Primární ciliární dyskineze Část 1. Patogeneze a klinický obraz

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Primární ciliární dyskineze Část 1. Patogeneze a klinický obraz"

Transkript

1 Primární ciliární dyskineze Část 1. Patogeneze a klinický obraz Primary ciliary dyskinesia Part 1. Pathogenesis and clinical presentation J. Djakow 1, T. Svobodová 1, J. Uhlík 2, Z. Kabelka 3, L. Smolíková 4, O. Cinek 1, P. Pohunek 1 1 Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha 2 Ústav histologie a embryologie UK 2. LF, Praha 3 Klinika ušní, nosní a krční UK 2. LF a FN Motol, Praha 4 Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství UK 2. LF a FN Motol, Praha SOUHRN Primární ciliární dyskineze je dědičné onemocnění charakterizované abnormalitami ve struktuře nebo funkcí řasinek. Cílem tohoto souborného článku je podat přehled současných znalostí o primární ciliární dyskinezi se zaměřením především na patogenezi onemocnění a klinické příznaky. Primární ciliární dyskineze je častější, než se dříve předpokládalo, a řada pacientů uniká správné diagnóze. Klíčová slova: řasinky, primární ciliární dyskineze, situs viscerum inversus, chronické respirační onemocnění SUMMARY Primary ciliary dyskinesia is a hereditary disease characterized by abnormalities in ciliary structure or function. This review aims to summarize recent knowledge about primary ciliary dyskinesia targeting mainly the pathogenesis and clinical symptoms. PCD is more frequent than previously presumed and a number of patients do not have set correct diagnosis. Key words: cilia, primary ciliary dyskinesia, situs viscerum inversus, chronic respiratory disease Seznam zkratek PCD primární ciliární dyskineze OME otitis media with effusion, sekretorická otitida CF cystic fibrosis, cystická fibróza HSVM high speed videmicroscopy, vysokorychlostní videomikroskopie EM electron microscopy, elektronová mikroskopie Úvod Většina epitelových buněk vystýlajících dýchací cesty nese na svém povrchu řasinky, vysoce evolučně konzervované buněčné specializace, které se vyskytují téměř u všech organismů, jednobuněčnými zelenými řasami počínaje a člověkem konče. V dýchacích cestách je hlavní funkcí řasinek posunovat hlen a v něm zachycené nečistoty orálním směrem. To je možné díky tomu, že řasinky jsou orientovány stejným směrem (k dutině ústní), jejich pohyb je synchronizovaný, má přesně daný vzorec a společnou frekvenci. Vrozená porucha struktury a/nebo funkce řasinek je charakterizována termínem primární ciliární dyskineze (PCD). Jde o dědičné onemocnění, při kterém pacienti vinou chybějící nebo nedostatečné samočisticí funkce dýchacích cest trpí nejčastěji rekurentními či chronickými záněty horních i dolních dýchacích cest, chronickou Alergie 1/

2 rýmou a kašlem. Klinická zkušenost i dokumentované případy zachycené v adolescenci či dokonce v dospělosti signalizují, že řada pacientů uniká správné diagnóze nebo jsou diagnostikováni až v době rozvinutých komplikací (4). Struktura a funkce řasinek Struktura řasinek Řasinky jsou buněčné specializace s vysoce organizovanou strukturou. Na řasince se rozeznává část vybíhající nad povrch buňky (volná část řasinky) a bazální tělísko, které slouží k zakotvení řasinky v buňce. Volná část řasinky je spojena s bazálním tělískem přechodnou částí. Vnitřní strukturu řasinky tvoří axonema, která se skládá z mikrotubulů jednotlivých a uspořádaných do dubletů. Řasinky dýchacích cest mají evolučně konzervovanou strukturu 9 + 2, kde je pár centrálních mikrotubulů obklopen devíti periferními dublety mikrotubulů. Ty se skládají z mikrotubulů A (13 protofilament) a B (11 protofilament). Každý dublet je spojen s vedlejšími dvěma dublety nexinovými spojkami a je připojen k centrálnímu páru mikrotubulů radiálními paprsky. Centrální mikrotubuly se skládají každý ze 13 protofilament, které obsahují proteiny funkčně i biochemicky odlišné od proteinů ve vnějších dubletech. K mikrotubulu A každého periferního dubletu jsou připojena vnější a vnitřní dyneinová raménka (obr. 1). Typy řasinek Řasinky, které se vyskytují u člověka, lze rozdělit podle struktury a podle funkce. Podle struktury je dělíme na řasinky typu 9 + 2, které byly popsány v předchozím odstavci, a řasinky 9 + 0, u nichž se nevyvinul centrální pár mikrotubulů. Podle funkce lze řasinky dělit na pohyblivé a nepohyblivé. Zkombinujeme-li obě kritéria, získáme 4 typy lidských řasinek (8): 1) Pohyblivé řasinky typu 9 + 2, které lemují dýchací cesty, ependym mozkových komor a centrálního míšního kanálu, u žen vejcovody a u mužů ductuli efferentes. Jejich pohyb, který má přesně definovaný vzorec s určitou frekvencí, usnadňuje pohyb částic podél epitelu. Tento pohyb je významnou součástí mukociliárních obranných mechanismů. Obr. 1: A) Schéma struktury řasinky. B) Příčný průřez normálními lidskými řasinkami bronchiálního epitelu s dobře viditelnými dyneinovými raménky. 46 Alergie 1/2009

