ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)"

Transkript

1 ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)

2 GENETIKA ČLOVĚKA Jan Ipser Katedra biologie PřF UJEP Ústí nad Labem 2013

3 SPECIFIKA GENETIKY ČLOVĚKA na člověku nelze provádět některé experimenty a selekci etické důvody dlouhá generační doba; lze spolehlivě sledovat maximálně 4 generace malý počet potomků mnoho znaků ovlivňováno zevním prostředím polygenní znaky složitost lidského genomu člověk = Bio Psycho - Sociální bytost METODY STUDIA genealogická = rodokmenová gemellilogická = výzkum (dvojčata) MZ, DZ; konkordance, diskordance cytogenetické molekulárně genetické - sekvenování - program HUGO (Human Genome Organisation) - DNA profilování - hybridizace nukleových kyselin sondy: intragenové a intergenové - bloting: Southern, northern, western populační

4 GENEALOGICKÁ ANALÝZA SESTAVENÍ RODOKMENU dle klientem (probandem) sdělených informací a jinak zjištěných anamnestických údajů STANOVENÍ GENOTYPŮ jednotlivých (pokud možno všech) členů rodokmenu VYVOZENÍ ZÁVĚRŮ A PROGNÓZY DOPORUČENÍ sdělí se klientovi (probandovi) na základě výsledků genealog. analýzy

5 GENEALOGICKÉ ZNAČKY Zdroj:

6 RODOKMEN AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ ZNAK Zdroj:

7 RODOKMEN AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ ZNAK Zdroj:

8 RODOKMEN ZNAK VÁZANÝ NA POHLAVÍ Zdroj:

9 STUDIUM SOUBORŮ DVOJČAT MONOZYGOTICKÁ DVOJČATA (MZ) vznikají ROZŠTĚPENÍM JEDNÉ ZYGOTY GENETICKY IDENTICKÁ (s výjimkou náhodné inaktivace X-chromozómu u dvojčat ženského pohlaví) SDÍLEJÍ STEJNÉ INTRAUTERINNÍ PROSTŘEDÍ DIZYGOTICKÁ DVOJČATA (DZ) vznikají OPLOZENÍM 2 OOCYTŮ GENETICKY NEJSOU IDENTICKÁ KONKORDANCE = shoda uvnitř páru dvojčat pro sledovaný znak DISKORDANCE = neshoda uvnitř páru dvojčat pro sledovaný znak Porovnáním konkordance MZ a DZ dvojčat lze odhadovat poměr genetické a negenetické složky daného znaku. Konkordance mezi MZ dvojčaty > konkordance mezi DZ dvojčaty přítomnost genetické složky sledovaného znaku. Pokud konkordance mezi MZ dvojčaty naopak není úplná, považuje se to za indikaci úlohy negenetických faktorů.

10 KONKORDANCE 1. PRAHOVÉ (KVALITATIVNÍ) ZNAKY KONKORDANCI URČUJE PODÍL POČTU PÁRŮ DVOJČAT, U KTERÝCH SE VYSKYTUJE SLEDOVANÝ ZNAK Z CELKOVÉHO POČTU STUDOVANÝCH PÁRŮ DVOJČAT, U KTERÝCH SE TENTO ZNAK VYSKYTUJE POUZE U JEDNOHO ČLENU PÁRU 2. KVANTITATIVNÍ (KOMPLEXNÍ) ZNAKY Příklady konkordance: rozštěp rtů 40% MZ, 4% DZ schizofrenie 30 60% MZ, 6 18% DZ

11 Trait A = znak nedědičný nebo s nízkou heritabilitou Trait B = znak geneticky determinovaný s vysokou heritabilitou Trait C = nový náhodný znak (fairly new and essentially random)

12 začala v r MINNESOTSKÁ STUDIE DVOJČAT studuje vliv genotypu na soubor znaků chování (inteligence, osobnostní rysy, profesní zájmy, sociální postoje) analyzováno > 130 párů MZD a DZD závěry, které vyplývají z výsledků dosavadních analýz: Genetické faktory mají zřetelný vliv na variabilitu chování. Vliv výchovy ve stejném prostředí je u řady ψ znaků nízký. Rozpor s předpoklady psychologů a sociologů.

13 ZNAK KORELACE MEZI MZD KORELACE MEZI DZD ODHAD h 2 PAMĚŤ 0,450 0,330 0,22 NEUROTISMUS 0,452 0,195 0,46 PROFESNÍ ZAMĚŘENÍ (v adolescenci) 0,480 0,267 0,42 EXTROVERZE 0,500 0,200 0,51 PROSTOROVÁ ORIENTACE DOSAŽENÉ VZDĚLÁNÍ (v adolescenci) 0,670 0,422 0,40 0,675 0,510 0,38 ZRUČNOST 0,690 0,572 0,22 SLOVNÍ VYJADŘOVÁNÍ INTELIGENCE (celková) 0,785 0,524 0,50 0,856 0,580 0,52

14 KVANTITATIVNÍ ZNAKY zkoumání genetické komponenty komplexních onemocnění: 1. Vazebná analýza 2. Asociační studie úskalí: 1. Polygeny 2. Genetická heterogenita 3. Neúplné penetrance 4. Různý věk nástupu (age of onset) 1. Etnická heterogenita

15 KVANTITATIVNÍ ZNAKY Kvantitativní analýza podobnosti mezi příbuznými - k odhadu heritability. h 2 = V G / V P h 2 = V A / V P V P = V G + V E = (V A + V D + V I ) + (V Et + V Ep ) + 2cov GE Obvyklý postup: 1. sledovat určitý znak u rodičů a potomků či sourozenců vlastních i nevlastních. 2. Analýzou těchto údajů zjistit, zda je daný znak geneticky determinován 3. Je-li znak geneticky (spolu)determinován, určit podíl genetické složky (genotypu) na jeho fenotypovém projevu. 4. Vyhledat příslušné geny, jejich lokalizaci na chromozomech i molekulární složení (sekvenci deoxyribonukleotidů).

