Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou."

Transkript

1 Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit do publikace "Obecná genetika" proto, že znalost jejích principů by měla patřit k obecným znalostem všech čtenářů. Z taxonomického hlediska je člověk jedním z nepočitatelného množství druhů živočišné říše. To, čím se člověk odlišuje od ostatních druhů, je spíše sociálního než biologického charakteru. Všechny základní genetické zákonitosti, pokud nejsou specifické jen pro nižší organismy, platí i pro člověka. Genetiku člověka proto můžeme chápat jako vědní disciplinu, jejímž předmětem výzkumu a předmětem aplikace poznatků je člověk. Genetika člověka má mnoho specifik, kterými se odlišuje od jiných genetických disciplin. Tyto zvláštnosti se týkají především metod výzkumu a možností praktické aplikace výsledků, které jsou podmíněné specifitou člověka jako objektu genetického výzkumu. Metody genetiky člověka Genetika je především experimentální disciplina a již z tohoto hlediska není člověk vhodným objektem pro genetický výzkum, protože etika nepřipouští experimenty na člověku. Nanejvýše možno registrovat - studovat "experimenty", které se uskutečňují spontánně (křížení - sňatky, genetické následky havárií - Černobyl apod.). Další nevýhodou je dlouhý generační interval (věk rodičů při narození vnuků), který představuje cca 40 let, zatímco u mikroorganismů 2 hodiny, u drosofily 2 týdny, u myši 2 měsíce atd. Problematický je i nízký počet potomstva, nemožnost dodržení přesně kontrolovatelných vnějších podmínek a další. Na druhé straně jsou však některé skutečnosti, které genetický výzkum člověka ulehčují. Především je to velká genetická variabilita člověka a to, že mnoho užitečných údajů můžeme čerpat z jiných souvislostí mnoho generací dozadu (zdravotnická statistika, demografie aj.). Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Nepatologická variabilita je z mnohých stránek lépe prozkoumaná u člověka než u jiných druhů a zahrnuje takové formy genetické variability jednotlivých znaků a funkcí, které determinují genetickou identitu jedince (morfologické znaky, genetický polymorfismus aj.). Význam těchto poznatků není pouze pro poznání genetické variability člověka jako takové, ale má i uplatnění praktické, např. v soudnictví, určení paternity apod. Bezprostřední význam pro lidskou populaci má však studium patologické variability. Mezi geneticky podmíněnými znaky a funkcemi je mnoho patologických. V současnosti je známo okolo 3000 onemocnění (patologických stavů) podmíněných výlučně geneticky a množství dalších, na kterých se genotyp podílí částečně (predispozičně za spoluúčasti faktorů

2 prostředí). Tato skupina onemocnění zaujímá v populaci stále významnější místo, nakolik se negenetické choroby vlivem zlepšující se ekonomické, sociální, hygienické úrovně populací i pokroku medicíny dostávají pod stále účinnější kontrolu. Patologickou variabilitou se zabývá lékařská genetika, která kombinuje metody a poznatky jednotlivých oblastí genetiky (cytogenetiky, imunogenetiky, biochemické genetiky a dalších) a zaměřuje se nejen na vysvětlení etiologie genetických chorob, ale i na jejich diagnózu, léčení a prevenci. Lékařská genetika Je samostatnou medicínskou disciplinou, která se zaobírá studiem dědičnosti chorob - jejich genetické podstaty, následků, praktickou aplikací genetických poznatků v medicíně a genetickým poradenstvím jako prevencí vzniku genetických chorob. Genetické choroby můžeme třídit podle celé řady kritérií. Jedním z nich je příčina jejich vzniku: l. Genové choroby s jednoduchou mendelistickou dědičností a) autosomálně dominantní b) autosomálně recesivní c) pohlavně vázané 2. Genové choroby multifaktoriálně dědičné 3. Choroby dospělého věku s genetickou predispozicí 4. Choroby podmíněné chromozómovými aberacemi a) anomálie chromozomálního počtu b) anomálie struktury a tvaru chromozómů Genové choroby s jednoduchou mendelistickou dědičností Příčinou vzniku této skupiny chorob je mutace na úrovni genů a její segregace do genotypu nositele. Ve většině se jedná o recesivní typ dědičnosti. Podstatou jejich projevu ve fenotypu je vznik změněného genového produktu - enzymu nebo proteinu. Pro změněné funkce enzymů se souhrnně používá termínu enzymopatie. Změněná funkce enzymu (snížená aktivita až inaktivita) vede ke změně metabolismu, až k metabolickému bloku, který má za následek hromadění dané látky nebo jejího meziproduktu, což má následně patologický (např. toxický) efekt. Některé mutace genů, které vedou ke změně primární struktury jimi determinovaného enzymu, avšak bez detekovatelné změny jeho aktivity. Takovéto enzymy, respektive varianty původního enzymu, se označují jako isozymy.

