Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou."

Transkript

1 Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit do publikace "Obecná genetika" proto, že znalost jejích principů by měla patřit k obecným znalostem všech čtenářů. Z taxonomického hlediska je člověk jedním z nepočitatelného množství druhů živočišné říše. To, čím se člověk odlišuje od ostatních druhů, je spíše sociálního než biologického charakteru. Všechny základní genetické zákonitosti, pokud nejsou specifické jen pro nižší organismy, platí i pro člověka. Genetiku člověka proto můžeme chápat jako vědní disciplinu, jejímž předmětem výzkumu a předmětem aplikace poznatků je člověk. Genetika člověka má mnoho specifik, kterými se odlišuje od jiných genetických disciplin. Tyto zvláštnosti se týkají především metod výzkumu a možností praktické aplikace výsledků, které jsou podmíněné specifitou člověka jako objektu genetického výzkumu. Metody genetiky člověka Genetika je především experimentální disciplina a již z tohoto hlediska není člověk vhodným objektem pro genetický výzkum, protože etika nepřipouští experimenty na člověku. Nanejvýše možno registrovat - studovat "experimenty", které se uskutečňují spontánně (křížení - sňatky, genetické následky havárií - Černobyl apod.). Další nevýhodou je dlouhý generační interval (věk rodičů při narození vnuků), který představuje cca 40 let, zatímco u mikroorganismů 2 hodiny, u drosofily 2 týdny, u myši 2 měsíce atd. Problematický je i nízký počet potomstva, nemožnost dodržení přesně kontrolovatelných vnějších podmínek a další. Na druhé straně jsou však některé skutečnosti, které genetický výzkum člověka ulehčují. Především je to velká genetická variabilita člověka a to, že mnoho užitečných údajů můžeme čerpat z jiných souvislostí mnoho generací dozadu (zdravotnická statistika, demografie aj.). Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Nepatologická variabilita je z mnohých stránek lépe prozkoumaná u člověka než u jiných druhů a zahrnuje takové formy genetické variability jednotlivých znaků a funkcí, které determinují genetickou identitu jedince (morfologické znaky, genetický polymorfismus aj.). Význam těchto poznatků není pouze pro poznání genetické variability člověka jako takové, ale má i uplatnění praktické, např. v soudnictví, určení paternity apod. Bezprostřední význam pro lidskou populaci má však studium patologické variability. Mezi geneticky podmíněnými znaky a funkcemi je mnoho patologických. V současnosti je známo okolo 3000 onemocnění (patologických stavů) podmíněných výlučně geneticky a množství dalších, na kterých se genotyp podílí částečně (predispozičně za spoluúčasti faktorů

2 prostředí). Tato skupina onemocnění zaujímá v populaci stále významnější místo, nakolik se negenetické choroby vlivem zlepšující se ekonomické, sociální, hygienické úrovně populací i pokroku medicíny dostávají pod stále účinnější kontrolu. Patologickou variabilitou se zabývá lékařská genetika, která kombinuje metody a poznatky jednotlivých oblastí genetiky (cytogenetiky, imunogenetiky, biochemické genetiky a dalších) a zaměřuje se nejen na vysvětlení etiologie genetických chorob, ale i na jejich diagnózu, léčení a prevenci. Lékařská genetika Je samostatnou medicínskou disciplinou, která se zaobírá studiem dědičnosti chorob - jejich genetické podstaty, následků, praktickou aplikací genetických poznatků v medicíně a genetickým poradenstvím jako prevencí vzniku genetických chorob. Genetické choroby můžeme třídit podle celé řady kritérií. Jedním z nich je příčina jejich vzniku: l. Genové choroby s jednoduchou mendelistickou dědičností a) autosomálně dominantní b) autosomálně recesivní c) pohlavně vázané 2. Genové choroby multifaktoriálně dědičné 3. Choroby dospělého věku s genetickou predispozicí 4. Choroby podmíněné chromozómovými aberacemi a) anomálie chromozomálního počtu b) anomálie struktury a tvaru chromozómů Genové choroby s jednoduchou mendelistickou dědičností Příčinou vzniku této skupiny chorob je mutace na úrovni genů a její segregace do genotypu nositele. Ve většině se jedná o recesivní typ dědičnosti. Podstatou jejich projevu ve fenotypu je vznik změněného genového produktu - enzymu nebo proteinu. Pro změněné funkce enzymů se souhrnně používá termínu enzymopatie. Změněná funkce enzymu (snížená aktivita až inaktivita) vede ke změně metabolismu, až k metabolickému bloku, který má za následek hromadění dané látky nebo jejího meziproduktu, což má následně patologický (např. toxický) efekt. Některé mutace genů, které vedou ke změně primární struktury jimi determinovaného enzymu, avšak bez detekovatelné změny jeho aktivity. Takovéto enzymy, respektive varianty původního enzymu, se označují jako isozymy.