3 2) Nepohyblivé řasinky typu se nacházejí na povrchu vláskových buněk ve vnitřním uchu a slouží jako receptory sluchového a rovnovážného ústrojí. 3) Nepohyblivé řasinky typu se vyskytují téměř na všech buňkách obratlovců a mají funkci mechanoreceptorů, chemoreceptorů a fotoreceptorů, pracují tedy jako buněčné antény komunikující s extracelulárním prostředím. Nejčastěji je nalezneme na výstelce žlučovodů, pankreatických vývodů, ledvinných kanálků, ale i například na povrchu chondrocytů. Axonema typu také spojuje zevní a vnitřní segmenty tyčinek a čípků sítnice. 4) Nodální řasinky jsou pohyblivé, mají však strukturu a podílejí se především na determinaci laterality u embrya v časném stadiu vývoje v období gastrulace (11). Funkce řasinek Vnější dyneinová raménka jsou zodpovědná za frekvenci pohybu řasinky, vnitřní dyneinová raménka odpovídají za tvar ohybové křivky. Na svém konci dyneinová raménka nesou ATPázu. Pomocí hydrolýzy ATP se hlava dyneinového raménka posouvá podél sousedního mikrotubulu B. Centrální pár mikrotubulů komunikuje s radiálními paprsky a pomocí signálních molekul selektivně aktivuje dyneinová raménka postupně v různých částech axonemy (11). Tím je způsobeno ohýbání řasinky. Samotný pohyb řasinky pak vypadá tak, že se řasinka rychle ohýbá vpřed jakýmsi úderem a pomalejším pohybem se vrací zpět. Zároveň svým koncem opisuje křivku oválného tvaru. Mukociliární transport je účinný pouze tehdy, pohybují-li se řasinky koordinovaně s ostatními řasinkami na stejné buňce i na buňkách okolních a jsou-li orientovány stejným směrem. Frekvence pohybu řasinek je uváděna v rozmezí Hz, hlen je posouván rychlostí 4 mm/min. (10, 19). Epidemiologie Primární ciliární dyskineze se podle recentních údajů vyskytuje s četností okolo 1: živě narozených dětí (17). Na Pediatrické klinice UK 2. LF a FN Motol je v současnosti registrováno 24 pacientů s potvrzenou PCD a podle dostupných informací tento soubor tvoří většinu diagnostikovaných dětí s PCD v České republice. Z počtu známých nemocných s potvrzenou PCD v České republice vyplývá vypočtená prevalence zřetelně nižší, než by měla být prevalence očekávaná. Toto zjištění je podpořeno i porovnáním potvrzených případů v České republice s počty případů registrovaných v zemích EU s centralizovanou péčí o pacienty s PCD a standardizovaným diagnostickým algoritmem. Z toho rozdílu lze usuzovat, že řada pacientů v České republice zřejmě nemá stanovenu správnou diagnózu a jsou vedeni v různých ambulancích pod diagnózami jinými. V našem souboru pacientů je navíc průměrný věk při diagnóze 9,2 roku, zatímco Coren et al. (4) uvádějí průměrný věk při diagnóze 4,4 roku. Genetika Onemocnění PCD obvykle vykazuje autozomálně recesivní dědičnost. Dosud bylo rozpoznáno celkem 8 genů, jejichž mutace mají za důsledek poruchu řasinek (5,14,15). Většina případů PCD nicméně zůstává zatím geneticky neobjasněna. Mutace ve dvou nejčastěji mutovaných genech DNAH5 a DNAI1 jsou zodpovědné asi za 38 % případů onemocnění (21). S rozvíjejícími se možnostmi molekulárně genetických metod a se snižováním jejich ceny však genetické testování bude stále častěji slibným diagnostickým pomocníkem. Patofyziologie Při porušené struktuře nebo funkci řasinek není mukociliární clearance účinná. Stáza sekretu v dýchacích cestách je zodpovědná za většinu příznaků primární ciliární dyskineze. Porucha pohyblivosti řasinek ve vejcovodech je příčinou subfertility a vyššího rizika ektopické gravidity u žen s PCD. U mužů s PCD je snížená plodnost dána jednak poruchou pohyblivosti řasinek v ductuli efferentes a jednak poruchou pohyblivosti spermií, jejichž bičík je strukturálně velice podobný řasince a podléhá shodným strukturálním poruchám. V souvislosti s PCD byly identifikovány různé typy strukturálních defektů řasinek (19), z nichž nejčastější je defekt vnějších nebo vnitřních dyneinových ramének (podle různých autorů 60 80) (obr. 2). Z dalších strukturálních defektů se vyskytují numerické defekty, nejčastěji chybějící centrální pár mikrotubulů (9 + 0). U těchto defektů dochází k transpozici periferních dubletů tak, že výsledné uspořádání je Méně častými numerickými defekty jsou chybějící nebo nadbytečné periferní mikrotubuly nebo celé dublety (obr. 3). Nejméně obvyklé jsou defekty radiálních paprsků vedoucí k desorganizaci axonémy o normálním počtu mikrotubulů. U pacientů s PCD pozorujeme často náhodnou orientaci řasinek, kterou lze sledovat po vyhodnocení vzájemné polohy centrálních párů. Mnohými autory popisované složené Obr. 2: Příčný průřez řasinkami pacienta s PCD s chybějícími dyneinovými raménky, původní zvětšení x. Alergie 1/