3 Klasickým příkladem několika stovek těchto tzv. metabolických chorob může být metabolismus aminokyseliny fenylalaninu. Pro odbourání fenylalaninu přijatého potravou je potřeba celé řady enzymů. Každý enzym je geneticky determinován jedním alelickým párem. Přitom recesivní alela v homozygotní sestavě determinuje vznik některých enzymů nefunkčních - blokuje další průběh metabolické přestavby. Zjednodušeně je průběh metabolismu fenylalaninu zachycen na schématu č. 1 Schéma č. 1.: Metabolismus fenylalaninu blok = inaktivita nebo chybění enzymu blok = recesivně homozygotní sestava alel determinujících vznik patologického enzymu Blok v pozici 1 představuje chybění enzymu metabolizujícího fenylalaninu, vede tudíž k jeho hromadění v organismu a projevu onemocnění - fenylketonurie (poškození buněk CNS). Její výskyt u nás se udává v poměru 1 : narozených dětí. Jediným opatřením je včasné odhalení (před poškozením CNS) a regulace příjmu fenylalaninu v potravě. Blok v pozici 2 představuje chybění některého z enzymů řídících další metabolickou přestavbu tyrozinu. Jedním z meziproduktů je kyselina homogentizová. Chybění enzymu homogentizád deoxygenázy vede k hromadění kys. homogentizové v organismu, jejímu ukládání do různých tkání a projevu alkaptonurie (změny pigmentace, postižení kloubů aj.). Její frekvence v populaci se pohybuje v rozsahu 1 : V některých horských oblastech Slovenska je podle Feráka a Sršně (1981) její incidence až 1 : Blok v pozici 3 znamená chybění enzymu tyrozinázy, nebo kteréhokoliv z řady dalších katalyzujících vznik melaninů - pigmentů. Důsledkem je vznik albinismu. Největší podíl na genetických chorobách v populaci mají choroby dospělého věku (trpí jimi asi 7 % populace), následují choroby multifaktoriálně dědičné (2%), mendelisticky dědičné (cca 0.7%) a chromozomální (0.5%). Výše jsme uváděli, že chromozomální aberace postihují však asi 1.7% všech porodů. Znamená to, že jen asi 1/3 z nich se projeví patologickým fenotypem. Celkem lze předpokládat, že více jak 10% lidské populace trpí geneticky podmíněnou chorobou. Genové choroby multifaktoriálně dědičné Tato skupina chorob tvoří heterogenní soubor a zahrnuje patologické stavy podmíněné působením více genů kvalitativních, vlastními kvantitativními geny, které se podílí na fenotypu především svým aditivním účinkem za spolupůsobení faktorů prostředí (polygenní

