Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob"

Transkript

1 Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob PGD preimplantační genetická diagnostika zahrnuje soubor technik, které se používají pro zjištění genetické výbavy embryí umožňuje najít vady v genetické výbavě embryí brzo po jejich vzniku a ještě předtím, než budou transferována do dělohy může zjistit nepříznivé genetické odchylky konkrétně pro každé embryo, aniž je přitom poškozeno může zjistit jak genetické vady, které očekáváme, tak i vady, které vznikají náhodně při vývoji vajíček a spermií umožňuje porod dítěte párům, které jsou nositeli vady snižující výrazně pravděpodobnost donošení plodu a narození dítěte 1

2 Obecné indikace k PGD páry s nosičstvím chromozomální aberace páry s nosičstvím malých chromozomálních mozaiek páry s výskytem dědičné choroby vázané na chromozom X páry s genetickou zátěží v rodině (některé monogenní choroby) páry s opakovanými reprodukčními ztrátami páry s opakovaným selháním IVF cyklu páry po prodělané chemo-/radioterapii páry vyšší věkové hranice Proč provádět PGD 10-15% klinicky ověřených gravidit končí spontánním potratem v I. trimestru v 85% je příčinou spontánního potratu do konce I.trimestru vrozená chromosomální aberace 99% všech aneuploidních embryí se potrácí samovolně do konce I.trimestru preimplantační diagnostikou u párů se špatnou reprodukční prognózou lze zvýšit implantační skóre 2-3x u párů s balancovanou translokací lze 90% potratovost snížit na 13% 2

3 Biopsie pólových tělísek 1.pólové tělísko = produkt prvního meiotického dělení obsahuje 23 bivalentních mateřských chromozómů 2. pólové tělísko = produkt druhého meiotického dělení obsahuje 23 mateřských chromatid vyjmutí embryo nijak nezatíží vyloučení chorob, jejichž nosičkou je matka posouzení genetické kvality vajíček vyšetření pouze mateřského genetické informace rekombinace probíhající mezi homologními chromozómy (sesterské chromatidy mohou mít heterozygotní genotyp) Biopsie blastocysty 5-6 den po oplodnění (~100 buněk) ke genetickému vyšetření se odebírá asi 10 buněk trofoblastu (není ovlivněn časný vývoj embrya) možnost vyšetření většího počtu buněk a menší technická náročnost celé procedury biopsie vyšetření pouze extraembryonální tkáně 3

4 Biopsie blastomer odběr blastomery z 6-8 buněčného embrya fixace blastomery na sklíčko cytogenetická analýza (FISH) molekulární analýza (PCR) Analýza odebraných blastomer FISH možno vyšetřit jen omezený počet chromozómů PCR konkrétní genové mutace CGH mikročipy 4

5 Real Time PCR sleduje se zvyšování koncentrace cílové DNA měřením fluorescence a během jednotlivých cyklů PCR jsou naměřené výsledky fluorescence okamžitě zobrazovány na monitoru pro detekci mutací se využívá hybridizačních sond s přenosem rezonanční fluorescenční energie (FRET Fluorescence Resonance Energy Transfer), které jsou komplementární k určitému úseku mezi amplifikačními primery; na 3 konec jedné sondy je navázána donorová fluorescenční barva (fluorescein) a na 5 konec druhé sondy akceptorová fluorescenční barva po procesu FRET, kdy donorové fluorescenční barvivo emituje světlo sloužící jako excitační záření pro akceptorovou fluorescenční barvu, emituje akceptorová fluorescenční barva světlo vlnové délky, které se po průchodu příslušným filtrem změří pro identifikaci mutací je využívána metoda založená na měření změn teploty tání Tm jednotlivých PCR produktů (předpokladem je, aby mutace byla v místě, kde nasedá jedna z hybridizačních sond) je-li přítomna v amplifikovaném templátu mutace, chybné párování se projeví snížením teploty Tm a posunem příslušného píku do oblasti nižších teplot FRET sondy sondy po nasednutí emise akceptora v důsledku FRET sonda s rozdílnou Tm oddělena, FRET přerušen, emise donora sondy odděleny v důsledku elongace řetězce při PCR, FRET přerušen, emise donora 5

