NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM"

Transkript

1 NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM Tábor, Hotel Dvořák Pořadatelé: společnost Solen, s. r. o., a časopis Neurologie pro praxi Záštita: Neuromuskulární sekce ČNS

2

3 Neuromuskulární fórum Tábor, Hotel Dvo ák Pořadatelé: společnost Solen, s. r. o., a časopis Neurologie pro praxi Záštita: Neuromuskulární sekce ČNS Pořadatel Záštita Odborný garant Společnost Solen, s. r. o., a časopis Neurologie pro praxi Neuromuskulární sekce ČNS MUDr. Stanislav Voháňka, CSc. Organizátor SOLEN, s. r. o. Lazecká 297/51, Olomouc Kontaktní osoba: Ing. Aleš Darebník , Programové zajištění: Bc. Zdeňka Bartáková , Účast je v rámci celoživotního postgraduálního vzdělávání dle stavovského předpisu č. 16 ČLK ohodnocena 8 kredity pro lékaře. Supplementum B časopisu Neurologie pro praxi Citační zkratka Neurol. praxi 2015; 16(Suppl B) Grafické zpracování a sazba: Lucie Šilberská ISBN

4 4???? Program NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM Čtvrtek Slavnostní zahájení Voháňka S Metabolické myopatie Magner M Satelitní sympozium společnosti Alien technik s.r.o. Kondukční studie Vlčková E. IP Kondukční blok Bednařík J Přestávka Kazuistiky s neuromuskulární problematikou Myastenická krize u pacientky s kongenitálním myastenickým syndromem Brušáková Š., Pajerek J., Kotalíková P., Novotná V., Savuláková V. Vzácná příčina rychle progredující kvadruparézy Potočková V., Vydrová R., Mazanec R. De novo mutace v genu RYR1 Mrázová L., Vondráček P., Fajkusová L., Stehlíková K., Skálová D., Hermanová M., Ošlejšková H. Svalové dystrofie kazuistiky svalových dystrofií Nervosvalového centra VFN v Praze Forgáč M., Baránková L., Sűssová J., Bőhm J. od Společenský večer Pátek / Kurz pro neuromuskulární specialisty Problematika spánku u neuromuskulárních onemocnění Pretl M. Klinický obraz svalových chorob Voháňka S Přestávka Elektromyografie v diagnostice myopatií Mazanec R. Biopsie v diagnostice svalových chorob Zámečník J Satelitní sympozium společnosti GENZYME, a Sanofi company Pompeho nemoc: adultní forma Voháňka S Přestávka

5 Program???? DNA diagnostika neuromuskulárních nemocí od klasických metod po masivní paralerní sekvenaci Fajkusová L., Stehlíková K., Skálová D. Svalové choroby pohled kardiologa Paleček T. Zobrazení svalů magnetickou rezonancí Haberlová J., Kynčl M Závěr IP interaktivní přednáška

6 6???? Abstrakta Metabolické myopatie Magner M. Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze Myopatie je příznakem celé řady dědičných poruch metabolizmu. Zejména se jedná o nemoci postihující energetický metabolizmu svalu, tedy poruchy metabolizmu glykogenu (glykogenózy, GSD), poruchy metabolizmu tuků (beta-oxidace mastných kyselin, BOX) a defekty v mitochondriálním energetickém metabolizmu (mitochondriální onemocnění, MO). Některá onemocnění z této skupiny mají svou klasickou věkově specifickou manifestaci. Většinou však existuje kontinuální klinické spektrum od závažných onemocnění s manifestací v časném věku až po oligosymptomatické formy manifestující se teprve u dospělých pacientů. Příkladem může být Pompeho nemoc s klasickou infantilní, dětskou a adultní formou. Anamnesticky je potřeba rozlišit, jestli je dominantním příznakem svalová slabost (např. Pompeho nemoc, GSD III, MO), nebo naopak se jedná o námahou vyvolané svalové křeče, event. myoglobinurii po zátěži (GSD V, VII, IX, poruchy BOX). Mezi důležitá anamnestická data patří tzv. fenomén druhého dechu typický pro McArdleho nemoc (GSD typ V). Elevace kreatinkinázy, ALT, AST, event. rabdomyolýza po zátěži je typická pro poruchy BOX, Pompeho nemoc, GSD V, VII. Důležitým laboratorním nálezem jsou hypoglykémie ketotické u GSD typ III, neketotické u poruch BOX. Kardiomyopatie se vyskytuje u mitochondriálních onemocnění, infantilní formy Pompeho nemoci, GSD III a poruchách BOX. Poruchy srdečního rytmu podporují podezření na onemocnění mitochondriální. Pro ty je dále charakteristické postižení dalších energeticky náročných orgánů (CNS, zrak, sluch, srdce), okohybných svalů (ptóza, chronická progresivní externí oftalmoplegie), ale často i endokrinopatie (hypotyreóza, diabetes mellitus). Ani normální hladina laktátu MO nevylučuje. Na závěr vzpomeneme ještě poruchy glykosylace proteinů (CDG), které mohou způsobovat obraz myodystrofie a kong. myastenického syndromu. Správná diagnostika metabolické myopatie může zásadně změnit prognózu pacienta s dostupnou léčbou (např. enzymová substituční terapie u Pompeho nemoci, prevence katabolizmu u poruch BOX). Zásadní význam má i dostupnost genetického poradenství v rodině. Práce byla podpořena granty IGA NT 14156/3 a RVO-VFN 64165/2012. Poznámky

