Genetická variabilita - mutace
|
|
- Iveta Veselá
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Genetická variabilita - mutace Kromě vzniku mechanizmu uchování a přenosu genetické informace je umožnění jejích změn - variability - základní podmínkou evoluce života. Výsledkem genetické variability je individuální identita jedinců jednotlivých druhů, tedy genetická různorodost, jinak řečeno genetická diverzita. Vznik genetické různorodosti byl výhodným evolučním mechanizmem a podílela se na něm celá řada faktorů, z nichž nejpodstatnější můžeme schematicky rozdělit následovně: hlavní mechanizmy vzniku genetické variability segregace vloh do gamet v průběhu redukčního dělení rekombinace jako výsledek procesu crossing-over pohlavnost a pohlavní rozmnožování mutace DNA (genů ), chromozomů, genomu základní příčiny genetické diverzity Nejpodstatnějším mechanizmem evoluce genomu jako takového byly mutace, což jsou náhlé, náhodné, neusměrněné změny genetického materiálu, tj. DNA a jejích nositelů (zejména chromozómů). Jako mutace jsou označovány všechny takové změny genetické informace, které nejsou výsledkem segregací a rekombinací částí genotypů již existujících. Variabilita genotypů podmíněná segregačním a rekombinačním procesem (ale také pohlavím) byla popsána v předchozích kapitolách. Mutace vzniká náhle, skokem, je tedy změnou genetického materiálu neusměrněnou, tzn., že nelze předpovídat její velikost ani účinek. Nevzniká sama od sebe, ale jako každý následek mají i mutace svoji příčinu, která tkví v působení tzv. mutagenních faktorů - mutagenů na genetický materiál. Mutagenní faktory Z praktického hlediska jsou nejdůležitějšími mutagenními faktory (mutageny) fyzikální, chemické nebo biologické agens, které signifikantně působí na vznik mutací - jsou genotoxické (= toxické pro genetický materiál). Je nezbytné genotoxicitu znát a nepovolit nebo přísně regulovat používání nejrůznějších látek s prokázanou genotoxicitou (některé léky, pesticidy, herbicidy, barviva, konzervační a desinfekční látky aj.) Fyzikální mutageny jsou reprezentovány různými zdroji záření, především ionizujícího a ultrafialového. Ultrafialové záření neproniká do hlubších partií těla a poškozuje jako mutagen zpravidla jen genetický materiál buněk kůže (vznik kožních nádorů). Záření absorbuje
2 organizmus jednak z umělých a jednak z přirozených zdrojů. Uvádí se, že z celkové dávky absorbovaného záření za život člověka pochází 2/3 z přirozených zdrojů (kosmické záření, záření z podloží, radiační pozadí aj.) a 1/3 z umělých zdrojů (diagnostické a léčebné zákroky, profesionální expozice, jaderné elektrárny, výbuchy a havárie). Stejná dávka záření aplikovaná jednorázově má mutagenní efekt asi 2 až 3 krát větší než dávka dlouhodobá. Přitom však v podstatě neexistuje dávka záření, která by byla zcela neškodná. Každé zvýšení jakékoliv radiace vede ke zvýšení pravděpodobnosti vzniku mutací. Mutagenní účinek záření se prolíná s kancerogenním působením, čehož dokladem je zvýšený výskyt leukémií a jiných malignit u lidí ozářených po jaderném bombardování, po haváriích atomových reaktorů apod. Odhaduje se, že patologické stavy vzniklé v důsledku působení fyzikálních mutagenů jsou jen zlomkem všech mutací vznikajících v populaci. Z dalších fyzikálních mutagenů je nutno upozornit na působení ultrazvuku. Ultrasonografie se stala běžnou vyšetřovací metodou v humánní diagnostice. Jeho mutagenní účinky nebyly v praxi přímo prokázány. Experimentálně však může ultrazvuk způsobovat mechanické změny chromozómů, zejména v senzitivních (predisponovaných) buňkách. Chemické mutageny jsou reprezentovány širokou škálou látek, které jsou předmětem výzkumu a testování. Uvádí se, že chemický průmysl přináší ročně na trh okolo 500 chemických látek, z nichž řada může být genotoxická a může být potenciálním genetickým rizikem. Proto jsou chemické látky nejvýznačnější skupinou mutagenů. Je běžné nepovolit nebo omezit používání chemické látky, která je toxická. Jen pomalu se však, zvláště v některých zemích, prosazuje testování chemických látek i z hlediska genotoxicity. Přitom řada netoxických látek může být genotoxická a navíc genotoxicita se projevuje již v mnohdy i řádově nižší koncentraci. Výzkum genotoxicity je ztížený tím, že mutagenní účinek nezpůsobuje mnohdy chemická látka sama, ale až produkt jejího metabolizmu v organizmu. Jindy naopak známý mutagenní efekt chemické látky se může v rámci jejího metabolického procesu zrušit vytvořením mutagenně neúčinných produktů. Podle zdroje mohou být chemické mutageny rozděleny pracovně do čtyř skupin: - léky - látky získávané potravou - pesticidy (látky používané v ochraně rostlin - ostatní chemické látky U léků byl mutagenní účinek prokázán u řady cytostatik, jako je např. aminopterin, vinkristin, vinblastin. Z antibiotik lze uvést např. mitomycin, actinomycin, z psychofarmak chlorpromazin, reserpin, LSD. Z řady ostatních léků může jako příklad posloužit chinin, kodein, morfin aj. Z hlediska genetického rizika představují léky nejzávažnější riziko především pro lidskou populaci při jejich dlouhodobém používání ve vysokých dávkách.
