Bulletin dětské endokrinologie. Ročník 4. / číslo 3 / prosinec 2013

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Bulletin dětské endokrinologie. Ročník 4. / číslo 3 / prosinec 2013"

Transkript

1 Bulletin dětské endokrinologie Ročník 4. / číslo 3 / prosinec 2013 Cushingův syndrom v dětském věku Dvouměsíční kojenec s tachykardií a hypertrofickou kardiomyopatií INKEP odborné setkání trochu jinak Nádory gonád u pacientů s poruchou pohlavního vývoje (DSD) 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology O diagnostickém významu proudu moči

2 Bulletin dětské endokrinologie redakce Vedoucí redaktor: MUDr. Milan Šikut Medical Director, Ipsen Pharma Redakční rada: MUDr. Ivana Čermáková Endokrinologický ústav, Praha 1 MUDr. Jana Černá Klinika dětského lékařství FN Ostrava MUDr. Marcela Dvořáková, Ph.D. Endokrinologický ústav, Praha 1 MUDr. Božena Kalvachová, CSc. Endokrinologický ústav, Praha 1 MUDr. Stanislava Koloušková, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 MUDr. Olga Magnová Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MUDr. David Neumann, Ph.D. Dětská klinika LF UK a FN Hradec Králové MUDr. Dana Novotná, Ph.D. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MUDr. Barbora Obermannová Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika LF UK a FN Plzeň doc. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 MUDr. Jaroslav Škvor, CSc. Dětská klinika Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc Periodicita: 3 ročně Vychází: Místo vydání: Praha Vydavatel: Ipsen Pharma Evropská 136, Praha 6 IČO: Evidenční číslo: MK ČR E Zaslané příspěvky se nevracejí. Vydavatel získává otištěním příspěvku výlučné právo pro jeho další užití. Žádná část tohoto časopisu nesmí být kopírována nebo rozmnožována za účelem dalšího rozšiřování jakýmkoliv způsobem bez písemného souhlasu vydavatele. Fotografi e na titulní straně a na stranách 25, 27 a 28 jsou otištěny s laskavým svolením Davida Černého a prof. MUDr. Jana Lebla, CSc.

3 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 ÚVODNÍ SLOVO Vážení přátelé, do rukou se vám dostává poslední vydání Bulletinu dětské endokrinologie v tomto roce. Opět jsme se snažili připravit nejen vysoce odborný, ale i poutavý obsah. Celý bulletin otevírá příspěvek MUDr. Renaty Pomahačové, Ph.D. z Fakultní nemocnice v Plzni, který se věnuje problematice Cushingova syndromu u dětí. Toto onemocnění je u dětí velmi vzácné, proto věřím, že sdělení paní doktorky, ve kterém se věnuje, mimo jiné, i prezentaci 3 konkrétních kazuistik a které na konci obsahuje velmi užitečná doporučení pro každodenní praxi, pro vás bude praktickým přínosem. Jednou z příčin Cushingova syndromu může být McCune-Albrightův syndrom, Prezentaci velmi zajímavé kazuistiky kojence s McCune-Albrightovým syndromem připravil MUDr. Filip Fencl, Ph.D. z Fakultní nemocnice v Motole společně s kolegy. Dr. Fencl se věnuje velmi podrobně etiologii tohoto onemocnění, jeho genetickým příčinám a prezentaci této kazuistiky doplňuje i mnoha daty z publikované literatury. V závěrečném shrnutí upozorňuje, že vedle klasických příznaků tohoto onemocnění (předčasná puberta, mapovité okrsky barvy café-au-lait a kostní fi brózní dysplázie) se mohou objevit i příznaky endokrinní hyperfunkce, postižení jater a myokardu. Společnost Ipsen Pharma je velmi aktivní na poli edukačních projektů. Jedním z nich je v dětské endokrinologii program INKEP. Jeho hlavním cílem je vedle edukace i nabídnout lékařům možnost navštívit přední evropská pracoviště a setkávat se s kolegy z ostatních evropských zemí. Odborný program vždy tvoří teoretická část a část praktická, během které mají lékaři možnost být přítomni v ambulanci daného pracoviště a diskutovat konkrétní pacienty. Na jaře roku 2013 proběhlo jedno z těchto odborných setkání v nemocnici Hôpital Necker v Paříži a garantem byl profesor Michel Polak. Tohoto setkání se zúčastnila MUDr. Ivana Čermáková z Endokrinologického ústavu v Praze a připravila si pro vás stručné shrnutí. MUDr. Jana Kaprová z Fakultní nemocnice v Motole se ve svém článku zabývá problematikou nádorů gonád u pacientů s poruchou pohlavního vývoje. Věnuje se např. problematice gonadektomie u těchto pacientů, na jejíž roli stále nepanuje jednotný názor. K ujasnění přístupu by mohl přispět i vytvořený registr pacientů. Na konci září 2013 se konal v Miláně další ročník kongresu ESPE, pořádaný tentokrát i s dalšími sesterskými sekcemi dětské endokrinologie. MUDr. Dana Novotná z FN Brno vybrala z bohatého programu pokrývajícího celou oblast dětské endokrinologie některá zajímavá sdělení. Dovolím si jen upozornit na aktivní prezentaci RNDr. Petry Dušátkové z FN Motol, která přednesla výsledky rozsáhlé multicentrické studie sledující nejčastější mutace v PROP1 genu u středoevropské populace. Ani v tomto čísle nebude chybět článek ze seriálu mapujícího zobrazení onemocnění v umění. Věřím, že vás na titulní straně zaujala fotografi e plastiky Davida Černého Proudy. David Černý je jistě jednou z nejvýraznějších osobností současné výtvarné scény. Jeho dílu, ale především diagnostickému významu proudu moči, se věnuje poslední článek, který společně připravili doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc. a prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. z Fakultní nemocnice v Motole. Vážení přátelé, přeji vám vše nejlepší v roce 2014, hodně zdraví vám, vašim pacientům i českému zdravotnictví. S úctou MUDr. Milan Šikut Medical Director Ipsen Pharma 1

4 Cushingův syndrom v dětském věku MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika FN Plzeň Úvod Cushingův syndrom (CS) je v dětském věku velmi vzácné onemocnění. Jeho diagnostika a léčba je často obtížná. V těchto případech je důležitá spolupráce s endokrinology pro dospělý věk, kteří mají s diagnostikou a léčbou tohoto onemocnění podstatně větší zkušenosti. Klasifikace Cushingova syndromu v dětském věku: ACTH (adrenokortikotropní hormon) independentní forma 1. Exogenní podávání glukokortikoidů 2. Adrenokortikální tumory (adenom nebo karcinom) 3. Primární adrenokortikální hyperplazie Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc (PPNAD) Makronodulární adrenální hyperplazie (AIMAH) McCuneův-Albrightův syndrom ACTH dependentní forma 1. ACTH produkující adenom hypofýzy (morbus Cushing) 2. Ektopický Cushingův syndrom Etiologie Podle níže uvedených literárních údajů v souboru 398 dětí (n = počet dětí) s Cushingovým syndromem byla nejčastější příčinou Cushingova nemoc (CD) s maximem výskytu v období puberty a adrenokortikální tumory s manifestací do 5 let věku. Z rozboru dále vyplynulo, že ektopický Cushingův syndrom je v dětském věku velmi vzácný a McCuneův-Albrightův syndrom jako příčina CS postihuje nejmladší věkové kategorie. 1. Cushingova nemoc n = 182; medián věku při manifestaci 14,1 roku (nejmladší dítě 6 let) 2. Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc n = 25; medián věku při manifestaci 13,0 let 3. Ektopický Cushingův syndrom n = 11; medián věku při manifestaci 10,1 roku 2