4 dědičnost) a konečně kombinací kvalitativních i kvantitativních genů. Prakticky jsou do této skupiny řazeny všechny choroby genového původu, u nichž nebyla prokázána jednoduchá mendelistická dědičnost. Patologické stavy, které se řadí do této skupiny, jsou označovány také jako vrozené vývojové vady, jejichž fenotyp člověk nese již při narození. Jejich výskyt v populaci je poměrně četný a mnohdy se vyskytují častěji než 1 : Jako příklad lze uvést rozštěpové vady rtu, měkkého i tvrdého patra, luxaci kyčlí, vrozené srdeční vady a další morfologické anomálie. Zvláštní skupinu tvoří psychiatrická onemocnění s velmi vysokou četností výskytu, kterými trpí více jak 6% populace. Choroby dospělého věku s genetickou predispozicí Sem patří velké množství onemocnění, které se obdobně jako předchozí skupina realizují za spolupůsobení genetického základu (vznik predispozice) a vlivu prostředí, který umožňuje její realizaci. Projevují se však až ve vyšším věku. Jsou to např. cukrovka, žaludeční vředy, ischemické choroby srdeční, některé neurózy a psychózy, arteriální hypertenze a mnoho dalších patologických stavů. Tato skupina chorob je specifická tím, že včasné odhalení geneticky predisponovaných jedinců a eliminace škodlivého účinku faktorů prostředí umožní zabránit jejich vzniku. Choroby podmíněné chromozomovými aberacemi Tato skupina zahrnuje patologické stavy, které vznikají jako důsledek nesčetných možností změn v chromozomálním počtu, struktuře a tvarů chromozómů - chromozómových aberací. Rozlišujeme přitom aberace autosómů, způsobující např. Downův syndrom, a aberace heterosómů, jejichž důsledkem je např. Klinefelterův syndrom. Mechanismus jejich vzniku byl velmi podrobně probrán v kapitole věnované základům cytogenetiky, včetně uvedení příkladů a popisů fenotypů chromozómových anomálií. Zvýšený výskyt chromozómových aberací v buňkách v souvislosti s věkem je doprovodným procesem stárnutí. Jak uvádí Ferák a Sršeň (1981) je u žen nad 60 let zjišťováno více jak 5% aneuploidních leukocytárních mitóz, nad 70 let dokonce až 12%. U mužů hraje věk mnohem méně významnou roli. Pro demonstraci si prostudujme empirická data, která ukazují jak ovlivňuje věk matky výskyt chromozómových aberací u potomků přinesených v tab. č. 1. Tab. č. 1.: Přibližné % výskytu chromozomálních aberací ve vztahu k věku matky (průměr dle různých autorů) Věk matky v letech Všechny chromozómové aberace 0,12 0,22 0,34 0,49 1,59 5,26

5 Vyjádříme-li možnost postižení dítěte trisómií jako riziko a položíme-li toto riziko u žen kolem třicítky rovné jedné, pak mladší ženy mají riziko zhruba poloviční a nižší, u starších žen riziko prudce narůstá (tab. č. 2.) až na více než třicetinásobek základního rizika v populaci, které představuje asi 1,2%. Tab. č. 2.: Riziko výskytu Downova syndromu v závislosti na věku matky Věková skupina Průměr do 19 let let a více Chromozomálních aberací se může vyskytovat celá řada variant. Jak vyplývá z následující tab. č. 3., nejvyšší četnost mezi nimi zaujímají změny v počtu chromozomů (které jsou většinou výsledkem poruch v průběhu nepřímého nebo reprodukčního buněčného dělení) a jen v menší části se jedná o strukturální přestavby. Je pozitivním evolučním procesem, že podstatná část chromozómových anomálií je ve formě spontánních potratů negativně selektována. Tab. č. 3.: Chromozómové aberace u spontánně potracených plodů a u živě narozených dětí. počet Chromozómové aberace vyšetřených celkem strukturální monozómie trizomie polyploidie ostatní spontánní potraty N * % 100,0 40,4 1,3 8,4 21,0 7,8 1,9 živě narozené děti N , % 100,0 0,61 0,21-0,3-0,1 * včetně mozaik Fenokopie Je negeneticky determinovaná vada, která vzniká tehdy, kdy faktor vnějšího prostředí vyvolá vznik stejného fenotypu, který je obyčejně podmíněn geneticky. Tento zásah může nastat v kterémkoliv období ontogeneze působením např. některých teratogenních látek, jimiž jsou některé drogy, léky ap. (Contergan, LSD). Citlivé vůči teratogenům je zejména