7 Poznámky???? 7

8 8???? Abstrakta Kondukční studie Vlčková E. Neurologická klinika FN Brno Kondukční studie (nerve conduction studies = NCS, neurografie) jsou spolu s jehlovou EMG základní součástí elektromyografického (EMG) vyšetření. Jedná se o vyšetření vodivosti periferních nervů využívající arteficiální elektrické stimulace. V kombinaci s jehlovou EMG umožňují verifikovat nebo vyloučit klinické podezření na postižení periferních nervů/pletení/kořenů nebo diagnostikovat klinicky němé abnormity. S jejich pomocí lze zpřesnit lokalizaci a typ neurogenní léze (axonální nebo demyelinizační) a zhodnotit míru postižení motorických a senzitivních nervů. Vyšetření nemá jednotný postup, řídí se vždy klinickou otázkou a modifikuje se ve svém průběhu podle zjištěných nálezů. Mezi nejčastěji udávané kontraindikace vyšetření patří implantovaný kardiostimulátor (PM) či defibrilátor (ICD). Provedené studie (Schoeck, 2007; Mellion, 2010; Cronin, 2013) však prokazují, že stimulace v oblasti zápěstí či lokte včetně stimulace repetitivní je i na straně PM/ICD zcela bezpečná a nedoporučena je pouze stimulace v blízkosti těchto zařízení. Vyšetření nelze provádět ani v případě rozsáhlejších trofických kožních defektů ve vyšetřované oblasti. Validitu nálezů snižují také otoky v místě vyšetření. Výsledek vyšetření ovlivňuje řada technických parametrů (volba použitých elektrod a jejich odpor, použitá technika vyšetření, teplota kožního povrchu apod.) stejně jako fyziologická interindividuální variabilita průběhu periferních nervů a výskyt inervačních anomálií (Martin-Gruberova anastomóza, n. peroneus accessorius, atd.), které je třeba v průběhu stimulace kontrolovat či modifikovat a/nebo zohlednit během vyšetření a následné interpretace nálezů. Odpovědí na elektrickou stimulaci periferního nervu je změna napětí, tzv. akční potenciál (AP), motorický (CMAP) nebo senzitivní (SNAP). Mezi nejčastěji hodnocené parametry AP patří jeho amplituda/area, latence, trvání a rychlost vedení periferního nervu. Součástí vyšetření je většinou i hodnocení tzv. pozdních odpovědí (F-vlna, H-reflex). Pro většinu běžně vyšetřovaných nervů jsou k dispozici věkově a výškově stratifikovaná normativní data, využívaná při interpretaci nálezů. Každý z hodnocených parametrů je pak uváděn ve formě počtu směrodatných odchylek od průměrné hodnoty v normativním souboru. Shrnutí zachycených abnormit umožní odlišení demyelinizační léze (projevující se zejména zpomalením rychlosti vedení motorickými a/nebo senzitivními nervy, prolongací latencí AP a pozdních odpovědí a/nebo výskytem bloku vedení a chronodisperze AP) od léze axonální (při které dochází zejména k poklesu amplitud AP, bez výrazných změn rychlostí vedení).

9 Poznámky???? 9

10 10???? Abstrakta Kondukční blok Bednařík J. Neurologická klinika FN Brno Kondukční blok (blok vedení CB) je lokalizovaná ztráta schopnosti převést vzruch některými (částečný) nebo všemi axony nervu (úplný blok). Elektrofyziologicky je definovaný poklesem amplitudy nebo arey motorické (sumační svalový akční potenciál CMAP) nebo senzitivní (senzitivní nervový akční potenciál SNAP) evokované odpovědi při stimulaci proximálně oproti stimulaci distálně od místa bloku nebo úplnou absencí odpovědi při proximální stimulaci při úplném bloku. Nejčastějším mechanizmem vzniku CB je fokální nebo multifokální demyelinizace. Je typickým elektrofyziologickým projevem získané demyelinizační neuropatie spolu se zpomalením vedení a časovou disperzí. CB nacházíme u mononeuropatií (typicky úžinové entrapment neuropatie), vícečetných mononeuropatií a získaných demyelinizačních polyneuropatií. Prototypem akutní demyelinizační polyneuropatie je akutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (AIDP) jako nejčastější forma Guillainova-Barrého syndromu (GBS). Mezi typické chronické demyelinizační neuropatie patří chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) a multifokální motorická neuropatie (MMN), kde se jedná o vícečetnou mononeuropatii. CB nenacházíme u hereditárních demyelinizačních neuropatií. Vzhledem k časové disperzi evokované odpovědi v důsledku rozptylu rychlosti vedení vlákny nervu, která je přítomna fyziologicky zejména u senzitivních vláken, je možné spolehlivé stanovení CB pouze u vedení motorickými vlákny. U chronické demyelinizace je časová disperze výraznější a mechanizmem phase cancellation může imitovat CB. Kritéria CB doznala v důsledku těchto mechanizmů určitý vývoj a v současnosti je pro stanovení definitivního CB vyžadován pokles arey nebo amplitudy o > 50 %. Nově byly identifikovány mechanizmy v rámci akutní axonální neuropatie typicky u akutní motorické (AMAN) či senzitivně-motorické neuropatie (AMSAN) jako axonální formy GBS, které mohou vést k elektrofyziologickému obrazu imitujícímu demyelinizační blok. Jde o pseudokondukční blok typu length-dependent conduction failure v důsledku Wallerovy degenerace nebo reversible conduction failure v důsledku nodální dysfunkce (ale také po aplikaci lidocainu). Existence axonálního pseudobloku může vést k záměně AMAN či AMSAN za AIDP. Existují technické příčiny, které mohou CB imitovat. Je to zejména nemožnost dosažení supramaximální intenzity stimulace v určitých lokalizacích (Erbův bod, fossa poplitea, n. radialis, kořeny), CB může imitovat i anomální inervace (zejména Martin-Gruberova anastomóza), nízká teplota, nespolehlivé je rovněž stanovení CB u nízké amplitudy CMAP.

11 Poznámky???? 11

12 12???? Abstrakta Myastenická krize u pacientky s kongenitálním myastenickým syndromem Brušáková Š. 1, Pajerek J. 2, Kotalíková P. 3, Novotná V. 2, Savuláková V. 1 1 Neurologie MNUL, KZ Ústí nad Labem 2 Dětská klinika IPVZ, KZ Ústí nad Labem 3 Pediatrické oddělení, Nemocnice Kadaň Kongenitální myastenické syndromy jsou heterogenní skupinou většinou autosomálně recesivně dědičných onemocnění s poruchou nervosvalového přenosu. Jsou způsobeny mutací genů pro některou z bílkovin, podílejících se na nervosvalovém přenosu. Dosud je známo více než deset genů spojených s kongenitálními myastenickými syndromy, asi 40 % onemocnění zůstává geneticky neobjasněných. Projevují se svalovou slabostí a unavitelností končetinových svalů, poruchami chůze, ptózou, poruchou okohybných svalů, poruchami artikulace, kousání a polykání a dechovou insuficiencí a mohou progredovat až do dechového selhání. Manifestace je časná, často se klinika projeví již do jednoho roku věku. V naší kazuistice představujeme čtyřletou pacientku romského etnika s anamnézou opožděného psychomotorického vývoje, svalové slabosti, ptózou, zevní oftalmoplegií a dechovou insuficiencí, která vedla až k dechovému selhání s nutností UPV. Diagnóza nebyla u pacientky vzhledem k laxnímu přístupu simplexní rodiny i přes letité obtíže stanovena. EMG vyšetření během hospitalizace prokázalo signifikantní dekrement. Dívka byla zaléčena imunoglobuliny, kortikoidy a neostigminem a po extubaci a stabilizaci stavu byla přeložena do Ústavu dědičných chorob metabolizmu k cílené DNA diagnostice, která zatím není k dispozici, předpokládá se nález nejčastější mutace v CHRNE genu, která je zodpovědná za více než polovinu kongenitálních myastenických syndromů. Poznámky

