Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů"

Transkript

1 ČESKÁ ZEMĚDĚLSKÁ UNIVERZITA V PRAZE Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů Katedra speciální zootechniky Analýza růstu a jatečné hodnoty moderních genotypů prasat ve vztahu k vybraným kandidátním genům Disertační práce Doktorand: Ing. Věra Dvořáková Školitel: doc. Ing. Roman Stupka, CSc. Školitel specialista: prof. Ing. Antonín Stratil, DrSc. Praha 2011

2 Čestné prohlášení: Prohlašuji, že jsem předkládanou disertační práci na téma,,analýza růstu a jatečné hodnoty moderních genotypů prasat ve vztahu k vybraným kandidátním genům vypracovala samostatně a použila jen pramenů, které cituji a uvádím v seznamu použité literatury. V Liběchově dne podpis

3 Poděkování Velmi ráda bych poděkovala svým školitelům doc. Ing. Romanovi Stupkovi, CSc. a prof. Ing. Antonínovi Stratilovi, DrSc. za odborné vedení a cenné rady při zpracování disertační práce. Rovněž bych ráda poděkovala RNDr. Martině Jeníkové, Ing. Evě Kluzákové, Ph.D., Ing. Jaroslavu Čítkovi, Ph.D. a doc. Ing. Michalu Špryslovi, CSc. za cenou spolupráci při řešení této práce. Zvláštní poděkování patří všem, co respektovali mou práci, co mě podporovovali a byli trpěliví, zejména v prvním roku mé disertační práce. Ráda bych tedy poděkovala všem svým přátelům a kolegům za trpělivost a projevenou důvěru.

4 Cílem vědy není otvírat dveře nekonečné moudrosti, nýbrž vytknout meze nekonečnému omylu. (Bertolt Brecht)

5 Předkládaná disertační práce byla vypracována za podpory grantu NAZVA QG60045, výzkumného záměru CMEPt No. MSM , grantu GAČR (523/09/0844), dvou interních grantů na ČZU v Praze KSZ (r /1312/213135, rok /1312/3118) a dvou interních grantů na ÚŽFG AV ČR v Liběchově (r ÚŽFG/10/13, r ÚŽFG/11/16). V grantu GAČR jsem byla spouluřešitel a u všech uvedených interních grantů jsem byla řešitelem.

6 Obsah 1. Úvod Literární přehled Růst Kvantitatvní a molekulární genetika ve šlechtění prasat Lokusy pro kvantitativní znaky (QTL, quantitative trait loci) u prasat Mapování genomu u prasat Vazbové mapování prasete Cytogenetické mapování prasete RH mapování prasete Komparativní mapování prasat Komparativní sekvenování prasete Technologie DNA čipů Kandidátní a příčinné geny prasete Testované kandidátní geny Ryanodinový receptor 1 (RYR1) The fat mass and obesity associated gene (FTO) Proto-onkogen SKI (SKI) Fatty acid binding protein 3 (FABP3) Melanocortin 4 receptor (MC4R) Calpastatin (CAST) Src homolog 2 (SH2) B adaptorový protein (SH2B1) Cathepsin L (CTSL) B-cell translocation gene 2 (BTG2) Myocyte Enhancer Factor 2B (MEF2B) Asporin (ASPN) Epitelial membrane protein 3 (EMP3) Actin, alpha, cardiac muscle 1(ACTC1) Eukariotický elongační faktor 1 (EEF1A1, EEF1A2) Cíl a hypotéza Metodika Zvířata a sledované fenotypové hodnoty Stanovení kvalitativních ukazatelů Stanovení ph a teploty... 26

7 Stanovení elektrické vodivosti Stanovení intramuskulárního tuku Genotypování testovaných kandidátních genů Molekulární charakterizace genu SH2B Klonování genu SH2B Vazbové a RH mapování genu SH2B Identifikace polymorfizmu v genu EMP Asociační analýza Tématické okruhy Tématický okruh Tématický okruh Výsledky a diskuze Gen SH2B1: částečná strukturní analýza, polymorfizmus a mapování PCR amplifikace, sekvenování a identifikace polymorfizmů Vazbové mapování a mapování na RH panelu Závěr Asociační analýza vybraných kandidátních genů se znaky výkrmnosti a jatečné hodnoty Geny na chromozómu Geny na chromozómu Geny na chromozómu Ostatní testované geny Závěr Souhrn a doporučení pro praxi Seznam literatury Seznam zkratek Seznam databází a webových odkazů Přílohy Přílohy Přílohy Přílohy

8 1. Úvod Současné principy kvantitativní genetiky jsou směrovány ke studiu genetické architektury, tedy počtu, rozložení a interakci lokusů, jež jsou zodpovědné za variabilitu užitkových vlastností prasat s cílem nahlédnout do,,black boxu,, kvantitativních znaků, a tím dosáhnout zvýšení genetického zisku a zplešení úrovně selekčních programů. Těchto cílů je možno dosáhnout systematickým studiem jednotlivých kandidátních/příčiných genů a celogonomovým přístupem. Oba přístupy se různě prolínají a informace získané pomocí těchto metod jsou začleňovány do odhadu plemených hodnot hospodářských zvířat, a to zahrnutím dat do BLUP animal modelu (již známých QTL a neznámých vlivů kandidátních genů - residual polygenes) nebo pomocí dvoustupňové selekce s využitím genetické informace v první fázi selekce a následném výběru pouze na základě vlastní užitkovosti. Tyto metody mohou vést/vedou k získání vysoce výkonných hybridů prasat, jež budou mít/mají vysokou intenzitu růstu, vysoký podíl svaloviny, optimální rozložení tukové tkáně v těle a odpovídající kvalitativní vlastnosti vepřového masa. Z těchto znaků je nejdůležitější procento svaloviny a intenzita růstu, jež jsou v chovu prasat limitujícími faktory pro chovatele, protože představují stránku tržeb a tedy, v konečné fázi, rozvoj nebo útlum daného chovu. Dalším velmi důležitým důvodem proč provádět molekulární charakterizaci genomu prasete je fakt, že prase je modelový živočich a jeho geny vykazují vysokou podobnost s ortology člověka (v exonech i více než 97 %), čímž se prase stavá vynikajícím modelem pro studium např. obezity, jež je celosvětovým problémem. Předkládaná studie je zaměřena na otestování řady genů: RYR1, FTO, SKI, FABP3, MC4R, CAST, SH2B1, CTSL, MEF2B, BTG2, ACTC, EMP3, EEF1A1, EEF1A2 a ASPN u 697 hybridních prasat, a to především ve vztahu ke kvantitativním produkčním znakům prasat, avšak pojednává i kvalitativních produkčních znakcích, jež jsou v současné době velmi diskutovány z důvodů požadavku konzumentů na vysokou kvalitu vepřového masa. 1