3 Klasickým příkladem několika stovek těchto tzv. metabolických chorob může být metabolismus aminokyseliny fenylalaninu. Pro odbourání fenylalaninu přijatého potravou je potřeba celé řady enzymů. Každý enzym je geneticky determinován jedním alelickým párem. Přitom recesivní alela v homozygotní sestavě determinuje vznik některých enzymů nefunkčních - blokuje další průběh metabolické přestavby. Zjednodušeně je průběh metabolismu fenylalaninu zachycen na schématu č. 1 Schéma č. 1.: Metabolismus fenylalaninu blok = inaktivita nebo chybění enzymu blok = recesivně homozygotní sestava alel determinujících vznik patologického enzymu Blok v pozici 1 představuje chybění enzymu metabolizujícího fenylalaninu, vede tudíž k jeho hromadění v organismu a projevu onemocnění - fenylketonurie (poškození buněk CNS). Její výskyt u nás se udává v poměru 1 : narozených dětí. Jediným opatřením je včasné odhalení (před poškozením CNS) a regulace příjmu fenylalaninu v potravě. Blok v pozici 2 představuje chybění některého z enzymů řídících další metabolickou přestavbu tyrozinu. Jedním z meziproduktů je kyselina homogentizová. Chybění enzymu homogentizád deoxygenázy vede k hromadění kys. homogentizové v organismu, jejímu ukládání do různých tkání a projevu alkaptonurie (změny pigmentace, postižení kloubů aj.). Její frekvence v populaci se pohybuje v rozsahu 1 : V některých horských oblastech Slovenska je podle Feráka a Sršně (1981) její incidence až 1 : Blok v pozici 3 znamená chybění enzymu tyrozinázy, nebo kteréhokoliv z řady dalších katalyzujících vznik melaninů - pigmentů. Důsledkem je vznik albinismu. Největší podíl na genetických chorobách v populaci mají choroby dospělého věku (trpí jimi asi 7 % populace), následují choroby multifaktoriálně dědičné (2%), mendelisticky dědičné (cca 0.7%) a chromozomální (0.5%). Výše jsme uváděli, že chromozomální aberace postihují však asi 1.7% všech porodů. Znamená to, že jen asi 1/3 z nich se projeví patologickým fenotypem. Celkem lze předpokládat, že více jak 10% lidské populace trpí geneticky podmíněnou chorobou. Genové choroby multifaktoriálně dědičné Tato skupina chorob tvoří heterogenní soubor a zahrnuje patologické stavy podmíněné působením více genů kvalitativních, vlastními kvantitativními geny, které se podílí na fenotypu především svým aditivním účinkem za spolupůsobení faktorů prostředí (polygenní

