Praktická cvičení z biologie Letní semestr

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Praktická cvičení z biologie Letní semestr"

Transkript

1 Univerzita Palackého v Olomouci Ústav biologie, Lékařská fakulta Praktická cvičení z biologie Letní semestr Olomouc 2014

2 Podpořeno projektem EU: Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci, reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ kolektiv autorů, Ústav biologie LF UP Olomouc 2 v

3 Obsah 1. Vrozené chromozomové aberace Doplňte schéma normální meiozy Doplňte schéma meiotické nondisjunkce Rýhovací dělení zygoty a blastomer Mitotická nondisjunkce Doplňte schémata ukazující mitotickou nondisjunkci chromozomů Doplňte schéma normální meiozy a následné fertilizace Robertsonova translokace Vyvážená translokace chromozomů 14 a Mutace u lidských chorob Genové mutace Numerické a strukturní aberace chromozomů Patologické karyotypy u vrozených vývojových vad Patologický karyotyp u nádorových onemocnění Lidské metafázní chromozomy: trvalé preparáty Příprava cytogenetického preparátu pro zjištění ploidie buněk Mendelovská dědičnost Dědičnost barvy očí Dědičnost monogenně založeného onemocnění Cherubinismus Anodoncie (chybění zubů) Torus palatinus Fenylketonurie Dědičnost srpkovité anémie Beta talasemie Dědičnost barvy očí a levorukosti u člověka Dědičnost krevně skupinového systému AB Dědičnost Rh faktoru Příklady snadno zjistitelných znaků u člověka s jednoduchou mendelovskou dědičností Gonozomální dědičnost a rodokmeny Dědičnost znaku vázaného na pohlaví Dědičnost hemofilie Dědičnost daltonismu Dědičnost deficitu G6PD Fosfátový diabetes Rozbor rodokmenů genealogická metoda Rozbor rodokmenů v

4 4.6 Sestavte rodokmen podle rodinné anamnézy Vazba genů a mapování chromozomů I. Genová vazba při zpětném křížení Testovací křížení Testovací křížení Vazba genů u drozofily II. Genová vazba u člověka Zjišťování genové vazby v rodině Rh faktor a eliptocytóza Daltonismus a hemofilie A Asociace znaků III. Lokalizace lidských genů pomocí somatické hybridizace Lokalizace genů kódujících enzymy Lokalizace HLA a P lokusů Vybrané lokusy lidského genomu Nemendelovská dědičnost I. Interakce nealelních genů I. A) Epistáze Recesivní epistáze u člověka: Bombay fenotyp u krevních skupin I. B) Geny duplicitní Duplicitní geny: dědičnost barvy pokožky u člověka II. Multifaktoriální dědičnost II. A) Kvantitativní znaky II. B) Diskrétní neboli kvalitativní znaky / nemoci Heritabilita a genetické studium dvojčat Vrozená luxace kyčelního kloubu Hypertenzní nemoc Schizofrenie Prořezávání zubů Osm nemocí III. Mitochondriální dědičnost Nakreslete rodokmen Genová kontrola metabolismu Metabolizmus fenylalaninu Trávení laktózy Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy Familiární hypercholesterolemie (FH) Diabetes mellitus Genetika populací v

5 I. Běžné sňatky I. A) Autozomální geny v populaci Dědičnost barvy očí Dědičnost Rh-faktoru Cystická fibróza (CF) mukoviscidóza Fenylketonurie (PKU) Další autozomálně recesivní choroby Srpkovitá anemie Dens caninus Izolovaný rozštěp patra palatoschisis Trema I. B) X-vázané geny v populaci Daltonismus Hemofilie Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy (G6PD) II. Inbríding, příbuzenské sňatky, koeficient inbrídingu II. A) Koeficient inbrídingu (F) II. B) Koeficient příbuznosti (R xy ) Vypočítejte koeficient inbrídingu Inbríding a autozomálně recesivně dědičné onemocnění Genetická prognostika Albinismus Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) Myopatie Fenylketonurie Choroba podmíněná XD Hemofilie Hluchota Marfanův syndrom (arachnodaktylie) Hemolytická sférocytární anémie Hemofilie Barvoslepost (daltonismus) Katarakta Porucha zubní skloviny Inbríding a autozomálně recesivně dědičné onemocnění Downův syndrom Genová kontrola imunity I. Charakteristika polymorfismu HLA systému Stanovení teoretického počtu haplotypů v

6 10.2 Stanovení teoretického počtu genotypů II. Rozbor segregace HLA alel v rodinách Určení genotypu Genotypy v rodinách Paternitní spor III. Výběr dárce pro transplantace Fenotypy kompatibilních dárců Vhodnost dárcovství IV. HLA asociace Relativní riziko vzniku choroby V. Studium HLA genetické struktury populace Určení četnosti genotypu z haplotypových četností Určení četnosti fenotypu z haplotypových četností Molekulární genetika I DNA diagnostika Sekvenování DNA PCR reakce Restrikční analýza Analýza přítomnosti mutace IVS-1-I (G A) ß-globinového genu Analýza přítomnosti mutace V617F genu JAK PCR detekce mutace u dědičného onemocnění Analýza přítomnosti fúzního genu Paternitní spor Doplňte tabulku Molekulární genetika II: Proteiny, aplikace v medicíně I. Využití detekce proteinů v diagnostice II. Využití proteinů v terapii v

