ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)"

Transkript

1 ANTROPOLOGIE A GENETIKA ČLOVĚKA (STUDIJNÍ OPORA)

2 GENETIKA ČLOVĚKA Jan Ipser Katedra biologie PřF UJEP Ústí nad Labem 2013

3 SPECIFIKA GENETIKY ČLOVĚKA na člověku nelze provádět některé experimenty a selekci etické důvody dlouhá generační doba; lze spolehlivě sledovat maximálně 4 generace malý počet potomků mnoho znaků ovlivňováno zevním prostředím polygenní znaky složitost lidského genomu člověk = Bio Psycho - Sociální bytost METODY STUDIA genealogická = rodokmenová gemellilogická = výzkum (dvojčata) MZ, DZ; konkordance, diskordance cytogenetické molekulárně genetické - sekvenování - program HUGO (Human Genome Organisation) - DNA profilování - hybridizace nukleových kyselin sondy: intragenové a intergenové - bloting: Southern, northern, western populační

4 GENEALOGICKÁ ANALÝZA SESTAVENÍ RODOKMENU dle klientem (probandem) sdělených informací a jinak zjištěných anamnestických údajů STANOVENÍ GENOTYPŮ jednotlivých (pokud možno všech) členů rodokmenu VYVOZENÍ ZÁVĚRŮ A PROGNÓZY DOPORUČENÍ sdělí se klientovi (probandovi) na základě výsledků genealog. analýzy

5 GENEALOGICKÉ ZNAČKY Zdroj:

6 RODOKMEN AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ ZNAK Zdroj:

7 RODOKMEN AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ ZNAK Zdroj:

8 RODOKMEN ZNAK VÁZANÝ NA POHLAVÍ Zdroj:

9 STUDIUM SOUBORŮ DVOJČAT MONOZYGOTICKÁ DVOJČATA (MZ) vznikají ROZŠTĚPENÍM JEDNÉ ZYGOTY GENETICKY IDENTICKÁ (s výjimkou náhodné inaktivace X-chromozómu u dvojčat ženského pohlaví) SDÍLEJÍ STEJNÉ INTRAUTERINNÍ PROSTŘEDÍ DIZYGOTICKÁ DVOJČATA (DZ) vznikají OPLOZENÍM 2 OOCYTŮ GENETICKY NEJSOU IDENTICKÁ KONKORDANCE = shoda uvnitř páru dvojčat pro sledovaný znak DISKORDANCE = neshoda uvnitř páru dvojčat pro sledovaný znak Porovnáním konkordance MZ a DZ dvojčat lze odhadovat poměr genetické a negenetické složky daného znaku. Konkordance mezi MZ dvojčaty > konkordance mezi DZ dvojčaty přítomnost genetické složky sledovaného znaku. Pokud konkordance mezi MZ dvojčaty naopak není úplná, považuje se to za indikaci úlohy negenetických faktorů.

10 KONKORDANCE 1. PRAHOVÉ (KVALITATIVNÍ) ZNAKY KONKORDANCI URČUJE PODÍL POČTU PÁRŮ DVOJČAT, U KTERÝCH SE VYSKYTUJE SLEDOVANÝ ZNAK Z CELKOVÉHO POČTU STUDOVANÝCH PÁRŮ DVOJČAT, U KTERÝCH SE TENTO ZNAK VYSKYTUJE POUZE U JEDNOHO ČLENU PÁRU 2. KVANTITATIVNÍ (KOMPLEXNÍ) ZNAKY Příklady konkordance: rozštěp rtů 40% MZ, 4% DZ schizofrenie 30 60% MZ, 6 18% DZ

11 Trait A = znak nedědičný nebo s nízkou heritabilitou Trait B = znak geneticky determinovaný s vysokou heritabilitou Trait C = nový náhodný znak (fairly new and essentially random)

12 začala v r MINNESOTSKÁ STUDIE DVOJČAT studuje vliv genotypu na soubor znaků chování (inteligence, osobnostní rysy, profesní zájmy, sociální postoje) analyzováno > 130 párů MZD a DZD závěry, které vyplývají z výsledků dosavadních analýz: Genetické faktory mají zřetelný vliv na variabilitu chování. Vliv výchovy ve stejném prostředí je u řady ψ znaků nízký. Rozpor s předpoklady psychologů a sociologů.

13 ZNAK KORELACE MEZI MZD KORELACE MEZI DZD ODHAD h 2 PAMĚŤ 0,450 0,330 0,22 NEUROTISMUS 0,452 0,195 0,46 PROFESNÍ ZAMĚŘENÍ (v adolescenci) 0,480 0,267 0,42 EXTROVERZE 0,500 0,200 0,51 PROSTOROVÁ ORIENTACE DOSAŽENÉ VZDĚLÁNÍ (v adolescenci) 0,670 0,422 0,40 0,675 0,510 0,38 ZRUČNOST 0,690 0,572 0,22 SLOVNÍ VYJADŘOVÁNÍ INTELIGENCE (celková) 0,785 0,524 0,50 0,856 0,580 0,52

14 KVANTITATIVNÍ ZNAKY zkoumání genetické komponenty komplexních onemocnění: 1. Vazebná analýza 2. Asociační studie úskalí: 1. Polygeny 2. Genetická heterogenita 3. Neúplné penetrance 4. Různý věk nástupu (age of onset) 1. Etnická heterogenita

15 KVANTITATIVNÍ ZNAKY Kvantitativní analýza podobnosti mezi příbuznými - k odhadu heritability. h 2 = V G / V P h 2 = V A / V P V P = V G + V E = (V A + V D + V I ) + (V Et + V Ep ) + 2cov GE Obvyklý postup: 1. sledovat určitý znak u rodičů a potomků či sourozenců vlastních i nevlastních. 2. Analýzou těchto údajů zjistit, zda je daný znak geneticky determinován 3. Je-li znak geneticky (spolu)determinován, určit podíl genetické složky (genotypu) na jeho fenotypovém projevu. 4. Vyhledat příslušné geny, jejich lokalizaci na chromozomech i molekulární složení (sekvenci deoxyribonukleotidů).

