NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM"

Transkript

1 NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM Tábor, Hotel Dvořák Pořadatelé: společnost Solen, s. r. o., a časopis Neurologie pro praxi Záštita: Neuromuskulární sekce ČNS

2

3 Neuromuskulární fórum Tábor, Hotel Dvo ák Pořadatelé: společnost Solen, s. r. o., a časopis Neurologie pro praxi Záštita: Neuromuskulární sekce ČNS Pořadatel Záštita Odborný garant Společnost Solen, s. r. o., a časopis Neurologie pro praxi Neuromuskulární sekce ČNS MUDr. Stanislav Voháňka, CSc. Organizátor SOLEN, s. r. o. Lazecká 297/51, Olomouc Kontaktní osoba: Ing. Aleš Darebník , Programové zajištění: Bc. Zdeňka Bartáková , Účast je v rámci celoživotního postgraduálního vzdělávání dle stavovského předpisu č. 16 ČLK ohodnocena 8 kredity pro lékaře. Supplementum B časopisu Neurologie pro praxi Citační zkratka Neurol. praxi 2015; 16(Suppl B) Grafické zpracování a sazba: Lucie Šilberská ISBN

4 4???? Program NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM Čtvrtek Slavnostní zahájení Voháňka S Metabolické myopatie Magner M Satelitní sympozium společnosti Alien technik s.r.o. Kondukční studie Vlčková E. IP Kondukční blok Bednařík J Přestávka Kazuistiky s neuromuskulární problematikou Myastenická krize u pacientky s kongenitálním myastenickým syndromem Brušáková Š., Pajerek J., Kotalíková P., Novotná V., Savuláková V. Vzácná příčina rychle progredující kvadruparézy Potočková V., Vydrová R., Mazanec R. De novo mutace v genu RYR1 Mrázová L., Vondráček P., Fajkusová L., Stehlíková K., Skálová D., Hermanová M., Ošlejšková H. Svalové dystrofie kazuistiky svalových dystrofií Nervosvalového centra VFN v Praze Forgáč M., Baránková L., Sűssová J., Bőhm J. od Společenský večer Pátek / Kurz pro neuromuskulární specialisty Problematika spánku u neuromuskulárních onemocnění Pretl M. Klinický obraz svalových chorob Voháňka S Přestávka Elektromyografie v diagnostice myopatií Mazanec R. Biopsie v diagnostice svalových chorob Zámečník J Satelitní sympozium společnosti GENZYME, a Sanofi company Pompeho nemoc: adultní forma Voháňka S Přestávka

5 Program???? DNA diagnostika neuromuskulárních nemocí od klasických metod po masivní paralerní sekvenaci Fajkusová L., Stehlíková K., Skálová D. Svalové choroby pohled kardiologa Paleček T. Zobrazení svalů magnetickou rezonancí Haberlová J., Kynčl M Závěr IP interaktivní přednáška

6 6???? Abstrakta Metabolické myopatie Magner M. Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze Myopatie je příznakem celé řady dědičných poruch metabolizmu. Zejména se jedná o nemoci postihující energetický metabolizmu svalu, tedy poruchy metabolizmu glykogenu (glykogenózy, GSD), poruchy metabolizmu tuků (beta-oxidace mastných kyselin, BOX) a defekty v mitochondriálním energetickém metabolizmu (mitochondriální onemocnění, MO). Některá onemocnění z této skupiny mají svou klasickou věkově specifickou manifestaci. Většinou však existuje kontinuální klinické spektrum od závažných onemocnění s manifestací v časném věku až po oligosymptomatické formy manifestující se teprve u dospělých pacientů. Příkladem může být Pompeho nemoc s klasickou infantilní, dětskou a adultní formou. Anamnesticky je potřeba rozlišit, jestli je dominantním příznakem svalová slabost (např. Pompeho nemoc, GSD III, MO), nebo naopak se jedná o námahou vyvolané svalové křeče, event. myoglobinurii po zátěži (GSD V, VII, IX, poruchy BOX). Mezi důležitá anamnestická data patří tzv. fenomén druhého dechu typický pro McArdleho nemoc (GSD typ V). Elevace kreatinkinázy, ALT, AST, event. rabdomyolýza po zátěži je typická pro poruchy BOX, Pompeho nemoc, GSD V, VII. Důležitým laboratorním nálezem jsou hypoglykémie ketotické u GSD typ III, neketotické u poruch BOX. Kardiomyopatie se vyskytuje u mitochondriálních onemocnění, infantilní formy Pompeho nemoci, GSD III a poruchách BOX. Poruchy srdečního rytmu podporují podezření na onemocnění mitochondriální. Pro ty je dále charakteristické postižení dalších energeticky náročných orgánů (CNS, zrak, sluch, srdce), okohybných svalů (ptóza, chronická progresivní externí oftalmoplegie), ale často i endokrinopatie (hypotyreóza, diabetes mellitus). Ani normální hladina laktátu MO nevylučuje. Na závěr vzpomeneme ještě poruchy glykosylace proteinů (CDG), které mohou způsobovat obraz myodystrofie a kong. myastenického syndromu. Správná diagnostika metabolické myopatie může zásadně změnit prognózu pacienta s dostupnou léčbou (např. enzymová substituční terapie u Pompeho nemoci, prevence katabolizmu u poruch BOX). Zásadní význam má i dostupnost genetického poradenství v rodině. Práce byla podpořena granty IGA NT 14156/3 a RVO-VFN 64165/2012. Poznámky

7 Poznámky???? 7

8 8???? Abstrakta Kondukční studie Vlčková E. Neurologická klinika FN Brno Kondukční studie (nerve conduction studies = NCS, neurografie) jsou spolu s jehlovou EMG základní součástí elektromyografického (EMG) vyšetření. Jedná se o vyšetření vodivosti periferních nervů využívající arteficiální elektrické stimulace. V kombinaci s jehlovou EMG umožňují verifikovat nebo vyloučit klinické podezření na postižení periferních nervů/pletení/kořenů nebo diagnostikovat klinicky němé abnormity. S jejich pomocí lze zpřesnit lokalizaci a typ neurogenní léze (axonální nebo demyelinizační) a zhodnotit míru postižení motorických a senzitivních nervů. Vyšetření nemá jednotný postup, řídí se vždy klinickou otázkou a modifikuje se ve svém průběhu podle zjištěných nálezů. Mezi nejčastěji udávané kontraindikace vyšetření patří implantovaný kardiostimulátor (PM) či defibrilátor (ICD). Provedené studie (Schoeck, 2007; Mellion, 2010; Cronin, 2013) však prokazují, že stimulace v oblasti zápěstí či lokte včetně stimulace repetitivní je i na straně PM/ICD zcela bezpečná a nedoporučena je pouze stimulace v blízkosti těchto zařízení. Vyšetření nelze provádět ani v případě rozsáhlejších trofických kožních defektů ve vyšetřované oblasti. Validitu nálezů snižují také otoky v místě vyšetření. Výsledek vyšetření ovlivňuje řada technických parametrů (volba použitých elektrod a jejich odpor, použitá technika vyšetření, teplota kožního povrchu apod.) stejně jako fyziologická interindividuální variabilita průběhu periferních nervů a výskyt inervačních anomálií (Martin-Gruberova anastomóza, n. peroneus accessorius, atd.), které je třeba v průběhu stimulace kontrolovat či modifikovat a/nebo zohlednit během vyšetření a následné interpretace nálezů. Odpovědí na elektrickou stimulaci periferního nervu je změna napětí, tzv. akční potenciál (AP), motorický (CMAP) nebo senzitivní (SNAP). Mezi nejčastěji hodnocené parametry AP patří jeho amplituda/area, latence, trvání a rychlost vedení periferního nervu. Součástí vyšetření je většinou i hodnocení tzv. pozdních odpovědí (F-vlna, H-reflex). Pro většinu běžně vyšetřovaných nervů jsou k dispozici věkově a výškově stratifikovaná normativní data, využívaná při interpretaci nálezů. Každý z hodnocených parametrů je pak uváděn ve formě počtu směrodatných odchylek od průměrné hodnoty v normativním souboru. Shrnutí zachycených abnormit umožní odlišení demyelinizační léze (projevující se zejména zpomalením rychlosti vedení motorickými a/nebo senzitivními nervy, prolongací latencí AP a pozdních odpovědí a/nebo výskytem bloku vedení a chronodisperze AP) od léze axonální (při které dochází zejména k poklesu amplitud AP, bez výrazných změn rychlostí vedení).

