Praktická cvičení z biologie Letní semestr

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Praktická cvičení z biologie Letní semestr"

Transkript

1 Univerzita Palackého v Olomouci Ústav biologie, Lékařská fakulta Praktická cvičení z biologie Letní semestr Olomouc 2014

2 Podpořeno projektem EU: Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci, reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ kolektiv autorů, Ústav biologie LF UP Olomouc 2 v

3 Obsah 1. Vrozené chromozomové aberace Doplňte schéma normální meiozy Doplňte schéma meiotické nondisjunkce Rýhovací dělení zygoty a blastomer Mitotická nondisjunkce Doplňte schémata ukazující mitotickou nondisjunkci chromozomů Doplňte schéma normální meiozy a následné fertilizace Robertsonova translokace Vyvážená translokace chromozomů 14 a Mutace u lidských chorob Genové mutace Numerické a strukturní aberace chromozomů Patologické karyotypy u vrozených vývojových vad Patologický karyotyp u nádorových onemocnění Lidské metafázní chromozomy: trvalé preparáty Příprava cytogenetického preparátu pro zjištění ploidie buněk Mendelovská dědičnost Dědičnost barvy očí Dědičnost monogenně založeného onemocnění Cherubinismus Anodoncie (chybění zubů) Torus palatinus Fenylketonurie Dědičnost srpkovité anémie Beta talasemie Dědičnost barvy očí a levorukosti u člověka Dědičnost krevně skupinového systému AB Dědičnost Rh faktoru Příklady snadno zjistitelných znaků u člověka s jednoduchou mendelovskou dědičností Gonozomální dědičnost a rodokmeny Dědičnost znaku vázaného na pohlaví Dědičnost hemofilie Dědičnost daltonismu Dědičnost deficitu G6PD Fosfátový diabetes Rozbor rodokmenů genealogická metoda Rozbor rodokmenů v

4 4.6 Sestavte rodokmen podle rodinné anamnézy Vazba genů a mapování chromozomů I. Genová vazba při zpětném křížení Testovací křížení Testovací křížení Vazba genů u drozofily II. Genová vazba u člověka Zjišťování genové vazby v rodině Rh faktor a eliptocytóza Daltonismus a hemofilie A Asociace znaků III. Lokalizace lidských genů pomocí somatické hybridizace Lokalizace genů kódujících enzymy Lokalizace HLA a P lokusů Vybrané lokusy lidského genomu Nemendelovská dědičnost I. Interakce nealelních genů I. A) Epistáze Recesivní epistáze u člověka: Bombay fenotyp u krevních skupin I. B) Geny duplicitní Duplicitní geny: dědičnost barvy pokožky u člověka II. Multifaktoriální dědičnost II. A) Kvantitativní znaky II. B) Diskrétní neboli kvalitativní znaky / nemoci Heritabilita a genetické studium dvojčat Vrozená luxace kyčelního kloubu Hypertenzní nemoc Schizofrenie Prořezávání zubů Osm nemocí III. Mitochondriální dědičnost Nakreslete rodokmen Genová kontrola metabolismu Metabolizmus fenylalaninu Trávení laktózy Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy Familiární hypercholesterolemie (FH) Diabetes mellitus Genetika populací v

5 I. Běžné sňatky I. A) Autozomální geny v populaci Dědičnost barvy očí Dědičnost Rh-faktoru Cystická fibróza (CF) mukoviscidóza Fenylketonurie (PKU) Další autozomálně recesivní choroby Srpkovitá anemie Dens caninus Izolovaný rozštěp patra palatoschisis Trema I. B) X-vázané geny v populaci Daltonismus Hemofilie Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy (G6PD) II. Inbríding, příbuzenské sňatky, koeficient inbrídingu II. A) Koeficient inbrídingu (F) II. B) Koeficient příbuznosti (R xy ) Vypočítejte koeficient inbrídingu Inbríding a autozomálně recesivně dědičné onemocnění Genetická prognostika Albinismus Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) Myopatie Fenylketonurie Choroba podmíněná XD Hemofilie Hluchota Marfanův syndrom (arachnodaktylie) Hemolytická sférocytární anémie Hemofilie Barvoslepost (daltonismus) Katarakta Porucha zubní skloviny Inbríding a autozomálně recesivně dědičné onemocnění Downův syndrom Genová kontrola imunity I. Charakteristika polymorfismu HLA systému Stanovení teoretického počtu haplotypů v

6 10.2 Stanovení teoretického počtu genotypů II. Rozbor segregace HLA alel v rodinách Určení genotypu Genotypy v rodinách Paternitní spor III. Výběr dárce pro transplantace Fenotypy kompatibilních dárců Vhodnost dárcovství IV. HLA asociace Relativní riziko vzniku choroby V. Studium HLA genetické struktury populace Určení četnosti genotypu z haplotypových četností Určení četnosti fenotypu z haplotypových četností Molekulární genetika I DNA diagnostika Sekvenování DNA PCR reakce Restrikční analýza Analýza přítomnosti mutace IVS-1-I (G A) ß-globinového genu Analýza přítomnosti mutace V617F genu JAK PCR detekce mutace u dědičného onemocnění Analýza přítomnosti fúzního genu Paternitní spor Doplňte tabulku Molekulární genetika II: Proteiny, aplikace v medicíně I. Využití detekce proteinů v diagnostice II. Využití proteinů v terapii v

