Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním

Transkript

1 původní práce Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním Michalík J. 1, Valenta M. 1, Honzík T. 2,3, Magner M. 2, Zeman J. 2,3, Hůlková M. 2, Ješina P. 3 Ústav speciálně pedagogických studií, Pedagogická fakulta Univerzity Palackého, Olomouc 1 přednostka doc. PhDr. Eva Souralová, Ph.D. Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 2 přednosta prof. MUDr. J. Zeman, DrSc. Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha 3 přednosta doc. MUDr. V. Kožich, CSc. Souhrn Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou velkou heterogenní skupinou onemocnění vyžadující dlouhodobou péči. Zlepšené diagnostické a zejména léčebné možnosti prodlužují život pacientů s DMP. To s sebou přináší otázky kvalita života, a to nejen vlastních pacientů, ale i osob, které o ně pečují. V práci popisujeme psycho-socioekonomické aspekty mapující kvalitu života osob pečující o dítě s DMP. Ve studii byly hodnoceny dotazníky od rodičů dětí s metabolickými chorobami obecně a samostatně vyčleněnou skupinou rodičů dětí s mukopolysacharidózou (MPS). U všech respondentů došlo ke zhoršení psychické stability, socioekonomických ukazatelů a společenského života rodiny. Hůře byly sledované aspekty hodnoceny u skupiny MPS. Naopak v oblasti manželských/partnerských vztahů nevykazovala tzv. rozvodovost odchylek od situace v ČR. Péče o děti s DMP zahrnuje jak specializovanou zdravotní péči, tak je nutná i sociálně terapeutická podpora reflektující kvalitu života dítěte i pečující rodiny. Klíčová slova: kvalita života, osoba pečující o pacienty, dědičné metabolické onemocnění, mukopolysacharidóza Summary Quality of life of persons taking care of children with hereditary metabolic disease Hereditary metabolic diseases (HMD) represent a large heterogenic group of diseases which require a long-term care. Improved diagnostic and, especially, therapeutic possibilities prolong the life of patients with HMD. It raises the questions of quality of life, not only to the patients, but also to those who take care of them. The authors describe psycho-socio-economic aspects mapping the quality of life persons who take care of children with HMD encounter. The study evaluated questionnaires obtained from parents of children with metabolic diseases in general and a specific group of parents with children suffering from mucopolysaccharidosis (MPS). All respondents experienced deteriorated psychic stability, socioeconomic indices and social life of their families. The evaluation of the observed aspects proved to be worse in the HMD group. On the other hand, the married couples did not differ from the unmarried partners in the area of divorce rate, in comparison with the situation in the Czech Republic. The care of children with HMD includes a specialized health care as well as a necessary social therapeutic support reflecting the quality of life of the child and the family which takes care of the child. Key words: quality of life, persons taking care of the patients, hereditary metabolic disease, mucopolysaccharidosis G. Čes-slov Pediat 2012; 67 (6):

2 ÚVOD Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. rare diseases, které dohromady zahrnují přibližně onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metabolismu aminokyselin a mastných kyselin, purinů a pyrimidinů. Postihují především děti, a to velmi často již v novorozeneckém věku, ale mohou se projevit i později v průběhu dětství anebo dokonce během dospělosti [1 3]. Zvyšující se výskyt DMP je spojen s lepší diagnostikou a léčebnými možnostmi, což vede k delšímu přežití pacientů. Tím se častěji objevuje otázka kvality života, nejen pacientů, ale i lidí, kteří o ně pečují, tedy nejčastěji rodičů. Nejenom samotná péče o dítě, ale i častý kontakt se zdravotnickým zařízením na úrovni praktických lékařů i specializovaných pracovišť vedou ke značné psychické traumatizaci rodin, v některých případech k nedůvěře v kvalitu zdravotního systému. Charakteristickým rysem péče o člena rodiny s DMP je vysoká náročnost péče, která je jen stěží souměřitelná s jinými sociálními událostmi tohoto typu. Pojem kvality života má význam nejen ze sociálního hlediska, ale zřetelnější jsou i přímé dopady lékařské, což potvrzují řady studií zaměřených na kvalitu života pacientů [4]. Dosud však bylo publikováno jen velmi málo prací popisujících kvalitu života rodičů pečujících o dítě s metabolickým onemocněním. Práce Reada a kolegů [5] popisuje psychosociální problémy rodičů dětí s mitochondriálními onemocněními a fenylketonurií. Bylo popsáno, že matky