4 Klinický obraz PCD Obr. 3: Příčný průřez řasinkami pacienta s PCD s kombinací chybění vnitřních dyneinových ramének a numerického defektu mikrotubulů. Hroty šipek - řasinky 9+2 s dislokacemi periferních dubletů; šipka řasinka 8+2, * řasinka 9+0, # - řasinka 9+0 s dislokací jednoho periferního dubletu do středu axonémy. Zmnoženou cytoplasmu kolem axonémy v řasince vlevo dole považujeme za sekundární změnu. Původní zvětšení x. cilie s mnohočetnými axonemami jsou považovány za sekundární jev způsobený tvorbou apikálních cytoplazmatických protruzí poškozenými řasinkovými buňkami (12). Vzácnými poruchami jsou defekty bazálních tělísek a úplná aplasie řasinek. Morillas et al. (15) uvádějí, že asi 15 % v současnosti diagnostikovaných pacientů nemá strukturální defekt, který by bylo možné odhalit pomocí elektronové mikroskopie. U těchto nemocných je diagnóza obvykle stanovena na základě klinického obrazu a podrobných funkčních studií cilií s tím, že je vždy nutno pečlivě odlišit případné změny sekundární. Předpokládá se, že s rozvojem genetické diagnostiky a s dalšími rozpoznanými genetickými defekty řasinek se bude zvyšovat počet pacientů s PCD, u nichž se nepodaří prokázat jasný strukturální defekt, a přesto mají funkci řasinek trvale porušenou. Bush et al. (16) zase uvádějí předpoklad, že bude přibývat diagnosticky hraničních případů primární ciliární dyskineze a že bude možné asociovat jednotlivé genetické mutace s různě vyjádřenými fenotypy, podobně jako je tomu v současnosti u cystické fibrózy. Prognóza Ve starším přehledu z roku 1998 Bush et al. udávají, že střední očekávaná délka života není zkrácena a že pacienti mají lepší prognózu, než pacienti s CF, kteří mají podobné respirační příznaky (2). Ke zhoršování FEV1 dochází přibližně o 0,8 % za rok (oproti 3,4 % u CF) (16). Noone et al. na velkém souboru severoamerických pacientů uvádějí, že asi 38 % dospělých pacientů ve věku nad 30 let dospěje k respiračnímu selhání, které definují tak, že jde o pacienty s FEV1 40 %, pacienty na čekací listině pro transplantaci plic nebo po transplantaci plic, pacienty na trvalé kyslíkové terapii nebo pacienty s desaturacemi oxyhemoglobinu 85 %) (16). Před narozením Již prenatálně může na možnost primární ciliární dyskineze upozornit ultrasonografické vyšetření prováděné v těhotenství ukazující u plodu situs viscerum inversus, který se u pacientů s PCD vyskytuje asi v polovině případů (3). Situs viscerum inversus, vyskytující se s incidencí přibližně 1:8000 porodů, není asociován pouze s PCD(6), ale může být způsoben také mutacemi v jiných genech nebo jeho příčina není zjištěna (9). Přesto by přítomnost dextrokardie, situs inversus či jiných poruch laterality měla vždy vzbudit pozornost vyšetřujícího lékaře. PCD může být výjimečně spojena také s dalšími vrozenými vadami (např. s hydrocefalem, s vývojovými vadami ledvin, srdce aj.), které mohou být také prokazatelné již před narozením. Novorozenecké období U více než 35 % pacientů je anamnesticky vypátratelným prvním příznakem syndrom respirační tísně (respiratory distress syndrome) (4), který přichází u donošených novorozenců bez jasného rizikového faktoru, jakým může být aspirace plodové vody, infekce apod. Noone et al. (16) uvádějí u dosud největšího studovaného souboru severoamerických pacientů, že se syndrom respirační tísně objevuje u 74 % pacientů. Také Ferkol et al. (7) uvádějí, že PCD tvoří část etiologicky neobjasněných případů respirační tísně novorozenců narozených v termínu a že by měla v tomto případě tato diagnóza vždy zvažována již neonatology. Pravděpodobně nejčastějším příznakem vůbec, který je ve shodě s jinými soubory udáván i v našem souboru prakticky ve 100 %, je trvalá rýma, typicky začínající již v novorozeneckém období a v různé intenzitě se projevující v průběhu celého života (3). Dětský věk U dětí je kromě již zmiňované rýmy častým příznakem kašel. Téměř vždy se jedná o vlhce znějící (produktivní) každodenní kašel (17). Děti s PCD mívají často i určitý stupeň bronchiální hyperreaktivity, mohou mít i obstrukční poslechový nález a nález obstrukční ventilační poruchy při spirometrii. Jsou tak nezřídka dlouho vedeny pod diagnózou atypické asthma bronchiale či asthma bronchiale nereagující na terapii (20). Významnou součástí klinického obrazu jsou opakované infekce horních a dolních dýchacích cest (rinosinusitidy, sinusitidy a bronchitidy). Noone et al. (16) uvádějí, že kombinace příznaků postižení horních a dolních dýchacích cest je podmínkou, bez níž nelze diagnózu PCD učinit. Upozorňují také na další důležitý příznak rekurentní nebo chronickou sekretorickou otitidu (OME), kterou nalezli až u 95 % vyšetřovaného souboru a která vyžadovala vícečetné intervence nebo antibiotickou léčbu. Otitidy typicky spontánně ustupují kolem 13 let věku. U pacientů s PCD může docházet také ke zhoršování sluchu (intermitentnímu nebo trvalému), jedná se přitom o poruchu převodní (3). 48 Alergie 1/2009