7 1. Vrozené chromozomové aberace Studijní příprava Mitóza, meioza, chromozomy. Teoretický úvod Eukaryontní chromozomy jsou strukturní jednotky genetické informace, tvořené dvouvláknovou DNA a asociovanými proteiny. Ve světelném mikroskopu jsou viditelné pouze v průběhu dělení buňky (mitózy a meiozy), kdy musí být zajištěno rovnoměrné rozdělení genetické informace do buněk dceřiných. Většina buněk v lidském organizmu je diploidních (2n) a obsahuje 46 chromozomů. Každý chromozom se v těchto buňkách vyskytuje dvakrát, vytváří se tzv. pár homologních chromozomů (např. dva chromozomy 15). Říkáme, že buňka obsahuje 2 sady chromozomů.výjimku tvoří chromozomy X a Y v somatických buňkách mužského těla tyto jsou zde přítomny pouze v jediné kopii. Chromozomy odlišných párů nazýváme nehomologní (např. chromozom 2 a 17). Somatické buňky, které jsou diploidní, se dělí mitózou. Výsledkem meiozy, čili redukčního dělení, jsou pohlavní buňky neboli gamety, které jsou haploidní (n). Gamety obsahují pouze 1 sadu chromozomů (tj. 23 chromozomů). V průběhu 1. meiotického dělení dochází k segregaci párů homologních chromozomů, vytvořené gamety pak obsahují z každého páru homologních chromozomů pouze jeden. Chromozomové abnormality mohou být buď strukturní nebo numerické. Strukturní chromozomové aberace mění tvar a strukturu chromozomů a budou předmětem příštího praktika. Numerické chromozomové aberace označované také jako genomové mutace mění počet chromozomů v buňce. V některých případech dochází v důsledku strukturní aberace chromozomu i k aberaci numerické, to znamená, že se mění počet chromozomů v buňce (příklad Robertsonova translokace centrická fúze viz. 1.7). Terminologie: euploidie... přesný násobek sady chromozomů (n, 2n, 3n, 4n,...) diploidní 2n (2 sady chromozomů; somatické buňky) haploidní n (1 sada chromozomů; gamety) Numerické aberace polyploidie buňky obsahují více sad chromozomů (triploidie 3n, tetraploidie 4n, atd.) aneuploidie změna počtu jednotlivých chromozomů monozomie ztráta chromozomu 2n-1 (45) trizomie přítomnost nadbytečného chromozomu 2n+1 (47) Chromozomové abnormality vznikají nejčastěji v průběhu života jedince v buňkách somatických a jsou příčinou vzniku nádorových onemocnění. Předmětem dnešního praktika budou vrozené chromozomové aberace, které vznikají v průběhu tvorby gamet nebo v průběhu rýhovacích dělení zygoty a jsou příčinou vzniku vrozených vývojových vad. Nejčastější příčinou aneuploidií je meiotická nondisjunkce, kdy dochází k poruše oddělení páru chromozomů během jednoho ze dvou meiotických dělení, většinou v průběhu prvního z nich (Obr. 1). Většina aneuploidií je letálních, trizomie jsou častější než monozomie. Postnatálně slučitelné se životem jsou pouze tři nemozaikové trizomie autozomů a trizomie pohlavních chromozomů: 7 v

8 Trizomie autozomů: trizomie 21 Downův syndrom trizomie 18 Edwardsův syndrom trizomie 13 Pataův syndrom 47,XX,+21 nebo 47,XY,+21 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 Trizomie pohlavních chromozomů: 47,XXX 47,XXY Klinefelterův syndrom 47,XYY syndrom dvou chromozomů Y Jediná monozomie celého chromozomu slučitelná se životem je monozomie pohlavního chromozomu X: 45,X Turnerův syndrom Tyto odchylky se vyskytují alespoň u 3-4% všech klinicky rozpoznatelných těhotenství a jsou spojeny s vážnými poruchami fyzického nebo mentálního vývoje. Výjimkou je syndrom dvou chromozomů Y (47,XYY), která ve většině případů není asociována s vážnými poruchami ani mentální retardací. Nondisjunkce se může objevit také při mitotickém dělení po vzniku zygoty. Jestliže k ní dojde v časné fázi rýhovacího dělení (od 2-buněčného stadia zygoty), je výsledkem klinicky významný mozaicismus, to je situace, kdy jsou v těle jedince přítomné různé buněčné populace lišící se počtem chromozomů (viz. 1.4; 1.5). Obr. 1. Pro zjednodušení je znázorněn jen 1 pár homologních chromozomů. A) ND v 1. meiotickém dělení B) ND ve 2. meiotickém dělení fáze pár homologních chromozomů S-fáze pár homologních chromozomů porucha separace páru homol. chromozomů porucha separace sesterských chromatid všechny gamety jsou abnormální 1 z páru homol. chromozomů výsledkem je trizomie nebo monozomie 1 / 2 gamet je normálních 8 v