pacientů s mitochondriálním onemocněním vykazovaly mnohem větší tendence ke zhoršení kvality života související se zdravím (health-related quality of life HRQoL) než matky dětí s neurologickým postižením, jako byly různé typy epilepsií [6]. Ve studii Waisbrena a kolegů [7] jsou charakterizovány stresové vyvolavatele u rodičů dětí s biochemickými genetickými poruchami. V práci Hatzmanna a kol. [8] byly hodnoceny lékařské, sociodemografické a psychosociální ukazatele HRQoL. Ve studiích Mareše [9 11] je popsána řada aspektů utvářejících pojem kvality života, stejně jako šetření zaměřená na tento fenomén u dětí a mládeže. Deskripci současného stavu možností léčby u mukopolysacharidóz a popis vybraných aspektů života rodin přináší kniha Michalíka, Zemana a kol. [12]. V předkládaném článku přinášejí autoři výseč rozsáhlého šetření z roku 2010, které bylo zaměřeno na zmapování kvality života osob, pečujících o člena rodiny (převážně dítě) postiženého vybranými skupinami tzv. vzácných onemocnění. Cílem bylo přinést relativně komplexní pohled na mínění pečujících osob o prvcích utvářejících kvalitu jejich života, a to vždy důsledně ve vztahu k existenci (dlouhodobější) péče o pacienta s dědičným metabolickým onemocněním. Samotný pojem kvality života (dále QoL) není přijímán jednotně, a to primárně z důvodu multidimenzionality jeho vnímání a zkoumání. Autoři jej pro účely výzkumu vnímají jako komplex vnitřních a vnějších podmínek života jedince. Z pohledu obecného zájmu, stejně tak jako z úhlu vědeckého zájmu se s tématem kvality života setkáme v řadě oborů: například ve filozofii, sociologii, ekologii, ekonomii, sociální práci, medicíně, pedagogice, psychologii, antropologii, biologii, demografii a řadě dalších. Povětšinou jde o obory, které se zabývají člověkem, jeho životem anebo dopady obecných problémů společnosti na život člověka. SOUBOR A METODY Soubor V naší studii byly hodnoceny dotazníky od rodičů dětí s metabolickými chorobami (dále jen MO) a samostatně vyčleněnou skupinou rodičů dětí s mukopolysacharidózou (dále MPS). Skupina MO představovala onemocnění obecně charakterizovaná střední nebo těžkou psychomotorickou retardací, epilepsií, neprospíváním, kardiomyopatií, hepatopatií a/nebo encefalopatií s riziky akutní metabolické dekompenzace (s metabolickou acidózou, laktátovou acidózou, hyperamonemií, a/nebo hypoglykemií), rizikem rhabdomyolýzy, jaterního selhání anebo DIC. Většina příznaků byla přítomna již od narození a prognóza byla velice nepříznivá. Tato skupina zahrnovala mitochondriální poruchy, organické acidurie, těžké aminoacidopatie (vyjma fenylketonurie), poruchy metabolismu močoviny, poruchy glykosylace proteinů (tzv. CDG syndromy), poruchy beta-oxidace mastných kyselin (deficit LCHAD, VLCAD, MTP) a peroxizomální poruchy. Mukopolysacharidózy (MPS) patří do skupiny dědičně podmíněných onemocnění, u kterých na základě poruchy funkce enzymů dochází ke hromadění glykosaminoglykanů v těle (dříve označovaných mukopolysacharidy). Jedná se o chronické onemocnění s velmi širokou variabilitou klinických projevů. Obecně se projevují pozvolna progredujícími příznaky většinou bez velkého rizika akutní dekompenzace stavu (kraniofaciální dysmorfie, kostní dysplazie charakteru dysostosis multiplex, hernie, hepatosplenomegalie, postižení srdečních chlopní, zákal rohovky, psychomotorická retardace, poruchy chování a učení). Terapie spočívá u některých typů MPS v enzymové substituční léčbě (ERT) a/ nebo transplantaci hematopoietických kmenových 385

3 buněk (HSCT). U všech pacientů se provádí i podpůrná a symptomatická léčba [13]. Celkem bylo vyhodnoceno 92 dotazníků od rodičů nemocného dítěte, z toho 59 ze skupiny MO a 33 ze skupiny MPS. V případě skupiny MO činila návratnost dotazníků 52 % z oslovených a u skupiny MPS se jedná o reprezentativní vzorek cca dvou třetin příslušníků této cílové skupiny v celé ČR. Základní údaje o respondentech uvádíme v tabulce 1. Metodologie studie Řešitelé zvolili kvantitativní metodologii šetření postavenou na výběru vysoce reprezentativního vzorku probandů, na dotazníkovém šetření a statistickém zpracování dat s tříděním prvního a druhého stupně a se stanovením statistické významnosti nasbíraných dat (chí-kvadrát Pearsonův koeficient). Vlastní nástroj měření byl tvořen víceúrovňovým anonymním dotazníkem s ratingovými škálami a standardizovanou SEIQoL metodikou. Použitý měrný nástroj byl zkonstruován autory šetření, a to na základě kritické analýzy a komparace dotazníků využívaných v zahraničí (HRQoL WHOQOL-BREF, SF-36) a empirie hlavního řešitele grantového schématu (tj. přímé rodičovské