ŽIVOT S DĚTSKOU MOZKOVOU OBRNOU

Transkript

1 MASARYKOVA UNIVERZITA Pedagogická fakulta Katedra speciální pedagogiky ŽIVOT S DĚTSKOU MOZKOVOU OBRNOU Bakalářská práce Brno 2008 Vedoucí bakalářské práce: PhDr. Ilona Fialová Vypracovala: Markéta Vojtková

2 Prohlášení: Prohlašuji, že jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně a že jsem uvedla všechny literární prameny a publikace, ze kterých jsem čerpala. Souhlasím, aby práce byla uložena na Masarykově univerzitě v knihovně Pedagogické fakulty a zpřístupněna ke studijním účelům. V Brně 1. března 2008 Markéta Vojtková 2

3 Poděkování: Děkuji paní PhDr. Iloně Fialové za odborné vedení a poskytnutí konzultací k mojí práci. Můj další dík patří mladé ženě Lucii, která mi vstřícně a obětavě dala nahlédnout do svého života. 3

4 OBSAH Úvod Charakteristika dětské mozkové obrny Pojem, etiologie, klasifikace dětské mozkové obrny Charakteristika nejčastějších forem dětské mozkové obrny Dětská mozková obrna jako kombinované postižení Problematika dětské mozkové obrny v dospělosti Ucelená rehabilitace Fyzikální terapie, léčebná tělesná výchova, ergoterapie, animoterapie, muzikoterapie Psychomotorika jako terapie Dramaterapie, arteterapie, herní terapie Výzkumná část bakalářské práce Úvod, cíle, metodologie výzkumu Kazuistická studie Závěry výzkumného šetření a doporučení Závěr Shrnutí Resumé Literatura

5 Služba a pomoc druhým je ctností jen tehdy, pramení-li z moudrosti. Anthony de Mello ÚVOD V minulosti jsem několik let pracovala jako vychovatelka v Ústavu sociální péče pro tělesně postiženou mládež Kociánka v Brně. Převážně jsem se setkávala s klienty trpícími dětskou mozkovou obrnou, proto jsem se ve své bakalářské práci zaměřila na toto onemocnění. Hlavním cílem mé bakalářské práce je přiblížit život mladého člověka trpícího dětskou mozkovou obrnou. Dílčími cíli je ověřit vliv fyzioterapie na kvalitu života tělesně handicapované mladé ženy, dále pak zjistit, která další terapie na ni nejlépe působí a co nejvíce negativně ovlivňuje její život. Bakalářská práce se skládá ze tří kapitol. V první kapitole jsem zpracovala charakteristiku dětské mozkové obrny. V jednotlivých podkapitolách jsem se zabývala její etiologií, klasifikaci, charakteristikou vybraných forem dětské mozkové obrny, jejími přidruženými vadami a problematikou tohoto postižení v dospělosti. Obsahem druhé kapitoly je ucelená rehabilitace. Uvádím zde léčebnou rehabilitaci a některé formy terapie. Třetí výzkumná část je věnována kazuistice, kde je popisována mladá žena s kvadruparetickou formou dětské mozkové obrny. Hlavní metodou použitou při tvorbě teoretické části bakalářské práce je především analýza odborné literatury. V praktické části jsem čerpala z rozhovorů a pozorování osob zasvěcených do popisovaného případu, dále jsem využila analýzu dokumentů. 5

6 1 Charakteristika dětské mozkové obrny 1.1 Pojem, etiologie, klasifikace dětské mozkové obrny Dětská mozková obrna (DMO) je trvalé a proměnlivé postižení hybnosti a postury. Je následkem defektu nebo léze nezralého mozku. Spasticida (zvýšený svalový tonus) nedovoluje spontánně sval protahovat, což vyvolává vynucené držení, poruchu růstu svalu, deformitu kloubů a kostí. Tomuto průběhu nejdříve brání vhodná pohybová terapie, později i medikace či případné ortopedické korekce (Kraus, J. 2005). Postižení hybnosti jsou dvojího druhu : progresivní a neprogresivní. Progresivní jsou ta, která se pomalu zhoršují, neprogresivní nejsou sice neměnná, ale nezhoršují se trvale. Právě neprogresivní postižení zahrnuje dětskou mozkovou obrnu (Stehlík, A. 1977). V současné době při včasné rehabilitaci nebývají klasické formy DMO zřetelně vyjádřeny. V prvním roce života se klinický obraz DMO teprve utváří, diagnóza je obvykle jasná až ke konci prvního roku života, někdy i později. V prvním roce života používají neurologové diagnózu centrální koordinační porucha (CKP) nebo centrální tonusová porucha (CTP) (Vítková, M. 2006). Téměř polovina postižených DMO má poruchu intelektu. Tito pacienti tvoří kolem 50% populace s těžkou mentální retardací. K dalším projevům patří poruchy zraku, sluchu či příjmu potravy. Prevalence DMO se pohybuje v rozsahu 1,5-3 na 1000 živě narozených dětí. Příčinou zvýšeného počtu dětí s DMO je velký počet porodů, při nichž jsou zachraňováni novorozenci s extrémně nízkou porodní hmotností. Příčiny vzniku dětské mozkové obrny jsou prenatální (předporodní), perinatální (porodní) a postnatální (poporodní) (Kraus, J. 2005). Prenatální příčiny: - infekce matky v prvním trimestru těhotenství (např. zarděnky) 6

