Bulletin dětské endokrinologie. Ročník 4. / číslo 3 / prosinec 2013
|
|
- Nela Slavíková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Bulletin dětské endokrinologie Ročník 4. / číslo 3 / prosinec 2013 Cushingův syndrom v dětském věku Dvouměsíční kojenec s tachykardií a hypertrofickou kardiomyopatií INKEP odborné setkání trochu jinak Nádory gonád u pacientů s poruchou pohlavního vývoje (DSD) 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology O diagnostickém významu proudu moči
2 Bulletin dětské endokrinologie redakce Vedoucí redaktor: MUDr. Milan Šikut Medical Director, Ipsen Pharma Redakční rada: MUDr. Ivana Čermáková Endokrinologický ústav, Praha 1 MUDr. Jana Černá Klinika dětského lékařství FN Ostrava MUDr. Marcela Dvořáková, Ph.D. Endokrinologický ústav, Praha 1 MUDr. Božena Kalvachová, CSc. Endokrinologický ústav, Praha 1 MUDr. Stanislava Koloušková, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 MUDr. Olga Magnová Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MUDr. David Neumann, Ph.D. Dětská klinika LF UK a FN Hradec Králové MUDr. Dana Novotná, Ph.D. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MUDr. Barbora Obermannová Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika LF UK a FN Plzeň doc. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 MUDr. Jaroslav Škvor, CSc. Dětská klinika Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc Periodicita: 3 ročně Vychází: Místo vydání: Praha Vydavatel: Ipsen Pharma Evropská 136, Praha 6 IČO: Evidenční číslo: MK ČR E Zaslané příspěvky se nevracejí. Vydavatel získává otištěním příspěvku výlučné právo pro jeho další užití. Žádná část tohoto časopisu nesmí být kopírována nebo rozmnožována za účelem dalšího rozšiřování jakýmkoliv způsobem bez písemného souhlasu vydavatele. Fotografi e na titulní straně a na stranách 25, 27 a 28 jsou otištěny s laskavým svolením Davida Černého a prof. MUDr. Jana Lebla, CSc.
3 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 ÚVODNÍ SLOVO Vážení přátelé, do rukou se vám dostává poslední vydání Bulletinu dětské endokrinologie v tomto roce. Opět jsme se snažili připravit nejen vysoce odborný, ale i poutavý obsah. Celý bulletin otevírá příspěvek MUDr. Renaty Pomahačové, Ph.D. z Fakultní nemocnice v Plzni, který se věnuje problematice Cushingova syndromu u dětí. Toto onemocnění je u dětí velmi vzácné, proto věřím, že sdělení paní doktorky, ve kterém se věnuje, mimo jiné, i prezentaci 3 konkrétních kazuistik a které na konci obsahuje velmi užitečná doporučení pro každodenní praxi, pro vás bude praktickým přínosem. Jednou z příčin Cushingova syndromu může být McCune-Albrightův syndrom, Prezentaci velmi zajímavé kazuistiky kojence s McCune-Albrightovým syndromem připravil MUDr. Filip Fencl, Ph.D. z Fakultní nemocnice v Motole společně s kolegy. Dr. Fencl se věnuje velmi podrobně etiologii tohoto onemocnění, jeho genetickým příčinám a prezentaci této kazuistiky doplňuje i mnoha daty z publikované literatury. V závěrečném shrnutí upozorňuje, že vedle klasických příznaků tohoto onemocnění (předčasná puberta, mapovité okrsky barvy café-au-lait a kostní fi brózní dysplázie) se mohou objevit i příznaky endokrinní hyperfunkce, postižení jater a myokardu. Společnost Ipsen Pharma je velmi aktivní na poli edukačních projektů. Jedním z nich je v dětské endokrinologii program INKEP. Jeho hlavním cílem je vedle edukace i nabídnout lékařům možnost navštívit přední evropská pracoviště a setkávat se s kolegy z ostatních evropských zemí. Odborný program vždy tvoří teoretická část a část praktická, během které mají lékaři možnost být přítomni v ambulanci daného pracoviště a diskutovat konkrétní pacienty. Na jaře roku 2013 proběhlo jedno z těchto odborných setkání v nemocnici Hôpital Necker v Paříži a garantem byl profesor Michel Polak. Tohoto setkání se zúčastnila MUDr. Ivana Čermáková z Endokrinologického ústavu v Praze a připravila si pro vás stručné shrnutí. MUDr. Jana Kaprová z Fakultní nemocnice v Motole se ve svém článku zabývá problematikou nádorů gonád u pacientů s poruchou pohlavního vývoje. Věnuje se např. problematice gonadektomie u těchto pacientů, na jejíž roli stále nepanuje jednotný názor. K ujasnění přístupu by mohl přispět i vytvořený registr pacientů. Na konci září 2013 se konal v Miláně další ročník kongresu ESPE, pořádaný tentokrát i s dalšími sesterskými sekcemi dětské endokrinologie. MUDr. Dana Novotná z FN Brno vybrala z bohatého programu pokrývajícího celou oblast dětské endokrinologie některá zajímavá sdělení. Dovolím si jen upozornit na aktivní prezentaci RNDr. Petry Dušátkové z FN Motol, která přednesla výsledky rozsáhlé multicentrické studie sledující nejčastější mutace v PROP1 genu u středoevropské populace. Ani v tomto čísle nebude chybět článek ze seriálu mapujícího zobrazení onemocnění v umění. Věřím, že vás na titulní straně zaujala fotografi e plastiky Davida Černého Proudy. David Černý je jistě jednou z nejvýraznějších osobností současné výtvarné scény. Jeho dílu, ale především diagnostickému významu proudu moči, se věnuje poslední článek, který společně připravili doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc. a prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. z Fakultní nemocnice v Motole. Vážení přátelé, přeji vám vše nejlepší v roce 2014, hodně zdraví vám, vašim pacientům i českému zdravotnictví. S úctou MUDr. Milan Šikut Medical Director Ipsen Pharma 1
4 Cushingův syndrom v dětském věku MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika FN Plzeň Úvod Cushingův syndrom (CS) je v dětském věku velmi vzácné onemocnění. Jeho diagnostika a léčba je často obtížná. V těchto případech je důležitá spolupráce s endokrinology pro dospělý věk, kteří mají s diagnostikou a léčbou tohoto onemocnění podstatně větší zkušenosti. Klasifikace Cushingova syndromu v dětském věku: ACTH (adrenokortikotropní hormon) independentní forma 1. Exogenní podávání glukokortikoidů 2. Adrenokortikální tumory (adenom nebo karcinom) 3. Primární adrenokortikální hyperplazie Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc (PPNAD) Makronodulární adrenální hyperplazie (AIMAH) McCuneův-Albrightův syndrom ACTH dependentní forma 1. ACTH produkující adenom hypofýzy (morbus Cushing) 2. Ektopický Cushingův syndrom Etiologie Podle níže uvedených literárních údajů v souboru 398 dětí (n = počet dětí) s Cushingovým syndromem byla nejčastější příčinou Cushingova nemoc (CD) s maximem výskytu v období puberty a adrenokortikální tumory s manifestací do 5 let věku. Z rozboru dále vyplynulo, že ektopický Cushingův syndrom je v dětském věku velmi vzácný a McCuneův-Albrightův syndrom jako příčina CS postihuje nejmladší věkové kategorie. 1. Cushingova nemoc n = 182; medián věku při manifestaci 14,1 roku (nejmladší dítě 6 let) 2. Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc n = 25; medián věku při manifestaci 13,0 let 3. Ektopický Cushingův syndrom n = 11; medián věku při manifestaci 10,1 roku 2
