Revmatologie. Referátový výběr NÁRODNÍ LÉKAŘSKÁ KNIHOVNA 2010 SVAZEK 50 ČÍSLO 3. Revmatologie 3/2010 (50) 0 ISSN

Transkript

1 2010 Revmatologie Referátový výběr 2010 SVAZEK 50 ČÍSLO 3 NÁRODNÍ LÉKAŘSKÁ KNIHOVNA Revmatologie 3/2010 (50) 0 ISSN

2 Referátový výběr z revmatologie 2010 SVAZEK 50 ČÍSLO 3 ISSN Registrační číslo MK ČR E1420 Odborný redaktor: Prof. MUDr. Robert Bardfeld, CSc. Do čísla 3/2010 (50) přispěli Medicinae universae doctores: Bardfeld Čermák Revmatologie 3/2010 (50) 1

3 Obsah Seznam excerpovaných časopisů... 3 A. Klinika Artropatie (zánětlivé, degenerativní, infekční aj.) Systémová onemocnění pojiva (SLE, DM, PM, SCL, PAN, vaskulitidy) Dorzopatie (AS, spondylopatie, spondartritida, spondylóza aj.) Jiná onemocnění svalů, kostí, pojiva (metabol., endokrin., nádory, neurovask., mimokloubní revmatismus) B. Etiopatogeneze C. Diagnostika a dif. diagnostika D. Laboratorní vyšetření Imunologie a imunogenetika Rtg a jiné zobrazovací metody E. Experimentální studie F. Terapie Analgetika, nesteroidní antirevmatika, koxiby Léky modifikující chorobu (DMARDs) Jiná léčba (biologická terapie aj.) Revmatologie 3/2010 (50) 2

4 Seznam excerpovaných časopisů Annals of the Rheumatic Diseases Rheumatology - Ann.Rheum.Dis. - Rheumatology Revmatologie 3/2010 (50) 3

5 A. Klinika 1. Artropatie (zánětlivé, degenerativní, infekční aj.) JONSSON, H., HELGADOTTIR, G.P., ASPELUND, T. a ost.: Osteoartritida ruky má u starších žen spojitost s aterosklerózou karotid a koronárních arterií: reykjavická studie AGES. /Hand osteoarthritis in older women is associated with carotid and coronary atherosclerosis: the AGES Reykjavik study./ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 11, s Osteoartritida (OA) je nejčastějším onemocněním ze skupiny muskuloskeletálních chorob a zejména u starších jedinců je závažnou příčinou jejich morbidity a invalidity. Její etiologie dosud není plně objasněna. Postihuje všechny části kloubu chrupavku, subchondrální kostní tkáň, synovii, kloubní pouzdro i vazy. Řada studií prokázala spojitost mezi postižením cévního systému a vznikem a progresí osteoartritidy a byla vyslovena domněnka, že v jejich patogenezi existují některé společné faktory. Někteří autoři popisují patologické změny tepen i žil v subchondrální zóně, které přispívají k rozvoji OA, Ghosh a Cheras popsali u OA přítomné poruchy hemokoagulace a fibrinolýzy, další autoři předpokládají vliv snížené elasticity arterií. Provedená studie ověřovala, zda může ateroskleróza přispívat ke vzniku a progresi OA: přítomnost a závažnost osteoartritidy ruky (hand osteoarthritis HOA) byla u starších jedinců srovnávána s projevy aterosklerotických cévních změn. Do studie bylo zařazeno žen a mužů s průměrným věkem 76 let, kteří byli účastníky multidisciplinární populační studie o stárnutí (studie AGES; uskutečněná byla v Reykjaviku se souborem seniorů ve věku let). Tito jedinci se podrobili rozsáhlému vyšetření zaměřenému na známky HOA a aterosklerózy. Rozsah aterosklerotických cévních změn byl určen ultrazvukovým vyšetřením šíře intimy a médie obou art. carotis communis a rozsahu sklerotických plátů v oblasti bifurkace art. carotis com. a art. carotis inter. a computerovou tomografií hrudníku, která prokázala ev. přítomnost vápenatých depozit v koronárních arteriích, vzestupné a sestupné aortě a oblouku aorty. Pacienti byli také cíleně dotázáni na prodělané cerebrovaskulární a kardiální příhody (infarkt myokardu, perkutánní koronární intervenci a implantaci bypassu v oblasti koronárních arterií). Rozsah osteoartritických změn na rukou byl hodnocen pomocí vysoce kvalitních fotografických snímků rukou metodika odečítání těchto snímků byla vypracována prvními dvěma jmenovanými autory tohoto sdělení. Výsledky: Prevalence i závažnost HOA byla vyšší u žen než u mužů, závažnost HOA u obou pohlaví rostla s přibývajícím věkem. Pouze u žen byla zjištěna signifikantní pozitivní spojitost mezi přítomností a závažností HOA a rozsahem cévních změn sklerotických plátů v karotidách a kalcifikací v koronárních arteriích. Výskyt prodělaných kardiálních příhod se u jedinců s HOA a bez ní výrazněji nelišil: kardiovaskulární příhodu udávalo 7,4 % žen s HOA a 8,8 % bez ní, 24, 7 % mužů s HOA a 26,9 % bez ní. Revmatologie 3/2010 (50) 4