5 Bulletin dětské endokrinologie prosinec Adrenokortikální tumory n = 164; medián věku při manifestaci 4,5 roku 5. McCuneův-Albrightův syndrom n = 16; medián věku při manifestaci 1,2 roku (Storr HL, Savage MO, et al. Pediatric Cushing s syndrome. Trends in Endocrinology and Metabolism. 2007; 18 (4): ) McCuneův-Albrightův syndrom McCuneův-Albrightův syndrom je nejčastější příčinou CS v kojeneckém věku. Příčinou je aktivační mutace -podjednotky G-proteinu. Mezi klasickou triádu příznaků patří skvrny café-au-lait, fi brózní kostní dysplazie a pseudopubertas praecox izosexualis. Vedle této klasické triády mohou být přítomny další endokrinopatie jako je hypertyreóza, nadprodukce růstového hormonu nebo ACTH independentní forma CS, která často u těchto dětí vyžaduje urgentní adrenalektomii. Podle literárních údajů jsou popsány případy spontánní regrese CS nejspíše v souvislosti s postnatální involucí fetální zóny kůry nadledvin. Adrenokortikální tumory Adrenokortikální tumory jsou nejčastější příčinou CS u dětí do 5 let věku. Proti dospělému věku převažují u dětí karcinomy nad adenomy. Karcinomy se klinicky projevují výraznými příznaky androgenní nadprodukce. Zvýšená incidence karcinomu nadledvin u dětí je popisována v jižní Brazílii s incidencí 3,4 4,2/milion dětí. Jako příčina je udávána bodová mutace tumorového supresorového genu p53 (syndrom Liův-Fraumeniho). Adenom nadledviny může být součástí MEN-I. V případě adrenalektomie pro tumor nesmíme zapomínat na hypofunkci kontralaterální nadledviny v důsledku suprese hypothalamo-hypofýzo-adrenokortikální osy při hyperkortizolismu a dítě je třeba zajistit peroperačně a pooperačně glukokortikoidy. Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc se vyskytuje především v adolescenci a časné dospělosti. Kůra nadledvin má mikronodulární stavbu s pigmentovanými uzlíky, mezi nimi je kůra atrofi cká. Pacienti mají typický klinický obraz CS nebo periodický CS a provádí se u nich bilaterální adrenalektomie. Onemocnění se vyskytuje sporadicky nebo familárně většinou v rámci Carneyho komplexu s autosomálně dominantní dědičností. Jednou z příčin je mutace v genu pro regulační podjednotku 1A camp-dependentní proteinkinázy A (gen PR- KAR1A). Vedle ACTH - independentní formy CS mají pacienti tečkovité kožní pigmentace (rty, spojivka), kardiální a extrakardiální myxomy (kůže) a mohou mít jiné endokrinní a neendokrinní nádory (tumory z Leydigových buněk, karcinomy štítné žlázy, duktální adenomy prsu). Ektopický Cushingův syndrom Ektopický Cushingův syndrom produkující ACTH je v dětském věku extrémně vzácný. Příčinou jsou především bronchiální karcinoidy a karcinoidy thymu. Paraneoplastická produkce ACTH může provázet Wilmsův tumor a adrenální neuroblastom. 3

6 Cushingova nemoc Cushingova nemoc je nejčastější příčinou CS u dětí nad 5 let věku s hlavním výskytem v období puberty a adolescence. Nejčastější příčinou je ACTH produkující adenom hypofýzy s převahou mikroadenomů. Makroadenomy jsou u dětí velmi vzácné. CD může být součástí MEN-I. Z hlediska zastoupení pohlaví u CD převažuje v prepubertálním období postižení mužského pohlaví; v pubertě je zastoupení obou pohlaví stejné; v adolescenci a dospělosti převažuje postižení u ženského pohlaví. Léčbou první volby je transsfenoidální resekce adenomu hypofýzy s literárně udávanou úspěšností u dětí mezi %. Za úspěšný operační výkon je považována pooperační ranní kortizolémie < 50 nmol/l. V případě neúspěšné chirurgické léčby je možná radiační léčba rezidua stereotaktickým ozářením Leksellovým gama nožem s blokováním steroidogeneze v kůře nadledvin do účinku radiace. Klinické příznaky Cushingova syndromu v dětském věku U dětí a adolescentů s CS převažuje typický cushingoidní habitus. Periodický CS je v dětském věku vzácný. Častá je u dětí pozdní diagnóza CS. Průměrná doba od prvních symptomů ke stanovení diagnózy v souboru 32 dětských pacientů s CD z londýnského pracoviště byla 2,5 roku, s rozmezím 0,5 6,6 roku. Mezi hlavní klinické příznaky CS v dětském věku patří progredující obezita; porucha růstu se zpomalením růstového tempa (supresivní vliv hyperkortizolismu na osu růstový hormon IGF-I); porucha vývoje pravé centrální izosexuální puberty (supresivní vliv hyperkortizolismu na osu hypothalamus-hypofýza-gonády), kdy puberta nenastupuje v předpokládaném období nebo dojde k zástavě již nastoupené puberty) a klinické známky patologické nadprodukce adrenálních androgenů, které se u dítěte mohou projevit jako předčasná pseudopuberta (izosexuální u mužského pohlaví a heterosexuální u ženského pohlaví) nebo u dívek rozvojem hirsutismu a akné, u chlapců izosexuální pseudopubertou. Mezi další klinické příznaky CS patří měsícovitý obličej, strie, hematomy, atrofie kůže, podkoží a svalů, arteriální hypertenze, porucha sacharidového metabolismu, psychické změny (deprese, porucha spánku), infekce, osteoporóza. U malých dětí s CS dominuje progredující obezita a porucha růstu se zpomalením růstového tempa. Diagnostický postup u Cushingova syndromu Pro diagnózu endogenního hyperkortizolismu svědčí: vysoký odpad volného kortizolu v moči/24 hodin vyšetření opakovat 3x narušený diurnální rytmus kortizolu s chyběním fyziologického poklesu noční kortizolémie kortizol v séru 8.00, 16.00, hod. fyziologická hladina kortizolu v séru ve 24 hodin < 50 nmol/l) nedostatečná supresibilita v hladině kortizolu v séru při dexamethasonovém supresním testu s nízkou dávkou dexamethasonu (LDDST) dávka dexamethasonu 0,5 mg po 6 hod. celkem 48 hodin; hmotnost < 40 kg dávka 30 μg/kg/den odběr kortizolu v séru v čase 0, 48 hod. fyziologická suprese kortizolémie < 50 nmol/l 4

7 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 Potvrzení endogenního hyperkortizolismu výše uvedenými vyšetřeními určení etiologie CS: stanovení ranní plazmatické hladiny ACTH odliší formu CS hladina ACTH > 10 pg/ml ACTH- dependentní CS hladina ACTH < 5 pg/ml ACTH- independentní CS test s CRH (kortikoliberin) provádí se k potvrzení Cushingovy nemoci a k odlišení od ektopického CS CRH 1 μg/kg i.v. nebo 100 μg i.v. pro CD svědčí vzestup hladiny ACTH > 50 % vychozích hodnot a vzestup hladiny kortizolu v séru > 20 % vychozích hodnot zobrazovací vyšetření nadledvin u ACTH- independentní formy CS (CT nebo MR); zobrazovací vyšetření hypofýzy u ACTH- dependentní formy CS (MR) katetrizace sinus petrosi inferiores s odběry ACTH bazálně a po stimulaci CRH simultánně z petrózních splavů a z periferní krve vyšetření se provádí v nejasných případech před neurochirurgickým zákrokem k odlišení Cushingovy nemoci a ektopického CS; některá pracoviště vyšetření provádí k určení lokalizace adenomu před neurochirurgickým zákrokem Vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou ACTH dependentní formy Cushingova syndromu Klinické příznaky Obrázek č. 1 Základní charakteristika pacientů s Cushingovou nemocí je uvedena v tabulce č. 1. Ve shodě s literárními údaji k vývoji CD u všech dětí došlo v období puberty. Příčinou CD byl ve dvou případech mikroadenom a v jednom případě makroadenom hypofýzy. Prvním příznakem vedoucím ke konečné diagnóze onemocnění byla u pacienta č. 1 a 2 progredující obezita, u pacienta č. 3 svalová slabost, psychické potíže (deprese, porucha spánku) a slizniční kandidóza jako projev imunosuprese při hyperkortizolismu. Pouze u pacienta č. 2 byl plně vyjádřený klinický obraz Cushingova syndromu včetně purpurových strií (obrázek č. 1). Obrázek současně ukazuje vývoj cushingoidního habitu u této pacientky od 12 let věku. U pacienta č. 3 byly v době stanovení diagnózy CD přítomny pouze iniciální příznaky Cushingova syndromu s vývojem měsícovitého obličeje a hirsutismu (obrázek č. 2). Strie se u této dívky začaly tvořit v netypické lokalizaci na dolních končetinách a měla současně sklon ke zvýšené tvorbě hematomů (obrázek č. 3). Všichni pacienti měli klinické příznaky patologické nadprodukce adrenálních androgenů. U dívek se hyperandrogenní stav projevil vývojem hirsutismu a akné, u chlapce vývojem izosexuální pseudopuberty (růst penisu, pubarché, ale prepubertální testes). Supresivní vliv hyperkortizolismu na osu hypothalamus-hypofýza-gonády se u dívek projevil zástavou vývoje pravé centrální izosexuální puberty. Hyperkortizolismus u všech dětí vedl k poruše růstu se zpomalením růstového tempa. 5