6 období časné embryogeneze. Příkladem fenokopií jsou rozštěpové vady, u kterých je nutno při genetickém prognózování kalkulovat s možností genetické i negenetické determinace. Vývojové vady Z oplozených vajíček odumírá (je negativně selektováno) v průběhu různých fází gravidity až 70% jako přímý důsledek vývojových vad, jejichž příčiny vzniku jsou genetického i negenetického charakteru. V malé části se s vývojovými vadami plod rodí a přežívá. I když není jednotného názoru na terminologii, zpravidla se mezi vývojové vady řadí celá řada defektů vznikajících již v období blastogeneze, ale i v období embyogeneze a organogeneze, jejichž výsledkem je vznik různých zrůd, monster, malformací, srostlých plodů ap. Některé z vývojových vad tohoto charakteru jsou geneticky podmíněné, u jiných nebyla genetická souvislost prokázána (např. srostlá dvojčata). Ani u těchto nelze však souvislost s působením některých genů celého genotypu jedince vyloučit. Genetické poradenství Je oborem zabývajícím se praktickou aplikací genetických poznatků pomáhajícím řešit situaci manželství a rodin, ve kterých se vyskytlo genetické onemocnění nebo kde hrozí jeho výskyt. Genetik zjistí situaci v rodině a na základě genetických poznatků stanoví riziko - pravděpodobnost vzniku genetického onemocnění u potomků, genetickou prognózu. Šetrně informuje o výsledku, ale i o možném řešení situace. Genetické poradny jsou při každém oddělení genetiky ve větších (dříve krajských) zdravotnických zařízeních a vedou současně registr všech vrozených chorob v dané oblasti. Stanovení genetického rizika vychází z dostupných informací, mezi kterými jsou zejména: - znalosti přesné diagnózy onemocnění - ověření nebo upřesnění diagnózy specializovaným vyšetřením cytogenetickým, biochemickým a jiným - zpracování podrobné genetické anamnézy pro co nejvíce členů rodiny a zpracování rodokmenu - prostudování nejnovější genetické literatury, zjištění populační zátěže - frekvence genů v populaci a dalších informací pro konečný výpočet odhadu genetického rizika. Nejjednodušším příkladem stanovení prognózy u mendelisticky dědičného onemocnění, již výše zmíněné fenylketonurie může být řešení následujícího dotazu poprvé těhotné ženy: jaké je riziko výskytu tohoto onemocnění u dítěte, když sestra manžela má fenylketonurii. Jde o recesivně dědičné onemocnění, rodiče manžela jsou heterozygoti (Aa), genotypy jejich potomků budou štěpit v poměru 1 AA : 2 Aa : 1 aa.recesivní homozygot je sestra manžela, pravděpodobnost heterozygotnosti manžela je proto 2/3. Pravděpodobnost heterozygotnosti

7 tazatelky odvisí od frekvence dané vlohy v populaci a představuje 1/40. Dítě s fenylketonurií vzniká s pravděpodobností 1/4 od heterozygotních rodičů. Výsledná pravděpodobnost je součinem dílčích pravděpodobností, tj. 2/3 x 1/40 x 1/4 = 1/60, tj riziko poškození dítěte je pouze 1,7%. Riziko výskytu některé z vrozených vývojových vad u novorozenců činí 3-5 %. Proti tomuto riziku srovnáváme. Proto zjištěné riziko kolem 5% lze považovat za nízké, nad 10% za středně zvýšené a nad 20% za vysoké. U nositelů chromozómových aberací je prognóza většinou nepříznivá, záleží však na typu aberace (viz kap. základy cytogenetiky). Ke zpřesnění vypočtené genetické prognózy lze použít metody prenatální genetické diagnostiky. Prenatální genetická diagnostika Je oborem představujícím aplikaci prenatálních diagnostických metod za účelem detekce geneticky determinovaných patologických stavů v co nejrannějším stádiu vývoje embrya nebo plodu, tj. před jeho narozením. Metody můžeme pracovně rozdělit do dvou skupin: 1. Vyšetření plodu s použitím rentgenu, ultrazvuku nebo fenoskopu ap., umožňuje diagnózu pohlaví, dvojčat, některých abnormalit kostry a dalších vrozených vývojových vad. Jejich využití je však omezené, poskytují hrubší informaci a jsou indikovány častěji než amniocentéza, případně v kombinaci. 2. Vyšetření plodové vody získané amniocentézou Metoda představuje punkci amniové dutiny a odebrání vzorku plodové vody (obr. č. 1.). Plodová voda obsahuje zplodiny výměny látkové plodu, ale i buňky plodového původu. Největším zdrojem genetických informací jsou kromě plodové vody získané a následně kultivované plodové buňky, které mohou být použity pro vyšetření cytogenetická (stanovení chromozómových aberací) i pro diagnostiku řady metabolických chorob (zjištění vyšších hladin metabolitu v důsledku jeho metabolického bloku).