6 Duálně značené sondy využití 5-3 exonukleázové aktivity Taq DNA polymerázy ke štěpení neprodlužovatelné sondy značené na koncích párem fluoroforů, z nichž jeden je fluoreskující (reporter) a druhý nefluoreskující quencher (zhášeč) sonda je navržena tak, aby její sekvence byla komplementární k určité cílové sekvenci uvnitř amplifikovaného regionu; pokud je sonda v intaktním stavu, jsou oba fluorofory drženy v prostorové blízkosti a quencher pohlcuje (zháší) fluorescenční záření emitované reporterem; pokud sonda hybridizuje s cílovou sekvencí, je během elongační fáze PCR štěpena prostřednictvím 5-3 exonukleázové aktivity Taq DNA polymerázy, čímž dochází k prostorovému oddělení fluoroforů a zvýšení fluorescenční aktivity reporteru Fragmentační analýza automatický genetický analyzátor pracuje na principu gelové kapilární elektroforézy fluorescenčně značených DNA fragmentů jednotlivé DNA fragmenty jsou ve velmi tenké kapiláře, naplněné speciálním polymerem na bázi polyakrylamidu, po vložení napětí na okrajové elektrody rozděleny dle jejich velikosti a náboje a postupně detekovány laserovým detektorem fragmenty DNA jsou pro fragmentační analýzu připraveny PCR reakcí s jedním nebo několika páry primerů, přičemž vždy jeden primer z každého páru je fluorescenčně značený v průběhu jednoho běhu jsme schopni současně analyzovat několik různých fragmentů, ale za předpokladu, že se navzájem liší svou délkou nebo barvou fluorescenční značky spolu s každým vzorkem běží interní délkový standard, který umožní přesnou kvantifikaci jednotlivých fragmentů 6

7 CGH komparativní genomová hybridizace vyšetření chromozómové aberace porovnáním intenzit fluorescence dvou rozdílně fluorescenčně značených DNA sond DNA pacienta a DNA zdravého jedince detekci kvantitativních změn genomu během jedné hybridizační reakce umožňuje genomový screening nebalancovaných přestaveb vedoucích ke ztrátě nebo zmnožení genetického materiálu, nedokáže odhalit balancované chromozómové změny (reciproké translokace, inverze) CGH komparativní genomová hybridizace v případě, že testovaná DNA neobsahuje žádné změny, dochází k jednotnému zbarvení všech chromozomů (poměr fluorescence testované i kontrolní DNA 1:1) pokud testovaný vzorek obsahuje nadbytečný materiál (trizomie, amplifikace) objeví se silnější signál v cílových oblastech hybridizovaných chromozomů v případě ztráty genetického materiálu (delece) má naopak signál v těchto oblastech nižší intenzitu 7

8 CGH komparativní genomová hybridizace array-cgh spojení klasické CGH a mikročipů (celogenomový screening nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností) využití krátkých fragmentů DNA uchycených na sklíčku nebo destičce (oligonukleotidy, BAC, YAC, PAC nebo cdna klony) rozlišovací schopnost stoupá se zvyšováním počtu co nejkratších fragmentů, aby souvisle pokryly jednotlivé sekvence celého genomu možnost testovat desítky až tisíce genů v jediném pokusu menší náročnost na spotřebu zkoumané DNA označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu; po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení; speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů 8

9 array-cgh Využití PGD u vybraných dědičných chorob 9

10 Cystická fibróza metabolické onemocnění s AR dědičností incidence 1:2 500 živě narozených frekvence přenašečů 1:25 molekulárně genetická příčina = mutace genu kódující protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator transmembránový regulátor vodivosti), který se nachází v lokusu 7q31.2 gen CFTR obsahuje 27 exonů (26 intronů) a je dlouhý přibližně 230 kb transkript mrna má délku 6129 bp a kóduje polypeptid o délce 1480 aminokyselin CFTR protein funguje jako chloridový kanál regulovaný camp (patří do skupiny ATP Binding Cassette - kazetových transmembránových transportních proteinů vázajících ATP) Cystická fibróza CFTR protein řídí především tok chloridových iontů přes membránu buňky a současně s tím reguluje asociovanou funkci resorpčního epitelového sodíkového kanálu (EnaC) a interakcí s P-glykoproteinem reguluje funkci i dalšího chloridového kanálu označovaného jako ORCC (outwardly rectified chloride channel) za normálních okolností CFTR protein udržuje adekvátní koncentraci NaCl v lumen exokrinních žlázek sliznice dýchacích cest a pankreatu, což přispívá ke správné hydrataci mukoidních sekretů u CF jsou membránové kanály nepropustné pro chloridové ionty resorpce chloridových i sodíkových iontů z lumen dýchacích cest i žlázek pankreatu je porušena a dochází tak ke zvyšování jejich koncentrace a tím ke snížené hydrataci mukoidního sekretu chronická obstrukce dýchacích cest a vývodů exokrinních žlázek slinivky břišní koncentrace NaCl v potu se zvyšuje (nad 60 mmol/l) 10