4 dědičnost) a konečně kombinací kvalitativních i kvantitativních genů. Prakticky jsou do této skupiny řazeny všechny choroby genového původu, u nichž nebyla prokázána jednoduchá mendelistická dědičnost. Patologické stavy, které se řadí do této skupiny, jsou označovány také jako vrozené vývojové vady, jejichž fenotyp člověk nese již při narození. Jejich výskyt v populaci je poměrně četný a mnohdy se vyskytují častěji než 1 : Jako příklad lze uvést rozštěpové vady rtu, měkkého i tvrdého patra, luxaci kyčlí, vrozené srdeční vady a další morfologické anomálie. Zvláštní skupinu tvoří psychiatrická onemocnění s velmi vysokou četností výskytu, kterými trpí více jak 6% populace. Choroby dospělého věku s genetickou predispozicí Sem patří velké množství onemocnění, které se obdobně jako předchozí skupina realizují za spolupůsobení genetického základu (vznik predispozice) a vlivu prostředí, který umožňuje její realizaci. Projevují se však až ve vyšším věku. Jsou to např. cukrovka, žaludeční vředy, ischemické choroby srdeční, některé neurózy a psychózy, arteriální hypertenze a mnoho dalších patologických stavů. Tato skupina chorob je specifická tím, že včasné odhalení geneticky predisponovaných jedinců a eliminace škodlivého účinku faktorů prostředí umožní zabránit jejich vzniku. Choroby podmíněné chromozomovými aberacemi Tato skupina zahrnuje patologické stavy, které vznikají jako důsledek nesčetných možností změn v chromozomálním počtu, struktuře a tvarů chromozómů - chromozómových aberací. Rozlišujeme přitom aberace autosómů, způsobující např. Downův syndrom, a aberace heterosómů, jejichž důsledkem je např. Klinefelterův syndrom. Mechanismus jejich vzniku byl velmi podrobně probrán v kapitole věnované základům cytogenetiky, včetně uvedení příkladů a popisů fenotypů chromozómových anomálií. Zvýšený výskyt chromozómových aberací v buňkách v souvislosti s věkem je doprovodným procesem stárnutí. Jak uvádí Ferák a Sršeň (1981) je u žen nad 60 let zjišťováno více jak 5% aneuploidních leukocytárních mitóz, nad 70 let dokonce až 12%. U mužů hraje věk mnohem méně významnou roli. Pro demonstraci si prostudujme empirická data, která ukazují jak ovlivňuje věk matky výskyt chromozómových aberací u potomků přinesených v tab. č. 1. Tab. č. 1.: Přibližné % výskytu chromozomálních aberací ve vztahu k věku matky (průměr dle různých autorů) Věk matky v letech Všechny chromozómové aberace 0,12 0,22 0,34 0,49 1,59 5,26

5 Vyjádříme-li možnost postižení dítěte trisómií jako riziko a položíme-li toto riziko u žen kolem třicítky rovné jedné, pak mladší ženy mají riziko zhruba poloviční a nižší, u starších žen riziko prudce narůstá (tab. č. 2.) až na více než třicetinásobek základního rizika v populaci, které představuje asi 1,2%. Tab. č. 2.: Riziko výskytu Downova syndromu v závislosti na věku matky Věková skupina Průměr do 19 let let a více Chromozomálních aberací se může vyskytovat celá řada variant. Jak vyplývá z následující tab. č. 3., nejvyšší četnost mezi nimi zaujímají změny v počtu chromozomů (které jsou většinou výsledkem poruch v průběhu nepřímého nebo reprodukčního buněčného dělení) a jen v menší části se jedná o strukturální přestavby. Je pozitivním evolučním procesem, že podstatná část chromozómových anomálií je ve formě spontánních potratů negativně selektována. Tab. č. 3.: Chromozómové aberace u spontánně potracených plodů a u živě narozených dětí. počet Chromozómové aberace vyšetřených celkem strukturální monozómie trizomie polyploidie ostatní spontánní potraty N * % 100,0 40,4 1,3 8,4 21,0 7,8 1,9 živě narozené děti N , % 100,0 0,61 0,21-0,3-0,1 * včetně mozaik Fenokopie Je negeneticky determinovaná vada, která vzniká tehdy, kdy faktor vnějšího prostředí vyvolá vznik stejného fenotypu, který je obyčejně podmíněn geneticky. Tento zásah může nastat v kterémkoliv období ontogeneze působením např. některých teratogenních látek, jimiž jsou některé drogy, léky ap. (Contergan, LSD). Citlivé vůči teratogenům je zejména