8 Obr. č. 1.: Technika amniocentézy placenta Odběr amniové tekutiny přes stěnu břišní děloha amniová tekutina centrifugace Segmentace pro chemickou analýzu Buňky pro cytogenetické a biochemické analýzy Tkáňové kultury pro stanovení karyotypu, biochemického polymorfismu aj. 3. Biopsie trofoblastu Provádí se běžně rovněž přes břišní stěnu a to nejčastěji mezi týdnem. Cytogenetické vyšetření karyotypu je mnohem rychlejší, protože lze pozorovat častější mitózy i bez kultivace. Kromě chromozómového vyšetření buněk mohou být použity pro DNA testy. Riziko je mírně vyšší než u amniocentézy. 4. Vyšetření matčiny krve Provádí se po 16. týdnu. Stanovení několika ukazatelů biochemických hodnot (alfafetoprotein, choriový gonadotropin, estriol) může indikovat některé vrozené defekty a choroby (Downův syndrom, rozštěp páteře, neuzavření břišní dutiny aj.). 5. Vyšetření krve plodu (kordocentéza) Představuje odběr krve plodu z pupečníku. Provádí se na specializovaných pracovištích a to po 20. týdnu. I když představuje o něco větší riziko potratu než amniocentéza, v suspektních případech však poskytuje mnoho cenných údajů, které nelze jinak zjistit (imunologické parametry, hematologické ukazatele, krevní skupiny, všechny potřebné biochemické hodnoty). Karyotyp plodu lze bezprostředně určit z lymfocytů. 6. Analýza DNA Je nejmodernější metodou prenatální genetické diagnostiky využívající metody molekulární genetiky, které umožní v řadě případů spolehlivě určit genotyp vyvíjejícího se plodu identifikací známých sekvencí bodových mutací jednotlivých genů, umožňují velmi časnou determinaci pohlaví plodu apod. O využití molekulárně biologických metod v genetice člověka se zmíníme v samostatné stati.

9 Výsledkem prenatální genetické diagnostiky je závěr o vysoké pravděpodobnosti narození zdravého, či nemocného dítěte, který může být znám podstatně dříve než je 24. týden gravidity, aby nebyla překročena zákonem stanovená hranice indikovaného přerušení těhotenství. Rozhodnutí o jeho přerušení však přísluší pouze rodičům bez ohledu na to, je-li onemocnění léčitelné, či nikoliv. Nejen v ČR, ale celosvětově nejsou jednotné názory na interupci jako takovou, natož některé další názory na metody zlepšování genetické kvality populací - na eugeniku v užším slova smyslu. Eugenika Eugenika je nejčastěji definovaná jako vědní disciplina, jejímž cílem je studovat zákonitosti dědičnosti u člověka a aplikovat je takovým způsobem, aby se zlepšily vlastnosti lidského druhu. V populačně genetické teorii možno však přijatelněji formulovat cíl eugeniky jako úsilí snížit genetickou zátěž populace. V první části je definice totožná v podstatě s náplní genetiky člověka. V současnosti se eugenikou spíše rozumí druhá část definice, která však má idealistické a do jisté míry problematické prvky. Primitivní představou prvních zastánců eugeniky bylo zamezit reprodukci nežádoucích genotypů a tím zajistit vymizení nežádoucích znaků z populace.k zneužití pojmu eugenika došlo i v rasistických představách s cílem vytvoření čisté rasy, které nemělo s eugenikou, natož s genetikou nic společného. Přesto lze však v eugenice spatřovat racionální prvky, které mají v současnosti asi tyto hlavní argumenty: 1. Do nástupu civilizace a především moderní medicíny se lidstvo vyvíjelo pod přímým tlakem negativní selekce. Reprodukčního věku se spíše dožívali pouze lepší, tedy lépe přizpůsobení zdraví jedinci, zatímco u ostatních byla reprodukční způsobilost nižší. 2. Moderní medicína dokáže udržet při životě jedince postihnuté genetickou chorobou, kteří by se jinak nemohli udržet při životě. Nakolik je většina genetických chorob recesivního typu dědičnosti, dochází k přenosu vloh do další generace. Výše uvedený selekční tlak buď přestal působit nebo působí opačně. Je sice nesrovnatelným, ale přesto lze uvést, že v populacích hospodářských zvířat je situace přesně opačná. 3. Civilizační faktory, kterými si člověk bezohledně znehodnocuje své životní prostředí, pravděpodobně zvyšují frekvenci mutací i počty jejich nových nositelů. Mnohé z těchto argumentů mají sice své, alespoň částečné, opodstatnění. Je však otázkou, jestli existují eticky únosné a společensky přijatelné metody, které by byly eugenicky účinné. Krátce se o těchto problémech zmíníme.