11 Klinické projevy CF Plíce: zahlenění a infekce průdušek znesnadňuje dýchání; sekundární infekce narušují plíce (nejčastější příčina úmrtí) Játra: ucpání žlučovodů znesnadňuje trávení a narušuje funkci jater Slinivka břišní: uzavření kanálků trávicí enzymy nemohou být dopraveny do střev Tenké střevo: ucpávání střeva hustou stolicí (chirurgické zákroky u novorozenců) Reprodukční orgány: nefunkčnost kanálků v pohlavním ústrojí; ucpání děložního hrdla hleny Mutace v CFTR genu již bylo detekováno přes 1500 mutací (většina z nich je privátních = v rámci jedné rodiny), z toho přes 1200 patogenních mutací pouze 30 mutací se vyskytuje s četností >0,1% mnohé mutace jsou populačně specifické a/nebo se nacházejí ve vyšší prevalenci v izolovaných populacích či náboženských skupinách 11

12 Mutace F508del způsobena delecí tří párů bazí cytozin - tymin - tymin (CTT) v exonu 10 genu CFTR absence fenylalaninu v pozici 508 aa řetězce exon 10 společně s exony 9, 11 a 12 kóduje nukleotid vazebnou doménu NBD1 mutace v exonech kódujících NBD domény mají vzhledem k nepostradatelné funkci těchto domén při přenosu iontů a vody přes plazmatickou membránu nejfatálnější dopad na fenotyp CFTR gen 12

13 Metody používané při detekci mutací, variant a polymorfismů genu CFTR vyšetření mutace F508del genu CFTR pomocí PCR reakce s fluorescenčně značeným párem primerů vyšetření mutací/polymorfismů CFTR genu pomocí PCR reakce a analýzy v agarózovém gelu vyšetření mutací/polymorfismů CFTR genu pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleázou a analýzy v agarózovém gelu vyšetření několika mutací genu CFTR pomocí reverzní hybridizace vyšetření mutací genu CFTR metodou MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) detekce mutací/snp genu CFTR pomocí sekvenování vyšetření mutací genu CFTR pomocí Idaho Technology (High Resolution Melting Curve Analysis, HRMCA) Detekce mutace F508del pomocí PCR za pomoci primerů naamplifikován úsek exonu 10, který u 70% CF pacientů obsahuje deleci tripletu CTT pokud je v exonu 10 delece přítomna, výsledný PCR produkt má délku 95 bp, oproti standardně dlouhému fragmentu, který má délku 98 bp (přítomnost delece se projeví zvýšenou elektroforetickou mobilitou nebo zobrazením píku ve vzdálenosti odpovídající délce mutované alely) Nested a seminested PCR pokud máme k dispozici malé množství DNA je možné pro vyhledávání mutací použít též PCR metody, které probíhají ve dvou amplifikačních krocích metoda nested během první amplifikace jsou použity tzv. vnější primery a během druhé amplifikace tzv. vnitřní primery metoda seminested během první amplifikace jsou použity vnější primery, ale během druhé amplifikace je použit jeden z vnějších primerů z první reakce a jeden primer vnitřní 13

14 Koamplifikace s intragenními polymorfními markery při PGD vyšetření jedné blastomery metodou PCR hrozí primárně velké riziko kontaminace exogenní DNA a sekundárně, že dojde k jevu zvanému alelický drop out (ADO), při němž dochází ke ztrátě jedné ze dvou alel, které buňka nese, v průběhu amplifikace k odhalení možné kontaminace vzorku exogenní DNA a ADO je používána fluorescenční multiplex PCR s polymorfními markery v multiplex PCR reakci je koamplifikována mutace F508del se dvěma CFTR intragenními polymorfními mikrosatelity IVS8CA a IVS17bTA, které detekují počet alel a počet opakujících se dinukleotidů (CA)n a (TA)n na těchto alelách Reverzní hybridizace na stripech detekce 36 mutací spojených s CFTR pro evropskou populaci analýza wild-type sekvencí určení homo- /heterozygozity pro každou testovanou mutaci možnost Tn typizace (polytymidinové alelické varianty lokalizované v intronu 8 genu CFTR sekvence, známá jako IVS8polyT, obsahuje 5,7 nebo 9 tyminů, přičemž 5T alela způsobuje redukci hladiny normální CFTR mrna a zvyšující se podíl CFTR mrna s netranskribovaným exonem 9, což má za následek poruchu funkce CFTR proteinu) 14