7 1. Vrozené chromozomové aberace Studijní příprava Mitóza, meioza, chromozomy. Teoretický úvod Eukaryontní chromozomy jsou strukturní jednotky genetické informace, tvořené dvouvláknovou DNA a asociovanými proteiny. Ve světelném mikroskopu jsou viditelné pouze v průběhu dělení buňky (mitózy a meiozy), kdy musí být zajištěno rovnoměrné rozdělení genetické informace do buněk dceřiných. Většina buněk v lidském organizmu je diploidních (2n) a obsahuje 46 chromozomů. Každý chromozom se v těchto buňkách vyskytuje dvakrát, vytváří se tzv. pár homologních chromozomů (např. dva chromozomy 15). Říkáme, že buňka obsahuje 2 sady chromozomů.výjimku tvoří chromozomy X a Y v somatických buňkách mužského těla tyto jsou zde přítomny pouze v jediné kopii. Chromozomy odlišných párů nazýváme nehomologní (např. chromozom 2 a 17). Somatické buňky, které jsou diploidní, se dělí mitózou. Výsledkem meiozy, čili redukčního dělení, jsou pohlavní buňky neboli gamety, které jsou haploidní (n). Gamety obsahují pouze 1 sadu chromozomů (tj. 23 chromozomů). V průběhu 1. meiotického dělení dochází k segregaci párů homologních chromozomů, vytvořené gamety pak obsahují z každého páru homologních chromozomů pouze jeden. Chromozomové abnormality mohou být buď strukturní nebo numerické. Strukturní chromozomové aberace mění tvar a strukturu chromozomů a budou předmětem příštího praktika. Numerické chromozomové aberace označované také jako genomové mutace mění počet chromozomů v buňce. V některých případech dochází v důsledku strukturní aberace chromozomu i k aberaci numerické, to znamená, že se mění počet chromozomů v buňce (příklad Robertsonova translokace centrická fúze viz. 1.7). Terminologie: euploidie... přesný násobek sady chromozomů (n, 2n, 3n, 4n,...) diploidní 2n (2 sady chromozomů; somatické buňky) haploidní n (1 sada chromozomů; gamety) Numerické aberace polyploidie buňky obsahují více sad chromozomů (triploidie 3n, tetraploidie 4n, atd.) aneuploidie změna počtu jednotlivých chromozomů monozomie ztráta chromozomu 2n-1 (45) trizomie přítomnost nadbytečného chromozomu 2n+1 (47) Chromozomové abnormality vznikají nejčastěji v průběhu života jedince v buňkách somatických a jsou příčinou vzniku nádorových onemocnění. Předmětem dnešního praktika budou vrozené chromozomové aberace, které vznikají v průběhu tvorby gamet nebo v průběhu rýhovacích dělení zygoty a jsou příčinou vzniku vrozených vývojových vad. Nejčastější příčinou aneuploidií je meiotická nondisjunkce, kdy dochází k poruše oddělení páru chromozomů během jednoho ze dvou meiotických dělení, většinou v průběhu prvního z nich (Obr. 1). Většina aneuploidií je letálních, trizomie jsou častější než monozomie. Postnatálně slučitelné se životem jsou pouze tři nemozaikové trizomie autozomů a trizomie pohlavních chromozomů: 7 v

8 Trizomie autozomů: trizomie 21 Downův syndrom trizomie 18 Edwardsův syndrom trizomie 13 Pataův syndrom 47,XX,+21 nebo 47,XY,+21 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 Trizomie pohlavních chromozomů: 47,XXX 47,XXY Klinefelterův syndrom 47,XYY syndrom dvou chromozomů Y Jediná monozomie celého chromozomu slučitelná se životem je monozomie pohlavního chromozomu X: 45,X Turnerův syndrom Tyto odchylky se vyskytují alespoň u 3-4% všech klinicky rozpoznatelných těhotenství a jsou spojeny s vážnými poruchami fyzického nebo mentálního vývoje. Výjimkou je syndrom dvou chromozomů Y (47,XYY), která ve většině případů není asociována s vážnými poruchami ani mentální retardací. Nondisjunkce se může objevit také při mitotickém dělení po vzniku zygoty. Jestliže k ní dojde v časné fázi rýhovacího dělení (od 2-buněčného stadia zygoty), je výsledkem klinicky významný mozaicismus, to je situace, kdy jsou v těle jedince přítomné různé buněčné populace lišící se počtem chromozomů (viz. 1.4; 1.5). Obr. 1. Pro zjednodušení je znázorněn jen 1 pár homologních chromozomů. A) ND v 1. meiotickém dělení B) ND ve 2. meiotickém dělení fáze pár homologních chromozomů S-fáze pár homologních chromozomů porucha separace páru homol. chromozomů porucha separace sesterských chromatid všechny gamety jsou abnormální 1 z páru homol. chromozomů výsledkem je trizomie nebo monozomie 1 / 2 gamet je normálních 8 v