5 Nedojde-li k včasnému zahájení vhodné intenzivní terapie, rozvíjejí se u pacientů nevratné změny v dýchacích cestách. Nejčastějšími strukturálními změnami jsou bronchiektázie (16), dochází ale i k chronickým infiltrativním změnám a ke zmnožení plicního intersticia. Idiopatické bronchiektázie jsou zřídkakdy problematikou dětského věku, ale část těchto pacientů jistě tvoří nediagnostikovaní pacienti s PCD (18). Při spirometrickém vyšetření může být prokazatelná obstrukční porucha ventilace, která se zhoršuje s věkem (16). Adolescence a dospělost U dospělých je symptomatologie PCD podobná jako u dětí. K těmto příznakům se přidává infertilita nebo subfertilita. U mužů postižených PCD byla prokázána infertilita pouze v 50 % případů, sníženou pohyblivost spermií lze nicméně prokázat u většiny z nich. Ženy s PCD mohou být rovněž subfertilní a mají také vyšší pravděpodobnost mimoděložního těhotenství v důsledku dysfunkce řasinek vystýlajících vejcovody (3). Přidružené diagnózy PCD by měla být přinejmenším zvažována, pokud jsou již u pacienta stanoveny následující diagnózy (3): komplexní vrozená srdeční vada (1) především s poruchami laterality (9), polycystické onemocnění ledvin nebo jater, hydrocefalus, biliární atrezie, závažné onemocnění jícnu (atrezie, závažný reflux), retinální degenerace, včetně retinitis pigmentosa (13). Závěr Primární ciliární dyskineze je závažné vrozené onemocnění s rizikem trvalého poškození respiračního traktu. To je o to závažnější, čím později je nemoc diagnostikována. Prognózu kromě včasného stanovení diagnózy určuje především kvalita dlouhodobé komplexní péče. Současné poznatky ukazují, že problematika PCD je podstatně složitější a závažnější, než jak je obecně v odborné populaci vnímána. Klíčem k úspěchu je především dobré obecné povědomí o této nemoci a její včasný záchyt na základě diagnostického protokolu zahájeného při výskytu podezřelých příznaků. Je třeba si stále uvědomovat, že fenotypický obraz PCD je velice variabilní co do tíže i rozsahu postižení a zdaleka nelze očekávat, že se setkáme pouze s pacienty, kteří budou mít vyjádřeny všechny typické příznaky (tabulka 1). Aby bylo možné diagnostikovat PCD v co možná nejnižším věku, je třeba, aby byly k vyloučení diagnózy PCD odeslány všechny děti s nevysvětleným syndromem respirační tísně a časným nástupem rýmy, všechny děti s bronchiektáziemi nejasného původu, všechny děti s chronickým kašlem a/nebo atypickým astmatem, s chronickou rinitidou, chronickou sekretorickou otitidou a sourozenci dětí s diagnostikovanou PCD bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost příznaků (4). Práce je součástí řešení výzkumného záměru MZO a Tab. 1: Příznaky vedoucí k diagnóze. Většina nemocných má více symptomů, typická je kombinace onemocnění horních a dolních dýchacích cest % případů Přítomný příznak (podle Coren et al. [4]) Signifikantní neonatální respirační distress 67 Abnormální situs 69 Kašel po většinu dní 84 Produkce sputa 44 Rhinorhea od novorozeneckého období 76 Pískání (wheezing) 29 Sinusitis 11 Serózní otitis media 51 Porucha sluchu 25 Diagnóza PCD u sourozence 11 literaturya 1. Brueckner M. Heterotaxia, congenital heart disease, and primary ciliary dyskinesia. Circulation, (22): p Bush A, Cole P, Hariri Met al. Primary ciliary dyskinesia: diagnosis and standards of care. Eur Respir J, (4): p Bush A, Chodhari R, Collins N et al. Primary ciliary dyskinesia: current state of the art. Arch Dis Child, (12): p Coren ME, Meeks M, Morrison I, Buchdahl RM, Bush A. Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history. Acta Paediatr, (6): p Duriez B, Duquesnoy P, Escudier E et al. A common variant in combination with a nonsense mutation in a member of the thioredoxin family causes primary ciliary dyskinesia. Proc Natl Acad Sci U S A, (9): p El Zein L, Omran H, Bouvagnet P. Lateralization defects and ciliary dyskinesia: lessons from algae. Trends Genet, (3): p Ferkol T, Leigh M. Primary ciliary dyskinesia and newborn respiratory distress. Semin Perinatol, (6): p Fliegauf M, Benzing T, Omran H. When cilia go bad: cilia defects and ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol, (11): p Geremek M, Witt M. Primary ciliary dyskinesia: genes, candidate genes and chromosomal regions. J Appl Genet, (3): p Chilvers MA, Rutman A, O Callaghan C. Functional analysis of cilia and ciliated epithelial ultrastructure in healthy children and young adults. Thorax, (4): p Chodhari R, Mitchison HM, Meeks M. Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics. Paediatr Respir Rev, (1): p Konrádová V. A study of the involution of kinocilia. Folia Morphol (Praha), (4): p Krawczynski MR, Dmenska H, Witt M. Apparent X-linked primary ciliary dyskinesia associated with retinitis pigmentosa and a hearing loss. J Appl Genet, (1): p Alergie 1/