9 Poznámky???? 9

10 10???? Abstrakta Kondukční blok Bednařík J. Neurologická klinika FN Brno Kondukční blok (blok vedení CB) je lokalizovaná ztráta schopnosti převést vzruch některými (částečný) nebo všemi axony nervu (úplný blok). Elektrofyziologicky je definovaný poklesem amplitudy nebo arey motorické (sumační svalový akční potenciál CMAP) nebo senzitivní (senzitivní nervový akční potenciál SNAP) evokované odpovědi při stimulaci proximálně oproti stimulaci distálně od místa bloku nebo úplnou absencí odpovědi při proximální stimulaci při úplném bloku. Nejčastějším mechanizmem vzniku CB je fokální nebo multifokální demyelinizace. Je typickým elektrofyziologickým projevem získané demyelinizační neuropatie spolu se zpomalením vedení a časovou disperzí. CB nacházíme u mononeuropatií (typicky úžinové entrapment neuropatie), vícečetných mononeuropatií a získaných demyelinizačních polyneuropatií. Prototypem akutní demyelinizační polyneuropatie je akutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (AIDP) jako nejčastější forma Guillainova-Barrého syndromu (GBS). Mezi typické chronické demyelinizační neuropatie patří chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) a multifokální motorická neuropatie (MMN), kde se jedná o vícečetnou mononeuropatii. CB nenacházíme u hereditárních demyelinizačních neuropatií. Vzhledem k časové disperzi evokované odpovědi v důsledku rozptylu rychlosti vedení vlákny nervu, která je přítomna fyziologicky zejména u senzitivních vláken, je možné spolehlivé stanovení CB pouze u vedení motorickými vlákny. U chronické demyelinizace je časová disperze výraznější a mechanizmem phase cancellation může imitovat CB. Kritéria CB doznala v důsledku těchto mechanizmů určitý vývoj a v současnosti je pro stanovení definitivního CB vyžadován pokles arey nebo amplitudy o > 50 %. Nově byly identifikovány mechanizmy v rámci akutní axonální neuropatie typicky u akutní motorické (AMAN) či senzitivně-motorické neuropatie (AMSAN) jako axonální formy GBS, které mohou vést k elektrofyziologickému obrazu imitujícímu demyelinizační blok. Jde o pseudokondukční blok typu length-dependent conduction failure v důsledku Wallerovy degenerace nebo reversible conduction failure v důsledku nodální dysfunkce (ale také po aplikaci lidocainu). Existence axonálního pseudobloku může vést k záměně AMAN či AMSAN za AIDP. Existují technické příčiny, které mohou CB imitovat. Je to zejména nemožnost dosažení supramaximální intenzity stimulace v určitých lokalizacích (Erbův bod, fossa poplitea, n. radialis, kořeny), CB může imitovat i anomální inervace (zejména Martin-Gruberova anastomóza), nízká teplota, nespolehlivé je rovněž stanovení CB u nízké amplitudy CMAP.

11 Poznámky???? 11

12 12???? Abstrakta Myastenická krize u pacientky s kongenitálním myastenickým syndromem Brušáková Š. 1, Pajerek J. 2, Kotalíková P. 3, Novotná V. 2, Savuláková V. 1 1 Neurologie MNUL, KZ Ústí nad Labem 2 Dětská klinika IPVZ, KZ Ústí nad Labem 3 Pediatrické oddělení, Nemocnice Kadaň Kongenitální myastenické syndromy jsou heterogenní skupinou většinou autosomálně recesivně dědičných onemocnění s poruchou nervosvalového přenosu. Jsou způsobeny mutací genů pro některou z bílkovin, podílejících se na nervosvalovém přenosu. Dosud je známo více než deset genů spojených s kongenitálními myastenickými syndromy, asi 40 % onemocnění zůstává geneticky neobjasněných. Projevují se svalovou slabostí a unavitelností končetinových svalů, poruchami chůze, ptózou, poruchou okohybných svalů, poruchami artikulace, kousání a polykání a dechovou insuficiencí a mohou progredovat až do dechového selhání. Manifestace je časná, často se klinika projeví již do jednoho roku věku. V naší kazuistice představujeme čtyřletou pacientku romského etnika s anamnézou opožděného psychomotorického vývoje, svalové slabosti, ptózou, zevní oftalmoplegií a dechovou insuficiencí, která vedla až k dechovému selhání s nutností UPV. Diagnóza nebyla u pacientky vzhledem k laxnímu přístupu simplexní rodiny i přes letité obtíže stanovena. EMG vyšetření během hospitalizace prokázalo signifikantní dekrement. Dívka byla zaléčena imunoglobuliny, kortikoidy a neostigminem a po extubaci a stabilizaci stavu byla přeložena do Ústavu dědičných chorob metabolizmu k cílené DNA diagnostice, která zatím není k dispozici, předpokládá se nález nejčastější mutace v CHRNE genu, která je zodpovědná za více než polovinu kongenitálních myastenických syndromů. Poznámky

13 Poznámky???? 13

14 14???? Abstrakta Vzácná příčina rychle progredující kvadruparézy Potočková V., Vydrová R., Mazanec R. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Žena, 51 let, v osobní anamnéze uterus myomatosus, operace semimaligního tumoru prsu před 7 lety. Během zahraniční dovolené rozvoj gastroenteritidy a dysurických obtíží. Pro suspektní akutní cystitidu nasadila Nitrofurantoin p.o. s efektem. S odstupem jednoho týdne recidiva dysurických obtíží, výrazně tmavá (malinová) moč, difuzní bolesti břicha a opakovaně vomitus. Vyšetřena na pohotovosti, uzavřeno jako protrahovaná cystitida, nasazena další ATB (Ofloxacin) a pacientka dimitována. Pro neustupující symptomatiku vyhledala lékařskou péči. Následně přijata na gynekologickou kliniku pro suspekci na inkarceraci pravého ovaria dle UZ. Několik hodin od přijetí stav několikaminutového bezvědomí s křečemi (GTSC). Přijata na neurologii. Při přijetí subj. přetrvávají kruté bolesti břicha, obj. normální neurologický nález, hypertenze, tachykardie. V základní laboratoři hyponatrémie, leukocyturie, urobilinogen a bilirubin v moči. V rámci dovyšetření etiologie epileptického záchvatu provedena MRI mozku, EEG a likvorologické vyšetření. Na MRI vícečetná hyperintenzní ložiska (v dif. dg. zvažován PRES, encefalitida). V EEG záznamu FIRDA. Likvor bez známek neuroinfekce. Během dvou dnů nově rozvoj úzkosti, zpomalení PM tempa, oslabení končetin do obrazu těžké periferní kvadruparézy, dysestezie, dysfonie a myoklonické záškuby hlavy a končetin. EMG vyšetření prokázalo akutní periferní axonální senzitivně motorickou polyneuropatii. Vzhledem ke klinickým příznakům a dosavadním výsledkům vyšetření zvažována diagnóza akutní intermitentní porfyrie (AIP). Pokračováno v symptomatické terapii. Diagnóza konfirmována průkazem zvýšeného porfobilinogenu v moči a normálním celkovým porfyrinem ve stolici. Zahájena specifická terapie hematin i. v. Během dvou dnů odezněly myoklonické záškuby, zlepšena svalová síla proximálních svalů. Následně několikatýdenní intenzivní RHB. Po čtyřech měsících od vzniku kvadruparézy opětovně schopna samostatné chůze. Akutní intermitentní porfyrie je vzácnou příčinou akutně vzniklé kvadruparézy s prevalencí cca 6 : obyvatel. Jedná se o vrozenou jaterní porfyrii s AD dědičností v důsledku mutace enzymu hydroxymetylbilansyntázy. Onemocnění se obvykle manifestuje po expozici rizikovým faktorům. V případě naší pacientky se zřejmě jednalo o kombinaci infekce s podávanými ATB. Mezi hlavní symptomy patří bolesti břicha imitující NPB, zácpa, zvracení, hyponatrémie, hypertenze, psychiatrické symptomy (anxieta, insomnie, halucinace, bludy, zmatenost), epileptické záchvaty a již zmiňovaná periferní a kraniální neuropatie.