6 Bardfeld Závěr: U starších žen byla prokázána lineární spojitost mezi závažností HOA a aterosklerózou. SOKKA, J., KAUTIAINEN, H., PINCUS, T. a ost.: Rozdíly v aktivitě onemocnění revmatoidní artritidou podle hrubého domácího produktu ve 25 zemích v databázi QUEST-RA. (Disparities in rheumatoid arthritis disease activity according to gross domestic product in 25 countries in the QUEST-RA database./ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 11, s Databáze QUEST-RA (Quantitative Standard Monitoring of Patients with Rheumatoid Arthritis) byla založena v roce 2005, měla umožnit kvantitativní hodnocení běžné revmatologické péče shromážděním dat o pacientech, postupně přicházejících do ordinací revmatologů. Do dubna 2008 bylo do tohoto programu zařazeno pacientů z 25 států (z toho 18 evropských). Je známou skutečností, že u řady onemocnění existuje zřetelná souvislost mezi chorobou a socioekonomickými poměry. Provedené šetření bylo zaměřeno na spojitost mezi klinickým stavem pacientů s revmatoidní artritidou (RA) a úrovní hrubého domácího produktu (HDP) země, v níž tito nemocní žijí. Výsledky Podle výše HDP byly zúčastněné státy rozděleny do dvou skupin: 1. Země s HDP vyšším než USD na 1 obyvatele (Irsko, Dánsko, USA, Švédsko, Holandsko, Finsko, Velká Británie, Kanada, Spojené arabské emiráty, Francie, Německo, Itálie, Španělsko a Řecko) Země s HDP nižším než USD na 1 obyvatele (Maďarsko, Estonsko, Polsko, Litva, Lotyšsko, Rusko, Turecko, Brazílie, Argentina, Srbsko a Kosovo). Šetřený soubor tvořilo pacientů (79 % žen, 21 % mužů) s průměrným věkem 56 let. Mezi nemocnými ze zemí s nižším HDP byl vyšší podíl žen (86 % oproti 75 %) a nižší průměrný věk nemocných (54 proti 58 letům). Mezi oběma skupinami nebyly rozdíly v délce trvání choroby (prům. 9 let), indexu tělesné hmotnosti ani délce formálního vzdělání. Pacienti ze zemí s nižším HDP měli oproti nemocným ze států s vyšším HDP statisticky významně vyšší stupeň aktivity choroby: DAS28 (skóre aktivity choroby ve 28 kloubech) u nich dosáhl 5,1 (oproti 3,7), prům. rychlost sedimentace erytrocytů 30 mm/hod. (oproti 18 mm/hod.), erozivní změny byly prokázány u 72 % nemocných (oproti 58 %), pozitivní revmatoidní faktor byl u 76 % pacientů (oproti 72 %). Mezi oběma skupinami nemocných nebyly rozdíly ve frekvenci léčby chorobu modifikujícími antirevmatiky (97 %) ani v době mezi prvními příznaky RA a nasazením těchto preparátů (prům. 9 měsíců). Frekvence léčby metotrexátem byla v obou skupinách obdobná. Méně pacientů ze zemí s nižším HDP bylo léčeno biologickými preparáty 9,4 % (oproti 31 %), více naopak prednisolonem 80 % (oproti 66 %). Revmatologie 3/2010 (50) 5

7 Závěr: Klinický stav pacientů s RA je prokazatelně spjat s výší HDP země, v níž tito nemocní žijí závažnost RA je podstatně vyšší v zemích s nižším HDP. Bardfeld HELLIO Le GRAVERAND, M.P., BRANDT, K., MAZZUCA, S.A. a ost.: Progresivní vzestup indexu tělesné hmotnosti není u obézních žen s osteoartritidou kolene spojen s progredujícím zužováním kloubní štěrbiny. (Progressive increase in body mass index is not associated with a progessive increase in joint space narrowing in obese women with osteoarthritis of the knee./ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 11, s Spojitost mezi obezitou a osteoartritidou (OA) kolen je známým faktem. Reijman a spolupracovníci již dříve zjistili, že pravděpodobnost progrese rentgenem ověřené OA kolene je během 6,6letého sledování o 3,2 % vyšší u osob s indexem tělesné hmotnosti (body mass index BMI) nad 27,5 kg/m 2 oproti nemocným s nižším BMI. Obdobný závěr publikovali také Dennison a Cooper. Existují ale také studie s opačným závěrem; navíc byla v minulosti šíře kloubní štěrbiny často hodnocena podle předozadních rentgenových snímků extendovaného kolene tato projekce byla nahrazena vhodnější projekcí Lyon Schuss (LS). Této zobrazovací metody využili autoři studie, při níž zjišťovali změny šíře kloubní štěrbiny kolenního kloubu během 12 měsíců u souboru 60 obézních pacientek (BMI 30-50,5 kg/m 2 ) se subjektivními příznaky a rentgenovými projevy osteoartritidy kolene. Získané hodnoty pak porovnávali s nálezy 81 neobézních žen (BMI pod 28 kg/m 2 ), které neměly subjektivní příznaky ani rentgenové změny svědčící pro OA kolenního kloubu. Všechny posuzované pacientky byly účastnicemi rozsáhlé multicentrické observační 24měsíční studie zaměřené na progresi OA u žen ve věku 40 let a vyšším, které nepociťovaly výraznější zdravotní potíže. Vybrané pacientky se podrobily běžnému rtg vyšetření obou kolenních kloubů u žen z kontrolní skupiny byl nález oboustranně negativní, u zařazených obézních žen muselo dosáhnout postižení alespoň jednoho kolenního kloubu stupně podle Kellgrena a Lawrence (KL). Dalšímu sledování byl u obézních žen podroben kloub s výraznějším postižením (při rovnosti skóre bolesti byl zvolen kloub s vyšším KL skóre, pokud i zde byl nález rovnocenný, soustředili se autoři na koleno dominantní končetiny) ten byl vyšetřen ještě v projekci LS. Do studie pak byly zařazeny pouze pacientky, u nichž šíře kloubní štěrbiny v mediálním tibiofemorálním oddíle přesáhla 2 mm. Výsledky BMI pacientek s OA a pacientek z kontrolního souboru Obézní pacientky s OA měly BMI v rozmezí 30-50,5 kg/m 2 s prům. hodnotou 37,2 kg/m 2. Neobézní pacientky z kontrolní skupiny měly BMI v rozmezí 17,8-27,9 kg/m2 s průměrnou hodnotou 23,5 kg/m 2. U obézních pacientek měl vyšší BMI spojitost s výraznějšími rtg změnami vyjádřenými vyšším hodnocením podle KL: u pacientek s rtg změnami 2. stupně podle KL dosáhl průměrný BMI Revmatologie 3/2010 (50) 6

8 hodnoty 36 kg/m 2, u pacientek se změnami 3. stupně podle KL byl průměrný BMI 38,4 kg/m 2. Rozdíl 2,4 kg/m 2 se blíží signifikantní hodnotě. Zúžení kloubní štěrbiny ve vztahu ke KL hodnocení V kontrolním souboru byla průměrná 12měsíční změna šíře kloubní štěrbiny jen nepatrná (0,02 mm). U obézních žen se změnami 2. stupně podle KL se kloubní štěrbina zúžila průměrně o 0,12 mm, u obézních žen se změnami 3. stupně podle KL o 0,32 mm rozdíl 0,2 mm se blíží signifikantní hodnotě. Průměrný věk obézních žen se změnami 2. stupně podle KL a obézních žen se změnami 3. stupně podle KL se lišil o 2,6 roku (nesignifikantní rozdíl), stupeň zúžení kloubních štěrbin nesouvisel u pacientek s OA s jejich věkem. Nedostatečná spojitost mezi BMI a zúžením kloubní štěrbiny Regresní diagram potvrdil u obézních pacientek s OA kolene nedostatečnou spojitost mezi BMI a zúžením kloubní štěrbiny. Závěr: U obézních pacientek s OA nebyl vzestup BMI provázen progredujícím zužováním kloubní štěrbiny. V této studii nebyla hodnocena zátěž kloubu je možné, že výrazná obezita mohla omezením funkční zdatnosti pacientky do určité míry chránit její kolenní klouby před přetěžováním. Bardfeld SCHMULDERS, E., SCHREVEN, C., WEERDESTEYN, V. a ost.: Incidence a rizikové faktory pádů u lidí s revmatoidní artritidou. /Fall incidence and fall risk factors in people with rheumatoid arthritis./ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 11, s Pády nemocných s revmatoidní artritidou (RA) jsou stále podceňovaným problémem. Téměř u všech pacientů s RA dochází ke snížení pohyblivosti, posturální stability, svalové síly i propriocepce důsledkem těchto nepříznivých změn jsou potíže s dolními končetinami a zvýšené riziko pádů. Dosud byly zveřejněny výsledky 3 studií, které se zabývaly frekvencí pádů u pacientů s RA na jednoho nemocného podle nich připadá ročně 0,62 pádů (u zdravých starších jedinců 0,45 pádů), alespoň jeden pád zaznamená v průběhu jednoho roku % pacientů s RA. Všechny tyto studie byly koncipovány jako retrospektivní a u těch bývá tendence k podceňování nálezů. Autoři sdělení provedli prospektivní šetření v souboru 84 pacientů s RA (59 žen, 25 mužů, průměrný věk 59,3 roku, průměrné trvání choroby 13 let), kteří udávali potíže s dolními končetinami. Nejprve byly u těchto nemocných podrobně zjišťovány rizikové faktory pádů: demografické údaje, medikamentózní léčba, přidružené choroby, poruchy zraku, obavy z pádů, počet pádů během předchozího roku, celkový zdravotní stav, funkční zdatnost, jistota při Revmatologie 3/2010 (50) 7