5 Bulletin dětské endokrinologie prosinec Adrenokortikální tumory n = 164; medián věku při manifestaci 4,5 roku 5. McCuneův-Albrightův syndrom n = 16; medián věku při manifestaci 1,2 roku (Storr HL, Savage MO, et al. Pediatric Cushing s syndrome. Trends in Endocrinology and Metabolism. 2007; 18 (4): ) McCuneův-Albrightův syndrom McCuneův-Albrightův syndrom je nejčastější příčinou CS v kojeneckém věku. Příčinou je aktivační mutace -podjednotky G-proteinu. Mezi klasickou triádu příznaků patří skvrny café-au-lait, fi brózní kostní dysplazie a pseudopubertas praecox izosexualis. Vedle této klasické triády mohou být přítomny další endokrinopatie jako je hypertyreóza, nadprodukce růstového hormonu nebo ACTH independentní forma CS, která často u těchto dětí vyžaduje urgentní adrenalektomii. Podle literárních údajů jsou popsány případy spontánní regrese CS nejspíše v souvislosti s postnatální involucí fetální zóny kůry nadledvin. Adrenokortikální tumory Adrenokortikální tumory jsou nejčastější příčinou CS u dětí do 5 let věku. Proti dospělému věku převažují u dětí karcinomy nad adenomy. Karcinomy se klinicky projevují výraznými příznaky androgenní nadprodukce. Zvýšená incidence karcinomu nadledvin u dětí je popisována v jižní Brazílii s incidencí 3,4 4,2/milion dětí. Jako příčina je udávána bodová mutace tumorového supresorového genu p53 (syndrom Liův-Fraumeniho). Adenom nadledviny může být součástí MEN-I. V případě adrenalektomie pro tumor nesmíme zapomínat na hypofunkci kontralaterální nadledviny v důsledku suprese hypothalamo-hypofýzo-adrenokortikální osy při hyperkortizolismu a dítě je třeba zajistit peroperačně a pooperačně glukokortikoidy. Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc Primární pigmentovaná adrenální nodulární nemoc se vyskytuje především v adolescenci a časné dospělosti. Kůra nadledvin má mikronodulární stavbu s pigmentovanými uzlíky, mezi nimi je kůra atrofi cká. Pacienti mají typický klinický obraz CS nebo periodický CS a provádí se u nich bilaterální adrenalektomie. Onemocnění se vyskytuje sporadicky nebo familárně většinou v rámci Carneyho komplexu s autosomálně dominantní dědičností. Jednou z příčin je mutace v genu pro regulační podjednotku 1A camp-dependentní proteinkinázy A (gen PR- KAR1A). Vedle ACTH - independentní formy CS mají pacienti tečkovité kožní pigmentace (rty, spojivka), kardiální a extrakardiální myxomy (kůže) a mohou mít jiné endokrinní a neendokrinní nádory (tumory z Leydigových buněk, karcinomy štítné žlázy, duktální adenomy prsu). Ektopický Cushingův syndrom Ektopický Cushingův syndrom produkující ACTH je v dětském věku extrémně vzácný. Příčinou jsou především bronchiální karcinoidy a karcinoidy thymu. Paraneoplastická produkce ACTH může provázet Wilmsův tumor a adrenální neuroblastom. 3
6 Cushingova nemoc Cushingova nemoc je nejčastější příčinou CS u dětí nad 5 let věku s hlavním výskytem v období puberty a adolescence. Nejčastější příčinou je ACTH produkující adenom hypofýzy s převahou mikroadenomů. Makroadenomy jsou u dětí velmi vzácné. CD může být součástí MEN-I. Z hlediska zastoupení pohlaví u CD převažuje v prepubertálním období postižení mužského pohlaví; v pubertě je zastoupení obou pohlaví stejné; v adolescenci a dospělosti převažuje postižení u ženského pohlaví. Léčbou první volby je transsfenoidální resekce adenomu hypofýzy s literárně udávanou úspěšností u dětí mezi %. Za úspěšný operační výkon je považována pooperační ranní kortizolémie < 50 nmol/l. V případě neúspěšné chirurgické léčby je možná radiační léčba rezidua stereotaktickým ozářením Leksellovým gama nožem s blokováním steroidogeneze v kůře nadledvin do účinku radiace. Klinické příznaky Cushingova syndromu v dětském věku U dětí a adolescentů s CS převažuje typický cushingoidní habitus. Periodický CS je v dětském věku vzácný. Častá je u dětí pozdní diagnóza CS. Průměrná doba od prvních symptomů ke stanovení diagnózy v souboru 32 dětských pacientů s CD z londýnského pracoviště byla 2,5 roku, s rozmezím 0,5 6,6 roku. Mezi hlavní klinické příznaky CS v dětském věku patří progredující obezita; porucha růstu se zpomalením růstového tempa (supresivní vliv hyperkortizolismu na osu růstový hormon IGF-I); porucha vývoje pravé centrální izosexuální puberty (supresivní vliv hyperkortizolismu na osu hypothalamus-hypofýza-gonády), kdy puberta nenastupuje v předpokládaném období nebo dojde k zástavě již nastoupené puberty) a klinické známky patologické nadprodukce adrenálních androgenů, které se u dítěte mohou projevit jako předčasná pseudopuberta (izosexuální u mužského pohlaví a heterosexuální u ženského pohlaví) nebo u dívek rozvojem hirsutismu a akné, u chlapců izosexuální pseudopubertou. Mezi další klinické příznaky CS patří měsícovitý obličej, strie, hematomy, atrofie kůže, podkoží a svalů, arteriální hypertenze, porucha sacharidového metabolismu, psychické změny (deprese, porucha spánku), infekce, osteoporóza. U malých dětí s CS dominuje progredující obezita a porucha růstu se zpomalením růstového tempa. Diagnostický postup u Cushingova syndromu Pro diagnózu endogenního hyperkortizolismu svědčí: vysoký odpad volného kortizolu v moči/24 hodin vyšetření opakovat 3x narušený diurnální rytmus kortizolu s chyběním fyziologického poklesu noční kortizolémie kortizol v séru 8.00, 16.00, hod. fyziologická hladina kortizolu v séru ve 24 hodin < 50 nmol/l) nedostatečná supresibilita v hladině kortizolu v séru při dexamethasonovém supresním testu s nízkou dávkou dexamethasonu (LDDST) dávka dexamethasonu 0,5 mg po 6 hod. celkem 48 hodin; hmotnost < 40 kg dávka 30 μg/kg/den odběr kortizolu v séru v čase 0, 48 hod. fyziologická suprese kortizolémie < 50 nmol/l 4
7 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 Potvrzení endogenního hyperkortizolismu výše uvedenými vyšetřeními určení etiologie CS: stanovení ranní plazmatické hladiny ACTH odliší formu CS hladina ACTH > 10 pg/ml ACTH- dependentní CS hladina ACTH < 5 pg/ml ACTH- independentní CS test s CRH (kortikoliberin) provádí se k potvrzení Cushingovy nemoci a k odlišení od ektopického CS CRH 1 μg/kg i.v. nebo 100 μg i.v. pro CD svědčí vzestup hladiny ACTH > 50 % vychozích hodnot a vzestup hladiny kortizolu v séru > 20 % vychozích hodnot zobrazovací vyšetření nadledvin u ACTH- independentní formy CS (CT nebo MR); zobrazovací vyšetření hypofýzy u ACTH- dependentní formy CS (MR) katetrizace sinus petrosi inferiores s odběry ACTH bazálně a po stimulaci CRH simultánně z petrózních splavů a z periferní krve vyšetření se provádí v nejasných případech před neurochirurgickým zákrokem k odlišení Cushingovy nemoci a ektopického CS; některá pracoviště vyšetření provádí k určení lokalizace adenomu před neurochirurgickým zákrokem Vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou ACTH dependentní formy Cushingova syndromu Klinické příznaky Obrázek č. 1 Základní charakteristika pacientů s Cushingovou nemocí je uvedena v tabulce č. 1. Ve shodě s literárními údaji k vývoji CD u všech dětí došlo v období puberty. Příčinou CD byl ve dvou případech mikroadenom a v jednom případě makroadenom hypofýzy. Prvním příznakem vedoucím ke konečné diagnóze onemocnění byla u pacienta č. 1 a 2 progredující obezita, u pacienta č. 3 svalová slabost, psychické potíže (deprese, porucha spánku) a slizniční kandidóza jako projev imunosuprese při hyperkortizolismu. Pouze u pacienta č. 2 byl plně vyjádřený klinický obraz Cushingova syndromu včetně purpurových strií (obrázek č. 1). Obrázek současně ukazuje vývoj cushingoidního habitu u této pacientky od 12 let věku. U pacienta č. 3 byly v době stanovení diagnózy CD přítomny pouze iniciální příznaky Cushingova syndromu s vývojem měsícovitého obličeje a hirsutismu (obrázek č. 2). Strie se u této dívky začaly tvořit v netypické lokalizaci na dolních končetinách a měla současně sklon ke zvýšené tvorbě hematomů (obrázek č. 3). Všichni pacienti měli klinické příznaky patologické nadprodukce adrenálních androgenů. U dívek se hyperandrogenní stav projevil vývojem hirsutismu a akné, u chlapce vývojem izosexuální pseudopuberty (růst penisu, pubarché, ale prepubertální testes). Supresivní vliv hyperkortizolismu na osu hypothalamus-hypofýza-gonády se u dívek projevil zástavou vývoje pravé centrální izosexuální puberty. Hyperkortizolismus u všech dětí vedl k poruše růstu se zpomalením růstového tempa. 5