15 Myotonická dystrofie typu 1 AD multisystémová porucha s neúplnou, ale vysokou penetrací cca 92% a klinicky velice variabilní expresivitou nejčastější neuromuskulární onemocnění dospělého věku s celosvětovou frekvencí výskytu 1:8000 molekulárně genetickou příčinou MD1 je mutace v 3 nepřekládané oblasti genu DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) v lokusu 19q13.3 gen DPMK (zvaný též MDY-1) je dlouhý bp, obsahuje 15 exonů a je přepisován směrem od telomery k centromeře produktem genu DMPK je protein o molekulové hmotnosti v rozmezí kda, zvaný myotoninová proteinkináza, patřící mezi serin/treoninové proteinkinázy 15

16 Dynamické mutace genu DMPK expandované trinukleotidové repetice = TREs (Trinukleotide Repeat Expansions) u MD1 se jedná o prodloužení úseku nestabilních trinukleotidových sekvencí cytozin - tymin - guanin (CTG) v 3 nepřekládané oblasti genu DMPK, a to nad fyziologickou hranici 35 opakování mírně postižení pacienti mívají počet CTG repeticí v rozmezí od 50 do 150 a pacienti s klasickou formou nemoci od 100 do 1500 nejtěžší formou MD1 je forma kongenitální, u které se počet expandovaných repetic pohybuje až v řádu tisíců molekulární diagnostika spočívá v detekci patologické alely a v určení velikosti její expanze Detekce mutace genu DMPK Princip metody PCR s primery P1 a P2 s použitím primerů P1a P2 je naamplifikován fragment genu DMPK, obsahující CTG repetitivní sekvenci spolu s 60 bp přiléhající sekvence pokud však délka repetice přesáhne cca 100 trinukleotidů, alela není nasyntetizována a pacient se zdánlivě jeví homozygotní v počtu (CTG) opakování na obou alelách k odlišení zdravých homozygotů od heterozygotních nositelů expanze je souběžně použita metoda Triplet Primed PCR (TP-PCR) 16

17 Princip metody Triplet Primed PCR detekce expandovaných alel, aniž by docházelo k jejich syntéze, u chorob jejichž příčinou je expanze trinukleotidů a je založena na užití trojice primerů podle toho, kterého řetězce syntézu provádíme jedná se buď o primery P1, P3R, P4-CTG nebo P2, P3R, P4-CAG, přičemž primer P4 se místně nahodile váže přímo na trinukleotidovou repetici primer P1 (případně P2) se váže ke hraniční komplementární sekvenci před 5 konec CTG repetitivní sekvence amplifikací úseku vymezeného primery P1 a P4-CTG (případně P2 a P4- CAG) vzniká žebříček DNA fragmentů lišících se od sebe určitým počtem CTG trinukleotidů tyto fragmenty jsou pak dále amplifikovány prostřednictvím primerů P1 a P3R (P2 a P3R) primer P4-CTG (P4-CAG) je složen ze sekvence (CTG)5 ((CAG)5) komplementární k repetitivní sekvenci a 5 části, komplementární k primeru P3R, ke které se P3R primer váže vzhledem k tomu, že poměr primeru P3R:P4 je 10:1, dochází již v několika prvních cyklech k vyčerpání P4 primeru, což zamezuje zkracování produktů nasedáním tohoto primeru na repetitivní sekvenci PCR produktů vzniklých v dřívějších cyklech Triplet Primer PCR P1 P2 P4 P3 17