16 CYTOGENETIKA KLASICKÉ METODY - hodnocení chromozomálních preparátů (barvení Giemsa-Romanowski) - karyotyp: standardní, aberantní (aneuploidie, rozsáhlé chrom. aberace) PROUŽKOVACÍ METODY (BANDING) - jemnější analýza karyotypů - G-banding trypsin, Giemsa-Romanowski - R-banding reverzní ke G-bandingu; cca 87 C, Giemsa-Romanowski - C-banding: zobrazení konstitutivního heterochromatinu SESTERSKÉ CHROMATIDOVÉ VÝMĚNY (SCE) - kultivace in vitro v prostředí s BrdU, Giemsa-Romanowski - harlekýnské chromozomy FLUORESCENČNÍ BARVENÍ, MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKA - FISH hybridizace NK, DNA sondy (celochromozomová, centromerická, lokusově specicická) značené fluorescenčním barvivem (DAPI aj.)

17 LIDSKÝ KARYOTYP Klasické barvení G-proužky Zdroj:

18 G-banding karyotyp s chromozomálními aberacemi Zdroj:

19 ZNAČENÍ CENTROMER C-BANDING Zdroj:

20 KARYOTYP FISH, SKY SKY = simultánní značení jednotlivých chromozomů za použití fluorescenčně značených sond Zdroj:

21 KARYOTYPY ČLOVĚKA - FISH, SKY DIFERENCIÁLNÍ ZNAČENÍ JEDNOTLIVÝCH CHROMOZOMŮ normální karyotyp muže 46, XY buňka nemocného CML s komplexní přestavbou karyotypu

22 KARYOTYPY ČLOVĚKA - FISH Rozlišení struktury uvnitř chromozomu

23 FISH značení Alu sekvencí v karyotypu Zdroj:

24 FLUORESCENČNÍ ZNAČENÍ TELOMER Zdroj:

25 SESTERSKÉ CHROMATIDOVÉ VÝMĚNY - SCE Zdroj: ttp://www.nature.com/onc/journal/v27/n53/fig_tab/onc f1.html

26 MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA

27 KLINICKÁ GENETIKA

28 GENETICKÉ PORADENSTVÍ KDE oddělení lékařské genetiky kraje fakultní zařízení s nadregionální působností KDO postižený proband genetická zátěž v rodině nebo podezření na ni opakované spontánní aborty rizikové pracoviště (mutageny, karcinogeny) METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA RODINNÁ ANAMNÉZA GENEALOGIE dg; predikce pravděpodobnost postižení potomků ANALÝZA DVOJČAT CYTOGENETIKA dg: numerické a strukturní změny karyotypu MOLEKULÁRNÍ GENETIKA dg: sondy; nosičství; AMNIOCENTÉZA ULTRASONOGRAFIE FÉTOSKOPIE EUGENIKA POPULAČNĚ GENETICKÁ

29 DĚDIČNÉ CHOROBY ČLOVĚKA Klasifikace podle genetické etiologie Chromozomální aberace a genomové mutace) Monogenně dědičné vady genové mutace hlavně dědičné poruchy metabolismu (DPM) Exogenní etiologie Multifaktoriální etiologie (nejčastější)

30 MONOFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Dědičnost kvalitativních znaků oligogeny pouze dědičná determinace Znaky autozomálně dominantní recesivní intermediární neúplná dominance nepřítomnost dominance kodominance gonozomálně dominantní recesivní intermediární neúplná dominance nepřítomnost dominance kodominance vázané na pohlaví X, Y; vazba úplná x neúplná pohlavím ovlivněné pohlavím ovládané

31 MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Dědičnost kvantitativních znaků polygeny dědičnost + prostředí h 2 Analýza dvojčat; analýza variance; korelační a regresní analýza Patologické znaky s multifaktoriální dědičností: Typické kvantitativní znaky kontinuální distribuce hodnot znaku Typické prahové (kvatitativní) znaky kvalitativní variabilita fenotypu práh diskontinuální distribuce alternativní fenotypy normální podprahový nadprahový Účinek jednotlivých genotypů polygenního komplexu a celkový fenotypový projev není stejný vedle polygenů jsou přítomny i oligogeny. Detekce oligogenů analýzami DNA svědčí pro predispozici určitého polygenně založeného znaku.

32 MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Rizikové faktory zevního prostředí: kongenitální infekce HIV, rubeola virus, CMV, toxoplazmóza teratogeny - farmaka s teratogenním účinkem (valproát, kumarin, retinoidy) - alkohol, kokain mutageny choroby matky diabetes mellitus, hypertenze

33 INFEKCE V GRAVIDITĚ VROZENÉ INFEKCE RUBEOLA katarakta, hluchota, vrozená srdeční vada CMV mikrocefalie, hepatosplenomegalie, chorioretinitis HV hepatopatie HIV imunodeficience, AIDS SYFILIS osteopatie, keratitis TOXOPLAZMÓZA mikrocefalie, hepatosplenomegalie, chorioretinitis Podrobněji doplnit z předmětu Biologie prokaryot a virů!

