Pediatrie. Abstrakta. Kongres pediatrů a dětských sester XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

Transkript

1 Pediatrie PRO PRAXI Suppl. A ISSN ISBN ROČNÍK 16. Abstrakta Kongres pediatrů a dětských sester XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie května 2015, Clarion Congress Hotel Olomouc Lékařská fakulta UP v Olomouci, OS ČLK v Olomouci, Sdružení Šance

2

3 Program kongresu A3 PÁTEK 15. KVĚTNA LÉKAŘI SLAVNOSTNÍ ZAHÁJENÍ prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. prezident kongresu prof. MUDr. Milan Kolář, Ph.D. děkan LF UP Olomouc doc. MUDr. Roman Havlík, Ph.D. ředitel FN Olomouc + křest knihy Variabilita EKG nálezů ve vnitřním lékařství a pediatrii MŮJ ŽIVOT S DIABETEM MUDr. Jitřenka Venháčová (plenární přednáška) PSYCHIATRIE Garantka MUDr. Iva Dudová, Ph.D. Efektivní screening klíč k časné diagnóze poruch autistického spektra Dudová I. Co nám prozradí psychologické vyšetření Mohaplová M. Psychické aspekty chronického onemocnění dětí Jelenová D., Mihál V., Praško J., Ocisková M., Hunková M., Karásková E., Kolářová J., Vydra D PŘESTÁVKA S OBČERSTVENÍM INFEKTOLOGIE 1 Garant doc. MUDr. Dalibor Sedláček, CSc. Odlišná či alternativní očkovací schémata Váchalová J. Uzlinový syndrom u dětí a vztah k infekčním nemocem Širůček P. Virová hepatitida E u dětí? Sedláček D INFEKTOLOGIE 2 INTERAKTIVNÍ PŘEDNÁŠKA Infekce a jejich léčba zeptejte se, co vás zajímá Blechová Z., Adámková V PŘESTÁVKA NA OBĚD PŘEHLÉDNUTÉ DIAGNÓZY V PEDIATRICKÉ PÉČI Garant prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. Když dva dělají totéž, není to totéž Mihál V., Klásková E. Žádný učený z nebe nespadl Zapletalová J., Michálková K., Karásková E., Losová B. Tak dlouho se chodí se džbánem pro vodu, až se ucho utrhne Klásková E., Číhalík Č., Potěšil J., Čelková M. Jablko nepadne daleko od stromu Pospíšilová D., Divoká M., Divoký V. Není astma jako astma Kreslová M., Jehlička P., Huml M., Šimůnková P., Vondráková R., Sýkora J PŘESTÁVKA Novinky a aktuality v pediatrii Poruchy kožní bariéry a nové přístupy v řešení Krupka M. Fabryho choroba Goláň L. Anafylaxe, co o ní nevíme Žiaková D. Mukopolysacharidóza typ II Hunterův syndrom Magner M FIREMNÍ SYMPOZIUM NADĚJE Možnosti bylinné léčby a gemmoterapie v prevenci civilizačních onemocnění Podhorná J PŘESTÁVKA S OBČERSTVENÍM NOVOROZENECKÝ SCREENING Garant doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. Přehled systému NS v ČR a úloha PLDD Votava F. Dědičné poruchy metabolizmu detekovatelné NS (klinický význam) a rozšíření NS Kožich V. Endokrinní onemocnění detekovatelná NS (klinický význam) Taji E. Cystická fibróza, klinický význam včasného záchytu pomocí NS Skalická V. TREC/KREC NS vrozených poruch imunity Thon V. XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

4 A4 Program kongresu PÁTEK 15. KVĚTNA SESTRY ŽIVOT DÍTĚTE S CHRONICKÝM ONEMOCNĚNÍM Garantka Mgr. Světlana Kašubová Diagnóza hemofilie a co dál? Kašubová S. Pooperační komplikace u dítěte s Crohnovou chorobou Kameníčková J., Vydra D. Zlepšení kvality života dítěte s inzulinovou pumpou Havlasová R. O Matyášovi, který se neměl narodit Zacpálková E., Málková K., Hirschfeldová K., Zapletalová J. Souvislost kvality života chronicky nemocných dětí s kvalitou života rodičů a rodinným fungováním Sikorová L PŘESTÁVKA S OBČERSTVENÍM ÚRAZY V DĚTSKÉM VĚKU Garantka Mgr. Jana Kameníčková Tonutí a utonutí Brixelová L., Dvořáková M. Prevence pádů hospitalizovaných dětí Hanousková T. Spektrum dopravních úrazů u dětí hospitalizovaných na jednotce intenzivní péče FNOL v období Orságová K. Uštknutí zmijí obecnou Dědochová H. Důležitost výživy dětí v intenzivní péči Kameníčková J PŘESTÁVKA NA OBĚD NOVINKY V NEONATOLOGICKÉ PÉČI Garantka Bc. Jana Romanová Proces adaptace klinického doporučeného postupu v péči o kůži novorozenců Fendrychová J. Podpora kojení, klokánkování, bonding zkušenosti z praxe Čapková E. Vývojová péče na novorozenecké JIRP FNOL Šibravová V. Screening kritických vrozených srdečních vad Navrátilová A., Kantor L., Muchová M PŘESTÁVKA S OBČERSTVENÍM NEMOC Z POHLEDU RODIČE A DÍTĚTE Garantka Eva Hůlková Longitudální studie kvality života během léčby leukemie u dvou dětí ve věku tří let Hůlková E., Medková P. Chlapec, který čekal na zelenou Medková P. Kvalita života nemocných s Diamond Blackfan Anemy Křivová E. Jak jednat s problematickými lidmi agresivní, nepřátelský, útočný jedinec Odehnalová V. od hod. Společenský večer s rautem a zábavným programem v historickém stylu místo konání: Fort Křelov restaurace Citadela (Křelov-Bruchotín) odjezd autobusů od Clarion Congress Hotelu v vstupné 350 Kč XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

5 Novinka 120 g g Ovocné příkrmy Svačinka jsou určené pro děti již od ukončeného 4. měsíce věku. Díky sacímu reflexu, který je u dětí přirozeně vyvinut, jim nečiní obtíže zkonzumovat Svačinku již od útlého věku. bez přidaného cukru % 100 % ovoce V té nejlepší kvalitě % ovocné a bez přidaného cukru. bez přídavku cukru bez umělých aromat a barviv obohaceny o vitamin C 100 % ovoce obal s bezpečným uzávěrem

6 A6 Program kongresu SOBOTA 16. KVĚTNA LÉKAŘI NOVOROZENÉ DÍTĚ V PÉČI PEDIATRA Garant MUDr. Jan Hálek Problematika předčasného propuštění novorozence do domácí péče Kantor L. Výživa nedonošeného novorozence po propuštění a nutriční sledování Burianová I. Očkování nedonošených dětí Dražan D VARIA Dítě s postižením v ordinaci pediatra a co dál? Ježková J. Prořezávání dentice, stomatitida a úloha zklidňujících gelů Gregora M PŘESTÁVKA S OBČERSTVENÍM SYMPOZIUM NUTRICIA Má výživa matky vliv na zdraví kojence? Bronský J. Nové přístupy Jiroušková E., Vojkůvka P SYMPOZIUM SANDOZ ZÁKLADY KLINICKÉ GENETIKY PRO LÉKAŘSKOU PRAXI Význam genetického vyšetření u pacientů s růstovou poruchou Zapletalová J. Možnosti genetického vyšetření Průhová Š. Genetika v primární péči Škvor J POCHYBENÍ V PRAXI, OPRAVENÉ DIAGNÓZY Garant prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc. Excelentní pomoc metabolomik Doležel Z., Mráz I., Maňáková M., Stibůrková B. Ach ta kolena Seifertová J. Intususcepce jako komplikace adenovirové enteritidy u 6měsíčního chlapce Kinkorová P. Těžká oboustranná nedoslýchavost u dítěte s výbavnými otoakustickými emisemi Jančatová D., Zeleník K., Formánek M., Komínek P VYLOSOVÁNÍ ANKETY SPOLEČNOSTI SOLEN A ZAKONČENÍ KONGRESU OBĚD Pořadatel Prezident Programový výbor Organizátor Ohodnocení Lékařská fakulta UP v Olomouci, OS ČLK v Olomouci, Sdružení Šance, společnost SOLEN prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc., MUDr. Iva Dudová, Ph.D., MUDr. Jan Hálek, Mgr. Světlana Kašubová, doc. MUDr. Dalibor Sedláček, CSc., doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. SOLEN, s. r. o., Lazecká 297/51, Olomouc Kontaktní osoba: Mgr. Simona Elblová, , elblova@solen.cz Programové zajištění: Mgr. Eva Zemanová, , zemanova@solen.cz Účast je v rámci celoživotního postgraduálního vzdělávání dle Stavovského předpisu č. 16 ČLK ohodnocena 12 kredity pro lékaře a 8 kredity pro všeobecné sestry. KONGRES PEDIATRŮ A DĚTSKÝCH SESTER, XXXII. DNY PRAKTICKÉ NEMOCNIČNÍ PEDIATRIE Supplementum A Pediatrie pro praxi Citační zkratka: Pediatr. praxi 2015; 16(Suppl. A). Grafické zpracování a sazba: Aneta Mikulíková, mikulikova@solen.cz XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie ISSN , ISBN

