Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin"

Transkript

1 Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin prim.mudr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D. Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK, VFN Metabolická jednotka Klinika dětského a dorostového lékařství VFN 1.LF UK

2 Mitochondrie - struktura

3 Struktura mitochondrií

4 OXPHOS (systém oxidativní fosforylace) Dýchací řetězec Produkce ATP molekula pro přenos energie v buňce aerobní oxidace v mitochondriích v eukaryotních buňkách fotosyntéza (glykolýza a cyklus kyseliny citronové) ATP adenosine triphosphate

5 Metabolické dráhy v mitochondriích Krebsův cyklus oxidace Ketogeneze Močovinový cyklus Syntéza hemu a porfyrinů

6 Mitochondriální transportní systém cykly pro přenos transport NADH.H + malát-aspartátový cyklus glycerolfosfátový cyklus přenašeče pro substráty a produkty metab. drah probíhajících v mitochondriích ADP-ATP transokátor import proteinů

7 Oxidativní fosforylace podjednotek

8 Superkomplexy Tkáňová specifita (játra, srdce, hnědý tuk...) Ontogenetické změny (perinatální vývoj,...)

9

10 Mitochondriální onemocnění porucha mitochondriální respirační funkce jaderné geny geny kodované mitochondriální DNA mtdna Deficity enzymů respiračního řetězce Deficity enzymů cyklu kyseliny citronové a pyruvátového metabolismu Poruchy mitochondriální fůze a dělení Konzervativní odhad incidence : 12/ /4 000

11 Mitochondriální DNA párů bazí 13 mrna, 2 rrna; 22 trna 2-20 / mito / bb

12 Mitochondriální choroby Frekvence 1:3500 1:4000 Vysoce energeticky závislé orgány Mutace v ncdna i v mtdna 13 mrna, 2 rrna 22 trna - >100 mutací Leu; Lys; Ser MELAS; MERRF Schon et al, 2001

13 Mitochondriální choroby 1962 Luft R, et al Luftova nemoc 1963 Nass S, Nass MHK DNA v mitochondriích 1970 Spiro AJ, et al. defekt resp. řetězce 1974 Berk AS, Clayton DA replikace mtdna 1979 Barrell BG, et al genetický kód mtdna 1981 Andersson S, et al. sekvence mtdna 1988 Holt IJ, et al. delece mtdna Wallace DC, et al bodová mutace mtdna > 130 bodových mutací > 70 typů delecí/duplikací další a další objevy

14 ncdna NUCLEUS CYTOSOL mrna prekursor nc podjednotka OXPHOS komplex MATRIX mt podjednotka mrna mtdna > 70 nc OXPHOS podjednotek 13 mt OXPHOS podjednotek 26 asemblačních proteinů ~ 150 biogenesis proteinů

15 Genetické příčiny mitochondriálních chorob mtdna podjednotky OXPHOS rrna trna množství mtdna ndna podjednotky OXPHOS mt biosyntetický aparát (replikace, transkripce, translace) import a modifikace proteinů asemblační faktory OXPHOS defekt

16 Dědičnost mtdna mutací Sporadické mtdna mutace jednoduché delece/duplikace Maternálně děděné mtdna mutace bodové mutace jednoduché delece/duplikace Autosomálně děděné mtdna mutace mnohočetné delece deplece

17 Bodové mutace mtdna Homoplasmické 1forma mtdna OXPHOS proteiny (LHON) RFLP N P Heteroplasmické 2 formy mtdna trna (MERRF, MELAS) rrna (Kardiomyopatie) OXPHOS proteiny Leigh, NARP LHON N P

18 Heteroplasmie, mtdna a nemoci Symptomy nemocí způsobených mutacemi v mtdna se často progresivně zhoršují s věkem. K mitochondriální dysfunkci dochází když je překročen bioenergetický práh. Některé orgány jsou zvláště závislé na funkci mitochondrií: Mozek, kosterní sval, srdeční sval a endokrinní žlázy Buňky ztrácí respirační funkci až při vysokém podílu patogeních mtdna, obvykle 60-90% pro jednotlivé mtdna mutace Některé mutantní mtdna mají replikační výhodu (v porovnaní s nemutovanou mtdna).

