ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY
|
|
- Radovan Dušek
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová A., Vrtěl R, Sobek A., Dostál J. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc
2 Opakované těhotenské ztráty (OTZ) Tři nebo více následných abortů před 24. týdnem těhotenství OTZ postihuje 1-2 % párů v průběhu reproduktivního života (Stirrat et al, Lancet 1990, 336:673)
3 Opakované těhotenské ztráty (OTZ) Endokrinní faktory: 20 % Autoimmuní faktory: 20 % Anatomické faktory: 16 % Genetický rodičovský faktor: 3.5 % Infekční faktor: 0.5 % (Stephenson, fertil Steril, 1996)
4 Rutinní vyšetření při OTZ Endokrinní skríning: E 2, LH, FSH, TSH, PRL, glukoza a plasmatický homocystein Děložní abnormality: UZ vyšetření, hysteroskopie/hysterosalpingografie Immunologické faktory: antikoagulační (lupus e., antifosfolipidové protilátky, C3 a C4 Infekční faktory: hepatitida B a C, rubeola, toxoplasmóza, HIV, BWR, chlamydie Trombofilní skríning: antitrombin, proteiny C a S a APCR Karyotyp obou rodičů
5 Opakované těhotenské ztráty (OTZ) V téměř 50 % případů zůstává etiologie neznámá i při podrobném vyšetření na infertilitu Cliffort et al, Hum Reprod 1994; 9: 1328 Stephenson, Fertzil Steril 1996; 6:24 Chromozomální aberace jsou vesměs zahrnuty ve spont. ab. I. trimestru
6 Typy chromozomálních abnormalit u spontáních potratů Výskyt trisomií: Chromozomu 16: 21.8 % Chromozomu 22: 17.9 % Chromozomu 21: 10.0 % Chromozomu 13: 8.5 % Chromozomu 18: 6.4 % (Eiben et al Am J Hum Reprod Genet, 1990;47:656
7 Typy chromozomálních abnormalit u spontáních potratů u pacientů s OTZ Výskyt trisomií: Chromozomu 15: 18.0 % Chromozomu 16: 15.5 % Chromozomu 22: 13.1 % Chromozomu 13: 9.0 % Chromozomu 21: 9.0 % Chromozomu 14: 9.0 % Chromozomu 18: 3.3 % (Stephenson et al Hum Reprod, 2002;17:446
8 Chromozomální abnormality: přežívání Sex chromozomy Chromozomy % SA % mrtvorozených % živěnarozených Přeživších XXY XXX XYY XO (Jacobs a Hassold 1995)
9 Chromozomální abnormality: přežívání Autozomální trizomie Chromozomy % SA % mrtvorozených % živěnarozených Přeživších Mosaiky (Jacobs a Hassold 1995)
10 Resume Ernesto Bosch, ESHRE Campus, 2002 Chromozomální abnormality vznikající de novo z náhodných poruch v průběhu gametogeneze a embryonálního vývoje, mohou být významným etiologickým faktorem u pacientů s nevysvětlitelnou těhotenskou ztrátou.
11 Genetické příčiny mužské infertility Aberace pohlavních a somatických chromozomů výskyt u 5-14% mužů s oligo a azoospermií Nejčastější chromozomální aberace - Klinefelterův syndrom - karyotyp 47,XXY nebo mozaika (výskyt u 10% mužů s azoospermií)
12 Strukturální aberace Y chromozomu - delece Y chromozomu - inverze Y chromozomu - ring Y chromozom
13 Cytogenetika Y chromozomu Klinefelterův sy
14 Mutace androgenních receptorů dědičnost X-linked recesivní - kompletní androgenní rezistence - inkompletní androgenní rezistence - androgen-rezistence u spinální a bulbární muskulární atrofie - Kennedyho choroba
15 Kartagenův syndrom autozomálně recesivní dědičnost Klinické projevy: - snížená motilita spermií - chronická sinusitis - bronchiektázie - situs viscerum inversus
16 Vrozené ageneze vas deferens cystická fibróza ageneze ductus deferens mutace genů cystické fibrózy frekvence heterozygotů 1:25 negativní ovlivnění spermiogeneze nález mutace u 20% mužů s azoospermií
17 Aberace somatických chromozomů u infertilních mužů - reciproké a balancované autozomální translokace - reciproké translokace mezi X nebo Y chromozomem a autosomy - Robertsonské translokace - ring-chromozom
18 Genetické příčiny ženské infertility Turnerův syndrom - karyotyp 45, X - strukturální aberace X chromozomu - (delece Xp) - mozaikové formy (46,XX/45,X) a další Syndrom triple X - karyotyp XXX
