Dědičné poruchy metabolismu sacharidů

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Dědičné poruchy metabolismu sacharidů"

Transkript

1 Dědičné poruchy metabolismu sacharidů

2 Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy glykosylace proteinů (a lipidů) deficit produktu

3 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy

4 Fruktosa Fruktosa, fruktóza (β-d-fruktofuranosa) Med, ovoce, zelenina Součást disacharidu sacharosy Fruktosa je hlavní cukr seminální tekutiny rafinosa, stachyosa, inulin nehrají žádnou roli v lidské výživě sorbitol: cukerný alkohol, běžný v ovoci, díky sorbitol dehydrogenase je zdrojem fruktosy GLUT5 isoforma glukosového transportéru je zodpovědná za transport fruktosy v tenském střevě Fruktosa je do jater importována stejným transportním systémem jako glukosa and galaktosa

5 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy Denní příjem fruktosy v západní stravě : 100 g Fruktosa je metabolizována v játrech, ledvinách, tenkém střevě Intravenózní fruktosa ve velkých dávkách je toxická: hyperuurikémie, hyperlaktacidémie, ultrastrukturální změny v játrech Esenciální fruktosurie Hereditární intolerance fruktosy (deficit aldolasy B) Deficit fruktoso 1,6-bisfosfatasy Autosomálně recesivní onemocnění

6

7 Toxicita fruktosy Rychlá akumulace fruktosa-1-fosfátu Utilizaci F-1-P limituje triokinasa Deplece ATP ATP Hyperurikémie Hyperurikemický účinek fruktosy je důsledkem odbourávání adeninových nukleotidů (ATP). Adeninové nukleotidy kyselina močová Vzestup koncentrace laktátu

8 Hereditární intolerance fruktosy Deficit fruktoaldolasy B v játrech, kůře ledvin (jeden z izoenzymů A,B,C) Těžká hypoglykemie po požití fruktosy Při prolongované přívodu fruktosy: zvracení, hepatomegalie, hepatopatie, žloutenka, krvácení, proximální tubulární renální porucha, jaterní selhání, může končit smrtí Pacienti mají silný odpor vůči pokrmům obsahujícím fruktosu Fruktosa -1- fosfát inhibuje glukoneogenesu: fosforylasu a aldolasu Na bezfruktosové dietě jsou pacienti bez zdravotních potíží Diagnostika: (dříve i.v. Fruktosový toleranční test). Vyšetření DNA, enzymologie

9 Hereditární deficit fruktosa-1,6-bisfosfatasy Fruktosa-1,6-bisfosfatasa katalyzuje ireverzibilní štěpení fruktosa 1,6-bisfosfátu na fruktosa 6-fosfát a anorganický fosfát (P) Autozomálně recesivní nemocnění Těžná poruch aglukoneogeneze, u pacientů se po depleci glykogenu se akumulují prekurzory glukoneogeneze (aminokyseliny, laktát, ketolátky) Epizody hyperventilace, apnoe, hypoglykémie, ketózy a laktátové acidemie, mohou mít letální průběh Epizody často spouští hladovění a infekce Pacienti nemají odpor k jídlům obsahujícím fruktosu, tolerance vůči hladovění se zlepšuje s věkem

10

11 Esenciální fruktosurie Deficie fruktokinázy Benigní metabolická anomálie Pacienti mají hyperfruktosemii a hyperfruktosurii diferenciálně diagnostický význam při odlišení ostatních poruch metabolismu fruktosy

12 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy

13 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy Hlavními zdroji galaktosy v potravě jsou mléko a mléčné výrobky. Galaktosa je přítomna v disacharidu laktose (β-d-galaktopyranosyl-(1 4)-D-glucose) Dědičné deficity enzymů: Galaktokináza Galaktosa-1-fosfát uridyltranferáza Uridindifosfát galaktoso 4-epimeráza

14

15 Klasická galaktosemie: deficit galaktosa-1fosfát uridyltransferázy V prvních týdnech života: úbytek na váze, zvracení průjem, letargie a hypotonie. Těžká hepatopatie, hepatomegalie, ikterus, sklon ke krvácivosti, sepse, renální tubulární porucha Katarakty Zvýšená koncentrace galaktosy, galaktitolu, galaktosa-1-fosfátu Dieta s omezením galaktosy Dlouhodobé komplikace i při dobré dietní kontrole Kognitivní poruchy Ovariální selhání u žen Neurologické onemocnění s ataxií AR, incidence 1: , V některých zemích neonatální screening galaktosemie Varianty (Duarte)

16

17 Brit. J. Ophthal. (1953) 37, 655. Katarakty u klasické galaktosemie Galaktitol způsobuje osmotický edém vláken čočky

18 Deficit galaktokinázy Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Pseudotumor cerebri Galaktitol osmotický edém čočky Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: )