6 14. Loges NT, Olbrich H, Fenske L et al., DNAI2 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Defects in the Outer Dynein Arm. Am J Hum Genet, Morillas HN, Zariwala M, Knowles MR. Genetic causes of bronchiectasis: primary ciliary dyskinesia. Respiration, (3): p Noone PG, Leigh MW, Sannuti A et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med, (4): p O Callaghan C, Chilvers M, Hogg C, Bush A, Lucas J. Diagnosing primary ciliary dyskinesia. Thorax, (8): p Shoemark A, Ozerovitch L, Wilson R. Aetiology in adult patients with bronchiectasis. Respir Med, (6): p Toledo MF, Adde FV. Discinesia ciliar primária na infância. J Pediatr (Rio J), (1): p Weinberger M, Abu-Hasan M. Pseudo-asthma: when cough, wheezing, and dyspnea are not asthma. Pediatrics, (4): p Zariwala MA, Knowles MR, Omran H. Genetic defects in ciliary structure and function. Annu Rev Physiol, : p prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc. Pediatrická klinika UK 2. LF a FNM Fakultní nemocnice v Motole V Úvalu 84 Praha 5 Motol Alergie 1/2009

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Primární ciliární dyskineze. Část 2. Diagnostika a léčba

Primární ciliární dyskineze. Část 2. Diagnostika a léčba Primární ciliární dyskineze Část 2. Diagnostika a léčba Primary ciliary dyskinesia Part 2. Diagnostics and therapy JANA Djakow 1, T. Svobodová 1, J. Uhlík 2, Z. Kabelka 3, L. Smolíková 4, O. Cinek 1, PETR

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

Význam včasné léčby nemocných s CHOPN

Význam včasné léčby nemocných s CHOPN Význam včasné léčby nemocných s CHOPN František Salajka Plicní klinika LF UK a FN Hradec Králové Things we knew, things we did Things we have learnt, things we should do Chronická obstrukční plicní nemoc

Více

Chronická obstrukční plicní nemoc MUDR.ŠÁRKA BARTIZALOVÁ BARTIZALOVAS@FNPLZEN.CZ

Chronická obstrukční plicní nemoc MUDR.ŠÁRKA BARTIZALOVÁ BARTIZALOVAS@FNPLZEN.CZ Chronická obstrukční plicní nemoc MUDR.ŠÁRKA BARTIZALOVÁ BARTIZALOVAS@FNPLZEN.CZ Nařízení vlády č. 114/2011 Platné od 1.7.2011 Kapitola III, položka 13 Chronická obstrukční plicní nemoc s FEV1/FVC méně

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Akutní respirační poruchy spojené s potápěním a dekompresí... Úvod Patofyziologie Klinické projevy Diagnostika Léčba Prognóza postižení Praktické rady

Akutní respirační poruchy spojené s potápěním a dekompresí... Úvod Patofyziologie Klinické projevy Diagnostika Léčba Prognóza postižení Praktické rady 1 Hemoptýza 1.1 Úvod a definice 1.2 Patofyziologie hemoptýzy 1.3 Příčiny hemoptýzy 1.4 Klasifikace hemoptýzy 1.5 Vyšetřovací metody 1.6 Diagnostické algoritmy 1.7 Diferenciální diagnostika hemoptýzy 1.8

Více

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Alergický pochod. Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii

Alergický pochod. Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii Alergický pochod Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii Kateřina Kopecká Centrum alergologie a klinické imunologie Nemocnice Na Homolce Things we knew, things we did Things we

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Rekurentní horečka spojená s NRLP21

Rekurentní horečka spojená s NRLP21 www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi

Více

Epidemiologie CHOPN. MUDr. Tomáš Bártek Plicní klinika FNsP Ostrava

Epidemiologie CHOPN. MUDr. Tomáš Bártek Plicní klinika FNsP Ostrava Epidemiologie CHOPN MUDr. Tomáš Bártek Plicní klinika FNsP Ostrava Základní pojmy Epidemiologie: obor lékařství zabývající se příčinami vzniku a zákonitostmi šíření nemocí hromadného výskytu Prevalence:

Více

Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu

Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 10. 2013 47 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2011 Congenital malformations in births in year 2011 V roce

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008

Vrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 2. 9. 2010 53 Vrozené vady u narozených v roce 2008 Congenital malformations in births in year 2008 Souhrn V roce 2008

Více

Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém. MUDr. Marek Grega. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole

Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém. MUDr. Marek Grega. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory prostaty v z každé buňky, která vytváří komplexní uspořádání

