Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob"

Transkript

1 Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob PGD preimplantační genetická diagnostika zahrnuje soubor technik, které se používají pro zjištění genetické výbavy embryí umožňuje najít vady v genetické výbavě embryí brzo po jejich vzniku a ještě předtím, než budou transferována do dělohy může zjistit nepříznivé genetické odchylky konkrétně pro každé embryo, aniž je přitom poškozeno může zjistit jak genetické vady, které očekáváme, tak i vady, které vznikají náhodně při vývoji vajíček a spermií umožňuje porod dítěte párům, které jsou nositeli vady snižující výrazně pravděpodobnost donošení plodu a narození dítěte 1

2 Obecné indikace k PGD páry s nosičstvím chromozomální aberace páry s nosičstvím malých chromozomálních mozaiek páry s výskytem dědičné choroby vázané na chromozom X páry s genetickou zátěží v rodině (některé monogenní choroby) páry s opakovanými reprodukčními ztrátami páry s opakovaným selháním IVF cyklu páry po prodělané chemo-/radioterapii páry vyšší věkové hranice Proč provádět PGD 10-15% klinicky ověřených gravidit končí spontánním potratem v I. trimestru v 85% je příčinou spontánního potratu do konce I.trimestru vrozená chromosomální aberace 99% všech aneuploidních embryí se potrácí samovolně do konce I.trimestru preimplantační diagnostikou u párů se špatnou reprodukční prognózou lze zvýšit implantační skóre 2-3x u párů s balancovanou translokací lze 90% potratovost snížit na 13% 2

3 Biopsie pólových tělísek 1.pólové tělísko = produkt prvního meiotického dělení obsahuje 23 bivalentních mateřských chromozómů 2. pólové tělísko = produkt druhého meiotického dělení obsahuje 23 mateřských chromatid vyjmutí embryo nijak nezatíží vyloučení chorob, jejichž nosičkou je matka posouzení genetické kvality vajíček vyšetření pouze mateřského genetické informace rekombinace probíhající mezi homologními chromozómy (sesterské chromatidy mohou mít heterozygotní genotyp) Biopsie blastocysty 5-6 den po oplodnění (~100 buněk) ke genetickému vyšetření se odebírá asi 10 buněk trofoblastu (není ovlivněn časný vývoj embrya) možnost vyšetření většího počtu buněk a menší technická náročnost celé procedury biopsie vyšetření pouze extraembryonální tkáně 3

4 Biopsie blastomer odběr blastomery z 6-8 buněčného embrya fixace blastomery na sklíčko cytogenetická analýza (FISH) molekulární analýza (PCR) Analýza odebraných blastomer FISH možno vyšetřit jen omezený počet chromozómů PCR konkrétní genové mutace CGH mikročipy 4

5 Real Time PCR sleduje se zvyšování koncentrace cílové DNA měřením fluorescence a během jednotlivých cyklů PCR jsou naměřené výsledky fluorescence okamžitě zobrazovány na monitoru pro detekci mutací se využívá hybridizačních sond s přenosem rezonanční fluorescenční energie (FRET Fluorescence Resonance Energy Transfer), které jsou komplementární k určitému úseku mezi amplifikačními primery; na 3 konec jedné sondy je navázána donorová fluorescenční barva (fluorescein) a na 5 konec druhé sondy akceptorová fluorescenční barva po procesu FRET, kdy donorové fluorescenční barvivo emituje světlo sloužící jako excitační záření pro akceptorovou fluorescenční barvu, emituje akceptorová fluorescenční barva světlo vlnové délky, které se po průchodu příslušným filtrem změří pro identifikaci mutací je využívána metoda založená na měření změn teploty tání Tm jednotlivých PCR produktů (předpokladem je, aby mutace byla v místě, kde nasedá jedna z hybridizačních sond) je-li přítomna v amplifikovaném templátu mutace, chybné párování se projeví snížením teploty Tm a posunem příslušného píku do oblasti nižších teplot FRET sondy sondy po nasednutí emise akceptora v důsledku FRET sonda s rozdílnou Tm oddělena, FRET přerušen, emise donora sondy odděleny v důsledku elongace řetězce při PCR, FRET přerušen, emise donora 5