16 CYTOGENETIKA KLASICKÉ METODY - hodnocení chromozomálních preparátů (barvení Giemsa-Romanowski) - karyotyp: standardní, aberantní (aneuploidie, rozsáhlé chrom. aberace) PROUŽKOVACÍ METODY (BANDING) - jemnější analýza karyotypů - G-banding trypsin, Giemsa-Romanowski - R-banding reverzní ke G-bandingu; cca 87 C, Giemsa-Romanowski - C-banding: zobrazení konstitutivního heterochromatinu SESTERSKÉ CHROMATIDOVÉ VÝMĚNY (SCE) - kultivace in vitro v prostředí s BrdU, Giemsa-Romanowski - harlekýnské chromozomy FLUORESCENČNÍ BARVENÍ, MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKA - FISH hybridizace NK, DNA sondy (celochromozomová, centromerická, lokusově specicická) značené fluorescenčním barvivem (DAPI aj.)

17 LIDSKÝ KARYOTYP Klasické barvení G-proužky Zdroj:

18 G-banding karyotyp s chromozomálními aberacemi Zdroj:

19 ZNAČENÍ CENTROMER C-BANDING Zdroj:

20 KARYOTYP FISH, SKY SKY = simultánní značení jednotlivých chromozomů za použití fluorescenčně značených sond Zdroj:

21 KARYOTYPY ČLOVĚKA - FISH, SKY DIFERENCIÁLNÍ ZNAČENÍ JEDNOTLIVÝCH CHROMOZOMŮ normální karyotyp muže 46, XY buňka nemocného CML s komplexní přestavbou karyotypu

22 KARYOTYPY ČLOVĚKA - FISH Rozlišení struktury uvnitř chromozomu

23 FISH značení Alu sekvencí v karyotypu Zdroj:

24 FLUORESCENČNÍ ZNAČENÍ TELOMER Zdroj:

25 SESTERSKÉ CHROMATIDOVÉ VÝMĚNY - SCE Zdroj: ttp://www.nature.com/onc/journal/v27/n53/fig_tab/onc f1.html

26 MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA

27 KLINICKÁ GENETIKA

28 GENETICKÉ PORADENSTVÍ KDE oddělení lékařské genetiky kraje fakultní zařízení s nadregionální působností KDO postižený proband genetická zátěž v rodině nebo podezření na ni opakované spontánní aborty rizikové pracoviště (mutageny, karcinogeny) METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA RODINNÁ ANAMNÉZA GENEALOGIE dg; predikce pravděpodobnost postižení potomků ANALÝZA DVOJČAT CYTOGENETIKA dg: numerické a strukturní změny karyotypu MOLEKULÁRNÍ GENETIKA dg: sondy; nosičství; AMNIOCENTÉZA ULTRASONOGRAFIE FÉTOSKOPIE EUGENIKA POPULAČNĚ GENETICKÁ

29 DĚDIČNÉ CHOROBY ČLOVĚKA Klasifikace podle genetické etiologie Chromozomální aberace a genomové mutace) Monogenně dědičné vady genové mutace hlavně dědičné poruchy metabolismu (DPM) Exogenní etiologie Multifaktoriální etiologie (nejčastější)

30 MONOFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Dědičnost kvalitativních znaků oligogeny pouze dědičná determinace Znaky autozomálně dominantní recesivní intermediární neúplná dominance nepřítomnost dominance kodominance gonozomálně dominantní recesivní intermediární neúplná dominance nepřítomnost dominance kodominance vázané na pohlaví X, Y; vazba úplná x neúplná pohlavím ovlivněné pohlavím ovládané

31 MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Dědičnost kvantitativních znaků polygeny dědičnost + prostředí h 2 Analýza dvojčat; analýza variance; korelační a regresní analýza Patologické znaky s multifaktoriální dědičností: Typické kvantitativní znaky kontinuální distribuce hodnot znaku Typické prahové (kvatitativní) znaky kvalitativní variabilita fenotypu práh diskontinuální distribuce alternativní fenotypy normální podprahový nadprahový Účinek jednotlivých genotypů polygenního komplexu a celkový fenotypový projev není stejný vedle polygenů jsou přítomny i oligogeny. Detekce oligogenů analýzami DNA svědčí pro predispozici určitého polygenně založeného znaku.

32 MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Rizikové faktory zevního prostředí: kongenitální infekce HIV, rubeola virus, CMV, toxoplazmóza teratogeny - farmaka s teratogenním účinkem (valproát, kumarin, retinoidy) - alkohol, kokain mutageny choroby matky diabetes mellitus, hypertenze

33 INFEKCE V GRAVIDITĚ VROZENÉ INFEKCE RUBEOLA katarakta, hluchota, vrozená srdeční vada CMV mikrocefalie, hepatosplenomegalie, chorioretinitis HV hepatopatie HIV imunodeficience, AIDS SYFILIS osteopatie, keratitis TOXOPLAZMÓZA mikrocefalie, hepatosplenomegalie, chorioretinitis Podrobněji doplnit z předmětu Biologie prokaryot a virů!

34 PRENATÁLNÍ VYŠETŘENÍ AMNIOCENTÉZA

35 AMNIOCENTÉZA A VYŠETŘENÍ PLODOVÉ VODY Zdroj:http://www.tabers.com/taberso nline/view/tabers- Dictionary/756306/all/amniocentesis

36 ODBĚR CHORIOVÝCH KLKŮ

37 VYŠETŘENÍ AMNIOVÉ TEKUTINY A CHORIOVÝCH KLKŮ Zdroj:

38 PRENATÁLNÍ VÝVOJ VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY

39 VAJÍČKO OPLOZENÍ ZYGOTA EMBRYO Zdroj:

40 KRITICKÉ FÁZE EMBRYOGENEZE A FETOGENEZE Zdroj: Blíže doplnit z předmětů Genetika a Biologie a ekologie člověka (embryologie)!