18 Fragilní X onemocnění s lomivým místem na dlouhém raménku chromozómu X v lokusu Xq27.3 je běžnou příčinou mentální retardace, na druhém místě za Downovým syndromem vyskytuje se u 1 z 1200 chlapců a 1 z 2500 děvčat třetina dívek s fragilním chromozómem X je mentálně normálních, třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně retardovaná (na chromozómu X je řada lokusů s geny, které mají vztah k mentální retardaci) exprese je variabilní: mentální retardace, poruchy chování připomínající autismus, makroorchidismus (zvětšená varlata), vysoký hlas, úzký obličej, dlouhá dolní čelist, velké ušní boltce, volnost kloubů mutace genu FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) expanze trinukleotidu CGG v 5'-UTR útlumu transkripce a následnému chybění produktu FMR1 genu, proteinu FMRP FRAXA (expanze CGG repetic v 5 oblasti FMR1 genu) a FRAXE (expanze CCG repetic v 5 oblasti FMR2 genu) o tzv. plné mutaci (full mutation) mluvíme, pokud počet repetic převýší 200, normální počet repetic je 6-50 Diagnostika fragilního X PCR je vhodná jako první krok při molekulárně genetickém vyšetření FRAXA diagnostika je založena na předpokladu, že premutované a plně mutované alely se díky expandované CGG repetici nemohou amplifikovat PCR nám pomáhá vytřídit FRAXA negativní vzorky nesoucí normální alely ještě před Southern blottingem (muži s jedním PCR produktem a ženy se dvěma PCR produkty dvě různě dlouhé normální alely zbylé FRAXA suspektní vzorky, kterými jsou muži bez amplifikačního produktu a ženy s pouze jedním amplifikačním produktem, postupují do další analýzy metodou Southern blottingem Southern blotting je nejčastější diagnostická metoda pro přímé určení expanze (CGG)n repetitivní sekvence; je často kombinovaná s metylační analýzou pomocí restrikčního štěpení s metylsenzitivní restrikční endonukleázou 18

19 Hemofilie dědičná krevní onemocnění postihující muže se zvýšenou krvácivostí na základě porušené krevní srážlivosti při nedostatečné tvorbě jednoho z koagulačních faktorů deficit faktoru VIII hemofilie A (~ 80 %) - mutace F8 genu na lokusu Xq28 deficit faktoru IX hemofilie B (~ 20 %) - mutace F9 genu na lokusu Xq27.1-q27.2 postižení kloubů, postižení svalů, osteoporóza, krvácení do zažívacího traktu, krvácení do nervového systému, krvácení do urogenitálního traktu, slizniční krvácení v dutině ústní, krvácení do dýchacích cest 19

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více

Případ č. 45. Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan)

Případ č. 45. Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan) Případ 45 Klinická historie a anamnéza NO: 19-letý muž s opakovanými infekty respiračního traktu. Po několik dní vykašlává nazelenalé sputum s příměsí krve. Opakovaně horečky okolo 39 o C, udává dušnost

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) SNPs Odvozování a genotyping Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s problematikou hledání

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách

Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách Kamila Zdeňková Transgenní rostliny, tj. takové rostliny, do jejichž dědičného základu byly metodami genového inženýrství

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

ÚVOD DO KVANTITATIVNÍ REAL-TIME PCR. VI. Aplikace qrt-pcr

ÚVOD DO KVANTITATIVNÍ REAL-TIME PCR. VI. Aplikace qrt-pcr ÚVOD DO KVANTITATIVNÍ REAL-TIME PCR VI. Aplikace qrt-pcr 1. Detekce DNA - Diagnóza infekčních onemocnění (přítomnost patogenů v krvi, séru, plazmě ) - Sledování minimální reziduální nemoci - Detekce patogenů

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

Molekulární základ dědičnosti

Molekulární základ dědičnosti Molekulární základ dědičnosti Dědičná informace je zakódována v deoxyribonukleové kyselině, která je uložena v jádře buňky v chromozómech. Zlomovým objevem pro další rozvoj molekulární genetiky bylo odhalení

Více

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Co je to vlastně ta fluorescence? Některé látky (fluorofory)

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka podle ČSN EN ISO 15189:2013 (Laboratoř lékařské a reprodukční genetiky Sanatoria REPROMEDA) Všechna práva, zejména právo na rozmnožování a rozšiřování jakož i překlad, jsou vyhrazena Číslo dokumentu PG

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP na gymnáziu Pierra de Coubertina v Táboře Pavla Trčková, kabinet Biologie, GPdC Tábor Co je fluorescence Fluorescence je jev spočívající v tom, že některé látky (fluorofory) po