19 Inter- a intramitochondriální heteroplazmie

20 Segregace mtdna

21 Mitochondriální genetické zúžení (Mitochondrial genetic bottleneck) MOLECULAR MEDICINE TODAY, NOVEMBER 2000 (VOL. 6)

22 Segregace a distribuce heteroplasmických mtdna mutací Germinativní bb ( bottleneck nízký počet mtdna) rychlá segregace (trend k homoplasmii) rozdílný přenos a postižení potomků Somatické bb (velký počet dělení) pomalá segregace meziorgánové i mezibuněčné rozdíly

23 7512T>C mutace v mtdna Krev: 92% Bukál.sliznice: 86% Fibroblasty: 94% Krev: 68% Bukální slizn.: 59% Vlas.folikuly: 73% Sval: 95% Krev: 91% Fibroblasty: 92% Sval: 95% Krev: 93% Fibroblasty: 94% Buk.slznice: 92% Vlas.folikuly: 95% Krev: 71% Buk.sliznice: 74% Vlas.folikuly: 87%

24 Segregace mtdna v rodinách s mutacemi NARP (8993), MELAS (3243) a MERRF (8344). NARP MELAS MELAS MERRF MERRF MERRF

25 Heterogenita fenotypu OXPHOS isoenzymy heteroplasmie segregace Klinické projevy Biochemický defekt Mutace Limitující krok v OXPHOS počet podjednotek počet komplexů Heterogenita genotypu

26 Prahový efekt u OXPHOS defektů 0-100% podíl mutované mtdna Nelineární vztah mezi heteroplazmií a poruchou funkce recesivní mutace tolerance mutací do 80-90% S věkem klesající aktivita OXPHOS Tkáňová/bb specifita energetické nároky

27

28 Patogenní mechanismy mutace mtdna porucha OXPHOS tvorba kyslíkových radikálů apoptóza nekróza buněk snížená tvorba ATP mutace ncdna porucha bb funkcí

29 Defektu v mitochondriálním respiračním řetězci by se měl zvažovat u pacientů, kteří mají jakoukoli nevysvětlenou kombinaci neuromuskulárních a/nebo jiných příznaků, s progredujícím průběhem a postihující zdánlivě nesouvisející orgány nebo tkáně. Munnich et al, OMMBD, Chapter 99

30 jakýkoli příznak, v jakomkoli orgánu, v jakémkoli věku a s jakoukoli dědičností Různorodé orgánové postižení u deficitů respiračního řetězce Munnich et al, OMMBID, Ch 99

31 Defekty mtdna LHON Leberova hereditární optická neuropatie G>A; 3460G>A; T>C podjednotky komplexu I - akutní/subakutní ztráta zraku v dopělosti - 4x u mužů NARP/Leigh syndrom neurogenní svalová slabost, ataxie, retinitis pigmentosa T>G a další - psychomotorická retardace, laktátová acidóza, nekróza bazálních ganglií MERRF myoclonic epilepsy, ragged red fibres G>A (trna pro Lys) a další - hluchota senzorineurální MELAS mit. encephalomyopathy, laktátová acidóza, stroke-like episodes A>G (trna pro Leu) a další - diaetes mellitus.

32 Leighův syndrom Neurodegenerativní onemocnění se začátkem obvykle před 1 rokem věku vedoucí k úmrtí během několika měsíců nebo let. subakutní sklerozující encefalomyelopatie Degenerace bazálních ganglií, progresivní průběh se zhoršováním motoriky a vývoje, nepravidelné dýchání, ataxie, hyperlaktacidemie, svalová slabost, křeče. Přechodné fenotypy Deficity : komplex pyruvát dehydrogenázy (PDH)(E1α gene), Cytochrom c oxidáza (complex IV) často deficit SURF-1, asemblačního proteinu komplexu IV NADH-ubichinon oxidoreduktáza (komplex I) jak jaderně tak mitochondriálně kodované geny (jiné komplexy respiračního řetězce)

33 Threshold efekt mut mtdna 31 % 82 % 93 % 95 % nástup - dospělost dětství novorozenci symptomy zdraví ataxia NARP Leigh retinopatie syndrom syndrom Threshold Mutant mtdna level Defekt