10 Metody eugeniky Eugenika formuluje dvě základní cesty na dosažení svých cílů: Negativní eugenika - sleduje dosáhnutí svého cíle dvěma základními metodami: a) omezením reprodukce jedinců, jejichž potomci mají vysokou pravděpodobnost, že budou postihnuti genetickými chorobami, b) omezit nebo úplně znemožnit reprodukci u geneticky postihnutých jedinců. Možnosti, jak uskutečnit tyto cíle prakticky ve všech rozvinutých státech světa, spočívají na zdravotnické osvětě, genetickém poradenství, odkrývání nositelů, informacích rodičů o riziku poškození potomků, v prenatální diagnostice genetických chorob, přerušení gravidity, navození sterility a další opatření. Vždy však za souhlasu nebo na požádání nositele genetické choroby. Pozitivní eugenika - předpokládá zvýšení reprodukce u genotypů s vlastnostmi a znaky, které si lze přát. Její možnosti jsou ještě omezenější. Vcelku jedinou možností je umělá inseminace, při které by dárce splňoval kritérium přenosu požadovaných znaků a vlastností. Splnění těchto požadavků je nanejvýš problematické, takže už není snad genetika, který by byl zastáncem pozitivní eugeniky. Pro indikaci umělé inseminace existují spíše jiné důvody - poruchy reprodukce. Z uvedeného nástinu je patrné, že eugenické metody neumožní odstranit nepříznivé geny z lidského genofondu. V současnosti je proto v popředí zájmu: - genetické poradenství (viz výše) - přizpůsobování vnějších podmínek prostředí tak, aby se geneticky determinované choroby nemohly projevit - omezování rizika vzniku nových mutací - hledání dalších možností léčby genotypových chorob. Do budoucna umožní aplikace nových cytogenetických, biochemických, biotechnických a molekulárně genetických metod ještě dříve řídit genetickou selekci již na úrovni zygot. Velké naděje jsou vkládány do nejmodernějších cest řízené modifikace genetického materiálu - genové terapie.

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU MASARYKOVA UNIVERZITA Přírodovědecká fakulta Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU Jiří Doškař Ústav experimentální biologie, Oddělení genetiky a molekulární biologie 1 V akademickém roce 1964/1965

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Zjišťování toxicity látek

Zjišťování toxicity látek Zjišťování toxicity látek 1. Úvod 2. Literární údaje 3. Testy in vitro 4. Testy na zvířatech in vivo 5. Epidemiologické studie 6. Zjišťování úrovně expozice Úvod Je známo 2 10 7 chemických látek. Prostudování

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 10. 2012 51 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2010 Congenital malformations in births in year 2010 V roce

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_412 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena

Více

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 9. Časová dotace: 1 hodina týdně Výstup předmětu Rozpracované očekávané výstupy Učivo předmětu Přesahy, poznámky Konkretizované tématické okruhy realizovaného průřezového tématu

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

Tabulace učebního plánu

Tabulace učebního plánu Tabulace učebního plánu Vzdělávací obsah pro vyučovací předmět : BIOLOGIE Ročník: 1. ročník a kvinta Složení, struktura a vývoj Země Geologické procesy v litosféře Země jako geologické těleso Zemské sféry

Více

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA ÚVOD 12 ODDÍL I SEXUÁLNÍ ZRÁNÍ A FORMOVÁNÍ SEXUÁLNÍ IDENTITY 1 Prenatální vývoj 16 1.1 Prenatální vývoj a diferenciace pohlaví 16 1.2 Prenatální vývoj 31 1.3 Časné těhotenské ztráty 35 2 Porod 42 2.1 Prenatální

Více

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Mgr. Siřínková Petra březen 2009 Mendelovy zákony JOHANN GREGOR MENDEL Narodil se 20. července 1822 v

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)?