34 PRENATÁLNÍ VYŠETŘENÍ AMNIOCENTÉZA

35 AMNIOCENTÉZA A VYŠETŘENÍ PLODOVÉ VODY Zdroj:http://www.tabers.com/taberso nline/view/tabers- Dictionary/756306/all/amniocentesis

36 ODBĚR CHORIOVÝCH KLKŮ

37 VYŠETŘENÍ AMNIOVÉ TEKUTINY A CHORIOVÝCH KLKŮ Zdroj:

38 PRENATÁLNÍ VÝVOJ VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY

39 VAJÍČKO OPLOZENÍ ZYGOTA EMBRYO Zdroj:

40 KRITICKÉ FÁZE EMBRYOGENEZE A FETOGENEZE Zdroj: Blíže doplnit z předmětů Genetika a Biologie a ekologie člověka (embryologie)!

41 KRITICKÉ FÁZE EMBRYOGENEZE A FETOGENEZE Zdroj: Blíže doplnit z předmětů Genetika a Biologie a ekologie člověka (embryologie)!

42 TERATOGENNÍ FAKTORY Zdroj:

43 TERATOGENNÍ FAKTORY Zdroj:

44 ODPOVĚDNOST ZA ZDRAVÍ POTOMKŮ Zdroj:

45 VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY (VVV) a THALIDOMID

46 VVV A ALKOHOLICKÝ SYNDROM

47 DĚDIČNÉ CHOROBY POLYPLOIDIE, ANEUPLOIDIE, CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

48 TURNERŮV SYNDROM 45,X0

49 KLINEFELTERŮV SYNDROM 47,XXY

50 KLINEFELTERŮV SYNDROM 49,XXXXY

51 DOWNŮV SYNDROM TRIZOMIE 21

52 DOWNŮV SYNDROM TRIZOMIE 21

53 EDWARDSŮV SYNDROM TRIZOMIE 18

54 EDWARDSŮV SYNDROM TRIZOMIE 18

55 PATAUŮV SYNDROM TRIZOMIE 13

56 SYNDROM KOČIČÍHO KŘIKU 2n = 46, XY, 5p Zdroj (obr. s karyotypem): Zdroj (foto):

57 PHILADELPHIA CHROMOZOM Ph1

58 CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE V MALIGNÍCH BUŇKÁCH

59 DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLIZMU

60 CHARAKTERISTIKA DMP podmíněné poruchou funkce specifických proteinů, které se účastní transportu či metabolismu (AA, sacharidů, mastných aj. organ. kyselin) typický projev = změna ve složení tělesných tekutin a tkání, které lze biochemicky diagnostikovat. klinické příznaky velmi různorodé teorie jeden gen jeden enzym (Beadle a Tatum 1959) 1 gen 1 PPŘ všechny enzymaticky katalyzované reakce organismu jsou geneticky determinovány, podmiňovány nebo kontrolovány každá enzymaticky katalyzovaná reakce je kontrolována jedním genem metabolické procesy lze rozdělit v posloupnost jednotlivých bi-che reakcí 1 konkrétní mutace může vést pouze k porušení jednoho stupně reakce (= defektu jednoho enzymu).

61 MECHANIZMUS VZNIKU DPM Látková přeměna = složitý systém na různých úrovních vzájemně podmíněných zpětných vazeb, vytvářející v organizmu (buňce) rovnováhu. Tato (dynamická) rovnováha je regulována prostřednictvímenzymů. Obecně: Látka A je působením jednoho enzymu přeměněna na látku B, ta působením dalšího enzymu na látku C atd. E 1 E 2 E 3 0. A B C D Osoby s DMP defekt genu = příčina chybění či atypického vytváření jednoho nebo více enzymů. Genetická vada se projevuje porušením některého úseku látkové přeměny. Chybění enzymu = metabolický (enzymový) blok; toto místo = primární metabolický defekt.

62 V zásadě jsou možné tyto situace: 1.Vzniká nedostatek látky D (a dalších, které z ní vznikají) v organismu (př. familiární kretenismus se strunou nedostatek prekurzorů tyroxinu). A B C d 2. Hromadění produktu C v organizmu při neschopnosti odstranit ho alternativní cestou a vznik druhotných projevů intoxikace tímto produktem (alkaptonurie hromadění k. homogentisové a ukládání jejích polymerů v pojivových tkáních). A B CCC d 3. Vzniká velké množství látky, která je mimo hlavní řetěz metabol. reakcí a která se normálně vyskytuje v nepatrném množství (fenylketonurie k. fenylpyrohroznová). A B C D K L M 4. Kumulace metabolitu C v krvi pro primárně porušenou exkreční schopnost pro tuto látku (dna jedna forma, cystinóza). A B CCC v krvi c v moči 5. Opak předchozího, došlo k defektu tubulárního reabsorpčního systému. Látky, které by se dále využily, jsou vylučovány močí z organizmu (Fanconiho syndrom). A B C d C v moči 6. Mutantní enzym katalyzuje reakci, která se fyziologicky v organismu nevyskytuje (imunoglobulinopatie). A B C d X