6 Duálně značené sondy využití 5-3 exonukleázové aktivity Taq DNA polymerázy ke štěpení neprodlužovatelné sondy značené na koncích párem fluoroforů, z nichž jeden je fluoreskující (reporter) a druhý nefluoreskující quencher (zhášeč) sonda je navržena tak, aby její sekvence byla komplementární k určité cílové sekvenci uvnitř amplifikovaného regionu; pokud je sonda v intaktním stavu, jsou oba fluorofory drženy v prostorové blízkosti a quencher pohlcuje (zháší) fluorescenční záření emitované reporterem; pokud sonda hybridizuje s cílovou sekvencí, je během elongační fáze PCR štěpena prostřednictvím 5-3 exonukleázové aktivity Taq DNA polymerázy, čímž dochází k prostorovému oddělení fluoroforů a zvýšení fluorescenční aktivity reporteru Fragmentační analýza automatický genetický analyzátor pracuje na principu gelové kapilární elektroforézy fluorescenčně značených DNA fragmentů jednotlivé DNA fragmenty jsou ve velmi tenké kapiláře, naplněné speciálním polymerem na bázi polyakrylamidu, po vložení napětí na okrajové elektrody rozděleny dle jejich velikosti a náboje a postupně detekovány laserovým detektorem fragmenty DNA jsou pro fragmentační analýzu připraveny PCR reakcí s jedním nebo několika páry primerů, přičemž vždy jeden primer z každého páru je fluorescenčně značený v průběhu jednoho běhu jsme schopni současně analyzovat několik různých fragmentů, ale za předpokladu, že se navzájem liší svou délkou nebo barvou fluorescenční značky spolu s každým vzorkem běží interní délkový standard, který umožní přesnou kvantifikaci jednotlivých fragmentů 6

7 CGH komparativní genomová hybridizace vyšetření chromozómové aberace porovnáním intenzit fluorescence dvou rozdílně fluorescenčně značených DNA sond DNA pacienta a DNA zdravého jedince detekci kvantitativních změn genomu během jedné hybridizační reakce umožňuje genomový screening nebalancovaných přestaveb vedoucích ke ztrátě nebo zmnožení genetického materiálu, nedokáže odhalit balancované chromozómové změny (reciproké translokace, inverze) CGH komparativní genomová hybridizace v případě, že testovaná DNA neobsahuje žádné změny, dochází k jednotnému zbarvení všech chromozomů (poměr fluorescence testované i kontrolní DNA 1:1) pokud testovaný vzorek obsahuje nadbytečný materiál (trizomie, amplifikace) objeví se silnější signál v cílových oblastech hybridizovaných chromozomů v případě ztráty genetického materiálu (delece) má naopak signál v těchto oblastech nižší intenzitu 7

8 CGH komparativní genomová hybridizace array-cgh spojení klasické CGH a mikročipů (celogenomový screening nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností) využití krátkých fragmentů DNA uchycených na sklíčku nebo destičce (oligonukleotidy, BAC, YAC, PAC nebo cdna klony) rozlišovací schopnost stoupá se zvyšováním počtu co nejkratších fragmentů, aby souvisle pokryly jednotlivé sekvence celého genomu možnost testovat desítky až tisíce genů v jediném pokusu menší náročnost na spotřebu zkoumané DNA označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu; po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení; speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů 8