8 Tabulka č. 1: Cushingova nemoc, klinické příznaky pacient 1 ( ) makroadenom 2 ( ) mikroadenom 3 ( ) mikroadenom věk při diagnóze (roky) příznak vedoucí k diagnóze progredující obezita progredující obezita sval. slabost, deprese, porucha spánku, slizniční kandidóza obezita + + svalová atrofi e měsícovitý obličej strie vývoj + vývoj porucha růstu nadprodukce adrenálních androgenů pseudopubertas izosexualis (G3, P3, testes 3 ml) hirsutismus, akné hirsutismus, akné arteriální hypertenze hypokalémie porucha glukózové tolerance diabetes mellitus osteoporóza
9 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 U pacienta č. 3 s iniciálními klinickými příznaky CS byla růstová porucha přítomna 2 roky před vývojem vlastních klinických symptomů hyperkortizolismu (růstová křivka č. 1). Nejtěžší arteriální hypertenzi měl pacient č. 3. Tato dívka byla nejvíce hyperkortikální. Mineralokortikoidní efekt kortizolu vedoucí k volumové hypertenzi provázela těžká hypokalémie a metabolická alkalóza. Obrázek č. 2 Obrázek č. 3 Laboratorní diagnostika Růstová křivka č. 1 Endogenní hyperkortizolismus u všech pacientů potvrdil narušený diurnální rytmus kortizolu (tabulka č. 2) s chyběním fyziologického nočního poklesu kortizolémie. U pacienta č. 1 a 2 upozorňuji pouze na mírně nadhraniční ranní kortizolémii, ale chybění fyziologického nočního poklesu kortizolémie. Pro endogenní hyperkortizolismus dále svědčil vysoký odpad volného kortizolu ve sbírané moči za 24 hodin přes 1000 nmol a chybějící supresibilita v hladině kotizolu v séru v průběhu dexamethasonového supresního testu. Pro ACTH-dependentní formu CS svědčila ve dvou případech normální a v jednom případě vysoká hladina ACTH. Léčba Všichni pacienti podstoupili transsfenoidální resekci adenomu hypofýzy. U pacienta č. 1 s makroadenomem hypofýzy byl úspěšný druhý operační zákrok. Po výkonu vyžadoval komplexní hormonální substituční terapii pro panhypopituitarismus a diabetes insipidus centralis. Došlo ke spontánnímu nástupu centrální izosexuální puberty a 3 roky po operaci k obnově funkce adrenální osy. K recidivě onemocnění došlo 7 let po operaci. U pacienta č. 2 a 3 s mikroadenomem hypofýzy byl první operační výkon úspěšný. Po operaci byly dívky izolovaně hypokortikální. K obnově adrenální funkce došlo za 1 2 roky po operaci. Pacient č. 2 zůstává v remisi 4 roky. U pacienta 7
10 Tabulka č. 2: Cushingova nemoc, laboratorní nálezy pacient 1 ( ) 2 ( ) 3 ( ) diurnální rytmus kortizolu (nmol/l) 7.00 hod. (n ) hod. (n < 50) , hod U-kortizol/24 hod. (n < 300 nmol) 1 600, , ,4 dexamethasonový supres. test (LDDST) s-kortizol n < 50 nmol/l ,9 (48 hod. test) 667,5 286,6 (48 hod. test) ACTH (N pg/ml) 42,4 (N) 58,3 (N) 228,1 ( ) č. 3 došlo k recidivě onemocnění 2 roky po první operaci. Druhý operační výkon nebyl úspěšný. V současné době je pacientka po ozáření rezidua adenomu Leksellovým gama nožem a do účinku ozáření blokujeme steroidogenezu kombinovanou léčbou metyrapon, ketokonazol, dopaminergní agonista. Závěr 1. Na Cushingův syndrom v dětském věku je třeba myslet při náhlém progresivním vývoji obezity s dalšími typickými klinickými symptomy. Nesmíme zapomínat na postupný vývoj symptomů hyperkortizolismu, kdy dítě můžeme zachytit v časné fázi onemocnění s chyběním plně vyjádřeného klinického obrazu. 2. U obézního dítěte je třeba hodnotit křivku BMI a současně růstovou křivku. Na rozdíl od prosté obezity je hyperkortizolismus vždy u dítěte provázen zpomalením růstového tempa. 3. Při zpomalení růstové tempa u dítěte nejasné etiologie musíme v diferenciálně diagnostické rozvaze zvažovat hyperkortizolismus. Zpomalení růstu může být časným příznakem vývoje endogenního hyperkortizolismu. 4. Fotodokumentace zachycující vývoj cushingoidního habitu může pomoci v diagnóze onemocnění. 8
11 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 Literatura 1. Devoe DJ, Miller WL, Conte FA, et al. Long-term outcome in children and adolecents after transsphenoidal surgery for Cushing s disease. J Clin Endocrinol Metab. 1997; 82: Giraldi FP, Moro M, Cavagnii F. Gender-related differences in the presentation and course of Cushing s disease. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88: Ilias I, et al. Cushing s syndrome due to ectopic corticotropin secretion: twenty years experience at the National Institutes of Health. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005; 90: Kršek M, Hána V, et al. Cushingův syndrom. Praha:Galén, Savage MO, Besser GM. Cushing s disease in childhood. Trends in Endocrinology and Metabolism. 1996; 7: Sbragia L, et al. Adrenocortical tumours in Brazilian children. Arch. Pathol. Lab. Med. 2005; 129: Storr HL, Savage MO, et al. Pediatric Cushing s syndrome. Trends in Endocrinology and Metabolism. 2007; 18 (4): Storr HL, et al. Factors infl uencing cure by transsphenoidal selective adenomectomy in paediatric Cushing s disease. Eur. J. Endocrinol. 2005; 152: Storr HL, Isidori AM, Monson JP, et al. Prepubertal Cushing s disease is more common in males, but there is no increase in severity at diagnosis. J Clin Endocrinol Metab. 2002; 89: Storr HL, et al. Clinical features, diagnosis, treatment and molecular studies in pediatric Cushing s syndrome due to primary nodular adrenocortical hyperplasia.. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 2004; 61:
12 Dvouměsíční kojenec s tachykardií a hypertrofickou kardiomyopatií MUDr. Filip Fencl, Ph.D.; MUDr. Veronika Stará; doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc.; prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.; doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 2-měsíční dívka z fyziologické gravidity a s nekomplikovanou perinatální Obrázek č. 1a, b: Echokardiografi cký obraz hypertrofi cké kardiomyopatie anamnézou byla odeslána k hospitalizaci pro progredující hypertrofi ckou kardiomyopatii provázenou významnou tachykardií a zhoršeným prospíváním. Již v 1 měsíci věku byla praktickým dětským lékařem při preventivní prohlídce zachycena tachykardie až 200/min., při následném kardiologickém vyšetření byla echokardiografi cky vyloučena strukturální srdeční vada, rytmus hodnocen jako sinusová tachykardie, hypertrofi e levé komory (LV) při prvním vyšetření přítomna nebyla. Během následujících 3 týdnů došlo postupně k rozvoji obrazu hypertrofi cké kardiomyopatie s nápadnou hypertrofi í mezikomorového septa, s obstrukcí výtokového traktu LV a mitrální insufi ciencí stupně (obr. 1 a, b). Při přijetí na naše pracoviště v klinickém Obrázek č. 2a, b: Mapovité hyperpigmentace na kůži charakteru café-au-lait, cushingoidní facies. nálezu dominovala tachykardie, systolický šelest 3/6, na kůži hlavy, trupu a částečně končetin byly přítomny mapovité hyperpigmentace s predilekcí na levé straně, nápadná byla cushingoidní facies (obr. 2 a, b). Mimo zhoršeného perorálního příjmu nebyly přítomny jiné klinické známky srdečního selhání. Při Holterovském monitorování byla průměrná tepová frekvence 160/min., maximální frekvence 234/min., rytmus i v maximu trvale sinusový. Krevní tlak byl v normě. Laboratorní vyšetření prokázala periferní hyperthyreózu (TSH 0,008 miu/l, FT4 44,29 pmol/l, TRAK negativní), periferní hyperkortizolismus (kortizol 1224 nmol/l, ACTH 1 ng/l), významná byla elevace NT-proBNP jako markeru srdečního sel hání. Na RTG snímku hrudníku byly patrné vícečetné strukturální změny obou humerů a žeber charakteru fi brózní dysplázie (obr. 3). Na základě klinického i laboratorního nálezu byla zřejmá diagnóza McCune-Albrigtova syndromu. 10