41 KRITICKÉ FÁZE EMBRYOGENEZE A FETOGENEZE Zdroj: Blíže doplnit z předmětů Genetika a Biologie a ekologie člověka (embryologie)!

42 TERATOGENNÍ FAKTORY Zdroj:

43 TERATOGENNÍ FAKTORY Zdroj:

44 ODPOVĚDNOST ZA ZDRAVÍ POTOMKŮ Zdroj:

45 VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY (VVV) a THALIDOMID

46 VVV A ALKOHOLICKÝ SYNDROM

47 DĚDIČNÉ CHOROBY POLYPLOIDIE, ANEUPLOIDIE, CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

48 TURNERŮV SYNDROM 45,X0

49 KLINEFELTERŮV SYNDROM 47,XXY

50 KLINEFELTERŮV SYNDROM 49,XXXXY

51 DOWNŮV SYNDROM TRIZOMIE 21

52 DOWNŮV SYNDROM TRIZOMIE 21

53 EDWARDSŮV SYNDROM TRIZOMIE 18

54 EDWARDSŮV SYNDROM TRIZOMIE 18

55 PATAUŮV SYNDROM TRIZOMIE 13

56 SYNDROM KOČIČÍHO KŘIKU 2n = 46, XY, 5p Zdroj (obr. s karyotypem): Zdroj (foto):

57 PHILADELPHIA CHROMOZOM Ph1

58 CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE V MALIGNÍCH BUŇKÁCH

59 DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLIZMU

60 CHARAKTERISTIKA DMP podmíněné poruchou funkce specifických proteinů, které se účastní transportu či metabolismu (AA, sacharidů, mastných aj. organ. kyselin) typický projev = změna ve složení tělesných tekutin a tkání, které lze biochemicky diagnostikovat. klinické příznaky velmi různorodé teorie jeden gen jeden enzym (Beadle a Tatum 1959) 1 gen 1 PPŘ všechny enzymaticky katalyzované reakce organismu jsou geneticky determinovány, podmiňovány nebo kontrolovány každá enzymaticky katalyzovaná reakce je kontrolována jedním genem metabolické procesy lze rozdělit v posloupnost jednotlivých bi-che reakcí 1 konkrétní mutace může vést pouze k porušení jednoho stupně reakce (= defektu jednoho enzymu).

61 MECHANIZMUS VZNIKU DPM Látková přeměna = složitý systém na různých úrovních vzájemně podmíněných zpětných vazeb, vytvářející v organizmu (buňce) rovnováhu. Tato (dynamická) rovnováha je regulována prostřednictvímenzymů. Obecně: Látka A je působením jednoho enzymu přeměněna na látku B, ta působením dalšího enzymu na látku C atd. E 1 E 2 E 3 0. A B C D Osoby s DMP defekt genu = příčina chybění či atypického vytváření jednoho nebo více enzymů. Genetická vada se projevuje porušením některého úseku látkové přeměny. Chybění enzymu = metabolický (enzymový) blok; toto místo = primární metabolický defekt.

62 V zásadě jsou možné tyto situace: 1.Vzniká nedostatek látky D (a dalších, které z ní vznikají) v organismu (př. familiární kretenismus se strunou nedostatek prekurzorů tyroxinu). A B C d 2. Hromadění produktu C v organizmu při neschopnosti odstranit ho alternativní cestou a vznik druhotných projevů intoxikace tímto produktem (alkaptonurie hromadění k. homogentisové a ukládání jejích polymerů v pojivových tkáních). A B CCC d 3. Vzniká velké množství látky, která je mimo hlavní řetěz metabol. reakcí a která se normálně vyskytuje v nepatrném množství (fenylketonurie k. fenylpyrohroznová). A B C D K L M 4. Kumulace metabolitu C v krvi pro primárně porušenou exkreční schopnost pro tuto látku (dna jedna forma, cystinóza). A B CCC v krvi c v moči 5. Opak předchozího, došlo k defektu tubulárního reabsorpčního systému. Látky, které by se dále využily, jsou vylučovány močí z organizmu (Fanconiho syndrom). A B C d C v moči 6. Mutantní enzym katalyzuje reakci, která se fyziologicky v organismu nevyskytuje (imunoglobulinopatie). A B C d X

63 DIAGNOSTIKA DPM 1. Screening novorozenců neselektivní onemocnění je poměrně běžné a klinicky závažné screeningová metoda musí být levná a spolehlivá abnormální výsledky screeningu nutno ověřit jinými metodikami onemocnění je dobře léčitelné V ČR: hyperfenylalaninémie, hypotyreóza Screening hyperfenylalaninémií 1. Všichni novorozenci; den kapilární krev z paty na filtrační papír metody stanovení: Guthrieho bakteriální inhibiční test (FN Pha 10, VÚP Brno) nebo papírová chromatografie (FN Pha 2 i jiné aminoacidopatie) 2. Všichni kojenci; 6. týden Föllingova zkouška z moči; při pozitivitě (> 240 μmol/l krve): kontrolní odběry, hospitalizace, dietní léčba Screening hypotyreózy Všichni novorozenci; den kapilární krev z paty na filtrační papír; stanovuje se hladina celkového tyroxinu (semikvantitativním testem, při nízkých hodnotách dále metodikou IRMA; při poz. nálezu endokrino. + léčba) 2. Screening selektivní ( u pacientů s klinickým podezřením na DPM) Celopopulační screening. každoročně zachyceno % nových případů DPM, zbývajících % se diagnostikuje selektivním screeningem.