13 Poznámky???? 13

14 14???? Abstrakta Vzácná příčina rychle progredující kvadruparézy Potočková V., Vydrová R., Mazanec R. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Žena, 51 let, v osobní anamnéze uterus myomatosus, operace semimaligního tumoru prsu před 7 lety. Během zahraniční dovolené rozvoj gastroenteritidy a dysurických obtíží. Pro suspektní akutní cystitidu nasadila Nitrofurantoin p.o. s efektem. S odstupem jednoho týdne recidiva dysurických obtíží, výrazně tmavá (malinová) moč, difuzní bolesti břicha a opakovaně vomitus. Vyšetřena na pohotovosti, uzavřeno jako protrahovaná cystitida, nasazena další ATB (Ofloxacin) a pacientka dimitována. Pro neustupující symptomatiku vyhledala lékařskou péči. Následně přijata na gynekologickou kliniku pro suspekci na inkarceraci pravého ovaria dle UZ. Několik hodin od přijetí stav několikaminutového bezvědomí s křečemi (GTSC). Přijata na neurologii. Při přijetí subj. přetrvávají kruté bolesti břicha, obj. normální neurologický nález, hypertenze, tachykardie. V základní laboratoři hyponatrémie, leukocyturie, urobilinogen a bilirubin v moči. V rámci dovyšetření etiologie epileptického záchvatu provedena MRI mozku, EEG a likvorologické vyšetření. Na MRI vícečetná hyperintenzní ložiska (v dif. dg. zvažován PRES, encefalitida). V EEG záznamu FIRDA. Likvor bez známek neuroinfekce. Během dvou dnů nově rozvoj úzkosti, zpomalení PM tempa, oslabení končetin do obrazu těžké periferní kvadruparézy, dysestezie, dysfonie a myoklonické záškuby hlavy a končetin. EMG vyšetření prokázalo akutní periferní axonální senzitivně motorickou polyneuropatii. Vzhledem ke klinickým příznakům a dosavadním výsledkům vyšetření zvažována diagnóza akutní intermitentní porfyrie (AIP). Pokračováno v symptomatické terapii. Diagnóza konfirmována průkazem zvýšeného porfobilinogenu v moči a normálním celkovým porfyrinem ve stolici. Zahájena specifická terapie hematin i. v. Během dvou dnů odezněly myoklonické záškuby, zlepšena svalová síla proximálních svalů. Následně několikatýdenní intenzivní RHB. Po čtyřech měsících od vzniku kvadruparézy opětovně schopna samostatné chůze. Akutní intermitentní porfyrie je vzácnou příčinou akutně vzniklé kvadruparézy s prevalencí cca 6 : obyvatel. Jedná se o vrozenou jaterní porfyrii s AD dědičností v důsledku mutace enzymu hydroxymetylbilansyntázy. Onemocnění se obvykle manifestuje po expozici rizikovým faktorům. V případě naší pacientky se zřejmě jednalo o kombinaci infekce s podávanými ATB. Mezi hlavní symptomy patří bolesti břicha imitující NPB, zácpa, zvracení, hyponatrémie, hypertenze, psychiatrické symptomy (anxieta, insomnie, halucinace, bludy, zmatenost), epileptické záchvaty a již zmiňovaná periferní a kraniální neuropatie.

15 Poznámky???? 15

16 16???? Abstrakta De novo mutace v genu RYR1 Mrázová L. 1, Vondráček P. 1, Fajkusová L. 2, Stehlíková K. 2, Skálová D. 2, Hermanová M. 3, Ošlejšková H. 1 1 Klinika dětské neurologie FN a LF MU, Brno 2 Centrum molekulární biologie a genové terapie FN a LF MU a CEITEC (The Central European Institute of Technology) MU, Brno 3 1. ústav patologie FN u sv. Anny a LF MU, Brno Central core disease, také známé jako minicore nebo multicore myopatie, patří do skupiny kongenitálních myopatií. Častou příčinou je mutace v genu RYR1 (ryanodinový receptor). Ten se také někdy nazývá receptor spojený s kalciovými kanály a má zásadní význam pro uvolnění kalcia ze sarkoplazmatického retikula do cytoplazmy při svalové kontrakci. Central core disease jsou obvykle autosomálně dominantně dědičná onemocnění, ale jsou známé i případy s autosomálně recesivní dědičností a ojedinělé kazuistiky popisují i onemocnění podmíněné de novo mutací. Klinický obraz onemocnění je velmi variabilní. Nejčastější (cca 75 %) je klasická forma onemocnění, u které můžeme první příznaky pozorovat již v kojeneckém věku. Tyto děti jsou hypotonické, často se přidružují dislokace kyčlí nebo artrogrypóza. Svalová slabost se obvykle zhoršuje pozvolna, většina pacientů je schopna samostatné chůze i v dospělosti. Slabost axiálního svalstva je spojena s časnou kyfoskoliózou a rigiditou páteře, které se společně se slabostí dýchacích svalů podílí i na respirační insuficienci. U těchto pacientů je velké riziko maligní hypertermie, při zákroku v CA je tedy nutné užít beztriggerovou anestezii. Prezentujeme kazuistiky dvou pacientek s de novo mutací v genu RYR1. Tyto pacientky byly jedny z prvních, u nichž byla diagnóza stanovena molekulárně genetickým vyšetřením sequence capture and targeted resequencing. Kazuistiky: dvě pacientky, diagnostikovány ve 3 resp. 6 letech věku, obě s negativní rodinnou anamnézou. U obou dívek byla od narození pozorována výrazná hypotonie a progredující kyfoskolióza bez respirační insuficience. Obě byly hospitalizované na Klinice dětské neurologie FN Brno (v 6 měsících resp. 3 letech věku), kde podstoupily řadu vyšetření mj. magnetickou rezonanci mozku (původní diagnóza u mladší z dívek byla vzhledem k pre a perinatálním rizikům posthypoxická encefalopatie), svalovou biopsii (u starší dívky) a zejména genetické testování, které potvrdilo diagnózu kongenitální myopatie podmíněná de novo mutací v genu RYR1.

17 Poznámky???? 17

18 18???? Abstrakta Svalové dystrofie kazuistiky svalových dystrofií Nervosvalového centra VFN v Praze Forgáč M., Baránková L., Süssová J., Böhm J. Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha Svalové dystrofie jsou geneticky podmíněné myopatie charakterizované progredující svalovou slabostí a atrofií. Tvoří heterogenní skupinu onemocnění jak z klinického, tak i genetického hlediska. V současné době je jejich klasifikace založená převážně na lokalizaci a charakteru genetického defektu. Klinický obraz, distribuce svalového postižení, dynamika rozvoje klinické symptomatiky, heredita jsou důležitým vodítkem k indikaci cíleného genetického rozboru. Autoři prezentují kazuistiky svalových dystrofií, typický i atypický klinický profil nemocných, využití DNA analýzy i přínos zobrazovacích metod pro stanovení diagnózy. Podrobněji je prezentován případ 26letého nemocného s klinickým obrazem svalové dystrofie, u kterého autoři poukazují na atypickou topografii motorického postižení v korelaci s výsledkem molekulárně-genetického vyšetření. Poznámky