9 1.1 Doplňte schéma normální meiozy Zakreslete segregaci chromozomů a chromatid v průběhu spermatogeneze, doplňte jejich počty. pár homologních chromozomů (např. 21) S-fáze 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení Kolik chromozomů má vajíčko? Kolik chromozomů má zygota? 9 v

10 1.2 Doplňte schéma meiotické nondisjunkce Na schématech jsou příklady aberantní gametogeneze, kde v určitém stadiu došlo k nondisjunkci (ND) chromozomů A) Ch. 21, B) Ch. Y. Doplňte počty chromozomů, počty chromozomů spermií resp. vajíček a zygot vzniklých oplozením. Uveďte název syndromu, k jehož vzniku může dojít po splynutí takto vzniklé abnormální gamety s normální gametou. A) ND chromozomu 21 ve druhém meiotickém dělení při oogenezi pár homologních chromozomů (např. 21) S-fáze 1. meiotické dělení ND 2. meiotické dělení potenciální oocyty spermie potenciální zygoty 10 v

11 B) ND chromozomů X v prvním meiotickém dělení při oogenezi chromozomy X S-fáze ND 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení potenciální oocyty normální spermie potenciální zygoty 11 v

12 C) ND chromozomu Y ve 2. meiotickém dělení při spermatogenezi chromozomy X + Y S-fáze 1. meiotické dělení ND 2. meiotické dělení + spermiogeneze spermie oocyty potenciální zygoty Spermatogeneze: proces vývoje spermií ze spermatogonií; zahrnuje mitotické dělení spermatogonií, meiozu a následnou přeměnu spermatid na spermie. Spermiogeneze: haploidní část spermatogeneze (přeměna spermatid na spermie). Dochází k přestavbě a kondenzaci jádra, vzniká akrozom a bičík, je redukován objem cytoplazmy. 12 v

13 1.3 Rýhovací dělení zygoty a blastomer Předpokládejme normální rýhovací dělení zygoty doplňte počty chromozomů v jednotlivých buňkách. zygota 1. rýhovací dělení 2. rýhovací dělení 1.4 Mitotická nondisjunkce Mitotická nondisjunkce je poruchou separace sesterských chromatid jednoho z páru homologních chromozomů. Jeden chromozom se rozdělí normálně sesterské chromatidy se v anafázi oddělí a putují k opačným pólům a tedy do 2 dceřiných buněk. U druhého chromozomu vstupují obě chromatidy do jedné dceřiné buňky. Výsledkem jsou pak 2 dceřiné buňky s odlišným počtem chromozomů (jedna má 47 a druhá 45 chromozomů), který se liší i od normálního počtu chromozomů v buňce mateřské (46). 46 pár homologních chromozomů (např. 21) S-fáze 47 ND během mitózy 45 V důsledku mitotické nondisjunkce, která postihne jednotlivou buňku několikabuněčného embrya, vznikají tzv. mozaikovité typy vrozených vývojových vad, např. Downova syndromu. Důležité je, že jen část buněk v těle má trizomii 21, ostatní jsou euploidní (viz 1.5A). Postižený jedinec má mírnější klinické projevy ve srovnání s nemozaikovým typem, kdy všechny buňky v těle mají trizomii v

14 1.5 Doplňte schémata ukazující mitotickou nondisjunkci chromozomů Na schématech je zachyceno rýhování oplozeného vajíčka, kdy v některém z rýhovacích dělení došlo k nondisjunkci (ND) A) Ch. 21 a B) Ch. X. Doplňte chromozomovou výbavu blastomer. A) Nondisjunkce chromozomu 21 ve druhém rýhovacím dělení zygota rýhovací dělení ND 2. rýhovací dělení B) Nondisjunkce chromozomu X ve třetím rýhovacím dělení zygota rýhovací dělení 2. rýhovací dělení ND 3. rýhovací dělení 1. Jaký je důsledek mitotické nondisjunkce? 2. Který syndrom způsobí mitotická nondisjunkce v příkladu A) a B)? 3. Jaký lze očekávat výsledek vyšetření X-chromatinu u těchto jedinců? 14 v

15 1.6 Doplňte schéma normální meiozy a následné fertilizace Do prázdných kroužků zakreslete chromozomy, do čtverců doplňte počet chromozomů. chr. 13 chr. 21 S-fáze 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení + spermiogeneze normální spermie oocyty potenciální zygoty 15 v

16 1.7 Robertsonova translokace Robertsonova translokace, neboli centrická fúze, je příkladem strukturní aberace chromozomů, která zároveň vede i k aberaci numerické. Dlouhá raménka 2 akrocentrických chromozomů se spojí a vytvoří jeden chromozom. Dochází tedy k redukci počtu chromozomů na 45. Nosič Robertsonovy translokace je fenotypově normální. Problémy nastávají v průběhu meiozy ovlivněná je segregace chromozomů a následně mohou vznikat i gamety s abnormálním počtem chromozomů (22) nebo nebalancované gamety obsahující jeden normální chromozom (21 nebo 13) a jeden translokovaný chromozom 13;21. Po oplození těchto gamet pak vznikají abnormální zygoty (monozomické nebo s translokační trizomií). Nebezpečí Robertsonovy translokace tedy spočívá v možném postižení potomků rodičů, kteří jsou nositeli této fúze. chr chr. 21 S-fáze translokovaný chr. 13;21 3 možnosti segregace chromozomů v průběhu 1. meiotického dělení A) B) C) 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení v

17 1.8 Vyvážená translokace chromozomů 14 a 21 Jeden z rodičů je nositelem vyvážené translokace dlouhých ramének chromozomu 21 na dlouhá raménka jednoho z chromozomů 14. Uveďte jakým způsobem budou segregovat chromozomy do gamet. Doplňte možné typy gamet a zygot, které vzniknou po splynutí těchto gamet s normálními partnerskými gametami. Do prázdných kroužků zakreslete chromozomy, do čtverců doplňte počet chromozomů. Jaké je riziko postižení dítěte? chr. 14 chr. 21 translokovaný chr. 14;21 S-fáze 3 možnosti segregace chromozomů v průběhu 1. meiotického dělení A) B) C) 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení + normální spermie potenciální zygoty Kontrolní otázky: 1. Které trizomie celého chromozomu jsou slučitelné se životem? Která monozomie celého chromozomu není letální? Uveďte názvy zmíněných syndromů. 2. Co je výsledkem nondisjunkce chromozomů při mitotickém dělení? 3. Kolik chromozomů má nositel Robertsonovy translokace a uveďte, jaké má klinické příznaky? 4. Uveďte typy Downova syndromu, podle mechanizmu vzniku trizomie. 17 v

18 2. Mutace u lidských chorob Studijní příprava Mutageneze, transkripce, translace, genetický kód, karyotyp. Teoretický úvod Mutace jsou změny genetické informace (DNA), které mohou vést ke vzniku genetických patologických stavů. Rozdělení mutací A) podle kauzální příčiny spontánní (bez známé exogenní příčiny) indukované (působením fyzik., chem. nebo biol. mutagenů) B) podle charakteru genové mutace strukturní aberace chromozomů genomové mutace (numerické aberace chromozomů) C) podle druhu buněk, ve kterých mutace nastává: gametické: při vzniku gamet, přenáší se na potomstvo a jsou pak přítomny v každé buňce narozeného potomka somatické: v některé somatické buňce organizmu, mutace se přenáší pouze na její dceřiné buňky (např. vznik nádoru), mutace se nepřenášejí na potomstvo postiženého 2.1 Genové mutace Genové mutace postihují jeden nebo více nukleotidů jednoho genu a neprojeví se proto v morfologii chromozomu. K jejich odhalení slouží techniky molekulární biologie, o kterých uslyšíte na konci letního semestru. Genové mutace dělíme na: bodové mutace delece inzerce Bodové mutace Tyto mutace postihují jediný nukleotid v rámci sekvence DNA dochází k záměně jediného nukleotidu za jiný. Podle toho, jestli dochází/nedochází k ovlivnění aminokyselinového složení proteinu, hovoříme buď o tiché mutaci (vzniká triplet, který kóduje stejnou AMK); nebo o mutaci, která mění smysl missense mutace (vzniká triplet, který kóduje jinou AMK) anebo o tzv. stop mutaci nonsense mutace, která vede ke zkrácení proteinu (vzniká triplet, který kóduje STOP kodon). A) tichá mutace nedochází ke změně AMK v sekvenci proteinu Např. kodon TCT kóduje AMK serin. Serin je ale kódován i kodony TCA, TCG a TCC. Záměna třetího nukleotidu kodonu TCT v sekvenci DNA za jakýkoli jiný nukleotid proto neovlivní sekvenci aminokyselin v proteinu. 18 v

