Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý"

Adam Tichý
před 2 lety
Počet zobrazení:

Transkript

1 TM Vypovídající Tento test, prováděný odběrem krve matky, analyzuje relativní množství chromozomu 21, 18 a 13 v cirkulující mimobuněčné DNA Pohodlný Neinvazivní laboratorní vyšetření Přesvědčivý Test podložený špičkovým výzkumem a ověřený mnoha vědecky publikovanými klinickými studiemi biochemistry haematology cytogenetics immunochemistry flowcytometry molecular biology

2 Díky MaterniT21 PLUS testu získáte přesvědčivé informace, které můžete použít při konzultacích s páry ohledně jejich těhotenství. O testu Riziko 1/7 1/8 1/11 1/7 1/17 1/8 1/33 1/11 1/500 1/ /33 1/ Věk V závislosti na věku matky existují specifická rizika vrozených vad plodu spojených s chromozomem 21 > Ve věku 33, T21: 1/416 > Ve věku 35, T21: 1/250 > Ve věku 40, T21: 1/69 > Ve věku 45, T21: 1/19 > Ve věku 49, T21: 1/7 Riziko výskytu vad se dramaticky zvyšuje s věkem. Tento test, který byl vyvinut a otestován firmou Sequenom CMM, je založený na laboratorním vyšetření, které analyzuje DNA odebranou z krve matky. Test odhalí trizomii chromozomu 21, 18 a 13. 2,10 Komu je test určen? MaterniT21 PLUS test byl klinicky ověřený na populaci těhotných žen se zvýšeným rizikem výskytu chromozomální aneuploidie a to u těch, které měly jeden nebo více následujících rizikových faktorů: 2 3 Vyšší věk matky 3 Výskyt chromozomálních vad v rodině 3 Ultrazvukové vyšetření plodu s podezřením na chromozomální aneuploidii 3 Pozitivní test na prenatální screening Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý.

3 Metoda testování Cirkulující mimobuněčná DNA je zbavena dalších plazmových složek krve matky a je posléze přeměněna na genomickou DNA knihovnu ke stanovení chromozomu 21, 18 a 13, založeném na masivním paralelním genomickém sekvenování. 3 Unikátní, prokázaná technologie stanovení cirkulující mimobuněčné nukleové kyseliny plodu (ccff) Trizomie 18 a trizomie 13 Nedávno publikované studie ukazují, že hlavní technologie, která je základem pro MaterniT21 PLUS test, má schopnost odhalit další aneuploidie jako je trizomie 18 a trizomie 13. Pokud je některá z těchto aneuploidií díky testu MaterniT21 PLUS odhalena, Sequenom CMM tento výsledek oznámí lékaři. Provedení testu na trizomii 18 a 13 bylo klinicky ověřeno. 10 > Zdroj cirkulující mimobuněčné plodové DNA zřejmě pochází z buněk placenty a to prostřednictvím plodových buněk v oběhu. 4,5,6 > Dřívější studie prokazovaly 3-6% volné fetální DNA v matčině plazmě. Současné studie ukazují, že to může být > 10%. 7,8 > Analyzuje obsah mimobuněčné DNA z krve matky a to u žen se zvýšeným rizikem chromozomální aneuploidie plodu. > Sequenom se zabývá exkluzivním programem a vlastní nezávislou licenci na odhalování DNA plodu v séru a plazmě. Tato technologie je známá pod značkou SEQureDx TM

4 Vypovídající > Ze vzorku matčiny krve analyzuje relativní množství chromozomu 21, 18 a 13 na základě cirkulující mimobuněčné DNA > Jednoduše srozumitelné výsledky testu -pozitivní - negativní - neprokazatelný Pohodlný > Test je možné použít v prvním nebo druhém trimestru, již od 10. týdne těhotenství 2 > Nezávislý na etnickém původu 2 > Ambulantní odběr krve 2 x 10 ml do speciálních zkumavek pro odběr DNA > Vysledky do 10 pracovnich dnů + doba transportu do USA > Výsledky testu Vám vysvětlí na genetickém pracovišti