64 Dědičné poruchy metabolismu - FENYLKETONURIE (PKU) - AMINOACIDURIE - DIABETES MELLITUS - IMUNOGLOBULINOPATIE SKRÍNING PKU

65 DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLIZMU 1. Dědičné poruchy metabolismu glycidů 2. Familiární nehemolytické žloutenky 3. Dědičné poruchy metabolismu lipoproteinů 4. Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin 5. Dědičné poruchy metabolismu bílkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatní dědičná metabolická onemocnění A) poruchy krve hemoglobinopatie srpkovitá anémie, talasémie - hemofilie A, hemofilie B - trombofilie (Leidenská mutace) - Wilsonova choroba B) poruchy reparační syntézy DNA xeroderma pigmentosum (XP) - ataxia telangiectasia (AT) - Bloomův syndrom - Wernerův syndrom (progeria) - Cockaynův syndrom C) cystická fibróza

66 DĚDIČNÉ CHOROBY PODMÍNĚNÉ GENOVOU MUTACÍ HYPERFENYLALANINÉMIE (= fenylketonurie, PKU) Absence fenylalaninoxidázy irreverzibilní změny CNS, mentální retardace; novorozenecký skrínink; dieta absence Phe ALKAPTONURIE ALBINIZMUS CYSTICKÁ FIBRÓZA Defekt transportu iontů abnormální sekrece v respirační a dýchací soustavě vysoká prevalence v Evropě keltský původ TAY SACHSOVA CHOROBA Absence enzymu, která vede k akumulaci membránových lipidů v lyzozonmech Afekce CNS, slepota HUNTINGTONOVA CHOROBA Afekce CNS, nekontrolovatelné svalové spasmy, mentální a tělesná deteriorace, změny osobnosti, smrt. Ztráta neuronů (nucleus caudatus, putamen)

67 METABOLIZMUS FENYLALANINU

68 PORUCHY METABOLIZMU FENYLALANINU PKU tvorba fenylpyruvátu; irritabilita, epi, kožní léze, mentální retardace; 1 : KRETÉNIZMUS absence přeměny Tyr na tyroxin ALBINIZMUS absence tyrozinázy nemožnost syntézy malaninu TYROZINÓZA akumulace Tyr hepatomegalie, splenomegalie; letalita 4. měs. 5. rok ALKAPTONURIE k. homogentisová; artritida, pigmentace chrupavek

69 ALKAPTONURIE porucha metabolizmu tyrozinu deficience enzymu dioxigenace kyseliny homogentisové nadbytek kyseliny homogentisové se vylučuje močí, která oxidací (dlouhodobějším stáním) tmavne

70 GAUCHEROVA CHOROBA mutace strukturního genu pro glukocerebrozidázu enzym není syntetizován glukocerebrozidy nejsou štěpeny a dále jsou katabolizovány akumulace glukocerebrozidů (zejm. játra, slezina a kostní dřeň bolest, únava, anémie, poškození kostí, příp. smrt). Častější výskyt u potomků Židů z v. Evropy (Aškenazi) - zde nejrozšířenější dědičná choroba s incidencí 1 : 450 osob (v průměrné populaci 1 : )

71 GAUCHEROVA CHOROBA

72 GAUCHEROVA CHOROBA

73

74 LESH-NYHANŮV SYNDROM mutace v genu pro HGPRT (HGPRT ) porucha metabolismus purinu (nadprodukce kyseliny močové) arthritis /dna/, ledvinné a žlučníkové litiázy, neurologické problémy, poruchy chování =69084 Diseases associated with chromosomes.

75 WILSONOVA CHOROBA hepatolentikulární degenerace autozomálně recesivní mutace genu ATP7B (13q14.3-q21.1); asi 300 mutací, ale hlavně H1069Q důsledek: strukturně změněná ATPáza 1: porucha metabolismu mědi: Cu se nemůže vázat na ceruloplazmin, ani se vyloučit do žluči inkorporace Cu do apoceruloplasminu v hepatocytech a její kumulace v játrech, NS, ledvinách, rohovce, kostech nadbytek volných radikálů poškozování orgánů

76 ATP7B ATPáza ATP7B ATPáza = velký transmembránový protein (8 transmembránových úseků + Cu-vázající doména + ATP vázající doména)

77 Projevy Wilsonovy choroby: - játra icterus, cirrhosis hepatica ca hepatica - CNS (mozek) rigidita, dystonie, chorea, athetosa, dysartrie a třes; později, řada nespecifických příznaků ( IQ) - psychika oblast efektivity (emoční labilita a nepřiléhavost, deprese, symptomy bipolární afektivní poruchy) změny osobnosti a poruchám chování (agresivita, iritabilita, antisociální chování) vzácněji: anxieta, katatonními projevy deprese 30 %; suicidální pokus 4 16 % - oko vzniká šedivý Kayser-Fleischerův prstenec (Cu deponovaná na okrajích rohovky)

78 Projevy Wilsonovy choroby:

79 HEMOGLOBINOPATIE

80 DALŠÍ DĚDIČNÉ CHOROBY

81 ATAXIA TELANGIECTASIS (syndrom Louis_- Barové) autosomálně recesivní 1 : rovnoměrné zakrňování kůry mozečku a demyelinizace zadních provazců a spinocerebellárních drah míchy vrávoravá chůze, někdy svalová nekoordinovanost a progresivní mentální retardace obvykle spojena s poruchami imunitního systému a citlivostí k ionizujícímu záření zvýšená pravděpodobnost vzniku rakoviny a nemožnost použít k léčbě radioterapii. počáteční projevy mezi měsícem života invalidita v době dospívání defekt se nachází na chromozomu 11 (11q22-23) průměrně na 1/ celosvětově

82 ATAXIA TELANGIECTASIA

83 Ataxia telangiectasia Obličej chlapce s patrnými očními telangiektáziemi, pokročilé telangiektázie oční spojivky.

84 SRPKOVITÁ ANÉMIE sickle cell anemia autosomálně recesivní hemoglobinopatie hereditární hemolytická anemie srpkovitý tvar erytrocytů ucpávání kapilár a zvětšení sleziny příčina: Glu Val (6. pozice v β globinovém řetězci) HbS heterozygoti odolnější proti malárii; v malarických oblastech četnost heterozygotů až 0,5 ~ ekologická (geografická) adaptace