7 Využijte mimo ádnou kongresovou SLEVU 40 % na p edplatné asopisu Pediatrie PRO PRAXI Pediatrie pro praxi Více informací na stánku spole nosti SOLEN! ISSN Ro ník 16. z obsahu P ehledové lánky Endokrinní orbitopatie u d tí Vliv oligosacharid mate ského mléka na st evní mikrobiotu kojenc Co by m l pediatr v d t o novorozenci s velmi nízkou porodní hmotností? dít s recidivujícími frakturami doporu ení pro diagnostiku a terapii Virové infekce a podpora imunity Alergie na betalaktamová antibiotika v d tském v ku Vybrané virové a bakteriální perinatáln p enosné infekce pohlavní infekce Nemoc z nachlazení (Common cold) co ekneme rodi m Sd lení z praxe Skrotální hematom neobvyklý p íznak krvácení do nadledvin Nepoznaná vrozená srde ní vada u pacientky s Turnerovým syndromem a její d sledky Izolovaná aplazie ervené ady zp sobená adnátní infekcí parvovirem B19 klinickoradiologická diagnóza Infekce Bartonella henselae jako p í ina jednostranné epitrochleární hnisavé nekrotizující granulomatózní lymfadenitidy asopis je indexován v Bibliographia Medica echoslovaca, EMBASE, Scopus a v Seznamu recenzovaných neimpaktovaných periodik vydávaných v R VÝHODY PRO PŘEDPLATITELE PŘÍSTUP K AKTUÁLNÍMU ČÍSLU NA K 648 K SUPPLEMENTA A ODBORNÉ PUBLIKACE AKTUÁLNÍ INFORMACE O PŘIPRAVOVANÝCH KONGRESECH ROČNÍ PŘEDPLATNÉ ČASOPISU PEDIATRIE PRO PRAXI 1080 Kč ZA 6 ČÍSEL VČETNĚ POŠTOVNÉHO

8 A8 Abstrakta Lékařská sekce pátek Plenární přednáška pátek / 15. května 2015 / hod. Můj život s diabetem MUDr. Jitřenka Venháčová Dětská klinika LF UP a FN v Olomouci Cílem sdělení je přiblížit vývoj v diabetologii v uplynulých letech i trendy současnosti. Téměř 95 % dětí má diabetes mellitus 1. typu (DM1) a jsou životně závislé na inzulinu. Objev inzulinu (1921) znamenal zásadní převrat v osudu diabetiků. Původní zvířecí inzuliny byly postupně depotizovány, purifikovány, až se podařilo po poznání jeho struktury vyrobit lidský inzulin (humánní-hm), nejprve semisynteticky a od r biosynteticky rekombinantní DNA technologií (rhm inzulin). V ČR byly v průběhu roku 1992 všechny děti převedené na rhm inzulin. I přes identickou strukturu má HM inzulin aplikovaný podkožně odlišnou farmakokinetiku od fyziologie, a to byl důvod vývoje analog inzulinu: 1996 první rychlý analog, používaný jako bolus k prandiální substituci a v r první bazální analog-k bazální substituci. Režim bazál bolus lze realizovat vícečetnými injekcemi v průběhu dne nebo inzulinovou pumpou. Dalším historickým mezníkem byly závěry nejvýznamnější studie u DM1: DCTT (Diabetes Control and Complications Trial), která prokázala, že intenzivní léčbou lze dosáhnout lepší kompenzace než léčbou konvenční a že lepší kompenzace významně redukuje vznik nebo progresi pozdních komplikací. Následující studie EDIC (Epidemiology of Diabetes Interventions and Complications) potvrdila důležitost co nejlepší glykemické kontroly již od počátku léčby (56 % redukce rizika retinopatie v původně intenzivně léčené skupině). A tak se léčba DM1 po roce 1995 stále více intenzifikuje, vyvíjí se nová aplikační technika, rozšiřuje se využití inzulinových pump v pediatrii, zpřísňují se kritéria kompenzace (u dětí glykovaný hemoglobin HbA1c pod 59 mmol/mol, tj. pod 7,5 % dle metodiky DCCT). Pro vyšší riziko hypoglykémií se objevují nové metody selfmonitoringu až po kontinuální monitoraci glukózy senzory, které komunikují s pumpami. Perspektivou je uzavřená smyčka pumpa-senzor s automatickou dodávkou inzulinu dle aktuální glykémie. Rozvoj technologií klade velké nároky na týmovou práci, znalosti a dovednosti diabetiků i zdravotníků, a zejména na edukaci a motivaci. Zde jsou stále rezervy. Studie TEENS 2014 (6 000 DM1 pacientů, věk 8 25 let, 20 zemí, 5 kontinentů) ukázala, že cílové hodnoty HbA1c pod 7,5 % (pod 59 mmol/mol) dosáhlo pouze 27,6 % pacientů při průměrné hodnotě 8,5 % (70mmol/mol). Podobně v USA (2012) v registru diabetiků 1. typu z 67 center byla u dětí průměrná hodnota rovněž 8,5 %. V ČR v roce 2013 byl u dětí průměrný HbA1c 69,3 mmol/mol, v Olomouci 61,8 mmol/mol. Psychiatrie garantka MUDr. Iva Dudová, Ph.D. pátek / 15. května 2015 / hod. Efektivní screening klíč k časné diagnóze poruch autistického spektra MUDr. Iva Dudová, Ph.D. Dětská psychiatrická klinika 2. LF a FN Motol, Praha Screening poruch autistického spektra (PAS) je v posledních letech v popředí vědeckého i klinického zájmu. Díky narůstajícímu výzkumu časných příznaků PAS, nově vyvinutým screeningovým metodám, znepokojení ohledně zvyšující se prevalence PAS a konečně dlouhým čekacím dobám u odborníků specializovaných na PAS se nabízí screening jako prostředník k časné identifikaci a správnému nasměrování dětí s podezřením na diagnózu PAS do speciální péče. Mnoho studií v minulých letech doložilo manifestaci příznaků PAS již v prvních dvou letech života dítěte. Přibližně 80 % rodičů dětí s PAS zaznamená abnormality ve vývoji svého dítěte během prvních 24 měsíců věku XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