13 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 McCune-Albrightův syndrom je geneticky podmíněné Obrázek č. 3: RTG snímku hrudníku s vícečetnými strukturálními změnami obou humerů a žeber charakteru fi brózní dysplázie. onemocnění charakterizované přítomností minimálně dvou z následujících příznaků polyostotické fi brózní dysplázie, kožních hyperpigmentací charakteru skvrn café-au-lait a endokrinní hyperfunkce. První popis onemocnění pochází z r. 1937, kdy nezávisle na sobě popsali Donovan James McCune a Fuller Albright nejobvyklejší variantu onemocnění zahrnující popisovanou triádu příznaků, přičemž endokrinní složku představovala předčasná puberta při postižení ovarií. Pozdější práce dokumentují i další možnou symptomatologii hyperkortizolismus v případě postižení nadledvin, hyperthyreózu při postižení štítné žlázy, gigantismus či akromegalii při postižení hypofýzy, z neendokrinních orgánových postižení může být přítomna hepatopatie různého stupně (od prosté mírné elevace jaterních testů až po těžkou cholestázu), postižení myokardu (tachykardie, hypertrofi cká kardiomyopatie, arytmie, popisováno bývá i riziko náhlého úmrtí) a postižení trávicího traktu (výskyt střevních polypů). McCune-Albrightův syndrom patří mezi vzácná onemocnění s incidencí odhadovanou mezi 1:10 5 a 1:10 6. Molekulárně genetickou podstatou McCune-Albrightova syndromu je časná postzygotická somatická mutace v genu GNAS1 (v oblasti 20q ) kódujícího alfa podjednotku G proteinu (Gs alfa). G protein je součástí buněčných signalizačních mechanismů, je zodpovědný za přenos signálu z transmembránového receptoru intracelulárně prostřednictvím camp. Při vazbě ligandu na transmembránový receptor dochází k interakci s heterotrimerickým G proteinem a k odštěpení jeho alfa podjednotky, ta následně vede k aktivaci efektorového proteinu (adenylát cyklázy) a intracelulárnímu vzestupu koncentrace cyklického adenosin monofosfátu (camp). U pacientů s McCune-Albrightovým syndromem je přítomna mutace v místě zodpovědném za inaktivaci alfa podjednotky G proteinu. Ta tedy zůstává protrahovaně aktivní a vede k trvale zvýšené intracelulární hladině camp (obr. 4 a, b). Postižené buňky v důsledku trvalé aktivace této signalizační cesty nepodléhají zevní signali- Obrázek č. 4a: Funkce G proteinu v nepostižené buňce. (převzato z: Uwaifo GI, Sarlis NJ, Scheinfeld NS. McCune-Albright Syndrome. Apr Dostupný z: < overview>) Obrázek č. 4b: Funkce G proteinu v buňce pacienta s McCune- Albrightovým syndromem. (převzato z: Uwaifo GI, Sarlis NJ, Scheinfeld NS. McCune-Albright Syndrome. Apr Dostupný z: < overview>) 11
14 zační (v tomto případě nejčastěji hormonální) regulaci. Hyperfunkce endokrinně aktivních buněk se projevuje příslušnou endokrinní hyperfunkcí, přičemž může dojít k postižení na centrální (hypofyzární) i periferní úrovni. Kožní hyperpigmentace jsou projevem mutace v melanocytech a následné nadprodukci pigmentu melaninu, polyostotická fi brózní dysplázie je klinickým obrazem postižení diferenciace osteoblastů a zvýšené kostní resorpce. Jaterní a myokardiální léze bývá vysvětlována přítomností mutace v hepatocytech/ kardiomyocytech. Z molekulárně genetického vysvětlení McCune-Albrightova syndromu vyplývá obrovská fenotypická variabilita onemocnění, neboť distribuce buněk nesoucích mutaci je náhodným procesem a velmi závisí na okamžiku vzniku mutace (u časných forem je zastoupení mutovaných buněk v organismu vyšší). Proto je relativně komplikovaný genetický průkaz onemocnění, při kterém je zapotřebí pokusit se mutaci prokázat přímo v populaci postižených buněk. Ideálně tedy např. v resekovaném materiálu z endokrinně aktivních orgánů (např. resekovaná nadledvina, štítná žláza, apod.). Průkaz z krve není standardními technikami možný, i když některé práce zmiňují možnost záchytu mutace v buňkách periferní krve za použití metody highly sensitive polymerase chain reaction. V současnosti genetická analýza není v České republice dostupná, materiál je k vyšetření odesílán do zahraničí. Diagnostika je tedy především klinická. Po stanovení diagnózy byla u naší pacientky zahájena terapie hyperthyreózy thyreostatiky (Thyrozol thiamazol v úvodní dávce 0,8 mg/kg/den) a betablokátory (Propranolol postupně navýšen do dávky 4 mg/kg/den). Uvedená terapie vedla v průběhu několika dní k poklesu tepové frekvence a postupné normalizaci hladiny ft4. V této fázi byla po stabilizaci stavu doplněna MRI nadledvin, která prokázala zvětšení obou nadledvin a cystické změny v pravé nadledvině. Vzhledem k oboustranným změnám byla indikována bilaterální adrenalektomie. Následná histologie potvrdila oprávněnost této indikace nález na obou nadledvinách byl shodný, byla popsána rozšířená kůra nadledvin nepravidelné nodulární struktury, nález odpovídal nodulární hyperplázii nadledvin. Byla zahájena substituční terapie hydrokortizonem (20 mg/m 2 Obrázek č. 5: MRI mozku, šipkami zdůrazněny /den) signálové změny dorzálních částí mozkového a fl udrokortizonem (25 μg/den). Výkon a následné pooperační kmene a pontu, které mohou odpovídat změnám při nespecifi cké neurodegeneraci. období byly komplikovány výraznou hemodynamickou nestabilitou s hypertenzními špičkami a vysokými ventilačními nároky s přechodnou nutností vysokofrekvenční ventilace. Etiologie těchto hypertenzních špiček nebyla uspokojivě vysvětlena, byla zvažována i centrální etiologie. MRI mozku ukázala nespecifi ckou signálovou fokální alteraci v oblasti thalamu vlevo nejspíše charakteru drobné gliózy a pruhovité signálové změny dorzálních částí mozkového kmene a pontu, které mohou odpovídat změnám při nespecifi cké neurodegeneraci, zároveň byla popsána opožděná myelinizace mozku vzhledem k věku, mírná korová a periventrikulární atrofi zace (obr. 5). Klinický význam signálových změn v oblasti mozkového kmene je však nejistý. Dosud poslední komplikací byl rozvoj ovariální cysty vpravo s maximem velikosti 7,5 cm v průměru, léčena byla 12
15 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 konzervativně kombinací Androcuru (cyproteron acetát, androgenní blokátor; počáteční dávka 2 mg/kg/den) a Tamoxifenu (antiestrogen; počáteční dávka 1 mg/kg/den). Na uvedené kombinaci dochází k postupné regresi velikosti cysty. V současnosti je pacientka v dobrém klinickém stavu, hmotnostně prospívá, psychomotorický vývoj pokračuje, užívá substituční dávky hydrokortizonu a fl udrokortizonu, thyreostatika (thiamazol), betablokátor (propranolol), dávky Androcuru a Tamoxifenu jsou pomalu snižovány. Hypertrofi e myokardu regreduje. V dlouhodobém horizontu bude naplánována thyreoidektomie. K ovlivnění kostních lézí je ve shodě s literárními doporučeními plánováno použití bisfosfonátů. Prognóza pacientů s McCune-Albrightovým syndromem je individuální a velmi závisí na rozsahu orgánového postižení. Ve studii Brown et. al. bylo posuzováno 29 pacientů s Cushingovým syndromem (CS) jako součástí McCune-Albrightova syndromu. 