34 CPEO Chronická progresivní externí oftalmoplegie Bodové mutace v mitochondriální DNA

35 Syndrom Kearns-Sayre Oftalmoplegie, ptóza a mitochondriální myopatie před 20 lety věku Další příznaky : pigmentová retinitida a nejméně jeden z následujících příznaků: převodní srdeční porucha, mozečková ataxie, zvýšená koncentrace bílkoviny v likvoru (více než 100 mg/dl) Obvykle způsobeno delecemi či duplikacemi v mtdna

36 Leberova hereditární optická neuropatie-lhon Theodore Leber LHON je maternálně dědičná akutní optická atrofie s pozdním začátkem. V některých rodinách se vyskytuje i neuritida optiku. Neúplná penetrance (U 40% mužů a 10% žen se vyvinou příznaky) LHON je způsoben homoplasmickými mutacemi mitochondriální DNA Více než 90% evropských a asijských případů LHON je způsobeno třemi bodovými mutacemi mtdna Mutace G na A v genu MTND4 v posici (MTND4*LHON11778A) způsobuje asi 50% evropských a asi 90% asijských případů LHON Dále MTND1*LHON3460A (ND1 Ala52Thr) a MTND6*LHON14484C (ND6 Met64Val). Řada vzácnějších mutací mtdna zřejmě také způsobuje LHON

37 Rodokmen rodiny s LHON maternální dědičnost

38 Ragged red fibres Defekty mtdna MERRF Svalová biopsie

39 Defekty mtdna Svalová biopsie Subsarkelemální reaktivita SDH COX negativní vlákna

40 Defekty jaderné DNA jaderná DNA - replikace, transkripce, translace, oprava asemblace, strukturální podjednotky defekty v genech pro strukturální podjednotky komplex I Leigh syndrom, kardiomyopatie, encefalomyopatie, myoklonická epilepsie komplex II ataxie, atrofie optiku - hereditaární paragangliomy defekty ve assemblačních genech COX SURF-1, SCO2, SCO1, COX10, COX15, ATPáza ATP12

41 Leigh syndrom defekt SURF1 těžké neurodegenerativní onemocnění dětská populace nekróza basálních ganglií a mozkového kmene fatální průběh

42 Model poruchy COX na podkladě chybění Surf1 proteinu kda C P P Nekompletní formy COX Chybění regulačních nc-kódovaných podjednotek Labilita subkomplexů porucha H+transportu

43 Defekty ATPázy jaderného původu TMEM70 Nástup v novoroz.věku 14/14 Úmrtí 7/14 (4; 3) Žijící ( 3; 5; 10 let) 7/14 (3;2;3) Kardiomyopatie 13/14 Hypotonie 12/13 Psychomotor.retardace 10/10 Hepatomegalie 6/14 Dysmorfie obličeje 5/14 Hyperlaktacidémie 14/14 3-methylglutakon.acidurie 12/12 ATP hydrolýza <30% 13/13 ATP produkce <30% 4/4 Snížený obsah Study ATPázy of mitochondrial 13/13 proteins was based Sperl, Ješina on electrophoretic et al, Neuromuscul.Disord., and 2006 immunochemical analysis. Blue-Native PAGE showed a decreased

44 Defekty ATPázy mutace v mtdna kvalitativní strukturálně změněný ATPázový komplex s poškozenou funkcí maternální dědičnost neurologická symptomatologie X X X v jaderné DNA kvantitativní výrazně snížený obsah ATPázy Mendelovská dědičnost kardiomyopatie

45 Poruchy mitochondriálního metabolismu pyruvátu a cyklu kyseliny citronové Deficit pyruvát karboxylázy Deficit fosfoenolkarboxykinázy Deficit pyruvát dehydrogenázy (PDH) Deficit dihydrolipoamid dehydrogenázy, E3 podjednotky PDH, mnohočetný deficit dehydogenáz 2-oxokyselin: deficit PDH, deficit dehydogenázy 2-oxoglutarátu, deficit dehydrogenáz větvených 2-oxo kyselin Deficit fumarázy Deficit sukcinát dehydrogenázy Deficit transportétu pro pyruvát Laktátová acidosa, často neurologické příznaky, progresivní průběh, příznaky postižení kosterního svalu Autosomálně recesivní onemocnění, deficit podjednotky α PDH E1 je dědičný gonosomálně recesivně