3 Látky získávané potravou představují různorodou skupinu a patří mezi ně např. umělá sladidla (cyklamáty i sacharin), některé konzervační látky (např. kyselina benzoová) a některé mykotoxiny (zejména aflatoxin), kterými jsou kontaminovány špatně skladovaná nebo nevhodně technologicky zpracovaná krmiva. Ze zemědělského hlediska je nejvýznamnější skupina látek - pesticidy, které vzhledem ke svému širokému použití mohou po léta ovlivňovat celou populaci zvířat i lidí, např. jako součást krmiv a potravy. Patří sem řada insekticidů - přípravků proti živočišným škůdcům, ať již na bázi chlorovaných uhlovodíků, organofosfátů apod., dále mnohé fungicidy - přípravky proti houbovým chorobám, herbicidy - přípravky proti plevelů, fumiganty - přípravky používané v uzavřených prostorách ke skladování potravin a chemosterilanty - přípravky používané k eradikaci specifických druhů škodlivého hmyzu. Mezi ostatní patří chemické látky vyskytující se v nejrůznějších složkách životního prostředí, jako jsou různá barviva, lepidla, rozpouštědla a další, např. benzen, dieter, trimetylfosfát, akrolein aj. Jsou genetickým rizikem zejména pro pracovníky provozů, v nichž jsou vyráběny nebo používány. Biologické mutageny jsou reprezentovýány především viry. Již sama schopnost viru inkorporovat se do molekuly DNA hostitele naplňuje podstatu mutace jako takové. Přitom jejich schopnost poškodit DNA a následně i buňku a hostitele je různorodá. Nejvýznamnější skupinou jsou tzv. onkogenní viry, které jsou schopny vyvolat karcinogenezi. Příkladem je např. virus Rousova sarkomu, který vyvolává vznik tumorů u kuřat. Genom virů je specifický tím, že obsahuje kromě genů důležitých pro replikaci viru i další geny označované jako virové onkogeny. Homologické onkogeny s virovými byly zjištěny i v molekule DNA člověka, kde se označují jako protoonkogeny (buňkové onkogeny). Připisuje se jim důležitá úloha v regulaci proliferace buněk a další funkce. Mutačním procesem se mohou např. u lidí tyto proonkogeny aktivovat na buněčné onkogeny. Projevem této aktivace jsou kvalitativní a kvantitativní změny v jejich genovém produktu, které v konečném důsledku zodpovídají za ztrátu růstové kontroly buňky a její transformaci na maligní. Jiné mutace protoonkogenů mohou vést k jejich transformaci na antionkogeny, které nepůsobí aktivně na vznik malignity buněk. Klasifikace mutací Mutace můžeme třídit podle celé řady kriterií, které vybíráme podle toho z jakého hlediska potřebujeme mutace hodnotit. 1. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu rozdělujeme mutace na: genové (změny v molekule DNA), chromozomální (chromozomální aberace změny struktury a tvaru
4 chromozómu), genomové (změny v chromozomálním počtu) a mutace nechromozomální (mimojaderné). Genové mutace Jsou změny postihující gen, tzn., že mutagenní faktor působí změnu ve stavbě DNA, která je reprezentována změnou nukleotidové sekvence na určitém místě (bodě) v genu. Proto jsou nazývány mutacemi bodovými. Mutace genové můžeme dále rozdělit na mutace genů strukturních, tj. genů kódujících vznik jednotlivých genových produktů (proteinů, enzymů, antigenů apod.) a mutace skupiny regulačních genů regulujících projev (indukci nebo represi) genů strukturních. Výsledkem takovéto mutace regulačních genů je např. to, že vzniká nefunkční represor, neaktivní operátor apod., což vede v obou případech k poruše regulace příslušných strukturních genů, což se může projevit např. konstitutivní syntézou proteinů kódovaných příslušnými strukturními geny. Proteiny v takovémto případě vznikají trvale, bez ohledu na jejich potřebu. Naopak jiná mutace regulačních genů může vést k trvalé blokádě jejich realizace (represi) a genové produkty kódované příslušnými strukturními geny vůbec nevznikají. Je samozřejmé, že chybění i nadbytek genového produktu se projeví ve fenotypu nositele mutace. Ke změnám v sekvenci nukleotidů v molekule DNA (genovým mutacím) může docházet různými způsoby, podle čehož se rozlišují jednotlivé typy genových mutací: a) delece - chybění jednoho či více po sobě následujících párů bází. Př.: původní stav C - G G -C T - A stav po mutaci C - G T -A Vznikající bílkovina se liší zpravidla ve více aminokyselinách. Výjimečně pouze v jedné tehdy, když dojde k deleci celého tripletu. b) inzerce - včlenění jednoho nebo několika nových párů bází do původní sekvence Př.: původní stav C - G T - A stav po mutaci T - A C - G
