu 2, která způsobuje záměnu leucinu (Leu) za prolin (Pro) v pozici 33 aminokyselinového řetězce. Polymorfismus P1A1 / P1A2 způsobuje četné rozdíly ve funkci komplexu GPIIb/IIIa. Varianta GPIIIa P1A2 významně zvyšuje agregabilitu trombocytů, je významným rizikovým faktorem při vývoji koronární trombózy a infarktu myokardu, a to především u mladších jedinců bez jiných rizikových faktorů, vede k aspirinové rezistenci. Změna antigenních vlastností molekuly může vést také ke vzniku krvácivých onemocnění, jako je např. posttransfúzní purpura, život ohrožující trombocytopenie, neonatální trombocytopenická purpura či Glazmannova trombastenie. wild type = nemutovaný homozygot = P1A1/P1A1 (negativní)

16 Strana: 16 Heteroz. - heterozygot = P1A1/P1A2 Homozg. - mutovaný homozygot = P1A2/P1A2 Metoda: PCR Provádí se: 1 x za 14 dnů Doba odezvy: do 15 pracovních dnů Název vyšetření: Angiotenzin-konvertující enzym Zkrácený název: ACE ins/del Angiotenzin konvertující enzym (ACE) je karboxyl-terminální dipeptidyl-exopeptidáza obsahující Zn, která hraje důležitou roli v regulaci krevního tlaku jako součást reninangiotenzinového systému (RAS). Umožňuje konverzi angiotenzinu I na vazokonstrikční aldosteron stimulující peptid angiotenzin II (ATII). ACE odstraňuje z dekapeptidu angiotensinu I dvě karboxy-terminální aminokyseliny a tvoří oktapeptid AT II, který bývá označovaný jako prozánětlivý, protože zvyšuje hladinu prozánětlivých cytokinů. Angiotenzin II se podílí na vazokonstrikci a působí při vzniku a rozvoji aterosklerózy, chronického srdečního selhání, cévní mozkové příhody, schizofrenie, demence, Alzheimerovy choroby a dalších akutních nebo chronických zánětlivých onemocnění. ACE je přítomný na endoteliálních buňkách v mnoha tkáních (například děloha, placenta, srdce, mozek, ledviny, leukocyty, alveolární makrofágy, periferní monocyty, neurony). Gen tvoří 26 exonů, je lokalizovaný na chromozomu 17q23, a obsahuje inzerčně(i)/deleční(d) polymorfismus v intronu 16 charakterizovaný přítomností nebo absencí 287 dp dlouhé Alurepetitivní sekvence. Mechanismus účinku inzerčně delečního polymorfismu není přesně znám. Přítomnost alely D je spojována se zvýšenou aktivitou enzymu a vyššími hladinami ACE v plazmě. D/I - delece/inzerce (heteroygot) D/D - delece I/I - inzerce Metoda: PCR Provádí se: 1 x za 14 dnů Doba odezvy: do 15 pracovních dnů

17 Strana: 17 Název vyšetření: Plazminogen aktivátor inhibitor-1 Zkrácený název: PAI-1 4G/5G Plazminogen aktivátor inhibitor typ 1 (PAI-1) je serinová proteáza, která hraje významnou roli v regulaci fibrinolytického systému. Je hlavním inhibitorem tkáňového a urokinázového aktivátoru plazminogenu a brání přeměně plasminogenu na plasmin, čímž blokuje fibrinolýzu v jejím samém počátku. PAI-1 je glykoprotein, jehož gen je lokalizován na chromosomu 7. V promotorové oblasti genu se vyskytuje inzerčně/deleční polymorfismus. Jedná se o jednonukleotidovou inzerci/deleci guanosinu v pozici Varianta 4G vede ke zvýšené transkripci genu a tím dochází ke zvýšení PAI-1 proteinu v plasmě. Vyšší hladina plazmatického PAI-1 a tím snížená fibrinolytická aktivita je spojována s progresí koronárního syndromu a s až dvojnásobně vyšším rizikem rozvojem infarktu myokardu. Přítomnost 4G varianty v promotoru genu PAI-1 zvyšuje také riziko vzniku trombóz v případě, že jsou přítomny další rizikové faktory, je spojována s vyšším rizikem úmrtí po chirurgickém výkonu a s výskytem komplikací během těhotenství a porodu. 5G/5G - negativní = wild type = nemutovaný homozygot 4G/5G - heterozygot 4G/4G - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x za 14 dnů Doba odezvy: do 15 pracovních dnů Název vyšetření: Faktor XIII (Val34Leu) Zkrácený název: FXIII (Val34Leu) Koagulační faktor FXIIIa je specifická transglutaminasa, která se účastní tvorby fibrinu z fibrinových monomerů. Katalyzuje vznik peptidových vazeb mezi -CONH2 skupinou