15 Poznámky???? 15

16 16???? Abstrakta De novo mutace v genu RYR1 Mrázová L. 1, Vondráček P. 1, Fajkusová L. 2, Stehlíková K. 2, Skálová D. 2, Hermanová M. 3, Ošlejšková H. 1 1 Klinika dětské neurologie FN a LF MU, Brno 2 Centrum molekulární biologie a genové terapie FN a LF MU a CEITEC (The Central European Institute of Technology) MU, Brno 3 1. ústav patologie FN u sv. Anny a LF MU, Brno Central core disease, také známé jako minicore nebo multicore myopatie, patří do skupiny kongenitálních myopatií. Častou příčinou je mutace v genu RYR1 (ryanodinový receptor). Ten se také někdy nazývá receptor spojený s kalciovými kanály a má zásadní význam pro uvolnění kalcia ze sarkoplazmatického retikula do cytoplazmy při svalové kontrakci. Central core disease jsou obvykle autosomálně dominantně dědičná onemocnění, ale jsou známé i případy s autosomálně recesivní dědičností a ojedinělé kazuistiky popisují i onemocnění podmíněné de novo mutací. Klinický obraz onemocnění je velmi variabilní. Nejčastější (cca 75 %) je klasická forma onemocnění, u které můžeme první příznaky pozorovat již v kojeneckém věku. Tyto děti jsou hypotonické, často se přidružují dislokace kyčlí nebo artrogrypóza. Svalová slabost se obvykle zhoršuje pozvolna, většina pacientů je schopna samostatné chůze i v dospělosti. Slabost axiálního svalstva je spojena s časnou kyfoskoliózou a rigiditou páteře, které se společně se slabostí dýchacích svalů podílí i na respirační insuficienci. U těchto pacientů je velké riziko maligní hypertermie, při zákroku v CA je tedy nutné užít beztriggerovou anestezii. Prezentujeme kazuistiky dvou pacientek s de novo mutací v genu RYR1. Tyto pacientky byly jedny z prvních, u nichž byla diagnóza stanovena molekulárně genetickým vyšetřením sequence capture and targeted resequencing. Kazuistiky: dvě pacientky, diagnostikovány ve 3 resp. 6 letech věku, obě s negativní rodinnou anamnézou. U obou dívek byla od narození pozorována výrazná hypotonie a progredující kyfoskolióza bez respirační insuficience. Obě byly hospitalizované na Klinice dětské neurologie FN Brno (v 6 měsících resp. 3 letech věku), kde podstoupily řadu vyšetření mj. magnetickou rezonanci mozku (původní diagnóza u mladší z dívek byla vzhledem k pre a perinatálním rizikům posthypoxická encefalopatie), svalovou biopsii (u starší dívky) a zejména genetické testování, které potvrdilo diagnózu kongenitální myopatie podmíněná de novo mutací v genu RYR1.

17 Poznámky???? 17

18 18???? Abstrakta Svalové dystrofie kazuistiky svalových dystrofií Nervosvalového centra VFN v Praze Forgáč M., Baránková L., Süssová J., Böhm J. Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha Svalové dystrofie jsou geneticky podmíněné myopatie charakterizované progredující svalovou slabostí a atrofií. Tvoří heterogenní skupinu onemocnění jak z klinického, tak i genetického hlediska. V současné době je jejich klasifikace založená převážně na lokalizaci a charakteru genetického defektu. Klinický obraz, distribuce svalového postižení, dynamika rozvoje klinické symptomatiky, heredita jsou důležitým vodítkem k indikaci cíleného genetického rozboru. Autoři prezentují kazuistiky svalových dystrofií, typický i atypický klinický profil nemocných, využití DNA analýzy i přínos zobrazovacích metod pro stanovení diagnózy. Podrobněji je prezentován případ 26letého nemocného s klinickým obrazem svalové dystrofie, u kterého autoři poukazují na atypickou topografii motorického postižení v korelaci s výsledkem molekulárně-genetického vyšetření. Poznámky

19 Poznámky???? 19

20 20???? Abstrakta Problematika spánku u neuromuskulárních onemocnění Pretl M. Neurologická ambulance a spánková poradna INSPAMED, s.r.o., Praha Stejně jako nervosvalová onemocnění zahrnují širokou škálu chorob, tak výskyt poruch spánku a bdění u neuromuskulárních chorob je rozmanitý. Nervosvalové choroby mohou ovlivňovat kvalitu spánku jednak díky svým příznakům (rigidita, spasticita, bolest, autonomní dysfunkce, sfinkterové poruchy atd.), které vedou k fragmentaci spánku, nekvalitní noční spánek následně ovlivňuje kvalitu bdělosti a denních aktivit (únava, nevyspalost, neodpočatost, poruchy soustředění, malátnost přes den, snížení výkonu apod.). Charakter nervosvalových onemocnění (hlavně svalová slabost) dále výrazně přispívá k rozvoji poruch dýchání ve spánku, které mohou vyústit až v respirační selhání. U nervosvalových poruch je popisován i výskyt poruchy chování v REM spánku, poruch cirkadiánní rytmicity, sy neklidných končetin i nadměrné denní spavosti. Diagnosticky je v prvé řadě nutné na možnost poruchy spánku u nervosvalových chorob pomýšlet. Statistiky udávají jen velmi malé procento diagnostikovaných případů. Z vyšetřovacích metod je základem polysomnografické vyšetření, které v indikovaných případech můžeme nahradit jeho zjednodušenou formou, polygrafií. Protože odstranění příčiny bývá vzhledem k charakteru základního postižení obtížné či nemožné, měla by se terapie poruch spánku u nervosvalových onemocnění zaměřit na odstraňování či zmírňování příznaků vedoucích k poruše spánku. U poruch dýchání ve spánku je metodou volby léčba přetlakem v dýchacích cestách/neinvazivní ventilace. Již jen úspěšná diagnostika, zavedení terapie a pravidelná péče o pacienta dokáže významně ovlivnit kvalitu života jednotlivých pacientů. Poznámky