7 - poškození ledvin a krevního oběhu matky v pokročilém těhotenství - vede k nedostatku kyslíku v těle plodu - mnohočetná těhotenství - prevalence DMO u dvojčat je 9:1000, u trojčat 30:1000. Mnohočetná těhotenství mají také více neurologických poškození. Větší riziko je u jednovaječných než u dvojvaječných dvojčat. Zejména vysoké riziko je při úmrtí jednoho plodu in utero. S tím souvisí možná prevence spočívající v redukci mnohočetných těhotenství, zejména při programech fertilizace in vitro. - toxiny - mateřská konzumace alkoholu ( 40g alkoholu za den a více), závislost na opiátech, kokain, léky, intoxikace rtutí - kouření matky v době těhotenství - špatná výživa a životospráva matky v době těhotenství - trauma in utero - havárie, poranění břicha nebo pánve - chromozomální aktivity - dědičnost - vrozené metabolické poruchy matky - např. fenylketonurie - kardiovaskulární onemocnění matky Perinatální příčiny: - předčasné porody - stojí dnes v popředí etiologických činitelů DMO, zejména diparetické formy. Děti, které se narodí v měsíci s nízkou porodní váhou (někdy i jen g) mají nehotové své funkční mechanismy (termoregulace, výměna krevních plynů aj.). Měkká hlavička nedonošeného dítěte prochází ještě tuhými porodními cestami a snadno se poraní. - porodní asfyxie - nedostatek kyslíku plodu, děti kříšené - přenošené děti - obtížné porody - protrahované porody - klešťové porody - krevní nesoulad mezi krví matky a plodu - rozdílný Rh faktor 7

8 Postnatální příčiny: - infekce - nejčastěji plicní nebo střevní do konce prvního roku věku, než se vyvinou systémy, které chrání mozek od škodlivin kolujících v krvi. Dále k těžkému nervovému poškození mohou vést také bakteriální meningitida nebo encefalitida. - úrazy hlavy Děti narozené za takovýchto okolností nazýváme "dětmi ohroženými" nebo také "dětmi rizikovými". Na mnoha místech u nás se tyto děti zvlášť sledují. Velká část těchto dětí je zdravá, ale jestliže se začíná dítě opožďovat (tzn. dítě začíná pozdě sedět, stát, chodit, mluvit), máme podezření na dětskou mozkovou obrnu. Jednotlivé formy DMO lze dobře rozpoznat už od 7. měsíce věku dítěte (Stehlík, A. 1977, Kraus, J. 2005). U dětské mozkové obrny rozeznáváme formy spastické a nespastické. Spastické formy jsou ty, kde svaly mají zvýšený svalový tonus neboli napětí (hypertonie). Spastické ochrnutí může postihnout obě dolní končetiny, polovinu těla nebo všechny čtyři končetiny. Pak mluvíme o diparetické, hemiparetické nebo kvadruparetické (tetraparetické) formě DMO (Stehlík, A. 1977). Hlavními znaky pro spastické formy DMO jsou (Vítková, M. 2004): - omezená motorická schopnost pohybu - stereotypní pohyby - strnulé držení těla - potíže s rovnováhou - narušená jemná motorika Nespastické formy nemají zvýšené svalové napětí. Rozlišujeme dvě nespastické formy. První je forma hypotonická (ataxie), druhá je forma dyskinetická (atetóza). 8

