Karyotyplov. lovka. Karyotyp soubor chromozom v jáde buky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom
|
|
- Zbyněk Bezucha
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Karyotyplov lovka Karyotyp soubor chromozom v jáde buky Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom
2 Karyotyplovka Historie: 20. léta 20. století pibližný poet chromozom v buce lovka 1956 pesný poet chromozom = 46 chromozom 1965 technika vyšetení chromozom z periferní krve - klasická technika barvení mitotických chromozom orceinem = období morfometrických metod identifikace chromozom nap. dle polohy centromery metacentrický, submetacentrický, akrocentrický, telocentrický
3 Karyotyplovka Historie: 20. léta 20. století pibližný poet chromozom v buce lovka 1956 pesný poet chromozom = 46 chromozom 1965 technika vyšetení chromozom z periferní krve - klasická technika barvení mitotických chromozom orceinem = období morfometrických metod identifikace chromozom nap. dle polohy centromery metacentrický, submetacentrický, akrocentrický, telocentrický proužkovací technika Q-pruhování - poátek proužkovacích technik identifikace chromozom na základ potu, tloušky a pozice proužk G-pruhy psobení trypsinem na metafázní chromozomy s následným barvením Giemsovým barvivem
4 Chromozomy barvené G-pruhováním. Karyotyplovka
5 Karyotyplovka Historie: 20. léta 20. století pibližný poet chromozom v buce lovka 1956 pesný poet chromozom = 46 chromozom 1965 technika vyšetení chromozom z periferní krve - klasická technika barvení mitotických chromozom orceinem = období morfometrických metod identifikace chromozom nap. dle polohy centromery metacentrický, submetacentrický, akrocentrický, telocentrický proužkovací technika Q-pruhování - poátek proužkovacích technik identifikace chromozom na základ potu, tloušky a pozice proužk G-pruhy psobení trypsinem na metafázní chromozomy s následným barvením Giemsovým barvivem 1976 HRT zavedení proužkovacích technik v profázi mitotického dlení chromozomy jsou mén spiralizované a kondenzované = více pruh + identifikace i malých chromozom Souasnost G-pruhy FISH (Fluorescenní in situ hybridizace) fluorescenní obarveníásti chromozomu pomocí komplementární sondy
6 Karyotyp lov ka Výhody oproti pruhování: - mén pracná - nevyžaduje pro vyhodnocení takovou zkušenost - odhalí i mikrodelece a drobné translokace Nevýhody: - lze sledovat jen oblast, k níž máme sondu - nutný je fluorescen ní mikroskop - preparát není trvalý ( zháší )
7 Karyotyplovka Hlavní zásady klasifikace lidských chromozom: Denverská konference lovk má 23 pár chromozom. 1 až 22 = autozomy. 23 = gonozomy Londýnská konference rozdlení chromozom do 7 skupin dle morfometriky A chromozomy. 1-3 B chromozomy. 4 a 5 C chromozomy. 6-12, X D chromozomy E chromozomy F chromozomy. 19 a 20 G chromozomy. 21, 22 a Y konference v Chicagu rozdlení aberací konference v Paíží zásady pro identifikaci naproužkovaných chromozom
8 Sestavení karyotypu Karyotyplovka Princip: na základ morfologie a proužkování chromozomy podle idiogramu uspoádáme do 7 skupin Idiogram lidských chromozom
9 Sestavení karyotypu Karyotyplovka Princip: na základ morfologie a proužkování chromozomy podle idiogramu uspoádáme do 7 skupin Postup: - odbr periferní krve - kultivace lymfocyt z periferní krve indukce z G 0 do G 1 fáze bunného cyklu pomocí speciálního kultivaního média - mitóza pi 32 ºC po dobu 72 hodin - psobení kolchicinem zastavení mitózy, synchronizace bunk - hypotonizace a fixace chromozom - barvení Význam: - urení pohlaví - stanovení zmn ve struktue a potu chromozom P.: zdravý muž zápis: 46, XY Klinefelterv syndrom 47, XXY Turnerv syndrom 45, X0 Downv syndrom 47, XY 21+ Patav syndrom 47, XX 13+ Chronická myeloidní leukémie Ph-chromozom - translokace mezi chr. 9 a 22 46, XY t(9;22)