18 Strana: 18 glutaminu a -NH3 skupinou lysinu a tím stabilizuje fibrinovou sraženinu a zvyšuje její rezistenci k fibrinolýze. FXIIIa je polymorfní protein. V kódujícím genu bylo zjištěno 5 nejčastějších polymorfismů, z nichž jeden, mutace G na T v exonu 2 vede k záměně valinového zbytku za leucinový v pozici 34 aminokyselinového řetězce. Frekvence alely nesoucí variantu Leu34 v indoevropské populaci je okolo 25%. Místo polymorfismu je vzdálené 3 aminokyseliny od místa štěpení trombinu ve směru k C-konci proteinu. Bylo potvrzeno, že štěpení Leu34 varianty a následná aktivace FXIII probíhá signifikantně rychleji než u varianty Val34. Polymorfismus Val34Leu má důležitý vliv na srážení krve a pravděpodobně snižuje riziko infarktu myokardu, žilní trombózy a mozkové mrtvice. wild type = nemutovaný homozygot (negativní) Heteroz. - heterozygot Homozg. - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x za 14 dnů Doba odezvy: do 15 pracovních dnů Název vyšetření: Faktor VII (Arg353Gln) Zkrácený název: FVII (Agr353Gln) Venózní i arteriální trombózy jsou multifaktoriální onemocnění, na jejichž vzniku se vedle získaných rizikových faktorů podílejí také vrozené abnormality. Mezi nejvýznamnější genetické faktory ovlivňující riziko trombózy patří relativně často se vyskytující mutace FV Leiden, mutace prothrombinu, deleční polymorfismus promotoru PAI-1, mutace destičkových glykoproteinů, faktoru XIII případně MTHFR. Vyšetření trombofilních stavů může být doplněno o detekci polymorfismu Arg353Gln v genu pro faktor VII. Substituce nukleotidu G za nukleotid A v exonu 8 má za následek záměnu argininového zbytku za glutaminový na pozici 353 aminokyselinového řetězce. Heterozygotní a homozygotní výskyt této mutace vede ke snížení plazmatické hladiny FVII i hladiny aktivovaného cirkulujícího faktoru VII. Paradoxně RR genotyp faktoru VII (Arg353/Arg353) je asociován s vyšším rizikem trombotických komplikací a ischemickou chorobou srdeční.

19 Strana: 19 wild type = nemutovaný homozygot (negativní) Heteroz. - heterozygot Homozg. - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x za 14 dnů Doba odezvy: do měsíce Název vyšetření: Fibrinogen (-455G>A) Zkrácený název: Fibrinogen -455G>A Fibrinogen, koagulační faktor I, je 340 kd velký rozpustný glykoprotein, který se běžně vyskytuje v krevní plazmě a v granulích krevních destiček. Patří mezi klíčové proteiny hemokoagulace, účastní se agregace destiček a ovlivňuje viskozitu plazmy. Jednotlivé řetězce fibrinogenu α, β, a γ jsou kódovány třemi různými geny na 4. chromosomu v oblasti q28. Experimentální studie prokázaly, že substituce nukleotidů G za A v pozici -455 v promotorové oblasti -fibrinogen genu má významný efekt na jeho transkripci. Přítomnost A-alely (v populaci rozšířená přibližně ve 20 %) je spojena s výrazně zvýšenou promotorovou aktivitou genu a tím se zvýšenou hladinou fibrinogenu v plazmě. Polymorfismus -455 G>A je tedy významný ve vztahu k hladině fibrinogenu u osob s koronární nemocí i u pacientů po revaskularizaci bypasem, nebyl však prokázán přímý vztah polymorfismu ke koronární nemoci a infarktu myokardu. Je obecně přijímanou skutečností, že zvýšení koncentrace fibrinogenu je ve vztahu k tíži postižení koronárního řečiště, vztah mezi polymorfismem a nemocí však zatím prokázán nebyl. U homozygotů -455 A bylo zjištěno menší riziko srdečních infarktů případně nižší riziko žilních trombóz.