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU Zemědělská 1, Budova A, 4. patro (učebny dle programu)

Více

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie

Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie Šárka Pospíšilová Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Konference DNA Analýza V,

Více

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Genomika a bioinformatika Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Jan Pačes, Mgr, Ph.D Ústav molekulární genetiky AVČR, CZECH FOBIA (Free and Open Bioinformatics Association) hpaces@img.cas.cz

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

α-globin StripAssay Kat. číslo 4-160 10 testů 2-8 C

α-globin StripAssay Kat. číslo 4-160 10 testů 2-8 C α-globin StripAssay Kat. číslo 4-160 10 testů 2-8 C Popis stripů: Pracovní postup Izolace DNA Doporučujeme použít následující kit pro izolaci DNA z plné krve nebo jiných typů vzorků: Spin Micro DNA Extraction

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková Pacient s hemofilií Radomíra Hrdličková Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ Strana 1/34 Dokumentace integrovaného systému managementu LP-SP-GL-03 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ Zpracoval Schválil Pracovní funkce Odborný vedoucí GL Vedení laboratoří SP Jméno RNDr.M.Kosařová,

Více

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního

Více

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář podpořen z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Enzymy v molekulární biologii, RFLP. Molekulární biologie v hygieně potravin 3, 2014/15, Ivo Papoušek

Enzymy v molekulární biologii, RFLP. Molekulární biologie v hygieně potravin 3, 2014/15, Ivo Papoušek Enzymy v molekulární biologii, RFLP Molekulární biologie v hygieně potravin 3, 2014/15, Ivo Papoušek Enzymy v molekulární biologii umožňují nám provádět celou řadu přesně cílených manipulací Výhody enzymů:

Více

P ehled výsledk z Referen ní laborato e

P ehled výsledk z Referen ní laborato e P ehled výsledk z Referen ní laborato e 1,3 Hajdúch M, 1,3 Trojanec R, 2,3 Kolá Z, 1,3 Bouchalová K, 2,3 Sedláková E. 1 Laborato experimentální medicíny p i D tské klinice LF UP a FN Olomouc 2 Laborato

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

Návrh směrnice pro správnou laboratorní praxi pro molekulárně genetické vyšetřování Huntingtonovy choroby

Návrh směrnice pro správnou laboratorní praxi pro molekulárně genetické vyšetřování Huntingtonovy choroby Návrh směrnice pro správnou laboratorní praxi pro molekulárně genetické vyšetřování Huntingtonovy choroby Připravily: V.Kebrlová, J.Židovská Poslední revize: březen 2007 Směrnice jsou sestaveny podle doporučení

Více

Těhotenství, vývoj plodu, porod

Těhotenství, vývoj plodu, porod Těhotenství, vývoj plodu, porod Autor: Mgr. Anna Kotvrdová Vzdělávací oblast: Somatologie Tematický okruh: Pohlavní ústrohí ženy, těhotenství,vývoj plodu, porod Mezioborové přesahy a vazby: Ošetřovatelství,

Více

ZADÁVACÍ PODMÍNKY. Název zadavatele: ÚSTAV HEMATOLOGIE A KREVNÍ TRANSFUZE V PRAZE (ÚHKT) Sídlo: U Nemocnice 2094/1, 128 20 Praha 2 IČ / DIČ

ZADÁVACÍ PODMÍNKY. Název zadavatele: ÚSTAV HEMATOLOGIE A KREVNÍ TRANSFUZE V PRAZE (ÚHKT) Sídlo: U Nemocnice 2094/1, 128 20 Praha 2 IČ / DIČ VÝZVA K PODÁNÍ NABÍDEK DO VÝBĚROVÉHO ŘÍZENÍ NA ZADÁVACÍ PODMÍNKY Název zakázky: Systém Real-Time PCR 1. Identifikační údaje zadavatele Název zadavatele: ÚSTAV HEMATOLOGIE A KREVNÍ TRANSFUZE V PRAZE (ÚHKT)

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Eva Benešová. Dýchací řetězec

Eva Benešová. Dýchací řetězec Eva Benešová Dýchací řetězec Dýchací řetězec Během oxidace látek vstupujících do různých metabolických cyklů (glykolýza, CC, beta-oxidace MK) vznikají NADH a FADH 2, které následně vstupují do DŘ. V DŘ

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Obsah Úvod......................................... 1 Základní vlastnosti živé hmoty...............................