19 Deficit galaktokinázy Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Pseudotumor cerebri Galaktitol osmotický edém čočky Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: )

20 Deficit uridindifosfát 4-epimerázy Těžká forma: Těžký deficit epimerázové aktivity Novorozenci se zvracením, neprospíváním, hepatopatií připomínající klasickou galaktosemii. Mentální retardace Mírná forma: Částeční deficit epimerázové aktivity U většiny pacientů se jedná o benigní stav Autozomálně recesivní

21 Dědičné poruchy metabolismu glykogenu

22 Glykogenosy Glukosa: primární zdroj energie pro eukaryotní buňky Glykogen: maromolekulární zásobní forma glukosy Ve svalu: β glykogen do cca glukosových zbytků V játrech: α glykogen - agregáty β zrn glykogenu, glykosomy Syntéza glykogenu začíná na proteinovém primeru - glykogeninu Glykogenosy: dědičné enzymopatie jejichž důsledkem je střádání abnormálního množství a/nebo forem glykogenu

23

24

25 Jaterní glykogenosy Hypoglykemie nalačno, hepatomegalie, porucha růstu 5 typů, nejběžnější je GSG I (von Gierkeho choroba, deficit glukosa-6fosfatázy) Svalové glykogenosy Intolerance fyzické zátěže, křeče po svalové námaze, rhabdomyolýza 6 typů Generalizovaná glykogenóza Typ II (Pompeho choroba) Lysosomální α-1,4-glukosidáza - lysosomální střádání normálního glykogenu

26 Glykogenosa I typu (deficit glukosa-6-fosfatázy, von Gierkova nemoc) Excesivní akumulace glykogenu v játrech, ledvině a střevní mukose První projevy bývají v kojeneckém věku s hepatomegalií a hypoglykemiemi, hyperlaktacidemií po krátkém lačnění Dna, hyperlipidemie (hypertriglyceridemie), kožní xanthomy Panence podobná tvář, hubené končetiny, malý vzrůst, velké břicho (hepatomegalie), zánětlivé střevní onemocnění Jaterní fobrosa, jaterní adenomy (cave: maligní zvrat) Aterosklerosa Tolerance lačnění se zlepšuje s věkem, pozdní komplikace Léčba: časté krmení, v kojeneckém věku noční nasogastrická sondou, nevařený kukuřičný škrob, transplantace jater Autosomálně receivní dědičnost, celosvětově incidence cca 1:10000, časté v Aškenázské populaci Diagnosa je založena na klinických projevech, abnormálních koncentracích glukosy, laktátu, triglyceridů, kyseliny močové a ověřena molekulárně genetickým testováním (příp. enzymologií).

27 Glukosa-6-fosfatázový systém Katalytická podjednotka je na luminální straně ER GSD Ia : defici aktivity fosfatázy GSD Ib : deficit mikrosomálního membránového systému pro glukosa-6-fosfát GSD Ic : deficit transportéru pro fosfát a pyrofosfát Typy b a c jsou asociovány s neutropenií

28 Metabolické důsledky GSD I

29 Glykogenosa III typu (Debrancher Deficiency; deficit amylo 1 6 glukosidasy; Limitní dextrinosa; Coriho nebo Forbesova choroba) Postižena jsou jak játra, tak kosterní svaly: častou komplikací je cirhosa, myopatie Abnormální glykogen: limitní dextrin Glykogenosa IV typu (Branching Enzyme Deficiency, deficit amylo transglukosidasy; amylopektinosa, Andersenova choroba) Abnormální glykogen podobný amylopektinu s méně rozvětveními

30 Kongenitální poruchy glykosylace Congenital disorders of glycosylation (CDG)

31 Glykoproteiny N-glykosylace O-glykosylace Poruchy glykosylace : CDGs (dříve známé jako carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes) N-glykosylace Asn-X-Ser/Thr O-glykosylace Thr, Ser

32 Glykoproteiny N-glykosylace O-glykosylace Poruchy glykosylace : CDGs (dříve známé jako carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes) N-glykosylace Asn-X-Ser/Thr O-glykosylace Thr, Ser

33 Většina proteinů syntetizovaných v ER je glykosylována přidáním společného Nvázaného oligosacharidu (Common N-linked Oligosaccharide) Prekursorový oligosacharid je vázán na membránu ER dolicholem

34 GDP-mannosa Man5GlcNac2 Glc3Man9GlcNac2

35 Procesování oligosacharidových řetězců po přenesení na proteiny

36 Dědičné poruchy N-glykosylace CGD I: >16 poruch asemblace N-glykamů včetně poruch syntézy dolichol fosfátu (nejčastější : CDGIa : deficit fosfomannomutázy 2) CDGII: >8 poruch procesování N-glykanů Dědičné poruchy O-glykosylace > 6 onemocnění Poruchy glykosylace glykolipidů 3 onemocnění: deficit GM3 synthasy,... Velmi variabilní fenotyp Většina jsou autosomálně recesivně dědičná onemocnění Autosomálně dominantní : 1 onemocnění (syndrom hereditárních mnohočetných exostos) Jaak Jaeken