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Prevence ventilátoro Prevence pneumonie

Prevence ventilátoro Prevence pneumonie Prevence ventilátorové pneumonie nové koncepty Renata Pařízková Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Hradci Králové Fakultní nemocnice

Více

Diagnostika poškození srdce amyloidem

Diagnostika poškození srdce amyloidem Diagnostika poškození srdce amyloidem Tomáš Paleček Komplexní kardiovaskulární centrum 1. LF UK a VFN, II. Interní klinika kardiologie a angiologie, Praha ICRC-FNUSA, Brno Postižení srdce: 1. Pozitivní

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

Funkční vyšetření v monitorováníintersticiálních plicních chorob (ILD) zejména IIP

Funkční vyšetření v monitorováníintersticiálních plicních chorob (ILD) zejména IIP Funkční vyšetření v monitorováníintersticiálních plicních chorob (ILD) zejména IIP V.Koblížek, V.Bartoš Plicníklinika FN a LF UK Hradec Králové Struktura přednášky Úvod Obecný popis metod Konkrétnívyužitíjednotlivých

Více

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Epidemiologie srdečního selhání v ČR 250 000 pacientů s CHSS 125 000 pacientů se systolickou

Více

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Cílem projektu je provést celorepublikový screening výskytu dosud nediagnostikované kardiomyopatie

Více

Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)

Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) Verze č 2016 1. CO JE DIRA? 1.1 O co se jedná? Deficit antagonisty IL-1Receptoru (DIRA) je vzácné vrozené onemocnění.

Více

Význam spirometrie v diagnostice a sledování pacientů s CHOPN

Význam spirometrie v diagnostice a sledování pacientů s CHOPN Význam spirometrie v diagnostice a sledování pacientů s CHOPN Agenda Význam respiračních chorob Diagnostika CHOPN Vztah spirometrie a jiných parametrů Souvislosti FEV1, FVC s jinými orgány Význam spirometrie

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci

Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci Raynaudův fenomén Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci Raynaudův fenomén je klinický stav, který je charakterizován občasnými

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc

MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc Neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci. V patofyziologickém obraze

Více

Cytoskelet a molekulární motory: Biologie a patologie. Prof. MUDr. Augustin Svoboda, CSc.

Cytoskelet a molekulární motory: Biologie a patologie. Prof. MUDr. Augustin Svoboda, CSc. Cytoskelet a molekulární motory: Biologie a patologie Prof. MUDr. Augustin Svoboda, CSc. Cytosol: tekutá hmota, vyplňující prostor uvnitř buňky mezi organelami. Ve světelném mikroskopu se jeví jako amorfní

Více

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.

Více

Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie

Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie František Mrázek HLA laboratoř, Ústav Imunologie LF UP a FN Olomouc Celiakie - časté chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva s autoimunitní a systémovou složkou

Více

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)

Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

Subkatedra pneumologie a ftizeologie

Subkatedra pneumologie a ftizeologie Toto je pomocný výtisk, sloužící pouze pro kontrolu zadaných údajů FN Motol, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5 Vedoucí: prof. MUDr. Miloslav Marel, CSc., tel.: 224 436 601, fax: 224 436 620, e-mail: miloslav.marel@fnmotol.cz

Více

Náchylnost k alergickým onemocněním je skutečně částečně genetický vázaná, čili dědičná.

Náchylnost k alergickým onemocněním je skutečně částečně genetický vázaná, čili dědičná. Jaké jsou nejčastější druhy alergií, lze na ně i dnes zemřít a trápí více děti nebo dospělé? Na vše o alergiích jsme se zeptali Doc. MUDr. Martina Vašákové, Ph.D., primářky Pneumologické kliniky Fakultní

Více

Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc.

Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc. Význam tréninku respiračních svalů u neuromuskulárních onemocnění Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc. Dechová

Více

MUDr.Jozef Čupka Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP

MUDr.Jozef Čupka Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP MUDr.Jozef Čupka Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP Asthma bronchiale -chronické celoživotní onemocnění Pokud je včas léčeno,lze je účinně dostat pod kontrolu Asthma bronchiale- definice Chronické

Více

Činnost oboru tuberkulózy a respiračních nemocí v roce 2005 Activity of branch of tuberculosis and diseases of the respiratory system in 2005

Činnost oboru tuberkulózy a respiračních nemocí v roce 2005 Activity of branch of tuberculosis and diseases of the respiratory system in 2005 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 12.5.2006 12 Činnost oboru tuberkulózy a respiračních nemocí v roce 2005 Activity of branch of tuberculosis and diseases

Více

CYSTICKÉ NEMOCI LEDVIN

CYSTICKÉ NEMOCI LEDVIN CYSTICKÉ NEMOCI LEDVIN MUDr. Miroslav Záleský, Ph.D. Urologické oddělení, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou, Praha 1 Úvod Jedním z nejčastějších míst výskytu cyst v lidském těle jsou ledviny.