19 Poznámky???? 19

20 20???? Abstrakta Problematika spánku u neuromuskulárních onemocnění Pretl M. Neurologická ambulance a spánková poradna INSPAMED, s.r.o., Praha Stejně jako nervosvalová onemocnění zahrnují širokou škálu chorob, tak výskyt poruch spánku a bdění u neuromuskulárních chorob je rozmanitý. Nervosvalové choroby mohou ovlivňovat kvalitu spánku jednak díky svým příznakům (rigidita, spasticita, bolest, autonomní dysfunkce, sfinkterové poruchy atd.), které vedou k fragmentaci spánku, nekvalitní noční spánek následně ovlivňuje kvalitu bdělosti a denních aktivit (únava, nevyspalost, neodpočatost, poruchy soustředění, malátnost přes den, snížení výkonu apod.). Charakter nervosvalových onemocnění (hlavně svalová slabost) dále výrazně přispívá k rozvoji poruch dýchání ve spánku, které mohou vyústit až v respirační selhání. U nervosvalových poruch je popisován i výskyt poruchy chování v REM spánku, poruch cirkadiánní rytmicity, sy neklidných končetin i nadměrné denní spavosti. Diagnosticky je v prvé řadě nutné na možnost poruchy spánku u nervosvalových chorob pomýšlet. Statistiky udávají jen velmi malé procento diagnostikovaných případů. Z vyšetřovacích metod je základem polysomnografické vyšetření, které v indikovaných případech můžeme nahradit jeho zjednodušenou formou, polygrafií. Protože odstranění příčiny bývá vzhledem k charakteru základního postižení obtížné či nemožné, měla by se terapie poruch spánku u nervosvalových onemocnění zaměřit na odstraňování či zmírňování příznaků vedoucích k poruše spánku. U poruch dýchání ve spánku je metodou volby léčba přetlakem v dýchacích cestách/neinvazivní ventilace. Již jen úspěšná diagnostika, zavedení terapie a pravidelná péče o pacienta dokáže významně ovlivnit kvalitu života jednotlivých pacientů. Poznámky

21 Poznámky???? 21

22 22???? Abstrakta Klinický obraz svalových chorob Voháňka S. Neuromuskulární centrum Neurologické kliniky LF MU a FN Brno Vyšetření každého pacienta začíná anamnézou. U svalových chorob zjišťujeme typicky potíže, které se týkají slabosti zvl. kořenového a axiálního svalstva: tedy potíže s chůzí do schodů, nastupování do dopravních prostředků či vstávání z nízké židle či toalety. Dále pátráme po známkách respirační insuficience, jako je námahová dušnost, neschopnost či intolerance fyzické zátěže, přerušovaný spánek či pocit nevyspalosti a ranní bolesti hlavy. Pozornost věnujeme také poruchám dekontrakce, výskytu křečí a svalových bolestí. Zjišťujeme výskyt svalových potíží v pokrevním příbuzenstvu, včetně tíže a začátku potíží. Nemoci kosterního svalstva sdílí některé charakteristické společné znaky, jejich detekce není běžnou součástí klasického neurologického vyšetření. Lékaři, kteří se těmito chorobami zabývají, by si je měli osvojit. Jde o správné vyšetření svalové síly, především kořenového a trupového svalstva, pomocí standardizovaných škál (MRC). Hodnotíme nejen svalovou sílu, ale i palpaci (bolestivost) a pátráme po kontrakturách a hypertrofiích. Dále vyšetřujeme další symptomy, které s touto slabostí souvisí, jako je rozvoj skoliózy či respirační insuficence. Zjištění usilovné vitální kapacity (FVC) ve vertikální a horizontální poloze musí patřit do standardního repertoáru vyšetření nemocných s podezřením na svalovou chorobu. Aktivní vyhledávání systémových mimosvalových příznaků je často klíčem ke správné diagnóze (např. katarakta u myotonické dystofie, kožní příznaky u dermatomyozitidy apod.). Součástí vyšetření je vždy indikace a zhodnocení kardiologického vyšetření. Srdeční potíže jednak často limitují délku a kvalitu života nemocných, jednak mohou být klíčem ke správné diagnóze (např. hypertrofická kardiomyopatie u dětí s Pompeho nemocí, síňové zástavy u X vázané formy Emeryho Dreifussovy svalové dystrofie). Poznámky

23 Poznámky???? 23

24 24???? Abstrakta Elektromyografie v diagnostice myopatií Mazanec R. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Elektromyografie (EMG) je součástí diagnostického algoritmu myopatií vedle magnetické rezonance svalů, svalové biopsie a molekulárně genetických testů. Indikace k EMG: asymptomatická hyperckémie, svalová únava (fatigue syndrom), svalová slabost (myopatický syndrom) a myotonické symptomy. Senzitivita EMG v detekci myogenní léze je ovlivněna výběrem svalů dle kliniky a typu myopatie, vždy vyšetřujeme svaly pletencové i akrální. Výběrově svaly obličeje (MG, FSHD, OPMD) a svaly paravertebrální (PM/DM). Úloha EMG spočívá v detekci myogenní léze s abnormní spontánní aktivitou (fibrilace, pozitivní ostré vlny, myotonické výboje, komplexní repetitivní výboje) a v detekci abnormní náborové křivky (recruitment pattern) s časným náborem potenciálů motorických jednotek (MUP) při slabé svalové kontrakci. Specifická kritéria pro myopatii jsou dle F. Buchthala nízká amplituda a zkrácené trvání MUP, rychlý náborový vzorec, zvýšený počet turns a zvýšený poměr turns/amplituda. Hodnocení funkčních parametrů kosterních svalů se provádí kvalitativními nebo kvantitativními EMG metodami. Kvalitativní metody (audio/visual EMG) zahrnují standardní hodnocení spontánní i volní svalové aktivity v místech svalu (záleží na velikosti svalu). Důraz je kladený na vyšetření různých motorických jednotek a rozlišení myotonických a komplexních repetitivních výbojů. Kvantitativní EMG metody zahrnují hodnocení základních parametrů MUP (trvání, amplituda a počet fází) v závislosti na nomogramech dle věku a typu svalu. Běžně se užívá multimup analýza 20 potenciálů. Senzitivita multimup analýzy se pohybuje mezi %. Další metody hodnotí za asistence počítače náborovou křivku (turns/amplitude analýza, power spectrum analýza, peak ratio). Senzitivita jednotlivých metod kolísá v rozmezí %. Zvýšit senzitivitu EMG v detekci myopatií lze provedením výše uvedených testů jednak kombinací jednotlivých metodik (např. multimup + T/A analýza + peak ratio) a jednak provedením těchto vyšetření při různé svalové síle (10 30 % síly max. svalové kontrakce). Provedení kvantitativních EMG technik by nemělo chybět v žádném vyšetření pacientů s podezřením na myopatii. Jako minimální standard je vyšetření kvantitativními EMG technikami alespoň tří svalů a další tři svaly vyšetříme kvalitativními EMG technikami. EMG má v diagnostice myopatií jasné limity a je nutné si uvědomit, že normální EMG nález nevylučuje myopatii. V diagnostice myopatií je v obvykle nutné využít kromě EMG další diagnostické procedury (MR svalů, svalovou biopsii nebo mol. genetické testy).