85 HEMOGLOBINOPATIE - SRPKOVITÁ ANÉMIE

86 častá ve Středomoří THALASÉMIE časté v oblastech endemického výskytu malárie - Aa odolnější vůči malárii formy podle druhu postiženého globinového řetězce Hb: α-thalasemie anémie β-thalasemie hemolýza

87 HEMOFILIE krvácivost 1: recesivní, na pohlaví vázaná (chromozom X) formy: hemofilie A nedostatek FVIII hemofilie B nedostatek FIX snížená schopnost hemokoagulace krvácení do tkání a kloubů krvácení při poraněních, operacích léčba: dodávání srážlivých faktorů (plazmy)

88 F1 = fibrinogen F2 = protrombin F3 = tromboplastin tkáňový F4 = Ca 2+ F5 = proakcelerin F7 = prokonvertin F8 = antihemofilní globilin A F9 = antihemofilní globulin B F10 = Stuart-Prowerův faktor F11 PTA F12 = fibrin stabilizující faktor HEMOKOAGULAČNÍ KASKÁDA A HEMOFILIE

89 TROMBOFILIE - Leidenská mutace autozomální, neúplná dominance (intermediární dědičnost) mutace genu pro F5 (1q23) substituce Arg Gln struktura FV změněna obtížnější odbourávání FV srážlivost krve riziko tromboembolické choroby: trombus embolus embolie trombóza Sklon k trombózám vyšší u Aa cca 7x, u aa cca 80x záněty žil komplikace při užívání hormonální antikoncepce

90 XERODERMA PIGMENTOSUM autosomálně recesivní mutace některého z genů (XPA, XPC, XPF, XPG) kódujících složky NER Evropa a USA 1 : ; Japonsko 1 : ; průměr 1 : charakteristika suché, pigmentované kůže příznaky: XPC fotosenzibilita změny pigmentace předčasné stárnutí kůže častý rozvoj maligních nádorů (skvamózní karcinomy, sarkomy, melanomy, adenokarcinomy, epiteliální nádory jazyka a orofaryngu, neurinomy) XPA projev již mezi rokem; 40 % přežije 20. rok; průměrný věk 8 let manifestaci choroby často předcházelo popálení kůže od sluníčka

91

92 Nucleotide Excision Repair

93 XP REPARACE DNA vs KARCINOGENEZE

94 MODEL KARCINOGENEZE V KŮŽI INDUKOVANÉ UV

95 COCKAYNŮV SYNDROM (Weber-Cockaynův syndrom, Neill-Dindwallův syndrom) autozomálně recesívní poruchy procesů reparace DNA začíná se projevovat kolem 2. roku života (úbytek podkožního tuku) citlivost k UV záření; indukce apoptózy v poškozených buňkách ckaynesyndrome.net/ English/US_W hat_is_cs.htm

96 COCKAYNŮV SYNDROM projevy: zpomalení růstu (nanizmus) mentální a neurologické poruchy šedý zákal a vady sítnic zubní kazy fotosenzibilita i dermatózy typický stařecký vzhled a délka života vlivem ca

97 BLOOMŮV SYNDROM autosomálně recesívní ; častější u východoevropských Židů Aškenázi genetická nestabilita: chromozomální zlomy, SCE projevy: pre- a postnatální inhibice růstu fotosenzibilita motýlový erytém, poruchy pigmentace chromosomální změny v periferních lymfocytech těžké poruchy imunity často dlouhá a úzká hlava (dolichocefalie) vyčnívající nos hypoplastická lícní část propadlá dolní čelist normální mentální vývoj časté chronické onemocnění plic, diabetes mellitus a rakovina maligní změny pravidlem nad 30 let života

98 = progeria či pangeria WERNERŮV SYNDROM autosomálně recesívní (8p12-p.11.2.) častější v Japonsku a na Sardinii nadměrná syntéza kolagenů typu I i III proces stárnutí je vyvolán zvýšením chyb během mitosy Teorie stárnutí: obecně - doplnit Kolagen - hlavní výskyt v těle: arachnoidea, Bowmannova membrána rohovky, bubínek, choroidea, kost, kůra vaječníků, pleura, perineurium, subserosa žlučníku, tuková tkáň, tunica adventicie cév (i kapilár), vazivová chrupavka, závěsný aparát zubu

99 KOLAGEN TYPU I

100 WERNERŮV SYNDROM Zdroj:

101 WERNERŮV SYNDROM Pacientka s WS ve věku 15 let a ve věku 48 let.

102 MITOCHONDRIÁLNÍ CHOROBY ORGÁNOVÉ POSTIŽENÍ: MOZEK (neurony, gliové buňky), NERVY, SVALY, SRDCE, LEDVINY, PANKREAS, OČI, UŠI SYMPTOMY: mentální retardace, neurologické poruchy, snížený růst, svalová slabost, zrakové a sluchové potíže, diabetes, choroby srdce, jater a ledvin... PROJEVY: závis í na počtu přítomných mutantních mitochondrií Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) mutace v genech mtdna pro elektrontransportní řetězec proteinů defekt enzymů oxidativní fosforylace inhibice nebo zastavení syntézy ATP projevy: degenerace n. opticus, ztráta zraku (častější u mužů)

103 GENETIKA ČLOVĚKA A ETIKA

104 EUGENIKA HISTORIE F. Galton Eugenická společnost - eugenické zákony USA - Evropa - Německo EUGENIKA pozitivní negativní EUGENICKÉ METODY VÝBĚR PARTNERA pozitivní x negativní aktivní x pasivní (SEMI) ARTEFICIÁLNÍ FERTILIZACE ANTIKONCEPCE, KONTRACEPCE STERILIZACE