zkušenosti). Dotazník obsahoval, kromě demografických údajů, 55 položek sloučených do deseti částí podle svojí povahy. Jednalo se o skupiny položek orientované na hodnocení změn, které nastaly v konkrétním časovém úseku v minulosti, na hodnocení aktuální situace a na pocity a postoje směrem do budoucnosti, a to v návaznosti na aspekty související se zdravím (např. počet návštěv lékaře za poslední půlrok), aspekty psychologické (optimismus, únava, beznaděj, stabilita ), sociální (volný čas, interakce v místě bydliště ), partnerské a rodinné (počet pohlavních styků, stabilita vztahu ), ekonomické, spirituální (prožívání víry). V tomto příspěvku jsou uvedena jen vybraná data třídění prvního stupně z důvodu přehlednosti relativních četností a z důvodu značné obsáhlosti výsledků třídění druhého stupně. Kompletní soubory dat třídění prvního a druhého stupně včetně hypotéz, jejich verifikace a korelačních koeficientů zašlou autoři zájemcům na vyžádání (janmichalik@ .cz). Výzkumný soubor byl vybrán ze základního souboru osob pečujících o osobu se vzácným onemocněním na území celé ČR. Vlastní nástroj měření byl tvořen víceúrovňovým anonymním dotazníkem s ratingovými škálami a standardizovanou SEIQoL metodikou. Článek vychází z výzkumných dat, která byla zpracována na úrovni prvního třídění, přičemž dále bude využito druhého třídění a s použitím statistických metod významnosti nasbíraných dat u vybraných proměnných podá kvantitativně exaktnější komparaci. U skupiny rodičů dětí s metabolickými chorobami platí, že nerandomizovaný výběr ze základního souboru snižuje reprezentativnost šetření, kterýžto fakt je na druhou stranu kompenzován velikostí a částečnou stratifikací výběrového souboru. U skupiny MPS však výběrový soubor čítal více než 5 členů základního souboru. VÝSLEDKY I. Psychická a sociální stabilita a její změny u pečujících osob V této části studie byly sledovány odpovědi respondentů na položky utvářející v souhrnu pojem psychické a sociální stability, kde byly hodnoceny změny v prožívání pocitu klidu a vyrovnanosti (graf 1A) a případné změny životního optimismu u respondentů (graf 1B). V první oblasti (klid a vyrovnanost) potvrdily plné tři čtvrtiny respondentů skupiny MPS zhoršení tohoto pocitu za dobu péče. U skupiny MO toto zhoršení pozoruje polovina respondentů. Zvýšení, tj. de facto lepší klid a vyrovnanost, potvrdilo jen 6 % respondentů MPS a téměř jedna pětina respondentů MO. Srovnatelné výsledky jsme zaznamenali u odpovědí respondentů, jimiž hodnotí změny svého životního optimismu. Polovina respondentů MPS a téměř polovina MO uvádí snížení sociálně psychologického postoje. Obdobně vyrovnané odpovědi uváděli u možnosti zůstal stejný a 8,5 % respondentů MO pozoruje zvýšení tohoto klíčového (shrnujícího) pocitu v oblasti psychické a sociální stability. U MPS tuto možnost nezvolil žádný respondent. Tab. 1. Základní údaje o respondentech výzkumu. Skupina Pohlaví Věk do (roky) Délka péče v letech Pracovní poměr M Ž do 5 do 15 do 25 více ano část. ne MPS 36 %; 12 MO 42 %; %; %; %; 25 1; 76 %; %; 9 13 %; 8 45 %; %; %; %; 5 12 %; 7 6 %; 33 %; ,00 58 %; 34 9 %; 3 51 %; ; %; 7 18 Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet. Chybějící podíl do 10 tvoří položka neodpověděli. MO metabolická onemocnění; MPS mukopolysacharidózy

4 8 A B 45 % A % %; 16 5; %; 25 8 %; 5 4; %; %; %; % 2 15 % 1 5 % 39 %; 23 3; 10 2; %; %; %; 8 1; 6 1; 6 3 %; 1 45 % 4 35 % 3 25 % 2 15 % 1 5 % C 1; 6 zvýšila 21 %; 7 zůstala stejná Pocit klidu a vyrovnanosti u respondenta 37 %; %; 9 25 %; %; %; 16 Další ze série položek mapujících aktuální psychické a sociální nastavení, ale i změny osobnostních charakteristik respondentů v důsledku (dlouhodobé) péče se týkaly interpretace pojmu deprese a beznaděj a velmi frekventovaného pojmu únava (viz grafy 1C a 1D). U skupiny MPS uvádí necelých 5 respondentů nástup deprese a beznaděje často a/nebo velmi často a součet obou těchto položek u skupiny MO zvolilo 47,5 % respondentů. Depresi a beznaděj vůbec nepociťuje jedna čtvrtina respondentů MO a jedna pětina respondentů MPS. Naproti tomu u položky pocit velké únavy pozorujeme vyšší stupeň únavy u respondentů MPS. Měříme-li v součtu položky často a velmi často, potom u MPS tuto možnost zvolilo plných 82 % respondentů! U skupiny MO necelých 58 % respondentů. Jistou zajímavost pozorujeme u skupiny MPS, kde oproti drtivé většině se objevuje téměř jedna pětina respondentů volících možnost vůbec velkou únavu nepociťuji. II. Změny vybraných socioekonomických ukazatelů v průběhu péče Dále byla sledována i rozsáhlá oblast vnějších vztahů rodiny, která mapovala ekonomické zajištění