20 Strana: 20 wild type = nemutovaný homozygot (negativní) Heteroz. - heterozygot Homozg. - mutovaný homozygot Metoda: PCR Provádí se: 1 x za 14 dnů Doba odezvy: do 15 pracovních dnů B) Onkohematologie Název vyšetření: Fúzní gen BCR-ABL Zkrácený název: BCR-ABL Fúzní gen BCR/ABL je molekulárním márkerem pro chronickou myeloidní leukemii (CML). Tento gen je nalézán zhruba u 95% pacientů nemocných CML a dále u 5% dětských a 25% dospělých nemocných s akutní lymfatickou leukemií (ALL), kde přítomnost tohoto genu má

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

Více

Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná

Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná Laboratoř lékařské genetiky úsek cytogenetiky Vypracoval: Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná Schválil: prof. MUDr. David Stejskal,

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Zvýšená srážlivost krve - trombofilie Výsledky DNA diagnostiky lze využít k prevenci vzniku závažných zdravotních komplikací.

Zvýšená srážlivost krve - trombofilie Výsledky DNA diagnostiky lze využít k prevenci vzniku závažných zdravotních komplikací. Zvýšená srážlivost krve - trombofilie Výsledky DNA diagnostiky lze využít k prevenci vzniku závažných zdravotních komplikací. Trombofilie obecně, znamená zvýšenou dispozici k tvorbě krevních sraženin (trombů).

Více

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010 Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem Milan Bartoš Forum veterinarium, Brno 2010 Vývoj farmakogenetické diagnostické soupravy pro stanovení genetických polymorfismů

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY Abychom vyhověli žádostem zřad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná se v žádném ohledu

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Příloha č.1 Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Zdravotnické laboratoře. MUDr. Marcela Šimečková

Zdravotnické laboratoře. MUDr. Marcela Šimečková Zdravotnické laboratoře MUDr. Marcela Šimečková Český institut pro akreditaci o.p.s. 14.2.2006 Obsah sdělení Zásady uvedené v ISO/TR 22869- připravené technickou komisí ISO/TC 212 Procesní uspořádání normy

Více

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63) ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Hematologická vyšetření krve. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Hematologická vyšetření krve. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Hematologická vyšetření krve Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Bc. Hrušková Jindřiška duben 2009 Hematologická vyšetření Provádí je hematologicko-transfúzní

Více

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská Organizace transfuzní služby I.Sulovská Transfuzní oddělení Výroba transfuzních přípravků (TP) řízena zákony, vyhláškami a metodickými pokyny 2 druhy TO: výrobci TP odběrová střediska Výrobci TP mají uděleno

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického

Více

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI Patofyziologie hemofilie Deficit koagulačního faktoru VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B), jeho dysfunkce nebo přítomnost jeho inhibitorů vede k poruše

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu

Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu Krčová V., Vlachová I.*, Slavík L., Hluší A., Novák P., Bártková A.*, Hemato-onkologická onkologická klinika FN Olomouc * Neurologická klinika FN Olomouc

Více

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák Cévní mozková příhoda Petr Včelák 12. 2. 2015 Obsah 1 Cévní mozková příhoda... 1 1.1 Příčiny mrtvice... 1 1.2 Projevy CMP... 1 1.3 Případy mrtvice... 1 1.3.1 Česko... 1 1.4 Diagnóza a léčba... 2 1.5 Test

Více

Trombofilie v těhotenství

Trombofilie v těhotenství v těhotenství Doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. 24. dubna 2013, Praha Gynekologicko - porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze = zvýšená dispozice pro trombózu (TEN) Na jejím vzniku se podílí vlivy: 1.

