ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)
|
|
- Michaela Dvořáková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)
2 GENETIKA ČLOVĚKA Jan Ipser Katedra biologie PřF UJEP Ústí nad Labem 2013
3 SPECIFIKA GENETIKY ČLOVĚKA na člověku nelze provádět některé experimenty a selekci etické důvody dlouhá generační doba; lze spolehlivě sledovat maximálně 4 generace malý počet potomků mnoho znaků ovlivňováno zevním prostředím polygenní znaky složitost lidského genomu člověk = Bio Psycho - Sociální bytost METODY STUDIA genealogická = rodokmenová gemellilogická = výzkum (dvojčata) MZ, DZ; konkordance, diskordance cytogenetické molekulárně genetické - sekvenování - program HUGO (Human Genome Organisation) - DNA profilování - hybridizace nukleových kyselin sondy: intragenové a intergenové - bloting: Southern, northern, western populační
4 GENEALOGICKÁ ANALÝZA SESTAVENÍ RODOKMENU dle klientem (probandem) sdělených informací a jinak zjištěných anamnestických údajů STANOVENÍ GENOTYPŮ jednotlivých (pokud možno všech) členů rodokmenu VYVOZENÍ ZÁVĚRŮ A PROGNÓZY DOPORUČENÍ sdělí se klientovi (probandovi) na základě výsledků genealog. analýzy
5 GENEALOGICKÉ ZNAČKY Zdroj:
6 RODOKMEN AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ ZNAK Zdroj:
7 RODOKMEN AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ ZNAK Zdroj:
8 RODOKMEN ZNAK VÁZANÝ NA POHLAVÍ Zdroj:
9 STUDIUM SOUBORŮ DVOJČAT MONOZYGOTICKÁ DVOJČATA (MZ) vznikají ROZŠTĚPENÍM JEDNÉ ZYGOTY GENETICKY IDENTICKÁ (s výjimkou náhodné inaktivace X-chromozómu u dvojčat ženského pohlaví) SDÍLEJÍ STEJNÉ INTRAUTERINNÍ PROSTŘEDÍ DIZYGOTICKÁ DVOJČATA (DZ) vznikají OPLOZENÍM 2 OOCYTŮ GENETICKY NEJSOU IDENTICKÁ KONKORDANCE = shoda uvnitř páru dvojčat pro sledovaný znak DISKORDANCE = neshoda uvnitř páru dvojčat pro sledovaný znak Porovnáním konkordance MZ a DZ dvojčat lze odhadovat poměr genetické a negenetické složky daného znaku. Konkordance mezi MZ dvojčaty > konkordance mezi DZ dvojčaty přítomnost genetické složky sledovaného znaku. Pokud konkordance mezi MZ dvojčaty naopak není úplná, považuje se to za indikaci úlohy negenetických faktorů.
10 KONKORDANCE 1. PRAHOVÉ (KVALITATIVNÍ) ZNAKY KONKORDANCI URČUJE PODÍL POČTU PÁRŮ DVOJČAT, U KTERÝCH SE VYSKYTUJE SLEDOVANÝ ZNAK Z CELKOVÉHO POČTU STUDOVANÝCH PÁRŮ DVOJČAT, U KTERÝCH SE TENTO ZNAK VYSKYTUJE POUZE U JEDNOHO ČLENU PÁRU 2. KVANTITATIVNÍ (KOMPLEXNÍ) ZNAKY Příklady konkordance: rozštěp rtů 40% MZ, 4% DZ schizofrenie 30 60% MZ, 6 18% DZ
11 Trait A = znak nedědičný nebo s nízkou heritabilitou Trait B = znak geneticky determinovaný s vysokou heritabilitou Trait C = nový náhodný znak (fairly new and essentially random)
12 začala v r MINNESOTSKÁ STUDIE DVOJČAT studuje vliv genotypu na soubor znaků chování (inteligence, osobnostní rysy, profesní zájmy, sociální postoje) analyzováno > 130 párů MZD a DZD závěry, které vyplývají z výsledků dosavadních analýz: Genetické faktory mají zřetelný vliv na variabilitu chování. Vliv výchovy ve stejném prostředí je u řady ψ znaků nízký. Rozpor s předpoklady psychologů a sociologů.
13 ZNAK KORELACE MEZI MZD KORELACE MEZI DZD ODHAD h 2 PAMĚŤ 0,450 0,330 0,22 NEUROTISMUS 0,452 0,195 0,46 PROFESNÍ ZAMĚŘENÍ (v adolescenci) 0,480 0,267 0,42 EXTROVERZE 0,500 0,200 0,51 PROSTOROVÁ ORIENTACE DOSAŽENÉ VZDĚLÁNÍ (v adolescenci) 0,670 0,422 0,40 0,675 0,510 0,38 ZRUČNOST 0,690 0,572 0,22 SLOVNÍ VYJADŘOVÁNÍ INTELIGENCE (celková) 0,785 0,524 0,50 0,856 0,580 0,52
14 KVANTITATIVNÍ ZNAKY zkoumání genetické komponenty komplexních onemocnění: 1. Vazebná analýza 2. Asociační studie úskalí: 1. Polygeny 2. Genetická heterogenita 3. Neúplné penetrance 4. Různý věk nástupu (age of onset) 1. Etnická heterogenita
15 KVANTITATIVNÍ ZNAKY Kvantitativní analýza podobnosti mezi příbuznými - k odhadu heritability. h 2 = V G / V P h 2 = V A / V P V P = V G + V E = (V A + V D + V I ) + (V Et + V Ep ) + 2cov GE Obvyklý postup: 1. sledovat určitý znak u rodičů a potomků či sourozenců vlastních i nevlastních. 2. Analýzou těchto údajů zjistit, zda je daný znak geneticky determinován 3. Je-li znak geneticky (spolu)determinován, určit podíl genetické složky (genotypu) na jeho fenotypovém projevu. 4. Vyhledat příslušné geny, jejich lokalizaci na chromozomech i molekulární složení (sekvenci deoxyribonukleotidů).