rodin respondentů (graf 2A) a jejich názory na velmi často často zřídka vůbec ne velmi často často zřídka vůbec ne Nástup pocitu deprese a beznaděje u respondenta Metabolická onemocnění snížila zvýšila zůstala stejná snížila neodpovědělo Změna míry životního optimismu u respondenta D 2; %; %; %; 23 3 %; 2 Nástup pocitu velké únavy u respondenta Mukopolysacharidóza Graf 1. Sociopsychická stabilita a její změny u pečujících osob. A) Pocit klidu a vyrovnanosti; B) Změna životního optimismu u respondentů; C) Nástup deprese a beznaděje; D) Pocity velké únavy u respondentů. (Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet) 5 45 % 4 35 % 3 25 % 2 15 % 1 5 % B 23 ano ano 45 %; 15 spíše ano nemohu/ spíše ne ne nedokážu posoudit Zhoršení ekonomické situace v rodině respondenta 17 %; spíše ano nemohu/ spíše ne nedokážu posoudit Zhoršení společenského života rodiny Metabolická onemocnění změny společenských vztahů (společenský život) rodiny, jež souvisí s péčí o nemocné dítě (graf 2B). Jak ukazuje graf 2A, při hodnocení ekonomické situace v rodině respondenta uváděli zhoršení ( ano a spíše ano ) respondenti MPS (v součtu 66,5 %) více než respondenti MO (v součtu 60,4 %). Z grafu 2B vyplývá, že se u 88 % respondentů MPS za dobu péče o nemocné dítě společenský život rodiny zhoršil. Skupina respondentů MO tuto změnu zaznamenala v menším počtu případů (39 %). U této položky pozorujeme statisticky významný rozdíl v neprospěch skupiny pečující o dítě nemocné MPS. III. Manželské či partnerské vztahy neodpovědělo Samostatnou část tvořily položky zaměřené na manželskou či partnerskou situaci v pečující rodině, přesněji vliv péče na vzájemný vztah pečujících partnerů či manželů. Obě skupiny uváděly povětšinou shodné odpovědi, opět s mírným zhoršením u skupiny MPS. V rámci této oblasti bylo sledováno více položek, které jsou rozvedeny v tabulce 2. Nadpoloviční většina respondentů (shodně 57,6 % u MO a 57,6 % u MPS) uváděla, že péče o nemocné dítě má pozitivní vliv na vztahy partnerů rodičů 9 %; 3 1; 6 3 %; 1 Mukopolysacharidóza Graf 2. Změny vybraných sociálních skutečností v průběhu péče. A) Zhoršení ekonomické situace v rodině respondenta; B) Zhoršení společenského života rodiny. (Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet) 19 %; 12 ne 387

5 Tab. 2. Vliv péče o nemocné dítě na partnerský (manželský) vztah respondentů. Položka/ Pozitivní vliv péče na vztah Vliv péče na rozpad vztahu Dostatek času na druhého skupina/ odpověď MO MPS MO MPS MO MPS Ano 27 %; 9 21 %; 13 3 %; 2 3 %; 2 Spíše ano 3; 10 3; 18 3 %; 2 16 %; 5 15 %; 9 Spíše ne 2; %; 2 9 %; 5 44 %; %; 27 Ne 16 %; 5 9 %; 5 16 %; 5 23 %; 8 3; 18 Neodpovědělo 5 %; 2 3 %; 2 5 %; 2 3 %; 2 8 %; 3 6 %; 3 Vztah se nerozpadl 72 %; %; 48 Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet. MO metabolická onemocnění; MPS mukopolysacharidózy nemocného dítěte. U skupiny MPS však rozhodně souhlasí (položka Ano) méně respondentů než u MO. Ovšem, u této skupiny téměř stejný počet respondentů (45,4 %) uvádí, že péče o nemocné dítě má na partnerský vztah pečujících osob spíše negativní vliv. U MO negativní vliv péče připouští 37,3 % respondentů. Související položkou byl sledován i fakt případného rozpadu vztahu pečujících rodičů. Většina respondentů (8 A 3 MPS a 73 % MO) uvádí, že se jejich vztah 25 % nerozpadl. Vliv péče na rozpad vztahu připouští jen 6 % respondentů MPS a žádný 2 respondent MO. Uvedené údaje je vhodné 15 % doplnit údajem o dostatku času, který mají 1 partneři jeden pro druhého. Skupina MPS 5 % uvádí v 3, že tento čas nemají zcela určitě a spíše jej nemá dalších 45,5 % respon- dentů této skupiny. U skupiny MO jsou výsledky jen o 7 % lepší. Ukazuje se, že tři B 35 % 3 čtvrtiny pečujících osob u takto nemocných 25 % dětí nemají čas jeden na druhého IV. Obecná hodnocení a očekávání respondentů 15 % 1 5 % C 13 %; 8 Ke sledování obecného hodnocení a očekávání respondentů byla zvolena metoda pomocí volných odpovědí, které lépe umožnily respondentům postihnout variabilitu individuálních situací a očekávání. V grafu 3A je uveden výsledek odpovědí respondentů, které se snažily postihnout největší zisk a dále v grafu 3B největší ztrátu plynoucí z faktu domácí péče o nemocné dítě. Většina volných odpovědí respondentů v souvislosti s pojmem zisk ve vztahu k péči o nemocné dítě se týkala vnitřních hodnot osobnosti pečujícího člověka. Poměrně široká skupina odpovědí (67 % u MPS a 48 % u MO) je zaměřena na charakterové vlastnosti a životní hodnoty. U skupiny MPS nejvíce (25 %) respondentů volilo možnost, jež zahrnuje nabytí určitých vlastností (i schopností) v souvislosti s péčí. Jednalo se např. o pojmy trpělivost, vytrvalost apod. Ze skupiny MO největší množství respondentů považuje za největší zisk pocit hrdosti nad tím, co dokázali (téměř 19 %). 