9 udržování rovnováhy, výskyt bolestí. Pak tito nemocní průběžně zaznamenávali své pády po dobu jednoho roku. Pád postihl během trvání studie 35 (42 %) pacientů počet pádů se u nich pohyboval mezi 1 a 9, na 1 nemocného a 1 rok připadalo 0,82 pádu. Mezi skupinami pacientů postižených a nepostižených pádem nebyly rozdíly ve věku, zastoupení obou pohlaví, trvání choroby, medikamentózní léčbě, stavu zraku, jistotě při udržování rovnováhy ani kvalitě života. Signifikantními prediktory pádů byla bolest a pády proběhlé v minulosti pacient, který v předešlém roce upadl, měl desetinásobně vyšší riziko pádu v roce probíhajícím. Incidence pádů zjištěná provedenou studií je vysoká tento nález zdůrazňuje nutnost vyvinout pro pacienty s RA, zejména pokud již někdy byli postiženi pádem, preventivní programy ke snížení rizika pádu. Zlepší to pohyblivost i nezávislost nemocných a sníží náklady na jejich léčbu. Bardfeld 2. Systémová onemocnění pojiva (SLE, DM, PM, SCL, PAN, vaskulitidy) HARBOE, E., TJENSVOLL, A.B., MARONI, S. a ost.: Neuropsychiatrické syndromy u pacientů se systémovým lupus erythematodes a primárním Sjögrenovým syndromem: srovnávací populační studie. /Neuropsychiatric syndromes in patients with systemic lupus erythematosus and primary Sjögren syndrome: a comparative population based study./ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 10, s Americká revmatologická společnost (American College of Rheumatology ACR) navrhla kritéria a definice 19 neuropsychiatrických syndromů popisovaných u pacientů se systémovým lupus erythematodes (systemic lupus erythematosus SLE). Patří mezi ně akutní stavy zmatenosti, syndrom Guillain-Barré, úzkostné stavy, aseptická meningitida, neurovegetativní poruchy, cerebrovaskulární choroba, poruchy poznávacích funkcí, demyelinizační syndromy, bolesti hlavy, mono- a polyneuropatie, poruchy nálady, myasthenia gravis, pohybové poruchy, myelopatie, plexopatie, kraniální neuropatie, psychózy a záchvatovitá onemocnění. SLE a primární Sjögrenův syndrom (primary Sjögren syndrome PSS) mají řadu společných imunologických a klinických rysů včetně postižení nervového systému. Donedávna chyběla u nemocných PSS přesná a široce akceptovaná kritéria pro diagnostiku PSS i posouzení neurologických a psychiatrických změn situace se výrazně zlepšila po dosažení konsenzuálního přístupu příslušných evropských a amerických institucí. Cílem provedené studie bylo zhodnotit zastoupení a prevalenci jednotlivých neuropsychiatrických syndromů u pacientů se SLE a PSS za použití v úvodu zmíněných diagnostických kritérií ACR. Do studie bylo zařazeno 68 pacientů se SLE a 72 pacientů s PSS, kteří byli sledováni v Univerzitní nemocnici v norském Stavangeru. Všichni nemocní byli vyšetřeni internistou, neurologem a psychologem, podrobili se vyšetření mozku nukleární magnetickou rezonancí, neurofyziologickému, hematologickému, biochemickému a imunologickému vyšetření. Revmatologie 3/2010 (50) 8

10 Výsledky: minimálně jeden neuropsychiatrický příznak byl prokázán téměř u všech pacientů (u 97 % ve skupině se SLE, u 96 % ve skupině s PSS). U nemocných SLE byla nejčastěji zjištěným syndromem bolest hlavy (u 87 % pacientů), porucha poznávacích funkcí (46 %), změny nálady (26 %), polyneuropatie (18 %), úzkostné stavy a cerebrovaskulární choroba (obojí u 12 % nemocných). U nemocných PSS byla nejčastěji zjišťovaným syndromem bolest hlavy (78 % pacientů), polyneuropatie (56 %), poruchy poznávacích funkcí (50 %), změny nálady (33 %), mononeuropatie (8 %). S obdobnou prevalencí se v obou skupinách nemocných vyskytovaly bolesti hlavy (87 % u SLE, 78 % u PSS), poruchy poznávacích funkcí (46 % u SLE, 50 % u PSS), změny nálady (26 % u SLE, 33 % u PSS), stavy úzkosti (12 % u SLE, 4 % u PSS), kraniální neuropatie (1 % u SLE, 4 % u PSS) a záchvatovitá onemocnění (7 % u SLE, 3 % u PSS). Cerebrovaskulární choroba byla častějším nálezem u nemocných SLE (12 % oproti 3 % u PSS); u pacientů s PSS byla častějším nálezem mononeuropatie (8 % oproti 0 % u SLE) a polyneuropatie (56 % oproti 18 % u SLE). Závěr: Bolesti hlavy, poruchy poznávacích funkcí a změny nálady jsou častým nálezem u obou chorob, existuje ale i řada rozdílů např. vysoká prevalence cerebrovaskulární choroby u pacientů se SLE nebo častý výskyt neuropatií u nemocných PSS. Svědčí to o zčásti shodných, zčásti rozdílných mechanismech postižení nervové tkáně u SLE a PSS. Bardfeld OGAWA, T., OGURA, T., OGAWA, K. a ost.: Paraspinální a intraspinální kalcinóza: časté komplikace u pacientů se systémovou sklerózou. /Paraspinal and intraspinal calcinosis: frequent complications in patients with systemic sclerosis./ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 10, s Kalcinóza měkkých tkání, zejména kůže končetin, je u pacientů se systémovou sklerózou (systemic sclerosis SSc) častým nálezem. Naproti tomu spinální kalcinóza dosud nebyla předmětem většího zájmu. K objasnění výskytu tohoto nálezu shromáždili autoři sdělení soubor 41 pacientů se SSc, kteří splňovali kritéria Americké revmatologické společnosti a nikdy neprodělali úraz, který by mohl vést k rozvoji spinální kalcinózy. Tito nemocní (36 žen a 5 mužů, průměrný věk 60,3 roku) se podrobili computerové tomografii hrudníku. Paraspinální kalcinóza (PSC) v oblasti hrudní páteře byla prokázána u 24 (58,5 %) pacientů, z nich pak 12 (29,3 %) mělo současně také intraspinální kalcinózu (ISC). Dva pacienti s ISC a dva pacienti s PSC měli v anamnéze neurologické poruchy v důsledku komprese míchy (spastickou paraplegii a senzorické poruchy). PSC a ISC byly často sdruženy s výskytem Raynaudova fenoménu, digitálních ulcerací a kalcinózy kůže. Raynaudův fenomén se vyskytoval u všech pacientů s PSC a ISC, ale jen u 52,9 % Revmatologie 3/2010 (50) 9

