Mitochondriální onemocnění Poruchy metabolizmu mastných kys. Patobiochemie hladovění
|
|
- Věra Marešová
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Mitochondriální onemocnění Poruchy metabolizmu mastných kys. Patobiochemie hladovění Pavel Ješina Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK,VFN
2 Mitochondrie - struktura
3 Metabolické dráhy v mitochondriích Krebsův cyklus oxidace Ketogeneze Močovinový cyklus Syntéza hemu a porfyrinů
4 Mitochondriální transportní systém cykly pro přenos transport NADH.H + malát-aspartátový cyklus glycerolfosfátový cyklus přenašeče pro substráty a produkty metab. drah probíhajících v mitochondriích ADP-ATP transokátor import proteinů
5 Oxidativní fosforylace podjednotek
6
7 Mitochondriální onemocnění Porucha mitochondriálního energetického metabolizmu - OXPHOS jaderné geny mitochondriální geny Porucha Krebsova cyklu a metabolizmu pyruvátu Poruchy mitochondriální fuze a dělení Porucha stability mitochondriální membrány Odhad incidence 1:4000
8 Genetické příčiny mitochondriálních chorob mtdna podjednotky OXPHOS rrna trna množství mtdna ndna podjednotkyoxphos mt biosyntetický aparát (replikace, transkripce, translace) import a modifikace proteinů asemblační faktory OXPHOS defekt
9 jakýkoli příznak, v jakomkoli orgánu, v jakémkoli věku Primárně energeticky náročné orgány nervová soustava, srdce a svaly Munnich et al, OMMBID, Ch 99
10 Patogenní mechanismy mutace mtdna porucha OXPHOS tvorba kyslíkových radikálů apoptóza nekróza buněk snížená tvorba ATP mutace ncdna porucha bb funkcí
11 Mitochondriální poruchy způsobené mutacemi v mtdna
12 Mitochondriální DNA párů bazí 13 mrna, 2 rrna; 22 trna 2-20 / mito / bb
13 Mitochondriální choroby Mutace v mtdna 13 mrna, 2 rrna 22 trna - >100 mutací Leu; Lys; Ser MELAS; MERRF Schon et al, 2001
14 Dědičnost mtdna mutací Sporadické mtdna mutace jednoduché delece/duplikace Maternálně děděné mtdna mutace bodové mutace jednoduché delece/duplikace Autosomálně děděné mtdna mutace mnohočetné delece deplece
15 Heteroplazmie Dělení Maturace Oplození Nízká heteroplazmie Zdravý potomek Vysoká heteroplazmie Postižený potomek Mitochondrie s mutací Mitochondrie bez mutace Jádro Střední heteroplazmie???? Primární oocyt Zralý oocyt Segregace mtdna Mitochondrial genetic bottleneck
16 Prahový efekt velké delece bodové mutace % mutované mtdna Nelineárnívztah mezi heteroplazmií a poruchou funkce/množství Tkáňová heterogenita heteroplazmií
17 Segregace mtdna v rodinách s mutacemi NARP (8993), MELAS (3243) a MERRF (8344). NARP MELAS MELAS MERRF
18 7512T>C mutace v mtdna Krev: 92% Bukál.sliznice: 86% Fibroblasty: 94% Krev: 68% Bukální slizn.: 59% Vlas.folikuly: 73% Sval: 95% Krev: 91% Fibroblasty: 92% Sval: 95% Krev: 93% Fibroblasty: 94% Buk.slznice: 92% Vlas.folikuly: 95% Krev: 71% Buk.sliznice: 74% Vlas.folikuly: 87%
19 Mitochondriální nemoci způsobené mutacemi v mtdna NARP/Leigh syndrom neurogenní svalová slabost, ataxie, retinitis pigmentosa T>G a další -psychomotorická retardace, laktátová acidóza, nekróza bazálních ganglií LHON Leberova hereditární optická neuropatie G>A; 3460G>A; 14484T>C podjednotky komplexu I - akutní/subakutní ztráta zraku v dopělosti - 4x u mužů MERRF myoclonic epilepsy, ragged red fibres G>A (trna pro Lys) a další - hluchota senzorineurální MELAS mit. encephalomyopathy, laktátová acidóza, stroke-like episodes A>G (trna pro Leu) a další - diaetes mellitus.