46 Komplex pyruvát dehydogenázy Pyruvát acetyl-coa Dehydrogenázová komponenta:e1, podjednotka α je X vázaná Deficit PDHE1α : psychomotorická retardace, ataxie, křeče Charakteristické fenotypy: neonatální laktátová acidóza, Leighova encefalopatie: abnormální dýchání, apnoe, ataxie, svalová slabost, vývojové opoždění, degenerace bazálních ganglií U žen: křeče, subkortikální a kortikální atrofie Deficity ostatních podjednotek jsou vzácné laktátová acidóza, zvýšení koncentrace laktátu po jídle, snížení během hladovění Léčba: ketogení dieta, thiamin Nepříznivá prognóza

47 Defekty jaderné DNA jaderná DNA - replikace, transkripce, translace, oprava asemblace, strukturální podjednotky Integrita a replikace mtdna thymidin fosforyláza ANT1, twinkle, polymeráza (POLG) Transport proteinů Fission / fuse mitochondrií OPA1 Stabilita mitochondriální membrány Bartův syndrom

48 Mitochondriální fůze a štěpení Koordinovaná fůze jak vnější, tak vnitří mitochondriální membrány Mitofusiny jsou GTPasy lokalizované do zevní mitochondriální membrány Mfn1 a Mfn2 Mutace mitofusinu 2 způsobují neuropatii typu Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2A(Hereditární motorická a senzorická neuropatie) GTPasa OPA1 z rodiny dynaminu: mutatovaná u autosomálně dominantní optické atrofie, gen je na chromozomu 3q28. Kjerova choroba ztráta zrakové ostrosti, ztráta retinálních gangliových buněk

49 Mitochondriální fůze a štěpení

50 Struktura mitochondrií

51 Poruchy mitondriální beta-oxidace mastných kyselin Karnitinový cyklus Beta oxidace Transfer elektronů na komplex II (deficit vede ke glutarové acidurii II typu) Syntéza ketolátek, ketolýza Deficity beta oxidace: Příznaky se často objevují po hladovění (obvykle 12-16h) Hypoglykémie Nízké koncentrace ketolátek v krvi a moči (U některých onemocnění svalová slabost, rhabdomyolýza, kardiomyopatie)

52 Porucha b-oxidace MK Metabolické myopatie Porucha transportu MK Porucha b-oxidace MK Kardiomyopatie Hepatopatie Neketot.hypoglykémie Myopatie U-org.kyseliny Profil karnitinů (Bennett MJ, Fatty acid oxidation disorders, 2002)

53 Karnitinový cyklus Volné mastné kyseliny s dlouhým řetězcem jsou aktivovány na acyl-coa estery v cytosolu a jsou importovány do mitochondrie pomocí karnitinového cyklu Mastné kyseliny o středně dlouhém a krátkém řetězci vstupují do mitochondrie přímo a jsou aktivovány na acyl-coa estery v mitochondriální matrix CPT1 karnitin palmitoyl transferasa I CPT2 - karnitin palmitoyl transferasa II CACT karnitine /acylkarnitine translokase

54 Porucha beta-oxidace MK CPT I a CACT kardiomyopatie, srdeční selhání, arytmie, jaterní selhání CPT II časná forma podobná CPT I - late onset sval.slabost, rhabdomyolýza, netolerance dlouhého cvičení, není sec.wind - dg profil karnitinů, U-org.kyselin bpn EMG, CK mezi atakami v pořádku - th režimová opatření, strava

55 Porucha beta-oxidace MK VLCAD infantilní forma SIDS - late onset rhabdomyolýza, intol.cvičení LCHAD a MTP (trifunkční protein) kardiomyopatie, intol.cvičení, hepatopatie, retinopatie, neuropatie gravidní matky - HELLP - dg OH-acylkarnitiny, U-OK - th dieta, antihypoglyk.režim