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r. o. Laboratoř lékařské genetiky Laboratorní příručka Vypracovali: RNDr. Markéta Šaňková, Ph.D. RNDr. Hana Kolaříková Datum platnosti: 1. 8. 2014 Verze: 5 Označení

Více

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty J.Berkovcová, M.Dziechciarková, M.Staňková, A.Janošťáková, D.Dvořáková, M.Hajdúch Laboratoř

Více

Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG

Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 Směrnice 8/008/06 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG SME/8/008/VERZE 06 Přehled laboratorních vyšetření, referenčních

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r. o. Laboratorní příručka Vypracovali: RNDr. Markéta Šaňková, Ph.D. RNDr. Hana Kolaříková MUDr. Jana Zvolská MUDr. Ditta Leznarová Mgr. Tomáš Pexa RNDr. Jiří Fišer

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

OPAKOVÁNÍ JE MATKOU MOUDROSTI ANEB JAK SPRÁVNĚ POJMOUT PREANALYTICKOU FÁZI A KVALITU PRÁCE. Kapustová Miloslava (Spoluautoři - odborná literatura)

OPAKOVÁNÍ JE MATKOU MOUDROSTI ANEB JAK SPRÁVNĚ POJMOUT PREANALYTICKOU FÁZI A KVALITU PRÁCE. Kapustová Miloslava (Spoluautoři - odborná literatura) OPAKOVÁNÍ JE MATKOU MOUDROSTI ANEB JAK SPRÁVNĚ POJMOUT PREANALYTICKOU FÁZI A KVALITU PRÁCE Kapustová Miloslava (Spoluautoři - odborná literatura) KVALITA LABORATORNÍ PRÁCE celé soustava zdravotnictvízákonodárných

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Algoritmus vyšetření HLA při vyhledávání dárce HSCT

Algoritmus vyšetření HLA při vyhledávání dárce HSCT Algoritmus vyšetření HLA při vyhledávání dárce HSCT 1. Primární zpracování vzorků a typizace HLA Izolace DNA ze dvou nezávislých primárních vzorků při diagnóze u všech pacientů potenciálně indikovaných

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

tky proti annexinu V Protilátky u trombofilních stavů u opakovaných těhotenských ztrát 2003 By Default! Slide 1

tky proti annexinu V Protilátky u trombofilních stavů u opakovaných těhotenských ztrát 2003 By Default! Slide 1 Slide 1 Protilátky tky proti annexinu V u systémových onemocnění pojiva u trombofilních stavů u opakovaných těhotenských ztrát VFN 24.4.2007 Slide 2 ANNEXINY Annexiny jsou proteiny, společnou vlastností

Více

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika

Více

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových

Více

SPC NH_OKL 02 Metody hematologie

SPC NH_OKL 02 Metody hematologie Strana č./celkem stran: 1/9 Obsah Anti-Xa aktivita LMWH ( anti-xa aktivita nízkomolekulárního heparinu)... 1 AT Antitrombin... 2 APTT (aktivovaný parciální tromboplastinový test) poměr... 2 D - dimery...

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Vakcíny z nádorových buněk

Vakcíny z nádorových buněk Protinádorové terapeutické vakcíny Vakcíny z nádorových buněk V. Vonka, ÚHKT, Praha Výhody vakcín z nádorových buněk 1.Nabízejí imunitnímu systému pacienta celé spektrum nádorových antigenů. 2. Jejich

Více

Trombocytopenie v těhotenství

Trombocytopenie v těhotenství Trombocytopenie v těhotenství doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Definice normální počet trombocytů u netěhotných žen 150-400 x 10 9 /l v těhotenství

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

SEZNAM VYŠETŘENÍ KLINICKÉ LABORATOŘE TRANSFUZNÍHO ODDĚLENÍ DNA LABORATOŘ. Krajská zdravotní, a.s.

SEZNAM VYŠETŘENÍ KLINICKÉ LABORATOŘE TRANSFUZNÍHO ODDĚLENÍ DNA LABORATOŘ. Krajská zdravotní, a.s. SEZNAM VYŠETŘENÍ KLINICKÉ LABORATOŘE TRANSFUZNÍHO ODDĚLENÍ DNA LABORATOŘ Krajská zdravotní, a.s. - MASARYKOVA NEMOCNICE v Ústí nad Labem, o.z. Sociální péče 3316/12A 401 13 Ústí nad Labem http://www.kzcr.eu