9 1.2 Charakteristika nejčastějších forem dětské mozkové obrny Diparetická forma DMO Diparéza/plégie je ochrnutí obou dolních končetin. Klasická diparetická forma má stažené lýtkové svaly, ohýbače kolena a kyčlí. Pacient s touto formou DMO chodí po špičkách, protože mu stažené lýtkové svaly brání došlápnout na celou nohu. Stažení kyčlí nedovolí postiženým dětem se rozkročit, proto překračují svoji stopu, tzn. chodí "nůžkovitě". Pacienti rovněž chodí s ohnutými koleny, jelikož nemohou natáhnout svaly v kolenou (Stehlík, A. 1977). Znaky diparézy (Vítková, M. 2004) - chůze je možná, někdy s pomůckami - ortopedické vady v pozdějším věku Diparetická forma se objeví u 4/5 dětí trpících dětskou mozkovou obrnou s prematuritou a porodní hmotností pod 1500g (Kraus, J. 2005). Její příčinou bývá poškození mozku v temenním laloku, krvácení do mozku nebo přerušení zásobení kyslíkem. Čím větší je poškozená oblast mozku, tím větší je rozšíření diparézy od chodidel přes kyčle, trup, ramena a někdy až hlavu. Poškození mozku často není rozloženo symetricky, takže senzomotorické výpadky mohou být na jedné straně silnější. Jedná se o diparézu s pravou nebo levou orientací (Vítková, M. 2006). V poslední době se setkáváme s případy velmi značné prematurity, které mají těžší postižení. Diparéza u dětí rozených v termínu se často váže k prenatálním faktorům (Kraus, J. 2005). U kojence s diparetickou formou DMO není zpočátku nic znát, pohyb hlavy (rotace) a rukou (uchopování) je jen málo opožděn, často dokonce odpovídá věku. Problém nastává kolem 6. měsíce, kdy se dítě pokouší převalovat (Vítková, M. 2006). Při přetáčení na břicho horní část dolní končetiny nenakročí, tělo pouze následuje hlavu a ramena (Kraus, J. 2005). Mezi měsícem je vhodné včasné zahájení terapie. Léčení pohybových vad je pak většinou úspěšné, později nemusí být postižení dítěte vůbec nápadné. Velmi důležitým mezníkem v terapii je střídavé lezení. Případná 9

10 pozdější terapie už jen brání zhoršení stavu (Vítková, M. 2006). Při těžkém postižení dítě nedosáhne chůze, protože má problémy s rovnováhou a hypotonii trupového svalstva. Vážným rizikem v poslední době je vznik luxace hlavice kyčelního kloubu. Spolu s diparézou se často objevuje strabismus. U většiny postižených touto formou bývají intelektové schopnosti poměrně zachovalé (Kraus, J. 2005). Hemiparetická forma DMO Hemiparéza/plégie je jednostranná porucha hybnosti, jde tedy o ochrnutí obou pravých nebo obou levých končetin (hemi = polovina). Horní končetiny bývají většinou více postiženy než dolní. Na dolní končetině je stažený lýtkový sval, na horní je stažený ohýbač (např. biceps). Ruka a prsty jsou ohnuty dolů, palec je přitažen k dlani. Přitažení palce je známkou raného původu hemiparézy, později vzniklé hemiparézy tento příznak nemají (Stehlík, A. 1977, Vítková, M. 2004). Znaky hemiparézy (Vítková, M. 2004): - jemná motorika často není možná - činnost oběma rukama současně je ztížená nebo není možná vůbec - chůze je možná - narušená rovnováha - ortopedické vady v pozdějším věku U 75% případů hemiparézy se předpokládá prenatální etiologie. Chlapci jsou postiženi častěji, mírně převažuje pravostranné postižení. Mezi 4. až 5. měsícem věku se kojenec pokouší uchopovat předměty pouze jednou rukou. Dítě později stáčí hlavu ke zdravé straně, přetrvává reflexní úchop na horní končetině, předčasně mu vyhasíná na končetině dolní. Později se přetáčí na břicho přes postiženou stranu, polohu na čtyřech nezvládne. Ve stoji má těžiště na zdravé straně, jedno rameno je pokleslé, projevuje se kyfóza a skolióza. Začátek chůze bývá většinou normální, jen některé děti mají opožděný vývoj. Na horní končetině se u mnohých dětí nevyvine pinzetový úchop. Hybnost tváře nebývá změněna, opožděný je růst postižené poloviny těla. Časté jsou zrakové defekty (např. strabismus, atrofie optického nervu). Nejvýznamnější komplikací hemiparézy bývá epilepsie. Postihuje 27 až 44% pacientů. Mentální 10