56 Porucha beta-oxidace MK MCAD nejčastější; prevalentní mutace - není primární myopatie SCAD široké klinické spektrum myopatie (těžké,hepat.encefalopatie) asympt. Glutarová acidurie II typu (ETF) těžká forma (Reye sy, hypoglykémie, progr.encefalopatie, (kardio)myopatie) lehčí myopatická forma

57 Souhrn klinických projevů Poruch beta-oxidace MK Hlavní symptomy - sval.slabost, hypotonie, intolerance cvičení, rhabdomyolýzy, laboratorní (z ataky) Intolerance krátkého cvičení porucha glykogenu/glykolýzy Intolerance vytrvalostního cvičení utilizace MK, mitopatie Hladovění, chlad, infekce, léky zhoršují myopatie Široké spektrum akutní x chronické - infantilní x late onset - izolované x multisystémové

58 Děkuji za pozornost

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 6. Genetika

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Metabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová

Metabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová Metabolismus aminokyselin 2 Vladimíra Kvasnicová Odbourávání AMK 1) odstranění aminodusíku z molekuly AMK 2) detoxikace uvolněné aminoskupiny 3) metabolismus uhlíkaté kostry AMK 7 produktů 7 degradačních

Více

Centrální dogma molekulární biologie

Centrální dogma molekulární biologie řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Energetický metabolizmus buňky

Energetický metabolizmus buňky Energetický metabolizmus buňky Buňky vyžadují neustálý přísun energie pro tvorbu a udržování biologického pořádku (život). Tato energie pochází z energie chemických vazeb v molekulách potravy (energie

Více

Mitochondriální genom, úloha mitochondrií v buněčném metabolismu, signalizaci a apoptóze

Mitochondriální genom, úloha mitochondrií v buněčném metabolismu, signalizaci a apoptóze Mitochondriální genom, úloha mitochondrií v buněčném metabolismu, signalizaci a apoptóze MUDr. Jan Pláteník, PhD březen 2007 Mitochondrie:... původně fagocytované/parazitující bakterie čtyři kompartmenty:

Více

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie Centrální dogma molekulární biologie ukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Transkripce D R Translace rotein Mendel) Replikace 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 nukleové kyseliny

Více

Eva Benešová. Dýchací řetězec

Eva Benešová. Dýchací řetězec Eva Benešová Dýchací řetězec Dýchací řetězec Během oxidace látek vstupujících do různých metabolických cyklů (glykolýza, CC, beta-oxidace MK) vznikají NADH a FADH 2, které následně vstupují do DŘ. V DŘ

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Monitoring vnitřního prostředí pacienta

Monitoring vnitřního prostředí pacienta Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah

Více

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie

Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í CZ.1.07/2.2.00/15.0324 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace

Více

METABOLISMUS SACHARIDŮ

METABOLISMUS SACHARIDŮ METABOLISMUS SAHARIDŮ A. Odbourávání sacharidů - nejdůležitější zdroj energie pro heterotrofy - oxidací sacharidů až na. získávají aerobní organismy energii ve formě. - úplná oxidace glukosy: složitý proces

Více

Lipidy. RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1

Lipidy. RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1 Lipidy RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK ls 1 Lipidy estery vyšších mastných kyselin a alkoholů (příp. jejich derivátů) lipidy jednoduché = acylglyceroly (tuky a vosky) lipidy složené = fosfoacylglyceroly,

Více

Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku

Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku 22. ledna 2015 EMA/PRAC/63322/2015 Farmakovigilanční výbor pro posuzování rizik léčiv Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku

Více

NEUROFTALMOLOGIE. MUDr. PETRA PRAKSOVÁ Neurologická klinika LF MU a FN Brno

NEUROFTALMOLOGIE. MUDr. PETRA PRAKSOVÁ Neurologická klinika LF MU a FN Brno NEUROFTALMOLOGIE MUDr. PETRA PRAKSOVÁ Neurologická klinika LF MU a FN Brno Neurooftalmologie- úvod Neuritida optiku Heredofamilární atrofie optiku Neuromyelitis optica (NMO, Devicova choroba) Poruchy okohybného

Více

Regulace metabolizmu lipidů

Regulace metabolizmu lipidů Regulace metabolizmu lipidů Principy regulace A) krátkodobé (odpověď s - min): Dostupnost substrátu Alosterické interakce Kovalentní modifikace (fosforylace/defosforylace) B) Dlouhodobé (odpověď hod -