21 Poznámky???? 21

22 22???? Abstrakta Klinický obraz svalových chorob Voháňka S. Neuromuskulární centrum Neurologické kliniky LF MU a FN Brno Vyšetření každého pacienta začíná anamnézou. U svalových chorob zjišťujeme typicky potíže, které se týkají slabosti zvl. kořenového a axiálního svalstva: tedy potíže s chůzí do schodů, nastupování do dopravních prostředků či vstávání z nízké židle či toalety. Dále pátráme po známkách respirační insuficience, jako je námahová dušnost, neschopnost či intolerance fyzické zátěže, přerušovaný spánek či pocit nevyspalosti a ranní bolesti hlavy. Pozornost věnujeme také poruchám dekontrakce, výskytu křečí a svalových bolestí. Zjišťujeme výskyt svalových potíží v pokrevním příbuzenstvu, včetně tíže a začátku potíží. Nemoci kosterního svalstva sdílí některé charakteristické společné znaky, jejich detekce není běžnou součástí klasického neurologického vyšetření. Lékaři, kteří se těmito chorobami zabývají, by si je měli osvojit. Jde o správné vyšetření svalové síly, především kořenového a trupového svalstva, pomocí standardizovaných škál (MRC). Hodnotíme nejen svalovou sílu, ale i palpaci (bolestivost) a pátráme po kontrakturách a hypertrofiích. Dále vyšetřujeme další symptomy, které s touto slabostí souvisí, jako je rozvoj skoliózy či respirační insuficence. Zjištění usilovné vitální kapacity (FVC) ve vertikální a horizontální poloze musí patřit do standardního repertoáru vyšetření nemocných s podezřením na svalovou chorobu. Aktivní vyhledávání systémových mimosvalových příznaků je často klíčem ke správné diagnóze (např. katarakta u myotonické dystofie, kožní příznaky u dermatomyozitidy apod.). Součástí vyšetření je vždy indikace a zhodnocení kardiologického vyšetření. Srdeční potíže jednak často limitují délku a kvalitu života nemocných, jednak mohou být klíčem ke správné diagnóze (např. hypertrofická kardiomyopatie u dětí s Pompeho nemocí, síňové zástavy u X vázané formy Emeryho Dreifussovy svalové dystrofie). Poznámky

23 Poznámky???? 23

24 24???? Abstrakta Elektromyografie v diagnostice myopatií Mazanec R. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Elektromyografie (EMG) je součástí diagnostického algoritmu myopatií vedle magnetické rezonance svalů, svalové biopsie a molekulárně genetických testů. Indikace k EMG: asymptomatická hyperckémie, svalová únava (fatigue syndrom), svalová slabost (myopatický syndrom) a myotonické symptomy. Senzitivita EMG v detekci myogenní léze je ovlivněna výběrem svalů dle kliniky a typu myopatie, vždy vyšetřujeme svaly pletencové i akrální. Výběrově svaly obličeje (MG, FSHD, OPMD) a svaly paravertebrální (PM/DM). Úloha EMG spočívá v detekci myogenní léze s abnormní spontánní aktivitou (fibrilace, pozitivní ostré vlny, myotonické výboje, komplexní repetitivní výboje) a v detekci abnormní náborové křivky (recruitment pattern) s časným náborem potenciálů motorických jednotek (MUP) při slabé svalové kontrakci. Specifická kritéria pro myopatii jsou dle F. Buchthala nízká amplituda a zkrácené trvání MUP, rychlý náborový vzorec, zvýšený počet turns a zvýšený poměr turns/amplituda. Hodnocení funkčních parametrů kosterních svalů se provádí kvalitativními nebo kvantitativními EMG metodami. Kvalitativní metody (audio/visual EMG) zahrnují standardní hodnocení spontánní i volní svalové aktivity v místech svalu (záleží na velikosti svalu). Důraz je kladený na vyšetření různých motorických jednotek a rozlišení myotonických a komplexních repetitivních výbojů. Kvantitativní EMG metody zahrnují hodnocení základních parametrů MUP (trvání, amplituda a počet fází) v závislosti na nomogramech dle věku a typu svalu. Běžně se užívá multimup analýza 20 potenciálů. Senzitivita multimup analýzy se pohybuje mezi %. Další metody hodnotí za asistence počítače náborovou křivku (turns/amplitude analýza, power spectrum analýza, peak ratio). Senzitivita jednotlivých metod kolísá v rozmezí %. Zvýšit senzitivitu EMG v detekci myopatií lze provedením výše uvedených testů jednak kombinací jednotlivých metodik (např. multimup + T/A analýza + peak ratio) a jednak provedením těchto vyšetření při různé svalové síle (10 30 % síly max. svalové kontrakce). Provedení kvantitativních EMG technik by nemělo chybět v žádném vyšetření pacientů s podezřením na myopatii. Jako minimální standard je vyšetření kvantitativními EMG technikami alespoň tří svalů a další tři svaly vyšetříme kvalitativními EMG technikami. EMG má v diagnostice myopatií jasné limity a je nutné si uvědomit, že normální EMG nález nevylučuje myopatii. V diagnostice myopatií je v obvykle nutné využít kromě EMG další diagnostické procedury (MR svalů, svalovou biopsii nebo mol. genetické testy).

25 Poznámky???? 25

26 26???? Abstrakta Biopsie v diagnostice svalových chorob Zámečník J. Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol, Praha Svalová biopsie je integrální součástí diagnostiky pacientů s neuromuskulárními onemocněními. Kromě výjimek poskytuje základní kámen pro diagnózu pacientů se suspektní myopatií. Navíc může hrát rozhodující roli při posuzovaní pacientů s neurogenní poruchou, zejména při rozlišování atypicky probíhajících neurogenních poruch od primárně myopatických. Svalová biopsie poskytuje v neposlední řadě informace pro diagnostiku mnoha systémových onemocnění. Moderní histopatologické vyšetřování svalové biopsie využívá metod morfologických, společně s technikami enzymové histochemie, imunohistochemie a elektronové mikroskopie. Představeny budou indikace i současné možnosti a přínos těchto metod v diagnostice neuromuskulárních onemocnění. Diskutovány budou také návaznosti na další vyšetření, zejména molekulárně genetická. Poznámky

27 Poznámky???? 27

28 28???? Abstrakta Pompeho nemoc: adultní forma Voháňka S. Neuromuskulární centrum, Neurologická klinika LF MU a FN Brno Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa glukosidázy, což vede k hromadění střádání lyzosomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, když vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. (V kavkazské populaci je u adultní formy daleko nejčastější mutace charakteru nukleotidové substituce v intronu 1: c T>G (IVS1 13T>G), která se vyskytuje v % případů. Jde o mutaci, která způsobuje významně sníženou aktivitu alfa glukosidázy, ale úplně jí neblokuje.) To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je kořenová a axiální svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšené. Potíže nejsou specifické a podobají se jiným zvl. pletencovým svalovým dystrofiím, což vede ke zřetelnému zpoždění správné diagnózy. To se pohybuje kolem osmi roků. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS = dried blood spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité především pro detekci přenašečů v rodině. Poznámky