19 B) missense mutace dochází k změně AMK v sekvenci proteinu Záměna nukleotidu vede ke tvorbě kodonu, který kóduje jinou AMK. Vytváří se tedy protein s jiným AMK složením. Příklad: Srpkovitá anémie. Záměna A za T (17. nukleotid) v beta globinovém genu vede k záměně šesté AMK: kys. glutamová je zaměněna za valin (triplet GAG kódující kys. glutamovou se mění na triplet GTG kódující valin). Vytváří se tak abnormální hemoglobin se změněnými vlastnostmi, který je zodpovědný za vznik tohoto onemocnění. C) nonsense mutace dochází ke zkrácení proteinu Záměna nukleotidu vede ke tvorbě STOP kodonu (TAA, TAG, TGA). Dochází tedy k předčasnému ukončení syntézy proteinu. Příklad: Cystická fibróza. Jednou ze známých mutací způsobujících cystickou fibrózu je záměna nukleotidu č v genu CFTR (T je zaměněn za C). Místo původního kodonu pro glutamin (CAG) tak vzniká STOP kodon (TAG). Výsledkem je nefunkční protein, který má místo 1480 AMK pouze prvních 493 AMK. Delece a inzerce Tyto mutace představují ztrátu resp. přidání jednoho nebo několika nukleotidů do DNA sekvence genu. V důsledku toho může dojít k posunu čtecího rámce při vytváření proteinu a označujeme je pak jako tzv. frameshift mutace (mutace způsobující posun čtecího rámce). 2.2 Numerické a strukturní aberace chromozomů Numerické a strukturní aberace chromozomů postihují celé chromozomy resp. jejich větší části a tedy nejčastěji i více genů současně. Jsou velmi časté u vrozených vývojových defektů a maligních onemocnění. Aberace mohou být vizualizované pomocí různých cytogenetických technik, které umožní vyhodnocení karyotypu. Karyotyp je organizované zobrazení metafázních chromozomů, specifické pro daný druh. Poskytuje informace o počtu a morfologii chromozomů, konstituci pohlavních chromozomů a případně o chromozomových abnormalitách. Lidský karyotyp somatických buněk je složen z 22 párů autozomů a 1 páru gonozomů. Zápis karyotypu se řídí mezinárodně platnými pravidly (ISCN). Jako první se udává počet chromozomů, za ním se uvádí konstituce pohlavních chromozomů: 46,XX nebo 46,XY. U patologických karyotypů pak následuje zápis chromozomové abnormality, a to zkratka aberace a číslo chromozomu, který je aberací postižený: 47,XX,+21 (zápis Downova syndromu, trizomie chromozomu 21). 19 v

20 Numerické aberace polyploidie aneuploidie: o monozomie o trizomie o hyperdiploidie nespecificky zvýšený počet chromozomů (neřadí se sem specifické trisomie jako např. Downůw syndrom, Klinefelterův syndrom a další) Strukturní aberace Mění tvar a strukturu chromozomů. Předpokladem jejich vzniku je alespoň jeden zlom. Mezi chromozomové aberace patří: delece, duplikace, inzerce, inverze, ring chromozom (kruhový chromozom), translokace. Zkratky používané pro zápis strukturních aberací: Typ delece duplikace inzerce inverze ring (kruhový chromozom) translokace Zkratka podle ISCN del dup ins inv r t Chromozomové aberace u nádorů Diagnostika nádorů, především leukémií, je z velké části založena na analýze karyotypu. Pro jednotlivé typy hematologických malignit je totiž charakteristická přítomnost specifických chromozomových odchylek, především translokací. Prokázání přítomnosti specifické translokace v leukemických buňkách je důležité pro správné určení diagnózy a prognózy onemocnění a mnohdy i pro adekvátní volbu terapie. Kromě translokací se u hematologických malignit často vyskytují i výrazné hyperdiploidie (někdy i >70 chromozomů). 20 v

21 2.3 Patologické karyotypy u vrozených vývojových vad U následujících 4 příkladů patologických karyotypů, které byly připraveny konvenční cytogenetickou metodou, proveďte jejich zápis. Uveďte, o jaký typ odchylky se jedná, postihuje-li autozomy nebo gonozomy a jaký syndrom způsobuje. Důležité je, abyste si uvědomili, že se tyto chromozomové odchylky nachází ve všech buňkách organizmu. I. Probandkou je 18ti letá dívka malého vzrůstu, infantilního vzhledu. 21 v

22 II. Probandem je malý chlapec s mentálním postižením a typickou fyziognomií, nejmladší ze šesti sourozenců. Jeho matka měla v době porodu 41 let. III. Probandkou je žena bez klinických příznaků, jejíž dcera je postižena Downovým syndromem. Předchozí těhotenství ženy skončilo spontánním potratem. 22 v

23 IV. Probandem je tříletý chlapec s opožděným duševním a motorickým vývojem, se svalovou hypotonií a řadou výrazných vrozených odchylek. 23 v

24 2.4 Patologický karyotyp u nádorových onemocnění Na obrázku je znázorněn karyotyp krevních buněk pacienta s nádorovým onemocněním krve chronickou myeloidní leukémií. Šipky označují chromozomy 9 a 22, mezi kterými došlo k reciproké translokaci. Důležité je, abyste si uvědomili, že tato chromozomová odchylka se nachází pouze v postižených buňkách krve. Tuto chromozomovou abnormalitu nenajdeme v žádné jiné buňce organizmu. Na přípravu tohoto karyotypu byla použita jiná cytogenetická technika (tzv. proužkování) než u předchozích případů. zápis: 46,XX,t(9;22) 2.5 Lidské metafázní chromozomy: trvalé preparáty Materiál: Trvalé preparáty lidských buněk. Lidské buňky byly vystaveny působení kolchicinu, který zastavil buněčné dělení v metafázi. Vaším úkolem bude najít buňky zastavené v metafázi a určit počet chromozomů. 2.6 Příprava cytogenetického preparátu pro zjištění ploidie buněk Princip metody Dělící se buňky se po dobu tří hodin vystaví působení kolchicinu, který zastaví buněčné dělení v metafázi. Posléze se buňky zpracují, nakápnou na podložní sklíčko a obarví. V metafázních buňkách se mikroskopicky zjišťuje počet chromozomů. K dispozici budete mít buněčnou suspenzi (buňky zastavené v metafázi) ve fixačním roztoku Carnoy (1 díl ledové kyseliny octové a 3 díly metanolu). Postup přípravy preparátu: Buněčnou suspenzi promícháme. Podložní sklo (umyté v 96% alkoholu) navlhčíme namražením na ledě. Navlhčení skla umožní pomalejší zaschnutí chromozomů na sklíčku, které je nutné pro oddálení jednotlivých chromozomů v metafázi od sebe (tj. chromozomy nejsou nahloučeny do jednoho místa). Na takto navlhčené podložní sklo kápneme suspenzi z výšky asi 50 cm a zafixujeme ji na plotýnce vyhřáté na 80 C (méně než minutu, do odpaření fixačního roztoku). 24 v

