Diagnosa. viz BabyScan : SYNDROM FRAGILNÍHO X chromosomu

Transkript

1 Diagnosa. viz BabyScan : SYNDROM FRAGILNÍHO X chromosomu Příběh: Byla jsem vdaná, měla jednoho pětiletého zdravého syna a spoustu plánů a představ do budoucnosti o tom, jak budeme žít, pracovat, sportovat Znovu jsem otěhotněla a těšila se spolu s rodinou na přírůstek. Prošla jsem vyšetřeními s ujištěním, že je vše v pořádku, i když máme v rodině diagnostikovanou mentální retardaci u mého bratra. Po narození syna se zdálo být vše v pořádku, rostl jako z vody, čas běžel a já se scházela s kamarádkami s kočárkem a probíral, jak naše děti rostou, co všechno umí atd. A tady se najednou začal ukazovat problém pozorovala jsem, co ostatní děti dělají a nedělají. Náš Honzík spíše nedělal. Dětská doktorka mě ujišťovala, že je vše v pořádku kluci jsou línější, to dožene. Nedoháněl. Spíše se mu ostatní vzdalovali. Ještě v roce svého života seděl pouze s oporou, nechodil, nelezl, nežvatlal. Kamarádka nám dohodla konzultaci u její dětské doktorky. Ta nám šetrně sdělila, že opravdu není něco v pořádku. Tím začal kolotoč vyšetření, který trval cca dva roky. Nebudu zde popisovat všechny emoce a situace, které se tou dobou odehrávaly v naší rodině i ve mně. Nebylo to nic pozitivního. Důležité bylo, že to lékaři nevzdali a hledali příčinu. Ta se později ukázala v genetice. Zjistilo se, že můj syn a bratr mají genetickou vadu syndrom fragilního X chromosomu a já a moje matka jsme nositelkami této mutace jednoho genu. Docela úleva, když je známa diagnóza, byť není léčitelná a neví se, kam Honzík ve svém vývoji dojde, kde se vývoj zastaví a vůbec jak na tom bude. Spousta nezodpovězených otázek a nejistota jak budeme žít. Tolik o mě a proč syndrom fragilního X chromosomu. Co je mentální retardace? Váže se na 3 kritéria: 1. Člověk má inteligenční kvocient nižší než Má vážná onemocnění ve dvou nebo více oblastech adaptivních schopností potřebných v každodenním životě tedy v komunikaci, péči o sebe sama, rodinném životě, sociálních schopnostech, volném čase, péči o zdraví, sebekontrole, vzdělání (čtení, psaní, základy matematiky) a uplatnění v komunitě a práci. 3. Tento stav trvá od dětství, vymezeného jako věk 18 let a méně. Adaptivní schopnosti jsou hodnoceny v přirozeném prostředí daného jedince vzhledem ke všem aspektům jeho života.

2 Jak mentální retardace ovlivňuje schopnosti člověka? Vliv mentální retardace se mezi lidmi velmi liší. Hodně závisí na diagnóze a tím vhodně zvoleném výchovném a vzdělávacím plánu. Mimořádný význam pro lidi s mentálním postižením má podpora v rozvoji dovedností. Pokud je dostupná raná péče, vyhovující vzdělání, příprava na zaměstnání a další podpůrné služby, může v dospělosti mnoho lidí s mentálním postižením vést nezávislý život v běžné společnosti. Důležitost podpory rodičům a pečovatelům. Důležitá a často opomíjená je podpora rodičům a pečovatelům o mentálně postiženého. I když v současnosti se tato situace alespoň částečně lepší. Já mám stále pocit, že se toho hodně dělá pro postižené, ale jejich rodiče a pečovatelé stojí jakoby v pozadí a na ně pozornost soustředěna není. Vždyť chci-li o někoho pečovat, musím také pečovat o sebe sama. Nemohu svou energii pořád jen vydávat a nedodávat ji zpět. Narození postiženého dítěte je mimořádná zátěž a velmi náročná situace. Být rodiči s postiženým dítětem znamená lišit se. Konvenční představy o mateřství a rodičovství, prezentované např. v populárních příručkách a v médiích, jsou založené na představě zdravého dítěte. Diagnóza postižení mění způsob, jakým se společnost vztahuje k dítěti s postižením a jeho rodině na formální úrovni ( jednání zástupců institucí.), ale i na úrovni neformální (jak lidé s okolí reagují na dítě). Mýty o narození dítěte s postižením Mýtus Normální lidi mají normální děti. To se nám nemůže stát. Někdo za to může, to přece není jen tak. Rodiče budou chudáci, budou se muset dítěti obětovat. Otec dítěte stejně nevydrží a odejde. Fakt Běžný laický názor nepřipouští možnost narození postiženého dítěte. Lidé se tak chrání před úzkostí a obavami, že by se postižené dítě mohlo narodit zrovna jim. Přesvědčení, které má funkci obranného mechanismu. Jde o tzv. hledání viníka.nic neřeší, jen odčerpává energii a narušuje vztahy. Nezasvěcený pohled zvenčí. Kuráž, pozitivní směřování a trpělivost některých rodičů postižených dětí by mohla inspirovat mnohé rodiče relativně zdravých dětí. Narození dítěte s postižením představuje krizovou situaci, která vždy tlačí rodinu do extrémního fungování. Buď se rodina semkne a vydrží, nebo se pod zátěží hroutí a nastává dysfunkce. Pokud má otec malé adaptační schopnosti a tíha péče o dítě leží na matce, narušené partnerské vztahy vedou poměrně často k rozchodům.