9 array-cgh Využití PGD u vybraných dědičných chorob 9

10 Cystická fibróza metabolické onemocnění s AR dědičností incidence 1:2 500 živě narozených frekvence přenašečů 1:25 molekulárně genetická příčina = mutace genu kódující protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator transmembránový regulátor vodivosti), který se nachází v lokusu 7q31.2 gen CFTR obsahuje 27 exonů (26 intronů) a je dlouhý přibližně 230 kb transkript mrna má délku 6129 bp a kóduje polypeptid o délce 1480 aminokyselin CFTR protein funguje jako chloridový kanál regulovaný camp (patří do skupiny ATP Binding Cassette - kazetových transmembránových transportních proteinů vázajících ATP) Cystická fibróza CFTR protein řídí především tok chloridových iontů přes membránu buňky a současně s tím reguluje asociovanou funkci resorpčního epitelového sodíkového kanálu (EnaC) a interakcí s P-glykoproteinem reguluje funkci i dalšího chloridového kanálu označovaného jako ORCC (outwardly rectified chloride channel) za normálních okolností CFTR protein udržuje adekvátní koncentraci NaCl v lumen exokrinních žlázek sliznice dýchacích cest a pankreatu, což přispívá ke správné hydrataci mukoidních sekretů u CF jsou membránové kanály nepropustné pro chloridové ionty resorpce chloridových i sodíkových iontů z lumen dýchacích cest i žlázek pankreatu je porušena a dochází tak ke zvyšování jejich koncentrace a tím ke snížené hydrataci mukoidního sekretu chronická obstrukce dýchacích cest a vývodů exokrinních žlázek slinivky břišní koncentrace NaCl v potu se zvyšuje (nad 60 mmol/l) 10

11 Klinické projevy CF Plíce: zahlenění a infekce průdušek znesnadňuje dýchání; sekundární infekce narušují plíce (nejčastější příčina úmrtí) Játra: ucpání žlučovodů znesnadňuje trávení a narušuje funkci jater Slinivka břišní: uzavření kanálků trávicí enzymy nemohou být dopraveny do střev Tenké střevo: ucpávání střeva hustou stolicí (chirurgické zákroky u novorozenců) Reprodukční orgány: nefunkčnost kanálků v pohlavním ústrojí; ucpání děložního hrdla hleny Mutace v CFTR genu již bylo detekováno přes 1500 mutací (většina z nich je privátních = v rámci jedné rodiny), z toho přes 1200 patogenních mutací pouze 30 mutací se vyskytuje s četností >0,1% mnohé mutace jsou populačně specifické a/nebo se nacházejí ve vyšší prevalenci v izolovaných populacích či náboženských skupinách 11

12 Mutace F508del způsobena delecí tří párů bazí cytozin - tymin - tymin (CTT) v exonu 10 genu CFTR absence fenylalaninu v pozici 508 aa řetězce exon 10 společně s exony 9, 11 a 12 kóduje nukleotid vazebnou doménu NBD1 mutace v exonech kódujících NBD domény mají vzhledem k nepostradatelné funkci těchto domén při přenosu iontů a vody přes plazmatickou membránu nejfatálnější dopad na fenotyp CFTR gen 12

13 Metody používané při detekci mutací, variant a polymorfismů genu CFTR vyšetření mutace F508del genu CFTR pomocí PCR reakce s fluorescenčně značeným párem primerů vyšetření mutací/polymorfismů CFTR genu pomocí PCR reakce a analýzy v agarózovém gelu vyšetření mutací/polymorfismů CFTR genu pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleázou a analýzy v agarózovém gelu vyšetření několika mutací genu CFTR pomocí reverzní hybridizace vyšetření mutací genu CFTR metodou MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) detekce mutací/snp genu CFTR pomocí sekvenování vyšetření mutací genu CFTR pomocí Idaho Technology (High Resolution Melting Curve Analysis, HRMCA) Detekce mutace F508del pomocí PCR za pomoci primerů naamplifikován úsek exonu 10, který u 70% CF pacientů obsahuje deleci tripletu CTT pokud je v exonu 10 delece přítomna, výsledný PCR produkt má délku 95 bp, oproti standardně dlouhému fragmentu, který má délku 98 bp (přítomnost delece se projeví zvýšenou elektroforetickou mobilitou nebo zobrazením píku ve vzdálenosti odpovídající délce mutované alely) Nested a seminested PCR pokud máme k dispozici malé množství DNA je možné pro vyhledávání mutací použít též PCR metody, které probíhají ve dvou amplifikačních krocích metoda nested během první amplifikace jsou použity tzv. vnější primery a během druhé amplifikace tzv. vnitřní primery metoda seminested během první amplifikace jsou použity vnější primery, ale během druhé amplifikace je použit jeden z vnějších primerů z první reakce a jeden primer vnitřní 13