105 POPULAČNÍ GENETIKA ČLOVĚKA ANTROPOGENETIKA

106

107 BIOKULTURNÍ (BIOSOCIÁLNÍ) EVOLUCE = ÚSEK EVOLUCE ČLOVĚKA, VE KTERÉM ÚČINKY PŘÍRODNÍ SELEKCE JSOU ALTEROVÁNY KULTURNÍMI VLIVY (INTERVENCEMI) KULTURA ALTERUJE BIOLOGICKOU EVOLUCI PROSTŘEDNICTVÍM NEBIOLOGICKÝCH ADAPTACÍ VŮČI NĚKTERÝM VLIVŮM PROSTŘEDÍ (oblečení v chladném pásmu, lékařství) POTENCIÁLNÍ REDUKCE EVOLVOVÁNÍ GENETICKÉ ODPOVĚDI NA TAKOVÉ VLIVY PROSTŘEDÍ ČLOVĚK MŮŽE ZŮSTAT V PODSTATĚ TROPICKÝM ŽIVOČICHEM A ŽÍT V CHLADNÝCH OBLASTECH ZEMĚ BIOKULTURNÍ (BIOSOCIÁLNÍ) EVOLUCE = INTERAKTIVNÍ EVOLUCE BIOLOGICKÉ A KULTURNÍ (SOCIÁLNÍ) STRÁNKY ČLOVĚKA Př. SELEKCE VE PROSPĚCH ALELY PRO HbS (SRPKOVITOU ANÉMII) V AFRICE zemědělství mění prostředí objevují se faktory vhodné pro rozvoj plazmodií i jejich přenašečů nárůst četnosti infikovaných osob selekce ve prospěch alely HbS (heterozygotní výhoda = rezistence vůči malárii) BALANCOVANÝ POLYMORFIZMUS = UDRŽOVÁNÍ 2 ALEL TÉHOŽ ZNAKU V POPULACI V KONSTANTNÍ ČETNOSTI PŘI SELEKTIVNÍ VÝHODĚ HETEROZYGOTŮ

108 INTERETNICKÉ DIFERENCE BIOLOGICKÝCH ZNAKŮ rozdílné četnosti mnoha komplexních onemocnění Některé etnické skupiny vykazují extrémně vysokou prevalenci civilizačních chorob; vysvětlováno selekcí tzv. "úsporného genotypu" mechanismem přežívání jedinců nejodolnějších vůči často se střídajícím obdobím nedostatku a nadbytku potravy. O genetické determinaci svědčí skutečnost, že rozdíly existují a jsou významné i mezi skupinami s podobným životním stylem a stravovacími návyky.

109 SRPKOVITÁ ANÉMIE A EKOLOGICKÁ (GEOGRAFICKÁ) ADAPTACE

110 GEOGRAFICKÉ ROZŠÍŘENÍ MALÁRIE SRPKOVITÉ ANÉMIE CCA LET SELEKCE VE PROSPĚCH ALELY HbS BALANCOVANÝ POLYMORFIZMUS 20% ALELYPRO HbS V AFRICKÉ POPULACI

111

112 MODERNÍ ČLOVĚK VZNIKL ASI PŘED LETY V AFRICE Z AFRIKY VYŠEL ASI PŘED LETY GENETICKÁ DATA: MALÉ SKUPINY MODERNÍCH LIDÍ VYŠLY Z AFRIKY ASI PŘED LET. MOŽNÁ NAHRADILY ZDE JIŽ USAZENÉ JINÉ SKUPINY LIDÍ (NEANDRTÁLCE?) VŠICHNI NEAFRIČANÉ JSOU (ASI) POTOMKY TĚCH, KTEŘÍ MIGROVALI KOLEM RUDÉHO MOŘE LIDÉ ŠLI PŘES JIŽNÍ ASII DO AUSTRÁLIE, KAM DORAZILI PŘED LET. JEJICH POTOMCI V AUSTRÁLII ZŮSTALI NA NĚKTERÝCH OSTROVECH IZOLOVÁNI TÉMĚŘ DODNES EVROPA OSÍDLENA Z ASIE (OBLAST INDIE) NĚKDY PŘED LET DO CENTRÁLNÍ ASIE SE DOSTALI LIDÉ ASI PŘED LET A PUTOVALI JEDNAK NA SEVER OD HIMALAJÍ, JEDNAK DO JIHOVÝCHODNÍ ASIE A ČÍNY, DO JAPONSKA A NA SIBIŘ. LIDÉ ZE SEVERNÍ ASIE DÁLE MIGROVALI DO OBOU AMERIK ASI PŘED LET (Sibiř byla propojena s Aljaškou pevninou)

113 MIGRACE Homo sapiens Zdroj:

114 MIGRACE Homo sapiens Zdroj:

115 MIGRACE Homo sapiens

116 MIGRACE LIDÍ A HOMINIDŮ 1 Homo sapiens 2 Homo neanderthalensis 3 early hominids Zdroj:

117 VNITRODRUHOVÁ DIFERENCIACE Homo sapiens Zdroj: DRUH RASA ETNIKUM NÁROD (národ vs národnost)

118 NEGROIDNÍ (KONGOIDNÍ) RASA (PLEMENO) Zdroj:

119 EUROPOIDNÍ RASA (PLEMENO) Zdroj:

120 MONGOLOIDNÍ RASA (PLEMENO) Zdroj:

121 mtdna Homo sapiens sapiens (recens) 16,569 bp, CCC, bez intronů, mt matrix, řádově 10 3 molekul / buňka. 2 řetězce: H-řetězec (těžký, bohatý na G) a L-řetězec (lehký, bohatý na C) H-řetězec: obsahuje 12 ze 13 strukturních genů + 14 z 22 trna-kódujících genů a oba rrna-kódující geny. D-smyčka (D-loop) = 1121 bp, které obsahují počátek replikace H-řetězce (O H ) a promotory pro transkripci L- a H-řetězce. Replikace mtdna se zahajuje v místě O H za použití RNA primeru generovaného z transkriptu L-řetězce. Syntéza H-řetězce pokračuje do 2/3 délky mtdna za vytlačování parentálního H-řetězce a dosažení místa O L lehkého řetězce, které leží v klastru 5 genů pro trna. O L vytvoří smyčku a je zahájena syntéza L-řetězce, která pokračuje zpět podle H-řetězce jako templátu. Tedy: replikace mtdna je bidirekcionální, ale asynchronní. Transkripce mtdna je iniciována ze 2 promotorů (P L and P H ) v D-smyčce. Transcripce pokračuje z obou promotorů podél kružnicové mtdna za vzniku polycistronové RNA. Úseky trna, které přerušují rozsáhlejší sekvence pro rrna a mrna, jsou z transkriptu vyštěpeny. Uvolněné molekuly mrna a rrna jsou posttranskripčně polyadenylovány a trna jsou modifikovány a na 3 - konci je k ním přidán triplet CCA.