3 Pomocí a podporou může být raná péče, speciální pedagogická centra (SPC), různé spolky a sdružení, podpůrné služby, krizová intervence, psycholog, psychoterapeut... Jako první by tyto informace rodičům s postiženým dítětem měl, podle mého názoru, podat dětský lékař. Je to ten, ke kterému chodíme jako první, a často je to i ten, který nám veškeré diagnózy, výsledky vyšetření a testů překládá tzv. do češtin Srovnání životních situací rodin se zdravím a postiženým dítětem Životní situace Narození dítěte - stáváme se rodiči Pozice prarodičů Sourozenci Vzdělání Rodina se zdravým dítětem Prožíváme radost, euforií Radují se a pomáhají Hlídají vnuky, tím vytváří prostor pro odlehčení rodičů Přijetí nového člena, radost, dočasně omezená pozornost rodičů. Zná a využívá fungující systém školství Rozvijí se v oblasti volnočasových aktivit Rodina s handicap. dítětem Strach, nejistota, izolace, sebeobviňování, výčitky, zklamání Neví si rady, prožívají bolest, psychickou i fyzickou zátěž Sourozenci prožívají napětí, nevyvážená pozornost rodičů, cítí se ohroženi. Neví na jaké vzdělání má dítě schopnosti a přesto za něj musí rozhodovat Nedostatečná návaznost přiměřeného vzdělání Možná podpora - služba Empatické zacházení všech Pravdivé informace o pravděpodobném vývoji dítěte Podpůrné služby - Psycholog, terapeut, poradenská organizace, která v tu chvíli odborně pomůže Odborná pomoc (služby rané péče dávají rodičům podněty jak pečovat o dítě s handicapem co konkrétně jejich dítě potřebuje Svépomocné skupiny rodičů Rodinná terapie - úzké i širší rodiny,pomáhá hledat roli a místo každého člena rodiny ve vzájemné pomoci při péči o dítě s handicapem, aby se nezničily vztahy v rodině. Odlehčovací služby pro posílení vztahů mezi rodiči (společně prožitý čas) od hodiny po několik dní Rodinná terapie Odlehčovací služby, osobní asistence - vytvoření prostoru pro ostatní sourozence SPC dostupné, odborné, empatické poradenství Školství - zajišťuje návaznost - reaguje na požadavky konkrétního handicapu (díky vybavení a asist.) - zajišťuje, že vzdělání je