1 žádný zisk 6 %; 4 1 žádná ztáta 39 %; %; 4 45 %; 15 9 %; 3 1 bojím se toho 2 ztáta zaměstnání 2 Největší zisk v souvislosti s pečováním 2 hrdost 3 změna životních hodnot víru v boha rých vlastností a 5 objevila jsem 6 získání dob- 7 zkušenost neodpovědělo a sebevědomí sebeuplatnění 5 %; 3 19 %; 12 Největší ztáta v souvislosti s pečováním 27 %; 9 15 %; 5 15 %; 9 3 žádné volno, únava Očekávání respondenta do budoucna 5 %; 3 13 %; %; 1 21 %; 7 3 %; 2 4 ztáta a neuplatnění nabytého vzděl. 5 %; 3 Metabolická onemocnění 12 %; 4 4 nevím, ani tak, ani tak 6 %; 4 5 ztáta přátel, izolace 12 %; %; 9 15 %; 5 6 rozpad rodiny, manželství 2; %; 8 Mukopolysacharidóza 6 29 %; 17 7 ztáta všeho smyslu života 12 %; 7 9 %; 3 13 %; 8 39 neodpovědělo 5 %; 3 3 %; 1 15 %; 5 7 neodpovědělo maximálně se těším Graf 3. Obecná hodnocení a očekávání respondentů. A) Největší zisk v souvislosti s pečováním; B) Největší ztráta v souvislosti s pečováním; C) Očekávání respondenta do budoucna. (Procenta u jednotlivých sloupců udávají relativní zastoupení respondentů; čísla absolutní počet)

6 Za zmínku stojí i často diskutovaná duchovní dimenze péče o těžce nemocné dítě. U skupiny MPS nikdo a ve skupině MO necelá dvě procenta respondentů uvedla, že v souvislosti se situací, v níž žijí, objevily víru v Boha. U této položky rovněž řada respondentů uváděla žádný zisk či neodpověděli vůbec zejména skupina MO (dohromady 27 %). Pochopitelná a vcelku očekávaná je oblast odpovědí, v nichž respondenti uváděli, že se jedná o totální ztrátu všeho, de facto smyslu života. Tuto možnost zvolilo plných 28 % respondentů MO. Poněkud překvapivě (ve vztahu k ostatním odpovědím) jen 6 % respondentů MPS. Tito naproti tomu nejčastěji volili jako ztrátu omezení možnosti zaměstnání (27 %). Skupina MPS na druhém místě uvádí mezi největší ztráty rozpad rodiny a manželství (18 %). Žádnou ztrátu z důvodu dlouhodobé péče nepociťuje 12 % dotázaných respondentů MPS a 6,8 % respondentů MO. Velké množství respondentů MO (32 %) však na tuto položku neodpovědělo. Shrnující položka se zaměřila na predikci budoucího vývoje (očekávání) ve vztahu k měřeným prvkům sociopsychické stability pečujících osob (graf. 3C). Byla hodnocena sedmibodová škála, kde hodnota 1 označovala možnost bojím se budoucnosti a položka 7 možnost maximálně se těším. Potvrdilo se, že 72,7 % respondentů ze skupiny MPS volilo spíše negativní projekci a pouze 21,2 % pozitivní výhledem do budoucna, ve skupině MO byl poměr skoro stejný 47 % : 44 %. Průměrná hodnota na sedmibodové škále činí u skupiny MPS 2,57 a u skupiny MO 3,6. DISKUSE Dlouhodobá péče o nemocné dítě s velmi těžkým, nevyléčitelným až infaustním onemocněním znamená významnou proměnu životní situace zahrnující jak osobnostní rozvoj, tak zejména sociální, partnerské, zdravotní i ekonomické souvislosti. Popis celé problematiky přesahuje možnosti tohoto textu. Právem však můžeme uvést, že se jedná o jednu z nejtěžších životních zkoušek, které může být člověk v současné době v našem prostředí vystaven. Publikované studie ukazují, že rodiče dětí se závažnou psychomotorickou retardací jsou vystaveni většímu riziku stresu a následně i rozvoji psychiatrických obtíží [14]. Stranou nyní ponecháme otázky prožívání (přijetí) faktu zdravotního postižení samotným jedincem, který samozřejmě připadá v úvahu až u získaných onemocnění od určitého věku. Abychom lépe dokumentovali kvalitu života osob pečujících o nemocné dítě, zvolili jsme takovou skupinu metabolických onemocnění, která zahrnuje závažnější postižení. Ze skupiny MO byli proto vyloučeni pacienti s méně závažnými onemocněními, jako jsou fenylketonurie/hyperfenylalaninemie a galaktosemie. V souladu s publikacemi jsme zde nepředpokládali významnější změnu v HRQoL [15]. V našem šetření jsme se zaměřili na existenci stavů a změn, které byly hodnoceny samotnými pečujícími osobami. Pro všechna naše zjištění platí, že popisované situace či stavy jsou výrazně ovlivněné kombinací následujících faktorů závažností onemocnění a jeho dopady, očekávanou či skutečnou délkou péče a očekávanou či skutečnou náročností péče. Pro většinu pracovníků tzv. pomáhajících profesí, lékaře nevyjímaje, je potřebné znát základní rámec života nemocného dítěte, ale i jeho rodiny, včetně naznačených proměn. Až dosud se tímto fenoménem zabývali spíše psychologové. Na jedné straně se jedná o logický výraz zájmu této profese o vnitřní život (psychiku) člověka, na druhé straně nejsou jejich