9 2. Literární přehled 2.1. Růst Růst jako jeden ze základních charakteristických rysů živé hmoty je nedílnou součástí ontogenese tj. vývoje jedince, jenž prochází nejprve fází prenatální a poté postnatální (Rothschild a Ruvinsky 2006; te Pas et al. 2004; Lawrence a Fowler 1998). Růst v těchto fázích je výslednicí vzájemného působení všech orgánových a funkčních systémů organismu včetně faktorů vnějšího prostředí. Vzhledem k tomuto faktu, na základě úhlu pohledu, z kterého byl růst studován, vznikla řada definicí. Podrobněji tyto defince uvádí Šiler et al. (1980). Nověji Stupka et al. (2009a) uvádějí, že růstem rozumíme schopnost organismu vytvářet prostřednictvím přeměny látek z neživých stavebních kamenů nové živé látky potřebné k udržování vlastního látkového, plynného a energetického metabolismu a ke stavbě tělesné hmoty těla. Jako růst lze označit i takové změny, které jsou charakterizovány kvantitativními znaky, jako je např. přírůstek hmotnosti. Naproti tomu změny kvalitativního rázu tj. změny v tělesné stavbě, tvaru, vývinu orgánů a tkání označují jako vývoj. Podobné pojetí této definice uvedl dříve již Babák či Bílek (Šiler et al. 1980). Při zvyšování hmotnosti svaloviny a tuku u hospodářských zvířat je jedním z nejvýznamějších intenzifikačních faktorů produkčních znaků intenzita růstu a jatečná hodnota (ve smyslu poměru jednotlivých tkání). A to z toho důvodu, že intenzita růstu či procento svaloviny jsou jedny z nejdůležitějších faktorů, jež se promítají do stránky tržeb chovatele, čímž určují další rozvoj nebo útlum daného chovu. O důležitosti svědčí i fakt, že je těmto užitkovým znakům věnována široká vědecká pozornost (Daza et al. 2007; Hayer a Lebret 2007; Chiba et al. 2002; Mullan et al atd.). Tedy porozumění procesu růstu resp. intenzity růstu představuje základní aspekt k porozumění produkčních znaků prasat, jež může v konečné fázi ovlivnit tvorbu finálního hybrida prasat, a tím napomoci ke konkurenceschopnosti těm chovatelům, kteří znalostí těchto aspektů budou využívat. Intenzita růstu těchto tělesných tkání je ovlivňována řadou vnějších (výživa, technologie chovu, ošetřovatelská péče atd.) a vnitřních faktorů (věk zvířete, plemeno, užitkový typ, pohlaví, individualita jedince atd.). Jedním z nejdůležitějších vnějších faktorů ve vztahu k intenzitě růstu je výživa. Řada autorů uvádí, že krmení ad libitum je provázeno vyšší intenzitou růstu, ale zároveň vyšším ukládáním tuku a nižším procentem svaloviny (Bee et al. 2006; Daza et al. 2007; Heyer a Lebret 2007; Mullan et al. 2008). Tyto práce doplňuje řada studií, jež uvádějí, že na růst má vliv nejen technika krmení jako je například využití restrikce u kompenzačního růstu (Therkildsen et al. 2002), ale i přídavek doplňků do kompletní krmné 2

10 dávky, kdy např. vyšší dávka aminokyselin vede ke zvýšení intenzity růstu (Fabian et al. 2002; Chiba et al. 2002; Reynolds a O Doherty 2006; Sirtory et al. 2010) či přídavek glycerolu ke zvýšení energetické hodnoty krmiva (Berenchtein et al. 2010), což následně vede ke zvýšení průměrných denních přírůstků (Renaudeau et al 2006). Mezi méně důležité vnější faktory patří věk při odstavu (Collins etal. 2010), ošetřovatelská péče a zvolená technologie chovu (Cornale et al. 2009; Renaudeau 2009). Naopak mezi velmi důležité (podobně jako výživa) vnitřní faktory patří např. věk či plemeno (kombinace křížence) (Rothschild a Ruvinsky 2006; te Pas et al. 2004; Lawrence a Fowler 1998). Z hlediska genetického studia růstu pro potřeby techniky selekce v zušlechťovacím procesu hospodářských zvířat, zejména prasat, které mají bezprostřední význam pro produkci masa, je nejúčelnější využívat základní principy genetiky kvantitativních znaků. V tomto případě je pak možné považovat růst (podobně jako ostatní ekonomicky významné znaky, za typický znak polygenního charakteru, na jehož utváření se podílejí jak faktory genetické, tak faktory vnějšího prostředí). U takto chápaného znaku je pak možno metodami genetiky kvantitativních znaků studovat účinné složky jeho fenotypové proměnlivosti. Přičemž z hlediska teorie kvantitativní genetiky je genetická variabilita intenzity růstu způsobena expresí mnoha genů s malým efektem, avšak v současné době není objasněno, jaké geny a kolik genů ovlivňuje intenzitů růstu, a to jestli všechny geny, jež ovlivňují růst, mají malý účinek. Je možné, že značná část variability může být ovlivněna jen několika geny, jež se nacházejí v QTL oblastech (Geldermann 1975) např. pro průměrný denní přírůstek (QTLdb). Této teorii odpovídá fakt, že již byly detekovány dva příčinné geny IGF2, a RYR1, jež mají průkazný vliv na tvorbu svalové a tukové tkáně prasat u řady (divergentních) populací (Jeon et al. 1999; Krzęcio et al. 2007; Switonski et al. 2010). Z hlediska genové determinace působí na tvorbu svaloviny i řada kandidátních genů, mezi něž patří např. MRF rodina svalově specifických regulačních faktorů (MYOD1, MYF4, MYF5, MYF6), transformační růstové faktory (TGF), myocyte enhancer factors 2 (MEF2 A, B, C, D), růstové regulační faktory podobné inzulínu atd. (Blais et al. 2007; Braun et al. 1989; Davis et al. 1987; Guimaraes et al. 2007; Jespersen et al. 2006; Kocamis et al. 2002; Mal a Harter 2003; McFarlane et al. 2005; Olson 1990; Sonstegard et al. 1998; Te Pas et al. 1999; Van Laere et al. 2003; Wright et al. 1989; podrobněji o kandidátních genech viz. kapitola 4). 3

11 2.2. Kvantitatvní a molekulární genetika ve šlechtění prasat Od navržení hlavních principů kvantititativní genetiky a šlechtitelských programů již uplynulo téměř jedno století (Fisher 1918; Wright 1921) a v současné době mají chovatelé k dispozici vysoce výkonné genotypy prasat. Avšak principy, na jejichž základě probíhala selekce v období let minulého století se výrazně liší oproti období před 30 lety, kdy se začaly rozvíjet první metody molekulární biologie (Malécot 1948; Kempthorne 1957; Falconer 1989; Rothschild a Ruvinsky 2006). Selekční programy tedy prošly vývojem od měření fenotypových hodnot, kontroly užitkovosti a dědičnosti a následného odhadu plemenné hodnoty jedince (bez znalosti genetické determinace dané užitkové vlastanosti) k DNA technologiím, které doplňují předešlé selekční programy o infomaci genetické podstaty variability užitkového znaku. V současné době náplní genetiků, statistiků, šlechtitelů hospodářských zvířat a dalších výzkumných vědeckých pracovníků je vývoj takové metody, která by podávala co nejspolehlivější informaci o genetické determinaci kvantititatvních znaků (tedy takový přístup, jež v ideálním případě úplně eliminuje,,black box kvantitativních znaků; Hill 2010). Vývoj těchto technologií je založen na identifikaci sekvencí/genů podmiňujících užitkové vlastnosti hospodářských zvířat a na uplatnění poznatků z populační a kvantitativní genetiky. Tedy průnik molekulární genetiky do šlechtitelských chovů usměrnil a usměrňuje selekci ve vztahu k určité oblasti genu (QTL), jež je spojena s ekonomicky důležitými znaky, a to prostřednictvím MAS (markery asistovaná selekce) (Andersson 2001; Dekkers a Hospital 2002). Dalším krokem po identifikaci QTL je identifikace genu, potažmo příčinné mutace, což je nezbytný bod v rámci praktického využití v šlechtitelských programech prasat. V tomto ohledu se začala rozvíjet řada molekulárních metod ve vztahu k charakterizaci DNA sekvencí a detekci polymorfizmů (nejnověji DNA čipy) a současně vznikla řada databází obsahující nespočet sekvencí většiny živočišných druhů (DDBJ, EMBL, GenBank atd.) Lokusy pro kvantitativní znaky (QTL, quantitative trait loci) u prasat Hlavním cílem studia QTL je odhalení chromozómových oblastí obsahujících geny nebo DNA sekvence, které jsu asociovány s příslušným kavntitivním znakem. Pro QTL po ekomovicky významné znaky se používá také označní ETL (Economic Trait Loci). Andersson et al. (1994) publikovali jednu z prvních studií v rámci QTL. Autoři uvádí, že identifikovali oblast s majoritním vlivem na produkční znaky ve vztahu k růstovému potenciálu a ukládání tuku na chromozómu 4. Od té doby uplynula řada let a do současné 4