4 Vsup do života - samostatnost Ztráta rodičů Osamostatnění od rodiny založení své Dospělé dítě má již většinou samostatný život Má schopnost se o sebe postarat pro konkrétní dítě Nejsou vytvořeny podmínky pro dostupnost a využití vzdělávání (asistenční služba) Vhodné aktivity chybí nebo jsou těžko dostupné Mnohdy trvale nemožná samostatnost Ztráta vlastní identity jednotlivých členů rodiny Ztráta rodinného zázemí velmi omezená svobodná volba pro další život Velká pravděpodobnost nutnosti umístění do ústavu, případně obětování se některého člena rodiny dostupné dětem s handicapem - fungující systém asistenčních služeb Rodinný průvodce - pomáhá rodinám řešit různé situace (používá např. metody meditace) Vytváření a posilování aktivit Podpora při jejich využívání integrace (osobní asistence, doprava aj.) Nácvik soběstačnosti (sociál. dávky, vyřízení dokladů, doprava..) Nácvik sebeobsluhy (jídlo, hygiena, praní, úklid) Integrační akce, pobyty, kluby Podporované zaměstnání, chráněné dílny (vytvoření podmínek,aby se cítili potřební) Chráněné bydlení Asistenční služby podporující všechny tyto aktivity Rodinný průvodce - podpora při řešení problémů viz výše + Denní stacionáře dostupné pro všechny diagnózy Osobní asistence Tyto dvě služby mohou napomoci umožnit zachování domova např. se sourozencem či starým rodičem, nebo osamostatnění v chráněném bydlení apod.

5 Jaké jsou příčiny mentální retardace? Mentální retardace může být způsobena jakoukoli okolností, která narušuje vývoj mozku před narozením, během porodu nebo v raném dětství. Je známo několik stovek příčin, nejznámější je dětská mozková obrna (DMO), u které se pojí retardace motorická s mentální, avšak existují i varianty DMO normální inteligencí. Mezi genetickými poruchami je nejrozšířenější příčinou mentální retardace Downův syndrom, syndrom fragilního X chromosomu a fetální alkoholový syndrom. Je však třeba zdůraznit, že i u těchto chorob se v různé míře pojí opoždění mentální s opožděním vývoje motoriky. Statistiky udávají, že zhruba ve třetině případů se příčinu nedaří zjistit. Co je syndrom fragilního X chromosomu? Syndrom fragilního chromosomu X chromosomu je dědičné genetické onemocnění způsobené mutací v genu nazvaném FMR1, ležícím na dlouhém raménku X chromosomu. Slovo fragilní pochází z výsledků nejprve používané vyšetřovací metody (cytogenetické), kdy u pacientů byl v místě mutovaného genu nacházen zlom chromosomu X. V současné době se k diagnostice využívá analýzy DNA, kdy lze v genu prokázat relativně nově (1991) objevený typ mutace tzv. zmnožení repeatů, neboli tripletů cytosin-guanin-guanin (CGG). Tento triplet kóduje (umožňuje vytvářet) aminokyselinu arginin. Normálně se u mužů opakuje CGG 7-56krát, u přenašečů krát, pokud je počet vyšší, objevují se známky onemocnění. Syndrom fragilního X chromosomu postihuje především chlapce (cca jednoho z 1200 chlapců), ale i dívky. Protože ženské pohlaví má v dva X chromosomy (muž XY, žena XX), neprojeví se u nich onemocnění v plné míře, nicméně zhruba platí, že z dívek s mutací ve FMR1 genu na X chromosomu je jedna třetina mentálně normální, jedna třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně zaostalá. Chlapci jsou mentálně retardovaní, míra jejich postižení je různá od hluboké retardace vývoje až k mírně snížené inteligenci v kombinaci různě závažnými projevy autismu, hyperkinetického chování a opožděného vývoje řeči. Vzhledově lze u pacientů pozorovat makrocefalii (větší hlavu), velké ušní boltce, prominentní bradu, vysoký hlas a postpubertálně makroorchidismus (zvětšená varlata). Tato stigmatizace se prohlubuje s věkem, v útlém dětství nemusí být nápadná, což ztěžuje diagnostiku. Přenos syndromu fragilního X Zjednodušeně: Každá lidská buňka obsahuje ve svém jádře sadu chromosomů, jejichž podstatu tvoří molekuly DNA. V nich je zakódována dědičná informace celého organismu. Těchto chromozómů je 23 párů.jeden z těchto párů se skládá ze dvou chromozómů určujících pohlaví jedince.vlastně ho určuje polovina tohoto chromozómového páru. Pokud při početí získá embryo jeden chromosom X od matky a druhý od otce, bude ženského pohlaví. Když ale získá od otce chromosom Y, bude embryo mužského pohlaví. Muži tedy mohou zdědit fragilní X pouze od své matky. Poruchy, které jsou přenášeny na chromosomu X, se