10 Sestavení karyotypu Karyotyplovka Doma vyzkoušejte na internetu:
11 Sestavení karyotypu Karyotyplovka Vyfotografované chromozomy barvené G-pruhováním. 1) Rozstíhejte chromozomy a piate je k sesterským homologm 2) Urete pohlaví jedince zda-li je jedinec zdravý a nebo zda nkterý chromozom chybíi pebývá
Karyotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů
Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů Historie: 20. léta 20. století přibližný počet chromozomů v buňce člověka 1956
VíceCytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
VíceChromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Chromozomová teorie dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Proč octomilka a T.H. Morgan? Drosophila melanogaster ideální objekt pro genetický výzkum : Rychlý reprodukční cyklus a snadný chov v laboratorních
VíceCvičeníč. 4: Chromozómy, karyotyp a mitóza. Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 4: Chromozómy, karyotyp a mitóza Mgr. Zbyněk Houdek Chromozomy Geny jsou u eukaryotických organizmů z převážnéčásti umístěny právě na chromozómech v b. jádře. Jejich velikost a tvar jsou rozmanité,
VíceNÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
VíceCvičení 2: Klasická cytogenetika
Bi6270c Cvičení z cytogenetiky Cvičení 2: Klasická cytogenetika Vladimíra Vallová Odd. genetiky a mlekulární biologie Ústav experimentální biologie PřF MU Klasická cytogenetika 1. Genetické pracoviště
VícePŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY VSTUPNÍ MATERIÁLY K VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ postnatální materiály: periferní krev, kůže prenatální materiály: plodová
VíceMODULARIZACE VÝUKY EVOLUČNÍ A EKOLOGICKÉ BIOLOGIE CZ.1.07/2.2.00/
MODULARIZACE VÝUKY EVOLUČNÍ A EKOLOGICKÉ BIOLOGIE CZ.1.07/2.2.00/15.0204 MODULARIZACE VÝUKY EVOLUČNÍ A EKOLOGICKÉ BIOLOGIE CZ.1.07/2.2.00/15.0204 analýza mikroskopické struktury chromozomů pojem chromozom
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
Více1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury
Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační
VíceBuněčné kultury. Kontinuální kultury
Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace
VíceZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
VíceZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
VíceDUM č. 4 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
projekt GML Brno Docens DUM č. 4 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Morfologie a rozdělení chromozomů, homologní
VíceZáklady klinické cytogenetiky chromosomy
Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace
VíceProč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:
Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 KBB/ZGEN Základy genetiky Dana Šafářová KBB/ZGEN Základy genetiky Rozsah: 2+1
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceKLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA
Víceší šířen CYTOGENETIKA
CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou
VíceKLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ
KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ Mgr.Hanáková ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY FN BRNO ambulance laboratoře klinické cytogenetiky - laboratoř klasické cytogenetiky stanovení karyotypu G pruhování chromosomů laboratoř
VíceCytogenetické vyšetřovací metody
Cytogenetické vyšetřovací metody Hanáková M. CYTOGENETIKA Metody klasické cytogenetiky Metody molekulární cytogenetiky odběr materiálu kultivace zpracování suspenze pruhování / barvení chromosomů - metody
VíceZáklady molekulární a buněčné biologie. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy molekulární a buněčné biologie Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace - dvouvláknová RNA: jednovláknová mrna = messenger
VíceMETODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY DETEKCE VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ Standardní postup: vyšetření metodami klasické cytogenetiky + následně metodami molekulární cytogenetiky pruhování / barvení chromosomů
VíceZáklady klinické cytogenetiky I
Základy klinické cytogenetiky I Mgr.Hanáková DEFINICE A HISTORIE klinická cytogenetika se zabývá analýzou chromosomů (jejich počtem a morfologií), jejich segregací v meióze a mitóze a vztahem mezi nálezy
VíceKaryologie. Typy chromosomů. Chromosom. Karyotyp člověka. Chromosomy. Koncové části lineárních chromosomů - telomery
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom Koncové části lineárních chromosomů - telomery telomera chromosom
VíceStavba chromozomů Lidský karyotyp
Přípravný kurz z biologie 5 Stavba chromozomů Lidský karyotyp 3. 12. 2011 Mgr. Kateřina Caltová Stavba chromozomů Lidský karyotyp Chromozom buněčná struktura v jádře eukaryotních buněk řec. chroma = barva,
VíceTypy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
VíceVYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE
VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT
VíceKLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ
KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ Mgr.Hanáková ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY FN BRNO ambulance cytogenetické laboratoře laboratoře klasické cytogenetiky laboratoř prenatální cytogenetiky laboratoř postnatální
VíceCvičení z cytogene/ky
Cvičení z cytogene/ky Mgr. Markéta Wayhelová Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita Brno Workshop Univerzitní vzdělávání genegky Brno, 26. května 2016 Kurz Bi6270c
VíceBuněčné kultury Primární kultury
Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace
VíceCytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických
VíceVyšetření karyotypu z plodové vody
Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta Vyšetření karyotypu z plodové vody bakalářská práce Autor práce: Studijní program: Studijní obor: Pavlína Mouleová Specializace ve
VíceChromosomy a karyotyp člověka
Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické
VíceBIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceZáklady genetiky molekulární základy genetiky, genetika bu?ky
Základy genetiky molekulární základy genetiky, genetika bu?ky by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/zaklady-genetiky-molekularni-zaklady-genetiky-genetika-bunky/ Otázka:
VíceSondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
VíceLIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika
Pod Cihelnou 6 161 00 Praha 6 tel: 233 313 578, fax: 233 313 582 email: asco@ascomed.cz www.ascomed.cz 1. Kultivace lymfocytů LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika 1.1 Úvod Karyotypizace lidských
VíceVYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE
VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
VíceGenetika - maturitní otázka z biologie (2)
Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):
VíceMožnosti cytogenetického vyšetření potracených plodů
MASARYKOVA UNIVERZITA Lékařská fakulta Možnosti cytogenetického vyšetření potracených plodů Bakalářská práce v oboru zdravotní laborant Vedoucí bakalářské práce: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Autor: Markéta
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceZáklady klinické cytogenetiky II
Základy klinické cytogenetiky II Mgr.Hanáková TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících
VíceMITÓZA V BUŇKÁCH KOŘENOVÉ ŠPIČKY CIBULE ( ALLIUM CEPA L.)
MITÓZA V BUŇKÁCH KOŘENOVÉ ŠPIČKY CIBULE ( ALLIUM CEPA L.) (Základní technika barvení chromozomů. Fáze buněčného cyklu a mitózy podle nativního a trvalého preparátu. Výpočet mitotického indexu.) ÚVOD Sled
VíceVyužití in vitro testu genotoxicity v biologickém monitoringu a pro hodnocení bezpečnosti chemických látek
Využití in vitro testu genotoxicity v biologickém monitoringu a pro hodnocení bezpečnosti chemických látek RNDr. Dana Očadlíková Státní zdravotní ústav Praha Genotoxicita genotoxické látky (mutageny a
Vícehttp://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html
3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceAbsolventská práce. Vendula Švehlová
Vyšší odborná škola zdravotnická a střední zdravotnická škola Praha 1, Alšovo nábřeží 6 Absolventská práce Vendula Švehlová Gonozomové aberace nalezené prenatálně a postnatálně ve vybrané cytogenetické
Více44 somatických chromozomů pohlavní hormony (X,Y) 46 chromozomů
Buněčný cyklus MUDr.Kateřina Kapounková Inovace studijního oboru Regenerace a výţiva ve sportu (CZ.107/2.2.00/15.0209) 1 DNA,geny genom = soubor všech genů a všechna DNA buňky; kompletní genetický materiál
VíceGenetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal
Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Analýza chromosomů a s nimi spojených nemocí (část I.) Genetický materiál: Chromosomy Série buněčných dělení Zygota + Úkoly genetického systému Jak každá buňka dostane
VíceAkreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice
List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická
Vícev oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH
RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání
VíceMetody detekce poškození DNA
STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA
VíceMgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná
Laboratoř lékařské genetiky úsek cytogenetiky Vypracoval: Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná Schválil: prof. MUDr. David Stejskal,
VíceNázev IČO Všeobecná fakultní nemocnice v Praze. PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-13 / /4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE
IČO 0 0 0 6 4 1 6 5 IČZ smluvního ZZ 0 2 0 0 4 0 0 0 Číslo smlouvy 2 A 0 2 M 0 0 5 Název IČO Všeobecná fakultní nemocnice v Praze PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-13 / 7.07.07 /4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ
VíceVydáno dne: 25.4.2014 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA
Strana 1 (celkem 18) CGB laboratoř a.s. Referenční laboratoř firmy OLYMPUS Vydáno dne: 25.4.2014 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Klinická genetika cytogenetická laboratoř A Úvod B Identifikace laboratoře B-1 Základní
VíceBuněčné dělení ŘÍZENÍ BUNĚČNÉHO CYKLU
BUNĚČNÝ CYKLUS Buněčné dělení Cykliny a na cyklinech závislé proteinkinázy (Cyclin- Dependent Protein Kinases; Cdk-proteinkinázy) - proteiny, které jsou součástí řídícího systému buněčného cyklu 8 cyklinů
VíceJihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta. Výskyt chromozomálních aberací v České republice.
Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta Výskyt chromozomálních aberací v České republice bakalářská práce Jméno autora: Ivana Landová, DiS. 2010 Vedoucí práce: prof. Ing.
Více8 cyklinů (A, B, C, D, E, F, G a H) - v jednotlivých fázích buněčného cyklu jsou přítomny určité typy cyklinů
Buněč ěčné dělení BUNĚČ ĚČNÝ CYKLUS ŘÍZENÍ BUNĚČ ĚČNÉHO CYKLU cykliny a na cyklinech závislé proteinkinázy (Cyclin-Dependent Protein Kinases; Cdk-proteinkinázy) - proteiny, které jsou součástí řídícího
VíceSouhrnný test - genetika
Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceGENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So
20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St
VíceCvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze
Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Studenti si tvoří vlastní studijní plán, ale musejí naplnit povinný limit kreditů Velká pestrost
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceDUM č. 1 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
projekt GML Brno Docens DUM č. 1 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Charakteristika buněčného cyklu eukaryot
VíceDědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování
Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série
VíceVROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ABERACE TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících v důsledku působení mutagenních
VícePrenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VíceMendelova univerzita v Brně. Agronomická fakulta. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat. Chromozomální aberace u koní.
Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Chromozomální aberace u koní Bakalářská práce Vedoucí práce: prof. RNDr. Aleš Knoll, Ph.D. Vypracovala: Zuzana
VícePatologie krevního ústrojí. II. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru
Patologie krevního ústrojí II. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru H&E Polycythaemia vera Giemsa Erythroidní proliferace Glycophorin C Polycythaemia vera ABNORMAL MEGAKARYOCYTIC PROLIFERATION
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceNávrh. VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce
Návrh VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce Ministerstvo zdravotnictví České republiky stanoví podle 27e zákona č. 20/1966 Sb., o péči o zdraví lidu, ve znění zákona č. /2006
VíceCytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceLABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové
LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,
VíceMITÓZA V BUŇKÁCH KOŘÍNKU CIBULE
Cvičení 6: BUNĚČNÝ CYKLUS, MITÓZA Jméno: Skupina: MITÓZA V BUŇKÁCH KOŘÍNKU CIBULE Trvalý preparát: kořínek cibule obarvený v acetorceinu V buňkách kořínku cibule jsou viditelné různé mitotické figury.
VíceVYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ
VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ DEPARTMENT
VíceBAKALÁŘSKÁ PRÁCE 2016 Miriam Demková
ZÁPADOČESKÁ UNIVERZITA V PLZNI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ BAKALÁŘSKÁ PRÁCE 2016 Miriam Demková FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ Studijní program: Specializace ve zdravotnictví B5345 Miriam Demková Studijní
VíceVyužití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů
Využití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů Jan Fröhlich frohlich@vri.cz Brno 17.-18.5.2015 Flowcytometrické karyotypování a sorting chromozomů - Historie Užívána od pol. 70. let 20.stol
VíceHumánní cytogenetika. Introduction Biological Industries Ltd. was BIOLOGICAL INDUSTRIES
Humánní cytogenetika Introduction Biological Industries Ltd. was founded in 1981, primarily for the production of biological products and to exploit the diverse Israeli scientific expertise in this field.
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Vícechromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn
Co dokážeme vyčíst z chromozomů Petr Kuglík Oddělen lení genetiky a molekulárn rní biologie, ÚEB PřF MU Osnova 1. Historie studia lidských chromozomů 2. Metody studia chromozomů 3. Abnormality chromozomů
VíceMolekulární genetika: Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny
Otázka: Molekulární genetika, genetika buněk Předmět: Biologie Přidal(a): jeti52 Molekulární genetika: Do roku 1953 nebylo přesně známa podstata genetické informace, genů, dědičnosti,.. V roce 1953 Watson
VíceGENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA. Biologie, 12, 2015/2016, Ivan Literák
GENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA Biologie, 12, 2015/2016, Ivan Literák GENETIKA je nauka o a Plně porozumět životu znamená porozumět dědičnosti termín genetika poprvé použil v r. 1905 W. BATESON
Více11.1.2010 A1 Počet SZP změněn na 5. 1.3.2010 A1 Nahrazena strana 3,14,15
CYTOGENETICKÁ LABORATOŘ Zpracovatel: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Přezkoumal a schválil: Prof.Kyra Michalová, DrSc. Podpis: Garant dokumentu: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Platnost od: 1.4.2008
VíceBi6270c Cvičení z cytogenetiky 2014
Bi6270c Cvičení z cytogenetiky 2014 Aneta Mikulášová Vladimíra Vallová Odd. genetiky a molekulární biologie Ústav experimentální biologie PřF MU Organizační záležitosti Mgr. Aneta Mikulášová, e-mail: aneta.mikulas@seznam.cz;
VícePrenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VíceGenetika pohlaví genetická determinace pohlaví
Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u
VíceMutační změny genotypu
Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)
VícePOHLAVNÍ CHROMATINOVÝ ZNAK U ČLOVĚKA - SEX CHROMATIN
POHLAVNÍ CHROMATINOVÝ ZNAK U ČLOVĚKA - SEX CHROMATIN (Barvení a pozorování Barrova tělíska v jádrech buněk ústní sliznice. Procentuální zastoupení pohlavního chromatinu v buňkách žen a mužů. Fluorescenční
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Charakteristika chromozomové výbavy 2n = 46,XY Karyotyp - Karyogram - Idiogram
VíceProměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA
Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceKlasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi
Klin. Biochem. Metab., 13 (34), 2005, No. 2, p. 63 67. Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní
VíceMitóza a buněčný cyklus
Mitóza a buněčný cyklus Něco o chromosomech - Chromosom = 1 molekula DNA + navázané proteiny -V diploidní buňce jsou od každého chromosomu 2 kopie (= homologní chromosomy) - Homologní chromosomy nesou
Více