Obsah Úvod......................................... 1 Základní vlastnosti živé hmoty............................... Obsah Úvod......................................... 11 1 Základní vlastnosti živé hmoty............................... 12 1.1 Metabolismus.................................... 12 1.2 Dráždivost......................................

Více

Konečná zpráva hodnocení různých způsobů přípravy vzorků pro AMPLICOR HPV test firmy Roche

Konečná zpráva hodnocení různých způsobů přípravy vzorků pro AMPLICOR HPV test firmy Roche Konečná zpráva hodnocení různých způsobů přípravy vzorků pro AMPLICOR HPV test firmy Roche Charakteristika testu: Set AMPLICOR HPV vyráběný firmou Roche je určený pro detekci vysoko-rizikových typů lidských

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Pacasová R., Tesařová E., Křížová E. Transfuzní a tkáňové oddělení FN Brno. 8. Střešovický transfuzní den, Praha 26.11.2014

Pacasová R., Tesařová E., Křížová E. Transfuzní a tkáňové oddělení FN Brno. 8. Střešovický transfuzní den, Praha 26.11.2014 OBI v registru dárců krve FN Brno Pacasová R., Tesařová E., Křížová E. Transfuzní a tkáňové oddělení FN Brno 8. Střešovický transfuzní den, Praha 26.11.2014 Virus hepatitidy B Virus hepatitidy B (HBV)

Více

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Beránek M., Drastíková M. Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové beranek@lfhk.cuni.cz

Více

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků

Více

Písemná zpráva zadavatele

Písemná zpráva zadavatele Písemná zpráva zadavatele veřejné zakázky zadávané dle zákona č. 137/2006 Sb., o veřejných zakázkách, ve znění účinném ke dni zahájení zadávacího řízení (dále jen ZVZ ). Veřejná zakázka Název: Ostatní

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

Univerzita Pardubice Chemicko-technologická fakulta Katedra analytické chemie

Univerzita Pardubice Chemicko-technologická fakulta Katedra analytické chemie Univerzita Pardubice Chemicko-technologická fakulta Katedra analytické chemie 12. licenční studium PYTHAGORAS Statistické zpracování dat Kalibrace a limity její přesnosti Semestrální práce 2009 RNDr. Markéta

Více

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk MASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ Přírodovědecká fakulta Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Více

Fyziologie těhotenství

Fyziologie těhotenství Fyziologie těhotenství Oplodnění K oplození vajíčka dochází ve vejcovodu - spermie jsou vstříknuty do zadní poševní klenby o odtud musí projít až k vnitřnímu ústí vejcovodu (pohyb spermií = 3-6 mm/min.)

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Rozmnožování = jeden ze základních znaků živých organismů - schopnost reprodukce je podmínkou udržení existence každého druhu. - člověk se rozmnožuje pouze pohlavně člověk pohlaví určeno geneticky (pohl.

Více

Celkový počet stran: 36 RUČKA. Uvolnil pro. Vydání: 10. Zpracoval: Jana Rejtharová manažer kvality Schválil: Výtisk č.:

Celkový počet stran: 36 RUČKA. Uvolnil pro. Vydání: 10. Zpracoval: Jana Rejtharová manažer kvality Schválil: Výtisk č.: Druh dokumentu: Celkový počet stran: 36 LABORATORNÍ PŘÍR RUČKA Zpracoval: Jana Rejtharová manažer kvality Schválil: MUDr. Petr Lošan Vedoucí Genetického pracoviště Uvolnil pro SK: Jana Rejtharová manažer

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

ší šířen CYTOGENETIKA

ší šířen CYTOGENETIKA CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Verze: 1.2 Datum poslední revize: 24.9.2014. Nastavení real-time PCR cykleru. Light Cycler 480 Instrument. (Roche) generi biotech

Verze: 1.2 Datum poslední revize: 24.9.2014. Nastavení real-time PCR cykleru. Light Cycler 480 Instrument. (Roche) generi biotech Verze: 1.2 Datum poslední revize: 24.9.2014 Nastavení real-time PCR cykleru Light Cycler 480 Instrument (Roche) generi biotech OBSAH 1. Nastavení teplotního profilu...3 1.1. Nastavení nového teplotního

Více