19 Chromozomální vyšetření u párů podstupujících IVF v letech Chromosomal findings n Abnormalities total males females n = 444 Balanced reciprocal 2 2 t(7;17)(q11.2;p13), t(4;16)(p12;q23), 4 (0,72 %) translocations t(2;4)(p22;q28) t(5;12)(p13.1;24.3) Roberts. 2 2 der(13;14)(q10;q10) 4 (0,72 %) der(14;22)(q10;q10) Inversions 0 1 inv(16)(p13q12) 1 (0,18 %) Chromosomální vyšetření u párů podstupujících IVF v letech Deletions ,X,del(Y)(q?) 2 (0,36 %) Marker (0,36 %) chromosome Mosaicism high level (0,18 %) of gonosomes low level 0 18 * 18 (3,26 %) Aneuploidy ,XXY 5 (0,90 %)) of gonosomes Total abnormal (6,70 %) Normal (93,30 %) Total (100 %)
20 Nálezy minoritních mozaik u párů před IVF Patients Chromosomal findings/karyogram FISH X XXX XX * 1 45,X[14]/46,XY[36] 2 45,X[3]/47,XXX[1]/46,XX[96] 3 45,X,[5]/46,XX[95] 4 45,X[1]/46,XX[100] 5 45,X[1]/46,XX[50] 6 45,X[2]/46,XX[28] 7 45,X[1]/46,XX[20] 8 45,X[2]/47,XXX,[1]/46,XX[30] Nálezy minoritních mozaik u párů před IVF 9 45,X[2]/46,XX[40] ,X,[1]/47,XXX[1]/46,XX[22] 11 47,XXX[2]/46,XX[38] 12 47,XXX[1]/46,XX[40] ,XXX[1]/46,XX[30] ,XXXX[2]/46,XX[30] 15 47,XXX[1]/46,XX[30] 16 47,XXX[1]/46,XX[40] 17 47,XXX[2]/45,X[1]/46,XX[30] 18 45,X[2]/46,XX[25] 19 45,X[2]/48,XXXX[1]/46,XX[18]
21 Výsledky prenatálního chromosomálního vyšetření u pacientek po IVF Chromosomal n Type of aberation Special Method findigs procedure Numerical 4 47,XX,+21, 47,XY,+21 AC 46,XX,-18,idic18[10]/47,XX,+18[2]/46,XX[8] CVS, FISH 46,XY,+13 FBS, Structural 3 46,XY,del(4)(q31.1q31.3) AC, FISH (de novo) 46,XY,der(12)(q24.1p13) ICSI AC,FBS, CGH 46,XX,t(2;7)(q31;p14)[12]/46,XX[8] ICSI AC Structural 2 45,XY,der(13;14)(q10;q10) AC (inherited) 46,XY,t(X;19)(p22.1;q13.4) AC Normal findings 44 Total 53
22 Nález der(12) u pacientky po IVF
23 Nález idic18 u pacientky po IVF
24 Rodokmen s odhalenou chromosomální translokací t(7;10)(q34;q24)
25 Frekvence chrom. aberací u párů s problematickou reprodukcí: Literární data: 6,5 8 % Naše studie: 6,7 % muži 6 %, ženy 7 % Frekvence chrom. aberací v běžné populaci 0,6 % (Emery, 1990) Frekvence balancovaných translokací u neplodných žen: Literární data: 1,14 % Naše studie: 1,21 % Frekvence balancovaných translokací v běžné populací: 0,16 % (Schreurs, 2000)
26 Největší zastoupení mají chromosomální abnormality gonosomů Literární data: 4-5 % Naše studie: 4% Minoritní mozaicismus (převážně gonosomů): Literární data: 4 % Naše studie: 3,26 %
27 Výsledky dalších vyšetření prováděných u párů podstupujících IVF Chromosomální abnormality prenatálně detekované z celkového počtu chromosomálně vyšetřovaných gravidit po IVF: 16,98 % Záchyt chromosomálních abnormalit prenatálně detekovaných na našem pracovišti v roce ,7 % Záchyt mikrodelece v AZF u azoo a oligospermických mužů: 3,9 % Záchyt CFTR mutace u azoospermických mužů 4,79 %
28 Vyšetření doporučená před IVF Chromosomální vyšetření včetně genetické konzultace u párů před IVF U párů s chromosomální přestavbou je nezbytné provést chromosomální vyšetření popř. nabídnout preimplantační genetickou diagnostiku U mužů s oligospermií a azoospermií (<10 mil. spermií v 1 ml ejakulátu) je dop. screening na mikrodeleci v oblasti AZF Y chrom. a test na mutace CFTR genu Prenatální chromosomální vyšetření je vhodné zejména u párů po ICSI Chromosomální vyšetření a genetická konsultace jsou nezbytné u dárců germinálních buněk.
29 20 % rodin má pozitivní genealogickou anamnézu Až 60 % plodů spont. potracených v I. trimestru nese chrom. aberaci neslučitelnou se životem.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceSkrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceGENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceGENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VícePrenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VícePGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.
PGT- A a mosaicismus RNDr. Martina Hrubá, Ph.D. KAZUISTIKA (A.CH.,*1987) VSTUPNÍ ANAMNÉZA 2010 2015: 3 opakované spontánní potraty v prvním trimestru, asthenozoospermie u manžela (bez trombofilních mutací,
VíceGENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.
GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o. TESTOVÁNÍ DÁRCŮ/DÁRKYŇ GAMET POVINNÉ V ČR Od 7/2018
VíceZeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceNEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2
Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4
VíceNÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceZáklady klinické cytogenetiky II
Základy klinické cytogenetiky II Mgr.Hanáková TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceJEDINEČNOST POROZUMĚNÍ
6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VíceInformovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
VíceII. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
VícePROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
VíceCytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
VíceO TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín
O SPOLEČNOSTI Laboře společnosti Sequenom jsou akreditovány CAP a certifikovány CLIA certifikátem v oblasti molekulární diagnostiky.laboratoře Sequenom jako první začínaly s testem MaterniT21 plus, nyní
VíceCytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických
VícePreimplantační genetické vyšetření embryí. MUDr. Jan Diblík, Ph.D.
Preimplantační genetické vyšetření embryí MUDr. Jan Diblík, Ph.D. Zegers-Hochschild et al., The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017, Human Reproduction, Volume 32,Issue 9, 1
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceCytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
Více2.04. CENÍK VÝKONŮ. 6 000 Kč. 3 000 Kč. 990 Kč. 1 000 Kč. 6 500 Kč 1 500 Kč 8 000 Kč 7 500 Kč 750 Kč. 5 000 Kč. 3 500 Kč 2 500 Kč. 2 000 Kč.
2.04. CENÍK VÝKONŮ Úhrada zdravotní pojišťovnou (111, 201, 205, 207, 209, 211, 213) Výkony nehrazené žádnou zdravotní pojišťovnou Neúčtované výkony dle indikace lékařů Sanatoria PRONATAL IVF Kompletní
VíceChromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny
12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceScreening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceJEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VícePotřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
VíceHODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG 22. ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/8183-4. KLONÁLNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické
Více1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
VíceAKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ. Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ Mgr. Jakub Horák, Ph.D. PGD/PGS - JAK TO BYLO? Preimplantační genetická diagnostika (PGD) cíleně zaměřené vyšetření k detekci
VíceChromosomové translokace
12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceNeinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
VíceVýsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceVarianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské
VíceTypy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
VíceGenetické příčiny neplodnosti. Genetické poradenství v reprodukční genetice.
Genetické příčiny neplodnosti. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Vladimíra Vallová Odd. genetiky a molekulární biologie UEB PřF MU Odd. lékařské genetiky FN Brno Osnova Definice a prevalence
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceVaše cesta ke zdravému dítěti
Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své
Více(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015
Informace pro revizní pracovníky VZP ČR ke kontrole indikací, správnosti a oprávněnosti provádění (a vykazování k úhradě) laboratorních genetických vyšetření a vedení zdravotnické dokumentace u těchto
VícePrenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VíceKLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ
KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ Mgr.Hanáková ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY FN BRNO ambulance cytogenetické laboratoře laboratoře klasické cytogenetiky laboratoř prenatální cytogenetiky laboratoř postnatální
VíceVROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ABERACE TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících v důsledku působení mutagenních
VíceCENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 3. 6. 2015
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 3. 6. 2015 Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně.
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
VícePGT V PRAXI - INDIKACE, KONZULTACE, ORGANIZACE. RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. Genetická laboratoř Sanatoria PRONATAL, Praha
PGT V PRAXI - INDIKACE, KONZULTACE, ORGANIZACE RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. Genetická laboratoř Sanatoria PRONATAL, Praha PACIENTI ŽÁDAJÍCÍ PGT: KDO JSOU, ODKUD PŘICHÁZEJÍ, KAM JDOU? Pacienti čeští Pacienti
VíceJiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
VíceKompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů. IVF cyklus s minimální stimulací do 2 oocytů
CENÍK Ceník je platný pro pacienty pojištěné u zdravotních pojišťoven v ČR. IVF cykly jsou hrazeny pacienty, kteří již nemají nárok na úhradu z veřejného zdravotního pojištění dle Zákona č. 48/ 1997 Sb.
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VícePrenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
Více[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru
VíceCENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 1. 6. 2014
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 1. 6. 2014 Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně.
VíceCentrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.
VÝROČNÍ ZPRÁVA 2009 Vedoucí lékař MUDr. David Stejskal Zástupce vedoucího lékaře pro gynekologii prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. Vedoucí IVF programu prim. MUDr. Milada Brandejská PRAHA Vrchní sestra
VíceSoučasný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
Více49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VícePravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky
VíceAkreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice
List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická
VíceVÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických
VíceChlap není jen spermie aneb normozoospermie není zárukou početí. MUDr. Viktor Vik, Ph.D.
Chlap není jen spermie aneb normozoospermie není zárukou početí MUDr. Viktor Vik, Ph.D. i když si to celá řada žen myslí stejně tak i naši politici právo na dítě pro každou ženu dejte mi státní spermii
VíceKlinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
VíceVÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT
VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův
VíceCHROMOZOMÁLNÍ ABERACE
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů
VíceAsk your provider Obsah této brožury slouží k podání informací
Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment
VíceProč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:
Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Více