6 období časné embryogeneze. Příkladem fenokopií jsou rozštěpové vady, u kterých je nutno při genetickém prognózování kalkulovat s možností genetické i negenetické determinace. Vývojové vady Z oplozených vajíček odumírá (je negativně selektováno) v průběhu různých fází gravidity až 70% jako přímý důsledek vývojových vad, jejichž příčiny vzniku jsou genetického i negenetického charakteru. V malé části se s vývojovými vadami plod rodí a přežívá. I když není jednotného názoru na terminologii, zpravidla se mezi vývojové vady řadí celá řada defektů vznikajících již v období blastogeneze, ale i v období embyogeneze a organogeneze, jejichž výsledkem je vznik různých zrůd, monster, malformací, srostlých plodů ap. Některé z vývojových vad tohoto charakteru jsou geneticky podmíněné, u jiných nebyla genetická souvislost prokázána (např. srostlá dvojčata). Ani u těchto nelze však souvislost s působením některých genů celého genotypu jedince vyloučit. Genetické poradenství Je oborem zabývajícím se praktickou aplikací genetických poznatků pomáhajícím řešit situaci manželství a rodin, ve kterých se vyskytlo genetické onemocnění nebo kde hrozí jeho výskyt. Genetik zjistí situaci v rodině a na základě genetických poznatků stanoví riziko - pravděpodobnost vzniku genetického onemocnění u potomků, genetickou prognózu. Šetrně informuje o výsledku, ale i o možném řešení situace. Genetické poradny jsou při každém oddělení genetiky ve větších (dříve krajských) zdravotnických zařízeních a vedou současně registr všech vrozených chorob v dané oblasti. Stanovení genetického rizika vychází z dostupných informací, mezi kterými jsou zejména: - znalosti přesné diagnózy onemocnění - ověření nebo upřesnění diagnózy specializovaným vyšetřením cytogenetickým, biochemickým a jiným - zpracování podrobné genetické anamnézy pro co nejvíce členů rodiny a zpracování rodokmenu - prostudování nejnovější genetické literatury, zjištění populační zátěže - frekvence genů v populaci a dalších informací pro konečný výpočet odhadu genetického rizika. Nejjednodušším příkladem stanovení prognózy u mendelisticky dědičného onemocnění, již výše zmíněné fenylketonurie může být řešení následujícího dotazu poprvé těhotné ženy: jaké je riziko výskytu tohoto onemocnění u dítěte, když sestra manžela má fenylketonurii. Jde o recesivně dědičné onemocnění, rodiče manžela jsou heterozygoti (Aa), genotypy jejich potomků budou štěpit v poměru 1 AA : 2 Aa : 1 aa.recesivní homozygot je sestra manžela, pravděpodobnost heterozygotnosti manžela je proto 2/3. Pravděpodobnost heterozygotnosti