11 retardaci lze nalézt u 18 až 50% pacientů, při mentální retardaci je epilepsie pětkrát častější a téměř tři čtvrtiny dětí s epilepsií mají mentální retardaci. U dětí s hemiparézou se také mohou vyskytovat specifické poruchy učení. Hemiparéza může být i získaná a její příčiny jsou různé (např. záněty, cévní onemocnění, traumata aj.). Získaná hemiparéza se může objevit v různém věku, ale většinou se projevuje v prvních třech týdnech (Kraus, J. 2005). Triparetická forma DMO Triparéza/plégie je spastické ochrnutí tří končetin - dvou dolních a jedné horní. Výrazné motorické postižení se pojí u 2/3 dětí s mentální retardací a u 1/2 dětí s epilepsií. Téměř polovina dětí s triparetickou formou DMO se narodila předčasně a má pozitivní perinatální etiologii. Prognóza je většinou nepříznivá (Kraus, J. 2005). V některých publikacích se triparetická forma DMO řadí do forem kvadruparetických. Kvadruparetická forma DMO Kvadruparéza/plégie je nejtěžší forma DMO. Jedná se o raně vzniklé ochrnutí všech čtyř končetin (Stehlík, A. 1977). Postižena je i hlava a trup. Trup je ohnutý dozadu v důsledku zvýšeného svalového napětí. Paže jsou převážně ohnuté, ruka je jednostranně natočena a zaťata v pěst. Nohy jsou natažené nebo ohnuté, vnitřně natočené (Vítková, M. 2004). Tvoří kolem 5% případů a většinou se pojí s těžkou mentální retardací. Péče o jedince postižené kvadruparézou je velice náročná, neboť jsou tito pacienti zcela závislí na pomoci druhého (Kraus, J. 2005). Znaky kvadruparézy (Vítková, M. 2004): - je velmi postižená hrubá i jemná motorika - vždy jsou přítomné ortopedické vady Při kvadruparetické formě DMO jsou globálně poškozeny rozsáhlé části senzomotorické oblasti mozkové kůry. Příčiny mohou být různé, trpí jí např. předčasně narozené děti, které mají potíže s adaptací na nové prostředí, problémy s dýcháním 11

12 během prvních několika hodin nebo dní života. Při těžkém poškození mozku bývají postižena také další centra centrální nervové soustavy. To znamená, že společně s kvadruparézou můžeme očekávat i symptomatické poruchy řeči, smyslové vady, epilepsii. Ve věku čtyř až sedmi měsíců se mohou objevit bleskové křeče (Westův syndrom). Pokud nejsou včas rozpoznány a léčeny, podstatně zhoršují psychický vývoj dítěte. U novorozenců s těžkou formou kvadruparézy chybí primární reflexy (např. otevření úst, sací reflex, polykací reflex), musí být tedy krmeni sondou. U středně těžké kvadruparézy se vývoj od normy odchyluje od tří měsíců. Dítě z polohy na bříšku nezvedne hlavu, ruce má přitlačeny k tělu, nohy ohnuté. Čím více touží dítě po pohybu, tím dříve se bohužel fixuje patologický vzor. Následkem je skoliotické držení páteře, asymetrie hlavy a obličeje, vybočení kyčle směrem dozadu. Roční dítě s kvadruparetickou formou DMO se ještě neudrží v sedu. Pohyb celého těla i pohyb hlavy do strany je znesnadněn v důsledku hypertonie svalstva. Dítě s kvadruparézou neuchopuje celou rukou, uchopuje pouze prsty (pinzetový úchop). Napětím zádového a šíjového svalstva je hlava držena vzadu. Obličejové svaly jsou napjaty, což způsobuje tonické otevření úst. Protože je narušena i funkce polykání, dochází ke slintání, příjem potravy je ztížen. Chybí také postranní pohyb jazyka, kterým se potrava posunuje v ústech. Místo toho musí být potrava rozmělňována jazykem na horním patře. Vývoj řeči je značně ztížen, vnímání a motorika jsou velmi málo diferencované, objevuje se strach z pohybu a prostoru. V důsledku omezené motoriky redukují děti s kvadruparézou své smysly pouze na sluch a zrak. Dítě je závislé pouze na cizích zkušenostech, nezakusí vlastní objevování předmětů (Vítková, M. 2006). Hypotonická (cereberální) forma DMO (ataxie) Hypotonická forma DMO má velmi nízký svalový tonus (svalové napětí). Není formou trvalou, po třetím roce života mizí, nebo se mění na jiný typ. Přičítá se poškození mozečku. Chůze je nejistá, při pohybech provádějících jemnou motoriku nastupuje silný třes (Vítková, M. 2004, Stehlík, A. 1977). Znaky hypotonické formy DMO (Vítková, M. 2004): - nekoordinované pohyby - poruchy rovnováhy 12