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

JIŘÍ WIDIMSKÝ, JAROSLAV MALÝ A KOLEKTIV / AKUTNÍ PLICNÍ EMBOLIE A ŽILNÍ TROMBÓZA

JIŘÍ WIDIMSKÝ, JAROSLAV MALÝ A KOLEKTIV / AKUTNÍ PLICNÍ EMBOLIE A ŽILNÍ TROMBÓZA 1 Výskyt akutní plicní embolie Jiří Widimský, Jaroslav Malý 13 2 Patogeneze žilní trombózy a plieni embolie (tromboembolie) Jaroslav Malý, Jiří Widimský 19 2.1.1 Velké chirurgické výkony, zejména ortopedické

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář podpořen z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center

Více

Závěrečná zpráva. Zkoušení způsobilosti v lékařské mikrobiologii (Externí hodnocení kvality) PT#M/32/2010 (č. 677) Identifikace herpetických virů

Závěrečná zpráva. Zkoušení způsobilosti v lékařské mikrobiologii (Externí hodnocení kvality) PT#M/32/2010 (č. 677) Identifikace herpetických virů Státní zdravotní ústav Expertní skupina pro zkoušení způsobilosti Organizátor programů zkoušení způsobilosti akreditovaný ČIA, reg. č. 7001 Šrobárova 48, 100 42 Praha 10 Vinohrady Závěrečná zpráva Zkoušení

Více

TĚLNÍ TEKUTINY KREVNÍ ELEMENTY

TĚLNÍ TEKUTINY KREVNÍ ELEMENTY Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_01_3_11_BI1 TĚLNÍ TEKUTINY KREVNÍ ELEMENTY KREVNÍ BUŇKY ČERVENÉ KRVINKY (ERYTROCYTY) Bikonkávní, bezjaderné buňky Zvýšený počet:

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA LABORATORNÍ PŘÍRUČKA MDgK- plus spol. s r.o. Vydání č. 1 schválila dne: 21.12. 2011 MUDr. Jarmila Klusáková, PhD, Datum platnosti: 22.12. 2012 Stránka 1 z 8 OBSAH: 1. ÚVOD....3 2. INFORMACE O LABORATOŘI

Více

Laboratorní příručka Patologického oddělení

Laboratorní příručka Patologického oddělení Typ dokumentu: Laboratorní příručka Číslo dokumentu: LP Oblast využití: Patologické oddělení Platnost od: 1.10. 2013 Verze č.: 1 Interval revizí: 1 rok Název dokumentu Laboratorní příručka Patologického

Více

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za Mgr. Jakub Dziergas Střední škola, Havířov-Šumbark, Sýkorova 1/613, příspěvková organizace Tento výukový materiál byl zpracován v rámci akce EU peníze středním školám - OP VK 1.5. Výuková sada OBČANSKÁ

Více

L a b o r a t o r n í p ř í r u č k a. Hematologicko-transfúzní oddělení

L a b o r a t o r n í p ř í r u č k a. Hematologicko-transfúzní oddělení L a b o r a t o r n í p ř í r u č k a Strana 1 z 14 Identifikace, důležité údaje Název zařízení Oblastní nemocnice Kladno, a.s., Nemocnice SČK, Vančurova 1548, Kladno Identifikační údaje IČO 27256537 DIČ

Více

ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE

ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE Zabezpečování jakosti v laboratorní praxi je významnou součástí práce každé laboratoře. Problematiku jakosti řeší řada předpisů, z

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost

Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost pokračování z čísla 1 a 2 /2014 Epigenetika v onkologii MUDr. Jozef Čupka Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP, Sekce preventivní onkologie

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

2,00-4,00. 6 týdnů - koagulačně 60-120 Protein S (PS) koagulačně 50-150 % citrát 1:10-6 týdnů APC-řeď.FV deficientní

2,00-4,00. 6 týdnů - koagulačně 60-120 Protein S (PS) koagulačně 50-150 % citrát 1:10-6 týdnů APC-řeď.FV deficientní Laboratorní příručka Příloha1: Přehled vyšetření prováděných v laboratoři 105_LP_08_01_Přílohač1 sodný k provádění laboratorních testů: doby odezvy (tzv Turn-Around Time, TAT) jsou ve shodě s doporučeními

Více

Resortní bezpečnostní cíle

Resortní bezpečnostní cíle Strana 1 z 5 V EU je u 8-12% hospitalizovaných pacientů způsobena újma během poskytování zdravotní péče. Nejčastěji se jedná o pochybení, která se týkají podávání léčivých přípravků, přenosu nemocničních