Více

Buněčné dýchání Ch_056_Přírodní látky_buněčné dýchání Autor: Ing. Mariana Mrázková

Buněčné dýchání Ch_056_Přírodní látky_buněčné dýchání Autor: Ing. Mariana Mrázková Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.38/02.0025 Název projektu: Modernizace výuky na ZŠ Slušovice, Fryšták, Kašava a Velehrad Tento projekt je spolufinancován z Evropského sociálního fondu a státního

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

Metabolická vada a gravidita

Metabolická vada a gravidita Metabolická vada a gravidita Nosková Pavlína KARIM VFN a 1. LF UK Praha VI. Konference Akutně.cz Brno 2014 Kazuistika E.F. - metabolická vada 4.11. 2013 přijata E.F. (1987) na rizikové oddělení GPK VFN

Více

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie

Více

Regulace glykémie. Jana Mačáková

Regulace glykémie. Jana Mačáková Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Mitochondrie. Rostlinná cytologie, Katedra experimentální biologie rostlin PřF UK

Mitochondrie. Rostlinná cytologie, Katedra experimentální biologie rostlin PřF UK Mitochondrie Krátká historie objevu mitochondrií Jako granulární struktury pozorovány v buňkách od poloviny 19. století 1886, Richard Altmann: popsal pozorování bioblastů a navrhl hypotézu, že se jedná

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Kongenitální myastenické syndromy (CMS) M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze Definice geneticky podmíněné poruchy nervo-

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Lidský herpesvirus 6 biologie, diagnostika, patogeneze. K.Roubalová Vidia spol.s r.o.

Lidský herpesvirus 6 biologie, diagnostika, patogeneze. K.Roubalová Vidia spol.s r.o. Lidský herpesvirus 6 biologie, diagnostika, patogeneze K.Roubalová Vidia spol.s r.o. Zařazení, genetika HHV6B vs. HHV6A: 75% shoda genů, 62% shoda proteinů Epidemiologie Dospělá populace promořena z >

Více

Respirace. (buněčné dýchání) O 2. Fotosyntéza Dýchání. Energie záření teplo BIOMASA CO 2 (-COO - ) = -COOH -CHO -CH 2 OH -CH 3

Respirace. (buněčné dýchání) O 2. Fotosyntéza Dýchání. Energie záření teplo BIOMASA CO 2 (-COO - ) = -COOH -CHO -CH 2 OH -CH 3 Respirace (buněčné dýchání) Fotosyntéza Dýchání Energie záření teplo chem. energie CO 2 (ATP, NAD(P)H) O 2 Redukce za spotřeby NADPH BIOMASA CO 2 (-COO - ) = -COOH -CHO -CH 2 OH -CH 3 oxidace produkující

Více

Obecný metabolismus.

Obecný metabolismus. mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Metabolusmus lipidů - katabolismus

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Metabolusmus lipidů - katabolismus Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Metabolusmus lipidů - katabolismus Trávení, aktivace a transport tuků Oxidace mastných kyselin Ketonové látky Úvod Oxidace MK je centrální

Více

Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012

Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l

Více

Dýchací řetězec (DŘ)

Dýchací řetězec (DŘ) Dýchací řetězec (DŘ) Vladimíra Kvasnicová animace na internetu: http://vcell.ndsu.nodak.edu/animations/etc/index.htm http://vcell.ndsu.nodak.edu/animations/atpgradient/index.htm http://www.wiley.com/college/pratt/0471393878/student/animations/oxidative_phosphorylation/index.html

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná

Více

DYNAMICKÁ BIOCHEMIE. Daniel Nechvátal :: www.gymzn.cz/nechvatal

DYNAMICKÁ BIOCHEMIE. Daniel Nechvátal :: www.gymzn.cz/nechvatal DYNAMICKÁ BIOCHEMIE Daniel Nechvátal :: www.gymzn.cz/nechvatal Energetický metabolismus děje potřebné pro zabezpečení života organismu ANABOLISMUS skladné reakce, spotřeba E KATABOLISMUS rozkladné reakce,