7 tazatelky odvisí od frekvence dané vlohy v populaci a představuje 1/40. Dítě s fenylketonurií vzniká s pravděpodobností 1/4 od heterozygotních rodičů. Výsledná pravděpodobnost je součinem dílčích pravděpodobností, tj. 2/3 x 1/40 x 1/4 = 1/60, tj riziko poškození dítěte je pouze 1,7%. Riziko výskytu některé z vrozených vývojových vad u novorozenců činí 3-5 %. Proti tomuto riziku srovnáváme. Proto zjištěné riziko kolem 5% lze považovat za nízké, nad 10% za středně zvýšené a nad 20% za vysoké. U nositelů chromozómových aberací je prognóza většinou nepříznivá, záleží však na typu aberace (viz kap. základy cytogenetiky). Ke zpřesnění vypočtené genetické prognózy lze použít metody prenatální genetické diagnostiky. Prenatální genetická diagnostika Je oborem představujícím aplikaci prenatálních diagnostických metod za účelem detekce geneticky determinovaných patologických stavů v co nejrannějším stádiu vývoje embrya nebo plodu, tj. před jeho narozením. Metody můžeme pracovně rozdělit do dvou skupin: 1. Vyšetření plodu s použitím rentgenu, ultrazvuku nebo fenoskopu ap., umožňuje diagnózu pohlaví, dvojčat, některých abnormalit kostry a dalších vrozených vývojových vad. Jejich využití je však omezené, poskytují hrubší informaci a jsou indikovány častěji než amniocentéza, případně v kombinaci. 2. Vyšetření plodové vody získané amniocentézou Metoda představuje punkci amniové dutiny a odebrání vzorku plodové vody (obr. č. 1.). Plodová voda obsahuje zplodiny výměny látkové plodu, ale i buňky plodového původu. Největším zdrojem genetických informací jsou kromě plodové vody získané a následně kultivované plodové buňky, které mohou být použity pro vyšetření cytogenetická (stanovení chromozómových aberací) i pro diagnostiku řady metabolických chorob (zjištění vyšších hladin metabolitu v důsledku jeho metabolického bloku).

8 Obr. č. 1.: Technika amniocentézy placenta Odběr amniové tekutiny přes stěnu břišní děloha amniová tekutina centrifugace Segmentace pro chemickou analýzu Buňky pro cytogenetické a biochemické analýzy Tkáňové kultury pro stanovení karyotypu, biochemického polymorfismu aj. 3. Biopsie trofoblastu Provádí se běžně rovněž přes břišní stěnu a to nejčastěji mezi týdnem. Cytogenetické vyšetření karyotypu je mnohem rychlejší, protože lze pozorovat častější mitózy i bez kultivace. Kromě chromozómového vyšetření buněk mohou být použity pro DNA testy. Riziko je mírně vyšší než u amniocentézy. 4. Vyšetření matčiny krve Provádí se po 16. týdnu. Stanovení několika ukazatelů biochemických hodnot (alfafetoprotein, choriový gonadotropin, estriol) může indikovat některé vrozené defekty a choroby (Downův syndrom, rozštěp páteře, neuzavření břišní dutiny aj.). 5. Vyšetření krve plodu (kordocentéza) Představuje odběr krve plodu z pupečníku. Provádí se na specializovaných pracovištích a to po 20. týdnu. I když představuje o něco větší riziko potratu než amniocentéza, v suspektních případech však poskytuje mnoho cenných údajů, které nelze jinak zjistit (imunologické parametry, hematologické ukazatele, krevní skupiny, všechny potřebné biochemické hodnoty). Karyotyp plodu lze bezprostředně určit z lymfocytů. 6. Analýza DNA Je nejmodernější metodou prenatální genetické diagnostiky využívající metody molekulární genetiky, které umožní v řadě případů spolehlivě určit genotyp vyvíjejícího se plodu identifikací známých sekvencí bodových mutací jednotlivých genů, umožňují velmi časnou determinaci pohlaví plodu apod. O využití molekulárně biologických metod v genetice člověka se zmíníme v samostatné stati.