37 Dědičné poruchy glykosylace Aberantní glykosylace proteinů Diagnostické paradiagma: Analýza glykanů molekulární defekt Screening: U defektů N-glykosylace: isoelektrická fokusace sialyltransferinu U defektů o-glykosylace: isoelektrická fokusace Apo CIII Strukturální analýza glykanů (různé techniky: MS) Měření enzymové aktivity Mutační analýza CDG-x : poruchy glykosylace s neznámým molekulárním defektem

38 Isoelektrická fokusace sérového sialotransferinu A, G controls, B to F : type-i pattern B phosphomannomutase def., C phosphomannose isomerase (PMI) deficiency D, hypoglucosylation defect; E, F unidentifed H to J : type-ii pattern H, N-acetylglucosaminyltransferase (GnT II) def; I, J unidentifed

39 Glycoproteins Reported to Be Abnormal in Phosphomannomutase Deficiency and Showing an Abnormal Pattern on Isoelectrofocusing, Two-dimensional Electrophoresis, Western Blotting, and/or Decreased or Increased Concentration or Enzymatic Activity Serum Transport Proteins Apoprotein B, apoprotein CII, apoprotein E, ceruloplasminhaptoglobin, α2-macroglobulin, retinolbinding protein, sehormone-binding globulin, thyroxine-binding globulin, transcobalamin II, transcortin, transferrin, vitamin D-binding globulin Coagulation and Anticoagulation Factors Antithrombin, α2-antiplasmin, coagulation factors II, V, VI, VIIIIX, X, XI, and XII, heparin cofactor II, plasminogen, protein C, protein S Hormones Follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactinthyroid-stimulating hormone Lysosomal Enzymes Arylsulphatase A, α-fucosidase, β-galactosidase, β-glucuronidase, β-hexosaminidase Other Enzymes N-Acetylglucosaminidase, carboxypeptidase, cholinesterase Other Glycoproteins Amyloid P α1-acid glycoprotein, a1-antichymotrypsin, α1-antitrypsin, α1-b glycoprotein, clusterin, complement C3a, complement C4a, complement C1 esterase inhibitor, α2-hsglycoprotein, immunoglobulin G, orosomucoid, peptide PLS:29peptide PLS:34, Zn-a2-glycoprotein Cerebrospinal Fluid β-trace protein, transferrin Leukocytes Lysosomal Enzymes α-fucosidase, β-glucuronidase, α-iduronidase, α-mannosidase, β-mannosidase Sialoglycoproteins on B lymphocytes Fibroblasts Biglycan, decorin Liver α1-acid glycoprotein, α1-antitrypsin, haptoglobin, transferrin CDG vedou k abnormálně glykosylovaným glykoproteinům. Abnormální glykosylace může zásadně ovlivnit jejich funkci

40 Neurologie : axiální hypotonie, hyporeflexie, vývojové opoždění, křeče, epizody podobné cévní mozkové příhodě, mikro- i makrocefalie, myopatie Gastroenterologie: neprospívání, zvracení, enteropatie se ztrátami proteinů, jaterní dysfunkce, hepatomegalie, cholangitida, chronické průjmy Neonatologie: hydrops, ascites, multiorgánové selhání, neprospívání, floppy baby Hematologie: trombocytosa, trombocytopenie, koagulopatie, trombosa,, anemie, leukocytosa, Endokrinologie: hyperinsulinemická hypoglykemie, hypothyreosa,, hyporgonadotropní hypogonadismus, růstové opoždění Klinická genetika : dysmorfické rysy Ortopedie: osteopenie, svalové kontraktury, kyfosa, skoliosa, krátké končetiny, arthrogryposa Oftalmologie: abnormální oční pohyby, šilhání, katarakty, pigmentová retinitida, S pacienty s CDG senystagmus, kolobomy iris, kortikální slepota mohou setkat specialisté Radiologie: hypoplasie mozečku, kalcifikace bílé hmoty, opožděná myelinizace, polymikrogyria, v řadě oborů renalní hyperechogenicita Histologie: jaterní fibrosa, jaterní cirhosa, lamelární inkluse v hepatocytech, atrofie střevních klků Dermatologie: Ichtyosa, abnormální distribuce tuku Nefrologie: nefrotický syndrom, tubulopatie, renální cysty Imunologie: hypogamaglobulinemie, rekurentní infekce Kardiologie: kardiomyopatie, perikardiální výpotek Biochemie: hypoalbuminemie, zvýšené aktivity transaminas, nízký cholesterol a triglyceridy, snížený antitrombin III, snížený faktor VIII a XI, snížený protein C a S, zvýšené FSH, LH a prolaktin, zvýšené TSH, snížený volný T4 Podle Grunewald 2006