13 - narušená jemná motorika - vada řeči (dysartrie) - chůze většinou možná - v pozdějším věku ortopedické vady Hypotonická forma tvoří kolem 7-15% případů DMO. Příznaky jsou většinou patrné až po 1. až 2. roce věku, kdy dítě začíná normálně chodit. Dominantní roli hrají perinatální a genetické faktory. Důsledkem obtíží při krmení děti neprospívají a často zvrací. Děti mají opožděné reflexy, strabismus, jsou apatické, špatně artikulují (Kraus, J. 2005). Dyskinetická forma DMO (atetóza) Pro dyskinetickou formu DMO je příznačné střídavé svalové napětí. Provázejí ji nepotlačitelné mimovolní pohyby. Mimika jedinců s touto formou DMO je často postižena grimasami (Vítková, M. 2004, Stehlík, A. 1977). Znaky dyskinetické formy DMO (Vítková, M. 2004): - ztížená kontrola hlavy, potíže se vzpřimováním - poruchy rovnováhy - narušená jemná motorika - vada řeči (dysartrie) - chůze nastupuje později, jen při lehčích formách - v pozdějším věku ortopedické vady Základní poruchou dyskinetické formy je neschopnost organizovat a správně provést volní pohyb, koordinovat automatické pohyby a udržet posturu. Tvoří kolem 10% případů DMO. Téměř 2/3 případů má perinatální faktory, 1/5 prenatální a jen malá část postnatální nebo nezjištěné. Postižení novorozenci jsou většinou hypotoničtí. Dominuje nadměrné otevření úst, nebo neschopnost výdrže v určité poloze, úleková reakce. Nedostatečná kontrola tonu trupu brání rozvoji stoje a chůze. Děti mají obtíže s výslovností, polykáním a sliněním, někdy se připojuje i porucha sluchu. Při každém 13

14 pokusu o pohyb se objevuje grimasování a neúčelné kontrakce. Mentální schopnosti jsou u dětí s dyskinetickou formou DMO většinou normální (Kraus, J. 2005). 1.3 Dětská mozková obrna jako kombinované postižení Dětská mozková obrna bývá často doprovázena dalšími přidruženými vadami, jako jsou (Pipeková, J. 2006, Jankovský, J. 2001): - epilepsie (od 15 do 70%) - mentální retardace (asi 66%) - vady řeči (přes 50%) - smyslové vady - ortopedické vady Epilepsie Epilepsie je mozkové postižení různého původu, které se projevuje opakovanými záchvaty s různými klinickými příznaky. Prevalence je okolo 1% celkové populace, pouze v dětské populaci okolo 3%. Případů epilepsie v populaci neustále přibývá. Příčiny vzniku epilepsie jsou: - symptomatické (sekundární) - jsou podmíněny mozkovým postižením nebo difúzním postižením traumatickým (perinatální traumata), nádorovým, cévním, metabolickým, degenerativním nebo toxickým - idiopatické (primární) - příčinu nelze na základě dosavadních možností stanovit, většinou jsou geneticky podmíněné Základní roli při epilepsii hraje epileptické ohnisko (vytvoření neuronů s patologickou bioelektrickou aktivitou). Jeho aktivitu ovlivňuje záchvatová pohotovost 14