9 Abstrakta A9 Informovanost dětských lékařů v problematice příznaků PAS v raném věku dítěte je pro časnou diagnostiku klíčová. Rodiče se často na praktického lékaře pro děti a dorost obrací při pochybnostech o vývoji svého dítěte. Screeningové nástroje jsou zejména v posledních letech koncipovány pro identifikaci PAS v co nejranějším věku. Z poruch autistického spektra tak zachytí především dětský autismus. V přednášce podrobněji zmíníme 2 screeningové dotazníky M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) a CSBS-DP-ITC (Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant-Toddler Checklist). Do doby, než se objeví široce akceptovatelný screeningový nástroj na PAS pro nejmenší děti, je pro pediatry důležité znát varovné časné příznaky autismu. Americká akademie pro neurology a dětské neurology vydala již v roce 2000 upozornění na tyto příznaky a nazvala je red flags : Není přítomno žvatlání nebo broukání u dítěte ve věku 12 měsíců. Nepoužívání gest (ukazování, mávání) u dítěte ve věku 12 měsíců. Dítě neříká jednotlivá slova ve věku 16 měsíců. Dítě neříká spontánní dvojslovná spojení (nebo dítě pouze opakuje, co mu někdo říká) ve věku 24 měsíců. Došlo ke ztrátě řeči nebo sociálních dovedností v jakémkoliv věku dítěte. Co vám prozradí psychologické vyšetření Mgr. Markéta Mohaplová Dětská psychiatrická klinika 2. LF a FN Motol, Praha Spolupráce dětského lékaře a dětského klinického psychologa se odehrává na odlišné bázi v nemocnici a v ambulanci. Přednáška shrne nabídku možností spolupráce v obou typech zařízení, představí zejména diagnostické možnosti. Kromě nejčastěji objednávané výchovně poradenské a terapeutické pomoci může získat dětský lékař od psychologa řadu údajů napomáhajících cíleně zaměřené intervenci. Budou představeny konkrétní diagnostické metody pro děti od narození do adolescence nejen podle věku, ale rovněž v souvislosti s diferenciálně diagnostickou úvahou. U nejmenších dětí se jedná o vývojové škály od narození do 36 měsíců. Vyšetření může být žádáno zejména v souvislosti s předčasným narozením a zmapováním rovnoměrnosti vývoje a případného dílčího nebo celkového opoždění. U dětí od 1 do 3 let se nejčastěji objevuje opoždění vývoje řeči, diferenciálně diagnosticky v souvislosti s pervazivní vývojovou poruchou nebo subnormní intelektovou výbavou. Bezpochyby se u řady dětí jedná o prostou dysfázii a později se rozmluví, ale u komplexnějších postižení je užitečné začít s intervencí dříve než po třetím roce věku. U starších dětí může klinický psycholog nabídnout zmapování komplexní úrovně intelektové výkonnosti i jednotlivých kognitivních funkcí (zejména při diagnostice poruchy pozornosti v rámci ADHD), diagnostiku poruch nálady a celé škály úzkostných poruch, dále psychosomatických potíží, pervazivních vývojových poruch atd. V adolescenci se mohou projevit také počátky onemocnění psychotického okruhu, které jsou velmi indiferentní, ale poměrně spolehlivě lze prokázat poruchy myšlení a deterioraci rozumových schopností. Samozřejmostí by pak měla být dlouhodobá spolupráce u dětí s vývojovými poruchami, mentální retardací, výchovně obtížných a u dětí se zhoršenou adaptací na somatické onemocnění. Spolupráce dětského lékaře a klinického psychologa by měla být zahájena u dětí: předčasně narozených s opožděním řeči a to dříve než před třetím rokem věku s podezřením na jinou vývojou poruchu s předpokládanou poruchou pozornosti při zpomalování vývoje nebo ztrátě dovedností při změně chování v jakémkoliv věku s podezřením na psychosomatickou poruchu, případně protrahovanou reakcí na somatické onemocnění XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

10 A10 Abstrakta Psychické aspekty chronického onemocnění dětí MUDr. Bc. Daniela Jelenová 1, prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. 2, prof. MUDr. Ján Praško, CSc. 1, PhDr. Marie Ocisková 1, 3, MUDr. Martina Hunková 1, MUDr. Eva Karásková 2, Mgr. Jana Kolářová 2, MUDr. David Vydra 2 1 Klinika psychiatrie, Fakultní nemocnice Olomouc a Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci 2 Dětská klinika, Fakultní nemocnice v Olomouci a Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci 3 Katedra psychologie, Filozofická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci Chronická onemocnění postihují přibližně 10 % dětí, nejčastěji se jedná o astma, diabetes mellitus, epilepsii, nádorové onemocnění. Nemocné dítě má větší potřebu citové jistoty, bezpečí, podpory, více se fixuje na blízké lidi, může docházet k regresi. Mezi časté duševní poruchy patří poruchy přizpůsobení, akutní stresová reakce, PTSD, úzkostné poruchy, deprese. Intenzita prožívání nemusí odpovídat reálné závažnosti onemocnění. Zásadní význam má postoj rodičů k nemoci. Způsob, jak rodiče situaci zvládají a jak se projevují, se podílí na tom, jak bude nemoc vnímat dítě. Úzkost rodičů může posilovat úzkost dítěte. V 5letém období bylo na Dětské klinice FNOL léčeno 105 dětí s Crohnovou nemocí a 78 dětí s ulcerózní kolitidou. Polovina měla intervenci psychologa nebo psychiatra, u dětí s Crohnovou nemocí byla popsána anxieta, u dětí s ulcerózní kolitidou subdepresivní nebo úzkostně - depresivní projevy. Psychiatr v případě poruchy přizpůsobení doporučil SSRI antidepresiva. Náš výzkum sledoval skupinu 29 adolescentů s chronickým střevním onemocněním (IBD). Děti s IBD oproti zdravým kontrolám měly sníženou variabilitu srdeční frekvence, což naznačuje jejich horší přizpůsobivost na stres. Překvapivě nebyly zjištěny rozdíly v kvalitě života, úzkostnosti či depresivitě dětí, nicméně jejich rodiče vykazovali v dotaznících významně nižších hodnot kvality života a vyšší úzkost a depresivitu ve srovnání s rodiči zdravých dětí. Závěr: Chronické onemocnění dítěte má dopad na kvalitu života celé rodiny. Intenzita negativních pocitů nemusí odpovídat reálné závažnosti onemocnění, zásadní význam má postoj rodičů k nemoci a z něho plynoucí chování. U dítěte se může objevit zvýšená dráždivost, úzkost či deprese. Psychický a somatický stav se vzájemně ovlivňují. Podpořeno grantem IGA MZ NT/ Infektologie 1 garant doc. MUDr. Dalibor Sedláček, CSc. pátek / 15. května 2015 / hod. Odlišná či alternativní očkovací schémata MUDr. Jana Váchalová Infekční klinika LF UK a FN v Plzni Očkování je nejúčinnější prevencí infekčních chorob. Ne vždy je však možné zcela dodržet doporučená očkovací schémata, ať již ze zdravotních či jiných důvodů. Toto sdělení poukazuje na možné příčiny nedodržení standardních postupů a situace, ve kterých je nutno vytvořit individuální očkovací plán. Doporučení nemusí být vždy ve shodě s SPC vakcíny. Shrnuji zásady správného očkování, se zaměřením na dodržení kontraindikací a nezbytnou mezioborovou spolupráci při vypracování alternativního očkovacího plánu. V poslední době se stále častěji setkáváme s rodiči, kteří nechtějí své dítě očkovat, nebo žádají jinou vakcínu, než doporučenou a hrazenou státem. Tímto dochází ke zpoždění vakcinace a změnám v základním očkovacím schématu, popř. je nutno doplnit chybějící antigeny, které alternativní vakcíny neobsahují. S podobným problémem se můžeme setkat u přistěhovalců a tzv. zapomnětlivců. V ČR je celá řada odborníků, se kterými je možno problematiku očkování konzultovat, online je možno využít ovou poradnu České vakcinologické společnosti, která je v provozu od Na závěr připomínáme nejnovější změny v očkování z r a předkládáme plánované změny na rok XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