29 Poznámky???? 29

30 30???? Abstrakta DNA diagnostika neuromuskulárních nemocí od klasických metod po masivní paralelní sekvenaci Fajkusová L., Stehlíková K., Skálová D. Centrum molekulární biologie a genové terapie, FN Brno Neuromuskulární nemoci (NMD) se vyznačují velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Dle v současné době rozeznáváme 16 skupin NMD, které zahrnují 761 nemocí a 406 rozdílných genů. Vzhledem k tomu, že mutace v jednotlivých genech asociovaných s NMD mohou být různého typu (bodové mutace, rozsáhlé delece/duplikace, expanze mikrosatelitních repetitivních sekvencí, delece makrosatelitních repetitivních sekvencí), je třeba v oblasti molekulárně genetické diagnostiky aplikovat různé metodické přístupy, od klasických, jako je PCRsekvenční analýza, přes různé modifikace PCR (např. repeat-primed PCR), Southern blot a hybridizaci až po techniky masivní paralelní sekvenace (MPS). Využití techniky MPS je zvláště výhodné v případě nemocí, které jsou spojeny s mutacemi v genech s rozsáhlými kódujícími oblastmi, a v případě nemocí, které mohou být spojeny s mutacemi v jednom z několika genů. Prezentujeme výsledky molekulárně genetické diagnostiky NMD pomocí klasických metodických přístupů i pomocí technik MPS. V případě MPS se jedná o výsledky aplikace metodického přístupu, který je založen na paralelní sekvenci vybraných genů spojených s NMD, tzv. Sequence capture and targeted resequencing (SeqCap-TR). V současné době tato metoda umožňuje selektivní zachycení exonů a přilehlých intronových oblastí 42 genů pomocí specifických oligonukleotidových sond (SeqCap EZ Choice Library, Roche NimbleGene), jejich následnou amplifikaci a sekvenaci na přístroji MiSeq (Illumina). Pomocí tohoto přístupu bylo analyzováno 146 pacientů, u 61 (42 %) byly již identifikovány kauzální mutace; u 36 (25 %) máme mutace, ale jejich kauzalitu je ještě nutno ověřit analýzou rodičovské DNA (jsou to především potenciálně dominantní mutace v genech (RYR1, COL6A1, COL6A3, DNM2, LMNA, TPM3); 49 pacientů (33 %) je zatím bez kauzální mutace/mutací. Práce byla podpořena projektem IGA MZ ČR NT Poznámky

31 Poznámky???? 31

32 32???? Abstrakta Svalové choroby pohled kardiologa Paleček T. II. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Souvislost mezi chorobami skeletálního svalstva a myokardu vyplývá z podobných molekulárních, anatomických a klinických rysů, které jsou společné primárním kardiomyopatiím a primárním neuromuskulárním poruchám. Slabost kosterního svalstva manifestující se v jakémkoli věku může být příznakem primárního nervosvalového onemocnění (např. dystrofinopatie), mitochondriální poruchy (šířeji zahrnující též Friedreichovu ataxii), střádavé choroby (např. Danonovy choroby), nebo metabolické poruchy. U většiny takto postižených jedinců je svalová slabost dominujícím symptomem a prakticky vždy předchází rozvoji kardiomyopatie. Postižení skeletálního svalstva ale může být jen subtilní a prvou manifestací primárně neuromuskulární choroby může být rozvoj známek srdečního selhání v důsledku myokardiální dysfunkce nebo symptomatika arytmií, zahrnující poruchy převodního systému i komorové arytmie. U všech jedinců trpících neuromuskulárními onemocněními je proto indikováno pravidelné kardiologické vyšetření, spočívající v provedení echokardiografie a EKG, v některých případech i Holterovského EKG monitorování; dle výsledků pak může být indikováno podrobnější vyšetření neinvazivní (např. MRI srdce) i invazivní (elektrofyziologické testování). Vzhledem k dědičné podstatě neuromuskulárních chorob je velmi důležité i screeningové vyšetření (echokardiografie, EKG) příbuzných jedinců obého pohlaví, a to opakovaně, v daných intervalech dle typu onemocnění. Ideální je provádět tato kardiologická vyšetření na pracovištích specializujících se na problematiku kardiomyopatií. Jedinci s diagnostikovanou asymptomatickou či symptomatickou kardiomyopatií nebo poruchou srdečního rytmu jsou kardiologem trvale sledováni. Již v případech asymptomatické minimální dysfunkce myokardu (u Duchennovy choroby patrně u všech postižených chlapců bez ohledu funkci srdce) je indikována léčba inhibitory ACE, event. další zvyklá léčba srdečního selhávání (betablokátory, antagonisté aldosteronu atd.). Poruchy převodního systému vedoucí k symptomům bradyarytmií vyžadují zavedení kardiostimulátoru, především u nemocných s myotonickou dystrofií. Preventivní implantace kardioverteru-defibrilátoru je indikována u jedinců se zvýšeným rizikem náhlého úmrtí v důsledku maligní komorové arytmie. Poznámky

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S.

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S. Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? S. Voháňka I. ČNA, Praha, 24.IX.2015 Primární otázka Jde o svalovou chorobu? Sekundární otázka Hereditární nebo získaná porucha Poznámky

Více

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie

Více

Elektrofyziologická vyšetření u radikulopatií. Blanka Mičánková Adamová Neurologická klinika FN Brno

Elektrofyziologická vyšetření u radikulopatií. Blanka Mičánková Adamová Neurologická klinika FN Brno Elektrofyziologická vyšetření u radikulopatií Blanka Mičánková Adamová Neurologická klinika FN Brno Definice Radikulopatie postižení míšního kořene Míšní kořeny 8 krčních kořenů, 12 hrudních kořenů, 5

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno bránice skalenové svaly mezižeberní a pomocné dechové svaly kostní, kloubní a vazivové struktury hrudníku

Více

Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno

Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno Východiska: ALS je nezvratně progredující, v současné době nevyléčitelné onemocnění vedoucí k ztrátě: Hybnosti Schopnosti přijímat

Více

INFORMACE PRO PACIENTY LÉČBA PACIENTŮ S AUTOIMUNITNÍMI NERVOSVALOVÝMI ONEMOCNĚNÍMI INTRAVENÓZNÍM LIDSKÝM IMUNOGLOBULINEM A VÝMĚNNOU PLAZMAFERÉZOU

INFORMACE PRO PACIENTY LÉČBA PACIENTŮ S AUTOIMUNITNÍMI NERVOSVALOVÝMI ONEMOCNĚNÍMI INTRAVENÓZNÍM LIDSKÝM IMUNOGLOBULINEM A VÝMĚNNOU PLAZMAFERÉZOU NÁRODNÍ SADA KLINICKÝCH STANDARDŮ 1 LÉČBA PACIENTŮ S AUTOIMUNITNÍMI NERVOSVALOVÝMI ONEMOCNĚNÍMI INTRAVENÓZNÍM LIDSKÝM IMUNOGLOBULINEM A VÝMĚNNOU PLAZMAFERÉZOU INFORMACE PRO PACIENTY ZÁŘÍ 2010 Technologický

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu

Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu po srdeční zástavě Miroslav Solař I. Interní klinika FN Hradec Králov lové Úvod do problematiky Diagnostika akutního infarktu myokardu kardiomarkery koronarografie

Více

Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku

Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku 22. ledna 2015 EMA/PRAC/63322/2015 Farmakovigilanční výbor pro posuzování rizik léčiv Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ. Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB

KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ. Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB X. Hradecké vakcinologické dny, Hradec Králové 4.10.2014 Rotaviry - charakteristika

Více

Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika

Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika Eva Ludvíková Diagnostika onemocnění svalů je založena na správném získání anamnézy, klinickém vyšetření pacienta a biochemickém vyšetření krve (stanovení

Více

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc.