63 DIAGNOSTIKA DPM 1. Screening novorozenců neselektivní onemocnění je poměrně běžné a klinicky závažné screeningová metoda musí být levná a spolehlivá abnormální výsledky screeningu nutno ověřit jinými metodikami onemocnění je dobře léčitelné V ČR: hyperfenylalaninémie, hypotyreóza Screening hyperfenylalaninémií 1. Všichni novorozenci; den kapilární krev z paty na filtrační papír metody stanovení: Guthrieho bakteriální inhibiční test (FN Pha 10, VÚP Brno) nebo papírová chromatografie (FN Pha 2 i jiné aminoacidopatie) 2. Všichni kojenci; 6. týden Föllingova zkouška z moči; při pozitivitě (> 240 μmol/l krve): kontrolní odběry, hospitalizace, dietní léčba Screening hypotyreózy Všichni novorozenci; den kapilární krev z paty na filtrační papír; stanovuje se hladina celkového tyroxinu (semikvantitativním testem, při nízkých hodnotách dále metodikou IRMA; při poz. nálezu endokrino. + léčba) 2. Screening selektivní ( u pacientů s klinickým podezřením na DPM) Celopopulační screening. každoročně zachyceno % nových případů DPM, zbývajících % se diagnostikuje selektivním screeningem.

64 Dědičné poruchy metabolismu - FENYLKETONURIE (PKU) - AMINOACIDURIE - DIABETES MELLITUS - IMUNOGLOBULINOPATIE SKRÍNING PKU

65 DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLIZMU 1. Dědičné poruchy metabolismu glycidů 2. Familiární nehemolytické žloutenky 3. Dědičné poruchy metabolismu lipoproteinů 4. Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin 5. Dědičné poruchy metabolismu bílkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatní dědičná metabolická onemocnění A) poruchy krve hemoglobinopatie srpkovitá anémie, talasémie - hemofilie A, hemofilie B - trombofilie (Leidenská mutace) - Wilsonova choroba B) poruchy reparační syntézy DNA xeroderma pigmentosum (XP) - ataxia telangiectasia (AT) - Bloomův syndrom - Wernerův syndrom (progeria) - Cockaynův syndrom C) cystická fibróza

66 DĚDIČNÉ CHOROBY PODMÍNĚNÉ GENOVOU MUTACÍ HYPERFENYLALANINÉMIE (= fenylketonurie, PKU) Absence fenylalaninoxidázy irreverzibilní změny CNS, mentální retardace; novorozenecký skrínink; dieta absence Phe ALKAPTONURIE ALBINIZMUS CYSTICKÁ FIBRÓZA Defekt transportu iontů abnormální sekrece v respirační a dýchací soustavě vysoká prevalence v Evropě keltský původ TAY SACHSOVA CHOROBA Absence enzymu, která vede k akumulaci membránových lipidů v lyzozonmech Afekce CNS, slepota HUNTINGTONOVA CHOROBA Afekce CNS, nekontrolovatelné svalové spasmy, mentální a tělesná deteriorace, změny osobnosti, smrt. Ztráta neuronů (nucleus caudatus, putamen)

67 METABOLIZMUS FENYLALANINU

68 PORUCHY METABOLIZMU FENYLALANINU PKU tvorba fenylpyruvátu; irritabilita, epi, kožní léze, mentální retardace; 1 : KRETÉNIZMUS absence přeměny Tyr na tyroxin ALBINIZMUS absence tyrozinázy nemožnost syntézy malaninu TYROZINÓZA akumulace Tyr hepatomegalie, splenomegalie; letalita 4. měs. 5. rok ALKAPTONURIE k. homogentisová; artritida, pigmentace chrupavek

69 ALKAPTONURIE porucha metabolizmu tyrozinu deficience enzymu dioxigenace kyseliny homogentisové nadbytek kyseliny homogentisové se vylučuje močí, která oxidací (dlouhodobějším stáním) tmavne

70 GAUCHEROVA CHOROBA mutace strukturního genu pro glukocerebrozidázu enzym není syntetizován glukocerebrozidy nejsou štěpeny a dále jsou katabolizovány akumulace glukocerebrozidů (zejm. játra, slezina a kostní dřeň bolest, únava, anémie, poškození kostí, příp. smrt). Častější výskyt u potomků Židů z v. Evropy (Aškenazi) - zde nejrozšířenější dědičná choroba s incidencí 1 : 450 osob (v průměrné populaci 1 : )

71 GAUCHEROVA CHOROBA

72 GAUCHEROVA CHOROBA

73

74 LESH-NYHANŮV SYNDROM mutace v genu pro HGPRT (HGPRT ) porucha metabolismus purinu (nadprodukce kyseliny močové) arthritis /dna/, ledvinné a žlučníkové litiázy, neurologické problémy, poruchy chování =69084 Diseases associated with chromosomes.

75 WILSONOVA CHOROBA hepatolentikulární degenerace autozomálně recesivní mutace genu ATP7B (13q14.3-q21.1); asi 300 mutací, ale hlavně H1069Q důsledek: strukturně změněná ATPáza 1: porucha metabolismu mědi: Cu se nemůže vázat na ceruloplazmin, ani se vyloučit do žluči inkorporace Cu do apoceruloplasminu v hepatocytech a její kumulace v játrech, NS, ledvinách, rohovce, kostech nadbytek volných radikálů poškozování orgánů

76 ATP7B ATPáza ATP7B ATPáza = velký transmembránový protein (8 transmembránových úseků + Cu-vázající doména + ATP vázající doména)