9 Výsledkem prenatální genetické diagnostiky je závěr o vysoké pravděpodobnosti narození zdravého, či nemocného dítěte, který může být znám podstatně dříve než je 24. týden gravidity, aby nebyla překročena zákonem stanovená hranice indikovaného přerušení těhotenství. Rozhodnutí o jeho přerušení však přísluší pouze rodičům bez ohledu na to, je-li onemocnění léčitelné, či nikoliv. Nejen v ČR, ale celosvětově nejsou jednotné názory na interupci jako takovou, natož některé další názory na metody zlepšování genetické kvality populací - na eugeniku v užším slova smyslu. Eugenika Eugenika je nejčastěji definovaná jako vědní disciplina, jejímž cílem je studovat zákonitosti dědičnosti u člověka a aplikovat je takovým způsobem, aby se zlepšily vlastnosti lidského druhu. V populačně genetické teorii možno však přijatelněji formulovat cíl eugeniky jako úsilí snížit genetickou zátěž populace. V první části je definice totožná v podstatě s náplní genetiky člověka. V současnosti se eugenikou spíše rozumí druhá část definice, která však má idealistické a do jisté míry problematické prvky. Primitivní představou prvních zastánců eugeniky bylo zamezit reprodukci nežádoucích genotypů a tím zajistit vymizení nežádoucích znaků z populace.k zneužití pojmu eugenika došlo i v rasistických představách s cílem vytvoření čisté rasy, které nemělo s eugenikou, natož s genetikou nic společného. Přesto lze však v eugenice spatřovat racionální prvky, které mají v současnosti asi tyto hlavní argumenty: 1. Do nástupu civilizace a především moderní medicíny se lidstvo vyvíjelo pod přímým tlakem negativní selekce. Reprodukčního věku se spíše dožívali pouze lepší, tedy lépe přizpůsobení zdraví jedinci, zatímco u ostatních byla reprodukční způsobilost nižší. 2. Moderní medicína dokáže udržet při životě jedince postihnuté genetickou chorobou, kteří by se jinak nemohli udržet při životě. Nakolik je většina genetických chorob recesivního typu dědičnosti, dochází k přenosu vloh do další generace. Výše uvedený selekční tlak buď přestal působit nebo působí opačně. Je sice nesrovnatelným, ale přesto lze uvést, že v populacích hospodářských zvířat je situace přesně opačná. 3. Civilizační faktory, kterými si člověk bezohledně znehodnocuje své životní prostředí, pravděpodobně zvyšují frekvenci mutací i počty jejich nových nositelů. Mnohé z těchto argumentů mají sice své, alespoň částečné, opodstatnění. Je však otázkou, jestli existují eticky únosné a společensky přijatelné metody, které by byly eugenicky účinné. Krátce se o těchto problémech zmíníme.

10 Metody eugeniky Eugenika formuluje dvě základní cesty na dosažení svých cílů: Negativní eugenika - sleduje dosáhnutí svého cíle dvěma základními metodami: a) omezením reprodukce jedinců, jejichž potomci mají vysokou pravděpodobnost, že budou postihnuti genetickými chorobami, b) omezit nebo úplně znemožnit reprodukci u geneticky postihnutých jedinců. Možnosti, jak uskutečnit tyto cíle prakticky ve všech rozvinutých státech světa, spočívají na zdravotnické osvětě, genetickém poradenství, odkrývání nositelů, informacích rodičů o riziku poškození potomků, v prenatální diagnostice genetických chorob, přerušení gravidity, navození sterility a další opatření. Vždy však za souhlasu nebo na požádání nositele genetické choroby. Pozitivní eugenika - předpokládá zvýšení reprodukce u genotypů s vlastnostmi a znaky, které si lze přát. Její možnosti jsou ještě omezenější. Vcelku jedinou možností je umělá inseminace, při které by dárce splňoval kritérium přenosu požadovaných znaků a vlastností. Splnění těchto požadavků je nanejvýš problematické, takže už není snad genetika, který by byl zastáncem pozitivní eugeniky. Pro indikaci umělé inseminace existují spíše jiné důvody - poruchy reprodukce. Z uvedeného nástinu je patrné, že eugenické metody neumožní odstranit nepříznivé geny z lidského genofondu. V současnosti je proto v popředí zájmu: - genetické poradenství (viz výše) - přizpůsobování vnějších podmínek prostředí tak, aby se geneticky determinované choroby nemohly projevit - omezování rizika vzniku nových mutací - hledání dalších možností léčby genotypových chorob. Do budoucna umožní aplikace nových cytogenetických, biochemických, biotechnických a molekulárně genetických metod ještě dříve řídit genetickou selekci již na úrovni zygot. Velké naděje jsou vkládány do nejmodernějších cest řízené modifikace genetického materiálu - genové terapie.