Více

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Základní epidemiologická data Incidence renálního selhání s kreatininem > 1,5

Více

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života. Projekt CRAB

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života. Projekt CRAB Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života Projekt CRAB Prim. MUDr. Jan Straub I. Interní klinika hematoonkologie 1. LF-UK a VFN - Praha Lednice 8.9.2007 Stanovením m diagnózy mnohočetn etného myelomu

Více

10leté zkušenosti s korekcí rozštěpu maxilofaciální oblasti u novorozenců

10leté zkušenosti s korekcí rozštěpu maxilofaciální oblasti u novorozenců 10leté zkušenosti s korekcí rozštěpu maxilofaciální oblasti u novorozenců Borský J., Jurovčík M., Černý M, Velemínská J., Biskupová V., Skřivan J., Straňák Z., Janota J., Zach J., Peterková R., Peterka

Více

Ošetřovatelské aspekty péče u pacientů s plicní arteriální hypertenzí léčených Remodulinem

Ošetřovatelské aspekty péče u pacientů s plicní arteriální hypertenzí léčených Remodulinem Ošetřovatelské aspekty péče u pacientů s plicní arteriální hypertenzí léčených Remodulinem Dagmar Hetclová 1. Interní klinika kardiologická, FN Olomouc Plicní arteriální hypertenze (PAH) plicní hypertenze

Více

Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka

Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze přednosta prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc. Urologická klinika VFN a 1. LF UK se letos

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Srdeční troponiny - klinické poznámky

Srdeční troponiny - klinické poznámky Srdeční troponiny - klinické poznámky Jiří Kettner Kardiologická klinika, IKEM Praha On-line videokonference pořádána Centrem pro edukaci a výzkum Abbott Klinická praxe symptomy ischemie a EKG změny 1

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 10. 2012 51 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2010 Congenital malformations in births in year 2010 V roce

Více

Informace ze zdravotnictví Hlavního města Prahy

Informace ze zdravotnictví Hlavního města Prahy Informace ze zdravotnictví Hlavního města Prahy Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hlavní město Praha 5 9. 8. 2007 Tuberkulóza a respirační nemoci - činnost oboru v Hlavním městě

Více

XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.

XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava. 1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení

Více

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV

Více

Elektronické srdce a plíce CZ.2.17/3.1.00/33276

Elektronické srdce a plíce CZ.2.17/3.1.00/33276 Kazuistika č. 5, bolesti zhoršovaná nádechem ( perikarditida) P.K., muž, 51 let Popis případu a základní anamnesa 51 letý muž, kuřák, s anamnesou hypertenzní nemoci diagnostikované cca před 5 lety, tehdy

Více

měli vědět, i když nejsme potápěči

měli vědět, i když nejsme potápěči Dekompresní stavy - co bychom měli vědět, i když nejsme potápěči Štěpán Novotný Hana Pácová Oddělení hyperbarické a potápěčské medicíny, Kűbeck s.r.o., Kladno Oddělení kardiostimulace, Oblastní nemocnice

Více

Fibrilace síní v akutní péči symptom nebo arytmie?

Fibrilace síní v akutní péči symptom nebo arytmie? Fibrilace síní v akutní péči symptom nebo arytmie? MUDr. David Šipula kardiovaskulární oddělení FNO Fibrilace síní Nejčastější setrvalá porucha srdečního rytmu odpovědná za podstatné zvýšení mortality

Více

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno bránice skalenové svaly mezižeberní a pomocné dechové svaly kostní, kloubní a vazivové struktury hrudníku

Více

POH O L H E L D E U D U M

POH O L H E L D E U D U M SEPSE Z POHLEDU MIKROBIOLOGA Milan Kolář Ústav mikrobiologie FNOL a LF UP v Olomouci K významným problémům současné medicíny patří bezesporu septické stavy z důvodu vysoké morbidity, mortality a současně

Více

Imunoprofylaxe RSV infekce. M.Čihař, K.Liška¹, K.Klenková Neonatologické oddělení, FN Na Bulovce ¹Neonatologické oddělení, VFN, Praha

Imunoprofylaxe RSV infekce. M.Čihař, K.Liška¹, K.Klenková Neonatologické oddělení, FN Na Bulovce ¹Neonatologické oddělení, VFN, Praha Imunoprofylaxe RSV infekce M.Čihař, K.Liška¹, K.Klenková Neonatologické oddělení, FN Na Bulovce ¹Neonatologické oddělení, VFN, Praha RSV - RNA (objeven 1956) - Skupina paramyxoviridae - 2 skupiny (povrchové

Více

Rizikové faktory, vznik a možnosti prevence nádorů močového měchýře

Rizikové faktory, vznik a možnosti prevence nádorů močového měchýře Rizikové faktory, vznik a možnosti prevence nádorů močového měchýře MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU, FECSM Urologická klinika VFN a 1.LF UK Praha Epidemiologie Zhoubné nádory močového měchýře jsou 9.