12 doby byly identifikovány QTL pro užitkové znaky prakticky na všech chromozómech. Z tohoto důvodu byla vytvořena databáze QTLdb (http://www.animalgenome.org/qtldb/), jež obsahuje informace o QTL z 268 vědeckých prací pro 581 užitkových znaků od roku Ke dni bylo identifikováno 607 QTL pro produkční znaky prasat (82 QTL pro průměrný denní přírůstek, 151 pro výšku tuku v linii půlícího řezu atd.) a pro kvalitativní znaky vepřového masa. Nejvíce QTL bylo nalezeno na chromozómu 1 v počtu QTL. Větší počet QTL byl nalezen i na chromozómu 2, 4, 6 a 7 v počtu okolo 500 QTL. U ostatních chromozómů je počet identifikovaných QTL výrazně nižší. Na chromozómu Y byla nalezena pouze jedna oblast QTL a to pro produkci luteinizačního hormonu (Ford et al. 2001; QTLdb). Základním předpokladem pro studium QTL jsou detailní genetické mapy založené na DNA markerech, jež umožňují disekci těchto znaků na základě statisticky průkazných asociací testovaného markeru a fenotypovou hodnotou jedince Mapování genomu u prasat U prasat je možné využít jeden z pěti způsobů mapování genomu: vazbové mapování (vazba je detekována na základě počtu crossing-overů a udává se v cm nebo v Cosambi cm), toto mapování je základním předpokladem pro studium QTL, cytogenetické mapování, s využitím hybridizace in situ (radioaktivní nebo fluorescenční značení), RH mapování (využívá somatických hybridních klonů a rentgenového záření), fyzické mapování (přímá analýza DNA, vzdálenosti mezi lokusy jsou dány počtem bází) a pátým typem je komparativní (srovnávací) mapování-jedná se o již existující mapy, na kterých jsou vyznačeny homologní úseky s geny u různých druhů. Takto lze vyhledávat kandidátní geny pro užitkové znaky Vazbové mapování prasete Genetické mapy byly vytvářeny v rámci tří projektů - evropský projekt PigMap (Archibald et al. 1995), švédský Nordic collaboration (Marklund et al 1993) a americký USDA Meat Animal Research Center (Rohrer et al. 1994; 1996). Genetická vazbová analýza je metodou genového mapování používající studium rodin ke stanovení, zda dva geny zůstávají ve vazbě při jejich přenášení z generace na generaci. Vazba může být definována jako tendence alel (polymorfních míst), které jsou blízko sebe 5

13 na jednom chromozómu, společně procházet meiotickým dělením jako intaktní jednotka (Nussbaum et al. 2004). Tedy, základním předpokladem pro vazbové mapování jsou F 2 rodiny obvykle dvou navzájem divergentních plemen a nalezení vysoce informativních (heterozygotních) polymorfních míst (Botstein et al. 1980; Rothschild a Ruvinsky 2006). Hlavní kategorii polymorfních markerů přestavují RFLP (restriction fragment length polymorphism) molekulární genetické markery a mikrosatelity. U prasat se provádí vazbové mapování u třígeneračních rodin vytvořených ze dvou divergentních plemen a mezi markery na základě proběhnutí crossing-overů a udává se v jednotkách % rekombinací (Rothschild a Ruvinsky 2006). Vazba mezi geny existuje tehdy, je-li rekombinační frekvence menší než 0,5. Ke statistickému hodnocení průkaznosti a těsnosti vazby je používán test LOD score. Tento logaritmus poměru pravděpodobností (rekombinovaných a nerekombinovaných alel) (Z) je existence (0-0,5), či neexistence (0,5) vazby. Je-li Z 3 považuje se vazba za prokázanou. Je-li Z -2 jedná se o neexistenci vazby a je-li Z mezi -2 a +3 je nutno získat další výsledky (Morton 1955; Rothschild a Ruvinsky 2006). Tyto výpočty jsou prováděny pro více markerů pomocí počítačových programů LINKAGE (Lathrop a Lalouel 1988) a CRI-MAP (Green et al. 1990) atd. Vzhledem ke skutečnosti, že tyto prasečí vazbové mapy jsou neustále doplňovány a spojování informací z různých mapovacích studií není praktické (poměr pravděpodobností rekombinací závisí na pohlaví, plemeni atd.), byla vyvinuta volně dostupná databáze (http://www.animalgenome.org), ve které jsou dostupné vazbové mapy publikované různými autory Cytogenetické mapování prasete Cytogenetické mapování nutně předcházelo RH mapování, avšak v současné době patří mezi téměř nevyužívaný způsob mapování genomu prasete. Poslední aktualizace cytogenetických map proběhla v květnu roku 2002 (https://wwwlgc.toulouse.inra.fr/pig/cyto/cyto.htm; kromě cytogenetické mapy je zde i komparativní mapa člověka a prasete). Tato metoda je založena na fyzické podobě chromozómů. Za účelem identifikace je možno určitým způsobem upravené a obarvené chromozómy pruhovat a porovnávat se standardními idiogramy. Poloha genu na cytogenetické mapě je udávána číslem chromozómu, písmenem označujícím raménko a čísly jednotlivých oblastí dle pruhů. U druhů, které mají dobře definovaný karyotyp jako je prase, se ke konstrukci cytogenetických map používá 6