20 Prahový efekt NARP T>G mut mtdna 31 % nástup - symptomy zdraví 82 % dospělost ataxia retinopatie 93 % 95 % dětství novorozenci NARP Leigh syndrom syndrom Threshold Mutant mtdna level Defekt
21 Leigh syndrom Neurodegenerativní onemocnění se začátkem obvykle před 1 rokem věku vedoucí k úmrtí během několika měsíců nebo let. subakutní sklerozující encefalomyelopatie Degenerace bazálních ganglií, progresivní průběh se zhoršováním motoriky a vývoje, nepravidelné dýchání, ataxie, hyperlaktacidemie, svalová slabost, křeče. Přechodné fenotypy Deficity : ATP syntázy T>G a další Pyruvátdehydrogenázový komplex (PDH)(E1α gene), Cytochrom c oxidázy (complex IV) často deficit SURF-1, asemblačního proteinu komplexu IV NADH-ubichinon oxidoreduktáza (komplex I) jaderně i mitochondriálně kodované podjednotky (jiné komplexy respiračního řetězce)
22 Mitochondriální nemoci způsobené mutacemi v mtdna NARP/Leigh syndrom neurogenní svalová slabost, ataxie, retinitis pigmentosa T>G a další -psychomotorická retardace, laktátová acidóza, nekróza bazálních ganglií LHON Leberova hereditární optická neuropatie G>A; 3460G>A; 14484T>C podjednotky komplexu I - akutní/subakutní ztráta zraku v dopělosti - 4x u mužů MERRF myoclonic epilepsy, ragged red fibres G>A (trna pro Lys) a další - hluchota senzorineurální MELAS mit. encephalomyopathy, laktátová acidóza, stroke-like episodes A>G (trna pro Leu) a další - diaetes mellitus.
23 Leberova hereditární optická neuropatie-lhon Theodore Leber LHON je maternálně dědičná akutní optická atrofie s pozdním začátkem. V některých rodinách se vyskytuje i neuritida optiku. Neúplná penetrance (U 40% mužů a 10% žen se vyvinou příznaky) LHON je způsoben homoplasmickými mutacemi mitochondriální DNA Více než 90% evropských a asijských případů LHON je způsobeno třemi bodovými mutacemi mtdna Mutace G na A v genu MTND4 v posici (MTND4*LHON11778A) způsobuje asi 50% evropských a asi 90% asijských případů LHON Dále MTND1*LHON3460A (ND1 Ala52Thr) a MTND6*LHON14484C (ND6 Met64Val). Řada vzácnějších mutací mtdna zřejmě také způsobuje LHON
24 Rodokmen rodiny s LHON maternální dědičnost
25 Mitochondriální nemoci způsobené mutacemi v mtdna NARP/Leigh syndrom neurogenní svalová slabost, ataxie, retinitis pigmentosa T>G a další -psychomotorická retardace, laktátová acidóza, nekróza bazálních ganglií LHON Leberova hereditární optická neuropatie G>A; 3460G>A; 14484T>C podjednotky komplexu I - akutní/subakutní ztráta zraku v dopělosti - 4x u mužů MERRF myoclonic epilepsy, ragged red fibres G>A (trna pro Lys) a další - hluchota senzorineurální MELAS mit. encephalomyopathy, laktátová acidóza, stroke-like episodes A>G (trna pro Leu) a další - diabetes mellitus.
26 Ragged red fibres Defekty mtdna MERRF Svalová biopsie
27 Mitochondriální nemoci způsobené delecemi/duplacemi/deplecemi mtdna Progresivní externí oftalmoplegie Pearsonův syndrom Kearns-Sayreův syndrom
28 Mitochondriální nemoci způsobené delecemi/duplacemi/deplecemi mtdna PEO progresivní externí oftalmoplegie
29 Mitochondriální nemoci způsobené delecemi/duplacemi/deplecemi mtdna Syndrom Kearns-Sayre Oftalmoplegie, ptóza a mitochondriální myopatie před 20 lety věku Další příznaky : pigmentová retinitida a nejméně jeden z následujících příznaků: převodní srdeční porucha, mozečková ataxie, zvýšená koncentrace bílkoviny v likvoru (více než 100 mg/dl) Obvykle způsobeno delecemi či duplikacemi v mtdna Pearsonův syndrom anémie/pancytopenie, dysfunkce pankreatu a jater v dětství - přeživší přecházejí do Kearns-Sayre syndrom
30 Mitochondriální poruchy způsobené mutacemi v jaderné DNA
31 Defekty jaderné DNA jaderná DNA - replikace, transkripce, translace, oprava asemblace, strukturální podjednotky defekty v genech pro strukturální podjednotky komplexů OXPHOS Leigh syndrom, kardiomyopatie, ataxie, encefalomyopatie, myoklonická epilepsie, atrofie optiku; hereditaární paragangliomy, defekty ve assemblačních genech COX SURF-1, SCO2, SCO1, COX10, COX15, ATPáza ATP12, TMEM70