16 CYTOGENETIKA KLASICKÉ METODY - hodnocení chromozomálních preparátů (barvení Giemsa-Romanowski) - karyotyp: standardní, aberantní (aneuploidie, rozsáhlé chrom. aberace) PROUŽKOVACÍ METODY (BANDING) - jemnější analýza karyotypů - G-banding trypsin, Giemsa-Romanowski - R-banding reverzní ke G-bandingu; cca 87 C, Giemsa-Romanowski - C-banding: zobrazení konstitutivního heterochromatinu SESTERSKÉ CHROMATIDOVÉ VÝMĚNY (SCE) - kultivace in vitro v prostředí s BrdU, Giemsa-Romanowski - harlekýnské chromozomy FLUORESCENČNÍ BARVENÍ, MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKA - FISH hybridizace NK, DNA sondy (celochromozomová, centromerická, lokusově specicická) značené fluorescenčním barvivem (DAPI aj.)
17 LIDSKÝ KARYOTYP Klasické barvení G-proužky Zdroj:
18 G-banding karyotyp s chromozomálními aberacemi Zdroj:
19 ZNAČENÍ CENTROMER C-BANDING Zdroj:
20 KARYOTYP FISH, SKY SKY = simultánní značení jednotlivých chromozomů za použití fluorescenčně značených sond Zdroj:
21 KARYOTYPY ČLOVĚKA - FISH, SKY DIFERENCIÁLNÍ ZNAČENÍ JEDNOTLIVÝCH CHROMOZOMŮ normální karyotyp muže 46, XY buňka nemocného CML s komplexní přestavbou karyotypu
22 KARYOTYPY ČLOVĚKA - FISH Rozlišení struktury uvnitř chromozomu
23 FISH značení Alu sekvencí v karyotypu Zdroj:
24 FLUORESCENČNÍ ZNAČENÍ TELOMER Zdroj:
25 SESTERSKÉ CHROMATIDOVÉ VÝMĚNY - SCE Zdroj: ttp://
26 MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA
27 KLINICKÁ GENETIKA
28 GENETICKÉ PORADENSTVÍ KDE oddělení lékařské genetiky kraje fakultní zařízení s nadregionální působností KDO postižený proband genetická zátěž v rodině nebo podezření na ni opakované spontánní aborty rizikové pracoviště (mutageny, karcinogeny) METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA RODINNÁ ANAMNÉZA GENEALOGIE dg; predikce pravděpodobnost postižení potomků ANALÝZA DVOJČAT CYTOGENETIKA dg: numerické a strukturní změny karyotypu MOLEKULÁRNÍ GENETIKA dg: sondy; nosičství; AMNIOCENTÉZA ULTRASONOGRAFIE FÉTOSKOPIE EUGENIKA POPULAČNĚ GENETICKÁ
29 DĚDIČNÉ CHOROBY ČLOVĚKA Klasifikace podle genetické etiologie Chromozomální aberace a genomové mutace) Monogenně dědičné vady genové mutace hlavně dědičné poruchy metabolismu (DPM) Exogenní etiologie Multifaktoriální etiologie (nejčastější)
30 MONOFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Dědičnost kvalitativních znaků oligogeny pouze dědičná determinace Znaky autozomálně dominantní recesivní intermediární neúplná dominance nepřítomnost dominance kodominance gonozomálně dominantní recesivní intermediární neúplná dominance nepřítomnost dominance kodominance vázané na pohlaví X, Y; vazba úplná x neúplná pohlavím ovlivněné pohlavím ovládané
31 MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Dědičnost kvantitativních znaků polygeny dědičnost + prostředí h 2 Analýza dvojčat; analýza variance; korelační a regresní analýza Patologické znaky s multifaktoriální dědičností: Typické kvantitativní znaky kontinuální distribuce hodnot znaku Typické prahové (kvatitativní) znaky kvalitativní variabilita fenotypu práh diskontinuální distribuce alternativní fenotypy normální podprahový nadprahový Účinek jednotlivých genotypů polygenního komplexu a celkový fenotypový projev není stejný vedle polygenů jsou přítomny i oligogeny. Detekce oligogenů analýzami DNA svědčí pro predispozici určitého polygenně založeného znaku.