15 mozku, která je podmíněna geneticky, věkem, horečkou, menstruací, graviditou aj. Dalším důležitým momentem je epileptogenní podnět (např. fotostimulace, léky, toxické látky, alkohol). Jestliže je epileptický záchvat pravidelně spouštěn určitým podnětem, mluvíme o reflexních epilepsiích. Ty jsou však poměrně vzácné. Epileptické záchvaty jsou různého charakteru, kombinuje se pět základních příznaků: - poruchy vědomí - motorické - křeče, ztráta nebo snížení svalového tonu, automatismy či přechodné obrny - somatosenzorické - parestezie, čichové, sluchové nebo zrakové halucinace - vegetativní - změna reakce zornic, změna barvy kůže, nevolnost, zvracení, pocení, bolesti hlavy, závratě - psychické - kvalitativní porucha vědomí, subjektivní prožitky Typické záchvaty u dětí jsou: - myoklonické - záškuby celým tělem nebo jeho částí - atonické - náhlá ztráta svalového tonu, prudké pády často se zraněním, zvláště u batolat - absence - krátké zahledění, zejména u dětí školního věku Jestliže se postižený neprobírá k plnému vědomí déle než půl hodiny, jedná se o velmi vážnou situaci - tzv. epileptický status. Nejdůležitější vyšetřovací metodou je elektroencefalografie (EEG), která snímá bioelektrické aktivity mozku. Terapie při epilepsii: - diferencovaná farmakoterapie - cílené použití antiepileptik, úprava životního režimu (zákaz alkoholu, vyhýbání se přerušovanému světlu, fyzické zátěži, pravidelný a jednorázový spánek) - epileptochirurgie - operační řešení při dlouhotrvajících a nezvladatelných epilepsiích 15

16 Lidé postižení epilepsií mají velké potíže s volbou povolání. Nemohou vykonávat práci, při níž jim hrozí větší riziko úrazu než v běžném životě, při které by mohli ohrozit sebe nebo své okolí. Člověk s aktivní a dosud léčenou epilepsií nesmí vlastnit řidičský průkaz ani zbrojní pas (Šlapal, R. 2002). Mentální retardace Mentální retardace je trvalý stav, pro který je charakteristické celkové snížení intelektových schopností, tj. schopnosti myslet a přizpůsobovat se svému okolí. Je to stav trvalý, je buď vrozený nebo časně získaný. Etiologie mentální retardace: - prenatální příčiny - infekce matky během těhotenství, špatná výživa, působení záření, toxických látek, úrazy matky - perinatální příčiny - hypoxie plodu, protrahovaný porod - postnatální příčiny - do dvou let věku dítěte, infekce, záněty mozku, úrazy, špatná výživa Velkou roli hraje rovněž dědičnost a specifické genetické příčiny (Pipeková, J. 2006). Stupně postižení (Vítková, M. 2004): lehká mentální retardace - IQ obtíže při školní výuce, mnoho dospělých je ale schopno práce, udržují sociální vztahy, u dospělých odpovídá mentálnímu věku 9-12 let středně těžká mentální retardace - IQ zřetelné vývojové opoždění, někteří dospělí jsou částečně soběstační, přiměřená komunikace a školní dovednosti, potřeba podpory v práci a činností ve společnosti, u dospělých odpovídá mentálnímu věku 6-9 let těžká mentální retardace - IQ stav vyžaduje trvalou podporu, u dospělých odpovídá mentálnímu věku 3-6 let hluboká mentální retardace - IQ 19 a níže 16

17 nesamostatnost, potřeba pomoci při pohybu, komunikaci, hygieně; sebepoškozování, u dospělých odpovídá mentálnímu věku pod 3 roky jiná mentální retardace pro přidružení senzorického, somatického postižení, těžké poruchy chování nebo autismu je nesnadné stanovit stupeň MR nespecifikovaná mentální retardace MR je prokázaná, pro nedostatek informací není osoba s MR zařazená do některého z uvedených stupňů Typy postižení: - typ torpidní - netečný, apatický, strnulý - typ eretický - nepokojný, dráždivý, instabilní - typ nevyhraněný Downův syndrom Downův syndrom je nejrozšířenější forma mentální retardace. Jedná se o trizomii 21. chromozomu. Fyziognomické zvláštnosti: - hlava je menší, zadní část plošší, kulatý vzhled - obličej má ploché rysy, oční víčka jsou úzká, šikmá, ve vnitřním koutku oka je výrazná kožní řasa - bilaterální epikantus - menší uši, ústa malá, pootevřená, vyčnívá z nich relativně velký jazyk - někdy chybné postavení a opožděný růst zubů - mohutnější krk - u některých jedinců s Downovým syndromem pouze jedna rýha přes dlaň - tzv. opičí rýha - oproti jiným lidem odlišné otisky prstů - často ploché nohy - hypotonie - snížený svalový tonus - malý vzrůst (muži kolem cm, ženy asi cm) - většina jedinců s Downovým syndromem trpí obezitou - časté srdeční vady, smyslové vady 17