5 Vznikající bílkovina se liší rovněž ve více aminokyselinách. Dojde-li k inzerci celého tripletu mezi dva stávající, pak následně vznikající protein má i aminokyselinu navíc. c) inverze - převrácení pořadí dvou nebo více po sobě následujících párů bází Př.: původní stav C - G T - A stav po mutaci T - A Vznikající bílkovina se liší zpravidla jen v jedné aminokyselině. d) substituce - záměna jednoho či několika po sobě následujících párů bází páry jinými. Př.: původní stav stav po mutaci C - G C - G T - A T - A Bílkoviny následně po substituci vznikající se liší zpravidla jen v jedné aminokyselině. Genové mutace vznikají zpravidla jako chyby při replikaci DNA. Z hlediska dalšího přenosu genetické informace mohou vznikat mutace i jako chyby při transkripci a translaci. Většina genových mutací je přenášena z mateřské molekuly DNA při replikaci do všech molekul dceřinných. Jindy ze zmutované DNA vzniká jedna molekula dceřinná normální a druhá mutantní. Klasickým příkladem genových mutací jsou varianty celé řady proteinů, které se většinou liší substitucí jediné aminokyseliny. Např. v lidském hemoglobinu, v jeho beta - peptidickém řetězci, může být na šesté pozici místo normálně glutamové kyseliny valin, který způsobuje srpkovitost červených krvinek a je označován hemoglobin S. Jiná varianta, hemoglobin C, má na téže pozici místo kyseliny glutamové lysin. V prvním případě jde tedy o změnu kodonu GAA či GAG v mrna na GUA či GUG (tedy změnu druhé báze tripletu), ve druhém případě jde o záměnu GAA či GAG na AAA či AAG (změna první báze tripletu). Podobných
6 abnormálních mutant hemoglobinu je již známo více než 40 a každá z nich se fenotypově projevuje poněkud jinak. Genové mutace je možné zjistit pouze genetickými metodami - podle jejich projevu ve fenotypu nositele. Chromozómální mutace (chromozómální aberace) Jsou v širším slova smyslu všechny úchylky chromozómů, které představují změnu jejich struktury a tvaru (změny v počtu chromozómů jsou řazeny mezi mutace genomové). Zjišťujeme je cytogenetickými metodami, tj především analýzou karyotypu a identifikujeme je jako konkrétní tvarové nebo strukturální odchylky od karyotypu normálního. Chromozómové aberace se mohou týkat různě velkého segmentu chromozómu. Je však si potřeba uvědomit, že i ten nejmenší úsek může obsahovat velký počet genů. Je proto plný předpoklad, aby se chromozómové aberace odrážely ve fenotypu jedince. Jeho poškození přitom odvisí zejména od druhu chromozómu, ve kterém k aberaci došlo, od typu aberace a její lokalizace. Ke vzniku chromozómových aberací dochází tak, že mutagenní faktor způsobí zlom v určitém místě chromozómu, popř. chromatidy, případně zlomů několik. Jejich výsledkem je vznik fragmentu(ů) nesoucích v nich lokalizovanou genetickou informaci. Podle dalšího osudu vzniklého fragmentu rozlišujeme jednotlivé typy aberací. Aberantní chromozómy vznikající v průběhu gametogeneze jsou předávány jedincům další chromozómové generace. V první fázi pak způsobují cytologické změny v párování chromozómů při dělení buněk, které jsou cytogeneticky detekovatelné, poruchy oplození, reprodukce apod. V další fázi se pak mohou manifestovat projevem ve fenotypu jejich nositelů v různých etapách ontogenetického vývoje a determinovat vznik různých anomálií (patologických stavů), jako je neplodnost, snížená životaschopnost až mortalita. Genomové mutace Genomové mutace představují změny zvýšení nebo snížení počtu chromozómu od normálního stavu. Odchylky v počtu jednotlivých chromozómů označujeme jako aneuploidie, znásobení celých chromozomálních sad jako polyploidie, a redukci celých chromozomálních sad jako haploidie. Aneuploidie Pokud dojde při aneuploidii ke ztrátě chromozómů, přibližně v rozsahu nad 5 % genomu nebo naopak k jeho zmnožení nad 10 % genomu, je takový stav zpravidla neslučitelný se životem. Zygoty nebo zárodky zanikají během časných fází ontogeneze. Změny menšího rozsahu vedou ke vzniku různých tělesných malformací, snížené plodnosti až neplodnosti, infantilizmu, snížení životaschopnosti a u člověka k poruchám psychických vlastností, snížení
7 inteligence apod. Frekvence aneuploidií u potomků se výrazně zvyšuje s věkem matek. Nejznámějšími příklady aneuploidií jsou: Downův syndrom trizómie lidského chromozómu č. 21 (výskyt 1: 700) Edwardsův syndrom trizómie chromozómu č. 18 (výskyt 1: 7 500) Patauův syndrom trizómie chromozómu č. 13 (výskyt 1: ) Turnerův syndrom chybění jednoho ze dvou X chromozómů ženy (výskyt 1: 4 000) Klineferterův syndrom zdvojení X chromozómu u muže (výskyt 1 : ) XXX syndrom - trizómie X chromozómu (zdvojení jednoho z X chromozómů ženy) (výskyt : 1 000) XYY syndrom zdvojení Y chromozómu u muže (výskyt 1: 1 000) Na rozdíl od živočichů, u rostlin nemají aneuploidie z hlediska přežití jedince tak dramatické následky. Rostliny s chybějícím chromozómem (monozómií) nebo dokonce s chybějícím chromozómovým párem (nulizómií) mohou přežít, mají však zpravidla sníženou vitalitu nebo fertilitu. Polyploidie Rovněž genomové mutace typu polyploidie se projevují různě u rostlin a živočichů. Pokud dojde k polyploidii u obratlovců v buňkách zárodečné linie, pak je takovýto stav neslučitelný se životem. V jednotlivých tkáních se však polyploidie vyskytovat může a v některých tkáních je její výskyt běžný (např. velký díl jaterních buněk má polyploidní karyotyp). U některých druhů obojživelníků nebo ryb je polyploidie druhovým znakem, který se vyvinul a fixoval v průběhu fylogenetického vývoje (oktaploidem je např. jeseter). Pravá polyploidie existuje u celé řady rostlinných druhů. Haploidie Při haploidii je normální chromozomální počet redukován na polovinu. U některých rostlinných i živočišných druhů je haploidie slučitelná se životem a je dokonce druhovým, fylogeneticky fixovaným znakem, např. u tzv. diplohaploidních organizmů (včely trubci). Haploidie vzniklé jako důsledek mutace je u vyšších živočichů neslučitelná se životem. 2. Z hlediska praktického je účelné členit mutace na spontánní a indukované, i když ani spontánně vzniklé mutace nevznikají samovolně, ale jsou důsledkem působení neidentifikovatelných činitelů.