122 MITOCHONDRIÁLNÍ DNA (mtdna)

123 Zdroj:

124 HAPLOSKUPINY mtdna - migrační mapa Zdroj:

125 HAPLOSKUPINY mtdna - migrační mapa

126 HLAVNÍ HAPLOSKUPINY EUROPANŮ H, J, U, T, K, X, V, I HAPLOSKUPINA EVROPANÉ [%] DOBA VZNIKU PŘED tisíce let] MÍSTO PŮVODU H (Helena) jižní Francie J (Jasmine) Střední Východ U (Ursula) Řecko T (Tara) 9 17 Toskánsko K (Katrina) 6 15 severní Itálie X (Xenia) 6 25 Gruzie, Asie V (Velda) 5 17 severní Španělsko I (Iris) < 2 26 Írán

127 HAPLOSKUPINA I mtdna : VZNIKLA ASI PŘED 26 OOO LET. VYSKYTUJE SE U OBYVATEL SEV. A VÝCH. EVROPY, KAVKAZU, EGYPTA, ARÁBIE (BLÍZKÝ VÝCHOD) A SEVEROZÁPADNÍ AFRIKY.

128 CYTOCHROMOXIDÁZA (COX2) EVOLUČNÍ PŘÍBUZNOST ROZDÍLY V AMINOKYSELINOVÉM SLOŽENÍ

129 MITOCHONDRIÁLNÍ EVA A Y ADAM Zdroj:

130 Zdroj:

131 Zdroj:

132 TOBA VULKÁN A JEHO NÁSLEDKY VULKÁN TOBA NA SUMATŘE PŘED OOO LET NEJSILNĚJŠÍ V PLEISTOCÉNU INTERGLACIÁL GLACIÁL LIKVIDACE VĚTŠINY POPULACÍ OD VÝCHODNÍ AFRIKY PO JIŽNÍ ASII (ČI AŽ PO AUSTRÁLII) DVA NESHODUJÍCÍ SE STROMY ŽIVOTA ZALOŽENÉ NA DNA a) jeden na ženské b) jeden na mužské Zdroj:

133 H. sapiens sapiens vs H. neanderthalensis morfologie - anatomie genetika způsob života Zdroj.

134 Zdroj:

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví

59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví 59/1997 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotnictví ze dne 13. března 1997, kterou se stanoví indikační seznam pro zdravotní péči v odborných dětských léčebnách Změna: 350/2008 Sb. Ministerstvo zdravotnictví

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

CUKROVKA /diabetes mellitus/

CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Kurz psychologie a sociologie na FSV

Kurz psychologie a sociologie na FSV Kurz psychologie a sociologie na FSV Základy obecné psychologie 1 - - senzorické procesy, vnímání, vědomí Mgr. Petra Halířová 2010/2011 Literatura Atkinsonová, R. (2003). Psychologie, s. 110-231 Dobrovská,

Více

Státní zdravotní ústav Praha

Státní zdravotní ústav Praha Zdravotní stav populace v ČR a EU MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha 2009 Definice zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody, a ne jen pouhou nepřítomnost nemoci či slabosti (WHO

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář podpořen z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center

Více

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Označení materiálu: Název materiálu: Tematická oblast: Anotace: Očekávaný výstup: Klíčová slova: Metodika: Obor: Ročník: Autor: Zpracováno dne:

Označení materiálu: Název materiálu: Tematická oblast: Anotace: Očekávaný výstup: Klíčová slova: Metodika: Obor: Ročník: Autor: Zpracováno dne: ; Označení materiálu: VY_32_INOVACE_VEJPA_POTRAVINY1_03 Název materiálu: Vitamíny. Tematická oblast: Potraviny a výživa 1. ročník Anotace: Prezentace slouží k výkladu nového učiva na téma Vitamíny. Očekávaný

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

CZ.1.07/1.5.00/34.0527

CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU MASARYKOVA UNIVERZITA Přírodovědecká fakulta Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU Jiří Doškař Ústav experimentální biologie, Oddělení genetiky a molekulární biologie 1 V akademickém roce 1964/1965

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_412 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena

Více

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Vzdělávací oblast: Somatologie Tematický okruh: Krev Mezioborové přesahy a vazby: Ošetřovatelství, Klinická propedeutika, První pomoc, Biologie, Vybrané

Více

Diabetes neboli Cukrovka

Diabetes neboli Cukrovka Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)?