32 MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Rizikové faktory zevního prostředí: kongenitální infekce HIV, rubeola virus, CMV, toxoplazmóza teratogeny - farmaka s teratogenním účinkem (valproát, kumarin, retinoidy) - alkohol, kokain mutageny choroby matky diabetes mellitus, hypertenze
33 INFEKCE V GRAVIDITĚ VROZENÉ INFEKCE RUBEOLA katarakta, hluchota, vrozená srdeční vada CMV mikrocefalie, hepatosplenomegalie, chorioretinitis HV hepatopatie HIV imunodeficience, AIDS SYFILIS osteopatie, keratitis TOXOPLAZMÓZA mikrocefalie, hepatosplenomegalie, chorioretinitis Podrobněji doplnit z předmětu Biologie prokaryot a virů!
34 PRENATÁLNÍ VYŠETŘENÍ AMNIOCENTÉZA
35 AMNIOCENTÉZA A VYŠETŘENÍ PLODOVÉ VODY Zdroj: nline/view/tabers- Dictionary/756306/all/amniocentesis
36 ODBĚR CHORIOVÝCH KLKŮ
37 VYŠETŘENÍ AMNIOVÉ TEKUTINY A CHORIOVÝCH KLKŮ Zdroj:
38 PRENATÁLNÍ VÝVOJ VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY
39 VAJÍČKO OPLOZENÍ ZYGOTA EMBRYO Zdroj:
40 KRITICKÉ FÁZE EMBRYOGENEZE A FETOGENEZE Zdroj: Blíže doplnit z předmětů Genetika a Biologie a ekologie člověka (embryologie)!
41 KRITICKÉ FÁZE EMBRYOGENEZE A FETOGENEZE Zdroj: Blíže doplnit z předmětů Genetika a Biologie a ekologie člověka (embryologie)!
42 TERATOGENNÍ FAKTORY Zdroj:
43 TERATOGENNÍ FAKTORY Zdroj:
44 ODPOVĚDNOST ZA ZDRAVÍ POTOMKŮ Zdroj:
45 VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY (VVV) a THALIDOMID
46 VVV A ALKOHOLICKÝ SYNDROM
47 DĚDIČNÉ CHOROBY POLYPLOIDIE, ANEUPLOIDIE, CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE
48 TURNERŮV SYNDROM 45,X0
49 KLINEFELTERŮV SYNDROM 47,XXY
50 KLINEFELTERŮV SYNDROM 49,XXXXY
51 DOWNŮV SYNDROM TRIZOMIE 21
52 DOWNŮV SYNDROM TRIZOMIE 21
53 EDWARDSŮV SYNDROM TRIZOMIE 18
54 EDWARDSŮV SYNDROM TRIZOMIE 18
55 PATAUŮV SYNDROM TRIZOMIE 13
56 SYNDROM KOČIČÍHO KŘIKU 2n = 46, XY, 5p Zdroj (obr. s karyotypem): Zdroj (foto):
57 PHILADELPHIA CHROMOZOM Ph1
58 CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE V MALIGNÍCH BUŇKÁCH
59 DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLIZMU
60 CHARAKTERISTIKA DMP podmíněné poruchou funkce specifických proteinů, které se účastní transportu či metabolismu (AA, sacharidů, mastných aj. organ. kyselin) typický projev = změna ve složení tělesných tekutin a tkání, které lze biochemicky diagnostikovat. klinické příznaky velmi různorodé teorie jeden gen jeden enzym (Beadle a Tatum 1959) 1 gen 1 PPŘ všechny enzymaticky katalyzované reakce organismu jsou geneticky determinovány, podmiňovány nebo kontrolovány každá enzymaticky katalyzovaná reakce je kontrolována jedním genem metabolické procesy lze rozdělit v posloupnost jednotlivých bi-che reakcí 1 konkrétní mutace může vést pouze k porušení jednoho stupně reakce (= defektu jednoho enzymu).
61 MECHANIZMUS VZNIKU DPM Látková přeměna = složitý systém na různých úrovních vzájemně podmíněných zpětných vazeb, vytvářející v organizmu (buňce) rovnováhu. Tato (dynamická) rovnováha je regulována prostřednictvímenzymů. Obecně: Látka A je působením jednoho enzymu přeměněna na látku B, ta působením dalšího enzymu na látku C atd. E 1 E 2 E 3 0. A B C D Osoby s DMP defekt genu = příčina chybění či atypického vytváření jednoho nebo více enzymů. Genetická vada se projevuje porušením některého úseku látkové přeměny. Chybění enzymu = metabolický (enzymový) blok; toto místo = primární metabolický defekt.