11 pacientů bez spinální kalcinózy. Digitální ulcerace byly prokázány u 8 (33,3 %) pacientů s PSC a 5 (41,7 %) pacientů s ISC, ale nebyly nalezeny u žádného pacienta, který neměl spinální kalcinózu. Zpráv o ISC u pacientů se systémovou sklerózou zatím není mnoho a většina z nich popisuje kalcifikace v oblasti krční a bederní páteře. Toto sdělení zdůrazňuje překvapivě vysokou prevalenci PSC a ISC u pacientů se SSc na základě provedené computerové tomografie hrudníku. Většina pacientů s ISC byla bez neurologické symptomatologie vápenatá ložiska nebyla natolik objemná, aby způsobila kompresi míchy, navíc vykazovala spíše stabilitu nebo regresi, jen zřídka progredovala. Autoři sdělení považují intraspinální kalcinózu, jejíž patogeneze nebyla dosud plně objasněna, za důležitý projev onemocnění systémovou sklerózou. Bardfeld SOUNDQUIST, K., MARTINEUS, J.C., LI, X. a ost.: Shodné a rozporné vztahy mezi revmatoidní artritidou, systémovým lupus erythematosus a ankylozující spondylitidou na základě všech hospitalizací ve Švédsku v době od r do /Concordant and discordant associations between rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and ankylosing spondylitis based on all hospitalizations in Sweden between 1973 and 2004./ Rheumatology, 47, 2008, č. 8, s Problematika práce: Revmatoidní artritida (RA), systémový lupus erythematosus (SLE) a ankylozující spondylitida (AS M. Bechtěrev) jsou působeny chybně řízeným zánětem kloubů vnitřních orgánů a/nebo páteře. Výskyt RA a AS je v industrializovaných zemích 1-2 %, resp. 0,5-4 % (Braun, J. a ost., Lancet, 2007, 369, s ). Počty výskytu SLE jsou přibl. 4/ mužů a 45/ žen (Nightingale, A.L. a ost., Pharmacoepiderm Dr S. 2007, 16, s a 1 další citace). Tato zánětlivá onemocnění jsou nevyléčitelná a charakterizuje je chronická bolest, deformity kloubů, neuropsychiatrické poruchy (Kozora, E. a ost., Lupus, 2005, 14, s a dalších 5 citací) a snížená kvalita života. Účelem práce je kvantifikovat riziko příbuzných při RA, SLE a AS. Dále zhodnotit souhlasné a rozporné vztahy mezi RA, SLE a AS. Metodika: Byla provedena studie se sledováním všech jedinců a jejich příbuzných narozených v r nebo po něm a hospitalizovaných pro RA, SLE nebo AS v době od r do r (32 let). Údaje byly získány z obsáhlé databáze MigMed zřízené v Karolinska Institute ve Stockholmu. Databáze byla zřízena pomocí různých národních švédských registrů údajů, včetně celkového registru populace, švédského registru propuštění z nemocnice a multigeneračního registru. K odhadu rizik příbuzných bylo použito poměru standardizovaných výskytů (SIRs standardized incidence ratios). Revmatologie 3/2010 (50) 10

12 Výsledky: Pro muže byly celkové významné SIRs pro RA - 4,72, pro SLE - 4,35 a pro AS - 4,14, pokud byl postižen příbuzný jakýmkoli zánětlivým onemocněním. Odpovídající významné SIRs byly pro ženy 4,12, 3,73 a 4,73. Souhlasné významné SIRs u příbuzných byly 5,12, 17,02 a 17,14 pro RA SLE, resp. AS. Existovaly také rozporné vztahy mezi RA a SLE zatímco AS souvisela pouze s AS. Závěry: Tato studie byla schopna kvantifikovat objektivně riziko příbuzných při RA, SLE a AS, což představuje výhodnou znalost pro kliniky a genetiky. Hodnocení shodných a rozporných vztahů může být výhodné a užitečné pro budoucí studie zaměřené na nalezení specifických genů souvisejících s těmito onemocněními. Čermák 3. Dorzopatie (AS, spondylopatie, spondartritida, spondylóza aj.) MATHIEU, S., JOLY, H., BARON, G. a ost.: Trend ke zvětšené tuhosti tepen nebo tloušťce intima media u pacientů s ankylozující spondylitidou bez klinicky zřetelného kardiovaskulárního onemocnění. /Trend towards increased arterial stiffness or intima-media thickness in ankylosing spondylitis patients without clinically evident cardiovascular disease./ Rheumatology, 47, 2008, č. 8, s Problematika práce: Byla pozorována zvýšená kardiovaskulární nemocnost a úmrtnost ve vztahu k různým zánětlivým revmatickým onemocněním včetně revmatoidní artritidy (RA), systémového lupus erythematosus (SLE) a také ankylozující spondylitidy (AS). Příčiny tohoto zvětšeného výskytu kardiovaskulárního onemocnění (CVD) nejsou zcela objasněny. Jednalo se o tradiční koronární rizikové ukazatele, jako je hyperlipidemie, kuřáctví, hypertenze a diabetes; to ale plně nevysvětluje zvýšené riziko CVD u pacientů se SLE a RA. Vliv mohou mít i důsledky léčení NSAIDs nebo biologický zánět. Účelem této studie bylo zjistit tloušťku intima-media (IMT intima-media thickness) a tuhost tepen (tj. index zvětšení, AIx Augmentation index), markery subklinické aterosklerózy u pacientů s AS a zjistit vlivy inhibitorů TNF-α na tuhost tepen u pacientů s aktivní AS. Metodika: V rámci studie v době od února do října 2006 bylo sledováno 60 pacientů s AS (stáří 40,0 let; 31,0-51,0) a 60 zdravých kontrol (40,5 let; 30,0-50,0). Byly zaznamenávány hodnoty skóre jejich BASDAI (Bath Ankylosin Spondylitis Disease Activity Index) a BASFI (Bath Ankylosin Spondylosis Functional Index), hladiny ESR a CRP. Subklinická ateroskleróza se zjišťovala měřením AIx, hodnocením tepové vlny a IMT echografií karotid. Výsledky: Autoři zjistili zvětšenou IMT ve skupině pacientů s AS ve srovnání se zdravými kontrolami. Po vyrovnání se se zamlžujícími ukazateli existoval stále trend ke zvětšené IMT (P = 0,06). Nezjistil se rozdíl v tuhosti tepen mezi oběma skupinami. Pacienti s AS léčení či neléčení na začátku TNF-α, měli významně zvýšenou IMT a AIx, nebo trend ke zvýšení. IMT korelovala pozitivně s užíváním tabáku, WHR (waist-to-hip ratio) a s krevním tlakem, ale nekorelovala s hladinou CRP. I přes zlepšení markerů aktivity onemocnění nezměnila se tuhost tepen po 14 týdnech léčení antagonisty TNF. Revmatologie 3/2010 (50) 11