8 Tabulka č. 1: Cushingova nemoc, klinické příznaky pacient 1 ( ) makroadenom 2 ( ) mikroadenom 3 ( ) mikroadenom věk při diagnóze (roky) příznak vedoucí k diagnóze progredující obezita progredující obezita sval. slabost, deprese, porucha spánku, slizniční kandidóza obezita + + svalová atrofi e měsícovitý obličej strie vývoj + vývoj porucha růstu nadprodukce adrenálních androgenů pseudopubertas izosexualis (G3, P3, testes 3 ml) hirsutismus, akné hirsutismus, akné arteriální hypertenze hypokalémie porucha glukózové tolerance diabetes mellitus osteoporóza

9 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 U pacienta č. 3 s iniciálními klinickými příznaky CS byla růstová porucha přítomna 2 roky před vývojem vlastních klinických symptomů hyperkortizolismu (růstová křivka č. 1). Nejtěžší arteriální hypertenzi měl pacient č. 3. Tato dívka byla nejvíce hyperkortikální. Mineralokortikoidní efekt kortizolu vedoucí k volumové hypertenzi provázela těžká hypokalémie a metabolická alkalóza. Obrázek č. 2 Obrázek č. 3 Laboratorní diagnostika Růstová křivka č. 1 Endogenní hyperkortizolismus u všech pacientů potvrdil narušený diurnální rytmus kortizolu (tabulka č. 2) s chyběním fyziologického nočního poklesu kortizolémie. U pacienta č. 1 a 2 upozorňuji pouze na mírně nadhraniční ranní kortizolémii, ale chybění fyziologického nočního poklesu kortizolémie. Pro endogenní hyperkortizolismus dále svědčil vysoký odpad volného kortizolu ve sbírané moči za 24 hodin přes 1000 nmol a chybějící supresibilita v hladině kotizolu v séru v průběhu dexamethasonového supresního testu. Pro ACTH-dependentní formu CS svědčila ve dvou případech normální a v jednom případě vysoká hladina ACTH. Léčba Všichni pacienti podstoupili transsfenoidální resekci adenomu hypofýzy. U pacienta č. 1 s makroadenomem hypofýzy byl úspěšný druhý operační zákrok. Po výkonu vyžadoval komplexní hormonální substituční terapii pro panhypopituitarismus a diabetes insipidus centralis. Došlo ke spontánnímu nástupu centrální izosexuální puberty a 3 roky po operaci k obnově funkce adrenální osy. K recidivě onemocnění došlo 7 let po operaci. U pacienta č. 2 a 3 s mikroadenomem hypofýzy byl první operační výkon úspěšný. Po operaci byly dívky izolovaně hypokortikální. K obnově adrenální funkce došlo za 1 2 roky po operaci. Pacient č. 2 zůstává v remisi 4 roky. U pacienta 7

10 Tabulka č. 2: Cushingova nemoc, laboratorní nálezy pacient 1 ( ) 2 ( ) 3 ( ) diurnální rytmus kortizolu (nmol/l) 7.00 hod. (n ) hod. (n < 50) , hod U-kortizol/24 hod. (n < 300 nmol) 1 600, , ,4 dexamethasonový supres. test (LDDST) s-kortizol n < 50 nmol/l ,9 (48 hod. test) 667,5 286,6 (48 hod. test) ACTH (N pg/ml) 42,4 (N) 58,3 (N) 228,1 ( ) č. 3 došlo k recidivě onemocnění 2 roky po první operaci. Druhý operační výkon nebyl úspěšný. V současné době je pacientka po ozáření rezidua adenomu Leksellovým gama nožem a do účinku ozáření blokujeme steroidogenezu kombinovanou léčbou metyrapon, ketokonazol, dopaminergní agonista. Závěr 1. Na Cushingův syndrom v dětském věku je třeba myslet při náhlém progresivním vývoji obezity s dalšími typickými klinickými symptomy. Nesmíme zapomínat na postupný vývoj symptomů hyperkortizolismu, kdy dítě můžeme zachytit v časné fázi onemocnění s chyběním plně vyjádřeného klinického obrazu. 2. U obézního dítěte je třeba hodnotit křivku BMI a současně růstovou křivku. Na rozdíl od prosté obezity je hyperkortizolismus vždy u dítěte provázen zpomalením růstového tempa. 3. Při zpomalení růstové tempa u dítěte nejasné etiologie musíme v diferenciálně diagnostické rozvaze zvažovat hyperkortizolismus. Zpomalení růstu může být časným příznakem vývoje endogenního hyperkortizolismu. 4. Fotodokumentace zachycující vývoj cushingoidního habitu může pomoci v diagnóze onemocnění. 8

11 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 Literatura 1. Devoe DJ, Miller WL, Conte FA, et al. Long-term outcome in children and adolecents after transsphenoidal surgery for Cushing s disease. J Clin Endocrinol Metab. 1997; 82: Giraldi FP, Moro M, Cavagnii F. Gender-related differences in the presentation and course of Cushing s disease. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88: Ilias I, et al. Cushing s syndrome due to ectopic corticotropin secretion: twenty years experience at the National Institutes of Health. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005; 90: Kršek M, Hána V, et al. Cushingův syndrom. Praha:Galén, Savage MO, Besser GM. Cushing s disease in childhood. Trends in Endocrinology and Metabolism. 1996; 7: Sbragia L, et al. Adrenocortical tumours in Brazilian children. Arch. Pathol. Lab. Med. 2005; 129: Storr HL, Savage MO, et al. Pediatric Cushing s syndrome. Trends in Endocrinology and Metabolism. 2007; 18 (4): Storr HL, et al. Factors infl uencing cure by transsphenoidal selective adenomectomy in paediatric Cushing s disease. Eur. J. Endocrinol. 2005; 152: Storr HL, Isidori AM, Monson JP, et al. Prepubertal Cushing s disease is more common in males, but there is no increase in severity at diagnosis. J Clin Endocrinol Metab. 2002; 89: Storr HL, et al. Clinical features, diagnosis, treatment and molecular studies in pediatric Cushing s syndrome due to primary nodular adrenocortical hyperplasia.. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 2004; 61:

12 Dvouměsíční kojenec s tachykardií a hypertrofickou kardiomyopatií MUDr. Filip Fencl, Ph.D.; MUDr. Veronika Stará; doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc.; prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.; doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 2-měsíční dívka z fyziologické gravidity a s nekomplikovanou perinatální Obrázek č. 1a, b: Echokardiografi cký obraz hypertrofi cké kardiomyopatie anamnézou byla odeslána k hospitalizaci pro progredující hypertrofi ckou kardiomyopatii provázenou významnou tachykardií a zhoršeným prospíváním. Již v 1 měsíci věku byla praktickým dětským lékařem při preventivní prohlídce zachycena tachykardie až 200/min., při následném kardiologickém vyšetření byla echokardiografi cky vyloučena strukturální srdeční vada, rytmus hodnocen jako sinusová tachykardie, hypertrofi e levé komory (LV) při prvním vyšetření přítomna nebyla. Během následujících 3 týdnů došlo postupně k rozvoji obrazu hypertrofi cké kardiomyopatie s nápadnou hypertrofi í mezikomorového septa, s obstrukcí výtokového traktu LV a mitrální insufi ciencí stupně (obr. 1 a, b). Při přijetí na naše pracoviště v klinickém Obrázek č. 2a, b: Mapovité hyperpigmentace na kůži charakteru café-au-lait, cushingoidní facies. nálezu dominovala tachykardie, systolický šelest 3/6, na kůži hlavy, trupu a částečně končetin byly přítomny mapovité hyperpigmentace s predilekcí na levé straně, nápadná byla cushingoidní facies (obr. 2 a, b). Mimo zhoršeného perorálního příjmu nebyly přítomny jiné klinické známky srdečního selhání. Při Holterovském monitorování byla průměrná tepová frekvence 160/min., maximální frekvence 234/min., rytmus i v maximu trvale sinusový. Krevní tlak byl v normě. Laboratorní vyšetření prokázala periferní hyperthyreózu (TSH 0,008 miu/l, FT4 44,29 pmol/l, TRAK negativní), periferní hyperkortizolismus (kortizol 1224 nmol/l, ACTH 1 ng/l), významná byla elevace NT-proBNP jako markeru srdečního sel hání. Na RTG snímku hrudníku byly patrné vícečetné strukturální změny obou humerů a žeber charakteru fi brózní dysplázie (obr. 3). Na základě klinického i laboratorního nálezu byla zřejmá diagnóza McCune-Albrigtova syndromu. 10

13 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 McCune-Albrightův syndrom je geneticky podmíněné Obrázek č. 3: RTG snímku hrudníku s vícečetnými strukturálními změnami obou humerů a žeber charakteru fi brózní dysplázie. onemocnění charakterizované přítomností minimálně dvou z následujících příznaků polyostotické fi brózní dysplázie, kožních hyperpigmentací charakteru skvrn café-au-lait a endokrinní hyperfunkce. První popis onemocnění pochází z r. 1937, kdy nezávisle na sobě popsali Donovan James McCune a Fuller Albright nejobvyklejší variantu onemocnění zahrnující popisovanou triádu příznaků, přičemž endokrinní složku představovala předčasná puberta při postižení ovarií. Pozdější práce dokumentují i další možnou symptomatologii hyperkortizolismus v případě postižení nadledvin, hyperthyreózu při postižení štítné žlázy, gigantismus či akromegalii při postižení hypofýzy, z neendokrinních orgánových postižení může být přítomna hepatopatie různého stupně (od prosté mírné elevace jaterních testů až po těžkou cholestázu), postižení myokardu (tachykardie, hypertrofi cká kardiomyopatie, arytmie, popisováno bývá i riziko náhlého úmrtí) a postižení trávicího traktu (výskyt střevních polypů). McCune-Albrightův syndrom patří mezi vzácná onemocnění s incidencí odhadovanou mezi 1:10 5 a 1:10 6. Molekulárně genetickou podstatou McCune-Albrightova syndromu je časná postzygotická somatická mutace v genu GNAS1 (v oblasti 20q ) kódujícího alfa podjednotku G proteinu (Gs alfa). G protein je součástí buněčných signalizačních mechanismů, je zodpovědný za přenos signálu z transmembránového receptoru intracelulárně prostřednictvím camp. Při vazbě ligandu na transmembránový receptor dochází k interakci s heterotrimerickým G proteinem a k odštěpení jeho alfa podjednotky, ta následně vede k aktivaci efektorového proteinu (adenylát cyklázy) a intracelulárnímu vzestupu koncentrace cyklického adenosin monofosfátu (camp). U pacientů s McCune-Albrightovým syndromem je přítomna mutace v místě zodpovědném za inaktivaci alfa podjednotky G proteinu. Ta tedy zůstává protrahovaně aktivní a vede k trvale zvýšené intracelulární hladině camp (obr. 4 a, b). Postižené buňky v důsledku trvalé aktivace této signalizační cesty nepodléhají zevní signali- Obrázek č. 4a: Funkce G proteinu v nepostižené buňce. (převzato z: Uwaifo GI, Sarlis NJ, Scheinfeld NS. McCune-Albright Syndrome. Apr Dostupný z: <http://emedicine.medscape.com/article/ overview>) Obrázek č. 4b: Funkce G proteinu v buňce pacienta s McCune- Albrightovým syndromem. (převzato z: Uwaifo GI, Sarlis NJ, Scheinfeld NS. McCune-Albright Syndrome. Apr Dostupný z: <http://emedicine.medscape.com/article/ overview>) 11

14 zační (v tomto případě nejčastěji hormonální) regulaci. Hyperfunkce endokrinně aktivních buněk se projevuje příslušnou endokrinní hyperfunkcí, přičemž může dojít k postižení na centrální (hypofyzární) i periferní úrovni. Kožní hyperpigmentace jsou projevem mutace v melanocytech a následné nadprodukci pigmentu melaninu, polyostotická fi brózní dysplázie je klinickým obrazem postižení diferenciace osteoblastů a zvýšené kostní resorpce. Jaterní a myokardiální léze bývá vysvětlována přítomností mutace v hepatocytech/ kardiomyocytech. Z molekulárně genetického vysvětlení McCune-Albrightova syndromu vyplývá obrovská fenotypická variabilita onemocnění, neboť distribuce buněk nesoucích mutaci je náhodným procesem a velmi závisí na okamžiku vzniku mutace (u časných forem je zastoupení mutovaných buněk v organismu vyšší). Proto je relativně komplikovaný genetický průkaz onemocnění, při kterém je zapotřebí pokusit se mutaci prokázat přímo v populaci postižených buněk. Ideálně tedy např. v resekovaném materiálu z endokrinně aktivních orgánů (např. resekovaná nadledvina, štítná žláza, apod.). Průkaz z krve není standardními technikami možný, i když některé práce zmiňují možnost záchytu mutace v buňkách periferní krve za použití metody highly sensitive polymerase chain reaction. V současnosti genetická analýza není v České republice dostupná, materiál je k vyšetření odesílán do zahraničí. Diagnostika je tedy především klinická. Po stanovení diagnózy byla u naší pacientky zahájena terapie hyperthyreózy thyreostatiky (Thyrozol thiamazol v úvodní dávce 0,8 mg/kg/den) a betablokátory (Propranolol postupně navýšen do dávky 4 mg/kg/den). Uvedená terapie vedla v průběhu několika dní k poklesu tepové frekvence a postupné normalizaci hladiny ft4. V této fázi byla po stabilizaci stavu doplněna MRI nadledvin, která prokázala zvětšení obou nadledvin a cystické změny v pravé nadledvině. Vzhledem k oboustranným změnám byla indikována bilaterální adrenalektomie. Následná histologie potvrdila oprávněnost této indikace nález na obou nadledvinách byl shodný, byla popsána rozšířená kůra nadledvin nepravidelné nodulární struktury, nález odpovídal nodulární hyperplázii nadledvin. Byla zahájena substituční terapie hydrokortizonem (20 mg/m 2 Obrázek č. 5: MRI mozku, šipkami zdůrazněny /den) signálové změny dorzálních částí mozkového a fl udrokortizonem (25 μg/den). Výkon a následné pooperační kmene a pontu, které mohou odpovídat změnám při nespecifi cké neurodegeneraci. období byly komplikovány výraznou hemodynamickou nestabilitou s hypertenzními špičkami a vysokými ventilačními nároky s přechodnou nutností vysokofrekvenční ventilace. Etiologie těchto hypertenzních špiček nebyla uspokojivě vysvětlena, byla zvažována i centrální etiologie. MRI mozku ukázala nespecifi ckou signálovou fokální alteraci v oblasti thalamu vlevo nejspíše charakteru drobné gliózy a pruhovité signálové změny dorzálních částí mozkového kmene a pontu, které mohou odpovídat změnám při nespecifi cké neurodegeneraci, zároveň byla popsána opožděná myelinizace mozku vzhledem k věku, mírná korová a periventrikulární atrofi zace (obr. 5). Klinický význam signálových změn v oblasti mozkového kmene je však nejistý. Dosud poslední komplikací byl rozvoj ovariální cysty vpravo s maximem velikosti 7,5 cm v průměru, léčena byla 12