41 Vybrané poruchy N-glykosylace bílkovin CDG-Ia, deficit fosfomanomutasy 2 Invertované bradavky, abnormální podkožní tuk(lipodystrofie), strabismus, hypoplasie mozečku, faciální dysmorfie, křeče a psychomotorická retardace. Episody podobné cévní mozkové příhodě, periferní enuropatie, abnormality skeletu. Klinický průběh ve třech stadiích 1.multisystémové onemocnění kojeneckém věku, 2.ataxie a mentální retardace v pozdním kojeneckém věku a dětství, 3.stabilní postižení v dospělosti CDG-Ib, deficit fosfomanoso isomerasy Fosfomanosoisomerasa : krok v syntéze GDP-manosy: fruktosa-6-p manosa-6-fosfát Opakované zvracení, závažné hypoglykemie, neprospívání, jaterní fibrosa, enteropatie se ztrátami proteinu, nekonstantně poruchy koagulace. Bez neurologického postižení. LÉČBA!: mannosa 1g/kg/den (hexokinasa: manosa manosa-6-fosfát) CDG-Ic. Mírné až středně těžké neurologické postižení s hypotonií, vývojovým opožděním, ataxií, strabismem a křečemi. Průběh bývá mírnější než u CDG Ia

42 Deficit fosfomanomutasy 2 (obr: OMMBMD)

43 Léčba deficitu fosfomannosa isomerasy suplementací manosy

44 Vybrané poruchy O-glykosylace bílkovin Dědičné mnohočetné exostosy Autosomálně dominantní onemocnění Incidence 1/ Osteochondromy na koncích dlouhých kostí Komprese periferních nervů a cév Omezení hybnosti kloubů Možnost maligní transformace Mutace v genech pro exostosin 1 a exostosin 2 Walker-Warburgův syndrom Jedna z poruch migrace neuronů Lisencefalie, agenese corpus callosum, agenese mozečku Dysgenese mozku a očí Svalová muskulární dystrofie Muži mají často poruchy vývoje varlat Smrt obvykle před 1 rokem věku Porucha glykosylace α-dystroglykanu Deficit O-manosyltransferázy I

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy

Více

sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty

sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty triviální (glukóza, fruktóza ) vědecké (α-d-glukosa) organické látky nezbytné pro život hlavní zdroj energie

Více

Regulace glykémie. Jana Mačáková

Regulace glykémie. Jana Mačáková Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických

Více

Složky výživy - sacharidy. Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové

Složky výživy - sacharidy. Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Složky výživy - sacharidy Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Sacharidy 1 Nejdůležitější a rychlý zdroj energie 50-60% Dostatečný přísun šetří rezervy tělesných tuků a bílkovin Složeny z C, H2,

Více

Funkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu.

Funkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Funkce jater 7 Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Játra centrální orgán v metabolismu živin a xenobiotik 1. Charakterizujte strukturu

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_414 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena

Více

Obecný metabolismus.

Obecný metabolismus. mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

H 2 O, H + H 2 O, H + oligosacharidy. Příklad: hydrolýza škrobu (polysacharid) přes maltosu (disacharid) na glukosu (monosacharid).

H 2 O, H + H 2 O, H + oligosacharidy. Příklad: hydrolýza škrobu (polysacharid) přes maltosu (disacharid) na glukosu (monosacharid). Sacharidy Definice a klasifikace sacharidů Výraz karbohydráty (uhlovodany, atd.) vznikl na základě molekulového složení těchto sloučenin, neboť to může být vyjádřeno vzorcem C n (H 2 O) n, tedy jako hydráty

Více

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ).

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ). Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Potíže jsou

Více

Poruchy metabolismu sacharidů

Poruchy metabolismu sacharidů Masarykova univerzita v Brně Lékařská fakulta Poruchy metabolismu sacharidů Bakalářská práce Vedoucí práce: Mgr. Veronika Březková Autor práce: Petra Hellingerová obor Výživa člověka Brno, květen 2008

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika

Více

Pentosový cyklus. osudy glykogenu. Eva Benešová

Pentosový cyklus. osudy glykogenu. Eva Benešová Pentosový cyklus a osudy glykogenu Eva Benešová Pentosový cyklus pentosafosfátová cesta, fosfoglukonátová cesta nebo hexosamonofosfátový zkrat Funkce: 1) výroba NADPH 2) výroba ribosa 5-fosfátu 3) zpracování

Více

Monitoring vnitřního prostředí pacienta

Monitoring vnitřního prostředí pacienta Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

RNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1

RNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1 Sacharidy RNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK ls 1 sákcharon - cukr, sladkost cukry mono a oligosacharidy (2-10 jednotek) ne: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty polysacharidy (více než 10 jednotek)

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012

Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l

Více

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních www.bileplus.cz Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních látek (vápník, mastné kyseliny, syrovátka, větvené aminokyseliny) ovlivňující metabolismus tuků spalování tuků Mléčné výrobky a mléčné

Více

Složky potravy a vitamíny

Složky potravy a vitamíny Složky potravy a vitamíny Potrava musí být pestrá a vyvážená. Měla by obsahovat: základní živiny cukry (60%), tuky (25%) a bílkoviny (15%) vodu, minerální látky, vitaminy. Metabolismus: souhrn chemických

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Metabolismus sacharidů II

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Metabolismus sacharidů II Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Metabolismus sacharidů II NUTNO ZNÁT VSTUP TĚCHTO ZÁKLADNÍCH MONOSACHARIDŮ DO GLYKOLÝZY Glykogen glukosa hlavní zdroj energie pro metabolismus

Více

Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika

Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glycobiology how sweet it is! Monosacharidy (glukosa, fruktosa, galaktosa ) Oligosacharidy (maltosa, isomaltosa, sacharosa, laktosa.., oligosacharidové řetězce

Více

BÍLKOVINY A SACHARIDY

BÍLKOVINY A SACHARIDY BÍLKOVINY A SACHARIDY Pro přednášku v Trenérské škole Svazu kulturistiky a fitness České republiky a Fakulty tělesné výchovy a sportu Univerzity Karlovy více na www.skfcr.cz/treneri Mgr. Petr Jebas Bílkoviny

Více

Já trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení

Já trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení Já trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení Pracovní list Olga Gardašová VY_32_INOVACE_Bi3r0105 Játra Jsou největší žlázou v lidském těle váží přibližně 1,5 kg. Tvar je trojúhelníkový, barva

Více

Obchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek

Obchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek Obchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek Pracovní list DUMu v rámci projektu Evropské peníze pro Obchodní akademii Písek", reg. č. CZ.1.07/1.5.00/34.0301, Číslo a název

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná

Více

Oligobiogenní prvky bývají běžnou součástí organismů, ale v těle jich již podstatně méně (do 1%) než prvků makrobiogenních.

Oligobiogenní prvky bývají běžnou součástí organismů, ale v těle jich již podstatně méně (do 1%) než prvků makrobiogenních. 1 (3) CHEMICKÉ SLOŢENÍ ORGANISMŮ Prvky Stejné prvky a sloučeniny se opakují ve všech formách života, protože mají shodné principy stavby těla i metabolismu. Např. chemické děje při dýchání jsou stejné

Více

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Metabolický syndrom 3 z 5 a více rizikových faktorů: - obvod pasu u

Více

Chronická pankreatitis

Chronická pankreatitis Chronická pankreatitis Jaroslav Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313

Více

CUKROVKA /diabetes mellitus/

CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým

Více

Diabetes neboli Cukrovka

Diabetes neboli Cukrovka Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání

Více

Katedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz

Katedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz - poruchy trávení a metabolismu - poruchy způsobené nevhodnou výživou - poruchy způsobené nedostatečnou pohybovou aktivitou nepoměr energetického příjmu a výdeje 1. Příjem energie (určité živiny nebo skupiny

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

obou protichůdných hormonů je ve vzájemné vazbě: snížení hladiny glukosy v krvi, byť velmi

obou protichůdných hormonů je ve vzájemné vazbě: snížení hladiny glukosy v krvi, byť velmi Metabolismus sacharidů II Syntéza a odbourání glykogenu Je-li do buněk přiváděno dostatečné množství glukosy, může být její část, která není bezprostředně oxidována, ukládána ve formě glykogenu. Značnou

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie

Více

Cukry (Sacharidy) Sacharidy a jejich metabolismus. Co to je?

Cukry (Sacharidy) Sacharidy a jejich metabolismus. Co to je? Sacharidy a jejich metabolismus Co to je? Cukry (Sacharidy) Organické látky, které obsahují karbonylovou skupinu (C=O) a hydroxylové skupiny (-O) vázané na uhlících Aldosy: karbonylová skupina na konci

Více

Načasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha

Načasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha Načasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha Požadavky Při načasování příjmu stravy a tedy zejména energie před výkonem je potřeba

Více

Biologie zadání č. 1

Biologie zadání č. 1 Biologie zadání č. 1 Otázky za 3 body 1. Pojmem vitální kapacita plic označujeme: a) objem vzduchu v horních dýchacích cestách b) objem vzduchu vydechnutý po maximálním nádechu c) objem vzduchu vydechnutý