13 Závěr: Tato studie ukazuje trend ke zvětšení subklinické aterosklerózy u pacientů s AS. Nezdá se, že by blokáda TNF-α zlepšovala tuhost tepen u pacientů s AS, ale výsledky autorů nemají statistickou průkaznost. Čermák STONE, M.A., POMEROY, E., KEAT, A. a ost.: Zjišťování vlivu vzplanutí aktivity onemocnění u ankylozující spondylitidy pomocí vysvětlení vzplanutí. /Assessment of the impact of flares in ankylosing spondylitis disease activity using the Flare Illustration./ Rheumatology, 47, 2008, č. 8, s Problematika a účel práce: Při dosažení alespoň účinného, ale potenciálně toxického a drahého léčení ankylozující spondylitidy (AS) (TNF-blokátory) bylo nutno stratifikovat jednotlivé pacienty podle pravděpodobného výsledku tak, aby bylo dosaženo rovnováhy mezi riziky a výhodami biologického léčení. To je obzvláště obtížné, pokud chybějí dobré prognostické markery a existuje variabilita příznaků jak mezi pacienty, tak u nich samých. Jedním z těchto problémů je výskyt epizod relativně závažných příznaků s následnými obdobími relativního klidu; jak potom můžeme být jisti, že klinický stav v době vyšetření pro biologické léčení obráží aktuálně reálnou prognózu? Reálný průběh AS byl u jednotlivých pacientů překvapivě málo studován, jak zjistil NICE (National Institute for Health and Clinical Excellence) v souvislosti se svými úvahami o použití TNFblokátorů u AS (NICE, 2. dokument o posouzení konzultace Cílem této pilotní studie je dokumentovat znaky aktivity onemocnění uváděné pacienty s AS a zjistit vztahy s charakteristikami zdravotního stavu specifického pro onemocnění. Metodika: Bylo dotázáno 114 po sobě jdoucích pacientů s AS (průměrné stáří 48,7 ± 12,9 let), zda u nich došlo ke vzplanutí a zda zjistili příznaky AS mezi vzplanutími. Byly jim vysvětleny znaky onemocnění během doby a byli požádáni, aby vybrali příklady, které popisovaly nejlépe jejich onemocnění: a) od začátku příznaků a b) v posledním roce. U části souboru (n = 83) byly zjišťovány vztahy mezi uváděnými znaky onemocnění a aktivitou onemocnění (BASDAI Bath AS Disease Activity Index): funkční zhoršení (BASFI Bath AS Functional Index): ASQoL (AS Quality of Life); bolest v zádech (noční a celková) a demografické charakteristiky (za statisticky významnou hodnotu se považovalo P 0,05). Výsledky: Od začátku onemocnění uvedlo vzplanutí 108/113 pacientů (96 %) a 82/99 (83 %) uvedlo příznaky AS mezi vzplanutími. Tato vzplanutí trvala typicky dny nebo týdny. Když byli pacienti požádáni, aby charakterizovali jejich znaky onemocnění pomocí vysvětlení vzplanutí, pak souvisely znaky s trvalou převahou příznaků (> 70 % pacientů) a znaky se stálými příznaky od začátku (ve srovnání s intermitentními příznaky) s horším zdravotním stavem (ASQoL: P = 0,007; BASDAI: P = 0,029; BASFI: P = 0,013, celková bolest v zádech: P = 0,025). Závěr: Téměř všichni pacienti s AS uvádějí vzplanutí během aktivity onemocnění; % uvádí konstantní příznaky a jedinými/opakovanými vzplanutími, zatímco % uvádí vzplanutí Revmatologie 3/2010 (50) 12

14 bez intermitentních příznaků. Prvně jmenovaný stav souvisí s významně horším zdravotním stavem. Tyto výsledky budou ověřeny v perspektivní studii. Čermák 6. Jiná onemocnění svalů, kostí, pojiva (metabol., endokrin., nádory, neurovask., mimokloubní revmatismus) ALDENHOVEN, M., SAKKERS, R.J.B., BOELENS, J. a ost.: Svalové a kostní projevy střádavých onemocnění. /Muskuloskeletal manifestation of lysosomal storage disorders./ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 11, s Střádavá onemocnění (thesaurismózy, lysosomal storage disorders LSDs) představují heterogenní skupinu vrozených metabolických poruch, způsobených chyběním lysozomálních enzymů nebo poruchou funkce jiných lysozomálních proteinů. V lysozomech se pak hromadí makromolekuly proteinů, polysacharidů a lipidů, jejichž odbourávání vázne a změny v lysozomech vyvolávají sérii druhotných reakcí, které vedou k dysfunkci buněk, tkání i orgánů; konečným důsledkem je pak progredující postižení řady orgánových systémů. Výskyt těchto onemocnění je mnohem častější, než se donedávna uvádělo podle posledních údajů připadá 1 případ LSD na až živě narozených dětí. Je tedy velmi pravděpodobné, že se s nemocným LSD během své profesionální kariéry setká řada lékařů včetně revmatologů. Málokterý však na tuto diagnózu pomyslí platí to zejména pro lehčí podtypy thesaurismóz, které jsou často nesprávně diagnostikovány i léčeny. Toto pochybení může mít pro nemocné velmi závažné důsledky onemocnění unikající diagnostice postupně progreduje a pacientovi se nedostává adekvátní léčby, která v posledních letech poskytuje řadu nových účinných možností. Cílem předloženého sdělení je zvýšit informovanost lékařů o znacích a příznacích nejčastějších thesaurismóz (tj. mukopolysacharidóz a sfingolipidóz) a tím i šanci nemocných na včasnou a správnou diagnostiku i terapii těchto chorob. Mukopolysacharidózy Mukopolysacharidózy (MPS) představují asi 35 % všech LSDs; v lysozomech při nich dochází k akumulaci neúplně odbourávaných glykosaminoglykanů (GAG). Je popsáno 7 základních typů a řada podtypů této poruchy s různorodými klinickými projevy, jeden rys mají ale společný: většina postižených jedinců se zpočátku vyvíjí úplně normálně, teprve s rostoucí akumulací patologického metabolitu se objevuje progredující tělesné a/nebo mentální postižení. Kromě MPS II. typu (s recesivní dědičností vázanou na X chromozom) jsou všechny ostatní MPS autosomálně recesivně dědičné. Kostní a svalové projevy MPS - Ztuhlost kloubů a svalové kontraktury jsou důsledkem ukládání GAG v kloubních pouzdrech, šlachách a vazech. Vzhledem k časté nespecifické a mírné povaze těchto Revmatologie 3/2010 (50) 13