Více

(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015

(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015 Informace pro revizní pracovníky VZP ČR ke kontrole indikací, správnosti a oprávněnosti provádění (a vykazování k úhradě) laboratorních genetických vyšetření a vedení zdravotnické dokumentace u těchto

Více

Bc. Jiří Kotrbatý Akreditace v hematologické laboratoři, Sysmex Hotel Holiday Inn, Brno, salonek Beta 16.4.2015

Bc. Jiří Kotrbatý Akreditace v hematologické laboratoři, Sysmex Hotel Holiday Inn, Brno, salonek Beta 16.4.2015 Bc. Jiří Kotrbatý Akreditace v hematologické laboratoři, Sysmex Hotel Holiday Inn, Brno, salonek Beta 16.4.2015 Indikátory kvality - úvod ČSN EN ISO 15189:2007, 4.12.4 ČSN EN ISO 15189:2013, 4.14.7 stanovit

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

LABAG AGEL AGEL VÍC NEŽ EVROPSKÝ STANDARD. NOVINKY A ZAJÍMAVOSTI Z LABORATOŘE AGEL a.s. č. 1 2016 POLIKLINIKA

LABAG AGEL AGEL VÍC NEŽ EVROPSKÝ STANDARD. NOVINKY A ZAJÍMAVOSTI Z LABORATOŘE AGEL a.s. č. 1 2016 POLIKLINIKA NOVINKY A ZAJÍMAVOSTI Z LABORATOŘE AGEL a.s. č. 1 2016 DIAGNOSTIKA ANÉMIE NOVINKY V LABORATOŘI str. 2-3 KLINICKÉ HEMATOLOGIE... str. 4 CALL CENTRUM str. 7 AGEL LABORATOŘE VÍC NEŽ EVROPSKÝ STANDARD AGEL

Více

Morbus von Willebrand

Morbus von Willebrand Morbus von Willebrand 08:48 Bohumír Blažek Morbus von Willebrand nejčastější krvácivá choroba postihuje asi 1 % světové populace mírné symptomy, část nediagnostikována některé formy s těžkým průběhem zvláště

Více

KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE

KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE A) GENETICKY PODMÍNĚNÁ ONEMOCNĚNÍ Celiakální sprue Celiakální sprue je hereditární autoimunitní onemocnění dětí a dospělých s celosvětovým výskytem

Více

Laboratorní příručka. Oddělení Patologické anatomie. Nemocnice s poliklinikou. Nový Jičín 1.11.2011. Verze 01

Laboratorní příručka. Oddělení Patologické anatomie. Nemocnice s poliklinikou. Nový Jičín 1.11.2011. Verze 01 Laboratorní příručka Oddělení Patologické anatomie Nemocnice s poliklinikou Nový Jičín 1.11.2011 Verze 01 1 A. Úvod A-1 Předmluva Vážené kolegyně, vážení kolegové, Předkládáme Vám nabídku našich služeb,

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

Diferenciální diagnostika SCLC s využitím markerů Elecsys progrp a Elecsys NSE

Diferenciální diagnostika SCLC s využitím markerů Elecsys progrp a Elecsys NSE Diferenciální diagnostika SCLC s využitím markerů Elecsys progrp a Elecsys NSE Ing. Eva Herkommerová, PhD. prim. MUDr. Hana Mrázková Krajská zdravotní, a.s.- Nemocnice Most 1. Oddělení laboratorního komplementu

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Laboratoř TO

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Laboratoř TO LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Transfuzní oddělení Laboratoř TO Účinnost od 25.01.2016 Verze č. 9 Tímto předpisem se ruší Verze č. 8, platnost od 2. 2. 2015 Odborný garant Zpracoval Přezkoumal Schválil Jméno a příjmení,

Více

Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková

Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková Formované krevní elementy: Buněčné erytrocyty, leukocyty Nebuněčné trombocyty Tvorba krevních

Více

Závěrečná zpráva. Zkoušení způsobilosti v lékařské mikrobiologii (Externí hodnocení kvality)

Závěrečná zpráva. Zkoušení způsobilosti v lékařské mikrobiologii (Externí hodnocení kvality) Státní zdravotní ústav Expertní skupina pro zkoušení způsobilosti Poskytovatel programů zkoušení způsobilosti akreditovaný ČIA podle ČSN EN ISO/IEC 17043, reg. č. 7001 Šrobárova 48, 100 42 Praha 10 Vinohrady

Více

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč Strana 1 z 23 Název: LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Platnost od: 16.3.2016 Platnost do: odvolání Nahrazuje: SMO-370-01 verzi č. 8 Distribuce a uložení dokumentu: Platné jsou autorizované výtisky a elektronická verze

Více

Interpretace dle návodu k diagnostiku.