15 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 konzervativně kombinací Androcuru (cyproteron acetát, androgenní blokátor; počáteční dávka 2 mg/kg/den) a Tamoxifenu (antiestrogen; počáteční dávka 1 mg/kg/den). Na uvedené kombinaci dochází k postupné regresi velikosti cysty. V současnosti je pacientka v dobrém klinickém stavu, hmotnostně prospívá, psychomotorický vývoj pokračuje, užívá substituční dávky hydrokortizonu a fl udrokortizonu, thyreostatika (thiamazol), betablokátor (propranolol), dávky Androcuru a Tamoxifenu jsou pomalu snižovány. Hypertrofi e myokardu regreduje. V dlouhodobém horizontu bude naplánována thyreoidektomie. K ovlivnění kostních lézí je ve shodě s literárními doporučeními plánováno použití bisfosfonátů. Prognóza pacientů s McCune-Albrightovým syndromem je individuální a velmi závisí na rozsahu orgánového postižení. Ve studii Brown et. al. bylo posuzováno 29 pacientů s Cushingovým syndromem (CS) jako součástí McCune-Albrightova syndromu. 6 pacientů (20%) s CS zemřelo, z toho 4 pacienti po adrenalektomii. Riziko úmrtí bylo vyšší u pacientů se současným kardiálním postižením. Z 23 přeživších pacientů 13 podstoupilo adrenalektomii, u 10 došlo ke spontánní úpravě hyperfunkce nadledvin (při dlouhodobém sledování u dvou z nich došlo následně dokonce k rozvoji adrenální insufi cience). Zároveň byl u pacientů s CS popsán vyšší výskyt kognitivních a vývojových poruch ve srovnání s pacienty s McCune-Albrightovým syndromem bez CS (44,4% oproti 4,8 %). Jako hlavní prognosticky negativní faktory byly identifi kovány postižení jater a myokardu. Z dalších prací a dlouhodobého sledování pacientů s McCune-Albrightovým syndromem je zřejmé zvýšené riziko vzniku malignit (zejména karcinomu mléčné žlázy a osteosarkomu), z čehož vyplývá nutnost celoživotního sledování. Závěr McCune-Albrightův syndrom se může vedle klasické triády (předčasná puberta, mapovité okrsky barvy café-au- -lait a kostní fi brózní dysplázie) projevit i dalšími příznaky z endokrinní hyperfunkce a postižením jater a myokardu, které mohou překvapit již v časném kojeneckém věku. Při kombinaci uvedených symptomů je nutné časné stanovení diagnózy a včasné odeslání pacienta na specializované pracoviště. Literatura 1. Brown RJ, Kelly MH, Collins MT. Cushing syndrome in the McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Apr 2010;95(4): Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. Mar 2008;22(1): Cohen MM Jr, Howell RE. Etiology of fi brous dysplasia and McCune-Albright syndrome. Int J Oral Maxillofac Surg. Oct 1999;28(5): Collins MT, Singer FR, Eugster E. McCune-Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fi brous dysplasia. Orphanet J Rare Dis May 24;7 Suppl 1:S4. 5. de Sanctis C, Lala R, Matarazzo P, Balsamo A, Bergamaschi R, Cappa M, et al. McCune-Albright syndrome: a longitudinal clinical study of 32 patients. J Pediatr Endocrinol Metab. Nov-Dec 1999;12(6): de Sanctis L, Delmastro L, Russo MC, Matarazzo P, Lala R, de Sanctis C. Genetics of McCune-Albright syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. May 2006;19 Suppl 2: Diaz A, Danon M, Crawford J. McCune-Albright syndrome and disorders due to activating mutations of GNAS1. J Pediatr Endocrinol Metab. Aug 2007;20(8): Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. May ;3:12. 13

16 9. Kapoor S, Gogia S, Paul R, Banerjee S. Albright s hereditary osteodystrophy. Indian J Pediatr. Feb 2006;73(2): Lala R, Matarazzo P, Andreo M, Marzari D, Bellone J, Corrias A, et al. Bisphosphonate treatment of bone fi brous dysplasia in McCune-Albright syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. May 2006;19 Suppl 2: Riminucci M, Robey PG, Bianco P. The pathology of fi brous dysplasia and the McCune-Albright syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. Aug 2007;4 Suppl 4: Uwaifo GI, Sarlis NJ, Scheinfeld NS. McCune-Albright Syndrome. Apr Dostupný z: <http://emedicine.medscape.com/article/ overview>. 13. Weinstein LS, Liu J, Sakamoto A, Xie T, Chen M. Minireview: GNAS: normal and abnormal functions. Endocrinology. Dec 2004;145(12):

17 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 INKEP odborné setkání trochu jinak MUDr. Ivana Čermáková Endokrinologický ústav, Praha 1 Společnost IPSEN PHARMA podporuje velmi zajímavý edukační odborný projekt. V rámci programu INKEP (Ipsen Network of Knowledge Educational Programme) jsou několikrát do roka pořádány endokrinologické vzdělávací semináře, které probíhají na některé z předních evropských klinik. Letos v lednu proběhla taková akce v Londýně, v dubnu v Paříži a v červnu v Římě. O zkušenosti z té letošní dubnové, tzv. Update on Clinical Endocrinology Meeting - French Tour, se s vámi chci podělit. V dnech 24. a 25. dubna 2013 se v l Hopital Necker Enfants Malades v Paříži uskutečnila další část programu INKEP, tentokrát zasvěcená dětské endokrinologii. Odborně ji zaštiťovali a vedli profesor Michel Polak, přednosta oddělení Endokrinologie, gynekologie a diabetologie tamní dětské kliniky, a profesor Wieland Kiess z obdobného pracoviště v Lipsku. Pro nepříliš početnou skupinu dětských endokrinologů z Litvy, Německa, Itálie a Česka byl připraven dvoudenní program, který měl klasicky pojatou část kazuistickou a v mezinárodním rozměru méně obvyklou část praktickou, kdy se jednotliví lékaři rozdělili podle svého zájmu do odborných ambulancí a zúčastnili se tak běžné ambulantní práce jednotlivých specialistů. Během prvního dopoledne jsme vyslechli a pak v diskusi rozebírali 3 kazuistiky, a to z dětské gynekologie přednesené Dr. Bidet Francie, dále o metabolických následcích fetální růstové restrikce (FGR) referovanou Dr. Belhaudem - Francie a vynikající prezentaci Growth arrest and weight gain as a cause of Cushing disease v podání Dr.J. Hoppmann z Německa. Odpoledne jsme asistovali ambulujícím místním kolegům a byli tak buď po dvojicích nebo jednotlivě v přímém kontaktu se systémem jejich práce. Já jsem zvolila ambulanci dětské gynekologie, kam pro delikátnost vyšetření Dr. Bidet žádala jen jednoho francouzsky hovořícího zahraničního kolegu, a bylo to odpoledne opravdu velmi zajímavé. Defi lé objednaných dětských pacientů, problematika identická jako u nás, běžné diagnózy, ale i několik výjimečných případů, z nichž například mladistvého pacienta s kompletní androgenní insenzitivitou, jsem viděla 15