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 2. Epidemiologie 3. Jak se mozková příhoda projevuje? 4. Co dělat při podezření na mozkovou mrtvici? 5. Jak CMP diagnostikujeme? 6. Léčba 7. Následky

Více

Charakteristika analýzy:

Charakteristika analýzy: Charakteristika analýzy: Identifikace: DIAGNOSTIKA PORUCHY JATERNÍCH FUNKCÍ, DECHOVÝ TEST S C 13 -METHACETINEM Využití: diagnostika poruch jaterních funkcí (demetylační, oxidační) Referenční mez: viz tabulka

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Maturitní okruhy z Ošetřovatelské péče

Maturitní okruhy z Ošetřovatelské péče Maturitní okruhy z Ošetřovatelské péče Ošetřovatelský proces u nemocných s akutním onemocněním dýchacího systému Ošetřovatelský proces u nemocných s chronickým onemocněním dýchacího systému Ošetřovatelský

Více

NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY

NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje 11.3.2011 Mgr.Petra Siřínková Rozdělení živé přírody 1.nadříše.PROKARYOTA 1.říše:Nebuněční

Více

běh zpomalit stárnutí? Dokáže pravidelný ZDRAVÍ

běh zpomalit stárnutí? Dokáže pravidelný ZDRAVÍ Dokáže pravidelný běh zpomalit stárnutí? SPORTEM KU ZDRAVÍ, NEBO TRVALÉ INVALIDITĚ? MÁ SE ČLOVĚK ZAČÍT HÝBAT, KDYŽ PŮL ŽIVOTA PROSEDĚL ČI DOKONCE PROLEŽEL NA GAUČI? DOKÁŽE PRAVIDELNÝ POHYB ZPOMALIT PROCES

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_17_BI2 NEMOCI CNS

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_17_BI2 NEMOCI CNS Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_17_BI2 NEMOCI CNS ONEMOCNĚNÍ CNS značně různorodé příčiny: vrozené cévní infekční degenerativní poškození CNS má vážné následky

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

VYSOKÁ ŠKOLA ZDRAVOTNICKÁ o.p.s Se sídlem v Praze 5, Duškova 7, 150 00. Otázky ke státní bakalářské zkoušce v akademickém roce 2007/2008

VYSOKÁ ŠKOLA ZDRAVOTNICKÁ o.p.s Se sídlem v Praze 5, Duškova 7, 150 00. Otázky ke státní bakalářské zkoušce v akademickém roce 2007/2008 VYSOKÁ ŠKOLA ZDRAVOTNICKÁ o.p.s Se sídlem v Praze 5, Duškova 7, 150 00 Otázky ke státní bakalářské zkoušce v akademickém roce 2007/2008 Studijní obor: v š e o b e c n á s e s t r a Studijní program: o

Více

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

Demografický vývoj, indikátory stárnutí

Demografický vývoj, indikátory stárnutí Demografický vývoj, indikátory stárnutí Ing.M.Chudobová, Mgr.V.Mazánková Lékařský dům Praha 19.listopad 2008 Hlavní rysy demografického vývoje (1) Počet obyvatel roste Podle prognózy ČSÚ do roku 2015 poroste,

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Kardiovaskulární systém

Kardiovaskulární systém Kardiovaskulární systém Arterio-nebo ateroskleróza (askl.) pomalu postupující onemocnění tepen, při němž je ztluštělá intima fibrózními uloženinami, které postupně zužují lumen a současně jsou místem vzniku

Více

TĚLNÍ TEKUTINY KREVNÍ ELEMENTY

TĚLNÍ TEKUTINY KREVNÍ ELEMENTY Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_01_3_11_BI1 TĚLNÍ TEKUTINY KREVNÍ ELEMENTY KREVNÍ BUŇKY ČERVENÉ KRVINKY (ERYTROCYTY) Bikonkávní, bezjaderné buňky Zvýšený počet:

Více

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková Pacient s hemofilií Radomíra Hrdličková Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

DIGITÁLNÍ UČEBNÍ MATERIÁL 325-05. Zkvalitnění vzdělávání na SZŠ Děčín. Střední zdravotnická škola, Děčín, Čs. mládeže 5/9, příspěvková organizace

DIGITÁLNÍ UČEBNÍ MATERIÁL 325-05. Zkvalitnění vzdělávání na SZŠ Děčín. Střední zdravotnická škola, Děčín, Čs. mládeže 5/9, příspěvková organizace DIGITÁLNÍ UČEBNÍ MATERIÁL 325-05 Název projektu: Číslo projektu: Název školy: Číslo materiálu: Autor: Předmět: Název materiálu: Cílová skupina: Zkvalitnění vzdělávání na SZŠ Děčín CZ.1.07/1.5.00/34.0829

Více

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA HOREČKY PO NÁVRATU Z TROPŮ

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA HOREČKY PO NÁVRATU Z TROPŮ DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA HOREČKY PO NÁVRATU Z TROPŮ Interaktivní prezentace Prof. MUDr. Jiří Beran, CSc. Centrum očkování a cestovní medicíny Hradec Králové JAKÁ JSOU RIZIKA PRO CESTOVATELE V ZAHRANIČÍ?

Více

JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU

JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK SE PROBLÉMY S CUKROVKOU II. TYPU PROJEVUJÍ: Hormon řídící přeměnu cukru v těle se nazývá inzulín a je produkován slinivkou břišní. Lépe řečeno Langerhansovými

Více

Protein S100B Novinky a zajímavosti

Protein S100B Novinky a zajímavosti Protein S100B Novinky a zajímavosti Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Odborný seminář Roche, Kurdějov, 29. dubna 2014 S100: biochemické minimum S100 = kalcium vážící nízkomolekulární proteiny

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

evito laboratorní vyšetření úrovně kompenzace diabetika

evito laboratorní vyšetření úrovně kompenzace diabetika evito laboratorní vyšetření úrovně kompenzace diabetika Důležitým cílem léčby cukrovky je u každého diabetika především normalizovat glykémii, nebo ji maximálně přiblížit k normálním hodnotám. Ukazateli

Více

Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník

Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Chemie. Mezipředmětové přesahy a

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie

Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í CZ.1.07/2.2.00/15.0324 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

OBSAH. Obsah. Předmluva... 13

OBSAH. Obsah. Předmluva... 13 OBSAH Obsah Předmluva................................................. 13 Část první Základní okruhy obecné psychopatologie.............................. 15 1 Úvod..................................................

Více

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntingtonova choroba Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntigtonova choroba Neurodegenerativní onemocnění Neuronální ztráty ve striatu Chorea, kognitivní deficit Nástup ve středním

Více