6 pacientů (20%) s CS zemřelo, z toho 4 pacienti po adrenalektomii. Riziko úmrtí bylo vyšší u pacientů se současným kardiálním postižením. Z 23 přeživších pacientů 13 podstoupilo adrenalektomii, u 10 došlo ke spontánní úpravě hyperfunkce nadledvin (při dlouhodobém sledování u dvou z nich došlo následně dokonce k rozvoji adrenální insufi cience). Zároveň byl u pacientů s CS popsán vyšší výskyt kognitivních a vývojových poruch ve srovnání s pacienty s McCune-Albrightovým syndromem bez CS (44,4% oproti 4,8 %). Jako hlavní prognosticky negativní faktory byly identifi kovány postižení jater a myokardu. Z dalších prací a dlouhodobého sledování pacientů s McCune-Albrightovým syndromem je zřejmé zvýšené riziko vzniku malignit (zejména karcinomu mléčné žlázy a osteosarkomu), z čehož vyplývá nutnost celoživotního sledování. Závěr McCune-Albrightův syndrom se může vedle klasické triády (předčasná puberta, mapovité okrsky barvy café-au- -lait a kostní fi brózní dysplázie) projevit i dalšími příznaky z endokrinní hyperfunkce a postižením jater a myokardu, které mohou překvapit již v časném kojeneckém věku. Při kombinaci uvedených symptomů je nutné časné stanovení diagnózy a včasné odeslání pacienta na specializované pracoviště. Literatura 1. Brown RJ, Kelly MH, Collins MT. Cushing syndrome in the McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Apr 2010;95(4): Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. Mar 2008;22(1): Cohen MM Jr, Howell RE. Etiology of fi brous dysplasia and McCune-Albright syndrome. Int J Oral Maxillofac Surg. Oct 1999;28(5): Collins MT, Singer FR, Eugster E. McCune-Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fi brous dysplasia. Orphanet J Rare Dis May 24;7 Suppl 1:S4. 5. de Sanctis C, Lala R, Matarazzo P, Balsamo A, Bergamaschi R, Cappa M, et al. McCune-Albright syndrome: a longitudinal clinical study of 32 patients. J Pediatr Endocrinol Metab. Nov-Dec 1999;12(6): de Sanctis L, Delmastro L, Russo MC, Matarazzo P, Lala R, de Sanctis C. Genetics of McCune-Albright syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. May 2006;19 Suppl 2: Diaz A, Danon M, Crawford J. McCune-Albright syndrome and disorders due to activating mutations of GNAS1. J Pediatr Endocrinol Metab. Aug 2007;20(8): Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. May ;3:12. 13
16 9. Kapoor S, Gogia S, Paul R, Banerjee S. Albright s hereditary osteodystrophy. Indian J Pediatr. Feb 2006;73(2): Lala R, Matarazzo P, Andreo M, Marzari D, Bellone J, Corrias A, et al. Bisphosphonate treatment of bone fi brous dysplasia in McCune-Albright syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. May 2006;19 Suppl 2: Riminucci M, Robey PG, Bianco P. The pathology of fi brous dysplasia and the McCune-Albright syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. Aug 2007;4 Suppl 4: Uwaifo GI, Sarlis NJ, Scheinfeld NS. McCune-Albright Syndrome. Apr Dostupný z: < -overview>. 13. Weinstein LS, Liu J, Sakamoto A, Xie T, Chen M. Minireview: GNAS: normal and abnormal functions. Endocrinology. Dec 2004;145(12):
17 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 INKEP odborné setkání trochu jinak MUDr. Ivana Čermáková Endokrinologický ústav, Praha 1 Společnost IPSEN PHARMA podporuje velmi zajímavý edukační odborný projekt. V rámci programu INKEP (Ipsen Network of Knowledge Educational Programme) jsou několikrát do roka pořádány endokrinologické vzdělávací semináře, které probíhají na některé z předních evropských klinik. Letos v lednu proběhla taková akce v Londýně, v dubnu v Paříži a v červnu v Římě. O zkušenosti z té letošní dubnové, tzv. Update on Clinical Endocrinology Meeting - French Tour, se s vámi chci podělit. V dnech 24. a 25. dubna 2013 se v l Hopital Necker Enfants Malades v Paříži uskutečnila další část programu INKEP, tentokrát zasvěcená dětské endokrinologii. Odborně ji zaštiťovali a vedli profesor Michel Polak, přednosta oddělení Endokrinologie, gynekologie a diabetologie tamní dětské kliniky, a profesor Wieland Kiess z obdobného pracoviště v Lipsku. Pro nepříliš početnou skupinu dětských endokrinologů z Litvy, Německa, Itálie a Česka byl připraven dvoudenní program, který měl klasicky pojatou část kazuistickou a v mezinárodním rozměru méně obvyklou část praktickou, kdy se jednotliví lékaři rozdělili podle svého zájmu do odborných ambulancí a zúčastnili se tak běžné ambulantní práce jednotlivých specialistů. Během prvního dopoledne jsme vyslechli a pak v diskusi rozebírali 3 kazuistiky, a to z dětské gynekologie přednesené Dr. Bidet Francie, dále o metabolických následcích fetální růstové restrikce (FGR) referovanou Dr. Belhaudem - Francie a vynikající prezentaci Growth arrest and weight gain as a cause of Cushing disease v podání Dr.J. Hoppmann z Německa. Odpoledne jsme asistovali ambulujícím místním kolegům a byli tak buď po dvojicích nebo jednotlivě v přímém kontaktu se systémem jejich práce. Já jsem zvolila ambulanci dětské gynekologie, kam pro delikátnost vyšetření Dr. Bidet žádala jen jednoho francouzsky hovořícího zahraničního kolegu, a bylo to odpoledne opravdu velmi zajímavé. Defi lé objednaných dětských pacientů, problematika identická jako u nás, běžné diagnózy, ale i několik výjimečných případů, z nichž například mladistvého pacienta s kompletní androgenní insenzitivitou, jsem viděla 15
18 poprvé. Perfektní formální forma každé konzultace a navození velmi osobní a přátelské atmosféry se všemi členy rodiny, obvykle početněji zastoupené než u nás, s absolutním respektováním aktuální psychické dispozice malého pacienta a dostatek času na takový přístup, byly samozřejmostí. K fyzikálnímu vyšetření bylo přistoupeno jen po seznámení všech přítomných s jeho průběhem a po výslovném souhlasu rodičů i dítěte, kteří byli stejně podrobně seznámeni také s významem dalších doplňujících vyšetření. Pro mne osobně byla hodně výtěžná debata s Dr. Bidet o některých aspektech substituční léčby hypogonadismů u dospívajících dívek, kdy stejně jako u nás se i ve Francii ještě i v současnosti můžeme setkat s nefyziologickým způsobem řešení této situace pouhým nasazením hormonální antikoncepce, ale naštěstí názor osvícenějších pracovišť jednoznačně převládá. I ostatní kolegové se z takto pojatého odpoledne vrátili nadšeni a dlouho do noci jsme probírali a vzájemně si sdělovali shodné i rozdílné momenty klinické práce dětských endokrinologů v jednotlivých evropských zemích. Následující den dopoledne jsme vyslechli přednášku profesora Polaka na téma mezinárodní konsenzus u kongenitální hypotyreózy a všichni společně si promluvili o našich dojmech a poznatcích z této pracovní návštěvy. Méně obvyklé pojetí odborné akce, která kromě cílené jazykové lekce nabídla i možnost přímo se zúčastnit ambulantní práce na předním endokrinologickém pracovišti, prodiskutovat aktuální témata, porovnat léčebné a diagnostické postupy s kolegy v jiné evropské zemi, je příjemným a užitečným osvěžením naší práce. 16