Více

JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU

JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK SE PROBLÉMY S CUKROVKOU II. TYPU PROJEVUJÍ: Hormon řídící přeměnu cukru v těle se nazývá inzulín a je produkován slinivkou břišní. Lépe řečeno Langerhansovými

Více

Seznam vyšetření biochemie a hematologie

Seznam vyšetření biochemie a hematologie Seznam vyšetření biochemie a hematologie BIOCHEMICKÁ VYŠETŘENÍ NÁZEV: Glukosa POUŽITÍ: Stanovení koncentrace glukosy v séru (plazmě) a v moči JEDNOTKY KONCENTRACE: mmol/l (sérum, plazma) g% (sbíraná moč)

Více

Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu:

Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu: Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu: VY_32_INOVACE_04_BUŇKA 1_P1-2 Číslo projektu: CZ 1.07/1.5.00/34.1077

Více

Sp.zn.sukls88807/2015

Sp.zn.sukls88807/2015 Sp.zn.sukls88807/2015 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU NORMAGLYC 500 mg, potahované tablety NORMAGLYC 850 mg, potahované tablety NORMAGLYC 1000 mg, potahované tablety 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU sp.zn.sukls79510/2013 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU LIPANTHYL 267 M tvrdá tobolka 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Jedna tvrdá tobolka obsahuje: Fenofibratum (mikronizovaný) 267,0

Více

Aspartátaminotransferáza (AST)

Aspartátaminotransferáza (AST) 1 Aspartátaminotransferáza (AST) AST je buněčný enzym přítomný v řadě tkání, jako jsou srdce, kosterní svaly, ledviny, mozek, játra, pankreas či erytrocyty. Vyskytuje se ve dvou izoformách, cytoplazmatické

Více

Katedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz. Typy výživy

Katedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz. Typy výživy Typy výživy 1. Dle energetických nároků (bazální metabolismus, typ práce, teplota okolí) 2. Dle potřeby živin (věk, zaměstnání, pohlaví) 3. Dle stravovacích zvyklostí, tradic, tělesného typu 4. Dle zdravotního

Více

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let

Více

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let

Více

Souhrn údajů o přípravku

Souhrn údajů o přípravku Příloha č. 2 ke sdělení sp.zn. sukls247542/2011 1. Název přípravku Lactulose AL sirup Souhrn údajů o přípravku 2. Kvalitativní a kvantitativní složení 100 ml sirupu obsahuje 66,7 g lactulosum (což odpovídá

Více

Seznam přednášek - Poradce pro výživu

Seznam přednášek - Poradce pro výživu Seznam přednášek - Poradce pro výživu A B C D ÚVOD 1.Vstupní konzultace 2. Vyplnění formuláře 3. Diagnostika 4. Zjištění zdravotního stavu 5. Kodex výživového poradce 6. Definice činnosti poradce pro výživu

Více

Zásady výživy ve stáří

Zásady výživy ve stáří Zásady výživy ve stáří Výuka VŠCHT Doc. MUDr Lubomír Kužela, DrSc Fyziologické faktory I. Pokles základních metabolických funkcí Úbytek svalové tkáně Svalová slabost, srdeční a dechové potíže Tendence

Více

Didaktické testy z biochemie 1

Didaktické testy z biochemie 1 Didaktické testy z biochemie 1 Trávení Milada Roštejnská elena Klímová Trávení br. 1. Trávicí soustava Rubrika A Z pěti možných odpovědí (alternativ) vyberte tu nejsprávnější. A B D E 1 Mezi monosacharidy

Více

Lipidy. RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1

Lipidy. RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1 Lipidy RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK ls 1 Lipidy estery vyšších mastných kyselin a alkoholů (příp. jejich derivátů) lipidy jednoduché = acylglyceroly (tuky a vosky) lipidy složené = fosfoacylglyceroly,

Více

Seznam vyšetření biochemie a hematologie

Seznam vyšetření biochemie a hematologie Seznam vyšetření biochemie a hematologie BIOCHEMIE NÁZEV: Glukosa POUŽITÍ: Stanovení koncentrace glukosy v séru (plazmě) a v moči JEDNOTKY KONCENTRACE: mmol/l (sérum, plazma) g% (sbíraná moč) g (odpad

Více

Biochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval.

Biochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval. Biochemie svalu Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval Uspořádání kosterního svalu Stavba kosterního svalu Tlustá filamenta myosin Tenká filamenta Aktin Tropomyosin Troponin Ostatní bílkoviny

Více

Proč vyrábět nutričně vyvážené potraviny Vliv jednotlivých nutrientů na zdraví

Proč vyrábět nutričně vyvážené potraviny Vliv jednotlivých nutrientů na zdraví Proč vyrábět nutričně vyvážené potraviny Vliv jednotlivých nutrientů na zdraví Proč je strava tolik důležitá? Dostatečný příjem kvalitní stravy je jednou ze základních podmínek života Výživa ovlivňuje

Více

PORUCHY VÝŽIVY Složky výživy

PORUCHY VÝŽIVY Složky výživy PORUCHY VÝŽIVY Složky výživy Jaroslav Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské

Více

- je tvořena lalůčky s vývody, které se spojují ve společný vývod ductus pancreaticus (ústí společně se žlučovodem ve vaterské papile)

- je tvořena lalůčky s vývody, které se spojují ve společný vývod ductus pancreaticus (ústí společně se žlučovodem ve vaterské papile) Otázka: Slinivka břišní Předmět: Biologie Přidal(a): Mili 1. anatomie 2.funkce, význam při trávení 3. Onemocnění slinivky břišní 1. Anatomie - latinsky pankreas - protáhlá žláza umístěná pod žaludkem -

Více

Chemické složení organism? - maturitní otázka z biologie

Chemické složení organism? - maturitní otázka z biologie Chemické složení organism? - maturitní otázka z biologie by Biologie - Sobota,?ervenec 27, 2013 http://biologie-chemie.cz/chemicke-slozeni-organismu/ Otázka: Chemické složení organism? P?edm?t: Biologie

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Ceník laboratorních vyšetření

Ceník laboratorních vyšetření Ceník laboratorních vyšetření Základní úkony spojené s odběrem a zpracováním krve před jakýmkoliv rozborem Výkon Význam Cena v Kč ODBĚR KRVE ZE ŽÍLY Odběr krve do zkumavky odběrovou jehlou 28,00 SEPARACE

Více

SACHARIDY. mono- + di- sacharidy -> jednoduché cukry hnědý cukr, melasa rafinovaný cukr, med,...

SACHARIDY. mono- + di- sacharidy -> jednoduché cukry hnědý cukr, melasa rafinovaný cukr, med,... SACHARIDY 50-80 % energetického příjmu funkce využitelných sacharidů: 1. zdroj energie - l g ~ 4kcal 2. stavební jednotky mono- + di- sacharidy -> jednoduché cukry hnědý cukr, melasa rafinovaný cukr, med,...

Více

Označení materiálu: Název materiálu: Tematická oblast: Anotace: Očekávaný výstup: Klíčová slova: Metodika: Obor: Ročník: Autor: Zpracováno dne:

Označení materiálu: Název materiálu: Tematická oblast: Anotace: Očekávaný výstup: Klíčová slova: Metodika: Obor: Ročník: Autor: Zpracováno dne: ; Označení materiálu: VY_32_INOVACE_VEJPA_POTRAVINY1_03 Název materiálu: Vitamíny. Tematická oblast: Potraviny a výživa 1. ročník Anotace: Prezentace slouží k výkladu nového učiva na téma Vitamíny. Očekávaný

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE. MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP

CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE. MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP CHYLOTHORAX - je nejčastější formou pleurálního výpotku u novorozence - literatura udává

Více

Nežádoucí a toxické účinky léků, lékové alergie

Nežádoucí a toxické účinky léků, lékové alergie Nežádoucí a toxické účinky léků, lékové alergie Nežádoucí účinky Účinek vyvolán po podání běžné a doporučené MUDr. Olga Bartošová, Ph. D. Nežádoucí účinky - příčiny Alergie Lékové interakce Interakce s

Více

Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání.

Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Otázka: Druhy biologického materiálu Předmět: Biologie Přidal(a): moni.ka Druhy biologického materiálu Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Tělní tekutiny

Více

Biochemie. ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: Platnost: od 1. 9. 2009 do 31. 8.

Biochemie. ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: Platnost: od 1. 9. 2009 do 31. 8. Studijní obor: Aplikovaná chemie Učební osnova předmětu Biochemie Zaměření: ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: denní Celkový počet vyučovacích hodin za

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Umělá výživa Parenterální výživa

Umělá výživa Parenterální výživa Umělá výživa Parenterální výživa Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Umělá výživa (1) Indikována u N, kteří nejsou schopni delší dobu jíst, nebo u N, kteří trpí malnutricí Onemocnění GIT Onemocnění

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Léčebná výživa u onemocnění jater Výuka na VŠCHT

Léčebná výživa u onemocnění jater Výuka na VŠCHT Léčebná výživa u onemocnění jater Výuka na VŠCHT Lubomír Kužela Hlavní formy postižení jater. Akutní hepatitida virová, alkoholická, toxická Posthepatitické potíže, hyperbilirubinemie Chronická hepatitida

Více

Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie

Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í CZ.1.07/2.2.00/15.0324 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

Vliv zdravé stravy na sportovní výkon

Vliv zdravé stravy na sportovní výkon Vliv zdravé stravy na sportovní výkon Martin Poklop SCM soustředění - 27.10.2014 Kladky u Konice Motivace Program přednášky Sportovní výkon z pohledu výživy Co si tedy dát? Zajímavá témata z pohledu zdravé

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

DIETNÍ SYSTÉM OLÚ Albertinum Žamberk

DIETNÍ SYSTÉM OLÚ Albertinum Žamberk DIETNÍ SYSTÉM OLÚ Albertinum Žamberk DIETA KJ B T S d. č. 0s ČAJOVÁ-SONDOVÁ - hrazena enterální klinickou výživou (Nutrison, NutrilaC, atd.) Indikace: u pacientů, kteří nemohou přijímat stravu per os.