14 hybridizace in situ. Lokalizace genu je prováděna pomocí hybridizace určitého značeného úseku DNA (sonda) s denaturovanou DNA chromozómu. Značení se provádí radioaktivně a fluorescenčně (RISH a FISH) RH mapování prasete Tato metoda spojuje techniku hybridních somatických buněk a zároveň využívá schopnosti rentgenového záření způsobovat dvouřetězcové zlomy molekuly DNA. Jako první tuto metodu popsal Pontecorvo (1971) a o čtyři roky později byla tato metoda použita k mapování lidských chromozómů (Goss a Harris 1975). Po 15 letech byla tato metoda,,znovu objevena a využita k tvorbě vysoce rozlišujících map (Cox et al. 1990). V současné době nejvyšší rozlišovací schopnost u prasete nabízí RH panel IMNpRH2 12,000-rad (Hawken et al. 1999; Ma et al. 2009; Rattink et al. 2001; Yerle et al. 2002). Tato metoda využívá vysoké dávky rentgenového záření k fragmentaci DNA. Poté jsou chromozómové fragmenty rozděleny fúzí s hlodavčími buňkami do velkého množství různých klonů hybridních somatických buněk a analyzovány na přítomnost či nepřítomnost DNA markerů. Základní princip metody spočívá v tom, že čím menší je vzdálenost mezi dvěma různými geny na jednom chromozómu, tím je i menší pravděpodobnost, že by rentgenovým zářením vzniklý zlom tyto dva geny rozdělil. Výsledkem proto je, že geny jsou společně přítomny v řadě hybridních klonů. Naopak geny od sebe více vzdálené jsou obvykle přítomny na různých chromozómových fragmentech, a proto se taktéž nevyskytují ve stejných klonech buněčných hybridů. Informace o vzdálenosti mezi dvěma geny je získána pomocí statistického hodnocení toho, jak často jsou dva geny současně přítomny v klonech somatických hybridů. Rozlišovací možnosti mapování pomocí radiačních hybridů mohou být upraveny použitím malých nebo velkých dávek rentgenového záření, a tím i vytvořením DNA fragmentů různých délek. Přičemž k vytvoření dostatečně informativního panelu je potřeba klonů. Tyto panely jsou následně využity k tvorbě vysoce rozlišujících map prasete (Nussbaum et al. 2004; Rothschild a Ruvinsky 2006) Komparativní mapování prasat Komparativními mapami nalézáme homologie genomů a konzervativní pořadí genů u různých druhů. Tyto mapy odhalují podobnosti i mezi evolučně vzdálenými druhy a poskytují přehled o majoritních konzervativních oblastech (Chowdhary et al. 1998; Murphy et al. 2001). Metodou komparativního mapování byla detekována řada homologií 7

15 člověka a prasete. Na základě cytogenetického mapování metodou Zoo-FISH byla nalezena homologie mezi lidským chromozómem 11 (HSA11) a krátkým raménkem prasečího chromozómu 9 (SSC9p) (Goureau et al. 1996; Rettenberger et al. 1995). Tyto výsledky následně potvrdila řada studií, jež porovnávaly mapy vzniklé in situ hybridizací a radiačně hybridním mapováním (Fridolfsson et al. 1997; Lahbib-Mansais et al. 1999, 2006; Mikawa et al. 2004; Pinton et al. 2000; Rattink et al. 2001; Yerle et al. 1996, 1998;). Je tedy zřejmé, že tento přístup mapování napomáhá k identifikaci řady vysoce konzervovaných homologií, a tím napomáhá k detekci QTL oblastí a následné identifikaci kandidátního/příčinného genu. Homologií, které byly nalezeny mezi člověkem a prasetem je celá řada. Rettenberger et al. (1995) uvádějí, že mezi člověkem a prasetem je třikrát větší homologie, než mezi člověkem a myší. Nejvpodrobnější komparativní mapu člověka a prasete publikovali Meyers et al. (2005). Zahrnuje 2274 klonů, které byly lokalizovány ve 34 vazbových skupinách. Celkem bylo idenfifikováno 51 konzervovaných synténích skupin, které zahrnovaly 173 konzervovaných segmentů Komparativní sekvenování prasete Pekingský Ústav genomiky čínské akademie věd a kodaňský Výbor pro šlechtění a chov prasat oznámily zveřejnění prasečího geonomu přečteného v rámci společného projektu v roce Tento projekt byl spuštěn v roce 2001 pod názvem Čínsko-dánský projekt prasečího genomu (BMC Genomics). V současné době existuje nespočet sekvencí genomické DNA a cdna u řady živočišných druhů (databáze NCBI, Combio, Tigr atd.). Tyto ortology (především člověka) jsou používány pro navrhování primerů u zatím nepopsaných sekvencí řady genů u prasete. Hlavním tématem v oblasti molekulární genetiky je vztah mezi genetickou variabilitou u dané sekvence/genu a biologickou funkcí. Tento přístup spočívá v hledání a identifikaci DNA sekvencí lokusů/genů (Chee et al. 1996). Za tímto účelem je prováděno komparativní sekvenování, což je metoda umožňující studium variability genomu a hledání asociací určitých variant genu ve vztahu k užitkovým vlastnostem hospodářských zvířat. Sekvenování je přímé určení sekvence nukleotidů molekuly DNA. Za tímto účelem byla vyvinuta řada metod. Jedním z prvních vyvinutých přístupů je chemicky degradační technika (Maxam a Gilbert 1977). Princip této metody spočívá ve specifickém štěpení koncově značené DNA. Dnes se tato metoda nevyužívá a nahradila ji metoda terminační (Sanger et al. 1977). Tato metoda je založena na enzymatické syntéze značené 8

16 DNA s použitím určitého poměru deoxynukleotidů (Dntp) a dideoxynukleotidů (ddntp). DNA polymeráza pak s určitou frekvencí zařadí do rostoucího vlákna ddntp, který postrádá 3 -OH skupinu nutnou pro vznik další fosfodiesterové vazby, čímž dojde k ukončení syntézy DNA řetězce. Tímto způsobem vznikne řada fragmentů s různou délkou. V současné době se k sekvenování využívá vysoce výkonných automatizovaných kapilárních sekvenátorů. Avšak velmi slibným přístupem mohou být metody založené na čipech,,whole-genome shotgun, BAC klonování (Fan et al. 2006), second generation sequencing či metody založené na tzv. pyrosekvenování, což je určitá obdoba Sangerovy metody (Ronaghi et al. 1996, 1998). Pyrosekvenování se využívá zejména pro sekvenování krátkých fragmentů DNA v souvislosti s testováním SNP. Výhodou této metody je, že nevyžaduje elektroforetickou kontrolu. Metoda spočívá v emitaci světla v důsledku enzymatické reakce při začlenění nukleotidu. Tohoto principu využívá i metoda 454 sekvenování (polony sequencing), kdy probíhá paralelně obrovské množství sekvenovacích procesů a výsledek je čten počítačem (Margulies et al. 2005; Shendure et al. 2005). Další nově vyvíjenou metodou je SMRT (single molecular real-time). Tato metoda sleduje replikaci molekuly DNA a fluorescenci při zabudování nukleotidu v reálném čase (Flusberg et al. 2010; Korlach et al. 2010). Nově vyvíjenou metodou je i technologie pomocí nanopórů. Podrobnější informace k starším i novějším metodám uvádí publikace Mitchelson (2007) či Petrošová (2009) Technologie DNA čipů Jedním z hlavním limitujících faktorů asociačních studií u kvantitativních znaků je analýza nedostačeného počtu genetických markerů (mikrosatelity či SNP) a použití nevhodné populace prasat (např. třígenerační rodiny prasat). Analýzu nedostatečného počtu genetických markerů by měly eliminovat právě DNA čipy-neboli microarrays, jež umožňují detekovat desetitíce mutací v rámci jedné analýzy (Ramos et al. 2009). DNA mikročipy mohou být efektivně využity pro detekci polymorfismů, sekvenační analýzy či studie genové exprese (Bottwell a Sambrrook 2002). Princip techniky DNA čipů spočívá v hybridizační reakci mezi vzorkem DNA a sekvenčně specifickými DNA sondami, které jsou vázány na povrchu čipu. Na čipu může být imobilizováno až několik stovek tisíc sond specifických pro různé úseky DNA, což umožňuje analyzovat široké spektrum mutací (Gojová a Kozák 2006). Podle typu využití čipové analýzy je možné DNA technologie-microarrays rozdělit do dvou skupin. Jednak na tzv. expresní čipy obsahující jako sondy, buď dvouřetězcové úseky molekul cdna (komplementární DNA) vzniklé reverzní transkripcí mrna, nebo 9