18 - intelektově se nacházejí většinou v pásmu středně těžké mentální retardace (Pipeková, J. 2006) Vady řeči Dětská mozková obrna je raně vzniklé poškození mozku, projevující se poruchami hybnosti. Mezi DMO a poruchami řeči existuje přímá souvislost, neboť poruchy řeči jsou v podstatě poruchy hybnosti mluvících orgánů. Vývoj řeči dětí s DMO je v lehčích případech opožděn, v těžších případech omezen. V počátcích předverbálního vývoje u dítěte s DMO se objevují potíže s dýcháním a sáním. Naopak zřídka kdy se objevuje broukání, chybí hra s končetinami, mluvidly, chybí žvatlání. Znaky orálního vývoje u dětí s DMO: - zaostávání orálních reflexů - hypersenzibilita nebo hyposenzibilita v ústní oblasti - poruchy koordinace rtů, čelisti a jazyka při žvýkání a polykání - poruchy polykání při jídle a pití - abnormálně vysoký a ostrý hlas nebo slabý "fňukavý" hlas při křiku, pláči nebo smíchu Příčiny poruch řeči u dětí s DMO: - porucha centrálních řečových oblastí v mozku - snížení rozumové schopnosti - poruchy hybnosti mluvících orgánů - poruchy sluchu Nejčastější příčiny poruch řeči u dětí s DMO bývají poruchy hybnosti mluvících orgánů. Spasticida nebo nepotlačené mimovolní pohyby nedovolují dítěti vytvářet správné hlásky. Dítě může artikulovat jednotlivé hlásky, slabiky, krátká slova, ne vždy dovede vytvořit z nich větu. Nejtypičtější poruchou řeči u těchto dětí je dysartrie, což je celková porucha vyslovování, artikulační složky mluvy. Pojí se s ní porucha dýchání (křečovité, mělké, neuspořádané, nedostatečný výdechový proud) a tvorby hlasu neboli 18

19 fonace (hlas je nevýrazný, tichý, křečovitý, chraptivý, tlačený). Objevuje se i dysprozodie (nesrozumitelná řeč, intenzita hlasu kolísá, tempo řeči je zpomalené nebo zrychlené) a nadměrný slinotok (porucha polykacího reflexu). Mezi další poruchy řeči u dětí s DMO patří koktavost, breptavost, huhňavost, může být narušené nonverbální chování. U dětí s DMO s poruchami řeči využíváme nejen logopedické ale i interdisciplinární péče (Vítková, M. 2002). Smyslové vady Zrakové vady poruchy binokulárního vidění - tupozrakost (ambliopie) - útlum vjemu tupozrakého oka ve zrakovém centru mozku, snížení zrakové ostrosti, kterou nelze vykorigovat brýlemi - šilhavost (strabismus) - porucha rovnovážného postavení očí, oči nehledí rovnoměrně, jedno se odchyluje, šilhavost je konvergentní nebo divergentní refrakční vady - krátkozrakost - paprsky se setkávají před sítnicí, výsledný obraz je neostrý, korekce rozptylkami - dalekozrakost - paprsky se setkávají až za sítnicí, korekce spojkami - astigmatismus - nepravidelné zakřivení rohovky způsobuje to, že se na sítnici bod nezobrazuje jako bod, ale jako čárka hemianopie - výpadek poloviny zorného pole slabozrakost - nevratný pokles zrakové ostrosti, snížený vizus, skotomy (výpadky v zorném poli) nevidomost - praktická nevidomost nebo totální slepota Sluchové vady Sluchové vady se vyskytují zvláště u dyskinetické formy DMO. Dochází u nich také k deformaci řeči. nedoslýchavost hluchota (Jankovský, J. 2001, Pipeková, J. 2006) 19

20 Ortopedické vady - zkrácení Achillových a kolenních šlach - deformace kyčelního kloubu - deformace kolenního kloubu - deformace hlezna a chodidla - deformace páteře - skolióza, kyfóza, lordóza - deformace ramenního kloubu - deformace loketního kloubu - deformace zápěstí a prstů Většina těchto ortopedických vad je řešena operačně. Pooperační doléčení se uskutečňuje pomocí sádrových fixací či ortéz. Ke korekci deformity nohy slouží ortopedická obuv (Kraus, J. 2005). 1.4 Problematika dětské mozkové obrny v dospělosti Většina lidí s DMO se dožívá dospělého věku i stáří. Toto postižení jedince hodně omezuje, ale nebývá příčinou smrti. V současné době pro dětské pacienty s DMO existují speciální poradenská centra s přítomnými odborníky (psycholog, speciální pedagog, sociální pracovník), většina dospělých pacientů by zařízení podobného typu rovněž uvítala. Dospělí lidé s DMO uvádějí nejvíce problémů v oblasti zdravotní, pracovní a sociální. Zdravotní problémy Většina pacientů s DMO pociťuje mimo svých základních problémů souvisejících s chorobou i bolesti nosných kloubů na dolních končetinách. Zpravidla u žen se s počínajícím stářím objevují problémy s udržením moči. Protetická péče je potřebná 20