19 Bulletin dětské endokrinologie prosinec 2013 Nádory gonád u pacientů s poruchou pohlavního vývoje (DSD) MUDr. Jana Kaprová Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 Poruchy pohlavního vývoje (DSD, z angl. disorders of sex development) jsou defi novány jako vrozené poruchy chromozomálního, gonadálního nebo anatomického pohlaví. Etiologická pestrost těchto poruch vedla v minulosti ke snaze o jejich klasifi kaci. Ta poslední, dnes již celosvětově rozšířená, byla navržena v roce 2005 a rozděluje DSD do tří základních skupin podle karyotypu (viz tabulka č. 1) (Hughes 2006): i) poruchy s aberacemi pohlavních chromozomů; ii) poruchy s normálním mužským karyotypem 46,XY (dříve mužský pseudohermafroditismus); iii) poruchy s normálním ženským karyotypem 46,XX (dříve ženský pseudohermafroditismus). Tabulka č. 1: Klasifi kace poruch pohlavního vývoje (DSD) z roku Zeleně jsou zvýrazněné poruchy se zvýšeným rizikem rozvoje germinálních nádorů gonád. DSD S PORUCHAMI POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ A. 47,XXY (Klinefelterův syndrom a varianty) B. 45,X (Turnerův syndrom a varianty) 46,XY DSD A. Poruchy vývoje gonád (defekty genů ovlivňujících vývoj gonád) B. Poruchy tvorby a působení androgenů 1. Poruchy tvorby mutace LH receptoru enzymatické defekty 2. Poruchy působení mutace receptoru pro androgeny 46,XX DSD A. Poruchy vývoje gonád (defekty genů ovlivňujících vývoj gonád) B. Nadbytek androgenů 1. fetálního původu enzymatické defekty 2. fetoplacentárního původu enzymatické defekty 3. maternálního původu nádory s produkcí androgenů exogenní původ (léky) C. 45,X/46,XY (smíšená gonadální dysgeneze) C. Ostatní C. Ostatní D. 46,XX/46,XY (chimerismus) 17
20 Kromě anomálií pohlavního systému se pojí s jednotlivými typy DSD i další problematika, například sdružené vývojové vady jiných orgánů, hormonální defi city, ale též zvýšené riziko vývoje malignit. Tento příspěvek se bude dále konkrétně věnovat nádorům gonád vycházejícím ze zárodečných buněk, tzv. germinálním nádorům. Zvýšeným rizikem rozvoje germinálního nádoru gonád jsou ohroženi ti jedinci, kteří mají ve svém karyotypu materiál Y chromozomu, konkrétně oblast GBY (Gonadoblastoma locus on Y-chromosome). Tento úsek se nachází kolem centromery Y chromozomu a podle genetických studií je společný pacientům, u nichž germinální nádory vznikly (Page 1987). Dnes již existuje i konkrétní gen TSPY (Testis-specifi c protein Y-encoded), který se v této oblasti nachází a který je s tumorigenním procesem spojován (Lau 2009). V tabulce č. 1 jsou zvýrazněny poruchy, u nichž je známo nebo předpokládáno zvýšené riziko (Cools 2006). I germinální nádory podléhají klasifi kaci. Nádory, které se vyskytují u pacientů s DSD, jsou označeny jako germinální nádory II. typu. Jedná se o klasický seminom a nonseminomy (embryonální karcinom, tumor ze žloutkového váčku, choriokarcinom a teratom), případně smíšené formy, pokud hovoříme o nádorech varlete. V ovariu a dysgenetické gonádě jsou totožné léze pojmenovány dysgerminom a nondysgerminomy. Neinvazivní prekurzor nádorů varlete je označován jako karcinom in situ (CIS) nebo též intratubulární germinální neoplázie, v případě dysgenetické gonády hovoříme o gonadoblastomu (Oosterhuis 2005, Cools 2006). Míra rizika není u všech predisponovaných poruch stejná. Ucelenou metaanalýzu historické literatury vytvořili Cools a spol. v roce 2006 (viz tabulka č. 2) (Cools 2006). Vedle výsledků této studie je nutné zdůraznit i její limitace, které vyplývají i) z nepřesné a nesourodé terminologie DSD v historické literatuře; ii) z nesourodých kriterií pro hodnocení neinvazivních lézí (především CIS); iii) z možného preferenčního uvádení postižených pacientů; iv) z potenciálně nižšího výskytu nádorů díky včasné profylaktické gonadektomii v nedávných publikacích (Pleskačová 2011). Tabulka č. 2: Riziko vzniku germinálních nádorů gonád u různých druhů DSD. * pokud by nebyla provedena gonadektomie. Typ DSD Odhadované riziko Gonadální dysgeneze obecně 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze 46,XY gonadální dysgeneze Frasierův syndrom Denysův-Drashův syndrom 46,XY Syndromy způsobené poruchou tvorby nebo působení androgenů (vč. AIS) PAIS CAIS defi cit 17 -hydroxysteroid dehydrogenázy ovotestikulární DSD 12 % (30 %*) 15 40% 30 % 60 % 40 % 2,3 % 15 % 0,8 % 17 % 2,6 % 18
Atestační otázky z oboru endokrinologie
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Atestační otázky z oboru endokrinologie Atestační otázky z oboru endokrinologie Otázky pro pediatry 1. Kongenitální
VíceRegistr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k
Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom export dat k 11.6.2013 Celkově obsahuje registr RESET 103 pacientů, jimž byl diagnostikován Cushingův syndrom 30 pacientů s jiným typem
VíceRegistr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k 7.5.2014
Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom export dat k 7.5.2014 Celkově obsahuje registr RESET 96 slovenských pacientů, jimž byl diagnostiková Cushingův syndrom 48 pacientů s
VíceRegistr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat 18.11.2015
Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom export dat 8..205 Celkově obsahuje registr RESET 97 pacientů, jimž byl diagnostikován Cushingův syndrom 78 pacientů s jiným typem Cushingova
VíceSOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111
Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě
Více1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA
1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA 1. PŘÍČINY AI A) PRIMÁRNÍ AI (Addisonova nemoc) - idiopatická (včetně autoimunitní) (65%) - tuberkulózní (20%) - ostatní příčiny (15%) B) SEKUNDÁRNÍ
VícePřínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
VícePříloha list Laboratorní příručky
_ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika
VíceČeská lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně DOPORUČENÉ POSTUPY PRO PRAKTICKÉ LÉKAŘE
Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně DOPORUČENÉ POSTUPY PRO PRAKTICKÉ LÉKAŘE Projekt MZ ČR zpracovaný ČLS JEP za podpory grantu IGA MZ ČR 5390-3 Reg. č. o/006/091 Hyperkortizolismus Autor:
VíceV ENDOKRINOLOGII VII. HRADECKÝ POSTGRADUÁLNÍ KURZ. 12. 14. května 2016. Univerzita Hradec Králové Hradecká 1227/4 INFORMACE
ČESKÁ ENDOKRINOLOGICKÁ SPOLEČNOST ČLS JEP VE SPOLUPRÁCI SE SUBKATEDROU ENDOKRINOLOGIE KATEDRY INTERNÍCH OBORŮ LF UK A 4. INTERNÍ HEMATOLOGICKOU KLINIKOU LF UK A FN V HRADCI KRÁLOVÉ pod záštitou děkana
VíceSoučasný stav léčby poruch růstu
Přehledové články 83 Současný stav léčby poruch růstu MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika FN, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni Vyšetření dítěte s růstovou poruchou musí být
VíceObr. 1 Vzorec adrenalinu
Feochromocytom, nádor nadledvin Autor: Antonín Zdráhal Výskyt Obecně nádorové onemocnění vzniká následkem nekontrolovatelného množení buněk, k němuž dochází mnoha různými mechanismy, někdy tyto příčiny
VíceGYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího
VíceStudie Zdraví dětí MUDr. Kristýna Žejglicová
Studie Zdraví dětí 2016 MUDr. Kristýna Žejglicová Obezita onemocnění charakterizované patologickým hromaděním tukové tkáně v těle, které mění fyziologické poměry v organismu je jedním z nejzávažnějších
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
VícePoruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová
Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Květen 2014 Poruchy pohlavního vývoje (DSD) DSD - genetika Poruchy pohlavního vývoje (DSD) Malformace zevního genitálu 1: 4 500 narozených dětí Vývoj pohlavního
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceKortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v
VíceDiabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby
VíceÚloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM
Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Epidemiologie srdečního selhání v ČR 250 000 pacientů s CHSS 125 000 pacientů se systolickou
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VícePříloha I. Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci
Příloha I Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci 1 Vědecké závěry S ohledem na hodnotící zprávu výboru PRAC týkající se pravidelně aktualizovaných zpráv o bezpečnosti (PSUR) dexamethasonu (kromě
VíceMONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -
VíceGYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího
VícePorucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění
Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceMIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie
VíceSystém monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ve vztahu k životnímu prostředí
Systém monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ve vztahu k životnímu prostředí Subsystém 6 Zdravotní stav Výsledky studie Zdraví dětí 2016 Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění Úvod Prevalenční
VíceVzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha
Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství
VíceGYNEKOLOGIE DĚTÍ A DOSPÍVAJÍCÍCH POHLEDEM DĚTSKÉHO ENDOKRINOLOGA
GYNEKOLOGIE DĚTÍ A DOSPÍVAJÍCÍCH POHLEDEM DĚTSKÉHO ENDOKRINOLOGA DĚTSKÁ ENDOKRINOLOGIE (A DIABETOLOGIE) POHLEDEM GYNEKOLOGA DĚTÍ A DOSPÍVAJÍCÍCH David Neumann Dětská klinika a dětská část DC LF UK a FN
VíceSEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie
SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie 1. Zásady dietní léčby diabetu Tuková tkáň jako endokrinní a imunitní orgán Polohové anomálie varlat u chlapců a jejich následky, léčba
VíceFeochromocytom u Recklingausenovy neurofibromatosy. Anetta Jedlovská Nemocnice Jablonec nad Nisou, endokrinologie 21.9.
Anetta Jedlovská Nemocnice Jablonec nad Nisou, endokrinologie 21.9.2018 Řevnice 36 letá pacientka RA: matka + v 50 letech CMP, sestra na zástavu srdce ve 37 letech, dvě děti m. Recklingausen, dcera 2009
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceÚloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM
Úloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Organizace péče o nemocné s chronickým srdečním selháním. Praktický lékař Ambulance pro srdeční selhání, domácí péče
VíceVZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE. MUDr. Michal Král
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE MUDr. Michal Král 2. Výskyt kardioselektivního troponinu T u pacientů v akutní fázi ischemické cévní mozkové
VíceRADA A POUČENÍ LÉKAŘE
RADA A POUČENÍ LÉKAŘE Obsah: Uživatelky kombinované hormonální antikoncepce Léčebné účinky kombinované hormonální antikoncepce Kontraindikace kombinované hormonální antikoncepce Vysvětlivky: COC = z anglického
VíceCivilizační choroby. Jaroslav Havlín
Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).
VíceVITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY
VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY Mgr. Jitka Pokorná, Prof. MVDr. Jiří Ruprich, CSc. Státní zdravotní ústav, Centrum zdraví, výživy a potravin Palackého 3a, 612 42 Brno www.szu.cz, e-mail: pokorna@chpr.szu.cz
VíceRegulace glykémie. Jana Mačáková
Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceKoncepce oboru Dětská chirurgie
Koncepce oboru Dětská chirurgie Deklarace dětské chirurgie podle světové federace společností pediatrických chirurgů (W.O.F.A.P.S.): Děti nejsou jen malí dospělí a mají interní i chirurgické problémy a
VíceKlasifikace nádorů varlat
Klasifikace nádorů varlat MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory varlat v různorodá skupina nádorových afekcí, která odpovídá komplikované histogenezi orgánu
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceDiagnostika a příznaky mnohočetného myelomu
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní
VíceMgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA
Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým
Víceporuch adrenokortik lková,, Roche s.r.o.,, Diagnostics Division 2010
Diagnostika základních poruch adrenokortik okortikálního systému Olga BálkovB lková,, Roche s.r.o.,, Diagnostics Division SWA pracovní dny, Praha,, 24. února 2010 Nadledviny Produkce mnoha hormonů Nejdůležitější:
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VíceKortizol, ACTH. Roche s.r.o., Diagnostics Division
Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v
VíceSekundární hypertenze - prezentace
Sekundární hypertenze - prezentace MUDr. Jan Václavík, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
VíceSpinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky. T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno
Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno Úvod Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je vzácné onemocnění, při kterém dochází k patologickému nahromadění
VíceMetodika. Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Stav k 19.09.2011
Metodika Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Stav k 19.09.2011 Cíl studie Cíl projektu: - Zjistit důležitá data prevalence makroprolaktinomů v ČR a SR - Popsat jednotlivé používané léčebné
VíceEdukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera
Edukační materiál Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Přípravek Strattera je indikován k léčbě hyperkinetické
VíceStudie EHES - výsledky. MUDr. Kristýna Žejglicová
Studie EHES - výsledky MUDr. Kristýna Žejglicová Výsledky studie EHES Zdroje dat Výsledky byly převáženy na demografickou strukturu populace ČR dle pohlaví, věku a vzdělání v roce šetření. Výsledky lékařského
VíceSignální dráhy v regulaci růstu
RŮSTOVÝ HORMON A NANISMUS Signální dráhy v regulaci růstu Eva Al Taji Klinika dětí a dorostu 3. LF UK PERIODIZACE DĚTSKÉHO RŮSTU ICP MODEL RŮSTU FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ RŮST INTRAUTERINNÍ RŮST Endogenní faktory
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceVĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI. Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava VĚDA A VÝZKUM NA GOS Detekce mutace genu BRCA1 a BRCA2, a to přímo z nádorové
VíceGYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon Beckman Coulter ELISA POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
Více,, Cesta ke zdraví mužů
PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa
VíceKapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce
Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji
VíceStátní zdravotní ústav Praha. Milovy 2017
Alergie, KVO riziko Státní zdravotní ústav Praha Milovy 2017 Jana Kratěnová Spolupráce s 46 praktickými lékaři pro děti a dorost v 15 městech ČR Celkem 5130 dětí ve věku 5,9,13 a 17 let Data získána v
VíceHISTOGRAMOVÁ ANALÝZA V CT DIAGNOSTICE PATOLOGIÍ NADLEDVIN Autor: Petr Kučera
HISTOGRAMOVÁ ANALÝZA V CT DIAGNOSTICE PATOLOGIÍ NADLEDVIN Autor: Petr Kučera Výskyt V nadledvinách můžeme najít několik druhů útvarů a to zejména adenomy, feochromocytomy, myelolipomy, metastázy, hyperplázie
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VíceKOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY
KOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY Piťha J. /Praha/, Fórum zdravé výživy Celostátní konference nutričních terapeutů 2013 Výživa od začátků 20.11.2013 Obsah Rizikové faktory kardiovaskulárních
VícePřehled statistických výsledků
Příloha 7 Přehled statistických výsledků 1 Úvod, zdroj dat a zadání analýz Statistická zpracování popsaná v tomto dokumentu vychází výhradně z dat Registru AINSO, tedy z dat sbíraných již podle návrhu
VíceNabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce
Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění
VícePacient se srdečním selháním v anamnéze a nízkou EF má mít speciální přípravu?