25 Poznámky???? 25

26 26???? Abstrakta Biopsie v diagnostice svalových chorob Zámečník J. Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol, Praha Svalová biopsie je integrální součástí diagnostiky pacientů s neuromuskulárními onemocněními. Kromě výjimek poskytuje základní kámen pro diagnózu pacientů se suspektní myopatií. Navíc může hrát rozhodující roli při posuzovaní pacientů s neurogenní poruchou, zejména při rozlišování atypicky probíhajících neurogenních poruch od primárně myopatických. Svalová biopsie poskytuje v neposlední řadě informace pro diagnostiku mnoha systémových onemocnění. Moderní histopatologické vyšetřování svalové biopsie využívá metod morfologických, společně s technikami enzymové histochemie, imunohistochemie a elektronové mikroskopie. Představeny budou indikace i současné možnosti a přínos těchto metod v diagnostice neuromuskulárních onemocnění. Diskutovány budou také návaznosti na další vyšetření, zejména molekulárně genetická. Poznámky

27 Poznámky???? 27

28 28???? Abstrakta Pompeho nemoc: adultní forma Voháňka S. Neuromuskulární centrum, Neurologická klinika LF MU a FN Brno Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa glukosidázy, což vede k hromadění střádání lyzosomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, když vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. (V kavkazské populaci je u adultní formy daleko nejčastější mutace charakteru nukleotidové substituce v intronu 1: c T>G (IVS1 13T>G), která se vyskytuje v % případů. Jde o mutaci, která způsobuje významně sníženou aktivitu alfa glukosidázy, ale úplně jí neblokuje.) To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je kořenová a axiální svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšené. Potíže nejsou specifické a podobají se jiným zvl. pletencovým svalovým dystrofiím, což vede ke zřetelnému zpoždění správné diagnózy. To se pohybuje kolem osmi roků. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS = dried blood spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité především pro detekci přenašečů v rodině. Poznámky

29 Poznámky???? 29

30 30???? Abstrakta DNA diagnostika neuromuskulárních nemocí od klasických metod po masivní paralelní sekvenaci Fajkusová L., Stehlíková K., Skálová D. Centrum molekulární biologie a genové terapie, FN Brno Neuromuskulární nemoci (NMD) se vyznačují velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Dle v současné době rozeznáváme 16 skupin NMD, které zahrnují 761 nemocí a 406 rozdílných genů. Vzhledem k tomu, že mutace v jednotlivých genech asociovaných s NMD mohou být různého typu (bodové mutace, rozsáhlé delece/duplikace, expanze mikrosatelitních repetitivních sekvencí, delece makrosatelitních repetitivních sekvencí), je třeba v oblasti molekulárně genetické diagnostiky aplikovat různé metodické přístupy, od klasických, jako je PCRsekvenční analýza, přes různé modifikace PCR (např. repeat-primed PCR), Southern blot a hybridizaci až po techniky masivní paralelní sekvenace (MPS). Využití techniky MPS je zvláště výhodné v případě nemocí, které jsou spojeny s mutacemi v genech s rozsáhlými kódujícími oblastmi, a v případě nemocí, které mohou být spojeny s mutacemi v jednom z několika genů. Prezentujeme výsledky molekulárně genetické diagnostiky NMD pomocí klasických metodických přístupů i pomocí technik MPS. V případě MPS se jedná o výsledky aplikace metodického přístupu, který je založen na paralelní sekvenci vybraných genů spojených s NMD, tzv. Sequence capture and targeted resequencing (SeqCap-TR). V současné době tato metoda umožňuje selektivní zachycení exonů a přilehlých intronových oblastí 42 genů pomocí specifických oligonukleotidových sond (SeqCap EZ Choice Library, Roche NimbleGene), jejich následnou amplifikaci a sekvenaci na přístroji MiSeq (Illumina). Pomocí tohoto přístupu bylo analyzováno 146 pacientů, u 61 (42 %) byly již identifikovány kauzální mutace; u 36 (25 %) máme mutace, ale jejich kauzalitu je ještě nutno ověřit analýzou rodičovské DNA (jsou to především potenciálně dominantní mutace v genech (RYR1, COL6A1, COL6A3, DNM2, LMNA, TPM3); 49 pacientů (33 %) je zatím bez kauzální mutace/mutací. Práce byla podpořena projektem IGA MZ ČR NT Poznámky

31 Poznámky???? 31

32 32???? Abstrakta Svalové choroby pohled kardiologa Paleček T. II. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Souvislost mezi chorobami skeletálního svalstva a myokardu vyplývá z podobných molekulárních, anatomických a klinických rysů, které jsou společné primárním kardiomyopatiím a primárním neuromuskulárním poruchám. Slabost kosterního svalstva manifestující se v jakémkoli věku může být příznakem primárního nervosvalového onemocnění (např. dystrofinopatie), mitochondriální poruchy (šířeji zahrnující též Friedreichovu ataxii), střádavé choroby (např. Danonovy choroby), nebo metabolické poruchy. U většiny takto postižených jedinců je svalová slabost dominujícím symptomem a prakticky vždy předchází rozvoji kardiomyopatie. Postižení skeletálního svalstva ale může být jen subtilní a prvou manifestací primárně neuromuskulární choroby může být rozvoj známek srdečního selhání v důsledku myokardiální dysfunkce nebo symptomatika arytmií, zahrnující poruchy převodního systému i komorové arytmie. U všech jedinců trpících neuromuskulárními onemocněními je proto indikováno pravidelné kardiologické vyšetření, spočívající v provedení echokardiografie a EKG, v některých případech i Holterovského EKG monitorování; dle výsledků pak může být indikováno podrobnější vyšetření neinvazivní (např. MRI srdce) i invazivní (elektrofyziologické testování). Vzhledem k dědičné podstatě neuromuskulárních chorob je velmi důležité i screeningové vyšetření (echokardiografie, EKG) příbuzných jedinců obého pohlaví, a to opakovaně, v daných intervalech dle typu onemocnění. Ideální je provádět tato kardiologická vyšetření na pracovištích specializujících se na problematiku kardiomyopatií. Jedinci s diagnostikovanou asymptomatickou či symptomatickou kardiomyopatií nebo poruchou srdečního rytmu jsou kardiologem trvale sledováni. Již v případech asymptomatické minimální dysfunkce myokardu (u Duchennovy choroby patrně u všech postižených chlapců bez ohledu funkci srdce) je indikována léčba inhibitory ACE, event. další zvyklá léčba srdečního selhávání (betablokátory, antagonisté aldosteronu atd.). Poruchy převodního systému vedoucí k symptomům bradyarytmií vyžadují zavedení kardiostimulátoru, především u nemocných s myotonickou dystrofií. Preventivní implantace kardioverteru-defibrilátoru je indikována u jedinců se zvýšeným rizikem náhlého úmrtí v důsledku maligní komorové arytmie. Poznámky

NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM

NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM NEUROMUSKULÁRNÍ FÓRUM 19. 20. 3. 2015 Tábor, Hotel Dvořák Pořadatelé: společnost Solen, s. r. o., a časopis Neurologie pro praxi Záštita: Neuromuskulární sekce ČNS Neuromuskulární fórum 19. 20. 3. 2015

Více

GUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY. Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová

GUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY. Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová GUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová Charakteristika onemocnění Jde o autoimunitní chorobu Je způsobené napadením myelinové pochvy nervů, axonů Provokujícím

Více

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S.