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti Historie Základní informace Genetika = věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu (=rozdílnost) a přenos druhových a dědičných

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

Selekce v populaci a její důsledky

Selekce v populaci a její důsledky Genetika a šlechtění lesních dřevin Selekce v populaci a její důsledky Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE KLINICKÁ GENETIKA Praktické aplikace Taťána Maříková Eva Seemanová 1. vydání Klinická genetika Praktické aplikace doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. prof.

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28. Konzervační genetika INBREEDING Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Hardy-Weinbergova rovnováha Hardy-Weinbergův zákon praví, že

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Genetika zvířat - MENDELU

Genetika zvířat - MENDELU Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel (1822-1884) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 10. 2013 47 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2011 Congenital malformations in births in year 2011 V roce

Více

Okruhy otázek ke zkoušce

Okruhy otázek ke zkoušce Okruhy otázek ke zkoušce 1. Úvod do biologie. Vznik života na Zemi. Evoluční vývoj organizmů. Taxonomie organizmů. Původ a vývoj člověka, průběh hominizace a sapientace u předků člověka vyšších primátů.

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

PRAKTIKUM Z OBECNÉ GENETIKY

PRAKTIKUM Z OBECNÉ GENETIKY RNDr. Pavel Lízal, Ph.D. Přírodovědecká fakulta MU Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie lizal@sci.muni.cz 1) Praktikum z obecné genetiky 2) Praktikum z genetiky rostlin

Více

CZ.1.07/1.5.00/

CZ.1.07/1.5.00/ Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích BERÁNEK M., BORSKÁ L., KREMLÁČEK J., FIALA Z., MÁLKOVÁ A., VOŘÍŠEK V., PALIČKA V. Lékařská fakulta UK a FN Hradec Králové Finančně podporováno programy

Více

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie. Mezipředmětové

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií

Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií Obecná genetika Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií Ing. Roman Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů, LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Barevné formy zebřiček a jejich genetika - část II. příklady

Barevné formy zebřiček a jejich genetika - část II. příklady Barevné formy zebřiček a jejich genetika - část II. příklady Tyto příklady se váží k předchozímu článku o obecných zákonitostech genetiky. K napsaní těchto detailů mne inspiroval jeden dotaz, který určuje

Více

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy

Více

Genetika přehled zkouškových otázek:

Genetika přehled zkouškových otázek: Genetika přehled zkouškových otázek: 1) Uveďte Mendelovy zákony (pravidla) dědičnosti, podmínky platnosti Mendelových zákonů. 2) Popište genetický zápis (mendelistický čtverec) monohybridního křížení u

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

Genetika člověka - reprodukce

Genetika člověka - reprodukce Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU MASARYKOVA UNIVERZITA Přírodovědecká fakulta Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU Jiří Doškař Ústav experimentální biologie, Oddělení genetiky a molekulární biologie 1 V akademickém roce 1964/1965

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Variace Vývoj dítěte

Variace Vývoj dítěte Variace 1 Vývoj dítěte 21.7.2014 16:25:04 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA VÝVOJ DÍTĚTE OPLOZENÍ A VÝVOJ PLACENTY Oplození K oplození dochází ve vejcovodu. Pohyb spermií: 3-6 mm za minutu. Životnost

Více

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.

Více

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

GENETIKA V MYSLIVOSTI

GENETIKA V MYSLIVOSTI GENETIKA V MYSLIVOSTI Historie genetiky V r. 1865 publikoval Johann Gregor Mendel výsledky svých pokusů s hrachem v časopisu Brněnského přírodovědeckého spolku, kde formuloval principy přenosu vlastností

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová

Více