18 poprvé. Perfektní formální forma každé konzultace a navození velmi osobní a přátelské atmosféry se všemi členy rodiny, obvykle početněji zastoupené než u nás, s absolutním respektováním aktuální psychické dispozice malého pacienta a dostatek času na takový přístup, byly samozřejmostí. K fyzikálnímu vyšetření bylo přistoupeno jen po seznámení všech přítomných s jeho průběhem a po výslovném souhlasu rodičů i dítěte, kteří byli stejně podrobně seznámeni také s významem dalších doplňujících vyšetření. Pro mne osobně byla hodně výtěžná debata s Dr. Bidet o některých aspektech substituční léčby hypogonadismů u dospívajících dívek, kdy stejně jako u nás se i ve Francii ještě i v současnosti můžeme setkat s nefyziologickým způsobem řešení této situace pouhým nasazením hormonální antikoncepce, ale naštěstí názor osvícenějších pracovišť jednoznačně převládá. I ostatní kolegové se z takto pojatého odpoledne vrátili nadšeni a dlouho do noci jsme probírali a vzájemně si sdělovali shodné i rozdílné momenty klinické práce dětských endokrinologů v jednotlivých evropských zemích. Následující den dopoledne jsme vyslechli přednášku profesora Polaka na téma mezinárodní konsenzus u kongenitální hypotyreózy a všichni společně si promluvili o našich dojmech a poznatcích z této pracovní návštěvy. Méně obvyklé pojetí odborné akce, která kromě cílené jazykové lekce nabídla i možnost přímo se zúčastnit ambulantní práce na předním endokrinologickém pracovišti, prodiskutovat aktuální témata, porovnat léčebné a diagnostické postupy s kolegy v jiné evropské zemi, je příjemným a užitečným osvěžením naší práce. 16

19 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 Nádory gonád u pacientů s poruchou pohlavního vývoje (DSD) MUDr. Jana Kaprová Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 Poruchy pohlavního vývoje (DSD, z angl. disorders of sex development) jsou defi novány jako vrozené poruchy chromozomálního, gonadálního nebo anatomického pohlaví. Etiologická pestrost těchto poruch vedla v minulosti ke snaze o jejich klasifi kaci. Ta poslední, dnes již celosvětově rozšířená, byla navržena v roce 2005 a rozděluje DSD do tří základních skupin podle karyotypu (viz tabulka č. 1) (Hughes 2006): i) poruchy s aberacemi pohlavních chromozomů; ii) poruchy s normálním mužským karyotypem 46,XY (dříve mužský pseudohermafroditismus); iii) poruchy s normálním ženským karyotypem 46,XX (dříve ženský pseudohermafroditismus). Tabulka č. 1: Klasifi kace poruch pohlavního vývoje (DSD) z roku Zeleně jsou zvýrazněné poruchy se zvýšeným rizikem rozvoje germinálních nádorů gonád. DSD S PORUCHAMI POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ A. 47,XXY (Klinefelterův syndrom a varianty) B. 45,X (Turnerův syndrom a varianty) 46,XY DSD A. Poruchy vývoje gonád (defekty genů ovlivňujících vývoj gonád) B. Poruchy tvorby a působení androgenů 1. Poruchy tvorby mutace LH receptoru enzymatické defekty 2. Poruchy působení mutace receptoru pro androgeny 46,XX DSD A. Poruchy vývoje gonád (defekty genů ovlivňujících vývoj gonád) B. Nadbytek androgenů 1. fetálního původu enzymatické defekty 2. fetoplacentárního původu enzymatické defekty 3. maternálního původu nádory s produkcí androgenů exogenní původ (léky) C. 45,X/46,XY (smíšená gonadální dysgeneze) C. Ostatní C. Ostatní D. 46,XX/46,XY (chimerismus) 17

20 Kromě anomálií pohlavního systému se pojí s jednotlivými typy DSD i další problematika, například sdružené vývojové vady jiných orgánů, hormonální defi city, ale též zvýšené riziko vývoje malignit. Tento příspěvek se bude dále konkrétně věnovat nádorům gonád vycházejícím ze zárodečných buněk, tzv. germinálním nádorům. Zvýšeným rizikem rozvoje germinálního nádoru gonád jsou ohroženi ti jedinci, kteří mají ve svém karyotypu materiál Y chromozomu, konkrétně oblast GBY (Gonadoblastoma locus on Y-chromosome). Tento úsek se nachází kolem centromery Y chromozomu a podle genetických studií je společný pacientům, u nichž germinální nádory vznikly (Page 1987). Dnes již existuje i konkrétní gen TSPY (Testis-specifi c protein Y-encoded), který se v této oblasti nachází a který je s tumorigenním procesem spojován (Lau 2009). V tabulce č. 1 jsou zvýrazněny poruchy, u nichž je známo nebo předpokládáno zvýšené riziko (Cools 2006). I germinální nádory podléhají klasifi kaci. Nádory, které se vyskytují u pacientů s DSD, jsou označeny jako germinální nádory II. typu. Jedná se o klasický seminom a nonseminomy (embryonální karcinom, tumor ze žloutkového váčku, choriokarcinom a teratom), případně smíšené formy, pokud hovoříme o nádorech varlete. V ovariu a dysgenetické gonádě jsou totožné léze pojmenovány dysgerminom a nondysgerminomy. Neinvazivní prekurzor nádorů varlete je označován jako karcinom in situ (CIS) nebo též intratubulární germinální neoplázie, v případě dysgenetické gonády hovoříme o gonadoblastomu (Oosterhuis 2005, Cools 2006). Míra rizika není u všech predisponovaných poruch stejná. Ucelenou metaanalýzu historické literatury vytvořili Cools a spol. v roce 2006 (viz tabulka č. 2) (Cools 2006). Vedle výsledků této studie je nutné zdůraznit i její limitace, které vyplývají i) z nepřesné a nesourodé terminologie DSD v historické literatuře; ii) z nesourodých kriterií pro hodnocení neinvazivních lézí (především CIS); iii) z možného preferenčního uvádení postižených pacientů; iv) z potenciálně nižšího výskytu nádorů díky včasné profylaktické gonadektomii v nedávných publikacích (Pleskačová 2011). Tabulka č. 2: Riziko vzniku germinálních nádorů gonád u různých druhů DSD. * pokud by nebyla provedena gonadektomie. Typ DSD Odhadované riziko Gonadální dysgeneze obecně 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze 46,XY gonadální dysgeneze Frasierův syndrom Denysův-Drashův syndrom 46,XY Syndromy způsobené poruchou tvorby nebo působení androgenů (vč. AIS) PAIS CAIS defi cit 17 -hydroxysteroid dehydrogenázy ovotestikulární DSD 12 % (30 %*) 15 40% 30 % 60 % 40 % 2,3 % 15 % 0,8 % 17 % 2,6 % 18

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k 7.5.2014

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k 7.5.2014 Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom export dat k 7.5.2014 Celkově obsahuje registr RESET 96 slovenských pacientů, jimž byl diagnostiková Cushingův syndrom 48 pacientů s

Více

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat 18.11.2015

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat 18.11.2015 Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom export dat 8..205 Celkově obsahuje registr RESET 97 pacientů, jimž byl diagnostikován Cushingův syndrom 78 pacientů s jiným typem Cushingova

Více

SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111

SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně DOPORUČENÉ POSTUPY PRO PRAKTICKÉ LÉKAŘE

Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně DOPORUČENÉ POSTUPY PRO PRAKTICKÉ LÉKAŘE Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně DOPORUČENÉ POSTUPY PRO PRAKTICKÉ LÉKAŘE Projekt MZ ČR zpracovaný ČLS JEP za podpory grantu IGA MZ ČR 5390-3 Reg. č. o/006/091 Hyperkortizolismus Autor:

Více

Současný stav léčby poruch růstu

Současný stav léčby poruch růstu Přehledové články 83 Současný stav léčby poruch růstu MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika FN, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni Vyšetření dítěte s růstovou poruchou musí být