11 Abstrakta A11 Virová hepatitida E u dětí? doc. MUDr. Dalibor Sedláček, CSc. Infekční klinika LF UK a FN v Plzni Ještě před několika lety jsme učili studenty, že virová hepatitida E (VHE) je onemocněním, které budou diagnostikovat nejspíše u cestovatelů, navrátivších se z rozvojových zemí nebo u imigrantů z týchž oblastí. V současné době se situace změnila natolik, že se s VHE stále častěji setkávají lékaři různých odborností. Odhady SZO uvádějí prevalenci asi 20 mil. případů VHE, z nich 3,3 mil. jsou onemocnění akutní a téměř 57 tis. osob v souvislosti s VHE ročně umírá. I když je akutní VHE obvykle benigním onemocněním, vzácně se může rozvinout fulminantní hepatitida s jaterním selháním, končícím někdy smrtí (nejčastěji u gravidních žen, kde letalita může dosahovat až 25 %). Závažné průběhy s přechodem do chronicity byly popsány u imunokompromitovaných osob (např. transplantovaných, osob s protinádorovou chemoterapií, HIV pozitivních). Onemocnění je vyvoláno RNA virem (hepevirus, HEV), který se nejčastěji přenáší fekálně orální cestou, především kontaminovanou vodou, ale i některými potravinami. VHE se vyskytuje po celém světě, ale nejvyšší prevalence je v JV Asii. Také v ČR v posledních letech pozorujeme zvyšující se incidenci VHE, přičemž v nedávné době dokonce proběhly dvě menší epidemie. Podle klinického obrazu nelze přesnou diagnózu stanovit, neboť průběh je podobný ostatním hepatitidám. Sérologické vyšetření s průkazem specifických IgM protilátek, případně průkaz virové RNA v krvi pomocí PCR svědčí pro čerstvě probíhající onemocnění, naproti tomu přítomnost protilátek izotypu IgG bývá dlouhodobá a svědčí o dříve prodělaném onemocnění. Léčba akutní VHE je pouze symptomatická, podobně jako u ostatních hepatitid. Imunodeficientní osoby s chronickou VHE profitují z podávání virostatika ribavirinu. První licencovanou vakcínu proti VHE již vyrobili v Číně, není však dosud globálně k dispozici. Na našem pracovišti jsme se v minulých 3 letech setkali celkem s 21 případy onemocnění VHE, zatím však jen u adolescentů a dospělých. Dle údajů SZÚ v Praze byla v ČR v letech VHE diagnostikována u 42 dětí do 19 let věku. Literárně se však uvádějí vyšší počty relativně lehkých onemocnění dětí, žijících v oblastech s vysokou prevalencí VHE. Vzhledem k bohatým cestovatelským aktivitám našich občanů (včetně dětí) je možno v brzké době očekávat také častější import VHE. Přehlédnuté diagnózy v pediatrické péči garant prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. pátek / 15. května 2015 / hod. Když dva dělají totéž, není to totéž kolik tváří má Kawasakiho nemoc? prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc., MUDr. Eva Klásková Dětská klinika LF UP a FN v Olomouci I v České republice je Kawasakiho choroba (KD) častou příčinou získaného onemocnění srdce u dětí. Protože s onemocněním KD je spojena významná morbidita a mortalita, naléhavým požadavkem je bezodkladná a vhodná léčba. Nejvážnější komplikace KD se týká vaskulitidy koronárních cév, která vede ke koronárním ektaziím a aneuryzmatům u % neléčených pacientů. Zásadní diagnostickou otázkou v čase diagnózy KD je predikce rozvoje kardiálního postižení. Jak odhalit děti s vysokým rizikem (s odlišným fenotypem) komplikací na koronárních arteriích: Kojenci mladší než 6 měsíců (nebo < 1 rok), děti starší 5 let, pacienti s tzv. nekompletním nebo atypickým KD, dětští pacienti s rezistencí na léčbu HD IVIG (asi %). Autoři diskutují na souboru 19 dětí s KD, které byly hospitalizovány na Dětské klinice FN v Olomouci od roku 2005 do roku 2015, jak včasně a přesně diagnostikovat pacienty s vysokým rizikem kardiálních komplikací. Dále uvádějí některé nové laboratorní možnosti, které mohou zpřesnit diagnostiku kompletních, nekompletních a rezistentních forem (fenotypů) KD. XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

12 A12 Abstrakta Žádný učený z nebe nespadl doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. 1, MUDr. Kamila Michálková 2, MUDr. Eva Karásková 1 MUDr. Bohumila Losová 3 1 Dětská klinika LF UP a FN Olomouc, 2 Radiologická klinika LF UP a FN Olomouc 3 Ordinace PLDD Olomouc Dvouletá Terezka byla poslána k vyšetření pro malý vzrůst navazující na intrauterinní růstovou retardaci. Narodila se ve 38. týdnu gravidity císařským řezem, vážila g a měřila pouhých 41 cm. Její maminka byla až na traumaticky amputovanou pravou nohu zdráva, byla malého vzrůstu 152,2 cm. Otec při prvním vyšetření nebyl, dle údajů matky byl o něco vyšší než ona. Terezka byla jejich prvním dítětem. Ve 2 letech měřila 69 cm (-4,2 SDS), vážila 7,5 kg. Měla ještě neuzavřenou velkou fontanelu, nekompletní dětský chrup, kostní věk odpovídal 6 měsícům a na skeletu ulny byly zřejmé známky rachitidy. Kojena byla krátce, její vývoj byl přiměřený věku, nebývala vážněji nemocná, byla jen horší jedlík. Měla nápadně velké bříško, které kontrastovalo s hubenými končetinami. Laboratorní screening, který by měl být proveden u každého dítěte s poruchou růstu, ukázal pozitivní protilátky proti tkáňové transglutamináze (> 300 U/ml) a endomyziu a velmi nízkou hladinu inzulinu podobného růstového faktoru 1 (IGF 1). Provedena enterobiopsie, která potvrdila diagnózu celiakie. Ke sdělení diagnózy a poučení o bezlepkové dietě byli pozváni oba rodiče. Terezčina otce jsme viděli poprvé. Se svou výškou 150 cm byl nepřehlédnutelný, měl nápadně kulatou hlavu s klenutým čelem, drobné ruce, nohy. Z jeho řeči vyplynulo, že byl jako hoch vyšetřován spádovým endokrinologem pro malý vzrůst, který byl dáván do souvislosti s nedostatkem D vitaminu. Jeho matka a jeho sestra byly údajně velmi malé (do 145 cm). Vzhledem k tomu, že přetrvávala nízká hladina IGF 1 i po vyřazení lepku ze stravy, bylo vysloveno podezření na možný hereditární deficit růstového hormonu. Terezčin otec se podrobil současně se svou dcerou stimulované sekreci somatotropního hormonu, které prokázalo jeho deficit. U Terezky a jejího otce jde o autozomálně dominantně dědičný izolovaný deficit růstového hormonu typ II (IGHD II). Nízké hladiny IGF 1 (12 ug/l) a IGF BP3 (960 ug/l) byly u dívenky zpočátku dávány do souvislosti s malnutricí při celiakii, ale přetrvávaly i po dodržování bezlepkové diety vedoucí k negativitě při negativitě antilátek. To nás společně s fenotypem otce vedlo k dalším vyšetřením, které potvrdily souběh několika diagnóz, které všechny vedou k významně redukovanému tělesnému růstu: 1.intrauterinní růstová retardace s postnatálním růstovým selháním, 2. intolerance lepku a 3. závažný deficit růstového hormonu. Tak dlouho se chodí se džbánem pro vodu, až se ucho utrhne MUDr. Eva Klásková 1, doc. MUDr. Čestmír Číhalík, CSc. 2, MUDr. Jan Potěšil, Ph.D. 1, MUDr. Miloslava Čelková 1 1 Dětská klinika, FN a LF UP Olomouc 2 I. interní klinika kardiologická, FN a LF UP Olomouc Autoři prezentují kazuistiku 16leté dívky, která byla přijata na Dětskou kliniku s anamnézou tonsilitidy léčené deset dní penicilinem, bolestí velkých kloubů na horních i dolních končetinách a intermitentních bolestí na hrudi. Dle anamnézy dívka doposud vrcholově sportovala (silniční cyklistika). Vzhledem k bolestem na hrudi bylo u pacientky indikováno kardiologické vyšetření s nálezem atrioventrikulární blokády (AVB) III s náhradním junkčním rytmem, která se střídala se sinusovým rytmem. Tento nález byl potvrzen i při 24hodinovém Holterově monitorování. Sérologické vyšetření zaměřené na borreliovou infekci prokázalo slabě pozitivní protilátky proti Borrelia sp. ve třídě IgM (metoda CLIA), specifické protilátky proti Borrelia sp. (IgG/IgM Line Imunoblot) byly negativní. Diferenciálně diagnosticky byla zvažována borreliová karditida a intermitentní junkční rytmus u vrcholového sportovce. Vzhledem ke kloubním potížím jsme se i přes negativitu specifických protilátek proti Borrelia sp. a zcela hraniční pozitivitu celkových protilátek ve třídě IgM rozhodli pro 21denní parenterální terapii cefalosporinem III. generace. Při této léčbě došlo k vymizení AVB III a restituci sinusového rytmu. V kontrolním sérologickém vyšetření s odstupem 14 dní došlo k nárůstu protilátek proti Borrelia sp. v třídě IgM (metoda CLIA) a nově byly nalezeny hraničně pozitivní specifické IgM protilátky proti antigenu p39, jehož průkaz je typický pro diseminovanou formu borreliové infekce s artritidou. Pacientka je aktuálně bez potíží, s odstupem půl roku začala vrcholově sportovat XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