21 pro celý život. Kritickým mezníkem pro většinu těchto lidí je ztráta rodiny, v níž byli vychováni. Často pak následují reaktivní deprese. Lidé s hemiparetickou formou DMO mohou mít pouze jednostranné postižení, které v dospělosti vůbec neomezuje. U těžších forem často dochází k deformaci páteře, často se vyskytuje epilepsie. Ta obvykle vyžaduje celoživotní péči a mnohdy pacienty omezuje více než hybné postižení, zejména ve výběru povolání, řízení auta či volbě partnera. Největší problém bývá tehdy, je-li s tělesnou stránkou postižen i intelekt. Následné pracovní zařazení je možné ve chráněných dílnách, samostatné bydlení v chráněném prostředí. Lidé s diparetickou formou DMO mají často potíže s krční páteří, zvláště ti, kteří musí užívat francouzské hole. Ženy středního věku trpí inkontinencí. Časté jsou problémy s kyčelními klouby, které provázejí bolesti. Lidé s kvadruparetickou formou DMO trpí dysartrií - od lehkých projevů až k praktické ztrátě řečové komunikace. Tento problém musí být už v dětství dobře podchycen. Dysartrie mnohdy i při dobrém intelektu omezuje volbu povolání a tím i společenské uplatnění. Rovněž lidé s dyskinetickou formou DMO trpí problémy ve verbální komunikaci. Opět platí, že problém náhradní komunikace by měl být řešen již v dětství. Lidé s touto formou DMO trpí mimovolními pohyby, které pak postihují svalový aparát páteře. Tyto problémy se dají eliminovat odbornou péčí. Pracovní zařazení U většiny lidí trpících DMO je postižena manuální zručnost a možnost lokomoce, takže intelektuální činnost s co nejmenším množstvím přesunů je optimálním řešením. Velkým problémem zůstává pracovní zařazení mentálně retardovaných. Řešením jsou chráněné dílny. S rozvojem neziskových organizací se zlepšuje pracovní uplatnění a hlavně společenské kontakty. I přesto se mnoho lidí postižených DMO zařazuje velmi obtížně. 21

22 Sociální problematika Problémy v oblasti sociální provázejí pacienty trpícími DMO celým životem. Některé děti jsou zavrhované svými rodinami, jiné zase přespříliš opečovávané. Také sourozenci bývají mnohdy zanedbáváni nebo naopak přetěžováni. Časté jsou matky, které zůstávají samy s dítětem, ale i s dospělým jedincem. Důležitá je péče o celou rodinu, nejen sociální dávky. Mnoho jedinců s DMO končí v sociálních ústavech nebo v domovech důchodců, ačkoliv byli v dětství vedeni k co největší samostatnosti. Množství chráněného bydlení a chráněných dílen je stále málo. V mnoha případech je náš systém důchodů a dávek v nezaměstnanosti demotivující, někdy zaměstnání přímo vylučuje. Důležitá je kvalitní poradenská činnost v této oblasti. Z testů měření funkční nezávislosti prováděných v zahraničí vyplývá, že na prvním místě mají tělesně postižení lidé problémy s hromadnou dopravou a lokomocí vůbec, na druhém místě s úklidem a praním prádla, menší potíže s nakupováním a vařením a pouze polovina lidí uvádí problémy s oblékáním. Nezávislost klesá s věkem, životní uspokojení se s věkem příliš nemění, závisí ovšem na míře nezávislosti (Kraus, J. 2005). Shrnutí Cílem první kapitoly je seznámit čtenáře s etiologií, symptomatologií a nejčastějšími formami dětské mozkové obrny. V první podkapitole uvádím definice vybraných odborníků, příčny vzniku a stručnou klasifikaci dětské mozkové obrny. V druhé podkapitole popisuji její nejčastější formy. Ve třetí podkapitole se zabývám přidruženými vadami, které často doprovázejí dětskou mozkovou obrnu. Čtvrtá, poslední, podkapitola pojednává o problematice dětské mozkové obrny v dospělosti. 22