77 Projevy Wilsonovy choroby: - játra icterus, cirrhosis hepatica ca hepatica - CNS (mozek) rigidita, dystonie, chorea, athetosa, dysartrie a třes; později, řada nespecifických příznaků ( IQ) - psychika oblast efektivity (emoční labilita a nepřiléhavost, deprese, symptomy bipolární afektivní poruchy) změny osobnosti a poruchám chování (agresivita, iritabilita, antisociální chování) vzácněji: anxieta, katatonními projevy deprese 30 %; suicidální pokus 4 16 % - oko vzniká šedivý Kayser-Fleischerův prstenec (Cu deponovaná na okrajích rohovky)

78 Projevy Wilsonovy choroby:

79 HEMOGLOBINOPATIE

80 DALŠÍ DĚDIČNÉ CHOROBY

81 ATAXIA TELANGIECTASIS (syndrom Louis_- Barové) autosomálně recesivní 1 : rovnoměrné zakrňování kůry mozečku a demyelinizace zadních provazců a spinocerebellárních drah míchy vrávoravá chůze, někdy svalová nekoordinovanost a progresivní mentální retardace obvykle spojena s poruchami imunitního systému a citlivostí k ionizujícímu záření zvýšená pravděpodobnost vzniku rakoviny a nemožnost použít k léčbě radioterapii. počáteční projevy mezi měsícem života invalidita v době dospívání defekt se nachází na chromozomu 11 (11q22-23) průměrně na 1/ celosvětově

82 ATAXIA TELANGIECTASIA

83 Ataxia telangiectasia Obličej chlapce s patrnými očními telangiektáziemi, pokročilé telangiektázie oční spojivky.

84 SRPKOVITÁ ANÉMIE sickle cell anemia autosomálně recesivní hemoglobinopatie hereditární hemolytická anemie srpkovitý tvar erytrocytů ucpávání kapilár a zvětšení sleziny příčina: Glu Val (6. pozice v β globinovém řetězci) HbS heterozygoti odolnější proti malárii; v malarických oblastech četnost heterozygotů až 0,5 ~ ekologická (geografická) adaptace

85 HEMOGLOBINOPATIE - SRPKOVITÁ ANÉMIE

86 častá ve Středomoří THALASÉMIE časté v oblastech endemického výskytu malárie - Aa odolnější vůči malárii formy podle druhu postiženého globinového řetězce Hb: α-thalasemie anémie β-thalasemie hemolýza

87 HEMOFILIE krvácivost 1: recesivní, na pohlaví vázaná (chromozom X) formy: hemofilie A nedostatek FVIII hemofilie B nedostatek FIX snížená schopnost hemokoagulace krvácení do tkání a kloubů krvácení při poraněních, operacích léčba: dodávání srážlivých faktorů (plazmy)

88 F1 = fibrinogen F2 = protrombin F3 = tromboplastin tkáňový F4 = Ca 2+ F5 = proakcelerin F7 = prokonvertin F8 = antihemofilní globilin A F9 = antihemofilní globulin B F10 = Stuart-Prowerův faktor F11 PTA F12 = fibrin stabilizující faktor HEMOKOAGULAČNÍ KASKÁDA A HEMOFILIE

89 TROMBOFILIE - Leidenská mutace autozomální, neúplná dominance (intermediární dědičnost) mutace genu pro F5 (1q23) substituce Arg Gln struktura FV změněna obtížnější odbourávání FV srážlivost krve riziko tromboembolické choroby: trombus embolus embolie trombóza Sklon k trombózám vyšší u Aa cca 7x, u aa cca 80x záněty žil komplikace při užívání hormonální antikoncepce

90 XERODERMA PIGMENTOSUM autosomálně recesivní mutace některého z genů (XPA, XPC, XPF, XPG) kódujících složky NER Evropa a USA 1 : ; Japonsko 1 : ; průměr 1 : charakteristika suché, pigmentované kůže příznaky: XPC fotosenzibilita změny pigmentace předčasné stárnutí kůže častý rozvoj maligních nádorů (skvamózní karcinomy, sarkomy, melanomy, adenokarcinomy, epiteliální nádory jazyka a orofaryngu, neurinomy) XPA projev již mezi rokem; 40 % přežije 20. rok; průměrný věk 8 let manifestaci choroby často předcházelo popálení kůže od sluníčka

91

92 Nucleotide Excision Repair

93 XP REPARACE DNA vs KARCINOGENEZE

94 MODEL KARCINOGENEZE V KŮŽI INDUKOVANÉ UV

95 COCKAYNŮV SYNDROM (Weber-Cockaynův syndrom, Neill-Dindwallův syndrom) autozomálně recesívní poruchy procesů reparace DNA začíná se projevovat kolem 2. roku života (úbytek podkožního tuku) citlivost k UV záření; indukce apoptózy v poškozených buňkách ckaynesyndrome.net/ English/US_W hat_is_cs.htm

96 COCKAYNŮV SYNDROM projevy: zpomalení růstu (nanizmus) mentální a neurologické poruchy šedý zákal a vady sítnic zubní kazy fotosenzibilita i dermatózy typický stařecký vzhled a délka života vlivem ca

97 BLOOMŮV SYNDROM autosomálně recesívní ; častější u východoevropských Židů Aškenázi genetická nestabilita: chromozomální zlomy, SCE projevy: pre- a postnatální inhibice růstu fotosenzibilita motýlový erytém, poruchy pigmentace chromosomální změny v periferních lymfocytech těžké poruchy imunity často dlouhá a úzká hlava (dolichocefalie) vyčnívající nos hypoplastická lícní část propadlá dolní čelist normální mentální vývoj časté chronické onemocnění plic, diabetes mellitus a rakovina maligní změny pravidlem nad 30 let života