5 Přesvědčivý Test MaterniT21 PLUS se řídí požadavky CLIA pro vyhodnocení testu a prokázal vysokou přesnost, preciznost, citlivost a specifitu. Každý krok procesu testování používá vlastní kontrolní mechanismy a ty zajišťují kvalitní výsledky testu. Technologie a data, která jsou použita u MaterniT21 PLUS, jsou ověřená a publikovaná. 7,8,9,10 Publikované vědecké studie testu MaterniT21 PLUS > Multiplexed massively parallel sequencing for the prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma. Zwiefelhofer T, Tynan J, Cagasan L, van den Boom D, Tang L, Chen Y, Deciu C, Ehrich M. Poster presented at: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASGH); 2010; Washington, DC. > Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Am J Obstet Gynecol Mar;204(3):205. > DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation. Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. Genet Med. Vol 13:No 11. Nov > DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: an international collaborative study. Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT,Grody WW, Nelson SF, Canick JA. Genet Med Jan 26. doi: /gim Očekávaný přínos testu MaterniT21 PLUS v laboratoři zamýšlené použití počet odhalených případů Trizomie z 212 Trizomie z 59 Trizomie z 12 efektivita interval spolehlivosti citlivost: 99,1% 96,3-99,8% specifita: 99,9% 96,6-99,9% citlivost: >99,9% 92,4-100% specifita: 99,6% 99,2-99,8% citlivost: 91,7% 59,7-99,6% specifita 99,7% 99,3-99,9%

6 Kontaktujte nás Sequenom Center for Molecular Medicine 3595 John Hopkins Court San Diego, CA tel.: Zastoupení v ČR a SR IMALAB s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov) Zlín tel: ; fax: Centrum molekulární medicíny Sequenom Sequenom CMM je dceřiná společnost v plném vlastnictví Sequenom Inc. Sequenom CMM má certifikaci CLIA a CAP akreditaci laboratoře pro molekulární diagnostiku, která se věnuje vývoji a komerčnímu využití laboratorních testů pro prenatální a oční diagnostiku. S využitím nových, patentovaných technologií, Sequenom CMM poskytuje výsledky, které mohou být v praxi využity ošetřujícím lékařem v poskytnutí lékařské péče. Sequenom CMM úzce spolupracuje s uznávanými odborníky v oblasti prenatální a oční diagnostiky. Náš test Tento laboratorní test byl vyvinut a jeho charakteristické vlastnosti byly stanoveny v Centru molekulární medicíny Sequenom. Tento test je používán pouze ke klinickým účelům. Test by neměl být používán jako součást výzkumu. Laboratoř SCMM získala certifikaci protřednictvím CLIA a má kvalifikaci provádět velmi složité laboratorní testy. Reference 1. Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM. Chromosomal. abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA Apr 15;249(15): Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA Sequencing of Maternal Plasma to Detect Down Syndrome: An International Clinical Validation. Genet Med. Vol 13:No 11. Nov Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol Mar;204(3): Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet Aug 16;350(9076): Finning KM, Martin PG, Soothill PW, Avent ND. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service. Transfusion Aug;42(8): Bianchi DW. Circulating fetal DNA: its origin and diagnostic potential-a review. Placenta Apr;25 Suppl A:S93-S Ding C, Chiu RW, Lau TK, Leung TN, Chan LC, Chan AY, Charoenkwan P, Ng IS, Law HY, Ma ES, Xu X, Wanapirak C, Sanguansermsri T, Liao C, Ai MA, Chui DH, Cantor CR, Lo YM. MS analysis of single-nucleotide differences in circulating nucleic acids: Application to noninvasive prenatal diagnosis. Proc Natl Acad Sci USA Jul 20;101(29): Gautier E, Benachi A, Giovangrandi Y, Ernault P, Olivi M, Gaillon T, Costa JM. Fetal RhD genotyping by maternal serum analysis: a two-year experience. Am J Obstet Gynecol Mar;192(3): Zwiefelhofer T, Tynan J, Cagasan L, van den Boom D, Tang L, Chen Y, Deciu C, Ehrich M. Multiplexed massively parallel sequencing for the prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma. Poster presented at: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASGH); 2010; Washington, DC. 10. Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med Jan 26. doi: /gim Sequenom, Sequenom CMM, MaterniT21 PLUS and SEQureDx are trademarks of Sequenom. The MaterniT21 PLUS test and use of SEQureDx technology is covered by US Patent 6,258,540, which is exclusively licensed by Sequenom and is also covered by other pending and issued US and foreign patent applications and patents Sequenom Center for Molecular Medicine. All rights reserved.

Podobné dokumenty

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost