Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou."

Transkript

1 Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit do publikace "Obecná genetika" proto, že znalost jejích principů by měla patřit k obecným znalostem všech čtenářů. Z taxonomického hlediska je člověk jedním z nepočitatelného množství druhů živočišné říše. To, čím se člověk odlišuje od ostatních druhů, je spíše sociálního než biologického charakteru. Všechny základní genetické zákonitosti, pokud nejsou specifické jen pro nižší organismy, platí i pro člověka. Genetiku člověka proto můžeme chápat jako vědní disciplinu, jejímž předmětem výzkumu a předmětem aplikace poznatků je člověk. Genetika člověka má mnoho specifik, kterými se odlišuje od jiných genetických disciplin. Tyto zvláštnosti se týkají především metod výzkumu a možností praktické aplikace výsledků, které jsou podmíněné specifitou člověka jako objektu genetického výzkumu. Metody genetiky člověka Genetika je především experimentální disciplina a již z tohoto hlediska není člověk vhodným objektem pro genetický výzkum, protože etika nepřipouští experimenty na člověku. Nanejvýše možno registrovat - studovat "experimenty", které se uskutečňují spontánně (křížení - sňatky, genetické následky havárií - Černobyl apod.). Další nevýhodou je dlouhý generační interval (věk rodičů při narození vnuků), který představuje cca 40 let, zatímco u mikroorganismů 2 hodiny, u drosofily 2 týdny, u myši 2 měsíce atd. Problematický je i nízký počet potomstva, nemožnost dodržení přesně kontrolovatelných vnějších podmínek a další. Na druhé straně jsou však některé skutečnosti, které genetický výzkum člověka ulehčují. Především je to velká genetická variabilita člověka a to, že mnoho užitečných údajů můžeme čerpat z jiných souvislostí mnoho generací dozadu (zdravotnická statistika, demografie aj.). Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Nepatologická variabilita je z mnohých stránek lépe prozkoumaná u člověka než u jiných druhů a zahrnuje takové formy genetické variability jednotlivých znaků a funkcí, které determinují genetickou identitu jedince (morfologické znaky, genetický polymorfismus aj.). Význam těchto poznatků není pouze pro poznání genetické variability člověka jako takové, ale má i uplatnění praktické, např. v soudnictví, určení paternity apod. Bezprostřední význam pro lidskou populaci má však studium patologické variability. Mezi geneticky podmíněnými znaky a funkcemi je mnoho patologických. V současnosti je známo okolo 3000 onemocnění (patologických stavů) podmíněných výlučně geneticky a množství dalších, na kterých se genotyp podílí částečně (predispozičně za spoluúčasti faktorů

2 prostředí). Tato skupina onemocnění zaujímá v populaci stále významnější místo, nakolik se negenetické choroby vlivem zlepšující se ekonomické, sociální, hygienické úrovně populací i pokroku medicíny dostávají pod stále účinnější kontrolu. Patologickou variabilitou se zabývá lékařská genetika, která kombinuje metody a poznatky jednotlivých oblastí genetiky (cytogenetiky, imunogenetiky, biochemické genetiky a dalších) a zaměřuje se nejen na vysvětlení etiologie genetických chorob, ale i na jejich diagnózu, léčení a prevenci. Lékařská genetika Je samostatnou medicínskou disciplinou, která se zaobírá studiem dědičnosti chorob - jejich genetické podstaty, následků, praktickou aplikací genetických poznatků v medicíně a genetickým poradenstvím jako prevencí vzniku genetických chorob. Genetické choroby můžeme třídit podle celé řady kritérií. Jedním z nich je příčina jejich vzniku: l. Genové choroby s jednoduchou mendelistickou dědičností a) autosomálně dominantní b) autosomálně recesivní c) pohlavně vázané 2. Genové choroby multifaktoriálně dědičné 3. Choroby dospělého věku s genetickou predispozicí 4. Choroby podmíněné chromozómovými aberacemi a) anomálie chromozomálního počtu b) anomálie struktury a tvaru chromozómů Genové choroby s jednoduchou mendelistickou dědičností Příčinou vzniku této skupiny chorob je mutace na úrovni genů a její segregace do genotypu nositele. Ve většině se jedná o recesivní typ dědičnosti. Podstatou jejich projevu ve fenotypu je vznik změněného genového produktu - enzymu nebo proteinu. Pro změněné funkce enzymů se souhrnně používá termínu enzymopatie. Změněná funkce enzymu (snížená aktivita až inaktivita) vede ke změně metabolismu, až k metabolickému bloku, který má za následek hromadění dané látky nebo jejího meziproduktu, což má následně patologický (např. toxický) efekt. Některé mutace genů, které vedou ke změně primární struktury jimi determinovaného enzymu, avšak bez detekovatelné změny jeho aktivity. Takovéto enzymy, respektive varianty původního enzymu, se označují jako isozymy.

3 Klasickým příkladem několika stovek těchto tzv. metabolických chorob může být metabolismus aminokyseliny fenylalaninu. Pro odbourání fenylalaninu přijatého potravou je potřeba celé řady enzymů. Každý enzym je geneticky determinován jedním alelickým párem. Přitom recesivní alela v homozygotní sestavě determinuje vznik některých enzymů nefunkčních - blokuje další průběh metabolické přestavby. Zjednodušeně je průběh metabolismu fenylalaninu zachycen na schématu č. 1 Schéma č. 1.: Metabolismus fenylalaninu blok = inaktivita nebo chybění enzymu blok = recesivně homozygotní sestava alel determinujících vznik patologického enzymu Blok v pozici 1 představuje chybění enzymu metabolizujícího fenylalaninu, vede tudíž k jeho hromadění v organismu a projevu onemocnění - fenylketonurie (poškození buněk CNS). Její výskyt u nás se udává v poměru 1 : narozených dětí. Jediným opatřením je včasné odhalení (před poškozením CNS) a regulace příjmu fenylalaninu v potravě. Blok v pozici 2 představuje chybění některého z enzymů řídících další metabolickou přestavbu tyrozinu. Jedním z meziproduktů je kyselina homogentizová. Chybění enzymu homogentizád deoxygenázy vede k hromadění kys. homogentizové v organismu, jejímu ukládání do různých tkání a projevu alkaptonurie (změny pigmentace, postižení kloubů aj.). Její frekvence v populaci se pohybuje v rozsahu 1 : V některých horských oblastech Slovenska je podle Feráka a Sršně (1981) její incidence až 1 : Blok v pozici 3 znamená chybění enzymu tyrozinázy, nebo kteréhokoliv z řady dalších katalyzujících vznik melaninů - pigmentů. Důsledkem je vznik albinismu. Největší podíl na genetických chorobách v populaci mají choroby dospělého věku (trpí jimi asi 7 % populace), následují choroby multifaktoriálně dědičné (2%), mendelisticky dědičné (cca 0.7%) a chromozomální (0.5%). Výše jsme uváděli, že chromozomální aberace postihují však asi 1.7% všech porodů. Znamená to, že jen asi 1/3 z nich se projeví patologickým fenotypem. Celkem lze předpokládat, že více jak 10% lidské populace trpí geneticky podmíněnou chorobou. Genové choroby multifaktoriálně dědičné Tato skupina chorob tvoří heterogenní soubor a zahrnuje patologické stavy podmíněné působením více genů kvalitativních, vlastními kvantitativními geny, které se podílí na fenotypu především svým aditivním účinkem za spolupůsobení faktorů prostředí (polygenní

4 dědičnost) a konečně kombinací kvalitativních i kvantitativních genů. Prakticky jsou do této skupiny řazeny všechny choroby genového původu, u nichž nebyla prokázána jednoduchá mendelistická dědičnost. Patologické stavy, které se řadí do této skupiny, jsou označovány také jako vrozené vývojové vady, jejichž fenotyp člověk nese již při narození. Jejich výskyt v populaci je poměrně četný a mnohdy se vyskytují častěji než 1 : Jako příklad lze uvést rozštěpové vady rtu, měkkého i tvrdého patra, luxaci kyčlí, vrozené srdeční vady a další morfologické anomálie. Zvláštní skupinu tvoří psychiatrická onemocnění s velmi vysokou četností výskytu, kterými trpí více jak 6% populace. Choroby dospělého věku s genetickou predispozicí Sem patří velké množství onemocnění, které se obdobně jako předchozí skupina realizují za spolupůsobení genetického základu (vznik predispozice) a vlivu prostředí, který umožňuje její realizaci. Projevují se však až ve vyšším věku. Jsou to např. cukrovka, žaludeční vředy, ischemické choroby srdeční, některé neurózy a psychózy, arteriální hypertenze a mnoho dalších patologických stavů. Tato skupina chorob je specifická tím, že včasné odhalení geneticky predisponovaných jedinců a eliminace škodlivého účinku faktorů prostředí umožní zabránit jejich vzniku. Choroby podmíněné chromozomovými aberacemi Tato skupina zahrnuje patologické stavy, které vznikají jako důsledek nesčetných možností změn v chromozomálním počtu, struktuře a tvarů chromozómů - chromozómových aberací. Rozlišujeme přitom aberace autosómů, způsobující např. Downův syndrom, a aberace heterosómů, jejichž důsledkem je např. Klinefelterův syndrom. Mechanismus jejich vzniku byl velmi podrobně probrán v kapitole věnované základům cytogenetiky, včetně uvedení příkladů a popisů fenotypů chromozómových anomálií. Zvýšený výskyt chromozómových aberací v buňkách v souvislosti s věkem je doprovodným procesem stárnutí. Jak uvádí Ferák a Sršeň (1981) je u žen nad 60 let zjišťováno více jak 5% aneuploidních leukocytárních mitóz, nad 70 let dokonce až 12%. U mužů hraje věk mnohem méně významnou roli. Pro demonstraci si prostudujme empirická data, která ukazují jak ovlivňuje věk matky výskyt chromozómových aberací u potomků přinesených v tab. č. 1. Tab. č. 1.: Přibližné % výskytu chromozomálních aberací ve vztahu k věku matky (průměr dle různých autorů) Věk matky v letech Všechny chromozómové aberace 0,12 0,22 0,34 0,49 1,59 5,26

5 Vyjádříme-li možnost postižení dítěte trisómií jako riziko a položíme-li toto riziko u žen kolem třicítky rovné jedné, pak mladší ženy mají riziko zhruba poloviční a nižší, u starších žen riziko prudce narůstá (tab. č. 2.) až na více než třicetinásobek základního rizika v populaci, které představuje asi 1,2%. Tab. č. 2.: Riziko výskytu Downova syndromu v závislosti na věku matky Věková skupina Průměr do 19 let let a více Chromozomálních aberací se může vyskytovat celá řada variant. Jak vyplývá z následující tab. č. 3., nejvyšší četnost mezi nimi zaujímají změny v počtu chromozomů (které jsou většinou výsledkem poruch v průběhu nepřímého nebo reprodukčního buněčného dělení) a jen v menší části se jedná o strukturální přestavby. Je pozitivním evolučním procesem, že podstatná část chromozómových anomálií je ve formě spontánních potratů negativně selektována. Tab. č. 3.: Chromozómové aberace u spontánně potracených plodů a u živě narozených dětí. počet Chromozómové aberace vyšetřených celkem strukturální monozómie trizomie polyploidie ostatní spontánní potraty N * % 100,0 40,4 1,3 8,4 21,0 7,8 1,9 živě narozené děti N , % 100,0 0,61 0,21-0,3-0,1 * včetně mozaik Fenokopie Je negeneticky determinovaná vada, která vzniká tehdy, kdy faktor vnějšího prostředí vyvolá vznik stejného fenotypu, který je obyčejně podmíněn geneticky. Tento zásah může nastat v kterémkoliv období ontogeneze působením např. některých teratogenních látek, jimiž jsou některé drogy, léky ap. (Contergan, LSD). Citlivé vůči teratogenům je zejména

6 období časné embryogeneze. Příkladem fenokopií jsou rozštěpové vady, u kterých je nutno při genetickém prognózování kalkulovat s možností genetické i negenetické determinace. Vývojové vady Z oplozených vajíček odumírá (je negativně selektováno) v průběhu různých fází gravidity až 70% jako přímý důsledek vývojových vad, jejichž příčiny vzniku jsou genetického i negenetického charakteru. V malé části se s vývojovými vadami plod rodí a přežívá. I když není jednotného názoru na terminologii, zpravidla se mezi vývojové vady řadí celá řada defektů vznikajících již v období blastogeneze, ale i v období embyogeneze a organogeneze, jejichž výsledkem je vznik různých zrůd, monster, malformací, srostlých plodů ap. Některé z vývojových vad tohoto charakteru jsou geneticky podmíněné, u jiných nebyla genetická souvislost prokázána (např. srostlá dvojčata). Ani u těchto nelze však souvislost s působením některých genů celého genotypu jedince vyloučit. Genetické poradenství Je oborem zabývajícím se praktickou aplikací genetických poznatků pomáhajícím řešit situaci manželství a rodin, ve kterých se vyskytlo genetické onemocnění nebo kde hrozí jeho výskyt. Genetik zjistí situaci v rodině a na základě genetických poznatků stanoví riziko - pravděpodobnost vzniku genetického onemocnění u potomků, genetickou prognózu. Šetrně informuje o výsledku, ale i o možném řešení situace. Genetické poradny jsou při každém oddělení genetiky ve větších (dříve krajských) zdravotnických zařízeních a vedou současně registr všech vrozených chorob v dané oblasti. Stanovení genetického rizika vychází z dostupných informací, mezi kterými jsou zejména: - znalosti přesné diagnózy onemocnění - ověření nebo upřesnění diagnózy specializovaným vyšetřením cytogenetickým, biochemickým a jiným - zpracování podrobné genetické anamnézy pro co nejvíce členů rodiny a zpracování rodokmenu - prostudování nejnovější genetické literatury, zjištění populační zátěže - frekvence genů v populaci a dalších informací pro konečný výpočet odhadu genetického rizika. Nejjednodušším příkladem stanovení prognózy u mendelisticky dědičného onemocnění, již výše zmíněné fenylketonurie může být řešení následujícího dotazu poprvé těhotné ženy: jaké je riziko výskytu tohoto onemocnění u dítěte, když sestra manžela má fenylketonurii. Jde o recesivně dědičné onemocnění, rodiče manžela jsou heterozygoti (Aa), genotypy jejich potomků budou štěpit v poměru 1 AA : 2 Aa : 1 aa.recesivní homozygot je sestra manžela, pravděpodobnost heterozygotnosti manžela je proto 2/3. Pravděpodobnost heterozygotnosti

7 tazatelky odvisí od frekvence dané vlohy v populaci a představuje 1/40. Dítě s fenylketonurií vzniká s pravděpodobností 1/4 od heterozygotních rodičů. Výsledná pravděpodobnost je součinem dílčích pravděpodobností, tj. 2/3 x 1/40 x 1/4 = 1/60, tj riziko poškození dítěte je pouze 1,7%. Riziko výskytu některé z vrozených vývojových vad u novorozenců činí 3-5 %. Proti tomuto riziku srovnáváme. Proto zjištěné riziko kolem 5% lze považovat za nízké, nad 10% za středně zvýšené a nad 20% za vysoké. U nositelů chromozómových aberací je prognóza většinou nepříznivá, záleží však na typu aberace (viz kap. základy cytogenetiky). Ke zpřesnění vypočtené genetické prognózy lze použít metody prenatální genetické diagnostiky. Prenatální genetická diagnostika Je oborem představujícím aplikaci prenatálních diagnostických metod za účelem detekce geneticky determinovaných patologických stavů v co nejrannějším stádiu vývoje embrya nebo plodu, tj. před jeho narozením. Metody můžeme pracovně rozdělit do dvou skupin: 1. Vyšetření plodu s použitím rentgenu, ultrazvuku nebo fenoskopu ap., umožňuje diagnózu pohlaví, dvojčat, některých abnormalit kostry a dalších vrozených vývojových vad. Jejich využití je však omezené, poskytují hrubší informaci a jsou indikovány častěji než amniocentéza, případně v kombinaci. 2. Vyšetření plodové vody získané amniocentézou Metoda představuje punkci amniové dutiny a odebrání vzorku plodové vody (obr. č. 1.). Plodová voda obsahuje zplodiny výměny látkové plodu, ale i buňky plodového původu. Největším zdrojem genetických informací jsou kromě plodové vody získané a následně kultivované plodové buňky, které mohou být použity pro vyšetření cytogenetická (stanovení chromozómových aberací) i pro diagnostiku řady metabolických chorob (zjištění vyšších hladin metabolitu v důsledku jeho metabolického bloku).

8 Obr. č. 1.: Technika amniocentézy placenta Odběr amniové tekutiny přes stěnu břišní děloha amniová tekutina centrifugace Segmentace pro chemickou analýzu Buňky pro cytogenetické a biochemické analýzy Tkáňové kultury pro stanovení karyotypu, biochemického polymorfismu aj. 3. Biopsie trofoblastu Provádí se běžně rovněž přes břišní stěnu a to nejčastěji mezi týdnem. Cytogenetické vyšetření karyotypu je mnohem rychlejší, protože lze pozorovat častější mitózy i bez kultivace. Kromě chromozómového vyšetření buněk mohou být použity pro DNA testy. Riziko je mírně vyšší než u amniocentézy. 4. Vyšetření matčiny krve Provádí se po 16. týdnu. Stanovení několika ukazatelů biochemických hodnot (alfafetoprotein, choriový gonadotropin, estriol) může indikovat některé vrozené defekty a choroby (Downův syndrom, rozštěp páteře, neuzavření břišní dutiny aj.). 5. Vyšetření krve plodu (kordocentéza) Představuje odběr krve plodu z pupečníku. Provádí se na specializovaných pracovištích a to po 20. týdnu. I když představuje o něco větší riziko potratu než amniocentéza, v suspektních případech však poskytuje mnoho cenných údajů, které nelze jinak zjistit (imunologické parametry, hematologické ukazatele, krevní skupiny, všechny potřebné biochemické hodnoty). Karyotyp plodu lze bezprostředně určit z lymfocytů. 6. Analýza DNA Je nejmodernější metodou prenatální genetické diagnostiky využívající metody molekulární genetiky, které umožní v řadě případů spolehlivě určit genotyp vyvíjejícího se plodu identifikací známých sekvencí bodových mutací jednotlivých genů, umožňují velmi časnou determinaci pohlaví plodu apod. O využití molekulárně biologických metod v genetice člověka se zmíníme v samostatné stati.

9 Výsledkem prenatální genetické diagnostiky je závěr o vysoké pravděpodobnosti narození zdravého, či nemocného dítěte, který může být znám podstatně dříve než je 24. týden gravidity, aby nebyla překročena zákonem stanovená hranice indikovaného přerušení těhotenství. Rozhodnutí o jeho přerušení však přísluší pouze rodičům bez ohledu na to, je-li onemocnění léčitelné, či nikoliv. Nejen v ČR, ale celosvětově nejsou jednotné názory na interupci jako takovou, natož některé další názory na metody zlepšování genetické kvality populací - na eugeniku v užším slova smyslu. Eugenika Eugenika je nejčastěji definovaná jako vědní disciplina, jejímž cílem je studovat zákonitosti dědičnosti u člověka a aplikovat je takovým způsobem, aby se zlepšily vlastnosti lidského druhu. V populačně genetické teorii možno však přijatelněji formulovat cíl eugeniky jako úsilí snížit genetickou zátěž populace. V první části je definice totožná v podstatě s náplní genetiky člověka. V současnosti se eugenikou spíše rozumí druhá část definice, která však má idealistické a do jisté míry problematické prvky. Primitivní představou prvních zastánců eugeniky bylo zamezit reprodukci nežádoucích genotypů a tím zajistit vymizení nežádoucích znaků z populace.k zneužití pojmu eugenika došlo i v rasistických představách s cílem vytvoření čisté rasy, které nemělo s eugenikou, natož s genetikou nic společného. Přesto lze však v eugenice spatřovat racionální prvky, které mají v současnosti asi tyto hlavní argumenty: 1. Do nástupu civilizace a především moderní medicíny se lidstvo vyvíjelo pod přímým tlakem negativní selekce. Reprodukčního věku se spíše dožívali pouze lepší, tedy lépe přizpůsobení zdraví jedinci, zatímco u ostatních byla reprodukční způsobilost nižší. 2. Moderní medicína dokáže udržet při životě jedince postihnuté genetickou chorobou, kteří by se jinak nemohli udržet při životě. Nakolik je většina genetických chorob recesivního typu dědičnosti, dochází k přenosu vloh do další generace. Výše uvedený selekční tlak buď přestal působit nebo působí opačně. Je sice nesrovnatelným, ale přesto lze uvést, že v populacích hospodářských zvířat je situace přesně opačná. 3. Civilizační faktory, kterými si člověk bezohledně znehodnocuje své životní prostředí, pravděpodobně zvyšují frekvenci mutací i počty jejich nových nositelů. Mnohé z těchto argumentů mají sice své, alespoň částečné, opodstatnění. Je však otázkou, jestli existují eticky únosné a společensky přijatelné metody, které by byly eugenicky účinné. Krátce se o těchto problémech zmíníme.