15 symptomů bývají často přehlédnuty nebo připsány jiné diagnóze s častějším výskytem. Vyskytují se u všech typů MPS kromě IV. a IX. Postižen může být kterýkoliv kloub, nejčastější je postižení kloubů ruky, které vede k její typické drápovité deformaci, a postižení ramenního kloubu. Ztuhlost kloubů a kontraktury při MPS mohou připomínat změny u juvenilní idiopatické artritidy (JIA) a revmatoidní artritidy (RA) podstatným rozdílem je při MPS absence lokálních zánětlivých změn a přítomnost postižení distálních interfalangeálních kloubů, ztuhlost kloubu není vyvolávána klidem ani uvolňována cvičením, chybí vzestup hladiny nespecifických ukazatelů akutního zánětu i autoimunitních markerů, není také pozitivní odezva na terapii steroidy a antiflogistiky. - Syndrom karpálního tunelu (carpal tunnel syndrome CTS) a lupavé prsty jsou způsobeny ukládáním GAG v pojivové tkáni retinaculi flexorum, v kloubních pouzdrech a šlachách flexorů prstů. CTS vykazuje u nemocných MPS určité zvláštnosti: chybějí některé typické příznaky (hypestezie, brnění a noční bolesti), bývá přítomna atrofie svalů thenaru s nedostatečnou opozicí a abdukcí palce následkem je porucha jemné motoriky. Je velmi důležité, aby na MPS pomysleli při CTS pediatři 58 % případů CTS v dětském věku je způsobeno MPS. - Dysproporční nízký vzrůst je podmíněn poruchou enchondrální osifikace při ukládání GAG v růstové ploténce; výraznější je postižení axiálního skeletu. - Dysostosis multiplex je následkem depozit GAG v kloubní chrupavce. Zvýšená apoptóza chondrocytů je spjata s tvorbou abnormální matrix kloubní chrupavky, která je náchylnější k degenerativním změnám. Porucha diferenciace chondrocytů provázená přítomností jejich nezralých forem vede k poruše mineralizace a nedostatečné osifikaci chrupavky. Typické jsou u nemocných MPS rentgenové změny skeletu: ztluštění lebečních kostí, turecké sedlo ve tvaru J, makrocefalie, krátké široké klíční kosti, široká veslovitá žebra, thorakolumbální kyfóza, plochá acetabula, dysplazie hlavice femuru, valgozita v kolenních a kyčelních kloubech. Další projevy MPS Jsou velmi různorodé, často mírné a opožděné. Patří mezi ně hepatosplenomegalie, zákal rohovky, abnormality srdečních chlopní (zejména mitrální a aortální), spánková apnoe, poruchy sluchu, progredující komprese cervikální míchy, recidivující respirační infekce, mezotitidy a sinusitidy, hlučné dýchání a/nebo umbilikální nebo ingvinální hernie. Sfingolipidózy Sfingolipidózy (SL) představují kolem 20 % všech LSDs, jsou podmíněny akumulací sfingolipidů v lysozomech. Jsou popsány 2 klinické typy Gaucherova choroba (s autosomálně recesivní dědičností) a Fabryho choroba (s recesivní dědičností vázanou na X-chromozom). Tyto choroby často unikají včasné diagnostice kvůli svým nespecifickým projevům i nedostatečnému Revmatologie 3/2010 (50) 14

16 povědomí lékařů např. Fabryho choroba je diagnostikována u mužů průměrně se 14letým a u heterozygotních žen s více než 16letým odstupem od prvních příznaků onemocnění. Kostní a svalové projevy SL Fabryho choroba začíná zpravidla během dospívání nebo v dospělosti záchvaty palčivých bolestí končetin. Tyto tzv. Fabryho krize bývají provokovány stresem, rychlými změnami zevní teploty, horečkou a/nebo fyzickou zátěží. Frekvence a závažnost těchto krizí zpravidla v dospělosti klesá. Vzhledem k tomu, že tyto bolesti bývají nemocnými udávány také v periferních kloubech a mohou být provázeny horečkou, malátností a vzestupem nespecifických zánětlivých markerů, je často u pacientů s Fabryho chorobou chybně stanovena diagnóza JIA, RA nebo revmatická horečka. Kromě bolestivých krizí bývá u pacientů s Fabryho chorobou popisována také osteoporóza a osteopenie. Gaucherova choroba je provázena infiltrací kostní dřeně Gaucherovými buňkami konečným důsledkem tohoto procesu je komprese a okluze cév a vzestup intraoseálního tlaku; předpokládá se také účast dalších mechanismů včetně uvolňování cytokinů. U pacientů s Gaucherovou chorobou je postižení skeletu časté, kromě generalizované osteopenie jsou popisovány také osteonekrózy, zejména hlavice femuru, bederních obratlů, proximální tibie a humeru. Nemocní trpí chronickými i těžkými akutními bolestmi kostí, patologickými frakturami i zborcením kloubů. Diferenciálně diagnosticky je třeba odlišit kostní krize při Gaucherově chorobě od akutní osteomyelitidy a krizí při srpkovité anemii. Řadou svých projevů připomínají JIA, RA a revmatickou horečku jsou provázeny horečkou, prosáknutím a vyšší teplotou postižené partie, leukocytózou a zrychlenou sedimentací erytrocytů. Většina pacientů s Gaucherovou chorobou je nižšího vzrůstu, u 46 % nemocných je typický rentgenový nález: na distálním konci femuru a proximálním konci tibie je popisována deformace ve tvaru Erlenmeyerovy baňky. Další projevy SL U Fabryho choroby jsou popisovány charakteristické změny kožní (shluky drobných purpurových papulek na hýždích a horních partiích stehen, v tříslech a kolem pupku) a oční (asymptomatická šedohnědá depozita v rohovce viditelná při vyšetření štěrbinovou lampou), typická je také hypo- až anhidróza. Časté jsou gastrointestinální projevy (bolesti břicha, nauzea, zvracení, průjmy), s postupující chorobou se přidávají také poruchy renální, kardiální a cerebrovaskulární. Pro diagnostiku Fabryho choroby je přínosem pečlivá rodinná anamnéza 92 % pacientů má příbuzného s touto nemocí. Gaucherova choroba bývá často provázena hepatosplenomegalií, ev. břišními potížemi; vystupňovaná aktivita sleziny může vést k anemii a trombocytopenii, které mohou být provázeny únavou a krvácivými projevy. Diagnostika LSDs Specializovaná pracoviště jsou schopná stanovit diagnózu výše zmíněných thesaurismóz už prenatálně. Vycházejí při tom z vyšetření lysozomální enzymatické aktivity (v leukocytech, Revmatologie 3/2010 (50) 15