13 Abstrakta A13 Lymská karditida postihuje 1 4 % pacientů s lymskou borreliózou, v neléčené populaci dospělých byla popsána až u 10 % případů. Kardiální postižení se rozvíjí v časné diseminované fázi onemocnění a nejčastěji se manifestuje pod obrazem AVB, vzácně jako myokarditida. Pacienti mohou být asymptomatičtí, nebo se u nich může projevit únavnost, dušnost, palpitace, synkopa. Nejzávažnější komplikací je náhlá srdeční smrt. Pro lymskou karditidu je typická vysoká variabilita stupně AVB během několika minut. Nejrizikovější jsou nemocní s AVB II a III, a AVB I s intervalem PR > 300ms. U těchto rizikových pacientů je doporučována parenterální antibiotická léčba cefalosporiny III. generace za hospitalizace. Nemocní s AVB I s intervalem PR < 300 ms mohou být léčeni ambulantně p. o. antibiotiky (doxycyclin, amoxicillin, cefuroxim axetil). Prognóza léčených pacientů je dobrá, AVB III zpravidla vymizí během prvního týdne antibiotické léčby. Závěr: lymská karditida patří mezi závažné komplikace lymské borreliózy, které ohrožují pacienta náhlou srdeční smrtí v důsledku AVB III nebo srdečního selhání. Autoři se domnívají, že 12svodové EKG by se mělo stát nedílnou součástí diagnostického algoritmu u všech dětí léčených pro tuto infekci. Jablko nepadne daleko od stromu doc. MUDr. Dagmar Pospíšilová, Ph.D. 1, RNDr. Martina Divoká 2, doc. RNDr. Vladimír Divoký, Ph.D. 3 1 Dětská klinika Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci 2 Hemato-onkologická klinika Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci 3 Katedra biologie Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci Úvod: Nejčastější anémií v dětském věku je sideropenická anémie, která je charakterizována hypochromní mikrocytární anémií a biochemickými známkami deficitu železa. V diferenciální diagnostice mikrocytárních anémií, u kterých nebyl prokázán nedostatek železa, je nutno odlišit především β-talasémii, se kterou se setkáváme vzhledem k nárůstu migrace obyvatelstva v dnešní době stále častěji. Při diferenciální diagnóze mikrocytárních anémií však musíme myslet i na jiné druhy hemoglobinopatií, a to především na α-talasémie, které se v populaci České republiky zatím vyskytují vzácně a proto se na ně často nemyslí. Mezi základní vstupní vyšetření při diagnostice patří stanovení hodnot krevního obrazu včetně podílu retikulocytů a morfologického zhodnocení erytrocytů. Při podezření na hemoglobinopatii jsou diferenciálně diagnosticky důležité bioanalytické testy, pomocí kterých stanovujeme hladiny hemoglobinu A2 a hemoglobinu F. Při negativním nálezu a vyloučení β-talasémie je však nutno pokračovat ve vyšetření dál a vyloučit jiné vzácnější druhy anémie včetně dalších druhů hemoglobinopatií. Pacienti a metody: Na souboru 6 pacientů s mikrocytární anémií ve věku 2 17 let ukazujeme na diagnostická úskalí a rozpaky u vybraných typů hemglobinopatií. Všichni pacienti byli vyšetřeni pro středně těžkou nebo lehkou mikrocytární anémii nejasné etiologie a léčeni dlouhodobě preparáty železa. U všech byla vyloučena porucha erytrocytární membrány a nosičství alely pro β-talasemii. Jeden pacient byl sledován pro mírnou erytrocytózu s výraznou mikrocytózou. Pro detekci α-talasemických delecí byla použita alelově-specifická PCR (ASO-PCR), která umožní identifikaci 6 nejběžnějších α-talasemických mutací (-α3.7, -α4.2, -α20.5, --MED, --SEA, --FIL) a relativně nová technologie molekulární diagnostiky MLPA (Multiplex Ligation-dependentProbeAmplification), která je založena na ligaci dvou sond a následující amplifikaci a slouží k detekci změn počtu kopií genových sekvencí. Pro detekci bodových mutací v β-globinovém genu vedoucích k Hb variantám byla použita metoda Sangerova sekvenování. Výsledky: Hladina Hb v souboru se pohybovala v rozmezí g/l, MCV fl, počet retikulocytů byl s výjimkou jedné pacientky normální. U všech pacientů byla diagnostikována α-talasémie; u 5 z nich se jednalo o nosičství alfa talasémie, u jedné pacientky s nejzávažnější mikrocytární anémií byla v 17 letech detekována delece celého HBA lokusu a HbH (nefunkčnost 3 α-globinových genů). Ve 4 případech byl prokázán původ z oblastí s vysokým výskytem onemocnění, ve 2 případech se jednalo o děti z českých rodin a původ mutace byl prokázán až po detailním rozboru rodokmenu. Jeden z těchto dvou pacientů byl dokonce sledován a opakovaně vyšetřován pro mírnou erytrocytózu s výraznou mikrocytózou, diagnóza α-talasémie byla pro všechny překvapivá. Závěry: α-talasémie se v dětské populaci České republiky vyskytují vzácně, proto se na ně často nemyslí. Hematologický a klinický obraz je u pacientů s α-talasémií na rozdíl od β- talasémie velmi variabilní. Anémie může být významná jako je tomu u HbH, na druhé straně může být pří- XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