14 Koamplifikace s intragenními polymorfními markery při PGD vyšetření jedné blastomery metodou PCR hrozí primárně velké riziko kontaminace exogenní DNA a sekundárně, že dojde k jevu zvanému alelický drop out (ADO), při němž dochází ke ztrátě jedné ze dvou alel, které buňka nese, v průběhu amplifikace k odhalení možné kontaminace vzorku exogenní DNA a ADO je používána fluorescenční multiplex PCR s polymorfními markery v multiplex PCR reakci je koamplifikována mutace F508del se dvěma CFTR intragenními polymorfními mikrosatelity IVS8CA a IVS17bTA, které detekují počet alel a počet opakujících se dinukleotidů (CA)n a (TA)n na těchto alelách Reverzní hybridizace na stripech detekce 36 mutací spojených s CFTR pro evropskou populaci analýza wild-type sekvencí určení homo- /heterozygozity pro každou testovanou mutaci možnost Tn typizace (polytymidinové alelické varianty lokalizované v intronu 8 genu CFTR sekvence, známá jako IVS8polyT, obsahuje 5,7 nebo 9 tyminů, přičemž 5T alela způsobuje redukci hladiny normální CFTR mrna a zvyšující se podíl CFTR mrna s netranskribovaným exonem 9, což má za následek poruchu funkce CFTR proteinu) 14

15 Myotonická dystrofie typu 1 AD multisystémová porucha s neúplnou, ale vysokou penetrací cca 92% a klinicky velice variabilní expresivitou nejčastější neuromuskulární onemocnění dospělého věku s celosvětovou frekvencí výskytu 1:8000 molekulárně genetickou příčinou MD1 je mutace v 3 nepřekládané oblasti genu DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) v lokusu 19q13.3 gen DPMK (zvaný též MDY-1) je dlouhý bp, obsahuje 15 exonů a je přepisován směrem od telomery k centromeře produktem genu DMPK je protein o molekulové hmotnosti v rozmezí kda, zvaný myotoninová proteinkináza, patřící mezi serin/treoninové proteinkinázy 15

16 Dynamické mutace genu DMPK expandované trinukleotidové repetice = TREs (Trinukleotide Repeat Expansions) u MD1 se jedná o prodloužení úseku nestabilních trinukleotidových sekvencí cytozin - tymin - guanin (CTG) v 3 nepřekládané oblasti genu DMPK, a to nad fyziologickou hranici 35 opakování mírně postižení pacienti mívají počet CTG repeticí v rozmezí od 50 do 150 a pacienti s klasickou formou nemoci od 100 do 1500 nejtěžší formou MD1 je forma kongenitální, u které se počet expandovaných repetic pohybuje až v řádu tisíců molekulární diagnostika spočívá v detekci patologické alely a v určení velikosti její expanze Detekce mutace genu DMPK Princip metody PCR s primery P1 a P2 s použitím primerů P1a P2 je naamplifikován fragment genu DMPK, obsahující CTG repetitivní sekvenci spolu s 60 bp přiléhající sekvence pokud však délka repetice přesáhne cca 100 trinukleotidů, alela není nasyntetizována a pacient se zdánlivě jeví homozygotní v počtu (CTG) opakování na obou alelách k odlišení zdravých homozygotů od heterozygotních nositelů expanze je souběžně použita metoda Triplet Primed PCR (TP-PCR) 16

17 Princip metody Triplet Primed PCR detekce expandovaných alel, aniž by docházelo k jejich syntéze, u chorob jejichž příčinou je expanze trinukleotidů a je založena na užití trojice primerů podle toho, kterého řetězce syntézu provádíme jedná se buď o primery P1, P3R, P4-CTG nebo P2, P3R, P4-CAG, přičemž primer P4 se místně nahodile váže přímo na trinukleotidovou repetici primer P1 (případně P2) se váže ke hraniční komplementární sekvenci před 5 konec CTG repetitivní sekvence amplifikací úseku vymezeného primery P1 a P4-CTG (případně P2 a P4- CAG) vzniká žebříček DNA fragmentů lišících se od sebe určitým počtem CTG trinukleotidů tyto fragmenty jsou pak dále amplifikovány prostřednictvím primerů P1 a P3R (P2 a P3R) primer P4-CTG (P4-CAG) je složen ze sekvence (CTG)5 ((CAG)5) komplementární k repetitivní sekvenci a 5 části, komplementární k primeru P3R, ke které se P3R primer váže vzhledem k tomu, že poměr primeru P3R:P4 je 10:1, dochází již v několika prvních cyklech k vyčerpání P4 primeru, což zamezuje zkracování produktů nasedáním tohoto primeru na repetitivní sekvenci PCR produktů vzniklých v dřívějších cyklech Triplet Primer PCR P1 P2 P4 P3 17