8 Spontánní mutace Výzkum spontánních mutací je velmi problematický. Vznikají jako důsledek mutagenní zátěže daného prostředí,ve kterém se příslušné genotypy realizují. Mutagenní zátěž může být přitom tvořena širokým spektrem mutagenních činitelů fyzikálního, chemického nebo biologického charakteru. Jiná je v odlišných nadmořských výškách, na odlišném podloží, v prostředí kde se pracuje se štěpným nebo jiným mutagenní materiálem apod. I spontánní mutace vznikají tedy po zásahu některého z mutagenních faktorů, které však nejsme schopni kvalitativně identifikovat ani kvantifikovat. Výsledkem spontánního působení mutagenních faktorů je určitý počet vzniklých mutací jednotlivých genů, který vyjadřujeme četností jejich výskytu frekvencí. Frekvence bodových mutací (u) se vyjadřuje jako poměr, který vyjadřuje na kolik normálních genů (n) připadá jedna nově vzniklá mutace: 1 u = n Ke spontánním mutacím dochází velmi zřídka, jejich frekvence je velmi nízká, ale zdaleka ne bezvýznamná. Např. u Drosophily vzniká řádově jedna mutace na replikací genů. U člověka je udávána průměrná mutační frekvence 1 gen na asi gamet, tj Podstatně nižší jsou mutační frekvence u mikroorganizmů, kde dosahují hodnot kolem Přitom jednotlivé geny pro různé vlastnosti mutují s různou frekvencí, některé častěji, jiné jen vyjímečně. U zvířat, rostlin i mikroorganizmů byly popsány tzv. mutátorové geny, které způsobují, že určitý gen nebo i více genů výrazně zvyšuje svou mutační rychlost. V některých případech se používá stanovení odhadu frekvencí mutací na celý genom. Pro lidskou populaci se uvádí průměrný počet nově vzniklých mutací na haploidní genom za generaci, tj na zygotu. Je skutečností, že velká část z těchto nově vzniklých mutací má letální charakter a je proto eliminována již v preimplantačním stádiu nebo vede později k abortu plodu. Řada z takovýchto mutací se odrazí pouze ve snížené plodnosti. V kapitole věnované chromozómovým mutacím jsme dokumentovali zvyšování frekvencí jejich výskytu s věkem matky. Je zajímavé, že genové (bodové) mutace naopak souvisí s věkem otce. Frekvence mutací chromozomálních (aberací), euploidií nebo aneuploidií se vyjadřuje zpravidla jako procento jejich výskytu, tj. četnost výskytu konkrétní mutace na 100 narozených plodů nebo jedinců v populaci. Indukované mutace Na rozdíl od spontánních jsou indukované mutace vyvolány přesně definovaným, mnohdy experimentálně cíleným mutagenním faktorem. U vyšších živočichů se záměrná indukce
9 mutací nevyužívá vzhledem k tomu, že mutace vznikají neusměrněně, tzn. mutují i ty geny, jejichž současný stav je výhodný, a proto většina mutací má za následek zhoršení stavu. Z živočichů se k experimentálním účelům vyvolává indukce mutací především u laboratorních zvířat, a ne to s cílem zlepšení genotypu potomků, ale z důvodů testování mutagenní aktivity určitých látek. Široce je indukce mutací využíváno u mikroorganizmů, kde úspěšné šlechtění např. kmenů Penicillia bylo založeno vlastně jen na selektování mutovaných kmenů po ozařování. 3. Z hlediska typu buněk, ve kterých mutace vznikají lze mutace členit na gametické a somatické. Gametické mutace Gametické mutace jsou takové, které vznikly v zárodečných buňkách gametách a jsou jejich prostřednictvím přenášeny do další generace. Dojde-li k oplození této gamety (či touto gametou), přechází do zygoty a do všech buněk vznikajícího organizmu. Projeví se fenotypově v tom znaku, který příslušná mutace určuje. Jestliže se pojem mutace nespecifikuje, rozumí se vždy mutace gametická. Somatické mutace Somatické mutace vznikají naproti tomu v období po prvním rýhovacím dělení zygoty. Vznikají tedy až v somatických buňkách a přenáší se dále jen na potomstvo (klon) té somatické buňky, v níž vznikly. V takovém případě se hovoří o tzv genetické mozaice, kdy různé klony buněk (tkáně) nesou různé formy zmutovaných nebo původních alel. Danou mutaci nese klon buněk odvozený od výchozí zmutované buňky, čili přenáší se jen na menší část tkání či orgánů jedince. Značná část somatických mutací se do další generace nepřenáší. Pouze ty somatické mutace, které postihly buňky, z nichž vzniká zárodečný epitel pohlavních žláz, se přenáší meiozou do poloviny z ní vyzrávajících gamet a jejich prostřednictvím do další