62 V zásadě jsou možné tyto situace: 1.Vzniká nedostatek látky D (a dalších, které z ní vznikají) v organismu (př. familiární kretenismus se strunou nedostatek prekurzorů tyroxinu). A B C d 2. Hromadění produktu C v organizmu při neschopnosti odstranit ho alternativní cestou a vznik druhotných projevů intoxikace tímto produktem (alkaptonurie hromadění k. homogentisové a ukládání jejích polymerů v pojivových tkáních). A B CCC d 3. Vzniká velké množství látky, která je mimo hlavní řetěz metabol. reakcí a která se normálně vyskytuje v nepatrném množství (fenylketonurie k. fenylpyrohroznová). A B C D K L M 4. Kumulace metabolitu C v krvi pro primárně porušenou exkreční schopnost pro tuto látku (dna jedna forma, cystinóza). A B CCC v krvi c v moči 5. Opak předchozího, došlo k defektu tubulárního reabsorpčního systému. Látky, které by se dále využily, jsou vylučovány močí z organizmu (Fanconiho syndrom). A B C d C v moči 6. Mutantní enzym katalyzuje reakci, která se fyziologicky v organismu nevyskytuje (imunoglobulinopatie). A B C d X
63 DIAGNOSTIKA DPM 1. Screening novorozenců neselektivní onemocnění je poměrně běžné a klinicky závažné screeningová metoda musí být levná a spolehlivá abnormální výsledky screeningu nutno ověřit jinými metodikami onemocnění je dobře léčitelné V ČR: hyperfenylalaninémie, hypotyreóza Screening hyperfenylalaninémií 1. Všichni novorozenci; den kapilární krev z paty na filtrační papír metody stanovení: Guthrieho bakteriální inhibiční test (FN Pha 10, VÚP Brno) nebo papírová chromatografie (FN Pha 2 i jiné aminoacidopatie) 2. Všichni kojenci; 6. týden Föllingova zkouška z moči; při pozitivitě (> 240 μmol/l krve): kontrolní odběry, hospitalizace, dietní léčba Screening hypotyreózy Všichni novorozenci; den kapilární krev z paty na filtrační papír; stanovuje se hladina celkového tyroxinu (semikvantitativním testem, při nízkých hodnotách dále metodikou IRMA; při poz. nálezu endokrino. + léčba) 2. Screening selektivní ( u pacientů s klinickým podezřením na DPM) Celopopulační screening. každoročně zachyceno % nových případů DPM, zbývajících % se diagnostikuje selektivním screeningem.
64 Dědičné poruchy metabolismu - FENYLKETONURIE (PKU) - AMINOACIDURIE - DIABETES MELLITUS - IMUNOGLOBULINOPATIE SKRÍNING PKU
65 DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLIZMU 1. Dědičné poruchy metabolismu glycidů 2. Familiární nehemolytické žloutenky 3. Dědičné poruchy metabolismu lipoproteinů 4. Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin 5. Dědičné poruchy metabolismu bílkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatní dědičná metabolická onemocnění A) poruchy krve hemoglobinopatie srpkovitá anémie, talasémie - hemofilie A, hemofilie B - trombofilie (Leidenská mutace) - Wilsonova choroba B) poruchy reparační syntézy DNA xeroderma pigmentosum (XP) - ataxia telangiectasia (AT) - Bloomův syndrom - Wernerův syndrom (progeria) - Cockaynův syndrom C) cystická fibróza
66 DĚDIČNÉ CHOROBY PODMÍNĚNÉ GENOVOU MUTACÍ HYPERFENYLALANINÉMIE (= fenylketonurie, PKU) Absence fenylalaninoxidázy irreverzibilní změny CNS, mentální retardace; novorozenecký skrínink; dieta absence Phe ALKAPTONURIE ALBINIZMUS CYSTICKÁ FIBRÓZA Defekt transportu iontů abnormální sekrece v respirační a dýchací soustavě vysoká prevalence v Evropě keltský původ TAY SACHSOVA CHOROBA Absence enzymu, která vede k akumulaci membránových lipidů v lyzozonmech Afekce CNS, slepota HUNTINGTONOVA CHOROBA Afekce CNS, nekontrolovatelné svalové spasmy, mentální a tělesná deteriorace, změny osobnosti, smrt. Ztráta neuronů (nucleus caudatus, putamen)
67 METABOLIZMUS FENYLALANINU
68 PORUCHY METABOLIZMU FENYLALANINU PKU tvorba fenylpyruvátu; irritabilita, epi, kožní léze, mentální retardace; 1 : KRETÉNIZMUS absence přeměny Tyr na tyroxin ALBINIZMUS absence tyrozinázy nemožnost syntézy malaninu TYROZINÓZA akumulace Tyr hepatomegalie, splenomegalie; letalita 4. měs. 5. rok ALKAPTONURIE k. homogentisová; artritida, pigmentace chrupavek
69 ALKAPTONURIE porucha metabolizmu tyrozinu deficience enzymu dioxigenace kyseliny homogentisové nadbytek kyseliny homogentisové se vylučuje močí, která oxidací (dlouhodobějším stáním) tmavne
70 GAUCHEROVA CHOROBA mutace strukturního genu pro glukocerebrozidázu enzym není syntetizován glukocerebrozidy nejsou štěpeny a dále jsou katabolizovány akumulace glukocerebrozidů (zejm. játra, slezina a kostní dřeň bolest, únava, anémie, poškození kostí, příp. smrt). Častější výskyt u potomků Židů z v. Evropy (Aškenazi) - zde nejrozšířenější dědičná choroba s incidencí 1 : 450 osob (v průměrné populaci 1 : )
71 GAUCHEROVA CHOROBA
72 GAUCHEROVA CHOROBA
73
74 LESH-NYHANŮV SYNDROM mutace v genu pro HGPRT (HGPRT ) porucha metabolismus purinu (nadprodukce kyseliny močové) arthritis /dna/, ledvinné a žlučníkové litiázy, neurologické problémy, poruchy chování =69084 Diseases associated with chromosomes.