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc. Tranzitorní ischemická ataka pohled neurologické sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN Ostrava Bc. Kamila Carbolová Cévní mozková příhoda 2. - 3. místo v počtu č úmrtí (umírá 12 35% CMP) 1. místo

Více

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Edukační materiál Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Přípravek Strattera je indikován k léčbě hyperkinetické

Více

Myastenie Gravis Švejková Lucie Kučerová Iva Je relativně vzácná nervosvalová choroba charakterizována abnormální slabostí a únavou po normálním svalovém vypětí. Spouštěcí mechanismy -infekce -těhotenství

Více

DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ. Petr Marusič

DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ. Petr Marusič DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ Petr Marusič Základní teze Ne všechny záchvaty jsou záchvaty epileptické Ne všechny epileptické záchvaty znamenají epilepsii Ne vždy musí být pro stanovení diagnózy záchvaty

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha Aleš BARTOŠ AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha Psychiatrické centrum Praha, Bohnice Poradna pro poruchy paměti, Neurologická klinika UK 3. LF, FN Královské

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Statistické zpracování výkazů pro zdravotní pojišťovny

Statistické zpracování výkazů pro zdravotní pojišťovny Příloha 2 Statistické zpracování výkazů pro zdravotní pojišťovny 1 Důvody pro použití administrativních dat v tomto projektu 1.1 Co jsou to administrativní data Data administrativní jsou data sbíraná celonárodně

Více

Epilepsie. Silvia Čillíková FEL ČVUT. 9th May 2006

Epilepsie. Silvia Čillíková FEL ČVUT. 9th May 2006 Epilepsie Silvia Čillíková FEL ČVUT 9th May 2006 Úvod Epilepsie (zkr. epi) je skupina poruch mozku projevujících se opakovanými záchvaty (paroxysmy) různého charakteru Je to relativně běžné onemocnění,

Více

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava. V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba

Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava. V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba FNsP Ostrava- Poruba Video-EEG laboratoř Od ledna 2003 denní záznamy Od července 2003 noční záznamy

Více

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Epidemiologie srdečního selhání v ČR 250 000 pacientů s CHSS 125 000 pacientů se systolickou

Více

46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.

46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51. Obecná neurologie 1. Stavba nervového systému, funkce neuronů a glie 2. Extrapyramidový systém 3. Pyramidový systém 4. Senzorické systémy účastné v řízení motoriky 5. Řízení motoriky: senzomotorická integrace

Více

Demyelinizační onemocnění CNS. MUDr. Eva Krasulová Neurologická klinika 1.LF UK a VFN, Praha

Demyelinizační onemocnění CNS. MUDr. Eva Krasulová Neurologická klinika 1.LF UK a VFN, Praha Demyelinizační onemocnění CNS MUDr. Eva Krasulová Neurologická klinika 1.LF UK a VFN, Praha Demyelinizace = poškození myelinu Neurodegenerace = poškození nervového vlákna - demyelinizace může nastat v

Více

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce

Více

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny Kazuistiky Tomáš Seeman Pediatrická klinika a Transplantační centrum FN Motol a 2.LF UK Praha Symposium ČTS, 26.10.2005 Transplantace ledviny

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE Zdravotnická péče, diagnostika a léčba je na interním oddělení poskytována ve třech úrovních, tzv. diferencovaná péče: na lůžkách jednotky intenzívní péče pro interní a neurologické pacienty na lůžkách

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Akutní formy ischemické choroby srdeční. Křivánková M. Oddělení urgentního příjmu FN Olomouc

Akutní formy ischemické choroby srdeční. Křivánková M. Oddělení urgentního příjmu FN Olomouc Akutní formy ischemické choroby srdeční Křivánková M. Oddělení urgentního příjmu FN Olomouc Ischemická choroba srdeční Akutní (nestabilní) formy nestabilní angina pectoris akutní infarkt myokardu s vývojem

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

Lze zvýšit efektivitu léčby profesních poruch pohybového aparátu? MUDr. Aleš Zlámal

Lze zvýšit efektivitu léčby profesních poruch pohybového aparátu? MUDr. Aleš Zlámal Lze zvýšit efektivitu léčby profesních poruch pohybového aparátu? MUDr. Aleš Zlámal 15 let příznivých se systémovou enzymoterapií (SET) v komplexní léčbě postižení pohybového aparátu v leteckém průmyslu

Více

57. SPOLEČNÝ SJEZD ČESKÉ A SLOVENSKÉ SPOLEČNOSTI PRO KLINICKOU NEUROFYZIOLOGII

57. SPOLEČNÝ SJEZD ČESKÉ A SLOVENSKÉ SPOLEČNOSTI PRO KLINICKOU NEUROFYZIOLOGII Společnost pro klinickou neurofyziologii ČLS J. E. Purkyně Slovenská společnost pro klinickou neurofyziologii Společnost biomedicínského inženýrství a lékařské informatiky ČLS J. E. Purkyně 57. SPOLEČNÝ

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Nefarmakologická léčba u starších pacientů s CHOPN. Turčáni P., Skřičková J. Klinika nemocí plicních a TBC, LF MU a FN Brno-Bohunice

Nefarmakologická léčba u starších pacientů s CHOPN. Turčáni P., Skřičková J. Klinika nemocí plicních a TBC, LF MU a FN Brno-Bohunice Nefarmakologická léčba u starších pacientů s CHOPN Turčáni P., Skřičková J. Klinika nemocí plicních a TBC, LF MU a FN Brno-Bohunice Léčba CHOPN Odvykání kouřen ení Bronchodilatancia (mimo theofyllinu)

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)?

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 2. Epidemiologie 3. Jak se mozková příhoda projevuje? 4. Co dělat při podezření na mozkovou mrtvici? 5. Jak CMP diagnostikujeme? 6. Léčba 7. Následky

Více

Novorozenecké k ř e č e J. Janota

Novorozenecké k ř e č e J. Janota Novorozenecké křeče J. Janota Definice Křeče jsou definovány klinicky jako paroxysmální (záchvatovitá) alterace neurologických funkcí (chování, motoriky, autonomních funkcí a kombinace). Incidence Výskyt

Více

Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 7.12.2010 14.00

Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 7.12.2010 14.00 Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 7.12.2010 14.00 Projekt je spolufinancován Evropskou unií z Evropského fondu pro regionální rozvoj. Program 14.00 Zahájení 14.05 Proslovy hostů a prezentace projektu

Více

Na co nejvíce umíráme? MUDr. Radan Gocal

Na co nejvíce umíráme? MUDr. Radan Gocal Na co nejvíce umíráme? MUDr. Radan Gocal Na co nejvíce umíráme? 1.místo: nemoci srdce a cév A co náhlá smrt - nečekané úmrtí z plného zdraví? Bez předchozích příznaků-velmi často Co ji způsobuje: Závažné

Více

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Projevy aterosklerózy podle postižení určitého orgánu ischemická choroba srdeční srdeční angína (angina pectoris), srdeční infarkt (infarkt

Více

po přisátí klíštěte virus prokazován kůže virémie buňky RES (slezina, játra, kostní dřeň) mechanismus invaze do CNS nejasný, HEB při virémii

po přisátí klíštěte virus prokazován kůže virémie buňky RES (slezina, játra, kostní dřeň) mechanismus invaze do CNS nejasný, HEB při virémii Středoevropská klíšťová meningoencefalitida klinický obraz MUDr. Dita Smíšková, PhD Doc.MUDr.Vilma Marešová, CSc. MEK patogeneze po přisátí klíštěte virus prokazován nejprve v Langerhansových h buňkách

Více

MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8

MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Psychotické poruchy ve stáří MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Duševní poruchy s psychotickými příznaky Organické Neorganické Psychotické

Více

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří přibližně 25% všech intrakraniálních nádorů 50% menigeomů

Více

XXI. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY na téma Dětská neurologie a gynekologie

XXI. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY na téma Dětská neurologie a gynekologie Česká pediatrická společnost ČLS JEP Masarykova univerzita Lékařská fakulta MU Brno ČLK Zlín a Lázně Luhačovice a.s. si Vás dovolují pozvat na XXI. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY na téma Dětská neurologie

Více

Dechové pomůcky s úhradou zdravotnických pojišťoven. Mgr. Petra Žurková Rehabilitační oddělení, Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