17 fibroblastech, choriových klcích, amniových buňkách), vyšetření ev. mutací DNA, u MPS se stanovuje odpad GAG močí. Terapie LSDs U některých LSDs (MPS I, II, VI, Gaucherovy choroby typ I a Fabryho choroby) je možné dodávat chybějící lysozomální enzym opakovanými intravenózními infuzemi. Nevýhodou této léčby je neschopnost dodávaného enzymu procházet hematoencefalickou bariérou, nedokáže tedy předcházet a léčit poškození mozku. Transplantace kmenových buněk (stem cell transplantation SCT) umožňuje doplňovat chybějící enzym v rozsahu celého organismu včetně centrálního nervového systému. Úspěšné je její využití u MPS I, VI a VII. S léčbou MPS II a III a Gaucherovy choroby typu 3 pomocí SCT jsou zatím jen omezené zkušenosti s nejednoznačnými závěry. Lepší výsledky při léčbě SCT u mladších jedinců podtrhují naléhavost včasné diagnostiky střádavých onemocnění. Bardfeld ELLIOT, A.J., CROSS, K.W., FLEMING, D.M.: Sezonnost a trendy v incidenci a prevalenci dny v Anglii a Walesu v letech /Seasonality and trends in the incidence and prevalence of gout in England and Wales / Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 11, s Dna je jedním z nejčastějších revmatických onemocnění diagnostikovaných praktickým lékařem. Prevalence dny je v anglické populaci odhadována na 1,4 % a v letech vzrostla trojnásobně. V USA je prevalence dny odhadována až na 2 % u žen a 4,6 % u mužů a roční náklady na nově zjištěná onemocnění dnou u mužů dosahují částky přes 27 milionů USD. Cílem provedené retrospektivní studie bylo sledování sezónního výskytu a dlouhodobých trendů v incidenci a prevalenci dny. Podkladem pro toto šetření byly údaje z ordinací praktických lékařů týkaly se počtu případů nově diagnostikované dny i akutních atak již dříve zjištěného onemocnění, počtu konzultací mezi lékařem a pacientem kvůli potížím souvisejícím s dnou, zpracovány byly také údaje o preskripci allopurinolu a kolchicinu. Nově zjištěné případy dny i akutní ataky dny byly propočítány na obyvatel a u obou pohlaví sledovány ve čtyřech věkových kategoriích: 0-44 let, let, let, 75 a více let. Sezónní výkyvy byly odvozeny z výše uvedených parametrů sledovaných odděleně ve třinácti 4týdenních intervalech. Výsledky Incidence nových případů dny V letech byla průměrná roční incidence nových případů dny 12,4, příp. na obyvatel (31,5 případů na obyvatel ve věku od 45 let výše) a nevykazovala vzestupný ani sestupný trend. U mužů byla po celou dobu přibližně 3x vyšší než u žen, tento poměr se však lišil pro jednotlivé věkové kategorie: muži ve věku let onemocněli 5x častěji než ženy, 65-74letí muži 3x častěji, 75letí a starší muži 2x častěji než ženy. Incidence onemocnění dnou rostla Revmatologie 3/2010 (50) 16

18 s rostoucím věkem byla extrémně nízká u osob do 45 let, u osob 75letých a starších dosahovala průměrně 40 případů na obyvatel. Incidence akutních atak dny Její průměrná roční hodnota dosáhla v letech ,4 ataky na obyvatel (46,9 ataky na obyvatel ve věku 45 let a vyšším). Vykazovala zřetelný sestupný trend (o 4 % ročně), výrazný zejména v letech 1998 až Podobně jako incidence nově zjištěných případů dny souvisela také incidence akutních atak dny s věkem nejvyšší byla ve skupině 65-74letých (57,7 na obyvatel) a nemocných nad 75 let (50,9 na obyvatel). Incidence atak dny byla u mužů přibližně 4x vyšší než u žen, tento poměr zůstával v průběhu sledování stabilní, rozdíly ale byly mezi různými věkovými kategoriemi (u nemocných ve věku let byla incidence akutních atak dny u mužů 9násobkem hodnoty u žen, u nemocných 65-74letých 4násobkem, u 75letých a starších nemocných 3násobkem). Sezonní výskyt dny Zvýšená incidence nových případů dny i akutních atak dny byla prokázána v létě (mezi koncem dubna a polovinou září), a to pro všechny věkové kategorie. Předpokládá se, že by mohlo jít o následek teplého počasí, které může způsobit dehydrataci nemocných, vyšší fyzické aktivity a s ní souvisejících kloubních traumat, výkyvů tělesné váhy; při rozvoji některých revmatických onemocnění byl také prokázán vliv atmosférického tlaku a vlhkosti vzduchu. Prevalence dny Celková prevalence dny dosáhla v letech hodnoty 0,46 %, nejvyšší byla u mužů ve věku 75 let a vyšším (2,57 %). Ve sledovaném období se zvyšovala, nejvýrazněji ve skupině 65-74letých žen, a to o 50 %. Tento trend je zdůvodňován častějším výskytem rizikových faktorů (obezity, diabetu, léčby diuretiky) u starších žen. Závěr Incidence dny vykazuje sezonní závislost tento fakt je třeba brát v úvahu u rizikových osob i nemocných dnou. Klesající trend incidence akutních atak dny souvisí s účinnější léčbou tohoto onemocnění. Bardfeld Revmatologie 3/2010 (50) 17