9 1.1 Doplňte schéma normální meiozy Zakreslete segregaci chromozomů a chromatid v průběhu spermatogeneze, doplňte jejich počty. pár homologních chromozomů (např. 21) S-fáze 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení Kolik chromozomů má vajíčko? Kolik chromozomů má zygota? 9 v

10 1.2 Doplňte schéma meiotické nondisjunkce Na schématech jsou příklady aberantní gametogeneze, kde v určitém stadiu došlo k nondisjunkci (ND) chromozomů A) Ch. 21, B) Ch. Y. Doplňte počty chromozomů, počty chromozomů spermií resp. vajíček a zygot vzniklých oplozením. Uveďte název syndromu, k jehož vzniku může dojít po splynutí takto vzniklé abnormální gamety s normální gametou. A) ND chromozomu 21 ve druhém meiotickém dělení při oogenezi pár homologních chromozomů (např. 21) S-fáze 1. meiotické dělení ND 2. meiotické dělení potenciální oocyty spermie potenciální zygoty 10 v

11 B) ND chromozomů X v prvním meiotickém dělení při oogenezi chromozomy X S-fáze ND 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení potenciální oocyty normální spermie potenciální zygoty 11 v

12 C) ND chromozomu Y ve 2. meiotickém dělení při spermatogenezi chromozomy X + Y S-fáze 1. meiotické dělení ND 2. meiotické dělení + spermiogeneze spermie oocyty potenciální zygoty Spermatogeneze: proces vývoje spermií ze spermatogonií; zahrnuje mitotické dělení spermatogonií, meiozu a následnou přeměnu spermatid na spermie. Spermiogeneze: haploidní část spermatogeneze (přeměna spermatid na spermie). Dochází k přestavbě a kondenzaci jádra, vzniká akrozom a bičík, je redukován objem cytoplazmy. 12 v

13 1.3 Rýhovací dělení zygoty a blastomer Předpokládejme normální rýhovací dělení zygoty doplňte počty chromozomů v jednotlivých buňkách. zygota 1. rýhovací dělení 2. rýhovací dělení 1.4 Mitotická nondisjunkce Mitotická nondisjunkce je poruchou separace sesterských chromatid jednoho z páru homologních chromozomů. Jeden chromozom se rozdělí normálně sesterské chromatidy se v anafázi oddělí a putují k opačným pólům a tedy do 2 dceřiných buněk. U druhého chromozomu vstupují obě chromatidy do jedné dceřiné buňky. Výsledkem jsou pak 2 dceřiné buňky s odlišným počtem chromozomů (jedna má 47 a druhá 45 chromozomů), který se liší i od normálního počtu chromozomů v buňce mateřské (46). 46 pár homologních chromozomů (např. 21) S-fáze 47 ND během mitózy 45 V důsledku mitotické nondisjunkce, která postihne jednotlivou buňku několikabuněčného embrya, vznikají tzv. mozaikovité typy vrozených vývojových vad, např. Downova syndromu. Důležité je, že jen část buněk v těle má trizomii 21, ostatní jsou euploidní (viz 1.5A). Postižený jedinec má mírnější klinické projevy ve srovnání s nemozaikovým typem, kdy všechny buňky v těle mají trizomii v

14 1.5 Doplňte schémata ukazující mitotickou nondisjunkci chromozomů Na schématech je zachyceno rýhování oplozeného vajíčka, kdy v některém z rýhovacích dělení došlo k nondisjunkci (ND) A) Ch. 21 a B) Ch. X. Doplňte chromozomovou výbavu blastomer. A) Nondisjunkce chromozomu 21 ve druhém rýhovacím dělení zygota rýhovací dělení ND 2. rýhovací dělení B) Nondisjunkce chromozomu X ve třetím rýhovacím dělení zygota rýhovací dělení 2. rýhovací dělení ND 3. rýhovací dělení 1. Jaký je důsledek mitotické nondisjunkce? 2. Který syndrom způsobí mitotická nondisjunkce v příkladu A) a B)? 3. Jaký lze očekávat výsledek vyšetření X-chromatinu u těchto jedinců? 14 v

15 1.6 Doplňte schéma normální meiozy a následné fertilizace Do prázdných kroužků zakreslete chromozomy, do čtverců doplňte počet chromozomů. chr. 13 chr. 21 S-fáze 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení + spermiogeneze normální spermie oocyty potenciální zygoty 15 v