98 = progeria či pangeria WERNERŮV SYNDROM autosomálně recesívní (8p12-p.11.2.) častější v Japonsku a na Sardinii nadměrná syntéza kolagenů typu I i III proces stárnutí je vyvolán zvýšením chyb během mitosy Teorie stárnutí: obecně - doplnit Kolagen - hlavní výskyt v těle: arachnoidea, Bowmannova membrána rohovky, bubínek, choroidea, kost, kůra vaječníků, pleura, perineurium, subserosa žlučníku, tuková tkáň, tunica adventicie cév (i kapilár), vazivová chrupavka, závěsný aparát zubu

99 KOLAGEN TYPU I

100 WERNERŮV SYNDROM Zdroj:

101 WERNERŮV SYNDROM Pacientka s WS ve věku 15 let a ve věku 48 let.

102 MITOCHONDRIÁLNÍ CHOROBY ORGÁNOVÉ POSTIŽENÍ: MOZEK (neurony, gliové buňky), NERVY, SVALY, SRDCE, LEDVINY, PANKREAS, OČI, UŠI SYMPTOMY: mentální retardace, neurologické poruchy, snížený růst, svalová slabost, zrakové a sluchové potíže, diabetes, choroby srdce, jater a ledvin... PROJEVY: závis í na počtu přítomných mutantních mitochondrií Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) mutace v genech mtdna pro elektrontransportní řetězec proteinů defekt enzymů oxidativní fosforylace inhibice nebo zastavení syntézy ATP projevy: degenerace n. opticus, ztráta zraku (častější u mužů)

103 GENETIKA ČLOVĚKA A ETIKA

104 EUGENIKA HISTORIE F. Galton Eugenická společnost - eugenické zákony USA - Evropa - Německo EUGENIKA pozitivní negativní EUGENICKÉ METODY VÝBĚR PARTNERA pozitivní x negativní aktivní x pasivní (SEMI) ARTEFICIÁLNÍ FERTILIZACE ANTIKONCEPCE, KONTRACEPCE STERILIZACE

105 POPULAČNÍ GENETIKA ČLOVĚKA ANTROPOGENETIKA

106

107 BIOKULTURNÍ (BIOSOCIÁLNÍ) EVOLUCE = ÚSEK EVOLUCE ČLOVĚKA, VE KTERÉM ÚČINKY PŘÍRODNÍ SELEKCE JSOU ALTEROVÁNY KULTURNÍMI VLIVY (INTERVENCEMI) KULTURA ALTERUJE BIOLOGICKOU EVOLUCI PROSTŘEDNICTVÍM NEBIOLOGICKÝCH ADAPTACÍ VŮČI NĚKTERÝM VLIVŮM PROSTŘEDÍ (oblečení v chladném pásmu, lékařství) POTENCIÁLNÍ REDUKCE EVOLVOVÁNÍ GENETICKÉ ODPOVĚDI NA TAKOVÉ VLIVY PROSTŘEDÍ ČLOVĚK MŮŽE ZŮSTAT V PODSTATĚ TROPICKÝM ŽIVOČICHEM A ŽÍT V CHLADNÝCH OBLASTECH ZEMĚ BIOKULTURNÍ (BIOSOCIÁLNÍ) EVOLUCE = INTERAKTIVNÍ EVOLUCE BIOLOGICKÉ A KULTURNÍ (SOCIÁLNÍ) STRÁNKY ČLOVĚKA Př. SELEKCE VE PROSPĚCH ALELY PRO HbS (SRPKOVITOU ANÉMII) V AFRICE zemědělství mění prostředí objevují se faktory vhodné pro rozvoj plazmodií i jejich přenašečů nárůst četnosti infikovaných osob selekce ve prospěch alely HbS (heterozygotní výhoda = rezistence vůči malárii) BALANCOVANÝ POLYMORFIZMUS = UDRŽOVÁNÍ 2 ALEL TÉHOŽ ZNAKU V POPULACI V KONSTANTNÍ ČETNOSTI PŘI SELEKTIVNÍ VÝHODĚ HETEROZYGOTŮ

108 INTERETNICKÉ DIFERENCE BIOLOGICKÝCH ZNAKŮ rozdílné četnosti mnoha komplexních onemocnění Některé etnické skupiny vykazují extrémně vysokou prevalenci civilizačních chorob; vysvětlováno selekcí tzv. "úsporného genotypu" mechanismem přežívání jedinců nejodolnějších vůči často se střídajícím obdobím nedostatku a nadbytku potravy. O genetické determinaci svědčí skutečnost, že rozdíly existují a jsou významné i mezi skupinami s podobným životním stylem a stravovacími návyky.