modely způsobilé pokrýt celé spektrum problémů a situací, které se postupně pečujícím osobám objevují. Péče o pacienty klade na odborníky, a to jak lékaře, tak i další profese, velké nároky, které zahrnují mimo jiné i poskytování informací pro rodiče. V práci Noorda a kol. [16] specifikovali potřeby rodičů pečujících o dítě s metabolickým onemocněním. Jednoznačně ukázali, že rodiče potřebují dostatek relevantních informací. Rodiče jsou konfrontováni s faktem stanovení vlastní diagnózy, tak i s následnou velmi komplikovanou léčbou, a to vše přináší nejistotu do budoucnosti. Zdravotníci tedy hrají významnou roli při zlepšení HRQoL právě poskytováním dostatku informací rodičům. I. Psychická a sociální stabilita a její změny u pečujících osob Při hodnocení psychické a sociální stability respondentů se ukázalo, že ve většině položek, tj. pozorovaných změn v oblastech altruismus, tolerance k ostatním, klidu a vyrovnanosti, optimismu, spirituality a pokory, vykazují respondenti MPS významně horší výsledky oproti skupině MO. To potvrzuje i menší pocit klidu a vyrovnanosti i nižší životní optimismus. Při porovnání sledovaných onemocnění musíme konstatovat, že obě skupiny představují velmi závažná onemocnění, jak co do klinického průběhu, tak zejména náročnosti péče z pohledu rodičů. Respondenti ze skupiny MO jsou konfrontováni s diagnózou a závažnou prognózou již od nízkého věku dítěte, zatímco respondenti MPS mohou po mnoho let pečovat o zdravější dítě, jehož příznaky i stanovení diagnózy bývá pozdější. To může být více stresující a vést k větší bezmoci a ztrátě vyrovnanosti a životního optimismu. Pacienti s MPS mají i delší délku přežívání. U pacientů ze skupiny MO se mnohem častěji setká- 389

7 váme s náhlým začátkem onemocnění v časném období života dítěte, četné jsou i těžké akutní metabolické rozvraty. Jedná se však o charakteristiku lékařského průběhu onemocnění, kdy dopady na sociopsychickou stabilitu pečujících osob mohou být právě opačné. Tj. pokud pacienti umírají dříve, u pečujících osob nedochází k tak masivním atakám únavy, vyčerpanosti až vyhoření, jaké pozorujeme u dlouhodobé péče (trvající patnáct a více let). U několika typů MPS dnes existuje kauzální terapie na principu enzymové substituční terapie a/ nebo transplantace hematopoietických kmenových buněk. Naše současné poznatky [3] ukazují, že tato léčba nevyřeší všechny zdravotní problémy. Dojde k prodloužení života pacientů, ale tím se i prodlouží délka péče, která je jednodušší než u neléčených pacientů. Stále však hovoříme o péči náročné, při níž nastávají další stresující okolnosti vedoucí k dalšímu zhoršování psychické a sociální stability respondentů. Je zřejmé, že horší výsledky v této oblasti u respondentů MPS byly vyvolány kombinací uvedených faktorů. U déle žijících pacientů s některým z typů MPS dochází postupně k rozvoji behaviorálních poruch, zejména hyperaktivity a ADHD [13]. Studie týkající se rodičů pečujících o děti anebo adolescenty s ADHD syndromem ukázala jednoznačné zhoršení jejich kvality života [17]. Etické otázky současné léčby jsou velmi složitým problémem, které však nejsou obsahem tohoto sdělení. Jsme si také vědomi faktu, že díky důsledné anonymitě šetření nelze určit, jak odpovídali MPS respondenti, u jejichž dítěte právě léčba probíhá, a ti, jejichž dítě léčeno není (ERT, transplantace). II. Změny vybraných socioekonomických ukazatelů v průběhu péče V této části měření byly sledovány názory respondentů na případné změny, k nimž za dobu péče o nemocné dítě mohlo dojít, a to z pohledu ekonomické situace a společenského života pečujících osob a jejich rodin. Obecně můžeme říci, že přibližně dvě třetiny pečujících osob zaznamenaly v průběhu péče (v průměru více než 10 let) signifikantní zhoršení ekonomické situace. Péče o těžce nemocné dítě představuje nejen zátěž fyzickou a psychickou, ale přináší i obtíže ekonomického zajištění rodiny. Případné představy části veřejnosti o dávkovém ráji českých pečujících rodin jsou mylné a neodpovídají ani reálnému stavu. Více než dvojnásobně méně MPS respondentů než ve skupině MO uvedlo, že nedošlo ke zhoršení ekonomické situace. Jak již bylo uvedeno, často se MO projeví již v časném věku a vedou také rychleji k úmrtí dítěte. I tato skutečnost se mohla projevit ve vnímání ekonomické úrovně života rodiny. Dalším z důvodů je vyšší ekonomická náročnost (pomůcky, pečovatelská kosmetika, speciální strava, doplatky za zdravotní péči) dlouhodobé péče, tedy v době, kdy již dojde ke zhoršení zdravotního stavu pacienta. I tato skutečnost ovlivnila výsledky ve skupině MPS. Od roku 2012 konstatujeme významné proměny