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S. Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? S. Voháňka I. ČNA, Praha, 24.IX.2015 Primární otázka Jde o svalovou chorobu? Sekundární otázka Hereditární nebo získaná porucha Poznámky

Více

Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc.

Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc. Význam tréninku respiračních svalů u neuromuskulárních onemocnění Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc. Dechová

Více

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Elektrofyziologická vyšetření u radikulopatií. Blanka Mičánková Adamová Neurologická klinika FN Brno

Elektrofyziologická vyšetření u radikulopatií. Blanka Mičánková Adamová Neurologická klinika FN Brno Elektrofyziologická vyšetření u radikulopatií Blanka Mičánková Adamová Neurologická klinika FN Brno Definice Radikulopatie postižení míšního kořene Míšní kořeny 8 krčních kořenů, 12 hrudních kořenů, 5

Více

doc. MUDr. Jan Pokorný, DrSc.

doc. MUDr. Jan Pokorný, DrSc. doc. MUDr. Jan Pokorný, DrSc. je skupina elektrofyziologických metod které se zabývají diagnostikou poruch periferního nervstva - periferního motoneuronu - primárního senzitivního neuronu - pre- a postganglionárního

Více

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Doc. MUDr.Tomáš Kára,PhD, Prim. MUDr. Pavel Homolka, PhD, Prof. MUDr. Petr Dobšák, CSc., Prim. MUDr. Ladislav Groch, As. MUDr. Ota Hlinomaz,PhD,

Více

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání Nakládalová, M. 1, Bartoušek, J. 2 Pešáková, L. 3, Nakládal, Z. 3 1 Klinika pracovního lékařství a 2 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc 3

Více

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno bránice skalenové svaly mezižeberní a pomocné dechové svaly kostní, kloubní a vazivové struktury hrudníku

Více

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika

Více

Diagnostika poškození srdce amyloidem

Diagnostika poškození srdce amyloidem Diagnostika poškození srdce amyloidem Tomáš Paleček Komplexní kardiovaskulární centrum 1. LF UK a VFN, II. Interní klinika kardiologie a angiologie, Praha ICRC-FNUSA, Brno Postižení srdce: 1. Pozitivní

Více

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Cílem projektu je provést celorepublikový screening výskytu dosud nediagnostikované kardiomyopatie

Více

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi Nakládalová, M. 1, Pešáková, L. 2, Nakládal, Z. 2, Bartoušek, J. 3, Fialová, J. 1 1 Klinika pracovního lékařství a 3 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu

Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu po srdeční zástavě Miroslav Solař I. Interní klinika FN Hradec Králov lové Úvod do problematiky Diagnostika akutního infarktu myokardu kardiomarkery koronarografie

Více

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie

Více

Syndrom neklidných nohou. Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno

Syndrom neklidných nohou. Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno Syndrom neklidných nohou korelát t v EMG? Pilotní studie Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno Syndrom neklidných nohou -restless legs syndrome (RLS) švédský neurolog Karl

Více

Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno

Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno Východiska: ALS je nezvratně progredující, v současné době nevyléčitelné onemocnění vedoucí k ztrátě: Hybnosti Schopnosti přijímat

Více

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ Pátek 23.5.2008 Kongresový sál A 09.00-09.20 Slavnostní zahájení kongresu 09.20 12.10 Svalové choroby I. Předsedající: Voháňka S., Špalek P. 1. Therapeutic Possibilities in

Více

Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS.

Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS. Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS. J.Bednařík 1, 2, M.Škorňa 1, J.Kuchyňka 3, R.Mazanec

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

BOLESTIVÉ NEUROPATIE. Josef Bednařík Neurologická klinika LFMU a FN Brno. 1. CS neuromuskulárn

BOLESTIVÉ NEUROPATIE. Josef Bednařík Neurologická klinika LFMU a FN Brno. 1. CS neuromuskulárn ŠKÁLY A DOTAZNÍKY U BOLESTIVÉ NEUROPATIE Josef Bednařík Neurologická klinika LFMU a FN Brno Úvod Dotazníky, skóre, škály: Cílem je poskytnout standardizovaný výstup Podmínkou je proces standardizace těchto

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

Epilepsie. Silvia Čillíková FEL ČVUT. 9th May 2006

Epilepsie. Silvia Čillíková FEL ČVUT. 9th May 2006 Epilepsie Silvia Čillíková FEL ČVUT 9th May 2006 Úvod Epilepsie (zkr. epi) je skupina poruch mozku projevujících se opakovanými záchvaty (paroxysmy) různého charakteru Je to relativně běžné onemocnění,

Více

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika

Více

KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ. Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB

KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ. Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB X. Hradecké vakcinologické dny, Hradec Králové 4.10.2014 Rotaviry - charakteristika

Více

Rozhodovací proces při akutním útlaku míchy expansivním extraspinálním procesem

Rozhodovací proces při akutním útlaku míchy expansivním extraspinálním procesem Rozhodovací proces při akutním útlaku míchy expansivním extraspinálním procesem Zdeněk Adam a Pavel Šlampa Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Radioterapeutická klinika MOU NADAČNÍ FOND Česká

Více

DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ. Petr Marusič

DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ. Petr Marusič DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ Petr Marusič Základní teze Ne všechny záchvaty jsou záchvaty epileptické Ne všechny epileptické záchvaty znamenají epilepsii Ne vždy musí být pro stanovení diagnózy záchvaty

Více

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera

Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Edukační materiál Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Přípravek Strattera je indikován k léčbě hyperkinetické

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

Posuzování zdravotní způsobilosti u osob s neurologickým onemocněním

Posuzování zdravotní způsobilosti u osob s neurologickým onemocněním Posuzování zdravotní způsobilosti u osob s neurologickým onemocněním Bartizalová Š. 14.9.2013 Hotel Primavera Plzeň Klinika pracovního lékařství LF UK a FN v Plzni Projekt Pracovní lékařství pro lékaře

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák Cévní mozková příhoda Petr Včelák 12. 2. 2015 Obsah 1 Cévní mozková příhoda... 1 1.1 Příčiny mrtvice... 1 1.2 Projevy CMP... 1 1.3 Případy mrtvice... 1 1.3.1 Česko... 1 1.4 Diagnóza a léčba... 2 1.5 Test