14 A14 Abstrakta tomna dokonce mírná erytrocytóza. Dlouhodobá léčba železem při chybně stanovené diagnóze sideropenické anémie vede k akumulaci železa, která zatěžuje organizmus a může se negativně projevit až v dospělosti. U atypických mikrocytárních anémií je třeba vždy detailní rozbor rodinné anamnézy s cíleným dotazem na původ rodinných příslušníků. U vzácných hemoglobinových variant na typ anémie upozorní původ pacienta z oblasti s jejím vysokým výskytem a přítomnost anémie u rodičů. Právě v těchto případech je třeba mít na paměti starou lidovou moudrost: jablko nepadne daleko od stromu. Není astama jako astma MUDr. Marcela Kreslová 1, MUDr. Petr Jehlička, Ph.D. 1, MUDr. Michal Huml, Ph.D. 1, MUDr. Petra Šimůnková 2, MUDr. Renata Vondráková 3, prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D. 1 1 Dětská klinika FN a LF UK Plzeň 2 Pediatrická klinika 2. LF UK FN Motol Praha 3 Klinika zobrazovacích metod FN a LF UK Plzeň Recidivující respirační infekty jsou v dětském věku velmi časté. Cílem sdělení je zaměřit se na méně časté příčiny zvýšené respirační nemocnosti u dětí. Prezentujeme diferenciální diagnostiku astmatu, vyšetřovací algoritmus a léčebné schéma. Respiračně často nemocné dítě většinou není vážně nemocné, ale ve výjimečných případech mohou opakovaně se vyskytující infekty signalizovat závažné onemocnění plicního i mimoplicního původu. Důležité je včas a správně diagnostikovat astma a zahájit jeho léčbu, ale současně pod tuto diagnózu neskrývat symptomy jiných, vzácnějších chronických onemocnění. U každého nemocného s opakovanými infekty dolních dýchacích cest je důležité zhodnocení anamnézy se zaměřením na projevy atopie. V diagnostice hraje významnou roli i funkční vyšetření a endoskopické vyšetření dýchacích cest, nesmíme zapomínat ani na kardiologické vyšetření, vyšetření gastroesofageálního refluxu a ciliární aktivity. Prezentujeme kazuistiku osmiletého chlapce léčeného pro astma s nedostatečnou odezvou na antiastmatickou terapii, postupný diagnostický algoritmus vedoucí k definitivní diagnóze VVV. Opravenou diagnózou je hypoplazie levé plíce na podkladě ageneze levé větve plicnice. Závěr: Opakované respirační infekty v dětském věku jsou vždy indikací k podrobnému vyšetření dětským pneumologem či alergologem ke zjištění etiologie obtíží a zahájení kauzální terapie. Doporučujeme již dle anamnestických údajů časně identifikovat děti s vyšším rizikem alergie či astmatu, tyto děti dispenzarizovat a dle standardu léčit. U všech spolupracujících dětí doporučujeme provádět od předškolního věku funkční plicní vyšetření a v případě klinického podezření při normální klidové spirometrii indikovat bronchoprovakční test k průkazu bronchiální hyperreaktivity s cílem jejího léčebného ovlivnění. Novinky a aktuality v pediatrii pátek / 15. května 2015 / hod. Poruchy kožní bariéry a nové přístupy v řešení MUDr. Michal Krupka, prof. MUDr. Jiří Záhejský, DrSc. For Life spol s r. o., Divize 2DERM Kůže se svou kožní bariérou odděluje a chrání člověka před nežádoucími vlivy vnějšího prostředí. Současně ho ale s životním prostředím spojuje svojí schopností sekreční, resorpční a signální. Epidermální bariéra, morfologicky a funkčně jedinečná struktura, je pro člověka druhově specifická, podobně jako např. mozek. Při poruchách kožní bariéry, které mohou být z příčin vrozených (např. atopická dermatitida) nebo získaných (např. působením škodlivin ze zevního prostředí) jsou naprosto zásadní germinativní struktury a buňky v bazální membráně epidermis, které se podílí na biologické reparaci. Možností úpravy nežádoucích projevů v průběhu biologické reparace poškozené kožní bariéry je více. Autor přednášky se blíže zaměří na patentovaný náhradní bariérový systém na principu mikroemulzní krémpasty 2DERM, který svým účinkem chrání vitální germinativní epidermální struktury, umožňuje biologickou reparaci a rychle kompenzuje porušení hydratačních profilů pokožky. Na vývoji přípravku 2DERM se podílel emeritní profesor Dermatovenerologické kliniky FN u sv. Anny v Brně prof. MUDr. Jiří Záhejský, DrSc XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

15

16 A16 Abstrakta Fabryho choroba MUDr. Lubor Goláň, MUDr. Gabriela Dostálová, prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc. II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění ze skupiny lysozomálních chorob ze střádání, jehož příčinou je mutace genu pro enzym α-galaktosidázu A. Gen je lokalizován na chromozomu X. Onemocnění se projevuje hromaděním globotriaosylceramidu s následnou hypertrofickou kardiomyopatií, selháním ledvin, postižením periferního i centrálního nervového systému, kůže, očí i dalších orgánů. Klasická forma se projevuje již v dětství neurologickými příznaky a později se přidává také postižení srdce a ledvin. Existují také pacienti s reziduální aktivitou enzymu, jejichž postižení je méně závažné, např. kardiální nebo renální formy. Diagnózu stanovíme na základě rodinné anamnézy, klinického obrazu, nízké aktivity enzymu α-galaktosidázy v plazmě či leukocytech a potvrdíme ji molekulárně genetickým vyšetřením. Jako screeningové metody u mužů lze využít metodu suché kapky. Diagnóza je však často stanovena pozdě, protože se na ní nemyslí. Existuje specifická enzym substituční terapie, která spočívá v nitrožilní aplikaci chybějícího enzymu jedenkrát za 2 týdny. Klinické studie prokázaly dobrý efekt, bylo-li s léčbou započato před rozvinutím ireverzibilního postižení. Mukopolysacharidóza typ II, Hunterův syndrom MUDr. Martin Magner, Ph.D. Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Lysosomální onemocnění tvoří skupinu více než 70 metabolických poruch, které se vyznačují poruchou odbourávání makromolekulárních látek a jejich následným střádáním v lysosomech v důsledku nedostatečné aktivity specifických degradačních enzymů. Zástupcem této skupiny onemocnění je i Hunterův syndrom neboli mukopolysacharidóza typ II (MPS II). Příčinou hromadění mukopolysacharidů je v tomto případě deficit enzymu iduronát-2-sulfatázy. Jedná se o X-vázané onemocnění, postiženi jsou tedy především chlapci, zcela výjimečně děvčata. Jedná se o onemocnění progresivní a multisystémové. První příznaky se objevují nejčastěji již v kojeneckém věku a jsou často nespecifické. Varovná je zejména jejich kombinace (např. chronická rýma, hernie, mírné opoždění vývoje). Postupně se rozvíjí kraniofaciální dysmorfie ve smyslu hrubých rysů obličeje, makrocefalie, hepatosplenomegalie, kontraktury velkých i malých kloubů. Časté jsou opakované záněty středouší, hypertrofie tonsil, chronická rýma, porucha sluchu, syndrom karpálního tunelu, inguinální nebo pupeční hernie. Rozvíjí se porucha růstu, soudkovitý hrudník, deformity páteře. V cca 2/3 případů je přítomno postižení CNS projevující se opožděním vývoje, často s regresem.prakticky konstantní jsou i specifické kostní změny dysostosis multiplex. Při podezření na diagnózu je nutné dítě odeslat na specializované pracoviště s dostupnou diagnostikou biochemickou detekcí glykosaminoglykanů v moči s elektroforetickým průkazem vylučování heparan- a dermatansulfátu, a měřením aktivity iduronát-2-sulfatázy v izolovaných leukocytech nebo kultivovaných fibroblastech. Potvrzením diagnózy je stanovení patogenní mutace v IDS genu. Význam časné diagnostiky podtrhuje dostupnost enzymové substituční terapie, která dokáže výrazně ovlivnit viscerální manifestaci onemocnění. Omezením je neprůchodnost enzymu přes hematoencefalickou bariéru, a v neposlední řadě vysoká cena terapie. Závěr: Mukopolysacharidóza typ II je multisystémové progresivní onemocnění, které se na začátku manifestuje kombinací nespecifických příznaků (dysmorfie, makrocefalie, hepatosplenomegalie, kloubní kontraktury, záněty středouší, opoždění vývoje). Časná diagnostika je důležitá pro zavedení enzymové substituční terapie, které výrazně zlepšuje viscerální manifestaci onemocnění. Práce byla podpořena granty IGA NT /2013, RVO-VFN 64165/2012. Firemní sympozium Naděje pátek / 15. května 2015 / hod. Možnosti bylinné léčby a gemmoterapie v prevenci civilizačních onemocnění Mgr. Jarmila Podhorná Firma Naděje 1) Význam bylin v minulosti a dnes XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