18 Fragilní X onemocnění s lomivým místem na dlouhém raménku chromozómu X v lokusu Xq27.3 je běžnou příčinou mentální retardace, na druhém místě za Downovým syndromem vyskytuje se u 1 z 1200 chlapců a 1 z 2500 děvčat třetina dívek s fragilním chromozómem X je mentálně normálních, třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně retardovaná (na chromozómu X je řada lokusů s geny, které mají vztah k mentální retardaci) exprese je variabilní: mentální retardace, poruchy chování připomínající autismus, makroorchidismus (zvětšená varlata), vysoký hlas, úzký obličej, dlouhá dolní čelist, velké ušní boltce, volnost kloubů mutace genu FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) expanze trinukleotidu CGG v 5'-UTR útlumu transkripce a následnému chybění produktu FMR1 genu, proteinu FMRP FRAXA (expanze CGG repetic v 5 oblasti FMR1 genu) a FRAXE (expanze CCG repetic v 5 oblasti FMR2 genu) o tzv. plné mutaci (full mutation) mluvíme, pokud počet repetic převýší 200, normální počet repetic je 6-50 Diagnostika fragilního X PCR je vhodná jako první krok při molekulárně genetickém vyšetření FRAXA diagnostika je založena na předpokladu, že premutované a plně mutované alely se díky expandované CGG repetici nemohou amplifikovat PCR nám pomáhá vytřídit FRAXA negativní vzorky nesoucí normální alely ještě před Southern blottingem (muži s jedním PCR produktem a ženy se dvěma PCR produkty dvě různě dlouhé normální alely zbylé FRAXA suspektní vzorky, kterými jsou muži bez amplifikačního produktu a ženy s pouze jedním amplifikačním produktem, postupují do další analýzy metodou Southern blottingem Southern blotting je nejčastější diagnostická metoda pro přímé určení expanze (CGG)n repetitivní sekvence; je často kombinovaná s metylační analýzou pomocí restrikčního štěpení s metylsenzitivní restrikční endonukleázou 18

19 Hemofilie dědičná krevní onemocnění postihující muže se zvýšenou krvácivostí na základě porušené krevní srážlivosti při nedostatečné tvorbě jednoho z koagulačních faktorů deficit faktoru VIII hemofilie A (~ 80 %) - mutace F8 genu na lokusu Xq28 deficit faktoru IX hemofilie B (~ 20 %) - mutace F9 genu na lokusu Xq27.1-q27.2 postižení kloubů, postižení svalů, osteoporóza, krvácení do zažívacího traktu, krvácení do nervového systému, krvácení do urogenitálního traktu, slizniční krvácení v dutině ústní, krvácení do dýchacích cest 19

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH Michaela Nesvadbová Význam identifikace živočišných druhů v krmivu a potravinách povinností každého výrobce je řádně a pravdivě označit

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Polymerázová řetězová reakce. Základní technika molekulární diagnostiky.

Polymerázová řetězová reakce. Základní technika molekulární diagnostiky. Polymerázová řetězová reakce Základní technika molekulární diagnostiky. Kdo za to může? Kary Mullis 1983 Nobelova cena 1993 Princip PCR Polymerázová řetězová reakce (polymerase chain reaction PCR) umožňuje

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Mikročipy v mikrobiologii

Mikročipy v mikrobiologii Mikročipy v mikrobiologii doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz Přírodovědecká fakulta MU, 2014 Obsah přednášky 1) Charakteristika biočipů, DNA microarrays a DNA chip 2) Výroba čipů, charakteristika

Více

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i.