19 B. Etiopatogeneze SO, A., BUSSO, N.: Zázračná kulka pro dnu? /A magic bullet for gout?/ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 10, s Hyperurikemie, na jejímž základě dochází k rozvoji dnavého zánětu, je v poslední době opět středem pozornosti na obzoru se rýsují nové terapeutické možnosti této poruchy. Terapie akutní ataky dny bývá zpravidla dobře zvládána pomocí nesteroidních antirevmatik, kolchicinu a kortikosteroidů. Přesto jsou případy, kdy zmíněné preparáty nelze považovat za optimální, zejména kvůli jejich vedlejším účinkům ty jsou zvláště nebezpečné u kardiaků a pacientů s poruchou renálních funkcí. Vzhledem k tomu, že se dna stává v posledních letech onemocněním vyšších věkových skupin, stoupá mezi pacienty s dnou podíl nemocných s kardiálním a renálním onemocněním. Je proto nezbytné hledat pro ně nové terapeutické možnosti. Interleukin 1 (IL 1) je již delší dobu známým mediátorem akutního zánětu. Působí jako silný endogenní pyrogen, stimulací adhezivity endotelií usnadňuje migraci leukocytů do zánětlivého ložiska, ovlivňuje práh bolesti a nepřímo také působí na neutrofilní granulocyty. U chorob, v jejichž patofyziologii se uplatňuje jeho zvýšená tvorba, vykazují inhibitory IL 1 výrazný klinický účinek. Zlomovým momentem pro vývoj nových preparátů proti dně bylo objasnění klíčové úlohy souboru inflamasomů hlavního regulátoru tvorby a sekrece interleukinu 1 beta (IL 1 beta) makrofágy a dendritickými buňkami. Martinon a spolupracovníci prokázali, že krystaly urátů (MSU - monosodium urate) přímo spouštějí prostřednictvím inflamasomů zvýšenou tvorbu IL 1 beta. Tuto tezi potvrdili Terkeltaub a spolupracovníci v malé pilotní studii, kdy deseti pacientům s chronickou dnou podávali po dobu 6 týdnů rilonacept (blokátor IL 1) u všech pacientů došlo k signifikantnímu zmírnění bolestivosti kloubů a poklesu hladiny C-reaktivního proteinu. Torresova studie prokázala, že současně s vzestupem tvorby IL 1 beta stoupá při akutním dnavém zánětu také produkce četných prozánětlivých cytokinů a chemokinů, včetně faktoru nádorové nekrózy alfa (TNF alfa tumour necrosis factor alfa), interleukinu 6 (IL 6), faktoru stimulujícího růst granulocytárních kolonií (G-CSF granulocyte-colony stimulating factor) a dalších. Zajímavé je, že se při blokádě IL 1 (např. rilonaceptem) zmírňovala nadprodukce TNF alfa, IL 6 a G-CSF, zatímco vliv na tvorbu chemokinů byl méně výrazný. Tyto nálezy prokazují početnost zúčastněných cytokinů a chemokinů i složitost jejich vzájemných vztahů. Pokud se inhibice IL1 prokáže jako účinná metoda léčby akutní dny, mohla by představovat relativně bezpečnou terapeutickou možnost obavy z infekčních komplikací by byly méně naléhavé při krátkodobé léčbě akutní dny než při chronické léčbě např. revmatoidní artritidy. Zkoumání biochemických procesů indukovaných přítomností urátových krystalů může u nemocných dnou otevřít nové perspektivy pro jejich účinnou léčbu. Bardfeld Revmatologie 3/2010 (50) 18

20 C. Diagnostika a dif. diagnostika RONNEBERGER, M., JANKA, R., SCHETT, G. a ost.: Může u eozinofilní fasciitidy nahradit zobrazení magnetickou rezonancí biopsii? /Can MRI substitute for biopsy in eosinophilic fasciitis?/ Ann.Rheum.Dis., 68, 2009, č. 10, s V dubnu 2008 popsali Dybowski a spolupracovníci případ pacienta s eozinofilní fasciitidou (eosinophilic fasciitis EF), u něhož nálezy zásadního významu pro diagnostiku choroby přineslo vyšetření ultrazvukem a magnetickou rezonancí (MR), zatímco výsledky laboratorních vyšetření tuto diagnózu přesvědčivě nepotvrzovaly. Autoři sdělení popisují dva případy, u nichž MR poskytla ve srovnání s biopsií nálezy srovnatelného nebo dokonce zásadnějšího významu. 35letá pacientka trpěla silnými bolestmi a symetrickým prosáknutím dolních končetin a obou předloktí, generalizovanými bolestmi svalů a ranní ztuhlostí zápěstních a hlezenných kloubů. Klinické vyšetření odhalilo citlivost a prosáknutí předloktí a dolních končetin a typický příznak rýhy, charakterizovaný výraznou retrakcí podkožní tkáně nad povrchními žilami, zřetelný při elevaci končetin. Echokardiografie a Doppler sonografie periferních cév neodhalily žádný patologický nález, laboratorní vyšetření prokázalo eozinofilii (1 027 buněk/mm 3 ), hypergamaglobulinemii a mírné zvýšení hladiny C-reaktivního proteinu. Při vyšetření četných bioptických vzorků odebraných z postižených partií byly popsány jen nespecifické fibrotické změny fascií, nebyly nalezeny eozinofilní infiltráty. Podezření na diagnózu EF jednoznačně potvrdilo vyšetření MR, které prokázalo ztluštění fascií na předloktích a dolních končetinách. Byla nasazena léčba prednisolonem v úvodní dávce 60 mg/den, která byla postupně snižována a po 8 měsících vysazena. Po 30 měsících byly u této pacientky v normě výsledky všech laboratorních vyšetření i vyšetření MR. 68letý muž byl vyšetřován pro 6 měsíců trvající pocit napětí v obou předloktích a dolních končetinách, provázený výraznou indurací a pomerančovou kůží. V krevním obraze byla zjištěna eozinofilie (2 584 buněk/mm 3 ), biopsii doporučenou k potvrzení diagnózy však pacient odmítl. Vyšetření kontrastní MR odhalilo ztluštění fascií a intermuskulárních sept a akumulaci kontrastní látky v kůži obou lýtek a podél šlachových pochev. Byla zahájena léčba prednisolonem (v dávce 50 mg/den), během 3 měsíců došlo k výraznému subjektivnímu zlepšení i ústupu eozinofilie. První popis změn na MR při onemocnění EF pochází z roku 1989, další sdělení s tímto zaměřením byla jen sporadická. Zlatým standardem pro diagnostiku EF zůstává histologické vyšetření všech tkání mezi svalem a kůží; MR pak může být přínosem v těch situacích, kdy histologické vyšetření není možné nebo nepřináší jednoznačný závěr. Bardfeld VAGLIO, A., PALMISANO, A., FERRETTI, S. a ost.: Periferní zánětlivá artritida u pacientů s chronickou periaortitidou: zpráva o pěti případech a přehled literatury. /Peripheral inflammatory arthritis in patients with chronic periaortitis: report of five cases and review of the literature./ Rheumatology, 47, 2008, č. 3, s Revmatologie 3/2010 (50) 19