6 obvykle projevují v menší míře u žen, protože druhý chromosom X může nahradit chybný gen na druhém chromozomu X. Syndrom fragil. chrom.x je první lidská poruch, u níž změna v DNA, jež se neprojeví chorobou, předurčuje podstatné riziko u potomků. Projevy syndromu fragilního x Fragilní x má celou škálu projevů. Od mírného autismu po mentální retardaci s IQ Podle některých výzkumů se autismus či autistické rysy mohou vyskytnout až v 25% případů diagnózy syndromu fragilního x. Mezi fyzické rysy se zahrnuje protáhlý úzký obličej, odstávající uši, vystouplá čelist a čelo. Dalším rysem jsou zvětšená varlata, známá jako makroorchidismus, hranaté klouby, zvláště u prstů na rukou. V dětství se tyto rysy vyskytnout nemusí, po pubertě jsou častější. Fyzické rysy žen jsou často mnohem jemnější, mají také odstávající uši nebo hranaté a hypertenzivní (zvláště citlivý) klouby prstů. Postižení jsou často hypotoničtí (snížené svalové napětí) a mají Abnormální stupeň ochablosti vazů, což vede k nebývalé pohyblivosti kloubů. Dysfunkce spánkového laloku může být příčinou problémů s jazykem (polovyplazený) a chrápáním.problémy při tvorbě mluveného slova, specifická řeč a jazykové problémy. Je to také rozněcovadlo výbuchů agrese a primitivního chování. spánkový lalok je místem epileptogenních výbojů vedoucích k různým záchvatům, křečím nebo absencím, které rušivě zasahují do chování a normálního učení. Mohou trpět epilepsií, může se vyskytnout i sebezraňování. Projevy chování Muži a chlapci se syndromem fragil.x jsou obvykle společenští, mají ale nezvyklý způsob reagování na ostatní lidi. Mají sklon vyhýbat se během rozhovoru očnímu kontaktu a často plácají rukama nebo se do nich koušou. Mohou mít nezvyklý způsob řeči, který se vyznačuje rychlým a proměnlivým tempem a opakováním zvuků, slov nebo frází. Včetně přerývavé řeči, nezvyklých pohybů rukama a potíží se vztahy k druhým. Mohou mít také potíže se soustředěním, hyperaktivitou a motorické zpoždění. U některých se projevuje autismus. Můžeme syndrom fragilního X chromosomu léčit? Pro syndrom fragilního X chromosomu zatím neexistuje léčba, která by řešila základní genetickou příčinu. Podávání léků může zmírnit některé obtíže, například se soustředěním či hyperaktivitou, agresivním chováním apod., avšak ke každému pacientovi je nutno přistupovat individuálně, každý může na léčbu reagovat jinak. Kromě toho lék, který se v určité etapě vývoje neosvědčil, může mít dobré účinky později a naopak. Nezastupitelnou úlohu má v terapii dětí se syndromem fragilního X chromosomu rehabilitace a individuální program speciálního vzdělávání, který zahrnuje řečovou terapii, fyzioterapii a odbornou přípravu. Dle výzkumů se zdá, že IQ mužů s FRAX s jejich věkem klesá, schopnost učení se s věkem zpomaluje, ale neztrácejí se dříve získané dovednosti a jejich výkonnost se nezhoršuje.

7 Závěr Myslím, že se může zhoršit jejich sociální postavení ve společnosti. Třicetiletý dospělý muž chovající se jako pětileté dítě působí na okolí značně divně. A my rodiče se s tím musíme nějak vyrovnat a nebrat si osobně projevy našich dětí, reakce okolí na ně, mít sílu to vše ustát a přes to vše je milovat a projevovat jim lásku. Protože, když ji necítí, začnou hledat způsoby jak upoutat naši pozornost, i kdyby to mělo být tím, že si ublíží. Nedávno jsem četla v jedné knize o životě s postiženým dítětem zajímavou myšlenku: Sousedka nám rohlík nekoupí výroky lidí, které nepotřebujeme a oni se nám snaží svými slovy ublížit, ignorujeme. Protože blbec nás nemůže urazit.