generace. Výskyt somatických mutací v buňkách stoupá s jejich stářím, a to jak genových, tak chromozómových i genomových. Exaktním šetřením byl prokázán značně vyšší počet aneuploidních buněk u starších jedinců. Zvýšení somatických mutací s věkem má svou příčinu i v kumulaci působení mutagenních faktorů a je považováno i za jednu z příčin stárnutí. Negativní význam somatických mutací pro jedince je tím vyšší, čím dříve při vývoji zárodku vzniknou. Jde-li o mutace chromozómové, pak mohou různé buňky organizmu nést různé mutace a hovoříme proto o tzv. chromozómové mozaice. Somatické mutace mohou postihnout tedy jakoukoliv formu genetického materiálu a v konečném důsledku mohou vést až k jeho degradaci. Dosud se ví jen málo o odúmrtí DNA
10 a o mechanizmech, kterými se nejprve chromozóm a poté molakula DNA odbourávají na své základní složky. 4. Podle nadřazenosti nebo podřazenosti mutované alely vůči původní se mutace historicky člení na přímé (recesivní) a zpětné (dominantní). Přímé mutace Jako přímá mutace se označuje stav, kdy se vzniklý mutant jeví vůči původní formě genu jako recesivní. Každý konkrétní stav genu diferencovaný v průběhu evolučního vývoje dává jeho nositeli většinou optimální možnost reakce na stávající podmínky prostředí. Takovéto geny jsou tzv. standardní a jsou zpravidla dominantní nad geny vznikajícími z nich mutačním procesem. Přímá mutace je proto mutací standardních (divokých) genů a jsou proto recesivní. Recesivní mutací se mění dominantní forma existence genu na formu recesivní. Zpětné mutace Nově vzniklá forma genu není však změnou trvalou, ale naopak může mutovat zpět na původní stav. Takového mutace se nazývají zpětné a jsou mutacemi dominantními, protože recesivní forma genu (alela) mutuje na formu existence dominatní. Schematicky můžeme vedený stav znázornit takto: přímá recesivní mutace A a zpětná dominantní mutace Mutace přímé vznikají zpravidla s vyšší mutační frekvencí (u = 1/n) než mutace zpětné (v = 1/n), tzn. že u > v. Mutační frekvence je poměr zmutovaných genů k celkovému počtu genů. 5. Podle účinku na fenotyp nositele se člení mutace na vitální a letální. Jako vitální jsou označovány takové mutace, které vedou ke změně genotypu v příznivém smyslu (což je velmi vyjímečné) nebo se alespoň neprojevují drastickým snížením životaschopnosti a reprodukčních schopností mutanta. S vitálními mutacemi se můžeme setkat zejména u prokaryotních organizmů nebo u rostlin, u nichž jsou předmětem pozitivního výběru i záměrných indukcí. Mutanti získávají v řadě případů selekční výhodu pro schopnost produkce např. specifické protilátky, enzymu
11 s vyšší aktivitou, metabolického produktu a s tím případně spojené vyšší produkce, růstové schopnosti, rezistence apod. Letální mutace Většina mutací však u živočichů má nepříznivé účinky a vede ke snížení životaschopnosti až letalitě (úmrtnosti). Podle stupně snížení životaschopnosti až úmrtnosti se rozdělují letální mutace na subvitální, semiletální a letální. Letální efekt genu se může projevit v různých stádiích ontogenetického vývoje. Může vést již k zániku gamety v níž je obsažen, může zodpovídat za zánik zygoty, embrya, plodu, mladého organizmu, nebo se může projevit až v dospělosti atd. V praxi lze letální mutace rozlišovat na dominantní a recesivní: - dominatní jsou takové, kdy smrtící (letální) účinek způsobuje dominantní alela, a to v homozygotní (AA) i heterozygotní (Aa) konstituci, - recesivní, kdy smrtící (letální) účinek způsobuje recesivní alela, a to pouze v homozygotní konstituci (aa). V některých případech se letální účinek projevuje jen homozygotních stavech (AA nebo aa). V případě, že letálně působí oba homozygotní stavy najednou, může organizmus existovat pouze jako tzv. stálý hybrid (Aa). 6. Z evolučního hlediska, tj. podle uplatnění mutací v průběhu evoluce lze upozornit na jejich nejzákladnější členění na preferované, neutrální a zakázané. Preferované mutace Preferované mutace jsou označovány takové změny genetického materiálu, které nositeli poskytovaly zřejmou výhodu proti alternativě standardního typu. Tyto mutace poskytují přírodnímu výběru příležitost aktivně selektovat mutantní alelu tohoto lokusu, jestliže její produkt lépe odpovídá nárokům kladeným určitými životními podmínkami, v nichž se populace organizmu v dané fázi evolučního vývoje nachází. Neutrální mutace Neutrální mutace byly (a jsou) takové změny genetického materiálu, které se neprojevují žádnou změnou ve fenotypu jejich nositele a pouze doprovázejí postupně odvětvování nových biologických druhů. Např. alfa řetězec normálního hemoglobinu koně a člověka se liší substitucemi 17 ze 141 aminokyselin, přičemž je jeho funkce nezměněna proto, že v kritických místech hemoglobinu obou druhů jsou stejné aminokyseliny. Kritická místa zodpovídají za funkci hemoglobinu. Protože neutrální mutace neměnily funkci, nebylo nutné je přírodním výběrem eliminovat, ale naopak byly eliminovány.