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

V ENDOKRINOLOGII VII. HRADECKÝ POSTGRADUÁLNÍ KURZ. 12. 14. května 2016. Univerzita Hradec Králové Hradecká 1227/4 INFORMACE

V ENDOKRINOLOGII VII. HRADECKÝ POSTGRADUÁLNÍ KURZ. 12. 14. května 2016. Univerzita Hradec Králové Hradecká 1227/4 INFORMACE ČESKÁ ENDOKRINOLOGICKÁ SPOLEČNOST ČLS JEP VE SPOLUPRÁCI SE SUBKATEDROU ENDOKRINOLOGIE KATEDRY INTERNÍCH OBORŮ LF UK A 4. INTERNÍ HEMATOLOGICKOU KLINIKOU LF UK A FN V HRADCI KRÁLOVÉ pod záštitou děkana

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v

Více

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Květen 2014 Poruchy pohlavního vývoje (DSD) DSD - genetika Poruchy pohlavního vývoje (DSD) Malformace zevního genitálu 1: 4 500 narozených dětí Vývoj pohlavního

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY

VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY Mgr. Jitka Pokorná, Prof. MVDr. Jiří Ruprich, CSc. Státní zdravotní ústav, Centrum zdraví, výživy a potravin Palackého 3a, 612 42 Brno www.szu.cz, e-mail: pokorna@chpr.szu.cz

Více

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Epidemiologie srdečního selhání v ČR 250 000 pacientů s CHSS 125 000 pacientů se systolickou

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -

Více

Úloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM

Úloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Úloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Organizace péče o nemocné s chronickým srdečním selháním. Praktický lékař Ambulance pro srdeční selhání, domácí péče

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie 1. Zásady dietní léčby diabetu Tuková tkáň jako endokrinní a imunitní orgán Polohové anomálie varlat u chlapců a jejich následky, léčba

Více

Regulace glykémie. Jana Mačáková

Regulace glykémie. Jana Mačáková Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických

Více

ZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE

ZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE STÁTNÍ ZDRAVOTNÍ ÚSTAV CENTRUM PODPORY VEŘEJNÉHO ZDRAVÍ Oddělení podpory zdraví, dislokované pracoviště Praha ZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE DEN ZDRAVÍ Termín pořádání: 22.5. 213 Místo: SZÚ Praha V rámci Dne

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky. T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno

Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky. T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno Úvod Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je vzácné onemocnění, při kterém dochází k patologickému nahromadění

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým

Více

poruch adrenokortik lková,, Roche s.r.o.,, Diagnostics Division 2010

poruch adrenokortik lková,, Roche s.r.o.,, Diagnostics Division 2010 Diagnostika základních poruch adrenokortik okortikálního systému Olga BálkovB lková,, Roche s.r.o.,, Diagnostics Division SWA pracovní dny, Praha,, 24. února 2010 Nadledviny Produkce mnoha hormonů Nejdůležitější:

Více

Klasifikace nádorů varlat

Klasifikace nádorů varlat Klasifikace nádorů varlat MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory varlat v různorodá skupina nádorových afekcí, která odpovídá komplikované histogenezi orgánu

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Sekundární hypertenze - prezentace

Sekundární hypertenze - prezentace Sekundární hypertenze - prezentace MUDr. Jan Václavík, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313

Více

RADA A POUČENÍ LÉKAŘE

RADA A POUČENÍ LÉKAŘE RADA A POUČENÍ LÉKAŘE Obsah: Uživatelky kombinované hormonální antikoncepce Léčebné účinky kombinované hormonální antikoncepce Kontraindikace kombinované hormonální antikoncepce Vysvětlivky: COC = z anglického

Více

Koncepce oboru Dětská chirurgie

Koncepce oboru Dětská chirurgie Koncepce oboru Dětská chirurgie Deklarace dětské chirurgie podle světové federace společností pediatrických chirurgů (W.O.F.A.P.S.): Děti nejsou jen malí dospělí a mají interní i chirurgické problémy a

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

Metodika. Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Stav k 19.09.2011

Metodika. Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Stav k 19.09.2011 Metodika Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Stav k 19.09.2011 Cíl studie Cíl projektu: - Zjistit důležitá data prevalence makroprolaktinomů v ČR a SR - Popsat jednotlivé používané léčebné

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová.

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. p ř e d m ě t : o š e t ř o v a t e l s t v í, 4. r. D S Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. z p r a c o v a l a : M g r. E v a S t r n a d o v á http://thehaltenclinic.com/our-clinic/

Více

Signální dráhy v regulaci růstu

Signální dráhy v regulaci růstu RŮSTOVÝ HORMON A NANISMUS Signální dráhy v regulaci růstu Eva Al Taji Klinika dětí a dorostu 3. LF UK PERIODIZACE DĚTSKÉHO RŮSTU ICP MODEL RŮSTU FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ RŮST INTRAUTERINNÍ RŮST Endogenní faktory

Více

Patologie endokrinního systému

Patologie endokrinního systému Patologie endokrinního systému Hypofýza uložena v tureckém sedle řízena hypotalamem (hypotalamo-hypofyzární osa) podle informací z periferie liberiny, statiny části: adenohypofýza (tvoří hormony řídící

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák Cévní mozková příhoda Petr Včelák 12. 2. 2015 Obsah 1 Cévní mozková příhoda... 1 1.1 Příčiny mrtvice... 1 1.2 Projevy CMP... 1 1.3 Případy mrtvice... 1 1.3.1 Česko... 1 1.4 Diagnóza a léčba... 2 1.5 Test

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

Registr Herceptin Karcinom prsu

Registr Herceptin Karcinom prsu I. Primární diagnostika Registr Herceptin Karcinom prsu Vstupní parametry Rok narození Věk Kód zdravotní pojišťovny (výběr) o 111 o 201 o 205 o 207 o 209 o 211 o 213 o 217 o 222 Datum stanovení diagnózy

Více

Kazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu

Kazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu Kazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu Jaromíra Gajdová II. Interní klinika LF UP a FN Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63) ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů

Více

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Edukační materiál Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Přípravek Strattera je indikován k léčbě hyperkinetické

Více

PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A

PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A HYPOPLAZIE ZUBNÍ SKLOVINY U PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ Fakultní nemocnice Olomouc Novorozenecké oddělení Oddělení intermediární péče Vypracovala: Miroslava Macelová a Světlana Slaměníková

Více

Obezita v evropském kontextu. Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu

Obezita v evropském kontextu. Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu Obezita v evropském kontextu Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu OBEZITA CELOSVĚTOVÁ EPIDEMIE NA PŘELOMU TISÍCILETÍ 312 milionů lidí na světě je obézních a 1,3 miliardy lidí

Více

Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS.

Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS. Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS. J.Bednařík 1, 2, M.Škorňa 1, J.Kuchyňka 3, R.Mazanec

Více

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika

Více

2.5.2009. 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního traktu 5x větší incidence u bělochů než černochů. Česká republika (2000)

2.5.2009. 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního traktu 5x větší incidence u bělochů než černochů. Česká republika (2000) Nádory varlete Urologická klinika, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Epidemiologie 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního

Více

Diagnostika poškození srdce amyloidem

Diagnostika poškození srdce amyloidem Diagnostika poškození srdce amyloidem Tomáš Paleček Komplexní kardiovaskulární centrum 1. LF UK a VFN, II. Interní klinika kardiologie a angiologie, Praha ICRC-FNUSA, Brno Postižení srdce: 1. Pozitivní

Více

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Základní epidemiologická data Incidence renálního selhání s kreatininem > 1,5

Více

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Prolaktinom. Export dat 18.11.2015

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Prolaktinom. Export dat 18.11.2015 Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Prolaktinom Export dat 18.11.2015 Celkem RESET obsahuje 239 pacientů s Prolaktinomem 20 pacientů nemá uveden typ 192 pacientů s makroadenomem 27 pacientů

Více

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Michálkovická 18, Slezská Ostrava Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Bouřlivý rozvoj medicíny, jehož jsme v posledních několika desetiletích svědky, s sebou přináší nové operační