75 WILSONOVA CHOROBA hepatolentikulární degenerace autozomálně recesivní mutace genu ATP7B (13q14.3-q21.1); asi 300 mutací, ale hlavně H1069Q důsledek: strukturně změněná ATPáza 1: porucha metabolismu mědi: Cu se nemůže vázat na ceruloplazmin, ani se vyloučit do žluči inkorporace Cu do apoceruloplasminu v hepatocytech a její kumulace v játrech, NS, ledvinách, rohovce, kostech nadbytek volných radikálů poškozování orgánů
76 ATP7B ATPáza ATP7B ATPáza = velký transmembránový protein (8 transmembránových úseků + Cu-vázající doména + ATP vázající doména)
77 Projevy Wilsonovy choroby: - játra icterus, cirrhosis hepatica ca hepatica - CNS (mozek) rigidita, dystonie, chorea, athetosa, dysartrie a třes; později, řada nespecifických příznaků ( IQ) - psychika oblast efektivity (emoční labilita a nepřiléhavost, deprese, symptomy bipolární afektivní poruchy) změny osobnosti a poruchám chování (agresivita, iritabilita, antisociální chování) vzácněji: anxieta, katatonními projevy deprese 30 %; suicidální pokus 4 16 % - oko vzniká šedivý Kayser-Fleischerův prstenec (Cu deponovaná na okrajích rohovky)
78 Projevy Wilsonovy choroby:
79 HEMOGLOBINOPATIE
80 DALŠÍ DĚDIČNÉ CHOROBY
81 ATAXIA TELANGIECTASIS (syndrom Louis_- Barové) autosomálně recesivní 1 : rovnoměrné zakrňování kůry mozečku a demyelinizace zadních provazců a spinocerebellárních drah míchy vrávoravá chůze, někdy svalová nekoordinovanost a progresivní mentální retardace obvykle spojena s poruchami imunitního systému a citlivostí k ionizujícímu záření zvýšená pravděpodobnost vzniku rakoviny a nemožnost použít k léčbě radioterapii. počáteční projevy mezi měsícem života invalidita v době dospívání defekt se nachází na chromozomu 11 (11q22-23) průměrně na 1/ celosvětově
82 ATAXIA TELANGIECTASIA
83 Ataxia telangiectasia Obličej chlapce s patrnými očními telangiektáziemi, pokročilé telangiektázie oční spojivky.
84 SRPKOVITÁ ANÉMIE sickle cell anemia autosomálně recesivní hemoglobinopatie hereditární hemolytická anemie srpkovitý tvar erytrocytů ucpávání kapilár a zvětšení sleziny příčina: Glu Val (6. pozice v β globinovém řetězci) HbS heterozygoti odolnější proti malárii; v malarických oblastech četnost heterozygotů až 0,5 ~ ekologická (geografická) adaptace
85 HEMOGLOBINOPATIE - SRPKOVITÁ ANÉMIE
86 častá ve Středomoří THALASÉMIE časté v oblastech endemického výskytu malárie - Aa odolnější vůči malárii formy podle druhu postiženého globinového řetězce Hb: α-thalasemie anémie β-thalasemie hemolýza
87 HEMOFILIE krvácivost 1: recesivní, na pohlaví vázaná (chromozom X) formy: hemofilie A nedostatek FVIII hemofilie B nedostatek FIX snížená schopnost hemokoagulace krvácení do tkání a kloubů krvácení při poraněních, operacích léčba: dodávání srážlivých faktorů (plazmy)
88 F1 = fibrinogen F2 = protrombin F3 = tromboplastin tkáňový F4 = Ca 2+ F5 = proakcelerin F7 = prokonvertin F8 = antihemofilní globilin A F9 = antihemofilní globulin B F10 = Stuart-Prowerův faktor F11 PTA F12 = fibrin stabilizující faktor HEMOKOAGULAČNÍ KASKÁDA A HEMOFILIE
89 TROMBOFILIE - Leidenská mutace autozomální, neúplná dominance (intermediární dědičnost) mutace genu pro F5 (1q23) substituce Arg Gln struktura FV změněna obtížnější odbourávání FV srážlivost krve riziko tromboembolické choroby: trombus embolus embolie trombóza Sklon k trombózám vyšší u Aa cca 7x, u aa cca 80x záněty žil komplikace při užívání hormonální antikoncepce
90 XERODERMA PIGMENTOSUM autosomálně recesivní mutace některého z genů (XPA, XPC, XPF, XPG) kódujících složky NER Evropa a USA 1 : ; Japonsko 1 : ; průměr 1 : charakteristika suché, pigmentované kůže příznaky: XPC fotosenzibilita změny pigmentace předčasné stárnutí kůže častý rozvoj maligních nádorů (skvamózní karcinomy, sarkomy, melanomy, adenokarcinomy, epiteliální nádory jazyka a orofaryngu, neurinomy) XPA projev již mezi rokem; 40 % přežije 20. rok; průměrný věk 8 let manifestaci choroby často předcházelo popálení kůže od sluníčka
91
92 Nucleotide Excision Repair
93 XP REPARACE DNA vs KARCINOGENEZE
94 MODEL KARCINOGENEZE V KŮŽI INDUKOVANÉ UV