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 2. Epidemiologie 3. Jak se mozková příhoda projevuje? 4. Co dělat při podezření na mozkovou mrtvici? 5. Jak CMP diagnostikujeme? 6. Léčba 7. Následky

Více

5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE

5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE 5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE Téma Učivo Výstupy Kódy Dle RVP Školní (ročníkové) PT K Obratlovci kmen: Strunatci podkmen: Obratlovci

Více

Genetické testování pro zdravotní účely

Genetické testování pro zdravotní účely Genetické testování pro zdravotní účely ZA JAKÝCH OKOLNOSTÍ PŘICHÁZÍ V ÚVAHU GENETICKÉ TESTOVÁNÍ? PROFESIONÁLNÍ GENETICKÉ PORADENSTVÍ CO HLEDÁ GENETICKÉ VYŠETŘENÍ VAŠE ROZHODNUTÍ Genetické testování pro

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

SBÍRKA PŘEDPISŮ ČESKÉ REPUBLIKY

SBÍRKA PŘEDPISŮ ČESKÉ REPUBLIKY Ročník 2012 SBÍRKA PŘEDPISŮ ČESKÉ REPUBLIKY PROFIL PŘEDPISU: Titul předpisu: Vyhláška o předávání údajů do Národního zdravotnického informačního systému Citace: 116/2012 Sb. Částka: 44/2012 Sb. Na straně

Více

NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY

NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje 11.3.2011 Mgr.Petra Siřínková Rozdělení živé přírody 1.nadříše.PROKARYOTA 1.říše:Nebuněční

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Výběrové šetření o zdravotním stavu české populace (HIS CR 2002) Chronická nemocnost (X. díl)

Výběrové šetření o zdravotním stavu české populace (HIS CR 2002) Chronická nemocnost (X. díl) Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 12.2.2003 7 Výběrové šetření o zdravotním stavu české populace (HIS CR 2002) Chronická nemocnost (X. díl) Chronická

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU Vývoj jedince je komplexní proces, na kterém se podílejí genetické faktory a vliv vnějho prostředí. Zahrnuje oplodnění, prenatální a postnatální období. Celé postnatální

Více

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za Mgr. Jakub Dziergas Střední škola, Havířov-Šumbark, Sýkorova 1/613, příspěvková organizace Tento výukový materiál byl zpracován v rámci akce EU peníze středním školám - OP VK 1.5. Výuková sada OBČANSKÁ

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Metabolický syndrom. Alternativní možnosti současné medicíny. MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o.

Metabolický syndrom. Alternativní možnosti současné medicíny. MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o. Metabolický syndrom Alternativní možnosti současné medicíny MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o. MUDr. Jiří Kucharský 25 let praxe chirurga traumatologa 15 let vedoucí oddělení traumatologie Nemocnice

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství

Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství V průběhu těhotenství vám nabídneme testy na zjištění krevní skupiny, a abychom určili, zda máte v krvi protilátky proti červeným krvinkám.

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Projevy aterosklerózy podle postižení určitého orgánu ischemická choroba srdeční srdeční angína (angina pectoris), srdeční infarkt (infarkt

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Ontogeneze živočichů "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů postembryonální vývoj 1/73 Ontogeneze živočichů = individuální vývoj živočichů, pokud vznikají

Více

Mgr. Miroslav Raindl

Mgr. Miroslav Raindl Mgr. Miroslav Raindl Středisko poskytuje služby Poradenské, odborné informace apod. Mediace mezi klientem a jeho rodiči aj. Diagnostické Vzdělávací Speciálně pedagogické a psychologické Výchovné a sociální