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Výzkumné centrum genomiky a proteomiky Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Systém pro sekvenování Systém pro čipovou analýzu Systém pro proteinovou analýzu Automatický sběrač buněk Systém pro sekvenování

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Případ č. 45. Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan)

Případ č. 45. Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan) Případ 45 Klinická historie a anamnéza NO: 19-letý muž s opakovanými infekty respiračního traktu. Po několik dní vykašlává nazelenalé sputum s příměsí krve. Opakovaně horečky okolo 39 o C, udává dušnost

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI Patofyziologie hemofilie Deficit koagulačního faktoru VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B), jeho dysfunkce nebo přítomnost jeho inhibitorů vede k poruše

Více

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR Mgr. Silvie Dudová Centrum základního výzkumu pro monoklonální gamapatie a mnohočetný myelom, ILBIT LF MU Brno Laboratoř experimentální

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) SNPs Odvozování a genotyping Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s problematikou hledání

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

Hybridizace. doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz

Hybridizace. doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz Hybridizace doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz Přírodovědecká fakulta MU, 2013 Obsah přednášky 1) Způsoby provedení hybridizace 2) Hybridizace v roztoku 3) Příprava značených sond 4) Hybridizace

Více

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE V BIOREMEDIACÍCH enumerace FISH průtoková cytometrie klonování produktů PCR sekvenování

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Centrální dogma molekulární biologie

Centrální dogma molekulární biologie řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Izolace, klonování a analýza DNA

Izolace, klonování a analýza DNA Izolace, klonování a analýza DNA Ing. Pavel Kotrba, Ph.D., Ing. Zdeněk Knejzlík, Ph.D., Ing. Zdeněk Chodora Ústav biochemie a mikrobiologie, VŠCHT Praha HTpavel.kotrba@vscht.czTH, HTzdenek.knejzlik@vscht.czTH,

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč Strana 1 z 23 Název: LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Platnost od: 16.3.2016 Platnost do: odvolání Nahrazuje: SMO-370-01 verzi č. 8 Distribuce a uložení dokumentu: Platné jsou autorizované výtisky a elektronická verze

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Maturitní témata z předmětů Fyziologie a metodika tréninku a Chov koní pro obor Trenérství dostihových a sportovních koní pro školní rok 2014/15

Maturitní témata z předmětů Fyziologie a metodika tréninku a Chov koní pro obor Trenérství dostihových a sportovních koní pro školní rok 2014/15 Maturitní témata z předmětů Fyziologie a metodika tréninku a Chov koní pro obor Trenérství dostihových a sportovních koní pro školní rok 2014/15 1. Složení živého organismu buňka - stavba, funkce jednotlivých

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Variace Vývoj dítěte

Variace Vývoj dítěte Variace 1 Vývoj dítěte 21.7.2014 16:25:04 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA VÝVOJ DÍTĚTE OPLOZENÍ A VÝVOJ PLACENTY Oplození K oplození dochází ve vejcovodu. Pohyb spermií: 3-6 mm za minutu. Životnost

Více

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie Centrální dogma molekulární biologie ukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Transkripce D R Translace rotein Mendel) Replikace 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 nukleové kyseliny

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

DY D NE N X Hana Vlastníková

DY D NE N X Hana Vlastníková DYNEX Hana Vlastníková Molekulární biologie: Vybavení laboratoře na klíč Přístrojová technika Kompatibilní diagnostické soupravy Profesionální přístup SOP Technická podpora Servis Přístrojové vybavení:

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

Ivo Papoušek. Biologie 8, 2015/16

Ivo Papoušek. Biologie 8, 2015/16 Ivo Papoušek Biologie 8, 2015/16 Doporučená literatura: Metody molekulární biologie (2005) Autoři: Jan Šmarda, Jiří Doškař, Roman Pantůček, Vladislava Růžičková, Jana Koptíková Izolace nukleových kyselin

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

Slovníček genetických pojmů

Slovníček genetických pojmů Slovníček genetických pojmů A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency

Více

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Téma bakalářské práce: Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Nové odvětví molekulární biologie se zabývá RNA molekulami, které se nepřekládají do proteinů, ale slouží

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání

Více

Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách

Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách Kamila Zdeňková Transgenní rostliny, tj. takové rostliny, do jejichž dědičného základu byly metodami genového inženýrství

Více

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Co je to vlastně ta fluorescence? Některé látky (fluorofory)

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA

Více