95 COCKAYNŮV SYNDROM (Weber-Cockaynův syndrom, Neill-Dindwallův syndrom) autozomálně recesívní poruchy procesů reparace DNA začíná se projevovat kolem 2. roku života (úbytek podkožního tuku) citlivost k UV záření; indukce apoptózy v poškozených buňkách ckaynesyndrome.net/ English/US_W hat_is_cs.htm
96 COCKAYNŮV SYNDROM projevy: zpomalení růstu (nanizmus) mentální a neurologické poruchy šedý zákal a vady sítnic zubní kazy fotosenzibilita i dermatózy typický stařecký vzhled a délka života vlivem ca
97 BLOOMŮV SYNDROM autosomálně recesívní ; častější u východoevropských Židů Aškenázi genetická nestabilita: chromozomální zlomy, SCE projevy: pre- a postnatální inhibice růstu fotosenzibilita motýlový erytém, poruchy pigmentace chromosomální změny v periferních lymfocytech těžké poruchy imunity často dlouhá a úzká hlava (dolichocefalie) vyčnívající nos hypoplastická lícní část propadlá dolní čelist normální mentální vývoj časté chronické onemocnění plic, diabetes mellitus a rakovina maligní změny pravidlem nad 30 let života
98 = progeria či pangeria WERNERŮV SYNDROM autosomálně recesívní (8p12-p.11.2.) častější v Japonsku a na Sardinii nadměrná syntéza kolagenů typu I i III proces stárnutí je vyvolán zvýšením chyb během mitosy Teorie stárnutí: obecně - doplnit Kolagen - hlavní výskyt v těle: arachnoidea, Bowmannova membrána rohovky, bubínek, choroidea, kost, kůra vaječníků, pleura, perineurium, subserosa žlučníku, tuková tkáň, tunica adventicie cév (i kapilár), vazivová chrupavka, závěsný aparát zubu
99 KOLAGEN TYPU I
100 WERNERŮV SYNDROM Zdroj:
101 WERNERŮV SYNDROM Pacientka s WS ve věku 15 let a ve věku 48 let.
102 MITOCHONDRIÁLNÍ CHOROBY ORGÁNOVÉ POSTIŽENÍ: MOZEK (neurony, gliové buňky), NERVY, SVALY, SRDCE, LEDVINY, PANKREAS, OČI, UŠI SYMPTOMY: mentální retardace, neurologické poruchy, snížený růst, svalová slabost, zrakové a sluchové potíže, diabetes, choroby srdce, jater a ledvin... PROJEVY: závis í na počtu přítomných mutantních mitochondrií Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) mutace v genech mtdna pro elektrontransportní řetězec proteinů defekt enzymů oxidativní fosforylace inhibice nebo zastavení syntézy ATP projevy: degenerace n. opticus, ztráta zraku (častější u mužů)
103 GENETIKA ČLOVĚKA A ETIKA
104 EUGENIKA HISTORIE F. Galton Eugenická společnost - eugenické zákony USA - Evropa - Německo EUGENIKA pozitivní negativní EUGENICKÉ METODY VÝBĚR PARTNERA pozitivní x negativní aktivní x pasivní (SEMI) ARTEFICIÁLNÍ FERTILIZACE ANTIKONCEPCE, KONTRACEPCE STERILIZACE
105 POPULAČNÍ GENETIKA ČLOVĚKA ANTROPOGENETIKA
106
107 BIOKULTURNÍ (BIOSOCIÁLNÍ) EVOLUCE = ÚSEK EVOLUCE ČLOVĚKA, VE KTERÉM ÚČINKY PŘÍRODNÍ SELEKCE JSOU ALTEROVÁNY KULTURNÍMI VLIVY (INTERVENCEMI) KULTURA ALTERUJE BIOLOGICKOU EVOLUCI PROSTŘEDNICTVÍM NEBIOLOGICKÝCH ADAPTACÍ VŮČI NĚKTERÝM VLIVŮM PROSTŘEDÍ (oblečení v chladném pásmu, lékařství) POTENCIÁLNÍ REDUKCE EVOLVOVÁNÍ GENETICKÉ ODPOVĚDI NA TAKOVÉ VLIVY PROSTŘEDÍ ČLOVĚK MŮŽE ZŮSTAT V PODSTATĚ TROPICKÝM ŽIVOČICHEM A ŽÍT V CHLADNÝCH OBLASTECH ZEMĚ BIOKULTURNÍ (BIOSOCIÁLNÍ) EVOLUCE = INTERAKTIVNÍ EVOLUCE BIOLOGICKÉ A KULTURNÍ (SOCIÁLNÍ) STRÁNKY ČLOVĚKA Př. SELEKCE VE PROSPĚCH ALELY PRO HbS (SRPKOVITOU ANÉMII) V AFRICE zemědělství mění prostředí objevují se faktory vhodné pro rozvoj plazmodií i jejich přenašečů nárůst četnosti infikovaných osob selekce ve prospěch alely HbS (heterozygotní výhoda = rezistence vůči malárii) BALANCOVANÝ POLYMORFIZMUS = UDRŽOVÁNÍ 2 ALEL TÉHOŽ ZNAKU V POPULACI V KONSTANTNÍ ČETNOSTI PŘI SELEKTIVNÍ VÝHODĚ HETEROZYGOTŮ
108 INTERETNICKÉ DIFERENCE BIOLOGICKÝCH ZNAKŮ rozdílné četnosti mnoha komplexních onemocnění Některé etnické skupiny vykazují extrémně vysokou prevalenci civilizačních chorob; vysvětlováno selekcí tzv. "úsporného genotypu" mechanismem přežívání jedinců nejodolnějších vůči často se střídajícím obdobím nedostatku a nadbytku potravy. O genetické determinaci svědčí skutečnost, že rozdíly existují a jsou významné i mezi skupinami s podobným životním stylem a stravovacími návyky.