10 Metody eugeniky Eugenika formuluje dvě základní cesty na dosažení svých cílů: Negativní eugenika - sleduje dosáhnutí svého cíle dvěma základními metodami: a) omezením reprodukce jedinců, jejichž potomci mají vysokou pravděpodobnost, že budou postihnuti genetickými chorobami, b) omezit nebo úplně znemožnit reprodukci u geneticky postihnutých jedinců. Možnosti, jak uskutečnit tyto cíle prakticky ve všech rozvinutých státech světa, spočívají na zdravotnické osvětě, genetickém poradenství, odkrývání nositelů, informacích rodičů o riziku poškození potomků, v prenatální diagnostice genetických chorob, přerušení gravidity, navození sterility a další opatření. Vždy však za souhlasu nebo na požádání nositele genetické choroby. Pozitivní eugenika - předpokládá zvýšení reprodukce u genotypů s vlastnostmi a znaky, které si lze přát. Její možnosti jsou ještě omezenější. Vcelku jedinou možností je umělá inseminace, při které by dárce splňoval kritérium přenosu požadovaných znaků a vlastností. Splnění těchto požadavků je nanejvýš problematické, takže už není snad genetika, který by byl zastáncem pozitivní eugeniky. Pro indikaci umělé inseminace existují spíše jiné důvody - poruchy reprodukce. Z uvedeného nástinu je patrné, že eugenické metody neumožní odstranit nepříznivé geny z lidského genofondu. V současnosti je proto v popředí zájmu: - genetické poradenství (viz výše) - přizpůsobování vnějších podmínek prostředí tak, aby se geneticky determinované choroby nemohly projevit - omezování rizika vzniku nových mutací - hledání dalších možností léčby genotypových chorob. Do budoucna umožní aplikace nových cytogenetických, biochemických, biotechnických a molekulárně genetických metod ještě dříve řídit genetickou selekci již na úrovni zygot. Velké naděje jsou vkládány do nejmodernějších cest řízené modifikace genetického materiálu - genové terapie.

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou

Více

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

u párů s poruchami reprodukce

u párů s poruchami reprodukce Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT

Více

5 hodin praktických cvičení

5 hodin praktických cvičení Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Mendelistická genetika

Mendelistická genetika Mendelistická genetika Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí

Více

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická

Více

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti Historie Základní informace Genetika = věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu (=rozdílnost) a přenos druhových a dědičných

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická

Více

Důsledky selekce v populaci - cvičení

Důsledky selekce v populaci - cvičení Genetika a šlechtění lesních dřevin Důsledky selekce v populaci - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ing. R. Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Genetika kvantitativních znaků

Genetika kvantitativních znaků Genetika kvantitativních znaků Kvantitavní znaky Plynulá variabilita Metrické znaky Hmotnost, výška Dojivost Srstnatost Počet vajíček Velikost vrhu Biochemické parametry (aktivita enzymů) Imunologie Prahové

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Selekce v populaci a její důsledky

Selekce v populaci a její důsledky Genetika a šlechtění lesních dřevin Selekce v populaci a její důsledky Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním

Více

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k

Více

Chromosomy a karyotyp člověka

Chromosomy a karyotyp člověka Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické

Více

Screening vrozených vývojových vad

Screening vrozených vývojových vad Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci

Více

Hardy-Weinbergův zákon - cvičení

Hardy-Weinbergův zákon - cvičení Genetika a šlechtění lesních dřevin Hardy-Weinbergův zákon - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním

Více

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 14. - 18.5.2007 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při

Více

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance. GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného

Více

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před

Více

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 12. - 16.5.2008 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

M A T U R I T N Í T É M A T A

M A T U R I T N Í T É M A T A M A T U R I T N Í T É M A T A BIOLOGIE ŠKOLNÍ ROK 2017 2018 1. BUŇKA Buňka základní strukturální a funkční jednotka. Chemické složení buňky. Srovnání prokaryotické a eukaryotické buňky. Funkční struktury

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Screening v průběhu gravidity

Screening v průběhu gravidity Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění

Více

Základní genetické pojmy

Základní genetické pojmy Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Základy genetiky, základní pojmy "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE KLINICKÁ GENETIKA Praktické aplikace Taťána Maříková Eva Seemanová 1. vydání Klinická genetika Praktické aplikace doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. prof.

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/..00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG) Tento

Více

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU

Více

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost GENETIKA vědecké studium dědičnosti a jejich variant studium kontinuity života ve vztahu ke konečné délce života individuálních organismů Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální

Více

dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice

dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Renata Gaillyová LF MU 2006/2007 Lékařská genetika je široce

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28. Konzervační genetika INBREEDING Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Hardy-Weinbergova rovnováha Hardy-Weinbergův zákon praví, že

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Pravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi

Pravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi Součástí genetického poradenství - rodokmen, rodinná anamnéza - výpočet pravděpodobnosti rizika - cytogenetické vyšetření sestavení karyotypu - dva pohledy na pravděpodobnost např.. pravděpodobnost 25

Více

Genetika zvířat - MENDELU

Genetika zvířat - MENDELU Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel (1822-1884) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 10. 2013 47 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2011 Congenital malformations in births in year 2011 V roce

Více