Více

VYŠETŘENÍ NERVOVÉHO SYSTÉMU. seminář z patologické fyziologie

VYŠETŘENÍ NERVOVÉHO SYSTÉMU. seminář z patologické fyziologie VYŠETŘENÍ NERVOVÉHO SYSTÉMU seminář z patologické fyziologie Osnova Morfologické vyšetřovací metody (zobrazovací diagnostika) 1 Počítačová (výpočetní) tomografie 2 Pozitronová emisní tomografie (PET) 3

Více

Myastenie Gravis Švejková Lucie Kučerová Iva Je relativně vzácná nervosvalová choroba charakterizována abnormální slabostí a únavou po normálním svalovém vypětí. Spouštěcí mechanismy -infekce -těhotenství

Více

INFORMACE PRO PACIENTY LÉČBA PACIENTŮ S AUTOIMUNITNÍMI NERVOSVALOVÝMI ONEMOCNĚNÍMI INTRAVENÓZNÍM LIDSKÝM IMUNOGLOBULINEM A VÝMĚNNOU PLAZMAFERÉZOU

INFORMACE PRO PACIENTY LÉČBA PACIENTŮ S AUTOIMUNITNÍMI NERVOSVALOVÝMI ONEMOCNĚNÍMI INTRAVENÓZNÍM LIDSKÝM IMUNOGLOBULINEM A VÝMĚNNOU PLAZMAFERÉZOU NÁRODNÍ SADA KLINICKÝCH STANDARDŮ 1 LÉČBA PACIENTŮ S AUTOIMUNITNÍMI NERVOSVALOVÝMI ONEMOCNĚNÍMI INTRAVENÓZNÍM LIDSKÝM IMUNOGLOBULINEM A VÝMĚNNOU PLAZMAFERÉZOU INFORMACE PRO PACIENTY ZÁŘÍ 2010 Technologický

Více

KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol

KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 70. LÉTA SOUČASNOST 70. LÉTA SOUČASNOST EPILEPTOLOGIE SPÁNKOVÁ MEDICÍNA NEUROGENETIKA NERVOSVALOVÁ

Více

Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění

Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění Kristýna Stehlíková Daniela Skálová Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno Sekce vrozených genetických poruch

Více

Genetika dědičných neuropatií

Genetika dědičných neuropatií Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130

Více

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky

Více

Akutní polyneuropatie

Akutní polyneuropatie Akutní polyneuropatie Zdeněk Ambler Neurologická klinika LF UK a FN Plzeň Akutní polyneuropatie většina polyneuropatií se vyvíjí během měsíců až let arbitrárně vyčleněny akutní polyneuropatie s časovým

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava. V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba

Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava. V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba FNsP Ostrava- Poruba Video-EEG laboratoř Od ledna 2003 denní záznamy Od července 2003 noční záznamy

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Ambulantní program koronárních katetrizací a následná péče o pacienta po propuštění. Bronislav Janek Klinika kardiologie IKEM

Ambulantní program koronárních katetrizací a následná péče o pacienta po propuštění. Bronislav Janek Klinika kardiologie IKEM Ambulantní program koronárních katetrizací a následná péče o pacienta po propuštění Bronislav Janek Klinika kardiologie IKEM Co je to ambulantní katetrizace? Jednodenní vyšetření a ošetření bez hospitalizace

Více

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM

Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Úloha specializované ambulance srdečního selhání v Kardiocentru IKEM Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Epidemiologie srdečního selhání v ČR 250 000 pacientů s CHSS 125 000 pacientů se systolickou

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika

Více

Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku

Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku 22. ledna 2015 EMA/PRAC/63322/2015 Farmakovigilanční výbor pro posuzování rizik léčiv Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku

Více

Iktové centrum Nemocnice Znojmo - naše zkušenosti s mezioborovou spoluprácí v péči o pacienty s CMP

Iktové centrum Nemocnice Znojmo - naše zkušenosti s mezioborovou spoluprácí v péči o pacienty s CMP Iktové centrum Nemocnice Znojmo - naše zkušenosti s mezioborovou spoluprácí v péči o pacienty s CMP MUDr. Zdeněk Monhart, Ph.D. zástupce ředitele pro LPP, Nemocnice Znojmo MUDr. Vladislav Kopecký, MUDr.

Více

Vzdělávací program oboru NEUROLOGIE

Vzdělávací program oboru NEUROLOGIE Vzdělávací program oboru NEUROLOGIE Cíl specializačního vzdělávání... 2 Minimální požadavky na specializační vzdělávání... 2. Základní neurologický kmen v délce minimálně 24 měsíců...2 2.2 Vlastní specializovaný

Více

Úloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM

Úloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Úloha specializované ambulance v léčbě CHSS. Markéta Hegarová Klinika kardiologie IKEM Organizace péče o nemocné s chronickým srdečním selháním. Praktický lékař Ambulance pro srdeční selhání, domácí péče

Více

B. Zhodnocení dosažených výsledků z hlediska stanovených cílů a harmonogramu projektu Obsah Cíle, kritéria a harmonogram projektu...

B. Zhodnocení dosažených výsledků z hlediska stanovených cílů a harmonogramu projektu Obsah Cíle, kritéria a harmonogram projektu... Obsah B. Zhodnocení dosažených výsledků z hlediska stanovených cílů a harmonogramu projektu Projekt Zhodnocení účinnosti nákladné léčby vzácných autoimunitních nervosvalových onemocnění IČP 29/13/NAP,

Více

PCT kontrolovaná ATB terapie nosokomiální pneumonie ventilovaných nemocných

PCT kontrolovaná ATB terapie nosokomiální pneumonie ventilovaných nemocných PCT kontrolovaná ATB terapie nosokomiální pneumonie ventilovaných nemocných Pavel Dostál Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Hradci

Více

Onemocnění z vibrací Raynaudův syndrom z vibrací

Onemocnění z vibrací Raynaudův syndrom z vibrací Onemocnění z vibrací Raynaudův syndrom z vibrací Kateřina Novosádová Ivana Brlková Klinika pracovního lékařství FN a LF UP Olomouc Definice Raynaudův syndrom z vibrací onemocnění drobných cév prstů rukou

Více

Kondukční studie. Z.Kadaňka, LF MU a FN Brno

Kondukční studie. Z.Kadaňka, LF MU a FN Brno Kondukční studie Z.Kadaňka, LF MU a FN Brno KONDUKČNÍ STUDIE Základní součást prakticky každého EMG vyšetření Vysoká spolehlivost Stanovení rozsahu a distribuce poruchy nervů Axonální a demyelinizační

Více

ZDRAVOTNÍ ZPŮSOBILOST LÉKAŘSKÉ PROHLÍDKY

ZDRAVOTNÍ ZPŮSOBILOST LÉKAŘSKÉ PROHLÍDKY ZDRAVOTNÍ ZPŮSOBILOST LÉKAŘSKÉ PROHLÍDKY Zákonná úprava Zákon č. 373/2011 Sb. o specifických zdravotních službách (ZSZS) upravuje poskytování SZS a s tím spojený výkon státní správy, práva a povinnosti