109 SRPKOVITÁ ANÉMIE A EKOLOGICKÁ (GEOGRAFICKÁ) ADAPTACE
110 GEOGRAFICKÉ ROZŠÍŘENÍ MALÁRIE SRPKOVITÉ ANÉMIE CCA LET SELEKCE VE PROSPĚCH ALELY HbS BALANCOVANÝ POLYMORFIZMUS 20% ALELYPRO HbS V AFRICKÉ POPULACI
111
112 MODERNÍ ČLOVĚK VZNIKL ASI PŘED LETY V AFRICE Z AFRIKY VYŠEL ASI PŘED LETY GENETICKÁ DATA: MALÉ SKUPINY MODERNÍCH LIDÍ VYŠLY Z AFRIKY ASI PŘED LET. MOŽNÁ NAHRADILY ZDE JIŽ USAZENÉ JINÉ SKUPINY LIDÍ (NEANDRTÁLCE?) VŠICHNI NEAFRIČANÉ JSOU (ASI) POTOMKY TĚCH, KTEŘÍ MIGROVALI KOLEM RUDÉHO MOŘE LIDÉ ŠLI PŘES JIŽNÍ ASII DO AUSTRÁLIE, KAM DORAZILI PŘED LET. JEJICH POTOMCI V AUSTRÁLII ZŮSTALI NA NĚKTERÝCH OSTROVECH IZOLOVÁNI TÉMĚŘ DODNES EVROPA OSÍDLENA Z ASIE (OBLAST INDIE) NĚKDY PŘED LET DO CENTRÁLNÍ ASIE SE DOSTALI LIDÉ ASI PŘED LET A PUTOVALI JEDNAK NA SEVER OD HIMALAJÍ, JEDNAK DO JIHOVÝCHODNÍ ASIE A ČÍNY, DO JAPONSKA A NA SIBIŘ. LIDÉ ZE SEVERNÍ ASIE DÁLE MIGROVALI DO OBOU AMERIK ASI PŘED LET (Sibiř byla propojena s Aljaškou pevninou)
113 MIGRACE Homo sapiens Zdroj:
114 MIGRACE Homo sapiens Zdroj:
115 MIGRACE Homo sapiens
116 MIGRACE LIDÍ A HOMINIDŮ 1 Homo sapiens 2 Homo neanderthalensis 3 early hominids Zdroj:
117 VNITRODRUHOVÁ DIFERENCIACE Homo sapiens Zdroj: DRUH RASA ETNIKUM NÁROD (národ vs národnost)
118 NEGROIDNÍ (KONGOIDNÍ) RASA (PLEMENO) Zdroj:
119 EUROPOIDNÍ RASA (PLEMENO) Zdroj:
120 MONGOLOIDNÍ RASA (PLEMENO) Zdroj:
121 mtdna Homo sapiens sapiens (recens) 16,569 bp, CCC, bez intronů, mt matrix, řádově 10 3 molekul / buňka. 2 řetězce: H-řetězec (těžký, bohatý na G) a L-řetězec (lehký, bohatý na C) H-řetězec: obsahuje 12 ze 13 strukturních genů + 14 z 22 trna-kódujících genů a oba rrna-kódující geny. D-smyčka (D-loop) = 1121 bp, které obsahují počátek replikace H-řetězce (O H ) a promotory pro transkripci L- a H-řetězce. Replikace mtdna se zahajuje v místě O H za použití RNA primeru generovaného z transkriptu L-řetězce. Syntéza H-řetězce pokračuje do 2/3 délky mtdna za vytlačování parentálního H-řetězce a dosažení místa O L lehkého řetězce, které leží v klastru 5 genů pro trna. O L vytvoří smyčku a je zahájena syntéza L-řetězce, která pokračuje zpět podle H-řetězce jako templátu. Tedy: replikace mtdna je bidirekcionální, ale asynchronní. Transkripce mtdna je iniciována ze 2 promotorů (P L and P H ) v D-smyčce. Transcripce pokračuje z obou promotorů podél kružnicové mtdna za vzniku polycistronové RNA. Úseky trna, které přerušují rozsáhlejší sekvence pro rrna a mrna, jsou z transkriptu vyštěpeny. Uvolněné molekuly mrna a rrna jsou posttranskripčně polyadenylovány a trna jsou modifikovány a na 3 - konci je k ním přidán triplet CCA.