17 oligonukleotidové sondy sekvenčně specifické pro každý gen z genomu (Pospíšilová a Mayer 2005). A dále na tzv. mutačně specifické oligonukleotidové čipy (čipy s uměle syntetizovanými oligonukleotidy o délce bp), jež zahrnují nové sekvenační přístupy tzv. metody druhé či další generace (např. 454 sekvenování, viz kapitola 2.2, dále Illumina Genome Analyzer-Solexa či Applied Biosystems SOLiD). V současné době se tyto přístupy využívají pro celogenomové sekvenování a detekci nových SNP (Morozova a Marra 2008). Jako velmi slibný nástroj v rámci předgenomické selekce či identifikace QTL mohou být právě mutačně specifické oligonukleotidové čipy, jež zahrnují detekci statisíců SNP (někdy nazýván jako SNP čip) (Meuwissen et al. 2001). Tyto čipy již byly vytvořeny u skotu (Matukumalli et al. 2009), koně, psa (http://www.illumina.com; Karlsson et al. 2007) i prasete (Ramos et al. 2009). U prasete byl zkonstruován PorcineSNP60 čip jež testoval SNP ( SNP bylo polymorfních a MAF bylo 0,274) u 158 prasat (Ramos et al. 2009). Navíc autoři ve své studii potvrdili využitelnost nových sekvenčních technologií Ilumina s Genome Analyzer a sekvenování 454, identifikovali řadu nových SNP v oblastech DNA, které nebyly dříve sekvenovány a nalezly řadu nových SNP, jež nebyly zahrnuty na PorcineSNP60 čipu, ale jsou nově celosvětově přístupné pro další čipové či jiné analýzy. Z výše zmíněného je patrno, že technologie DNA čipů je velmi slibný nástroj při analýze variability užitkových znaků u hospodářských zvířat. Avšak stejně jako u dalších asociačních studií v rámci DNA technologií vyžaduje vhodné populace zvířat. Z těchto důvodů je technologie čipů nejrozšířenější u holštýnsko fríského skotu, u někož se již v současné době provádí rutinní testování zvláště v USA (Matukumalli et al. 2009; VanRaden et al. 2009; Van Tassell et al. 2008). Dalším úskalím techniky DNA čipů je samotná hybridizační reakce mezi DNA sondami imobilizovanými na čipu a vzorkem DNA. Navíc čipy nejsou vhodné pro detekci inzerčních a delečních mutací v genech. Avšak i přes tato úskalí mají microarrays nesporný význam jak v rámci šlechtitelských programů prasat, tak v humánní medicíně (Gojová a Kozák 2006) Kandidátní a příčinné geny prasete Důležitým krokem pro zjištění genotypové hodnoty hospodářských zvířat je mapování kvantitativních lokusů (QTL; quantitative trait loci) ať už prostřednictvím anonymních markerů či kandidátních genů. Ačkoli je tato metoda velmi efektivní a jejím výsledkem je obsáhlá databáze QTL u prasete (Pig QTL databáze, viz kapitola 3.1.), výsledné rozlišení 10

18 mapovaného QTL je poměrně nízké (10-20 cm) a je tedy obtížné v takto velké oblasti identifikovat jednotlivé geny. Z toho důvodu byla vyvinuta řada metod pro detekci kandidátních mutací s cílem identifikovat příčinný gen (sekvenování; PCR-RFLP: restriction fragment length polymorphism, RAPD: random amplified polymorphic DNA, AFLP: amplified fragment length polymorphism, DGGE: denaturing gradient gel electrophoresis, TGGE: temperature gradient gel electrophoresis, SSCP: single strand conformation polymorphism; SNP čipy aj.). Metody studia kandidátních genů, kde hlavním cílem je identifikace genů zodpovědných za ekonomicky významné vlastnosti (QTL), jsou založeny na asociační analýze mezi lokusy pro polymorfní markery a užitkovými znaky. Asociační studie mohou být provedeny celogenomovým přístupem (Gibbs a Singleton 2006) či testováním efektu jednoho či několika SNP na vybrané užitkové znaky hospodářských zvířat. Switonski et al. (2010) publikovali souhrnnou práci několika SNP u 23 kandidátních genů ve vztahu k ukládání tuku u prasat (ACACA, APOE, CART, CTSK, FABP3, FABP4, GFAT1, GNRHR, IGF1, IGF2, IL-6, LEP, LEPR, LIF, MC4R, MTHFR, PPARGC1A, PPARD, RETN, TNF-α, TNNI1, TNNI2, VDBP). Kamiński et al. (2009), provedli asociační studii u 52 SNP na růstový potenciál a obsah masa u prasat (ACSL, APOA2, CAST, CRH, CSTB, CYP21, CYP2E1, DECR1, DES, ESR1, ESR2, FHL3, GAA, GAD2, GH, GHR, GYS1, H-FABP, HSD11B1, LDHA, LDLRRP1, LEPR, LPL, MC4R, MC5R, MEF2A, MEF2D, MYF5, MYF6, MYH4, MYOD1, MYOP, PKLR, PKM2, PPARG, PPARGC1, PRKAG3, PRLR, QTL BamHI, RYR1, SFRS1, SULT1A1, TGFB1, TGFB1R, TNNT3. TYR). Ibeagha-Awemu et al. (2008), publikovali kritickou analýzu DNA polymorfizmů u ACACA, GIP a RYR1 genů prasate. Některé geny (příčinné a kandidátní) v současné době využívá většina plemenářských organizací, svazů chovatelů a firem zabývajících se šlechtitelským procesem (např. PIC či Danish Pig Production Research Centre). Rothschild et al. (2004) uvádějí několik exkluzivně využívaných genů v chovu prasat: RYR1, PRKAG3, IGF2, KIT, MC1R, MC4R, CAST, ESR1, PRLR, RBP4, FUT1, NRAMP, SLA, HMGA1, CCKAR atd Testované kandidátní geny Tato studie byla zaměřena na molekulární charakterizaci, polymorfizmus a asociační analýzu u 14 kandidátních genů a jednoho příčinného genu (RYR1). Část této studie byla realizována ve spolupráci s ÚŽFG AV ČŘ v.v.i. v Liběchově. V rámci této spolupráce předkládaná studie zahrnuje výsledky u genů: MEF2B (SSC2), ASPN (SSC3), BTG2 (SSC9), 11