12 Neutrální i preferované mutace, které mohly doprovázet postupný proces vzniku nových druhů jsou nazývány přípustné. Zakázané mutace Zakázané mutace jsou takové změny genetického materíálu, které vedou ke zhoršením nebo ztrátě funkce příslušného genu. Jsou to zpravidla mutace aktivních (kritických) míst polypeptidů, které rozhodují o jeho funkci. Ve svém souhrnu jsou všechny známé mutace, které způsobují dědičné choroby zakázanými mutacemi. Poskytují nevýhodu jejich nositelům, nebyly tolerovány přírodním výběrem a nejsou tolerovány ani výběrem umělým. Jejich nositelé jsou s populací hospodářsky využívaných organizmů negativně selektováni. 7. Z hlediska typů sekvencí v molekule DNA lze mutace rozčlenit na mutace kódujících sekvencí a mutace sekvencí nekódujících. Kódující sekvence představují jen velmi nepatrnou část genomu (podle současných odhadů menší než 5 %). V zásadě zahrnují tzv. strukturní geny, které kódují vznik určitého konkrétního genového produktu projevujícího se ve fenotypu jedince a geny regulačního nebo jiného charakteru, jejichž genové produkty se uplatňují v procesech regulace nebo realizace genetické informace. Mutace těchto genů (v těchto sekvencích) se projevují ve změně kvality genového produktu, nikoliv však nezbytně (při neutrální mutaci) ve změně fenotypu jejich nositele. Mutace nekódujících sekvencí Nekódující sekvence jsou takové úseky DNA, které nekódují genové produkty a ve struktuře genomu představují více než 95 % kapacity DNA. Jejich členění, struktura, identifikace, význam aj. je popsáno v kapitole věnované molekulární genetice. Z hlediska genetiky mutací je však zřejmé, že i tyto sekvence podléhají vlivu mutagenních faktorů. Vzhledem k tomu, že nemají podle dosavadních poznatků jednoznačnou funkci vliv na fenotyp nositele a jejich mutace nemůže být proto jednoznačně určena jako nežádoucí, nejsou zřejmě předmětem negativního výběru a proto také stupeň jejich polymorfizmu je ve srovnání se strukturními geny nepoměrně vyšší. 8. Mutace způsobené transposibilními genetickými elementy. Specifickou formou vzniku genetické variability je působení tzv. transposibilních elementů transpozonů ( Obr. č. 1)
13 Obr. č.1 Transpozony a) konzervativní transpozice Transpozony jsou specifické sekvence DNA, které se vyčleňují ze stabilní molekuly DNA a jako takové elementy jsou schopny včlenění na jiné místo DNA. U rostlin se v této souvislosti používá termínu skákající geny mohou se přesouvat (skákat) v molekule DNA z místa na místo. Jindy je používán termín inzertní geny mohou podléhat včlenění (inzerci) na určité místo DNA. Častý je i název sobecké geny svým včleněním např. do nukleotidové sekvence nějakého konkrétního genu naruší jeho strukturu i funkci. Specifické transpozony označované jako copia elements jsou např. v genomu drosophily zastoupeny krát na různých chromozomálních lokusech a jsou rozptýleny v celém genomu. Transpozony byly prokázány i v genomu primátů a člověka. Transpozony, jejich vyčlenění a přemisťování v genomu je jedním z různých typů mutací a tedy jedním ze specifických zdrojů genetické variability. 9. Rekombinace DNA jako člověkem řízený proces mutace a ostatní typy přestavby genomu jako zdroj zvýšení genetické variability. Historické využívání termínu mutace jako zdroje genetické variability je založeno na její nahodilosti a neusměrněnosti. V době genového inženýrství je jednou z dalších cest zvyšování
14 genetické variability tvorba rekombinantní DNA, tj. DNA se záměrně včleněnými geny do DNA příjemce z DNA dárce, přičemž oba organizmy mohou patřit i k různým druhům. Reparace mutací DNA V souvislosti s reparačními procesy opravami vznikajících mutací lze hovořit v podstatě jen o reparaci genových mutací. Chromozómové a genomové mutace jsou zpravidla změny ireverzibilní. Buňka má značnou schopnost velkou část premutačních změn i vlastních mutací opravit, dát poškozený úsek DNA do původního funkčního stavu. Tuto funkci vykonávají reparační enzymatické systémy. Se zvyšující se dávkou mutagenu dochází k poruše rovnováhy mezi množstvím mutagenu a schopností (kapacitou) reparačních mechanizmů reparovat indukované poškození a vznikající mutace. To vysvětluje skutečnost, že účinek mutagenních faktorů se projeví až od jejich určité, tzv. prahové dávky. Jedním z příkladů reparačních mechanizmů je tzv. fotoreparace, kdy buněčné reparační enzymy využívají jako zdroj energie potřebný pro svou činnost denní světlo. Problémy a diskuzní otázky: 1. Definujte a vysvětlete termín prokarcinogen, karcinogen, mutagen, genotoxicita. 2. Zamyslete se nad příčinou častějšího vzniku aneuploidií u pohlavních chromozómů než u autozómů. Vezměte přitom do úvahy znalosti o evoluci pohlavních chromozómů. 3. Zamyslete se nad problematikou medicínské radiace a jejího vztahu ke vzniku rizika mutačních změn. 4. Co je to genotoxicita a jaké jsou možnosti jejího stanovení. 5. Vysvětlete, proč se určitá bodová mutace může jevit jako neutrální, zakázaná nebo preferovaná. 6. Co jsou to polyploidní řady.