Pacient se srdečním selháním v anamnéze a nízkou EF má mít speciální přípravu? Hynek Říha Klinika anesteziologie a resuscitace, Kardiocentrum IKEM, Praha Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní
VíceDiagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární
VíceKlinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS.
Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS. J.Bednařík 1, 2, M.Škorňa 1, J.Kuchyňka 3, R.Mazanec
VíceProgrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie
Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s
VícePatologie endokrinního systému
Patologie endokrinního systému Hypofýza uložena v tureckém sedle řízena hypotalamem (hypotalamo-hypofyzární osa) podle informací z periferie liberiny, statiny části: adenohypofýza (tvoří hormony řídící
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)
ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů
Více3. Výdaje zdravotních pojišťoven
3. Výdaje zdravotních pojišťoven Náklady sedmi zdravotních pojišťoven, které působí v současné době v České republice, tvořily v roce 2013 více než tři čtvrtiny všech výdajů na zdravotní péči. Z pohledu
VíceCévní mozková příhoda. Petr Včelák
Cévní mozková příhoda Petr Včelák 12. 2. 2015 Obsah 1 Cévní mozková příhoda... 1 1.1 Příčiny mrtvice... 1 1.2 Projevy CMP... 1 1.3 Případy mrtvice... 1 1.3.1 Česko... 1 1.4 Diagnóza a léčba... 2 1.5 Test
VíceZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE
STÁTNÍ ZDRAVOTNÍ ÚSTAV CENTRUM PODPORY VEŘEJNÉHO ZDRAVÍ Oddělení podpory zdraví, dislokované pracoviště Praha ZÁVĚREČNÁ ZPRÁVA Z AKCE DEN ZDRAVÍ Termín pořádání: 22.5. 213 Místo: SZÚ Praha V rámci Dne
Více2.5.2009. 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního traktu 5x větší incidence u bělochů než černochů. Česká republika (2000)
Nádory varlete Urologická klinika, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Epidemiologie 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního
VíceMUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc
MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc Neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci. V patofyziologickém obraze
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceDětský kardiolog na NICU. Jiří Mrázek, Filip Kašák Oddělení dětské kardiologie
Dětský kardiolog na NICU Jiří Mrázek, Filip Kašák Oddělení dětské kardiologie Echokardiografie v neonatologii Funkční echokardiografie Vrozené srdeční vady Arytmie Získané srdeční onemocnění Postnatální
VíceNÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT. Bc. Hana Javorková
NÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT Simona Janíčková Bc. Hana Javorková MUDr. Milan Sepši Ph.D. Proč lidé náhle umírají? Definice NSS: Přirozené úmrtí z kardiální příčiny do 1 hodiny od rozvoje symptomů u osob s nebo bez
VíceRegistr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Prolaktinom. Export dat 18.11.2015
Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Prolaktinom Export dat 18.11.2015 Celkem RESET obsahuje 239 pacientů s Prolaktinomem 20 pacientů nemá uveden typ 192 pacientů s makroadenomem 27 pacientů
VíceČasný záchyt chronické obstrukční plicní nemoci v rizikové populaci
Časný záchyt diabetické retinopatie a makulárního edému u pacientů s diabetem 1. nebo 2. typu CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0008165 Časný záchyt chronické obstrukční plicní nemoci v rizikové populaci PreVon
VíceElektronické srdce a plíce CZ.2.17/3.1.00/33276
Kasuistika č.28a, systolický šelest, aortální stenóza D.Z., žena, 49 let Popis případu a základní anamnéza: Pacientka odeslána do poradny pro srdeční vady k echokardiografickému vyšetření pro poslechový
Více8. Východoslovenský bioptický seminár SD IAP, Košice Květa Michalová
8. Východoslovenský bioptický seminár SD IAP, Košice 2018 Květa Michalová Tumor levého varlete 65 let Bez udání velikosti Inhibin SALL4 Nanog OCT3/4 DMRT1 Diagnóza: Smíšený nádor z germinálních a
VíceKazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu
Kazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu Jaromíra Gajdová II. Interní klinika LF UP a FN Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů
VíceKarcinomy u dětí a dospívajících v letech na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol
Karcinomy u dětí a dospívajících v letech 2007-2012 na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol L. Cingrošová 1, V. Šmelhaus 1 D. Sumerauer 1, J. Šnajdauf 2, P. Vlček 3, M. Kynčl 4, R.
VíceRegistr Herceptin Karcinom prsu
I. Primární diagnostika Registr Herceptin Karcinom prsu Vstupní parametry Rok narození Věk Kód zdravotní pojišťovny (výběr) o 111 o 201 o 205 o 207 o 209 o 211 o 213 o 217 o 222 Datum stanovení diagnózy
VíceDavid Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3
David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,
VícePREVALENCE A KONKORDANCE HPV V PÁRECH, VE KTERÝCH ŽENY MAJÍ GENITÁLNÍ BRADAVICE NEBO CERVIKÁLNÍ INTRAEPITELIÁLNÍ NEOPLAZII
PREVALENCE A KONKORDANCE HPV V PÁRECH, VE KTERÝCH ŽENY MAJÍ GENITÁLNÍ BRADAVICE NEBO CERVIKÁLNÍ INTRAEPITELIÁLNÍ NEOPLAZII MUDr. FILIP ROB, Ph.D. RNDr. Ruth Tachezy, Ph.D., MUDr. Tomáš Pichlík, MUDr. Petr
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VícePOH O L H E L D E U D U M
SEPSE Z POHLEDU MIKROBIOLOGA Milan Kolář Ústav mikrobiologie FNOL a LF UP v Olomouci K významným problémům současné medicíny patří bezesporu septické stavy z důvodu vysoké morbidity, mortality a současně
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceResynchronizační terapie při srdečním selhání u dětí s vrozenou srdeční vadou
Resynchronizační terapie při srdečním selhání u dětí s vrozenou srdeční vadou O. Spurná, J. Hojerová, S. Dvořáková, P. Kubuš, Dětské kardiocentrum FN v Motole, Praha, 2016 Etiologie srdečního selhání dle
VíceDiagnostika poškození srdce amyloidem
Diagnostika poškození srdce amyloidem Tomáš Paleček Komplexní kardiovaskulární centrum 1. LF UK a VFN, II. Interní klinika kardiologie a angiologie, Praha ICRC-FNUSA, Brno Postižení srdce: 1. Pozitivní
VíceOBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka
OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka Předseda Prof. MUDr. Jaroslav Pokorný, DrSc. Fyziologický ústav 1. LF UK, Albertov 5, 128 00 Praha 2 e-mail: jaroslav.pokorny@lf1.cuni.cz Členové Prof.
VíceObezita v evropském kontextu. Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu
Obezita v evropském kontextu Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu OBEZITA CELOSVĚTOVÁ EPIDEMIE NA PŘELOMU TISÍCILETÍ 312 milionů lidí na světě je obézních a 1,3 miliardy lidí
VíceUrologická klinika LF Univerzity Palackého a FN v Olomouci
Fimóza MUDr. Jan Šarapatka, MUDr. Oldřich Šmakal, Ph.D. Urologická klinika LF Univerzity Palackého a FN v Olomouci Vysvětlení pojmu a problému Při narození pokrývá předkožka u převážné většiny chlapců
Více