109 SRPKOVITÁ ANÉMIE A EKOLOGICKÁ (GEOGRAFICKÁ) ADAPTACE

110 GEOGRAFICKÉ ROZŠÍŘENÍ MALÁRIE SRPKOVITÉ ANÉMIE CCA LET SELEKCE VE PROSPĚCH ALELY HbS BALANCOVANÝ POLYMORFIZMUS 20% ALELYPRO HbS V AFRICKÉ POPULACI

111

112 MODERNÍ ČLOVĚK VZNIKL ASI PŘED LETY V AFRICE Z AFRIKY VYŠEL ASI PŘED LETY GENETICKÁ DATA: MALÉ SKUPINY MODERNÍCH LIDÍ VYŠLY Z AFRIKY ASI PŘED LET. MOŽNÁ NAHRADILY ZDE JIŽ USAZENÉ JINÉ SKUPINY LIDÍ (NEANDRTÁLCE?) VŠICHNI NEAFRIČANÉ JSOU (ASI) POTOMKY TĚCH, KTEŘÍ MIGROVALI KOLEM RUDÉHO MOŘE LIDÉ ŠLI PŘES JIŽNÍ ASII DO AUSTRÁLIE, KAM DORAZILI PŘED LET. JEJICH POTOMCI V AUSTRÁLII ZŮSTALI NA NĚKTERÝCH OSTROVECH IZOLOVÁNI TÉMĚŘ DODNES EVROPA OSÍDLENA Z ASIE (OBLAST INDIE) NĚKDY PŘED LET DO CENTRÁLNÍ ASIE SE DOSTALI LIDÉ ASI PŘED LET A PUTOVALI JEDNAK NA SEVER OD HIMALAJÍ, JEDNAK DO JIHOVÝCHODNÍ ASIE A ČÍNY, DO JAPONSKA A NA SIBIŘ. LIDÉ ZE SEVERNÍ ASIE DÁLE MIGROVALI DO OBOU AMERIK ASI PŘED LET (Sibiř byla propojena s Aljaškou pevninou)

113 MIGRACE Homo sapiens Zdroj:

114 MIGRACE Homo sapiens Zdroj:

115 MIGRACE Homo sapiens

116 MIGRACE LIDÍ A HOMINIDŮ 1 Homo sapiens 2 Homo neanderthalensis 3 early hominids Zdroj:

117 VNITRODRUHOVÁ DIFERENCIACE Homo sapiens Zdroj: DRUH RASA ETNIKUM NÁROD (národ vs národnost)

118 NEGROIDNÍ (KONGOIDNÍ) RASA (PLEMENO) Zdroj:

119 EUROPOIDNÍ RASA (PLEMENO) Zdroj:

120 MONGOLOIDNÍ RASA (PLEMENO) Zdroj:

121 mtdna Homo sapiens sapiens (recens) 16,569 bp, CCC, bez intronů, mt matrix, řádově 10 3 molekul / buňka. 2 řetězce: H-řetězec (těžký, bohatý na G) a L-řetězec (lehký, bohatý na C) H-řetězec: obsahuje 12 ze 13 strukturních genů + 14 z 22 trna-kódujících genů a oba rrna-kódující geny. D-smyčka (D-loop) = 1121 bp, které obsahují počátek replikace H-řetězce (O H ) a promotory pro transkripci L- a H-řetězce. Replikace mtdna se zahajuje v místě O H za použití RNA primeru generovaného z transkriptu L-řetězce. Syntéza H-řetězce pokračuje do 2/3 délky mtdna za vytlačování parentálního H-řetězce a dosažení místa O L lehkého řetězce, které leží v klastru 5 genů pro trna. O L vytvoří smyčku a je zahájena syntéza L-řetězce, která pokračuje zpět podle H-řetězce jako templátu. Tedy: replikace mtdna je bidirekcionální, ale asynchronní. Transkripce mtdna je iniciována ze 2 promotorů (P L and P H ) v D-smyčce. Transcripce pokračuje z obou promotorů podél kružnicové mtdna za vzniku polycistronové RNA. Úseky trna, které přerušují rozsáhlejší sekvence pro rrna a mrna, jsou z transkriptu vyštěpeny. Uvolněné molekuly mrna a rrna jsou posttranskripčně polyadenylovány a trna jsou modifikovány a na 3 - konci je k ním přidán triplet CCA.

122 MITOCHONDRIÁLNÍ DNA (mtdna)

123 Zdroj:

124 HAPLOSKUPINY mtdna - migrační mapa Zdroj:

125 HAPLOSKUPINY mtdna - migrační mapa

126 HLAVNÍ HAPLOSKUPINY EUROPANŮ H, J, U, T, K, X, V, I HAPLOSKUPINA EVROPANÉ [%] DOBA VZNIKU PŘED tisíce let] MÍSTO PŮVODU H (Helena) jižní Francie J (Jasmine) Střední Východ U (Ursula) Řecko T (Tara) 9 17 Toskánsko K (Katrina) 6 15 severní Itálie X (Xenia) 6 25 Gruzie, Asie V (Velda) 5 17 severní Španělsko I (Iris) < 2 26 Írán

127 HAPLOSKUPINA I mtdna : VZNIKLA ASI PŘED 26 OOO LET. VYSKYTUJE SE U OBYVATEL SEV. A VÝCH. EVROPY, KAVKAZU, EGYPTA, ARÁBIE (BLÍZKÝ VÝCHOD) A SEVEROZÁPADNÍ AFRIKY.

128 CYTOCHROMOXIDÁZA (COX2) EVOLUČNÍ PŘÍBUZNOST ROZDÍLY V AMINOKYSELINOVÉM SLOŽENÍ

129 MITOCHONDRIÁLNÍ EVA A Y ADAM Zdroj:

130 Zdroj:

131 Zdroj:

132 TOBA VULKÁN A JEHO NÁSLEDKY VULKÁN TOBA NA SUMATŘE PŘED OOO LET NEJSILNĚJŠÍ V PLEISTOCÉNU INTERGLACIÁL GLACIÁL LIKVIDACE VĚTŠINY POPULACÍ OD VÝCHODNÍ AFRIKY PO JIŽNÍ ASII (ČI AŽ PO AUSTRÁLII) DVA NESHODUJÍCÍ SE STROMY ŽIVOTA ZALOŽENÉ NA DNA a) jeden na ženské b) jeden na mužské Zdroj:

133 H. sapiens sapiens vs H. neanderthalensis morfologie - anatomie genetika způsob života Zdroj.

134 Zdroj:

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27

2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27 Obsah Předmluva ke druhému vydání........................ 15 Č Á ST I Základní okruhy obecné psychopatologie............... 17 1 Úvod..................................... 19 2 Vymezení normy..............................