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

Fyziologie pro trenéry. MUDr. Jana Picmausová

Fyziologie pro trenéry. MUDr. Jana Picmausová Fyziologie pro trenéry MUDr. Jana Picmausová Patří mezi základní biogenní prvky (spolu s C,N,H) Tvoří asi 20% složení lidského těla a 20.9% atmosferického vzduchu Současně je klíčovou molekulou pro dýchání

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

Metabolismus příručka pro učitele

Metabolismus příručka pro učitele Metabolismus příručka pro učitele Obecné informace Téma Metabolismus je určeno na čtyři až pět vyučovacích hodin. Toto téma je zpracováno jako jeden celek a záleží na vyučujícím, jak jej rozdělí. Celek

Více

Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta. Buňka. Ústav pro histologii a embryologii

Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta. Buňka. Ústav pro histologii a embryologii Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta Buňka. Stavba a funkce buněčné membrány. Transmembránový transport. Membránové organely, buněčné kompartmenty. Ústav pro histologii a embryologii Doc. MUDr.

Více

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie. Mezipředmětové

Více

Biochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval.

Biochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval. Biochemie svalu Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval Uspořádání kosterního svalu Stavba kosterního svalu Tlustá filamenta myosin Tenká filamenta Aktin Tropomyosin Troponin Ostatní bílkoviny

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

Sylabus pro předmět Biochemie pro jakost

Sylabus pro předmět Biochemie pro jakost Sylabus pro předmět Biochemie pro jakost Kód předmětu: BCHJ Název v jazyce výuky: Biochemie pro Jakost Název česky: Biochemie pro Jakost Název anglicky: Biochemistry Počet přidělených ECTS kreditů: 6 Forma

Více

Aspartátaminotransferáza (AST)

Aspartátaminotransferáza (AST) 1 Aspartátaminotransferáza (AST) AST je buněčný enzym přítomný v řadě tkání, jako jsou srdce, kosterní svaly, ledviny, mozek, játra, pankreas či erytrocyty. Vyskytuje se ve dvou izoformách, cytoplazmatické

Více

Genetika dědičných neuropatií

Genetika dědičných neuropatií Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130

Více

Patogeneze infekcí herpetickými viry u imunodeficientních pacientů. K.Roubalová, NRL pro herpetické viry, SZÚ, Praha

Patogeneze infekcí herpetickými viry u imunodeficientních pacientů. K.Roubalová, NRL pro herpetické viry, SZÚ, Praha Patogeneze infekcí herpetickými viry u imunodeficientních pacientů K.Roubalová, NRL pro herpetické viry, SZÚ, Praha Herpetické viry u imunokompetentních hostitelů Rovnovážný stav mezi virem a hostitelem

Více

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů Číslo projektu Číslo a název šablony klíčové aktivity Tematická oblast Formát Druh učebního materiálu Druh interaktivity CZ.1.07/1.5.00/34.0722 III/2 Inovace a

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

VAKUOLA. membránou ohraničený váček membrána se nazývá tonoplast. běžná u rostlin, zvířata specializované funkce či její nepřítomnost

VAKUOLA. membránou ohraničený váček membrána se nazývá tonoplast. běžná u rostlin, zvířata specializované funkce či její nepřítomnost VAKUOLA membránou ohraničený váček membrána se nazývá tonoplast běžná u rostlin, zvířata specializované funkce či její nepřítomnost VAKUOLA Funkce: uložiště odpadů a uskladnění chemických látek (fenolické

Více

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

umožňují enzymatické systémy živé protoplazmy, nezbytný je kyslík,

umožňují enzymatické systémy živé protoplazmy, nezbytný je kyslík, DÝCHÁNÍ ROSTLIN systém postupných oxidoredukčních reakcí v živých buňkách, při kterých se z organických látek uvolňuje energie, která je zachycena jako krátkodobá energetická zásoba v ATP, umožňují enzymatické

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Procvičování aminokyseliny, mastné kyseliny

Procvičování aminokyseliny, mastné kyseliny Procvičování aminokyseliny, mastné kyseliny Co je hlavním mechanismem pro odstranění aminoskupiny před odbouráváním většiny aminokyselin: a. oxidativní deaminace b. transaminace c. dehydratace d. působení