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

ASTMA BRONCHIALE. Alergie nezná hranic MUDr. Petra Kubová

ASTMA BRONCHIALE. Alergie nezná hranic MUDr. Petra Kubová ASTMA BRONCHIALE Alergie nezná hranic MUDr. Petra Kubová nejčastější chronické onemocnění dětského věku V ČR 12% dětské populace a 8% dospělé populace Incidence 15 000 / rok Mortalita cca 100 pac. / rok

Více

Činnost oboru tuberkulózy a respiračních nemocí v roce 2006. Activity of branch of tuberculosis and diseases of the respiratory system in 2006

Činnost oboru tuberkulózy a respiračních nemocí v roce 2006. Activity of branch of tuberculosis and diseases of the respiratory system in 2006 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 8. 2007 46 Činnost oboru tuberkulózy a respiračních nemocí v roce 2006 Activity of branch of tuberculosis and diseases

Více

Dětský kardiolog na NICU. Jiří Mrázek, Filip Kašák Oddělení dětské kardiologie

Dětský kardiolog na NICU. Jiří Mrázek, Filip Kašák Oddělení dětské kardiologie Dětský kardiolog na NICU Jiří Mrázek, Filip Kašák Oddělení dětské kardiologie Echokardiografie v neonatologii Funkční echokardiografie Vrozené srdeční vady Arytmie Získané srdeční onemocnění Postnatální

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Markery srdeční dysfunkce v sepsi

Markery srdeční dysfunkce v sepsi Markery srdeční dysfunkce v sepsi MUDr. Pavel Malina MUDr. Janka Franeková, Ph. D. Oddělení klinické biochemie Interní oddělení Nemocnice Písek, a.s. Pracoviště laboratorních metod IKEM Praha Colours of

Více

Prezentace související s FES v eotorinolaryngologii

Prezentace související s FES v eotorinolaryngologii 15.11.4 DOPLŇUJÍCÍ LITERATURA K FES Prezentace související s FES v eotorinolaryngologii 15.2.1 Poznámky k anatomii splanchnokrania (teorie) 15.4 Rhinosinusitis chron. 15.4.1 Systematika rinosinusitid 15.4.2

Více

učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM

učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM Neonatologie doc. MUDr. Jiří Dort, Ph.D. MUDr. Eva Dortová MUDr. Petr Jehlička, Ph.D. Recenzovali: doc.

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_01_3_18_BI1 DÝCHACÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_01_3_18_BI1 DÝCHACÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_01_3_18_BI1 DÝCHACÍ SOUSTAVA DÝCHACÍ SOUSTAVA Buňky živočišného organismu získávají energii pro životní děje: převážně z biologických

Více

RESPIRAČNÍ INFEKCE. Milan Kolář

RESPIRAČNÍ INFEKCE. Milan Kolář RESPIRAČNÍ INFEKCE Milan Kolář Ústav mikrobiologie FNOL a LF UP v Olomouci Nejčastějšími bakteriálními původci infekcí horních a dolních cest dýchacích v komunitním prostředí jsou kmeny: Streptococcus

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál

Více

DIAFRAGMATICKÁ HERNIE U NOVOROZENCŮ. Bc. Kateřina Medonosová Bc. Jana Schönerová

DIAFRAGMATICKÁ HERNIE U NOVOROZENCŮ. Bc. Kateřina Medonosová Bc. Jana Schönerová DIAFRAGMATICKÁ HERNIE U NOVOROZENCŮ Bc. Kateřina Medonosová Bc. Jana Schönerová ÚVOD: Vrozená brániční kýla (CDH - kongenitální diafragmatická hernie) jedna z nejčastějších a život ohrožujících malformací

Více

Pulsující aerosol. Nová vlna v terapii SINUSitidy. Přesná, účinná a šetrná léčba sinusitidy

Pulsující aerosol. Nová vlna v terapii SINUSitidy. Přesná, účinná a šetrná léčba sinusitidy cesty dýchací Nová vlna v terapii SINUSitidy cesty dýchací Horní LOWER AIRWAYS Pulsující aerosol Přesná, účinná a šetrná léčba sinusitidy PARI SINUS Inhalační léčba akutních i chronických onemocnění horních

Více

Léčba kašle v zimním období

Léčba kašle v zimním období » Kašel je účelný obranný mechanismus, který udržuje průchodnost dýchacích cest. Ilike/Fotky&Foto Léčba kašle v zimním období V podzimním a zimním období se u dětí i dospělých častěji vyskytují onemocnění,

Více

Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích

Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích Martina Vašáková, Martina Šterclová Pneumologická klinika 1.LF UK Thomayerova nemocnice Praha Things we knew, things we did Things we have learnt,

Více

Aktuální informace. Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Praha 5.1.2005

Aktuální informace. Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Praha 5.1.2005 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 5.1.2005 58 Činnost oboru tuberkulózy a respiračních nemocí v roce 2004 Activity of branch of tuberculosis and diseases

Více

Oslabení dýchacího systému asthma

Oslabení dýchacího systému asthma Oslabení dýchacího systému 1 / 7 Oslabení dýchacího systému asthma Astma bronchiale. Definice podle WHO, která je zakotvena i v Mezinárodní dohodě o diagnostice a léčbě astmatu z roku 1992, zní: Astma

Více

Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje

Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 8 21.8.2003 Vrozené vady v Moravskoslezském kraji v roce 2002 Národní registr vrozených

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

Vše co potřebujete vědět o hemoroidech. Rady pro pacienty

Vše co potřebujete vědět o hemoroidech. Rady pro pacienty Vše co potřebujete vědět o hemoroidech Rady pro pacienty CO? CO? JAK? JAK? KDY? KDY? PROČ? PROČ? CO CO jsou hemoroidy? je hemoroidální onemocnění? Anatomie řitního kanálu a konečníku Hemoroidy jsou přirozenou

Více