16 1.7 Robertsonova translokace Robertsonova translokace, neboli centrická fúze, je příkladem strukturní aberace chromozomů, která zároveň vede i k aberaci numerické. Dlouhá raménka 2 akrocentrických chromozomů se spojí a vytvoří jeden chromozom. Dochází tedy k redukci počtu chromozomů na 45. Nosič Robertsonovy translokace je fenotypově normální. Problémy nastávají v průběhu meiozy ovlivněná je segregace chromozomů a následně mohou vznikat i gamety s abnormálním počtem chromozomů (22) nebo nebalancované gamety obsahující jeden normální chromozom (21 nebo 13) a jeden translokovaný chromozom 13;21. Po oplození těchto gamet pak vznikají abnormální zygoty (monozomické nebo s translokační trizomií). Nebezpečí Robertsonovy translokace tedy spočívá v možném postižení potomků rodičů, kteří jsou nositeli této fúze. chr chr. 21 S-fáze translokovaný chr. 13;21 3 možnosti segregace chromozomů v průběhu 1. meiotického dělení A) B) C) 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení v

17 1.8 Vyvážená translokace chromozomů 14 a 21 Jeden z rodičů je nositelem vyvážené translokace dlouhých ramének chromozomu 21 na dlouhá raménka jednoho z chromozomů 14. Uveďte jakým způsobem budou segregovat chromozomy do gamet. Doplňte možné typy gamet a zygot, které vzniknou po splynutí těchto gamet s normálními partnerskými gametami. Do prázdných kroužků zakreslete chromozomy, do čtverců doplňte počet chromozomů. Jaké je riziko postižení dítěte? chr. 14 chr. 21 translokovaný chr. 14;21 S-fáze 3 možnosti segregace chromozomů v průběhu 1. meiotického dělení A) B) C) 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení 2. meiotické dělení + normální spermie potenciální zygoty Kontrolní otázky: 1. Které trizomie celého chromozomu jsou slučitelné se životem? Která monozomie celého chromozomu není letální? Uveďte názvy zmíněných syndromů. 2. Co je výsledkem nondisjunkce chromozomů při mitotickém dělení? 3. Kolik chromozomů má nositel Robertsonovy translokace a uveďte, jaké má klinické příznaky? 4. Uveďte typy Downova syndromu, podle mechanizmu vzniku trizomie. 17 v

18 2. Mutace u lidských chorob Studijní příprava Mutageneze, transkripce, translace, genetický kód, karyotyp. Teoretický úvod Mutace jsou změny genetické informace (DNA), které mohou vést ke vzniku genetických patologických stavů. Rozdělení mutací A) podle kauzální příčiny spontánní (bez známé exogenní příčiny) indukované (působením fyzik., chem. nebo biol. mutagenů) B) podle charakteru genové mutace strukturní aberace chromozomů genomové mutace (numerické aberace chromozomů) C) podle druhu buněk, ve kterých mutace nastává: gametické: při vzniku gamet, přenáší se na potomstvo a jsou pak přítomny v každé buňce narozeného potomka somatické: v některé somatické buňce organizmu, mutace se přenáší pouze na její dceřiné buňky (např. vznik nádoru), mutace se nepřenášejí na potomstvo postiženého 2.1 Genové mutace Genové mutace postihují jeden nebo více nukleotidů jednoho genu a neprojeví se proto v morfologii chromozomu. K jejich odhalení slouží techniky molekulární biologie, o kterých uslyšíte na konci letního semestru. Genové mutace dělíme na: bodové mutace delece inzerce Bodové mutace Tyto mutace postihují jediný nukleotid v rámci sekvence DNA dochází k záměně jediného nukleotidu za jiný. Podle toho, jestli dochází/nedochází k ovlivnění aminokyselinového složení proteinu, hovoříme buď o tiché mutaci (vzniká triplet, který kóduje stejnou AMK); nebo o mutaci, která mění smysl missense mutace (vzniká triplet, který kóduje jinou AMK) anebo o tzv. stop mutaci nonsense mutace, která vede ke zkrácení proteinu (vzniká triplet, který kóduje STOP kodon). A) tichá mutace nedochází ke změně AMK v sekvenci proteinu Např. kodon TCT kóduje AMK serin. Serin je ale kódován i kodony TCA, TCG a TCC. Záměna třetího nukleotidu kodonu TCT v sekvenci DNA za jakýkoli jiný nukleotid proto neovlivní sekvenci aminokyselin v proteinu. 18 v