Více

Akutní respirační poruchy spojené s potápěním a dekompresí... Úvod Patofyziologie Klinické projevy Diagnostika Léčba Prognóza postižení Praktické rady

Akutní respirační poruchy spojené s potápěním a dekompresí... Úvod Patofyziologie Klinické projevy Diagnostika Léčba Prognóza postižení Praktické rady 1 Hemoptýza 1.1 Úvod a definice 1.2 Patofyziologie hemoptýzy 1.3 Příčiny hemoptýzy 1.4 Klasifikace hemoptýzy 1.5 Vyšetřovací metody 1.6 Diagnostické algoritmy 1.7 Diferenciální diagnostika hemoptýzy 1.8

Více

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 1. Zlepšení informovanosti o Cíle Úkoly Termín Výstupy Gestor Spolupráce Předpoklady 1.1. Provoz, rozvoj a aktualizace webových portálů pro ;

Více

Lymfoscintigrafie horních končetin u pacientek po mastektomii

Lymfoscintigrafie horních končetin u pacientek po mastektomii Lymfoscintigrafie horních končetin u pacientek po mastektomii Lang O, Balon H, Kuníková I, Křížová H, Wald M KNM UK 3. LF a FNKV, 1. Chirurgická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha 51. DNM, Seč Ústupky,

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky. T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno

Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky. T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno Úvod Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je vzácné onemocnění, při kterém dochází k patologickému nahromadění

Více

Martina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové

Martina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové Martina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové Porucha poznávacích funkcí ztráta jedné nebo více kognitivních funkcí (KF)- neméně hodnotný korelát anatomického poškození

Více

Kardiologická problematika zařazování nemocných na čekací listinu k transplantaci ledviny

Kardiologická problematika zařazování nemocných na čekací listinu k transplantaci ledviny Symposium ČTS Zařazování na čekací listinu k transplantaci ledviny Praha 26.10.2005 Kardiologická problematika zařazování nemocných na čekací listinu k transplantaci ledviny Ondřej Viklický Klinika nefrologie,

Více

Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika

Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika Eva Ludvíková Diagnostika onemocnění svalů je založena na správném získání anamnézy, klinickém vyšetření pacienta a biochemickém vyšetření krve (stanovení

Více

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc.

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc. Tranzitorní ischemická ataka pohled neurologické sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN Ostrava Bc. Kamila Carbolová Cévní mozková příhoda 2. - 3. místo v počtu č úmrtí (umírá 12 35% CMP) 1. místo

Více

Onemocnění kosterních svalů

Onemocnění kosterních svalů Onemocnění kosterních svalů norma norma Sval.dystrofie Sval.dystrofie MYOPATIE Vrozené svalové dystrofie myotonie a kanalopatie kongenitální metabolické mitochondriální Získané zánětlivé endokrinní u systémových

Více

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Magnetická rezonance plodu Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Kdy indikovat fetální MRI? Jaké jsou indikace MRI? 24.týden 18.týden (20.týden) 26.týden pozdní třetí trimestr selhání

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Symetrická distální diabetická polyneuropatie. Josef Bednařík

Symetrická distální diabetická polyneuropatie. Josef Bednařík Symetrická distální diabetická polyneuropatie Josef Bednařík Téma přednášky Klasifikace Epidemiologie Rizikové faktory Průběh Diagnostika Kritéria a skórování Klasifikace diabetické neuropatie (Thomas

Více

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE Zdravotnická péče, diagnostika a léčba je na interním oddělení poskytována ve třech úrovních, tzv. diferencovaná péče: na lůžkách jednotky intenzívní péče pro interní a neurologické pacienty na lůžkách

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Funkční zátěžové testování

Funkční zátěžové testování Funkční zátěžové testování MUDr. Kryštof Slabý Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství UK 2.LF a FN Motol Skupiny pacientů Sportovci sportovní prohlídky vč. letců, automoto, potápění Zdraví redukce

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Posuzování invalidity osob s postižením nervového systému

Posuzování invalidity osob s postižením nervového systému 18.11.2010 Posuzování invalidity osob s postižením nervového systému MUDr.Rostislav Čevela Ředitel Odbor posudkové služby MPSV Cíl přednášky 1. Právní úprava posuzování invalidity 2. Vyhláška č. 359/2009

Více

Fitness for anaesthesia

Fitness for anaesthesia Fitness for anaesthesia Richard Pradl KARIM FN a LF UK Plzeň ČSARIM, Plzeň 2015 04/10/2015 Cílem předoperačního hodnocení stavu pacienta je pokles morbidity spojené s operačním výkonem, zvýšení efektivity

Více

Spasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem. MUDr.

Spasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem. MUDr. Spasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem MUDr. Tomáš Veverka Neurologická klinika Lékařské fakulty Univerzity Palackého a Fakultní

Více

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Kongenitální myastenické syndromy (CMS) M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze Definice geneticky podmíněné poruchy nervo-

Více

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI Patofyziologie hemofilie Deficit koagulačního faktoru VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B), jeho dysfunkce nebo přítomnost jeho inhibitorů vede k poruše

Více

Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 12.4.2011 14:00

Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 12.4.2011 14:00 Kardiovaskulární centrum Zlín Zlín 12.4.2011 14:00 Projekt je spolufinancován Evropskou unií z Evropského fondu pro regionální rozvoj. Program 14.00 Zahájení 14.05 Proslovy hostů a prezentace projektu

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová.

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. p ř e d m ě t : o š e t ř o v a t e l s t v í, 4. r. D S Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. z p r a c o v a l a : M g r. E v a S t r n a d o v á http://thehaltenclinic.com/our-clinic/

Více

Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích

Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích Intersticiální plicní procesy v otázkách a odpovědích Martina Vašáková, Martina Šterclová Pneumologická klinika 1.LF UK Thomayerova nemocnice Praha Things we knew, things we did Things we have learnt,

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří přibližně 25% všech intrakraniálních nádorů 50% menigeomů

Více

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha Aleš BARTOŠ AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha Psychiatrické centrum Praha, Bohnice Poradna pro poruchy paměti, Neurologická klinika UK 3. LF, FN Královské

Více

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Základní epidemiologická data Incidence renálního selhání s kreatininem > 1,5

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ).

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ). Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Potíže jsou

Více

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Michálkovická 18, Slezská Ostrava Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Bouřlivý rozvoj medicíny, jehož jsme v posledních několika desetiletích svědky, s sebou přináší nové operační

Více

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL) Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské

Více

Myasthenia gravis: klinický obraz. J. Piťha, neurologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha Centrum myasthenia gravis, Praha

Myasthenia gravis: klinický obraz. J. Piťha, neurologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha Centrum myasthenia gravis, Praha Myasthenia gravis: klinický obraz J. Piťha, neurologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha Centrum myasthenia gravis, Praha Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění s produkcí protilátek proti nikotinovému

Více