Dechové pomůcky s úhradou zdravotnických pojišťoven. Mgr. Petra Žurková Rehabilitační oddělení, Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Dechové pomůcky s úhradou zdravotnických pojišťoven Mgr. Petra Žurková Rehabilitační oddělení, Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Obsah Preskripce dechových pomůcek Přehled dechových pomůcek

Více

Status epilepticus. Petr Marusič

Status epilepticus. Petr Marusič Status epilepticus Petr Marusič Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Status epilepticus Definice, dělení Epidemiologie, etiologie Patofyziologie Algoritmus postup a léčba Status epilepticus Definice

Více

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntingtonova choroba Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntigtonova choroba Neurodegenerativní onemocnění Neuronální ztráty ve striatu Chorea, kognitivní deficit Nástup ve středním

Více

Interpretace výsledků měření základních lymfocytárních subpopulací očima (průtokového J ) cytometristy a klinického imunologa

Interpretace výsledků měření základních lymfocytárních subpopulací očima (průtokového J ) cytometristy a klinického imunologa Interpretace výsledků měření základních lymfocytárních subpopulací očima (průtokového J ) cytometristy a klinického imunologa Marcela Vlková, Zdeňka Pikulová Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně Ústav

Více

Posuzování invalidity osob s postižením nervového systému

Posuzování invalidity osob s postižením nervového systému 18.11.2010 Posuzování invalidity osob s postižením nervového systému MUDr.Rostislav Čevela Ředitel Odbor posudkové služby MPSV Cíl přednášky 1. Právní úprava posuzování invalidity 2. Vyhláška č. 359/2009

Více

Atypické parkinsonské syndromy

Atypické parkinsonské syndromy Atypické parkinsonské syndromy Jan Roth Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Tato přednáška je podpořena edukačním grantem společnosti UCB. Universita

Více

Obsah. Předmluva...13

Obsah. Předmluva...13 Obsah Předmluva...13 1 Pohyb jako základní projev života...17 1.1 Pohyb obecně...17 1.2 Pohybové chování...17 1.3 Vliv pohybu na životní pochody...18 1.4 Vztah pohybu k funkci CNS...19 1.5 Psychomotorické

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Péče o K/N na interním oddělení. Ošetřovatelská péče u klienta s onemocněním CNS - epilepsie

Péče o K/N na interním oddělení. Ošetřovatelská péče u klienta s onemocněním CNS - epilepsie Péče o K/N na interním oddělení Ošetřovatelská péče u klienta s onemocněním CNS - epilepsie Odpovězte na níže uvedené otázky dle přiložené ošetřovatelské dokumentace: 1. Rozdělte poruchy vědomí, vysvětlete

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

JIŘÍ WIDIMSKÝ, JAROSLAV MALÝ A KOLEKTIV / AKUTNÍ PLICNÍ EMBOLIE A ŽILNÍ TROMBÓZA

JIŘÍ WIDIMSKÝ, JAROSLAV MALÝ A KOLEKTIV / AKUTNÍ PLICNÍ EMBOLIE A ŽILNÍ TROMBÓZA 1 Výskyt akutní plicní embolie Jiří Widimský, Jaroslav Malý 13 2 Patogeneze žilní trombózy a plieni embolie (tromboembolie) Jaroslav Malý, Jiří Widimský 19 2.1.1 Velké chirurgické výkony, zejména ortopedické

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

měli vědět, i když nejsme potápěči

měli vědět, i když nejsme potápěči Dekompresní stavy - co bychom měli vědět, i když nejsme potápěči Štěpán Novotný Hana Pácová Oddělení hyperbarické a potápěčské medicíny, Kűbeck s.r.o., Kladno Oddělení kardiostimulace, Oblastní nemocnice

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Státní zdravotní ústav Praha

Státní zdravotní ústav Praha Zdravotní stav populace v ČR a EU MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha 2009 Definice zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody, a ne jen pouhou nepřítomnost nemoci či slabosti (WHO

Více

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL) Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské

Více

16. ročník Příloha 5/2012

16. ročník Příloha 5/2012 16. ročník Příloha 5/2012 Vyhláška 267/2012 Sb., ze dne 27. července 2012, o stanovení Indikačního seznamu pro lázeňskou léčebně rehabilitační péči o dospělé, děti a dorost Ministerstvo zdravotnictví stanoví

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života NADAČNÍ FOND Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života Zdeněk Adam, Jan Straub, Roman Hájek, Lucia Ficeková a další Velké Bílovice 20.4.-21.4.2007 Česká myelomová skupina a její nadační fond spolupracují

Více

M. Pretl, M. Hobzová, M. Honnerová, J. Lněnička, V. Novák, V Sedlák, J. Vyskočilová, K. Šonka

M. Pretl, M. Hobzová, M. Honnerová, J. Lněnička, V. Novák, V Sedlák, J. Vyskočilová, K. Šonka Indikační kriteria pro léčbu poruch dýchání ve spánku pomocí přetlaku v dýchacích cestách u dospělých Dokument České společnosti pro výzkum spánku a spánkovou medicínu M. Pretl, M. Hobzová, M. Honnerová,

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým

Více

XXII. konference. Asociace klinických logopedů ČR. Hradec Králové 24. 25. 10. 2014. Opožděný vývoj řeči a syndrom vývojové dysfázie v klinické praxi

XXII. konference. Asociace klinických logopedů ČR. Hradec Králové 24. 25. 10. 2014. Opožděný vývoj řeči a syndrom vývojové dysfázie v klinické praxi XXII. konference Asociace klinických logopedů ČR Hradec Králové 24. 25. 10. 2014 Opožděný vývoj řeči a syndrom vývojové dysfázie v klinické praxi Varia Budova A univerzitního kampusu Na Soutoku aula objektu

Více

Výběrové šetření o zdravotním stavu české populace (HIS CR 2002) Chronická nemocnost (X. díl)

Výběrové šetření o zdravotním stavu české populace (HIS CR 2002) Chronická nemocnost (X. díl) Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 12.2.2003 7 Výběrové šetření o zdravotním stavu české populace (HIS CR 2002) Chronická nemocnost (X. díl) Chronická

Více

Poruchy spánku. I. Příhodová Neurologická kl. 1. LF UK a VFN

Poruchy spánku. I. Příhodová Neurologická kl. 1. LF UK a VFN Poruchy spánku I. Příhodová Neurologická kl. 1. LF UK a VFN Definice spánku Periodicky se opakující stav klidu s minimální pohybovou aktivitou v typické poloze, s omezenou reaktivitou na zevní podněty

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Bederní algický syndrom - diferenciální diagnostika. Bartoš. M. Ochrana zdraví ŠKODA AUTO a.s.