19 FTO (SSC6), SKI (SSC6), EEF1A1 (SSC1), EEF1A2 (SSC17), EMP3 (SSC6)a ACTC1 (SSC1) genu. V rámci ČZU bylo provedeno genotypování u genů: MC4R (SSC1), CAST (SSC2), FTO (SSC6), CTSL (SSC10), FABP3 (SSC6) a příčinná mutace v genu RYR1 (SSC6). Jedná se tedy o obsáhlou studii genů, jež by měla představovat kritickou analýzu asociací genů s užitkovými vlastnostmi prasat. Ačkoli je efekt příčinné mutace g.1843c>t genu RYR1 obecně znám, byl tento polymorfizmus studován z důvodu interakcí/překrytí efektů v rámci FTO, FABP3, EMP3 a SKI genu, jež se nacházejí stejně jako RYR1 na prasečím chromozómu 6. Tento gen byl použit jednak jako jeden z fixních faktorů v statistické analýze a dále nám tyto informace sloužily k vytvoření asociační analýzy u jedinců, jež nejsou nositeli alely T v RYR1 genu Ryanodinový receptor 1 (RYR1) RYR1 dříve nazývaný jako halotanový gen (HAL) patří k nejdůležitějším přičinným genům u prasat. Byl lokalizován pomocí hybridizace in situ na chromozómu 6q12 (Harbitz et al. 1990), má 108 exonů a jeho velikost přesahuje 118 kb (databáze Ensembl). Fujii et al. (1991) v genu RYR1 nalezli jednobodovou mutaci g.1843c>t (Arg615Cys), jež je ve vztahu k maligní hypertermii (MHS) prasat. Změny v genu RYR1 působí na membránu svalových buněk a jsou příčinou zvýšeného uvolňování iontů Ca 2+ ze sarkoplazmatického retikula jako odezvu na stres (Gronert et al. 1986). O Driscoll et al. (1996) uvádějí, že záměna argininu cisteinem v pozici 615 vede k hypersenzitivnímu otevírání ryadinového receptoru 1 a tato záměna aminokyselin je příčinou maligní hypertermie. U jedinců jež jsou nositeli alely T Fiedler et al. (1999) nalezli větší diametr svalových vláken, větší glykolytický potenciál, nižší ph a větší odkap. Asociační analýzu mezi příčinnou mutací genu RYR1 a užitkovými znaky u prasat publikovala řada autorů (Krzęcio et al. 2007; Otto et al. 2007; Salmi et al atd.) The fat mass and obesity associated gene (FTO) Gen FTO se u prasete nachází na p raménku chromozómu 6 (Fontanesi et al. 2009, 2010a; Onteru et al. 2008). Tento gen má 9 exonů a jeho velikost přesahuje 400 kb (databáze Ensembl). Fyziologická funkce genu FTO není zatím zcela známa. Původně byl tento gen zkoumán u myší. Z těchto studií vyplynulo, že gen FTO je spojen s programovanou buněčnou smrtí, vývojem končetin, kraniofaciálním vývojem a levo-pravou asymetrií (Peters et al. 1999, 2002; van der Hoeven et al. 1994). Dále bylo u myší zjištěno, že nejvyšší exprese mrna genu FTO 12

20 je v mozku, především v hypotalamu, který hraje klíčovou roli při kontrole energetické bilance (Gerken et al. 2007). Lidský gen FTO se nachází na chromozómu 16q12.2 a jeho velikost stejně jako u prasete je větší než 400 kb (databáze Ensembl). Při bioinformatické analýze genu FTO bylo prokázáno, že tento gen sdílí ve své sekvenci motivy s Fe (II)-2-oxoglutarát-dependentní oxygenázou, jež jsou zapojeny do řady buněčných procesů, jako jsou opravy DNA, posttranslační úpravy a metabolizmus mastných kyselin (Gerken et al. 2007; Sanchez-Pulido a Andrade-Navarro 2007). Navíc řada nezávislých studií odhalila vliv několika SNP (v intronu 1) na rozvoj obezity u lidí (Dina et al. 2007; Frayling et al. 2007; Hinney et al. 2007; Scuteri et al atd.). U prasat bylo detekováno několik SNP v genu FTO (Fan et al. 2009a; Fontanesi et al. 2009; Zhang et al. 2009a). U těchto SNP byla provedena asociační analýza pro znaky ukládání tuku, růstový potenciál, konverzi krmiva a intramuskulární tuk. Fan et al. (2009a), identifikoli dva SNP, jeden v intronu 1 a druhý v exonu 3. Autoři ve své studii uvádějí, že tyto dvě mutace jsou statisticky průkazně (P < 0,01) spojeny s růstovým potenciálem prasat a ukládáním tuku v jatečně upraveném těle prasete. Navíc Fontanesi et al. (2009) uvádějí, že mutace v intronu 3 je spojena s obsahem intramuskulárního tuku u duroka a konverzí krmiva u italského bílého ušlechtilého prasete (Large White). Řada asociačních studií potvrdila vliv genu FTO na ukládání tuku u italského duroka (P < 0,01) a u komerčních populací prasat (P < 0,05; Fontanesi et al. 2010a). Zhang et al. (2009a) nalezli vliv mutace v 5 oblasti genu FTO na obsah intramuskulárního tuku Proto-onkogen SKI (SKI) Proto-onkogen SKI (c-ski, v-ski) člověka byl lokalizován na chromozómu 1p36.3 (Colmenares et al. 2002). Lidský gen SKI má 7 exonů a 6 intronů. Celková velikost je asi 80 kb, z toho intron 1 má bp. Ostatní exony a introny jsou poměrně krátké (databáze Ensembl). Gen SKI je negativní regulátor růstového faktoru TGF-β rodiny, jež hraje důležitou roli v regulaci řady buněčných funkcí jako je růst, diferenciace či apoptóza a to prostřednictvím signální dráhy SMAD proteinů. Interakcí TGF-β a SMAD proteinů dojde k vytvoření komplexu SMAD4 (Deheuninck a Luo 2009; Kiyono et al. 2009). Tento komplex umožňuje přenos signálu z cytoplazmy do jádra, tedy stimuluje nebo inhibuje expresi cílových genů pro růst a tím i tvorbu příslušných proteinů. Signální dráha, která zprostředkovává přenos signálu 13

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery ve šlechtění skotu pro masnou produkci Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery Polymorfní místa v DNA, které vykazují asociaci na sledované znaky Příčinné

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH Michaela Nesvadbová Význam identifikace živočišných druhů v krmivu a potravinách povinností každého výrobce je řádně a pravdivě označit

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE V BIOREMEDIACÍCH enumerace FISH průtoková cytometrie klonování produktů PCR sekvenování

Více

Kosterní svalstvo tlustých a tenkých filament

Kosterní svalstvo tlustých a tenkých filament Kosterní svalstvo Základní pojmy: Sarkoplazmatické retikulum zásobárna iontů vápníku - depolarizace membrány uvolnění vápníku v blízkosti kontraktilního aparátu vazba na proteiny zajišťující kontrakci

Více

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i.