19 B) missense mutace dochází k změně AMK v sekvenci proteinu Záměna nukleotidu vede ke tvorbě kodonu, který kóduje jinou AMK. Vytváří se tedy protein s jiným AMK složením. Příklad: Srpkovitá anémie. Záměna A za T (17. nukleotid) v beta globinovém genu vede k záměně šesté AMK: kys. glutamová je zaměněna za valin (triplet GAG kódující kys. glutamovou se mění na triplet GTG kódující valin). Vytváří se tak abnormální hemoglobin se změněnými vlastnostmi, který je zodpovědný za vznik tohoto onemocnění. C) nonsense mutace dochází ke zkrácení proteinu Záměna nukleotidu vede ke tvorbě STOP kodonu (TAA, TAG, TGA). Dochází tedy k předčasnému ukončení syntézy proteinu. Příklad: Cystická fibróza. Jednou ze známých mutací způsobujících cystickou fibrózu je záměna nukleotidu č v genu CFTR (T je zaměněn za C). Místo původního kodonu pro glutamin (CAG) tak vzniká STOP kodon (TAG). Výsledkem je nefunkční protein, který má místo 1480 AMK pouze prvních 493 AMK. Delece a inzerce Tyto mutace představují ztrátu resp. přidání jednoho nebo několika nukleotidů do DNA sekvence genu. V důsledku toho může dojít k posunu čtecího rámce při vytváření proteinu a označujeme je pak jako tzv. frameshift mutace (mutace způsobující posun čtecího rámce). 2.2 Numerické a strukturní aberace chromozomů Numerické a strukturní aberace chromozomů postihují celé chromozomy resp. jejich větší části a tedy nejčastěji i více genů současně. Jsou velmi časté u vrozených vývojových defektů a maligních onemocnění. Aberace mohou být vizualizované pomocí různých cytogenetických technik, které umožní vyhodnocení karyotypu. Karyotyp je organizované zobrazení metafázních chromozomů, specifické pro daný druh. Poskytuje informace o počtu a morfologii chromozomů, konstituci pohlavních chromozomů a případně o chromozomových abnormalitách. Lidský karyotyp somatických buněk je složen z 22 párů autozomů a 1 páru gonozomů. Zápis karyotypu se řídí mezinárodně platnými pravidly (ISCN). Jako první se udává počet chromozomů, za ním se uvádí konstituce pohlavních chromozomů: 46,XX nebo 46,XY. U patologických karyotypů pak následuje zápis chromozomové abnormality, a to zkratka aberace a číslo chromozomu, který je aberací postižený: 47,XX,+21 (zápis Downova syndromu, trizomie chromozomu 21). 19 v

20 Numerické aberace polyploidie aneuploidie: o monozomie o trizomie o hyperdiploidie nespecificky zvýšený počet chromozomů (neřadí se sem specifické trisomie jako např. Downůw syndrom, Klinefelterův syndrom a další) Strukturní aberace Mění tvar a strukturu chromozomů. Předpokladem jejich vzniku je alespoň jeden zlom. Mezi chromozomové aberace patří: delece, duplikace, inzerce, inverze, ring chromozom (kruhový chromozom), translokace. Zkratky používané pro zápis strukturních aberací: Typ delece duplikace inzerce inverze ring (kruhový chromozom) translokace Zkratka podle ISCN del dup ins inv r t Chromozomové aberace u nádorů Diagnostika nádorů, především leukémií, je z velké části založena na analýze karyotypu. Pro jednotlivé typy hematologických malignit je totiž charakteristická přítomnost specifických chromozomových odchylek, především translokací. Prokázání přítomnosti specifické translokace v leukemických buňkách je důležité pro správné určení diagnózy a prognózy onemocnění a mnohdy i pro adekvátní volbu terapie. Kromě translokací se u hematologických malignit často vyskytují i výrazné hyperdiploidie (někdy i >70 chromozomů). 20 v

21 2.3 Patologické karyotypy u vrozených vývojových vad U následujících 4 příkladů patologických karyotypů, které byly připraveny konvenční cytogenetickou metodou, proveďte jejich zápis. Uveďte, o jaký typ odchylky se jedná, postihuje-li autozomy nebo gonozomy a jaký syndrom způsobuje. Důležité je, abyste si uvědomili, že se tyto chromozomové odchylky nachází ve všech buňkách organizmu. I. Probandkou je 18ti letá dívka malého vzrůstu, infantilního vzhledu. 21 v

22 II. Probandem je malý chlapec s mentálním postižením a typickou fyziognomií, nejmladší ze šesti sourozenců. Jeho matka měla v době porodu 41 let. III. Probandkou je žena bez klinických příznaků, jejíž dcera je postižena Downovým syndromem. Předchozí těhotenství ženy skončilo spontánním potratem. 22 v

23 IV. Probandem je tříletý chlapec s opožděným duševním a motorickým vývojem, se svalovou hypotonií a řadou výrazných vrozených odchylek. 23 v