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

živé organismy získávají energii ze základních živin přeměnou látek v živinách si syntetizují potřebné sloučeniny, dochází k uvolňování energie některé látky organismy nedovedou syntetizovat, proto musí

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Drahomíra Juhaňáková Dana Šťávová Novorozenecké oddělení KNTB Zlín

Drahomíra Juhaňáková Dana Šťávová Novorozenecké oddělení KNTB Zlín Drahomíra Juhaňáková Dana Šťávová Novorozenecké oddělení KNTB Zlín Virové onemocnění ZARDĚNKY (RUBEOLA) Řadí se mezi dětské nemoci dříve epidemie,vracející se v asi pětiletém cyklu,vybíraly si krutou daň

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více

Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vyučovací předmět: Přírodopis Ročník: 8. Průřezová témata,

Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vyučovací předmět: Přírodopis Ročník: 8. Průřezová témata, Opakování - zařadí člověka do systému živočišné říše - charakterizuje biologickou a společenskou podstatu člověka - uvede význam kůže, objasní její stavbu a funkci - popíše odlišnosti barvy kůže lidských

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Kurz psychologie a sociologie na FSV

Kurz psychologie a sociologie na FSV Kurz psychologie a sociologie na FSV Základy obecné psychologie 1 - - senzorické procesy, vnímání, vědomí Mgr. Petra Halířová 2010/2011 Literatura Atkinsonová, R. (2003). Psychologie, s. 110-231 Dobrovská,

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

Populační genetika II

Populační genetika II Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie. Mezipředmětové

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Okruhy otázek ke zkoušce

Okruhy otázek ke zkoušce Okruhy otázek ke zkoušce 1. Úvod do biologie. Vznik života na Zemi. Evoluční vývoj organizmů. Taxonomie organizmů. Původ a vývoj člověka, průběh hominizace a sapientace u předků člověka vyšších primátů.

Více

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika

Více

Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Studenti si tvoří vlastní studijní plán, ale musejí naplnit povinný limit kreditů Velká pestrost

Více

Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání.

Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Otázka: Druhy biologického materiálu Předmět: Biologie Přidal(a): moni.ka Druhy biologického materiálu Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Tělní tekutiny

Více

CUKROVKA /diabetes mellitus/

CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM

učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM Neonatologie doc. MUDr. Jiří Dort, Ph.D. MUDr. Eva Dortová MUDr. Petr Jehlička, Ph.D. Recenzovali: doc.

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Aminokyseliny, proteiny, enzymy Základy lékařské chemie a biochemie 2014/2015 Ing. Jarmila Krotká Metabolismus základní projev života látková přeměna souhrn veškerých dějů, které probíhají uvnitř organismu

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila. 8) Haploskupiny mtdna a chromozomu Y v ČR

3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila. 8) Haploskupiny mtdna a chromozomu Y v ČR Hledání našeho společného předkap 1) Jak to, že máme společného předka 2) Metodika výzkumu mtdna 3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila 4) Problémy a názory proti 5) Analýza chromozomu Y

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu VZDĚLÁVACÍ OBLAST: VZDĚLÁVACÍ OBOR: PŘEDMĚT: ČLOVĚK A PŘÍRODA PŘÍRODOPIS PŘÍRODOPIS 8.ROČNÍK Téma, učivo Rozvíjené kompetence, očekávané výstupy Mezipředmětové vztahy Poznámky Úvod, opakování učiva ue

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Laboratorní di agnostik HBV HCV a Vratislav Němeček Státní zdravotní stav ústav

Laboratorní di agnostik HBV HCV a Vratislav Němeček Státní zdravotní stav ústav Laboratorní diagnostika HBV a HCV Vratislav Němeček Státní zdravotní ústav Rozdílná role sexuálního 30 přenosu HBV a HCV 25 Rozdíly v četnosti virové nálože 20 15 10 HCV RNA HBV DNA HBV 5 hlavní způsoby

Více

Genetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal

Genetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Analýza chromosomů a s nimi spojených nemocí (část I.) Genetický materiál: Chromosomy Série buněčných dělení Zygota + Úkoly genetického systému Jak každá buňka dostane

Více

5. 17 Člověk, podpora a ochrana zdraví

5. 17 Člověk, podpora a ochrana zdraví Charakteristika integrovaného předmětu 5. 17 Člověk, podpora a ochrana zdraví Vyučovací předmět Člověk, podpora a ochrana zdraví je integrovaným předmětem, který je určený pro tercii. Propojuje v sobě

Více

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH Zdravotně sociální fakulta. Fyziologie (podpora pro kombinovanou formu studia) MUDr.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH Zdravotně sociální fakulta. Fyziologie (podpora pro kombinovanou formu studia) MUDr. JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH Zdravotně sociální fakulta Fyziologie (podpora pro kombinovanou formu studia) MUDr. Aleš Hejlek Cíle předmětu: Seznámit studenty s fyziologií všech systémů s

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým

Více