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Výzkumné centrum genomiky a proteomiky Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Systém pro sekvenování Systém pro čipovou analýzu Systém pro proteinovou analýzu Automatický sběrač buněk Systém pro sekvenování

Více

VARIABILITY IN H-FABP, C-MYC, GH, LEP, LEPR GENES IN LARGE WHITE, LANDRACE AND DUROC BREEDS OF PIGS

VARIABILITY IN H-FABP, C-MYC, GH, LEP, LEPR GENES IN LARGE WHITE, LANDRACE AND DUROC BREEDS OF PIGS VARIABILITY IN H-FABP, C-MYC, GH, LEP, LEPR GENES IN LARGE WHITE, LANDRACE AND DUROC BREEDS OF PIGS VARIABILITA GENŮ H-FABP, C-MYC, GH, LEP, LEPR U PLEMEN PRASAT BÍLÉ UŠLECHTILÉ, LANDRASE A DUROK Mikolášová

Více

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ REGULACE APOPTÓZY 1 VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ Příklad: Regulace apoptózy: protein p53 je klíčová molekula regulace buněčného cyklu a regulace apoptózy Onemocnění: více než polovina (70-75%) nádorů

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward

Více

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Téma bakalářské práce: Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Nové odvětví molekulární biologie se zabývá RNA molekulami, které se nepřekládají do proteinů, ale slouží

Více

USING OF AUTOMATED DNA SEQUENCING FOR PORCINE CANDIDATE GENES POLYMORFISMS DETECTION

USING OF AUTOMATED DNA SEQUENCING FOR PORCINE CANDIDATE GENES POLYMORFISMS DETECTION USING OF AUTOMATED DNA SEQUENCING FOR PORCINE CANDIDATE GENES POLYMORFISMS DETECTION VYUŽITÍ AUTOMATICKÉHO SEKVENOVÁNÍ DNA PRO DETEKCI POLYMORFISMŮ KANDIDÁTNÍCH GENŮ U PRASAT Vykoukalová Z., Knoll A.,

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie. Mezipředmětové

Více

Bílkoviny a rostlinná buňka

Bílkoviny a rostlinná buňka Bílkoviny a rostlinná buňka Bílkoviny Rostliny --- kontinuální diferenciace vytváření orgánů: - mitotická dělení -zvětšování buněk a tvorba buněčné stěny syntéza bílkovin --- fotosyntéza syntéza bílkovin

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Sekvenování nové generace. Radka Reifová

Sekvenování nové generace. Radka Reifová Sekvenování nové generace Radka Reifová Prezentace ke stažení www.natur.cuni.cz/zoologie/biodiversity v záložce Přednášky 1. Přehled sekvenačních metod nové generace 2. Využití sekvenačních metod nové

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zemědělská fakulta

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zemědělská fakulta Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost CZ.1.072.4.00/12.0045 Koordinátor: Mgr. Martin Šlachta, Ph.D. Metodik: prof. Ing. Jan Frelich, CSc. Finanční manažerka:

Více

Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu:

Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu: Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu: VY_32_INOVACE_04_BUŇKA 1_P1-2 Číslo projektu: CZ 1.07/1.5.00/34.1077

Více

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav úspěšně dokončil realizaci dvou investičních projektů s využitím prostředků z Operačního

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání

Více

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie Centrální dogma molekulární biologie ukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Transkripce D R Translace rotein Mendel) Replikace 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 nukleové kyseliny

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Využití metagenomiky při hodnocení sanace chlorovaných ethylenů in situ Výsledky pilotních testů

Využití metagenomiky při hodnocení sanace chlorovaných ethylenů in situ Výsledky pilotních testů Využití metagenomiky při hodnocení sanace chlorovaných ethylenů in situ Výsledky pilotních testů Stavělová M.,* Macháčková J.*, Rídl J.,** Pačes J.** * Earth Tech CZ, s.r.o ** ÚMG AV ČR PROČ METAGENOMIKA?

Více

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních www.bileplus.cz Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních látek (vápník, mastné kyseliny, syrovátka, větvené aminokyseliny) ovlivňující metabolismus tuků spalování tuků Mléčné výrobky a mléčné

Více

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk Aleš Hampl Tkáně Orgány Živé buňky, které plní různé funkce (podpora struktury, přijímání živin, lokomoce,

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Centrální dogma molekulární biologie

Centrální dogma molekulární biologie řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových

Více

Možnosti selekce na zlepšenou konverzi krmiva u ovcí

Možnosti selekce na zlepšenou konverzi krmiva u ovcí Možnosti selekce na zlepšenou konverzi krmiva u ovcí Ing. Pavel Bucek, Českomoravská společnost chovatelů, a. s. Příspěvek byl publikován v upravené podobě v časopise Farmář Z praxe a celé řady výzkumných

Více

Energetický metabolizmus buňky

Energetický metabolizmus buňky Energetický metabolizmus buňky Buňky vyžadují neustálý přísun energie pro tvorbu a udržování biologického pořádku (život). Tato energie pochází z energie chemických vazeb v molekulách potravy (energie

Více

THE EFFECT OF THE CAST/ MSPI, HINFI, RSAI GENE AND INTERACTION BETWEEN CAST AND RYR1 GENES ON QUALITATIVE TRAITS

THE EFFECT OF THE CAST/ MSPI, HINFI, RSAI GENE AND INTERACTION BETWEEN CAST AND RYR1 GENES ON QUALITATIVE TRAITS THE EFFECT OF THE CAST/ MSPI, HINFI, RSAI GENE AND INTERACTION BETWEEN CAST AND RYR1 GENES ON QUALITATIVE TRAITS Kluzáková E., Dvořáková V., Stupka R., Šprysl M., Čítek J., Okrouhlá M., Brzobohatý L. Czech

Více

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR Mgr. Silvie Dudová Centrum základního výzkumu pro monoklonální gamapatie a mnohočetný myelom, ILBIT LF MU Brno Laboratoř experimentální

Více

Genomické databáze. Shlukování proteinových sekvencí. Ivana Rudolfová. školitel: doc. Ing. Jaroslav Zendulka, CSc.

Genomické databáze. Shlukování proteinových sekvencí. Ivana Rudolfová. školitel: doc. Ing. Jaroslav Zendulka, CSc. Genomické databáze Shlukování proteinových sekvencí Ivana Rudolfová školitel: doc. Ing. Jaroslav Zendulka, CSc. Obsah Proteiny Zdroje dat Predikce struktury proteinů Cíle disertační práce Vstupní data

Více

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových

Více

Bioinformatika a výpočetní biologie KFC/BIN. I. Přehled

Bioinformatika a výpočetní biologie KFC/BIN. I. Přehled Bioinformatika a výpočetní biologie KFC/BIN I. Přehled RNDr. Karel Berka, Ph.D. Univerzita Palackého v Olomouci Definice bioinformatiky (Molecular) bio informatics: bioinformatics is conceptualising biology

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ

VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ FUNKCE PROTEINŮ 1 VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ Příklad: protein: dystrofin onemocnění: Duchenneova svalová dystrofie 2 3 4 FUNKCE PROTEINŮ: 1. Vztah struktury a funkce proteinů 2. Rodiny proteinů

Více

Význam STH a β-agonistů na růst a jatečnou hodnotu požadavky

Význam STH a β-agonistů na růst a jatečnou hodnotu požadavky Význam STH a agonistů. Pig Nutr., 21/2 Význam STH a β-agonistů na růst a jatečnou hodnotu požadavky Somatotropin Somatotropin je přírodní protein přibližně 191 aminokyselinových zbytků, které jsou syntetizovány

Více

GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI

GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI INDUKOVANÉ PŮSOBENÍM ORGANICKÝCH LÁTEK Z PRACHOVÝCH ČÁSTIC V OVZDUŠÍ Kateřina Hanzalová Oddělení genetické ekotoxikologie Ústav experimentální medicíny AV ČR v.v.i.