tzv. sociální podpory rodinám pečujícím o svého člena s těžkým zdravotním postižením [18], tedy i většiny rodin našeho výzkumu. Zejména pokud se jedná o tzv. samoživitelky (matka a nemocné dítě či jeho sourozenec), lze očekávat další zhoršení popisované situace. To potvrzují i výsledky studie u matek pečujících o děti s opožděným psychologickým vývojem, které vykazovaly jednoznačně vyšší riziko vzniku socioekonomických problémů [19]. V rámci studie byl sledován i tzv. společenský život rodiny, tj. změny v kontaktech rodiny s vnějším prostředím. Obvykle mezi ně řadíme setkání s přáteli, známými, pasivní či aktivní účast na kulturních a společenských aktivitách apod. Výsledky prokázaly drtivé zhoršení společenského života u skupiny MPS. Téměř 9 respondentů potvrdilo, že došlo k omezení sociálních kontaktů rodiny. Pocit vyloučení ze společnosti a jejich aktivit, sociální izolace, to vše je v pečujících rodinách běžné. U rodin MPS ještě o něco více než ve skupině MO. Opět může být důvodem věk dětského pacienta a již několikrát zmiňovaný věk dožití v obou skupinách. Zdůraznit je třeba, že vše uvedené se více týká žen, které jsou dominantně pečujícími osobami. III. Manželské či partnerské vztahy Manželská (partnerská) situace rodin pečujících o dítě dlouhodobě nemocné či zdravotně postižené je v odborné i laické veřejnosti relativně často reflektována. Situaci provází obecný mýtus či předsudek hovořící o rozpadech pečujících rodin. Naše výsledky to však nepotvrzují. Tzv. rozvodovost je ve sledovaných skupinách v širší společenské normě, či je dokonce nižší, než je obvykle v ČR uváděno [20]. Je nutno dodat, že u části respondentů se jednalo o rodiče pečující do pěti let, takže se případné negativní dopady tak nemohly ještě projevit. V rámci uvedeného parametru jsme se však setkali s prvky kontradiktorního vyhodnocení reality. Na jedné straně obě skupiny (více skupina MO než MPS) uváděly, že dlouhodobá péče neměla na jejich vztah negativní vliv, či dokonce, tváří v tvář údajům zhoršující se sociopsychické stability naměřených u dalších položek, uváděly, že péče jejich vztah posílila. Skupina MO také uvádí, že náročnost péče nebyla důvodem rozpadu vztahu. V souvislosti s tímto přesvědčením respondentů (dodejme, že se jednalo v obou skupinách o převažující množství žen MO 2/3 a MPS 3/4) můžeme také hovořit o skrytých problémech či vyjevených přáních, jež mohou v některých případech potlačo- 390

8 vat realitu. Drtivá většina respondentů totiž uvedla, že mají v důsledku péče nedostatek času na partnera. Je zřejmé, že silný étos vyplývající z existence společné péče o těžce nemocné dítě pomáhá handicap vzájemného soužití překonávat. To vše však platí zejména v prvních letech péče, zatímco v průběhu dlouhodobé (tj. 15 a více let trvající) péče můžeme predikovat významné problémy v partnerských vztazích pečujících osob. Naše šetření potvrdilo, že domácí péče o nemocné dítě je vykonávána na úkor volného času a prostoru pro samostatný či partnerský život. Tato skutečnost je většinovou i odbornou veřejností spíše tušena než reálně vnímána v jejích osobnostních i společenských dopadech. Lze uvést výrok jedné rodiny, která uvedla, že nic tak partnery nespojuje i nerozděluje zároveň, jako péče o dítě nemocné mukopolysacharidózou. IV. Obecná hodnocení a očekávání respondentů V závěrečné části šetření byly modelovány otázky, které umožnily respondentům vyjádřit souhrnná hodnocení jejich situace a očekávání do budoucna. Většina pečujících cítí změnu pohledu na životní hodnoty, vlastní osobní růst a nabyté zkušenosti provázené v řadě případů pocity hrdosti a sebevědomí. Značná část respondentů však odmítá v souvislosti s péčí o nemocné dítě hovořit o jakémkoliv zisku. V oblasti ztrát řada respondentů pociťuje totální deziluzi a hovoří o ztrátě smyslu života, ztrátě všeho. Zejména se to týká skupiny MO. Tyto odpovědi můžeme chápat i jako souhrnný výraz negativních sociopsychických stavů, které část respondentů vykázala v příslušných dílčích položkách. Je zřejmé, že uvedené hodnocení je závislé na době péče a z něj vyplývajícího sociopsychického rozpoložení pečující osoby. Tato hodnocení v praxi pozorujeme na začátku péče (po sdělení diagnózy) a posléze u osob, jež pečují dlouhodobě (tj. 15 a více let). Respondenti na jedné straně nevidí na samotném faktu, že pečují o nemocnou osobu, pro sebe nic přínosného. Uvědomují si však, že v důsledku péče byli postaveni před jistou povinnost rozvinout i pozitivní vlastnosti osobnosti (zde se nabízí paralela s fenoménem tzv. posttraumatického rozvoje osobnosti). Shrnující položkou je i projekční výhled, jímž respondenti