Bederní algický syndrom - diferenciální diagnostika. Bartoš. M. Ochrana zdraví ŠKODA AUTO a.s. Bederní algický syndrom - diferenciální diagnostika Bartoš. M. Ochrana zdraví ŠKODA AUTO a.s. Úvod Algický bederní syndrom - Bolest zad - terminologie, definice Dělení bolestí zad Etiologie a diagnostika

Více

Národní onkologické centrum V. A. Fanardžyana

Národní onkologické centrum V. A. Fanardžyana Národní onkologické centrum V. A. Fanardžyana Klinické studie provedené v Národním onkologickém centru, s nádorovým onemocněním mléčné žlázy, konečníku, střeva, plic a děložního čípku. STANDARDNÍ CHEMOTERAPIE,

Více

Perioperační péče o nemocné s diabetem

Perioperační péče o nemocné s diabetem Perioperační péče o nemocné s diabetem Michal Anděl, Antonín Kratochvíl, Elena Šilhová Centrum výzkumu diabetu, metabolismu a výživy a 2. interní klinika 3. lékařská fakulta UK Praha, 16. listopadu 2013

Více

STRATEGIE KARDIOVERZE U FIBRILACE SÍNÍ. Jiří Kettner. Klinika kardiologie, IKEM, Praha

STRATEGIE KARDIOVERZE U FIBRILACE SÍNÍ. Jiří Kettner. Klinika kardiologie, IKEM, Praha STRATEGIE KARDIOVERZE U FIBRILACE SÍNÍ Jiří Kettner Klinika kardiologie, IKEM, Praha Kardioverze Kardioverzí rozumíme výkon, který směřuje k obnovení normálního srdečního rytmu. Elektrická kardioverze

Více

ANAMNESTICKÝ ZDRAVOTNÍ DOTAZNÍK

ANAMNESTICKÝ ZDRAVOTNÍ DOTAZNÍK ANAMNESTICKÝ ZDRAVOTNÍ DOTAZNÍK Pro účely preventivní sportovně-kardiologické prohlídky ve zdravotnickém zařízení ProCorde s.r.o. v Chomutově. Příjmení, jméno:............................... Rodné číslo:.....................

Více

REFRAKTERNÍ STATUS EPILEPTICUS. Jana Slonková Neurologická klinika FN Ostrava

REFRAKTERNÍ STATUS EPILEPTICUS. Jana Slonková Neurologická klinika FN Ostrava REFRAKTERNÍ STATUS EPILEPTICUS Jana Slonková Neurologická klinika FN Ostrava Definice RSE Doba trvání záchvatové aktivity nad 5 minut ( 30 minut)(se) 60min RSE 2 nebo více záchvatů mezi nimiž nedošlo k

Více

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4.

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4. Program konference X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA PROGRAM Čtvrtek 12.4.2012 19.00

Více

Pompeho choroba v České republice projekt screeningového vyšetření krve u rizikových pacientů pomocí suché krevní kapky

Pompeho choroba v České republice projekt screeningového vyšetření krve u rizikových pacientů pomocí suché krevní kapky 102 Pompeho choroba v České republice projekt screeningového vyšetření krve u rizikových pacientů pomocí suché krevní kapky doc. MUDr. Hana Ošlejšková Ph.D. 1, MUDr. Štefania Rusnáková 1, MUDr. Stanislav

Více

Základní projevy autistického chování a jejich diagnostika

Základní projevy autistického chování a jejich diagnostika Základní projevy autistického chování a jejich diagnostika Kateřina Panáčková dětský psycholog Oddělení dětské neurologie při Fakultní nemocnici v Ostravě Historický vývoj terminologie E. Bleuler, 1911:

Více

Péče o K/N na chirurgického oddělení. Ošetřovatelská péče u klienta s onkologickým onemocněním

Péče o K/N na chirurgického oddělení. Ošetřovatelská péče u klienta s onkologickým onemocněním Péče o K/N na chirurgického oddělení Ošetřovatelská péče u klienta s onkologickým onemocněním Odpovězte na níže uvedené otázky dle přiložené ošetřovatelské dokumentace: 1. Na základě zjištěných údajů u

Více

PARKINSONOVA NEMOC Z POHLEDU PSYCHIATRA. MUDr.Tereza Uhrová Psychiatrická klinika I.LF UK a VFN Praha

PARKINSONOVA NEMOC Z POHLEDU PSYCHIATRA. MUDr.Tereza Uhrová Psychiatrická klinika I.LF UK a VFN Praha PARKINSONOVA NEMOC Z POHLEDU PSYCHIATRA MUDr.Tereza Uhrová Psychiatrická klinika I.LF UK a VFN Praha Parkinsonova nemoc = primárně neurologické onemocnění doprovodné psychiatrické příznaky deprese psychiatrické

Více

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Michálkovická 18, Slezská Ostrava Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Bouřlivý rozvoj medicíny, jehož jsme v posledních několika desetiletích svědky, s sebou přináší nové operační

Více

Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích

Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích Martina Vašáková, Martina Šterclová Pneumologická klinika 1.LF UK Thomayerova nemocnice Praha Things we knew, things we did Things we have learnt,

Více

DOPORUČENÝ POSTUP PŘI VÝSKYTU MALIGNÍ HYPERTERMIE. Pracovní skupina. Černý Vladimír Schröderová Ivana Šrámek Vladimír Štěpánková Dagmar

DOPORUČENÝ POSTUP PŘI VÝSKYTU MALIGNÍ HYPERTERMIE. Pracovní skupina. Černý Vladimír Schröderová Ivana Šrámek Vladimír Štěpánková Dagmar Česká společnost anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny DOPORUČENÝ POSTUP PŘI VÝSKYTU MALIGNÍ HYPERTERMIE Pracovní skupina Černý Vladimír Schröderová Ivana Šrámek Vladimír Štěpánková Dagmar

Více

Diagnostika infarktu myokardu pomocí pravidlových systémů

Diagnostika infarktu myokardu pomocí pravidlových systémů pomocí pravidlových systémů Bakalářská práce 2009 pomocí pravidlových systémů Přehled prezentace Motivace a cíle Infarkt myokardu, EKG Pravidlové systémy Výsledky Motivace Infarkt myokardu Detekce infarktu

Více

Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)

Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) Obsah 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) 3. Změny psychiky ve stáří (Tamara Tošnerová) Ztráta nezávislosti

Více

První výsledky studií sledování vlivu na zdraví v projektu Operačního progamu Cíl 3 Ultrajemné částice a zdraví v Erzgebirgskreis a Ústeckém kraji

První výsledky studií sledování vlivu na zdraví v projektu Operačního progamu Cíl 3 Ultrajemné částice a zdraví v Erzgebirgskreis a Ústeckém kraji První výsledky studií sledování vlivu na zdraví v projektu Operačního progamu Cíl 3 Ultrajemné částice a zdraví v Erzgebirgskreis a Ústeckém kraji MUDr.Eva Rychlíková, RNDr. Jiří Skorkovský, MUDr. Michal

Více

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže J. Šperl, S. Fraňková, M. Jirsa, I. Subhanová, L. Vítek, P. Martásek, M. Adamec, P. Trunečka, J. Špičák Institut

Více

Doporučení ČSKB-Markery poškození myokardu Klin. Biochem. Metab., 16 (37), 2008, 1, 50-55. Universal Definition of Myocardial Infarction

Doporučení ČSKB-Markery poškození myokardu Klin. Biochem. Metab., 16 (37), 2008, 1, 50-55. Universal Definition of Myocardial Infarction První zkušenosti se stanovením hs-ctnt Vašatová M., Tichý M. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN a LF UK Hradec Králové Biolab 2010 Troponiny troponiny součást troponinového komplexu účast na svalové

Více

Nákladová efektivita. Cíl: porovnání nákladové efektivity nových a tradičních metod pro diagnostiku ICHS. Tradiční metody: Nové metody:

Nákladová efektivita. Cíl: porovnání nákladové efektivity nových a tradičních metod pro diagnostiku ICHS. Tradiční metody: Nové metody: Cost effectiveness of coronary angiography and calcium scoring using CT and stress MRI for diagnosis of coronary artery disease Marc Dewey Bernd Hamm (2006) Jakub Vacek Nákladová efektivita Cíl: porovnání

Více

Ascites Paracentéza. Tomáš Fejfar. Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Ascites Paracentéza. Tomáš Fejfar. Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Ascites Paracentéza Tomáš Fejfar Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Paracentéza Diagnostický výkon Terapeutický výkon Fyzikální nález (83%senzitivita)

Více