25 Suché sklo barvíme roztokem Giemsa ve fosfátovém pufru (1 díl barvy a 9 dílů pufru). Barvíme 5 minut a poté sklo opláchneme v destilované vodě a necháme okapat a uschnout. Prohlížíme v mikroskopu (zvětšení 200 až 400, zájemci si příp. mohou prohlédnout metafázní chromozomy imerzním objektivem). Nejsou-li chromozomy dostatečně nabarveny, můžeme je zpětně dobarvit v roztoku Giemsa opakováním barvícího postupu. Vaším úkolem bude určit počet chromozomů (ploidii) a rozhodnout, zda buněčná suspenze obsahuje buňky normální nebo buňky nádorové tkáně. Kontrolní otázky: 1. Jaké techniky barvení chromozomů znáte? 2. Vysvětlete rozdíl mezi mutací v zárodečné a somatické buňce. 3. Vysvětlete pojem reciproká translokace. 4. Co je to tzv. Filadelfský chromozom? 5. Co je hlavním důsledkem hyperdiploidního počtu chromozomů? 6. Jak vzniká hyperdiploidie? 7. Proč nakapáváme buněčnou suspenzi z výšky 50 cm? 8. Jak působí kolchicin? 25 v

26 3. Mendelovská dědičnost Studijní příprava Mendelovy zákony, základní genetická terminologie, interakce alelních genů, typy dědičnosti. Teoretický úvod Mendelovská dědičnost popisuje pravidla, která se uplatňují při přenosu dědičných znaků/nemocí z rodičů na potomky. Tato pravidla nazývaná jako Mendelovy zákony se uplatňují při dědičnosti znaků, které jsou podmíněné pouze jedním genem, čili monogenně. Základní terminologie Alela je alternativní forma genu lišící se od jiných variant téhož genu v nukleotidové sekvenci DNA. U diploidních organizmů 2 alely vytváří genotyp znaku a jsou lokalizované na homologních chromozomech. Lokus je specifické místo genu (alely) na chromozomu. Homozygot na lokusu obou homologních chromozomů obsahuje stejnou alelu. Heterozygot na lokusu homologních chromozomů obsahuje 2 různé alely. Polymorfismus/Mnohotná alelie je stav, kdy se v populaci vyskytuje více než 2 varianty/alely genu. Soubor těchto alel vytváří alelickou sérii (např. alely pro krevní skupinu AB0, alely pro HLA). Každý jedinec však může mít z této série pouze 2 alely pro určitý gen! Důvodem je diploidie. Vztah mezi alelami téhož genu se nazývá interakce alelních genů. Typ interakce mezi alelami určitého genu určíme podle fenotypu heterozygota. Rozlišujeme 3 typy interakcí mezi alelami určitého genu: úplná dominance (A>a) Fenotyp heterozygota Aa je stejný jako fenotyp homozygota AA. Alelu dominantní zapisujeme velkým písmenem A. Alelu recesivní zapisujeme zpravidla tímtéž, ale malým písmenem a. U heterozygota alela A potlačí fenotypový projev alely a. Výsledný fenotypový projev heterozygota bude pouze projevem alely A. neúplná dominance (semidominance) (A a) Fenotyp heterozygota (Aa) je mezi fenotypem obou homozygotů (AA a aa). U heterozygota Aa je vyjádření dominantní alely mírnější než u homozygota AA. U heterozygota Aa dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. Recesivní alela se také částečně projeví ve fenotypu. kodominance (A = B) Vyjádření obou alel (A i B) ve fenotypu heterozygota je rovnocenné, obě alely jsou plně exprimované. U heterozygota AB se vyskytují fenotypy přítomné u homozygotů, tj. jak u AA, tak u BB. Kodominance je charakteristická např. pro geny kódující lidské antigeny nebo AB0 krevní systém. Monogenní znaky/onemocnění mohou vykazovat 4 základní typy dědičnosti: dominantní recesivní autozomální autozom. dominantní (AD) autozom. recesivní (AR) vázanou na X chromozom X-vázaná dominantní (XD) X-vázaná recesivní (XR) 26 v