Interpretace dle návodu k diagnostiku. Katalog laboratorních vyšetření Krevní skupina Statim: do 2 hodin od doby doručení vzorku na TO (pouze jako součást předtransfuzní vyšetření - screening protilátek + test slučitelnosti v režimu STATIM).

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání.

Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Otázka: Druhy biologického materiálu Předmět: Biologie Přidal(a): moni.ka Druhy biologického materiálu Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Tělní tekutiny

Více

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních www.bileplus.cz Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních látek (vápník, mastné kyseliny, syrovátka, větvené aminokyseliny) ovlivňující metabolismus tuků spalování tuků Mléčné výrobky a mléčné

Více

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Edukační materiál Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Přípravek Strattera je indikován k léčbě hyperkinetické

Více

Aspartátaminotransferáza (AST)

Aspartátaminotransferáza (AST) 1 Aspartátaminotransferáza (AST) AST je buněčný enzym přítomný v řadě tkání, jako jsou srdce, kosterní svaly, ledviny, mozek, játra, pankreas či erytrocyty. Vyskytuje se ve dvou izoformách, cytoplazmatické

Více

MUDr.M.Doleželová 23/10/2010 1

MUDr.M.Doleželová 23/10/2010 1 23/10/2010 1 Historie a představení společnosti Orion Diagnostica Oy je společností náležící k Orion Group, jedné z předních finských společností zabývajících se péčí o zdraví. Orion Diagnostica Oy byla

Více

Příčiny vzniku trombózy

Příčiny vzniku trombózy Trombofilní stavy v gynekologii a porodnictví Petr Kessler Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov Příčiny vzniku trombózy Porucha cévní stěny Stagnace proudu krve Porucha koagulační rovnováhy

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Datové rozhraní pro předávání dat cervikálního screeningu k centrálnímu zpracování Verze 1.2 (1.12.2008)

Datové rozhraní pro předávání dat cervikálního screeningu k centrálnímu zpracování Verze 1.2 (1.12.2008) Datové rozhraní pro předávání dat cervikálního screeningu k centrálnímu zpracování Verze 1.2 (1.12.2008) EXPORTNÍ SOUBORY Cytologické vyšetření Soubor obsahuje jeden záznam pro každé provedené screeningové

Více

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH Zdravotně sociální fakulta. Fyziologie (podpora pro kombinovanou formu studia) MUDr.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH Zdravotně sociální fakulta. Fyziologie (podpora pro kombinovanou formu studia) MUDr. JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH Zdravotně sociální fakulta Fyziologie (podpora pro kombinovanou formu studia) MUDr. Aleš Hejlek Cíle předmětu: Seznámit studenty s fyziologií všech systémů s

Více

Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic

Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic Formulář: Vstupní parametry Rok narození Věk Pohlaví Kouření o Kuřák o Bývalý kuřák o Nekuřák Hmotnost pacienta v době diagnózy (kg) Hmotnost pacienta v době

Více

VLIV ÚČINNÉ LÁTKY CYTOPROTECT NA RŮST SYNGENNÍCH NÁDORŮ U INBREDNÍCH MYŠÍ

VLIV ÚČINNÉ LÁTKY CYTOPROTECT NA RŮST SYNGENNÍCH NÁDORŮ U INBREDNÍCH MYŠÍ RCD s.r.o. Americká 632 252 29 Dobřichovice IČO: 470525511 VLIV ÚČINNÉ LÁTKY CYTOPROTECT NA RŮST SYNGENNÍCH NÁDORŮ U INBREDNÍCH MYŠÍ Řídící pracovník studie: RNDr. Pavla Poučková, CSc Vedoucí pokusu: RNDr.

Více

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 JMÉNO, PŘÍJMENÍ Rodné číslo Pojišťovna Adresa Telefon Doporučující

Více