24 2.4 Patologický karyotyp u nádorových onemocnění Na obrázku je znázorněn karyotyp krevních buněk pacienta s nádorovým onemocněním krve chronickou myeloidní leukémií. Šipky označují chromozomy 9 a 22, mezi kterými došlo k reciproké translokaci. Důležité je, abyste si uvědomili, že tato chromozomová odchylka se nachází pouze v postižených buňkách krve. Tuto chromozomovou abnormalitu nenajdeme v žádné jiné buňce organizmu. Na přípravu tohoto karyotypu byla použita jiná cytogenetická technika (tzv. proužkování) než u předchozích případů. zápis: 46,XX,t(9;22) 2.5 Lidské metafázní chromozomy: trvalé preparáty Materiál: Trvalé preparáty lidských buněk. Lidské buňky byly vystaveny působení kolchicinu, který zastavil buněčné dělení v metafázi. Vaším úkolem bude najít buňky zastavené v metafázi a určit počet chromozomů. 2.6 Příprava cytogenetického preparátu pro zjištění ploidie buněk Princip metody Dělící se buňky se po dobu tří hodin vystaví působení kolchicinu, který zastaví buněčné dělení v metafázi. Posléze se buňky zpracují, nakápnou na podložní sklíčko a obarví. V metafázních buňkách se mikroskopicky zjišťuje počet chromozomů. K dispozici budete mít buněčnou suspenzi (buňky zastavené v metafázi) ve fixačním roztoku Carnoy (1 díl ledové kyseliny octové a 3 díly metanolu). Postup přípravy preparátu: Buněčnou suspenzi promícháme. Podložní sklo (umyté v 96% alkoholu) navlhčíme namražením na ledě. Navlhčení skla umožní pomalejší zaschnutí chromozomů na sklíčku, které je nutné pro oddálení jednotlivých chromozomů v metafázi od sebe (tj. chromozomy nejsou nahloučeny do jednoho místa). Na takto navlhčené podložní sklo kápneme suspenzi z výšky asi 50 cm a zafixujeme ji na plotýnce vyhřáté na 80 C (méně než minutu, do odpaření fixačního roztoku). 24 v

25 Suché sklo barvíme roztokem Giemsa ve fosfátovém pufru (1 díl barvy a 9 dílů pufru). Barvíme 5 minut a poté sklo opláchneme v destilované vodě a necháme okapat a uschnout. Prohlížíme v mikroskopu (zvětšení 200 až 400, zájemci si příp. mohou prohlédnout metafázní chromozomy imerzním objektivem). Nejsou-li chromozomy dostatečně nabarveny, můžeme je zpětně dobarvit v roztoku Giemsa opakováním barvícího postupu. Vaším úkolem bude určit počet chromozomů (ploidii) a rozhodnout, zda buněčná suspenze obsahuje buňky normální nebo buňky nádorové tkáně. Kontrolní otázky: 1. Jaké techniky barvení chromozomů znáte? 2. Vysvětlete rozdíl mezi mutací v zárodečné a somatické buňce. 3. Vysvětlete pojem reciproká translokace. 4. Co je to tzv. Filadelfský chromozom? 5. Co je hlavním důsledkem hyperdiploidního počtu chromozomů? 6. Jak vzniká hyperdiploidie? 7. Proč nakapáváme buněčnou suspenzi z výšky 50 cm? 8. Jak působí kolchicin? 25 v

26 3. Mendelovská dědičnost Studijní příprava Mendelovy zákony, základní genetická terminologie, interakce alelních genů, typy dědičnosti. Teoretický úvod Mendelovská dědičnost popisuje pravidla, která se uplatňují při přenosu dědičných znaků/nemocí z rodičů na potomky. Tato pravidla nazývaná jako Mendelovy zákony se uplatňují při dědičnosti znaků, které jsou podmíněné pouze jedním genem, čili monogenně. Základní terminologie Alela je alternativní forma genu lišící se od jiných variant téhož genu v nukleotidové sekvenci DNA. U diploidních organizmů 2 alely vytváří genotyp znaku a jsou lokalizované na homologních chromozomech. Lokus je specifické místo genu (alely) na chromozomu. Homozygot na lokusu obou homologních chromozomů obsahuje stejnou alelu. Heterozygot na lokusu homologních chromozomů obsahuje 2 různé alely. Polymorfismus/Mnohotná alelie je stav, kdy se v populaci vyskytuje více než 2 varianty/alely genu. Soubor těchto alel vytváří alelickou sérii (např. alely pro krevní skupinu AB0, alely pro HLA). Každý jedinec však může mít z této série pouze 2 alely pro určitý gen! Důvodem je diploidie. Vztah mezi alelami téhož genu se nazývá interakce alelních genů. Typ interakce mezi alelami určitého genu určíme podle fenotypu heterozygota. Rozlišujeme 3 typy interakcí mezi alelami určitého genu: úplná dominance (A>a) Fenotyp heterozygota Aa je stejný jako fenotyp homozygota AA. Alelu dominantní zapisujeme velkým písmenem A. Alelu recesivní zapisujeme zpravidla tímtéž, ale malým písmenem a. U heterozygota alela A potlačí fenotypový projev alely a. Výsledný fenotypový projev heterozygota bude pouze projevem alely A. neúplná dominance (semidominance) (A a) Fenotyp heterozygota (Aa) je mezi fenotypem obou homozygotů (AA a aa). U heterozygota Aa je vyjádření dominantní alely mírnější než u homozygota AA. U heterozygota Aa dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně. Recesivní alela se také částečně projeví ve fenotypu. kodominance (A = B) Vyjádření obou alel (A i B) ve fenotypu heterozygota je rovnocenné, obě alely jsou plně exprimované. U heterozygota AB se vyskytují fenotypy přítomné u homozygotů, tj. jak u AA, tak u BB. Kodominance je charakteristická např. pro geny kódující lidské antigeny nebo AB0 krevní systém. Monogenní znaky/onemocnění mohou vykazovat 4 základní typy dědičnosti: dominantní recesivní autozomální autozom. dominantní (AD) autozom. recesivní (AR) vázanou na X chromozom X-vázaná dominantní (XD) X-vázaná recesivní (XR) 26 v