Mutační změny genotypu
Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)
VíceProměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA
Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Více21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka
VíceMutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability
Obecná genetika Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt
VíceMendelistická genetika
Mendelistická genetika Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí
VíceDědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování
Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série
Více1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním
1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceBUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY
BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY 1 VÝZNAM BUNĚČNÉ TRANSFORMACE V MEDICÍNĚ Příklad: Buněčná transformace: postupná kumulace genetických změn Nádorové onemocnění: kolorektální karcinom 2 3 BUNĚČNÁ TRANSFORMACE
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceRadiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace:
Radiační patofyziologie Radiační poškození vzniká účinkem ionizujícího záření. Co se týká jeho původu, ionizující záření vzniká: při radioaktivním rozpadu prvků, přichází z kosmického prostoru, je produkováno
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceNauka o dědičnosti a proměnlivosti
Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků
VíceZákladní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)
VíceDeoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
VíceMutace a jejich význam pro evoluci
Mutace a jejich význam pro evoluci Ivana Doležalová Osnova přednášky: Definice mutace Mutacionalismus Mutace spontánní a idukované Mutace selekčně pozitivní, negativní a neutrální Mutage genové, chromozomové
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceDůsledky selekce v populaci - cvičení
Genetika a šlechtění lesních dřevin Důsledky selekce v populaci - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ing. R. Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
VíceZáklady genetiky populací
Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém
VíceCvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2
VíceSelekce v populaci a její důsledky
Genetika a šlechtění lesních dřevin Selekce v populaci a její důsledky Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním
VíceGenetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci
VíceMolekulární genetika: Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny
Otázka: Molekulární genetika, genetika buněk Předmět: Biologie Přidal(a): jeti52 Molekulární genetika: Do roku 1953 nebylo přesně známa podstata genetické informace, genů, dědičnosti,.. V roce 1953 Watson
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceTerapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů
Transfekce, elektroporace, retrovirová infekce Vnesení genů Vrstva fibroblastů, LIF Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů Selekce ES buněk, v nichž došlo k začlenění vneseného genu homologní rekombinací
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceZákladní pravidla dědičnosti
Mendelova genetika v příkladech Základní pravidla dědičnosti Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Mendelovy zákony dědičnosti
VíceZákladní genetické pojmy
Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský
VíceChromosomy a karyotyp člověka
Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceGymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM
VíceNondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota
2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceVY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika
1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky 1/76 GENY Označení GEN se používá ve dvou základních významech: 1. Jako synonymum pro vlohu
VíceBiologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)
- Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti
VícePatofyziologie radiačního poškození Jednotky, měření, vznik záření Bezprostřední biologické účinky Účinky na organizmus: - nestochastické - stochastické Ionizující záření Radiační poškození vzniká účinkem
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
VíceBIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
VíceBiologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)
- Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k
VíceA. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům
Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)
VíceOkruhy otázek ke zkoušce
Okruhy otázek ke zkoušce 1. Úvod do biologie. Vznik života na Zemi. Evoluční vývoj organizmů. Taxonomie organizmů. Původ a vývoj člověka, průběh hominizace a sapientace u předků člověka vyšších primátů.