122 MITOCHONDRIÁLNÍ DNA (mtdna)
123 Zdroj:
124 HAPLOSKUPINY mtdna - migrační mapa Zdroj:
125 HAPLOSKUPINY mtdna - migrační mapa
126 HLAVNÍ HAPLOSKUPINY EUROPANŮ H, J, U, T, K, X, V, I HAPLOSKUPINA EVROPANÉ [%] DOBA VZNIKU PŘED tisíce let] MÍSTO PŮVODU H (Helena) jižní Francie J (Jasmine) Střední Východ U (Ursula) Řecko T (Tara) 9 17 Toskánsko K (Katrina) 6 15 severní Itálie X (Xenia) 6 25 Gruzie, Asie V (Velda) 5 17 severní Španělsko I (Iris) < 2 26 Írán
127 HAPLOSKUPINA I mtdna : VZNIKLA ASI PŘED 26 OOO LET. VYSKYTUJE SE U OBYVATEL SEV. A VÝCH. EVROPY, KAVKAZU, EGYPTA, ARÁBIE (BLÍZKÝ VÝCHOD) A SEVEROZÁPADNÍ AFRIKY.
128 CYTOCHROMOXIDÁZA (COX2) EVOLUČNÍ PŘÍBUZNOST ROZDÍLY V AMINOKYSELINOVÉM SLOŽENÍ
129 MITOCHONDRIÁLNÍ EVA A Y ADAM Zdroj:
130 Zdroj:
131 Zdroj:
132 TOBA VULKÁN A JEHO NÁSLEDKY VULKÁN TOBA NA SUMATŘE PŘED OOO LET NEJSILNĚJŠÍ V PLEISTOCÉNU INTERGLACIÁL GLACIÁL LIKVIDACE VĚTŠINY POPULACÍ OD VÝCHODNÍ AFRIKY PO JIŽNÍ ASII (ČI AŽ PO AUSTRÁLII) DVA NESHODUJÍCÍ SE STROMY ŽIVOTA ZALOŽENÉ NA DNA a) jeden na ženské b) jeden na mužské Zdroj:
133 H. sapiens sapiens vs H. neanderthalensis morfologie - anatomie genetika způsob života Zdroj.
134 Zdroj:
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceMUTACE mutageny: typy mutací:
MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceMutační změny genotypu
Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Vícegenů - komplementarita
Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace
VíceVrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
VíceZákladní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
VíceKBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost komplexních a kvantitativních znaků KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Komplexní znaky Komplexní fenotypy mohou být ovlivněny genetickými faktory a faktory prostředí. Mezi komplexní znaky patří např.
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
Více21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceKBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceCytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceGenetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci
VícePůsobení genů. Gen. Znak
Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi
VíceChromosomy a karyotyp člověka
Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceBuňky, tkáně, orgány, soustavy
Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma
VíceMENDELOVSKÁ DĚDIČNOST
MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
VíceA. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům
Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového
VíceBiologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)
- Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti
VíceCo nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno
Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Vícea) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.
GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VícePřevzato na základě svolení Macmillan Publishers Ltd: Nat Rev Genet. 2001;2(4):245-55), copyright (2001).
α-talasemie Autor: Alexandra Kredátusová Výskyt Talasemie jsou světově nejrozšířenější dědičně podmíněné krevní onemocnění. Nejčastější jsou v malarických oblastech (obr. 1), protože nositeli talasemického
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VíceHemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni
Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile
Více1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
VíceGenetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace
Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA
VíceKlinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
VíceZáklady genetiky populací
Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém
VíceZvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln
Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp
VíceGENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné
Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VíceBIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceCrossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
VíceM A T U R I T N Í T É M A T A
M A T U R I T N Í T É M A T A BIOLOGIE ŠKOLNÍ ROK 2017 2018 1. BUŇKA Buňka základní strukturální a funkční jednotka. Chemické složení buňky. Srovnání prokaryotické a eukaryotické buňky. Funkční struktury
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 12. - 16.5.2008 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VíceGenetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením
VíceZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
VíceBUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY
BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY 1 VÝZNAM BUNĚČNÉ TRANSFORMACE V MEDICÍNĚ Příklad: Buněčná transformace: postupná kumulace genetických změn Nádorové onemocnění: kolorektální karcinom 2 3 BUNĚČNÁ TRANSFORMACE
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 14. - 18.5.2007 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VíceSuchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)
Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová
Vícedědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice
Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Renata Gaillyová LF MU 2006/2007 Lékařská genetika je široce
VíceFetální alkoholový syndrom (FAS)
(FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku
VíceGenetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.
Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit
VíceDědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
Více1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním
1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,
VíceKapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce
Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceGENETIKA. zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů
GENETIKA zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů Dědičnost: schopnost organismů uchovávat informace o své struktuře a funkčních schopnostech a předávat je svým potomkům Proměnlivost (variabilita) je
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceMutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní
VíceNemoc a její příčiny
Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
VíceVýuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze
Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený
VíceMetody studia historie populací. Metody studia historie populací
1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně
VíceEKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence
VíceCytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
VíceLÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník
LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.
Více