17 Abstrakta A17 2) Gemmoterapie její podstata a využití při regeneraci dětského organizmu 3) Bylinné prostředky při udržení a zlepšení imunity dítěte 4) Možnosti regenerace nervové soustavy bylinnými prostředky a gemmoterapeutiky 5) Virové a bakteriální onemocnění a řešení bylinnými prostředky 6) Trávicí problémy u dětí a byliny 7) Dýchací ústrojí a byliny 8) Problémy močového ústrojí 9) Alergie a ekzémy Novorozenecký screening garant doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. pátek / 15. května 2015 / hod. Přehled systému novorozeneckého screeningu v České republice a úloha praktického lékaře pro děti a dorost doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. 1, prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. 2, Ing. Petr Chrastina 2, Ing. Karolína Pešková 2, prof. RNDr. Tomáš Adam, Ph.D. 3, RNDr. David Friedecký, Ph.D. 3, MUDr. Hana Vinohradská, CSc. 4, Mgr. Petr Dejmek 1, MUDr. Andrea Holubová 5, prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. 5, MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 6 1 Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta UK a FN Královské Vinohrady, Praha 2 Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta UK a VFN, Praha 3 Laboratoř dědičných metabolických poruch, Lékařská fakulta UP a FN Olomouc 4 Oddělení klinické biochemie a hematologie, Lékařská fakulta MU a FN Brno 5 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta UK a FN Motol, Praha 6 Oddělení lékařské genetiky, Lékařská fakulta MU a FN Brno Novorozenecký laboratorní screening (NS) je efektivní nástroj sekundární prevence vzácných vrozených onemocnění. Včasné vyhledání pacientů je předpokladem přijmutí terapeutických opatření, která zásadním způsobem zkvalitní život pacientů a v řadě případů dokonce život zachrání. Všem novorozencům narozeným na území České republiky je odebráno z patičky několik kapek krve na filtrační papírky, které jsou po zaschnutí odesílány k laboratorní analýze. Mezi lety se postupně zavedl screening fenylketonurie, vrozené hypotyreózy a kongenitální adrenální hyperplazie; od bylo spektrum vyhledávaných onemocnění rozšířeno o cystickou fibrózou a 9 dalších dědičných metabolických poruch. Přesná pravidla novorozeneckého screeningu jsou shrnuta ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví, který se aktualizuje dle dosaženého stupně medicínského vývoje. Cílem sdělení je seznámit posluchače s dosavadní historií novorozeneckého screeningu, s jeho aktuálním stavem a připomenout nejdůležitější principy NS z hlediska praktického pediatra, mezi které patří: Za odběr novorozeneckého screeningu je zodpovědný lékař, který má v době odběru novorozence ve své péči. Opakované odběry suché kapky krve zajišťují dle pravidel zveřejněných ve Věstníku nebo na výzvu screeningové laboratoře neonatologové či PLDD. Odběr se provádí mezi hodinou života novorozence. U novorozenců propuštěných předčasně nebo narozených doma zajišťuje odběr registrující PLDD (může zařídit i neonatolog či klinický pediatr). NS je nástroj vyhledávací, nikoliv diagnostický. Proběhlý negativní NS nelze interpretovat v tom smyslu, že nemoc byla vyloučena. Při klinických známkách je nutná diferenciálně diagnostická rozvaha bez ohledu na spektrum screenovaných onemocnění. Podrobné informace jsou uvedeny na webu Podpora: PRVOUK P31 XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

18 A18 Abstrakta Dědičné poruchy metabolizmu detekovatelné novorozeneckým screeningem a rozšíření novorozeneckého screeningu prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. 1, Ing. Petr Chrastina 1, Ing. Josef Bártl 1, Ing. Karolína Pešková 1, doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D 2, RNDr. David Friedecký, Ph.D. 3, RNDr. Eva Hlídková 3, prof. RNDr. Tomáš Adam, Ph.D. 3 1 Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta UK a VFN, Praha 2 Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta UK a FN Královské Vinohrady, Praha 3 Laboratoř dědičných metabolických poruch, Lékařská fakulta UP a FN Olomouc Dědičné poruchy metabolizmu (DMP) představují klinicky a patogeneticky heterogenní skupinu více než 800 onemocnění s celkovým populačním výskytem nejméně 1 : : Diagnostika je v první fázi typicky založena na průkazu hromadění metabolitů nad enzymovým či transportním blokem a/nebo deficitu metabolitů pod blokem. U několika desítek DMP existuje specifická léčba, která zabrání vzniku nevratného poškození či úmrtí při včasné diagnóze a zahájení léčby již u novorozence. V ČR se od roku 2009 vyhledává v novorozeneckém screeningu (NS) pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie deset DMP. V období jsme vyšetřili celkem novorozenců a diagnózu DMP jsme potvrdili u 167 pacientů (celkový výskyt 1 : 3 460), falešná pozitivita programu byla velmi nízká (0,08 %). Tři nejčastější DMP jsou fenylketonurie a hyperfenylalaninemie (1 : 5 200), deficit MCAD (dehydrogenázy acyl-coa mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem; 1 : ) a LCHAD (dehydrogenázy acyl-coa 3-hydroxymastných kyselin s dlouhým řetězcem; 1 : ). Další vyhledávané nemoci měly výskyt nižší než 1 : (leucinóza, glutarová acidurie I. typu, izovalerová acidurie, deficit dehydrogenázy acyl-coa mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem a karnitinpalmitoyltransferázy I) nebo nebyly dosud zachyceny (deficit karnitinacylkarnitintranslokázy a karnitinpalmitoyltransferázy II). Na základě pilotních studií je v ČR připravené rozšíření NS o dva typy homocystinurií, dvě poruchy cyklu močoviny a o deficit biotinidázy. Pro pediatrickou praxi jsou důležitá následující fakta o NS: Novorozeneckým screeningem se vyhledává pouze 10 z cca 800 DMP. Mírné varianty vyhledávaných DMP se novorozeneckým screeningem nemusí vždy zachytit a při klinickém podezření je třeba provést laboratorní vyšetření DMP standardním způsobem. Je nezbytná správná technika odběru suché krevní kapky na NS a odesílání vzorků do laboratoří ideálně v den odběru, nejpozději následující pracovní den. Při pozitivním výsledku NS se diagnóza ověřuje z nového odběru specializovaným metabolickým vyšetřením suché krevní kapky, séra či plazmy a moče. Léčba vyžaduje úzkou spolupráci specializovaného centra s pediatry a PLDD v místě bydliště. Endokrinní onemocnění detekovatelná novorozeneckým screeningem MUDr. Eva Al Taji, Ph.D. Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV, Praha Součástí laboratorní analýzy prováděné ze suché krevní kapky v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu v České republice je také stanovení hladiny TSH (tyreotropinu) a 17-OHP (17-hydroxyprogesteronu). Stanovení hladiny TSH a vyhodnocení jeho zvýšení (cut off hodnota 15 miu/l) umožňuje v rámci novorozeneckého screeningu časně diagnostikovat novorozence s primární kongenitální hypotyreózou. Nejčastější příčinou primární kongenitální hypotyreózy je prenatální porucha vývoje štítné žlázy (dysgeneze) nebo porucha syntézy tyreoidálních hormonů (dyshormonogeneze). Stanovení hladiny 17-OHP (jeho zvýšení) umožňuje zachytit novorozence s klasickou formou deficitu enzymu P450c21 (21-hydroxylázy), která představuje % všech případů kongenitální adrenální hyperplázie a je klinicky nejvýznamnější. Shrnutí pro praxi: Kongenitální hypotyreóza hodnota TSH nad 15mIU/l ze suché krevní kapky vyžaduje okamžité stanovení ft4 a TSH z venózního odběru k potvrzení diagnózy více než 90 % dětí diagnostikovaných novorozeneckým screenigem a léčených adekvátními dávkami levotyroxinu od novorozeneckého věku se vyvíjí srovnatelně se zdravými sourozenci v rámci novorozeneckého screeningu prováděného stanovením TSH nelze diagnostikovat děti s centrální hypotyreózou Kongenitální adrenální hyperplázie XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