27 U monogenních onemocnění se můžeme setkat s variabilní expresivitou, resp. penetrancí genu. Variabilní expresivita genu říká, že tentýž genotyp se u různých jedinců může do fenotypu promítnout různě silně (různý stupeň závažnosti klinických projevů). Neúplná penetrance poukazuje na to, že jen určitý podíl jedinců daného genotypu vykazuje příslušný fenotyp (někteří nositelé mutantního genu jsou nemocní, jiní jsou bez klinických projevů). Příklady, které budeme řešit, jsou vesměs monogenně podmíněné znaky a platí pro ně Mendelovy zákony dědičnosti. Pro řešení příkladů je důležité vědět: 1. Do každé gamety vstupuje při meioze z každého páru alel jen jedna alela. 2. Homozygot tvoří všechny gamety stejného genotypu. Heterozygot (Aa) tvoří dva druhy gamet (polovinu gamet s alelou A, polovinu s alelou a). Dvojitý heterozygot (AaBb) tvoří čtyři druhy gamet rozdílného genotypu (AB, Ab, ab, ab), jestliže jsou oba alelové páry (A/a, B/b) umístěny na různých chromozomech. 3. Zygota, resp. potomek, dostává pro daný znak vždy jednu alelu od matky (z vajíčka) a druhou alelu téhož genu od otce (ze spermie). Symboly čteme takto: A... dominantní alela a... recesivní alela AA... dominantní homozygot v genu A Aa... heterozygot v genu A aa... recesivní homozygot v genu A Postup při řešení úkolů Jsou dvě základní situace: 1. Známe fenotypy rodičů a chceme určit fenotypy jejich potomků: a) Určíme genotypy rodičů podle typu interakce alel. b) Určíme genotypy jejich gamet pomocí úvahy o segregaci alel. c) Určíme genotypy zygot spojením (kombinací) jednotlivých genotypů spermií a vajíček. d) Zygotickým genotypům přiřadíme fenotypy odpovídající danému typu interakce alel. Dostaneme fenotypy potomků. 2. Známe fenotypy potomků a chceme určit genotypy nebo fenotypy jejich rodičů. a) Určíme genotypy potomků, odpovídající danému typu interakce alel. b) Pro každý alelový pár v genotypu potomka platí, že jednu alelu dostal od matky, druhou od otce. Symboly těchto alel zapíšeme jako složku genotypu matky a genotypu otce. Získáme genotypy obou rodičů. c) Rodičovským genotypům přiřadíme fenotypy odpovídající typu interakce alel v daném případě. Výsledek řešení nemusí být vždy jednoznačný, protože často je teoreticky možných genotypů více. 27 v

28 Při řešení příkladů nám pomůže nákres rodokmenu. Symboly používané v rodokmenech: 3.1 Dědičnost barvy očí Barva očí je výsledkem interakce několika párů alel různých genů, které dědičně určují tvorbu a ukládání pigmentu v duhovce. Pro jednoduchost se omezíme na jediný alelový pár, ve kterém alela pro hnědou barvu očí B je dominantní nad alelou pro modrou barvu očí b. a) Hnědooký muž se ožení s modrookou ženou a mají 8 hnědookých dětí. Jaké jsou genotypy všech členů rodiny? b) Hnědooký muž, jehož oba rodiče byli hnědoocí, se ožení s hnědookou ženou, jejíž otec byl hnědooký a matka modrooká. Mají jedno modrooké dítě. Jaký je genotyp všech členů rodiny? 3.2 Dědičnost monogenně založeného onemocnění Byl sledován výskyt jistého onemocnění v souboru 100 rodin. Na základě výsledků vyšetření určete, zda se jedná o dominantní nebo recesivní chorobu a napište genotypy rodičů. Fenotyp rodičů Počet rodin Fenotyp dětí zdravé nemocné zdravý nemocný zdravý zdravý nemocný nemocný v

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Mgr. Siřínková Petra březen 2009 Mendelovy zákony JOHANN GREGOR MENDEL Narodil se 20. července 1822 v

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

ší šířen CYTOGENETIKA

ší šířen CYTOGENETIKA CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou

Více

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. GENETIKA ČLOVĚKA Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. Lidská genetika se zabývá variabilitou a dědičností lidských jedinců. Klinická genetika se zabývá aplikací genetiky v diagnostice

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Základy genetiky člověka

Základy genetiky člověka Základy genetiky člověka v dědičnost člověka (humánní genetika) je aplikací obecných genetických zákonitostí na člověka (dědičnost lidských znaků podléhá stejným zákonitostem jako dědičnost znaků všech