27 U monogenních onemocnění se můžeme setkat s variabilní expresivitou, resp. penetrancí genu. Variabilní expresivita genu říká, že tentýž genotyp se u různých jedinců může do fenotypu promítnout různě silně (různý stupeň závažnosti klinických projevů). Neúplná penetrance poukazuje na to, že jen určitý podíl jedinců daného genotypu vykazuje příslušný fenotyp (někteří nositelé mutantního genu jsou nemocní, jiní jsou bez klinických projevů). Příklady, které budeme řešit, jsou vesměs monogenně podmíněné znaky a platí pro ně Mendelovy zákony dědičnosti. Pro řešení příkladů je důležité vědět: 1. Do každé gamety vstupuje při meioze z každého páru alel jen jedna alela. 2. Homozygot tvoří všechny gamety stejného genotypu. Heterozygot (Aa) tvoří dva druhy gamet (polovinu gamet s alelou A, polovinu s alelou a). Dvojitý heterozygot (AaBb) tvoří čtyři druhy gamet rozdílného genotypu (AB, Ab, ab, ab), jestliže jsou oba alelové páry (A/a, B/b) umístěny na různých chromozomech. 3. Zygota, resp. potomek, dostává pro daný znak vždy jednu alelu od matky (z vajíčka) a druhou alelu téhož genu od otce (ze spermie). Symboly čteme takto: A... dominantní alela a... recesivní alela AA... dominantní homozygot v genu A Aa... heterozygot v genu A aa... recesivní homozygot v genu A Postup při řešení úkolů Jsou dvě základní situace: 1. Známe fenotypy rodičů a chceme určit fenotypy jejich potomků: a) Určíme genotypy rodičů podle typu interakce alel. b) Určíme genotypy jejich gamet pomocí úvahy o segregaci alel. c) Určíme genotypy zygot spojením (kombinací) jednotlivých genotypů spermií a vajíček. d) Zygotickým genotypům přiřadíme fenotypy odpovídající danému typu interakce alel. Dostaneme fenotypy potomků. 2. Známe fenotypy potomků a chceme určit genotypy nebo fenotypy jejich rodičů. a) Určíme genotypy potomků, odpovídající danému typu interakce alel. b) Pro každý alelový pár v genotypu potomka platí, že jednu alelu dostal od matky, druhou od otce. Symboly těchto alel zapíšeme jako složku genotypu matky a genotypu otce. Získáme genotypy obou rodičů. c) Rodičovským genotypům přiřadíme fenotypy odpovídající typu interakce alel v daném případě. Výsledek řešení nemusí být vždy jednoznačný, protože často je teoreticky možných genotypů více. 27 v

28 Při řešení příkladů nám pomůže nákres rodokmenu. Symboly používané v rodokmenech: 3.1 Dědičnost barvy očí Barva očí je výsledkem interakce několika párů alel různých genů, které dědičně určují tvorbu a ukládání pigmentu v duhovce. Pro jednoduchost se omezíme na jediný alelový pár, ve kterém alela pro hnědou barvu očí B je dominantní nad alelou pro modrou barvu očí b. a) Hnědooký muž se ožení s modrookou ženou a mají 8 hnědookých dětí. Jaké jsou genotypy všech členů rodiny? b) Hnědooký muž, jehož oba rodiče byli hnědoocí, se ožení s hnědookou ženou, jejíž otec byl hnědooký a matka modrooká. Mají jedno modrooké dítě. Jaký je genotyp všech členů rodiny? 3.2 Dědičnost monogenně založeného onemocnění Byl sledován výskyt jistého onemocnění v souboru 100 rodin. Na základě výsledků vyšetření určete, zda se jedná o dominantní nebo recesivní chorobu a napište genotypy rodičů. Fenotyp rodičů Počet rodin Fenotyp dětí zdravé nemocné zdravý nemocný zdravý zdravý nemocný nemocný v

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html 3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho znaku (páru alel) Generace označujeme:

Křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho znaku (páru alel) Generace označujeme: Otázka: Genetika II Předmět: Biologie Přidal(a): Paris Genetika mnohobuněčného organismu Dědičnost kvalitativnívh znaků: Podmíněna obvykle 1 genem = monogenní znaky Lze sledovat při křížení = pohlavním

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Genetika mnohobuněčných organismů

Genetika mnohobuněčných organismů Genetika mnohobuněčných organismů Metody studia dědičnosti mnohobuněčných organismů 1. Hybridizační metoda představuje systém křížení, který umožňuje v řadě generací vznikajících pohlavní cestou zjišťovat

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Mgr. Siřínková Petra březen 2009 Mendelovy zákony JOHANN GREGOR MENDEL Narodil se 20. července 1822 v

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Dědičnost kvantitativních znaků. Proměnlivost a dědivost. Mutace

Dědičnost kvantitativních znaků. Proměnlivost a dědivost. Mutace Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 3 Dědičnost kvantitativních znaků Kvantitativní znaky mají kontinuální proměnlivost a jsou polygenní. Za velikost znaku je většinou zodpovědný systém několika genů

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Přenos genetické informace při rozmnožování Nepohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká ze somatické buňky nebo ze souboru somatických buněk jednoho rodičovského

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u

Více

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY Genetické poznatky byly v historii dlouho výsledkem jen pouhého pozorování. Zkušenosti a poznatky se přenášely z generace na generaci a byly tajeny. Nikdo nevyvíjel snahu poznatky

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

DĚDIČNOST Monogenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost Expresivita Penetrance Gen (strukturní gen

DĚDIČNOST Monogenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost Expresivita Penetrance Gen (strukturní gen DĚDIČNOST Předtím než se začneme věnovat jednotlivým typům genetické determinace a přenosu genetické informace z rodičovské generace na potomky, objasníme si některé termíny. Monogenní dědičnost znamená

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost.

Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost. Lékařská genetika Definice Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny, který se zabývá prevencí a diagnostikou závažných dědičných nemocí a vad V návaznosti na jiné obory

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Studijní opora BIOLOGIE A GENETIKA. RNDr. Zdeňka Polívková

Studijní opora BIOLOGIE A GENETIKA. RNDr. Zdeňka Polívková Studijní opora BIOLOGIE A GENETIKA RNDr. Zdeňka Polívková Rozsah: 10 vyučovacích hodin, 15 hodin konzultací Úvod Předmět biologie a genetika zahrnuje širokou problematiku molekulární a buněčné biologie,

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Stavba chromozomů Lidský karyotyp

Stavba chromozomů Lidský karyotyp Přípravný kurz z biologie 5 Stavba chromozomů Lidský karyotyp 3. 12. 2011 Mgr. Kateřina Caltová Stavba chromozomů Lidský karyotyp Chromozom buněčná struktura v jádře eukaryotních buněk řec. chroma = barva,

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření)

Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření) Genotoxicita - úvod Genotoxicita: toxická látka ovlivňuje genetický materiál buňky (nukleové kyseliny) Při působení vyšších koncentrací genotoxických látek dochází k přímému úhynu buněk Nižší koncentrace

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan Genová vazba Jednou ze základních podmínek platnosti Mendelových zákonů je lokalizace genů, které podmiňují různé vlastnosti na různých chromozómech. Toto pravidlo umožňuje volnou kombinovatelnost genů

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

ší šířen CYTOGENETIKA

ší šířen CYTOGENETIKA CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou

Více

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního

Více

Populační genetika II

Populační genetika II Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení

Více

Mendelistická genetika

Mendelistická genetika Mendelistická genetik Mgr. leš RUD Rozmnožování orgnismů Nepohlvní nový jedinec vzniká z diploidních somtických buněk je geneticky identický s mteřským jedincem Pohlvní nový jedinec vzniká spojením chromozomových

Více

Semenné sady systém reprodukce a efektivita

Semenné sady systém reprodukce a efektivita Genetika a šlechtění lesních dřevin Semenné sady systém reprodukce a efektivita Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským

Více

Pojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat.

Pojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat. POPULAČNÍ GENETIKA Populační genetika se zabývá genetickými zákonitostmi v definovaných souborech jedinců téhož druhu. Genetické vztahy uvnitř populace jsou komplikované, a proto se v populační genetice

Více

Co to je genetický test?

Co to je genetický test? 12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;

Více

Imunologie krevní skupiny 109.3059

Imunologie krevní skupiny 109.3059 Imunologie krevní skupiny 109.3059 Strana 1 z 22 SIMULAČNÍ SOUPRAVA PRO AB0 & Rh TYPIZACI KRVE Strana 2 z 22 SOMERSET educational (Pty) LTD SIMULOVANÉ SOUPRAVY PRO STANOVENÍ KREVNÍ SKUPINY AB0 a Rh FAKTORU

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Genetická determinace zbarvení vlasů u člověka. Genetická determinace zbarvení očí u člověka

Genetická determinace zbarvení vlasů u člověka. Genetická determinace zbarvení očí u člověka Genetická determinace zbarvení vlasů u člověka Genetická determinace zbarvení očí u člověka znaky polygenní, které však při studiu dědičnosti v rodinách vykazují zdánlivě jednoduchou dědičnost výzkumem

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. GENETIKA ČLOVĚKA Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. Lidská genetika se zabývá variabilitou a dědičností lidských jedinců. Klinická genetika se zabývá aplikací genetiky v diagnostice

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Rozmnožování buněk Vertikální přenos GI. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Rozmnožování buněk Vertikální přenos GI. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rozmnožování buněk Vertikální přenos GI KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Buněčný cyklus Buňky vznikají z bb. a jedinou možnou cestou, jak vytvořit více bb. je jejich dělením. Vertikální přenos GI: B. (mateřská)

Více

Slovníček genetických pojmů

Slovníček genetických pojmů Slovníček genetických pojmů A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency

Více

Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Studenti si tvoří vlastní studijní plán, ale musejí naplnit povinný limit kreditů Velká pestrost

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková

Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková Formované krevní elementy: Buněčné erytrocyty, leukocyty Nebuněčné trombocyty Tvorba krevních

Více

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - v současné době přes 200 známých syndromů Frekvence

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY Emil Rudolf rudolf@lfhk.cuni.cz 1879 Arnold publikuje zprávu o lidských chromozomech v mitóze 1956 Tjio a Levan určují počet lidských chromosomů (46) a vyvíjejí

Více

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - přes 200 známých syndromů Frekvence výskytu stoupá

Více