19 Abstrakta A19 autozomálně recesivní porucha tvorby steroidních hormonů (gluko-a mineralokortikoidů) v kůře nadledvin, vede k nedostatku kortizolu, aldosteronu a nadbytku androgenů hladiny 17-OHP se vyhodnocují ve vztahu k porodní hmotnosti a věku novorozence, kategorie záchyt v novorozeneckém screeningu CAH je akutní klinickou situací vyžadující bezodkladnou hospitalizaci, definitivní stanovení diagnózy a zahájení léčby (substituce glukokortikoidy a mineralokortikoidy), kategorie recall vyžaduje další opakování screeningu při substituční léčbě glukokortikoidy je nutné dodržovat navyšování léčby při teplotě, v akutních situacích dávku zvýšit a aplikovat parenterálně. Cystická fibróza, klinický význam včasného záchytu pomocí novorozeneckého screeningu MUDr. Veronika Skalická 1, MUDr. Andrea Holubová 2, MUDr. Veronika Krulišová, Ph.D. 2, MUDr. Jana Bartošová 1, MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 3, MUDr. Alena Holčíková, Ph.D. 4, prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. 2, doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. 5 1 Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha 3 Biologický ústav, Masarykova univerzita Lékařská fakulta, Brno 4 Klinika dětských infekčních nemocí, Masarykova univerzita Lékařská fakulta a FN Brno 5 Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha Úvod: Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění s výskytem v ČR 1 : 4500 (vypočteno na základě novorozeneckého screeningu NSCF, prenatální diagnostiky a preimplantační diagnostiky). V důsledku mutace v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) je změněno složení a vazkost sekretů s postižením zejména dýchacích cest, pankreatu, jater, potních žláz, mužského pohlavního ústrojí. Včasná diagnóza a zahájení komplexní terapie jsou pro prognózu klíčové. Metody: Celoplošný NSCF probíhá v ČR od října 2009 (resp. data z pražského centra již od srpna 2009). Protokol IRT/DNA/IRT založen na měření imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) v suché kapce krve a následné DNA analýze nejčastějších (91 %) populačně specifických mutací genu CFTR u IRT pozit. novorozenců. V případě negativního výsledku DNA testování a při extrémně vysoké iniciální hodnotě IRT je proveden IRT recall (opakovaný odběr). Při detekci alesp. jedné mutace nebo při pozitivitě IRT recallu následuje potní test (PT). Výsledky: V celé ČR do konce roku 2014 změřen IRT u novorozenců. U (1,04 %) IRT pozitivních provedena DNA analýza. Z 734 novorozenců s pozitivním NSCF (tj. detekcí 1 nebo 2 mutací, IRT recallem) u 87 dětí PT diagnostikována CF. U dalších 10 (11 %) dětí byl NSCF falešně negativní: 8 IRT pod cut-off hodnotou (z toho 4 mekoniový ileus, 1 mekoniová zátka/dg. na základě těchto příznaků v novorozeneckém období, 1 dg. ve 2,5 měsících/respirační symptomatologie a neprospívání, 1 dg. v 10 měsících/neprospívání, 1 dg. ve 2 letech/při narození NSCF pozitivního bratra); 2 IRT nad cut-off hodnotou, ale obě mutace mimo panel vyšetřovaných (1 dg. ve 3 týdnech/neprospívání a paralelně probíhající jiná ( PAP ) studie, 1 dg ve 2 letech/hyponatrémie, hypochlorémie, metabolická alkalóza, neprospívání). Další 1 dítě s pozitivním NSCF pro non- -compliance rodiny uniklo PT v rámci NSCF, dg. až na základě klinických příznaků v 5 měsících věku. Závěr: I přes existenci NSCF je nutné na CF v diferenciální diagnostice stále myslet a indikovat vyšetření PT všem dětem, včetně těch, které screeningem prošly jako negativní, jeví-li některý z možných příznaků CF. Podpořeno MZ TREC/KREC Novorozenecký screening vrozených poruch imunity doc. MUDr. Vojtěch Thon, Ph.D. Ústav klinické imunologie a alergologie, LF MU a FN u sv. Anny v Brně Závažné vrozené imunodeficience se v naší populaci vyskytují se srovnatelnou nebo vyšší četností, než vrozené metabolické vady. Bez screeningového vyšetření se vrozená porucha imunity u dítěte, které je v prvních měsících života chráněno transplacentárně přenesenými protilátkami od matky, nemusí po narození projevit a odhalí se pozdě. U dětí s poruchou buněčné imunity je kontraindikováno podávání živých vakcín, neboť u nich místo ochrany mohou vyvolat onemocnění s fatálními důsledky, včetně úmrtí. To se týká jak rotavirových vakcín, tak BCG vakcíny i vakcíny proti zarděnkám, spalničkám a příušnicím (MMR). XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie

20 A20 Abstrakta V nedávné době jsme proto připravili pro ČR screeningové vyšetření vrozených poruch buněčné a protilátkové imunity TREC a KREC (T-cell receptor excision circles; Kappa-deleting recombination excision circles). Jedná se o stanovení DNA episomů v cytoplazmě buněk, vznikajících při vývoji T-lymfocytů a B-lymfocytů, tedy o moderní citlivé neinvazivní screeningové RT-PCR vyšetření poruch adaptivní imunity prováděné ze suché krevní kapky novorozenců (Guthrieho karta). Suché krevní kapky se využívá plošně pro záchyt metabolických vad vyskytujících se s obdobnou četností jako závažné T buněčné imunodeficience, jež jsou urgentním stavem. Pokud se provede život zachraňující transplantace kmenovými buňkami krvetvorby (transplantace kostní dřeně) v průběhu prvních měsíců života dítěte, stoupá její dlouhodobá úspěšnost na 96 %. Mnohonásobně se tak vracejí vynaložené prostředky na ekonomicky nenáročný a preventivní screening a předejde se komplikacím při transplantacích, které se tímto zlevní. Screeningové vyšetření imunodeficiencí je proto již několik let uplatňováno v rutinní praxi ve Spojených státech, kde se tímto několikanásobně zvýšila četnost záchytu vrozených poruch imunity, včetně těžkých kombinovaných imunodeficiencí (SCID). Následně bylo doporučeno v roce 2013 celosvětovou Berlínskou deklarací odborníků pro zásadní rozšíření do dalších zemí. V Evropě přistupuje k plošnému screeningu vrozených imunodeficiencí jako první Norsko. Z důvodu velkého společenského významu se nám podařilo zajistit kontrolní kombinovaný TREC KREC plasmid využívaný v Evropě i ve Spojených státech, tzn., že vyšetření TREC a KREC se stává v České republice praktickou možností ( genlab/zadanka_imunodef+velky_informovany_souhlas_.pdf). Laboratorní vyšetření je dostupné na LF Masarykovy univerzity v Brně a na 2. LF Karlovy univerzity v Praze a zachytí ihned po narození poruchy vývoje T a B-lymfocytů. Navíc k novému TREC/KREC vyšetření poruch vývoje specifické imunity metodou RT-PCR by komplexně a nezávisle mohlo být přiřazeno do klasického screeningu metabolických vad, prováděného analytickou metodou tandemové hmotnostní spektrometrie, také vyšetření deficience adenosindeaminázy (ADA) i purinnukleosidfosforylázy (PNP). Metabolická porucha na úrovni purinového metabolizmu vede k rozvoji jedné z fatálních forem SCID (těžké kombinované imunodeficience), jež je autozomálně recesivně dědičná a která se může manifestovat později. Přiřazení vyšetření ADA by v ekonomickém vyčíslení v komplexu screeningu metabolických vad vycházelo na 30 haléřů (0,30 Kč). Velmi významně by přitom přispělo ke zvýšenému včasnému záchytu dětí s ADA-SCID deficiencí, jež se manifestuje později z důvodu postupné toxicity. V současné době jsme schopni díky klinickým a laboratorním vyšetřením, včetně screeningového neinvazivního vyšetření TREC a KREC ze suché krevní kapky novorozence, zavčas odhalit, zda se jedná o některou ze závažných poruch imunitního systému a dle diagnózy zahájit včasnou léčbu. Včetně substituční (IVIG, SCIG) nebo transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Těžké kombinované imunodeficience (SCID) jsou urgentním pediatrickým stavem. Metoda TREC/KREC zachytí veškeré formy nezávisle na genové mutaci. Je v ČR k dispozici, vypracována pro praxi ze suché krevní kapky a měla by být i v naší zemi využita jako screeningové vyšetření dětí také z důvodů kontraindikace živých vakcín u pacientů s poruchou buněčné imunity, což vede ke zvýšení bezpečnosti vakcinace. Sesterská sekce pátek Život dítěte s chronickým onemocněním garantka Mgr. Světlana Kašubová pátek / 15. května 2015 / hod. Diagnóza hemofilie a co dál? Mgr. Světlana Kašubová Dětská klinika FN Olomouc Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby, klinicky velmi významné, projevující se závažným krvácením nejčastěji do kloubů, svalů a měkkých tkání. Známe dva typy hemofilie a to Hemofilie typu A způsobená nedostatkem nebo sníženou funkcí aktivity antihemofilického globulinu, tedy faktoru VIII. Hemofilie typu B je způsobena nedostatkem nebo sníženou funkcí aktivity faktoru IX XXXII. dny praktické a nemocniční pediatrie