Více

Bacteria shrink tumors in humans, dogs

Bacteria shrink tumors in humans, dogs Bacteria shrink tumors in humans, dogs Mitch, L. (2014): Bacteria shrink tumors in humans, dogs, Science. Crlíková Hana Svobodová Vendula OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Bakterie injekce škodlivých bakterií

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Vzdělávací obor Přírodopis - obsah 6.ročník

Vzdělávací obor Přírodopis - obsah 6.ročník 6.ročník Hlavní kompetence Učivo Navázání na dosažené kompetence Metody práce obor navázání na již zvládnuté ročník 1. OBECNÁ Kompetence k učení, k řešení problémů, 1.1 Vznik a vývoj života Vlastivěda

Více

Psychologie a sociologie úvod

Psychologie a sociologie úvod Psychologie a sociologie úvod Vlastnosti vrozené a získané. Socializace, primární socializace. Sociální pozice, sociální status, sociální role. PaS 1 1 Psychologie a sociologie Některá vymezení pojmu psychologie:

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

ZDRAVOTNÍ SLUŽBY. Praha, 30.6.2008

ZDRAVOTNÍ SLUŽBY. Praha, 30.6.2008 ZDRAVOTNÍ SLUŽBY Praha, 30.6.2008 ZÁKON O ZDRAVOTNÍCH SLUŽBÁCH Terminologie Definice q Zdravotní péče odborná zdravotní péče zdravotní služby q q Ošetřující zdravotnický pracovník léčebný plán pacient

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Savci. ZÁŘÍ 8h. přírodniny a jejich pozorování bezpečnost práce v laboratoři a při pozorování v terénu. Savci. ŘÍJEN 7h

Savci. ZÁŘÍ 8h. přírodniny a jejich pozorování bezpečnost práce v laboratoři a při pozorování v terénu. Savci. ŘÍJEN 7h ZÁŘÍ ŘÍJEN 7h LISTOPAD Obecná biologie a genetika 3 rozpozná, porovná a objasní funkci základních orgánů (orgánových soustav) rostlin i živočichů Biologie člověka 21 orientuje se v základních vývojových

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

6.10 Biologie. 6.10.1 Charakteristika vyučovacího předmětu

6.10 Biologie. 6.10.1 Charakteristika vyučovacího předmětu 6.10 Biologie 6.10.1 Charakteristika vyučovacího předmětu Obsahové vymezení předmětu: Předmět Biologie zahrnuje vzdělávací obsah oboru Biologie ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda z RVP G a integruje

Více

Státní zdravotní ústav Praha

Státní zdravotní ústav Praha Zdravotní stav populace v ČR a EU MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha 2009 Definice zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody, a ne jen pouhou nepřítomnost nemoci či slabosti (WHO

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská Organizace transfuzní služby I.Sulovská Transfuzní oddělení Výroba transfuzních přípravků (TP) řízena zákony, vyhláškami a metodickými pokyny 2 druhy TO: výrobci TP odběrová střediska Výrobci TP mají uděleno

Více

Diagnostika infarktu myokardu pomocí pravidlových systémů

Diagnostika infarktu myokardu pomocí pravidlových systémů pomocí pravidlových systémů Bakalářská práce 2009 pomocí pravidlových systémů Přehled prezentace Motivace a cíle Infarkt myokardu, EKG Pravidlové systémy Výsledky Motivace Infarkt myokardu Detekce infarktu

Více

Prevence. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Prevence. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Prevence Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Prevence (1) Zaměření se proti nemocem a snaha jim předcházet Opírá se o nejnovější poznatky v etiopatogenezi, výsledky epidemiologických studií Je zaměřena

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vývojové vady a ortopedie studijní opora pro kombinovanou formu studia Tělesná výchova a sport zdravotně postižených Doc.MUDr.Eva Kohlíková,

Více

Moderní,, dostupné cné zdravotnictví. Praha, 4. května 2010

Moderní,, dostupné cné zdravotnictví. Praha, 4. května 2010 Moderní,, dostupné a vstřícn cné zdravotnictví Co jsme udělali... Moderní specializovaná péče bez protekce a korupce Ochranné limity pro nejvážněji nemocné Nové národní preventivní a screeningové programy

Více