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vývojové vady a ortopedie studijní opora pro kombinovanou formu studia Tělesná výchova a sport zdravotně postižených Doc.MUDr.Eva Kohlíková,

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Genetické testování pro zdravotní účely

Genetické testování pro zdravotní účely Genetické testování pro zdravotní účely ZA JAKÝCH OKOLNOSTÍ PŘICHÁZÍ V ÚVAHU GENETICKÉ TESTOVÁNÍ? PROFESIONÁLNÍ GENETICKÉ PORADENSTVÍ CO HLEDÁ GENETICKÉ VYŠETŘENÍ VAŠE ROZHODNUTÍ Genetické testování pro

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

OBECNÁ GENETIKA 2006. - jeho dílo (Versuche über Pflanzen Hybriden - Pokusy s rostlinnými hybridy )

OBECNÁ GENETIKA 2006. - jeho dílo (Versuche über Pflanzen Hybriden - Pokusy s rostlinnými hybridy ) OBECNÁ GENETIKA 2006 - přesné datum narození Mendela (20.7.1822) - kdy uveřejnil Mendel výsledky své práce (8. 2. a 8. 3. 1865) - kdy byl Mendel pokřtěn (22. 7. 1822 v Dolním Vražném) - kde se narodil

Více

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Speciace neboli vznik druhů KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Co je to druh? Druh skupina org., které mají společné určité znaky. V klasické taxonomii se jedná pouze o fenotypové znaky. V evoluční g. je druh

Více

Rozmnožování a vývoj živočichů

Rozmnožování a vývoj živočichů Rozmnožování a vývoj živočichů Rozmnožování živočichů Rozmnožování - jeden z charakteristických znaků organizmů. Uskutečňuje se pohlavně nebo nepohlavně. Nepohlavní rozmnožování - nevytvářejí se specializované

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková Pacient s hemofilií Radomíra Hrdličková Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář podpořen z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

GENETIKA Mendelistická dědičnost. 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.

GENETIKA Mendelistická dědičnost. 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. GENETIKA Mendelistická dědičnost 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Nauka o DĚDIČNOSTI (HEREDITA) a PROMĚNLIVOSTI (VARIABILITA) termín genetika poprvé použil v r. 1905 W. BATESON název genetika odvozen

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE

5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE 5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE Téma Učivo Výstupy Kódy Dle RVP Školní (ročníkové) PT K Obratlovci kmen: Strunatci podkmen: Obratlovci

Více

Vakcíny z nádorových buněk

Vakcíny z nádorových buněk Protinádorové terapeutické vakcíny Vakcíny z nádorových buněk V. Vonka, ÚHKT, Praha Výhody vakcín z nádorových buněk 1.Nabízejí imunitnímu systému pacienta celé spektrum nádorových antigenů. 2. Jejich

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA Jan Šmarda Anotace: Humánní lékařství zná desítky lidských syndromů (většinou pojmenovaných podle jejich objevitelů) vyplývajících z numerických aberací

Více

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď

Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď SVOBODA A. Tak jako život jiných živých organizmů, s výjimkou nepohlavního rozmnožování, začíná i lidský život splynutím lidských pohlavních buněk. Od tohoto

Více

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské

Více

extrakt ženšenu extrakt zeleného čaje multivitamin obsahující vyvážené množství 12 druhů vitamínů a 9 minerálů

extrakt ženšenu extrakt zeleného čaje multivitamin obsahující vyvážené množství 12 druhů vitamínů a 9 minerálů Gerifit Doplněk stravy Energie plná zdraví na celý den! Kvalitní produkt z Dánska spojující: extrakt ženšenu extrakt zeleného čaje multivitamin obsahující vyvážené množství 12 druhů vitamínů a 9 minerálů

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Ontogeneze živočichů "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů postembryonální vývoj 1/73 Ontogeneze živočichů = individuální vývoj živočichů, pokud vznikají

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Příloha č.1 Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Vzdělávací oblast: Somatologie Tematický okruh: Krev Mezioborové přesahy a vazby: Ošetřovatelství, Klinická propedeutika, První pomoc, Biologie, Vybrané

Více

Testování přenašečství

Testování přenašečství 16 Testování přenašečství Všechna jména v tomto letáčku byla změněna z důvodu ochrany osob, které poskytly interview. Vytvořila skupina Genetic Alliance UK. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Virtuální svět genetiky 1

Virtuální svět genetiky 1 Chromozomy obshují mnoho genů pokud nejsou rozděleny crossing-overem, pk lely přítomné n mnoh lokusech kždého homologního chromozomu segregují jko jednotk během gmetogeneze. Rekombinntní gmety jsou důsledkem

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Rozmnožování = jeden ze základních znaků živých organismů - schopnost reprodukce je podmínkou udržení existence každého druhu. - člověk se rozmnožuje pouze pohlavně člověk pohlaví určeno geneticky (pohl.

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více