Více

Ceník laboratorních vyšetření

Ceník laboratorních vyšetření Ceník laboratorních vyšetření Šedě znázorněny akreditované metody Základní úkony spojené s odběrem a zpracováním krve před jakýmkoliv rozborem Výkon Význam Cena v Kč ODBĚR KRVE ZE ŽÍLY (dospělí a dítě

Více

Rozdělení vrozených vad metabolismu

Rozdělení vrozených vad metabolismu Rozdělení vrozených vad metabolismu 1) Aminoacidopatie 2) Poruchy metabolismu organických kyselin 3) Poruchy metabolismu sacharidů 4) Mukopolysacharidosy 5) Glykoproteinosy 6) Lipidosy 7) Lipoproteinosy

Více

Metabolismus bílkovin. Václav Pelouch

Metabolismus bílkovin. Václav Pelouch ZÁKLADY OBECNÉ A KLINICKÉ BIOCHEMIE 2004 Metabolismus bílkovin Václav Pelouch kapitola ve skriptech - 3.2 Výživa Vyvážená strava člověka musí obsahovat: cukry (50 55 %) tuky (30 %) bílkoviny (15 20 %)

Více

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn. sukls32261/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU PYRIDOXIN LÉČIVA INJ Injekční roztok 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Pyridoxini

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Ceník laboratorních vyšetření

Ceník laboratorních vyšetření Ceník laboratorních vyšetření akreditované metody jsou podbarveny šedě Základní úkony spojené s odběrem a zpracováním krve před jakýmkoliv rozborem Výkon kód ODBĚR KRVE ZE ŽÍLY (dospělí a dítě nad 10 let)

Více

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU Příloha č. 2 k rozhodnutí o změně registrace sp.zn. sukls61105/2011 a přílohy k sp.zn. sukls246272/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1 NÁZEV PŘÍPRAVKU LIPANTHYL NT 145 MG, potahovaná tableta 2 KVALITATIVNÍ

Více

Naděžda Neherová VY_32_INOVACE_105. Lázeňské a wellness služby AUTOR:

Naděžda Neherová VY_32_INOVACE_105. Lázeňské a wellness služby AUTOR: Lázeňské a wellness služby VY_32_INOVACE_105 AUTOR: Naděžda Neherová ANOTACE: Prezentace slouží k seznámení s historií lázeňství a wellness Klíčová slova: Diety základní, specializované,standardizované

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

Pracovní list Škrob, škrobová zrna II

Pracovní list Škrob, škrobová zrna II Pracovní list Škrob, škrobová zrna II Aktivita 2 Rozlišování škrobových zrn ve směsi Honza jde nakoupit. Má od maminky seznam. Má koupit nějaké pečivo, instantní hrachovou polévku, škrobovou moučku, hladkou

Více

Viktor Kožich. Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci

Viktor Kožich. Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Historie

Více

Obesita a redukční režimy

Obesita a redukční režimy Obesita a redukční režimy Výuka na VŠCHT Doc. MUDr Lubomír Kužela, DrSc Obezita definice I. Na základě Relativní nadváhy Lehká obezita 120 140 % ideální hmotnosti Výrazná obezita 140 200 % ideální hmotnosti

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Vápník v prevenci a léčbě osteoporózy M. Stránský ISPM UNI Zürich

Vápník v prevenci a léčbě osteoporózy M. Stránský ISPM UNI Zürich Vápník v prevenci a léčbě osteoporózy M. Stránský ISPM UNI Zürich VI. Západoslovenské dni o osteoporóze Nitra 7. -8.2.2008 Osteoporóza je dětská nemoc (Kasper) Definice osteoporózy Osteoporóza je systémové

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

BÍLKOVINY. V organismu se nedají nahradit jinými sloučeninami, jen jako zdroj energie je mohou nahradit sacharidy a lipidy.

BÍLKOVINY. V organismu se nedají nahradit jinými sloučeninami, jen jako zdroj energie je mohou nahradit sacharidy a lipidy. BÍLKOVINY o makromolekulární látky, z velkého počtu AMK zbytků o základ všech organismů o rostliny je vytvářejí z anorganických sloučenin (dusičnanů) o živočichové je musejí přijímat v potravě, v trávicím

Více