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let

Více

KOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY

KOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY KOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY Piťha J. /Praha/, Fórum zdravé výživy Celostátní konference nutričních terapeutů 2013 Výživa od začátků 20.11.2013 Obsah Rizikové faktory kardiovaskulárních

Více

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Doc. MUDr.Tomáš Kára,PhD, Prim. MUDr. Pavel Homolka, PhD, Prof. MUDr. Petr Dobšák, CSc., Prim. MUDr. Ladislav Groch, As. MUDr. Ota Hlinomaz,PhD,

Více

Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu

Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu Obsah Autoři Předmluva Introduction Úvod 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu 1.2. Šíření maligních nádorů 1.3. Souhrn 1.4. Summary 2. Obecné klinické

Více

Nadváha a obezita u populace v ČR MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha

Nadváha a obezita u populace v ČR MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha Nadváha a obezita u populace v ČR MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha Tisková konference 30.7. 2010 Evropská strategie pro prevenci a kontrolu chronických neinfekčních onemocnění Východiska:

Více

Skalický Tomáš,Třeška V.,Liška V., Fichtl J., Brůha J. CHK LFUK a FN Plzeň Loket 2015

Skalický Tomáš,Třeška V.,Liška V., Fichtl J., Brůha J. CHK LFUK a FN Plzeň Loket 2015 Skalický Tomáš,Třeška V.,Liška V., Fichtl J., Brůha J. CHK LFUK a FN Plzeň Loket 2015 Kdy můžeme resekovat jaterní metastázy KRCa? 1. synchronně s primárním karcinomem 2. po resekci primárního karcinomu

Více

Parametrická struktura registru RESET Diagnóza: Cushingův sydrom

Parametrická struktura registru RESET Diagnóza: Cushingův sydrom Parametrická struktura registru RESET Diagnóza: Cushingův sydrom Vstupní formulář... 2 Záznam... 2 Základní údaje pacienta... 2 Datum diagnozy... 4 Příznaky onemocnění... 4 Další komplikace Cushingova

Více

Problematika dětské obezity. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Problematika dětské obezity. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Problematika dětské obezity Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Obezita = nakupení tukové tkáně = rozdíl oproti obezitě dospělých Na nárůstu hmotnosti se podílí i rozvoj muskulosteletárního systému

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

Chirurgie. (podpora pro kombinovanou formu studia)

Chirurgie. (podpora pro kombinovanou formu studia) JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH Zdravotně sociální fakulta Chirurgie (podpora pro kombinovanou formu studia) MUDr. Petr Pták Cíle předmětu: Seznámit posluchače s problematikou chirurgického

Více

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních www.bileplus.cz Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních látek (vápník, mastné kyseliny, syrovátka, větvené aminokyseliny) ovlivňující metabolismus tuků spalování tuků Mléčné výrobky a mléčné

Více

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let

Více

PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu

PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu Visokai V., Lipská L., *Skopalová M., *Bělohlávek O. Chirurgické oddělení Fakultní Thomayerovy nemocnice Praha *Oddělení nukleární medicíny - PET centrum

Více

Rozhodovací proces při akutním útlaku míchy expansivním extraspinálním procesem

Rozhodovací proces při akutním útlaku míchy expansivním extraspinálním procesem Rozhodovací proces při akutním útlaku míchy expansivním extraspinálním procesem Zdeněk Adam a Pavel Šlampa Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Radioterapeutická klinika MOU NADAČNÍ FOND Česká

Více

Základy lékařských věd pro studenty z nelékařských oborů Program kurzu pro postgraduální studenty (léto 2016)

Základy lékařských věd pro studenty z nelékařských oborů Program kurzu pro postgraduální studenty (léto 2016) KURZY OBOROVÉ RADY FYZIOLOGIE A PATOFYZIOLOGIE ČLOVĚKA Semináře pro postgraduální studenty 3. lékařská fakulta opět pořádá kurz Základy lékařských věd pro studenty z nelékařských oborů. Kurz probíhá každé

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV LÉČIVÉHO PŘÍPRAVKU CYSAXAL 100 mg tablety 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Jedna tableta obsahuje cyproteroni acetas 100 mg. Pomocné látky: monohydrát laktosy 167,0

Více

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita Karlova - Lékařská

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka

OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka Předseda Prof. MUDr. Jaroslav Pokorný, DrSc. Fyziologický ústav 1. LF UK, Albertov 5, 128 00 Praha 2 e-mail: jaroslav.pokorny@lf1.cuni.cz Členové Prof.

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná

Více

Diabetik v ordinaci VPL v ČR. MUDr. Josef Olšr Praktický lékař SVL ČLS JEP Ostrava Vítkovice

Diabetik v ordinaci VPL v ČR. MUDr. Josef Olšr Praktický lékař SVL ČLS JEP Ostrava Vítkovice Diabetik v ordinaci VPL v ČR MUDr. Josef Olšr Praktický lékař SVL ČLS JEP Ostrava Vítkovice Diabetik v ordinaci VPL v ČR Od 1.1.2010 byl vyhláškou MZ ČR vydán kód 01201...což znamená: PÉČE O STABILIZOVANÉHO

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz

Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz CÍL: alkoholem způsobená jaterní cirhóza alkoholem vyvolaná transplantace jater alkoholem způsobená pankreatitida Vyčíslení

Více

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE Zdravotnická péče, diagnostika a léčba je na interním oddělení poskytována ve třech úrovních, tzv. diferencovaná péče: na lůžkách jednotky intenzívní péče pro interní a neurologické pacienty na lůžkách

Více

Ošetřovatelský proces u nemocného s onemocněním nadledvin. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Ošetřovatelský proces u nemocného s onemocněním nadledvin. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Ošetřovatelský proces u nemocného s onemocněním nadledvin Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Nadledviny 1 Anatomie a fyziologie Hormony Glukokortikoidy (kortizol) ovlivněno ACTH Glukoneogenetický

Více

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří přibližně 25% všech intrakraniálních nádorů 50% menigeomů

Více

Specifika péče o nemocné po transplantaci srdce

Specifika péče o nemocné po transplantaci srdce Specifika péče o nemocné po transplantaci srdce I. Málek Den otevřených dveří pro spolupracující lékaře Klinika kardiologie IKEM 16. 10. 2012 Transplantace srdce Základní údaje 3 000 operací ročně ve

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE Brno, 29. května 2015: Moravská metropole se již počtvrté stává hostitelem mezinárodní konference Evropské dny

Více

Komplexní léčba dětí s DMO (CP) a jinými neurogenními postiženími v LÁZNÍCH TEPLICE

Komplexní léčba dětí s DMO (CP) a jinými neurogenními postiženími v LÁZNÍCH TEPLICE Komplexní léčba dětí s DMO (CP) a jinými neurogenními postiženími v LÁZNÍCH TEPLICE Smetana V., Smetana P. Klinika CLT Teplice Ortopedická klinika UK 2. LF FN v Motole Praha 5 Richard z Yorku, pozdější

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc.

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc. Tranzitorní ischemická ataka pohled neurologické sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN Ostrava Bc. Kamila Carbolová Cévní mozková příhoda 2. - 3. místo v počtu č úmrtí (umírá 12 35% CMP) 1. místo

Více

Hypertenze v těhotenství

Hypertenze v těhotenství Gynekologicko porodnická klinika MU a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. P. Ventruba, DrSc. Hypertenze v těhotenství Petr Janků Kritické stavy v porodnictví 2010 Praha, 11. 12. 2010 Nomenklatura a klasifikace

Více

Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen

Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen Dana Sichertová Centrální laboratoř biochemie, Nemocnice Třebíč SHBG globulin vážící sexuální hormon SHBG, jeho vznik a vlastnosti transportní protein pro testosteron

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky

Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky P. Žáčková Pneumologická klinika 1. LFUK Thomayerova nemocnice Úvod a definice Každá buňka obsahuje informace

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více