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Transport elektronů a oxidativní fosforylace

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Transport elektronů a oxidativní fosforylace Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Transport elektronů a oxidativní fosforylace Oxidativní fosforylace vs. fotofosforylace vyvrcholení katabolismu Všechny oxidační degradace

Více

Rozdělení vrozených vad metabolismu

Rozdělení vrozených vad metabolismu Rozdělení vrozených vad metabolismu 1) Aminoacidopatie 2) Poruchy metabolismu organických kyselin 3) Poruchy metabolismu sacharidů 4) Mukopolysacharidosy 5) Glykoproteinosy 6) Lipidosy 7) Lipoproteinosy

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Metabolismus sacharidů. VY_32_INOVACE_Ch0216.

Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Metabolismus sacharidů. VY_32_INOVACE_Ch0216. Vzdělávací materiál vytvořený v projektu VK Název školy: Gymnázium, Zábřeh, náměstí svobození 20 Číslo projektu: Název projektu: Číslo a název klíčové aktivity: CZ.1.07/1.5.00/34.0211 Zlepšení podmínek

Více

Metabolismus bílkovin. Václav Pelouch

Metabolismus bílkovin. Václav Pelouch ZÁKLADY OBECNÉ A KLINICKÉ BIOCHEMIE 2004 Metabolismus bílkovin Václav Pelouch kapitola ve skriptech - 3.2 Výživa Vyvážená strava člověka musí obsahovat: cukry (50 55 %) tuky (30 %) bílkoviny (15 20 %)

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o. Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:

Více

Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom)

Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) Verze č 2016 1. CO JE MKD? 1.1 Co je to? Deficit mevalonákinázy patří mezi dědičná onemocnění. Jedná

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

NUKLEOVÉ KYSELINY. Složení nukleových kyselin. Typy nukleových kyselin:

NUKLEOVÉ KYSELINY. Složení nukleových kyselin. Typy nukleových kyselin: NUKLEOVÉ KYSELINY Deoxyribonukleová kyselina (DNA, odvozeno z anglického názvu deoxyribonucleic acid) Ribonukleová kyselina (RNA, odvozeno z anglického názvu ribonucleic acid) Definice a zařazení: Nukleové

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

Energetické systémy lidského těla

Energetické systémy lidského těla RYCHLOST Energetické systémy lidského těla Svaly získávají ATP na pohyb příčných můstků prostřednictvím tří základních energetických reakcí: 1. Regenerací ATP z kreatinfosfátu ( ATP-CP systém ) 2. Anaerobní

Více

NEMEMBRÁNOVÉ ORGANELY. Ribosomy Centrioly (jadérko) Cytoskelet: aktinová filamenta (mikrofilamenta) intermediární filamenta mikrotubuly

NEMEMBRÁNOVÉ ORGANELY. Ribosomy Centrioly (jadérko) Cytoskelet: aktinová filamenta (mikrofilamenta) intermediární filamenta mikrotubuly NEMEMBRÁNOVÉ ORGANELY Ribosomy Centrioly (jadérko) Cytoskelet: aktinová filamenta (mikrofilamenta) intermediární filamenta mikrotubuly RIBOSOMY Částice složené z rrna a proteinů, skládají se z velké kulovité

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Metabolismus aminokyselin. Vladimíra Kvasnicová

Metabolismus aminokyselin. Vladimíra Kvasnicová Metabolismus aminokyselin Vladimíra Kvasnicová Aminokyseliny aminokyseliny přijímáme v potravě ve formě proteinů: důležitá forma organicky vázaného dusíku, který tak může být v těle využit k syntéze dalších

Více

Didaktické testy z biochemie 2

Didaktické testy z biochemie 2 Didaktické testy z biochemie 2 Metabolismus Milada Roštejnská Helena Klímová br. 1. Schéma metabolismu Zažívací trubice Sacharidy Bílkoviny Lipidy Ukládány jako glykogen v játrech Ukládány Ukládány jako

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže J. Šperl, S. Fraňková, M. Jirsa, I. Subhanová, L. Vítek, P. Martásek, M. Adamec, P. Trunečka, J. Špičák Institut

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více