uváděli svá očekávání do budoucna. Jednalo se tak o kombinaci aktuálního psychického rozpoložení a očekávané prognózy budoucího vývoje zpravidla vázáno na nemoc a jistým způsobem i očekávané nároky budoucí péče o nemocné dítě. Připomeňme, že u velké části nemocných dětí se jedná o progresivní onemocnění, které je v řadě případů (nezvratně) infaustní. Lze konstatovat, že u této položky se přehledně a zjednodušeně potvrdil rozdíl mezi oběma skupinami respondentů patrný již u předchozích údajů. Z hlediska psychické a sociální stability, nástupu rezignace a negativních stavů vždy o určitou část horší výsledky uváděli rodiče pečující o dítě nemocné mukopolysacharidózou. To lze dokladovat situací, kdy téměř 12 % respondentů MO ohodnotilo své výhledy do budoucna známkou maximálně se těším a u skupiny MPS tuto možnost nezvolil žádný respondent. ZÁVĚR Péče o pacienty se závažnými dědičnými poruchami metabolismu je náročná a na ošetřující lékaře klade zvýšené nároky odborných znalostí. Nezbytnou součástí léčby je i současná sociálně terapeutická podpora reflektující situaci kvality života pečující rodiny. Poděkování Práce vznikla z podpory výzkumného záměru RVO-VFN64165/2012 a grantu GA ČR Kvalita života osob pečujících o člena rodiny s těžkým zdravotním postižením (406/09/0177). 1. Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, et al. Diagnostics. Inborn Metabolic Disease Diagnosis and Treatment. 4th ed. Springer, Honzík T, Tesařová M, Hansíková H, et al. Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: Návrh diagnostických algoritmů. Čes-slov Pediat 2010; 65 (7 8): Ješina P, Magner M, Poupětová H, literatura et al. Mukopolysacharidóza I klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska. Čes-slov Pediat 2011; 66 (4): Hatzmann J, Heymans HS, Ferreri-Carbonell A, et al. Hidden consequences of success in pediatrics: parental health-related quality of life results from the Care Project. Pediatrics 2008 Nov; 122 (5): e Epub 2008 Oct Read CY. The demands of biochemical genetic disorders: a survey of mothers of children with mitochondrial disease or phenylketonuria. J Pediatr Nurs 2003 Jun; 18 (3): Kim KR, Lee E, Namkoong K. Caregiver s burden and quality of life in mitochondrial disease. Pediatric Neurology 2010; 42 (4): Waisbren SE, Rones M, Read CY, et al. Brief report: Predictors of parenting stress among parents of children with biochemical genetic disorders. J Pediatr Psychol 2004 Oct; 29 (7):

9 8. Hatzmann J, Valstar MJ, Bosch AM, et al. Predicting health-related quality of life of parents of children with inherited metabolic diseases. Acta Paediatr 2009 Jul; 98 (7): Epub 2009 Apr Mareš J, a kol. Kvalita života u dětí a dospívajících I. Brno: MSD, 2006: 6. ISBN Mareš J, a kol. Kvalita života u dětí a dospívajících II. Brno: MSD, ISBN Mareš J, a kol. Kvalita života u dětí a dospívajících III. Brno: MSD, ISBN Michalík J, Zeman J, a kol. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro MPS, ISBN Ješina P, Zeman J. Mukopolysacharidózy. Pediatrie pro praxi 2011; 12 (5): Emerson E, McCulloch A, Graham H, et al. Socioeconomic circumstances and risk of psychiatric disorders among parents of children with early cognitive delay. Am J Intellect Dev Disabil 2010 Jan; 115 (1): Hoedt AE, Maurice-Stam H, Boelen CC, et al. Parenting a child with phenyketonuria or galactosemia: implication for health-related quality of life. J Inherit Metab Dis 2011; 34 (2): Noorda G, Hermans-Peters M, Smeitink J, et al. Mitochondrial disease: Needs and problems of children, their parents and family. A Systematic review and pilot study into need for information of parents during diagnostic phase. J Inherit Metab Dis 2007; 30 (3): Klassen AF, Miller A, Fine S. Health-related quality of life in children and adolescents who have a diagnosis of attention-deficit/hyperactivity disorder. Pediatrics 2004 Nov; 114 (5): e Otevřený dopis Důstojnost rodinám se zdravotně postiženými dětmi. Informace Národní rady osob se zdravotním postižením č [cit ]. Dostupné z otevreny-dopis-.html. 19. Emerson E, Hatton C, Llewellyn G, et al. Socio-economic position, household composition, health status and indicators of the well-being of mothers of children with and without intellectual disabilities. J Intellect Disabil Res 2006 Dec; 50 (Pt 12): Erratum in: J Intellect Disabil Res 2007 Feb; 51 (Pt 2): Možný I. Česká společnost. Nejdůležitější fakta o kvalitě našeho života. Praha: Portál, ISBN Došlo: Přijato: Prim. MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D. Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Ke Karlovu Praha 2 pavel.jesina@vfn.cz 392