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie. reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. Z.1.07/2.2.00/07.0354 Předmět: KBB/OPSB íl přednášky: Dokončení problematiky Molekulární podstaty genetické informace, objasnění principu replikace
VíceII. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
VíceCrossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
VíceTEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE
TEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE 1) Důležitým biogenním prvkem, obsaženým v nukleových kyselinách nebo ATP a nezbytným při tvorbě plodů je a) draslík b) dusík c) vápník d) fosfor 2) Sousedící nukleotidy
VíceCrossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů
Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců
VíceNUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života
NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života HISTORIE 1. H. Braconnot (30. léta 19. století) - Strassburg vinné kvasinky izolace matiére animale. 2. J.F. Meischer - experimenty z hnisem štěpení trypsinem odstředěním
VíceVrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
VíceGenotypy absolutní frekvence relativní frekvence
Genetika populací vychází z: Genetická data populace mohou být vyjádřena jako rekvence (četnosti) alel a genotypů. Každý gen má nejméně dvě alely (diploidní organizmy). Součet všech rekvencí alel v populaci
VíceMENDELOVSKÁ DĚDIČNOST
MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp
VíceHardy-Weinbergův zákon - cvičení
Genetika a šlechtění lesních dřevin Hardy-Weinbergův zákon - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním
VíceGenetika přehled zkouškových otázek:
Genetika přehled zkouškových otázek: 1) Uveďte Mendelovy zákony (pravidla) dědičnosti, podmínky platnosti Mendelových zákonů. 2) Popište genetický zápis (mendelistický čtverec) monohybridního křížení u
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VíceKlonování DNA a fyzikální mapování genomu
Klonování DNA a fyzikální mapování genomu. Terminologie Klonování je proces tvorby klonů Klon je soubor identických buněk (příp. organismů) odvozených ze společného předka dělením (např. jedna bakteriální
VíceBakteriální transpozony
Bakteriální transpozony Transpozon = sekvence DNA schopná transpozice, tj. přemístění z jednoho místa v genomu do jiného místa Transpozice = proces přemístění transpozonu Transponáza (transpozáza) = enzym
VíceSouhrnný test - genetika
Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,
VíceMgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita
Mgr. et Mgr. Lenka Falková Laboratoř agrogenomiky Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita 9. 9. 2015 Šlechtění Užitek hospodářská zvířata X zájmová zvířata Zemědělství X chovatelství
VíceObecná charakteristika živých soustav
Obecná charakteristika živých soustav Vypracoval: RNDr. Milan Zimpl, Ph.D. TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY Kategorie živých soustav Existují
Vícehttp://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html
3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické
VíceGenetika pro začínající chovatele
21.4.2012 Praha - Smíchov Genetika pro začínající chovatele včetně několika odboček k obecným základům chovu Obrázky použité v prezentaci byly postahovány z různých zdrojů na internetu z důvodů ilustračních
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/..00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG) Tento
VíceGenetická diverzita masného skotu v ČR
Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Pohlavní typy Drosophila Protenor Člověk Lymantria/Abraxas (bekyně) Habrobracon/haplodiploidie
VíceGenetika pohlaví genetická determinace pohlaví
Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u
VíceMolekulární biotechnologie č.12. Využití poznatků molekulární biotechnologie. Transgenní rostliny.
Molekulární biotechnologie č.12 Využití poznatků molekulární biotechnologie. Transgenní rostliny. Transgenní organismy Transgenní organismus: Organismus, jehož genom byl geneticky modifikován cizorodou
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceProjekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují
Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry
VíceRozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162
Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)
VíceONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
VíceGenetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením
VíceCvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto
VíceVyužití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin
Mendelova genetika v příkladech Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin Ing. Petra VESELÁ Ústav lesnické botaniky, dendrologie a geobiocenologie LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
VíceVypracované otázky z genetiky
Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 14. - 18.5.2007 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VíceMutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 12. - 16.5.2008 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VíceMolekulární biotechnologie č.9. Cílená mutageneze a proteinové inženýrství
Molekulární biotechnologie č.9 Cílená mutageneze a proteinové inženýrství Gen kódující jakýkoliv protein lze izolovat z přírody, klonovat, exprimovat v hostitelském organismu. rekombinantní protein purifikovat
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceDrift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele)
Drift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele) Nově vzniklé mutace: nová mutace většinou v 1 kopii u 1 jedince mutace modelovány Poissonovým procesem Jaká je pravděpodobnost,
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
VíceTeorie neutrální evoluce a molekulární hodiny
Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny Teorie neutrální evoluce Konec 60. a začátek 70. let 20. stol. Ukazuje jak bude vypadat genetická variabilita v populaci a jaká bude rychlost evoluce v případě,
VíceBuňky, tkáně, orgány, soustavy
Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma
VíceTento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY Genetika je nauka o dědičnosti a proměnlivosti znaků. Znakem se
Více