Více

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan Genová vazba Jednou ze základních podmínek platnosti Mendelových zákonů je lokalizace genů, které podmiňují různé vlastnosti na různých chromozómech. Toto pravidlo umožňuje volnou kombinovatelnost genů

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

ČESKÁ ZEMĚDĚLSKÁ UNIVERZITA V PRAZE

ČESKÁ ZEMĚDĚLSKÁ UNIVERZITA V PRAZE ČESKÁ ZEMĚDĚLSKÁ UNIVERZITA V PRAZE Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů Katedra speciální zootechniky Charakteristika svalových vláken ve vztahu k jakostním abnormalitám masa a vybraným

Více

Gymnázium a Střední odborná škola, Rokycany, Mládežníků 1115

Gymnázium a Střední odborná škola, Rokycany, Mládežníků 1115 Gymnázium a Střední odborná škola, Rokycany, Mládežníků 1115 Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0410 Číslo šablony: V/2 - inovace směřující k rozvoji odborných kompetencí Název materiálu: Buněčný cyklus

Více

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae).

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). Populační studie Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). American Journal of Botany 87(8): 1128

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Proteiny Genová exprese 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Bílkoviny (proteiny), 15% 1g = 17 kj Monomer = aminokyseliny aminová skupina karboxylová skupina α -uhlík postranní řetězec Znát obecný vzorec

Více

Osekvenované genomy. Pan troglodydes, 2005. Neandrtálec, 2010

Osekvenované genomy. Pan troglodydes, 2005. Neandrtálec, 2010 GENOMOVÉ PROJEKTY Osekvenované genomy Haemophilus influenze, 1995 první osekvenovaná bakterie Saccharomyces cerevisiae, 1996 první osekvenovaný eukaryotický organimus Caenorhabditis elegans, 1998 první

Více

Populační genetika II

Populační genetika II Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu Genetický olymorfizmus ois struktury oulací Tok GI v buňce Dr. Ing. Urban Tomáš ÚSTAV GEETIKY MZLU Brno urban@mendelu.cz htt://www.mendelu.cz/af/genetika/ Seminář doktorského grantu 53/03/H076 : Molekulárn

Více

AMK u prasat. Pig Nutr., 20/3

AMK u prasat. Pig Nutr., 20/3 AMK u prasat. Pig Nutr., 20/3 Potřeba AMK ve výživě prasat Prasata mají obecně odlišné nároky na živiny než ostatní hospodářská zvířata, především pak na zastoupení aminokyselin. Ve výživě prasat se krmná

Více

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein.

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein. FUNKČNÍ GENOMIKA Co to je: Oblast molekulární biologie která se snaží o zpřístupnění a využití ohromného množství dat z genomových projektů. Snaží se popsat geny, a proteiny, jejich funkce a interakce.

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

5. Sekvenování, přečtení genetické informace, éra genomiky.

5. Sekvenování, přečtení genetické informace, éra genomiky. 5. Sekvenování, přečtení genetické informace, éra genomiky. Minulá přednáška nastínila zrod molekulární biologie a představila některé možnosti, jak pracovat s DNA - jak ji analyzovat na základě velikosti

Více

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU Zemědělská 1, Budova A, 4. patro (učebny dle programu)

Více

Složení syrového mléka z ekologických provozů

Složení syrového mléka z ekologických provozů Složení syrového mléka z ekologických provozů O. Hanuš, V. Genčurová, H. Landová, A. Macek, R. Jedelská Výzkumný ústav pro chov skotu, s. r. o., Rapotín Seminář a workshop: Možnosti produkce funkčních

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. OBVSB/Obecná virologie Tento projekt je spolufinancován Evropským

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Genomika a bioinformatika Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Jan Pačes, Mgr, Ph.D Ústav molekulární genetiky AVČR, CZECH FOBIA (Free and Open Bioinformatics Association) hpaces@img.cas.cz

Více

Regulace metabolizmu lipidů

Regulace metabolizmu lipidů Regulace metabolizmu lipidů Principy regulace A) krátkodobé (odpověď s - min): Dostupnost substrátu Alosterické interakce Kovalentní modifikace (fosforylace/defosforylace) B) Dlouhodobé (odpověď hod -

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY

VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY Mgr. Jitka Pokorná, Prof. MVDr. Jiří Ruprich, CSc. Státní zdravotní ústav, Centrum zdraví, výživy a potravin Palackého 3a, 612 42 Brno www.szu.cz, e-mail: pokorna@chpr.szu.cz

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

Biotechnologický kurz. II. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 17. - 21. 6. 2013

Biotechnologický kurz. II. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 17. - 21. 6. 2013 Biotechnologický kurz Biotechnologický kurz II. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 17. - 21. 6. 2013 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU v Brně Zemědělská

Více

Témata bakalářských a diplomových prací pro akademický rok 2015/2016

Témata bakalářských a diplomových prací pro akademický rok 2015/2016 Témata bakalářských a diplomových prací pro akademický rok 2015/2016 doc. Ing. Miroslav Maršálek, CSc. Výsledky reprodukce dojnic v inseminačním obvodu (zadáno) Fyzioterapie u koní (zadáno) Využití různých

Více

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,

Více

ÚVOD DO STUDIA BUŇKY příručka pro učitele

ÚVOD DO STUDIA BUŇKY příručka pro učitele Obecné informace ÚVOD DO STUDIA BUŇKY příručka pro učitele Téma úvod do studia buňky je rozvržen na jednu vyučovací hodinu. V tomto tématu jsou probrány a zopakovány základní charakteristiky živých soustav

Více

Abiotický stres - sucho

Abiotický stres - sucho FYZIOLOGIE STRESU Typy stresů Abiotický (vliv vnějších podmínek) sucho, zamokření, zasolení půd, kontaminace prostředí toxickými látkami, chlad, mráz, vysoké teploty... Biotický (způsobený jiným druhem

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

Obecný metabolismus.

Obecný metabolismus. mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU MASARYKOVA UNIVERZITA Přírodovědecká fakulta Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU Jiří Doškař Ústav experimentální biologie, Oddělení genetiky a molekulární biologie 1 V akademickém roce 1964/1965

Více

VY_32_INOVACE_003. VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám

VY_32_INOVACE_003. VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám VY_32_INOVACE_003 VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ. 1.07. /1. 5. 00 / 34. 0696 Šablona: III/2 Název: Základní znaky života Vyučovací předmět:

Více

APLIKACE METAGENOMIKY PRO HODNOCENÍ PRŮBĚHU SANAČNÍHO ZÁSAHU NA LOKALITÁCH KONTAMINOVANÝCH CHLOROVANÝMI ETHYLÉNY

APLIKACE METAGENOMIKY PRO HODNOCENÍ PRŮBĚHU SANAČNÍHO ZÁSAHU NA LOKALITÁCH KONTAMINOVANÝCH CHLOROVANÝMI ETHYLÉNY APLIKACE METAGENOMIKY PRO HODNOCENÍ PRŮBĚHU SANAČNÍHO ZÁSAHU NA LOKALITÁCH KONTAMINOVANÝCH CHLOROVANÝMI ETHYLÉNY Monika Stavělová 1, Jakub Rídl 2, Maria Brennerová 3, Hana Kosinová 1, Jan Pačes 2 1 AECOM

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Číslo a název projektu Číslo a název šablony

Číslo a název projektu Číslo a název šablony Číslo a název projektu Číslo a název šablony DUM číslo a název CZ.1.07/1.5.00/34.0378 Zefektivnění výuky prostřednictvím ICT technologií III/2 - Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT SSOS_ZE_1.05

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) SNPs Odvozování a genotyping Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s problematikou hledání

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Translace, techniky práce s DNA Translace překlad z jazyka nukleotidů do jazyka aminokyselin dá se rozdělit na 5 kroků aktivace aminokyslin

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více