32 Defekty jaderné DNA Integrita a replikace mtdna thymidin fosforyláza ANT1, twinkle, polymeráza (POLG ) Transport proteinů Fission / fuse mitochondrií OPA1 Stabilita mitochondriální membrány Bartův syndrom
33 Leigh syndrom několik příčin defekt SURF1 těžké neurodegenerativní onemocnění dětská populace nekróza basálních ganglií a mozkového kmene fatální průběh Nekompletní formy COX Chybění regulačních nc-kódovaných podjednotek Labilita subkomplexů porucha H+transportu
34 Defekty ATPázy jaderného původu TMEM70 Nástup v novoroz.věku 14/14 Úmrtí 7/14 (4; 3) Žijící ( 3; 5; 10 let) 7/14 (3;2;3) Kardiomyopatie 13/14 Hypotonie 12/13 Psychomotor.retardace 10/10 Hepatomegalie 6/14 Dysmorfie obličeje 5/14 Hyperlaktacidémie 14/14 3-methylglutakon.acidurie 12/12 ATP hydrolýza <30% 13/13 ATP produkce <30% 4/4 Snížený obsah ATPázy 13/13 Sperl, Ješina et al, Neuromuscul.Disord., 2006
35 Poruchy Krebsova cyklu a metabolizmu pyruvátu Deficit pyruvát karboxylázy Deficit fosfoenolkarboxykinázy Deficit fumarázy Deficit transportétu pro pyruvát. Deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH) E1 podjednotka (α) je X vázaná Charakteristické fenotypy: neonatální laktátová acidóza, Leigh syndrom, encefalopatie, ataxie, svalová slabost, vývojové opoždění, degenerace bazálních ganglií U žen: křeče, subkortikální a kortikální atrofie Deficity ostatních podjednotek jsou vzácné E3 podjednotka (AR) Léčba: ketogení dieta, thiamin Nepříznivá prognóza
36 Struktura mitochondrií
37 Poruchy metabolizmu mastných kyselin
38 Poruchy metabolizmu mastných kyselin Porucha transportu (karnitinový cyklus) Porucha β-oxidace MK Příznaky se často objevují po hladovění, fyzické zátěži, při katabolizmu Hypoglykémie Nízké koncentrace ketolátek v krvi a moči U některých onemocnění svalová slabost, rhabdomyolýza, kardiomyopatie (Bennett MJ, Fatty acid oxidation disorders, 2002)
39 Karnitinový cyklus CPT1 karnitin palmitoyl transferasa I CPT2 - karnitin palmitoyl transferasa II CACT karnitine /acylkarnitine translokase CPT I a CACT vzácné CPT I hepatopatie, RTA CACT - kardiomyopatie, srdeční selhání, arytmie, jaterní selhání CPT II časná forma podobná CACT - late onset sval.slabost, rhabdomyolýza, netolerance cvičení
40 Porucha β-oxidace mastných kyselin VLCAD infantilní forma SIDS - late onset rhabdomyolýza, intol.cvičení LCHAD a MTP (trifunkční protein) kardiomyopatie, intol.cvičení, hepatopatie, retinopatie, neuropatie, rhabdomyolýzy, Reye-like epizody (hypoglykémie, hyperamonémie, hepatopatie, steatóza jater) - gravidní matky HELLP - dg OH-acylkarnitiny, U-OK - th nízkotuková dieta, antihypoglyk.režim, MCT oleje, režimová opatření
41 Porucha beta-oxidace MK MCAD nejčastější 1:6000 v Evropě - prevalentní mutace p.k329e - příznaky - není primární myopatie - jaterní postižení po lačnění - hypoglykémie, zvracení, porucha vědomí, křeče, SCID - asymptomatické období před atakou!!! - dg novorozenecký screening, profil karnitinu - th antihypoglyk.režim, režimová opatření SCAD široké klinické spektrum Asymptomatičtí jedinci neprospívání život ohrožující ataky hypoglykémie, koma
42 Poruch beta-oxidace MK Hlavní symptomy široká symptomatologie Svalové postižení - sval.slabost, hypotonie, intolerance cvičení, rhabdomyolýzy, intolerance cvičení Jaterní postižení Reye-like Postižení srdce Hladovění, chlad, infekce, katabolizmus, fyz.zátěž, Široké spektrum akutní x chronické - infantilní x late onset - izolované x multisystémové
43 Patobiochemie hladovění
44 Patobiochemie lačnění/hladovění Lačnění po vstřebání nutrientů ze stravy před hladověním glukóza v krvi -> inzulin a glukagon -> glykolýza, lipogeneza, glykogeneza, proteosyntéza Hladovění - 3 fáze časná fáze glukoneogenetická adaptační fáze terminální fáze kritická, celkový katabolizmus
45 Patobiochemie lačnění/hladovění Časná glukoneogenetická fáze normoglykémie Glykogenolýza v játrech Glukoneogeneza v játrech Coriho cyklus; Alaninový cyklus BCAA ve svalech a Gln (GIT, ledviny)
46 Patobiochemie lačnění/hladovění Adaptační fáze hodiny/dny po vyčerpání glykogenu útlum glukoneogenezy (glukóza z glycerolu) spuštění lipolýzy hormone sens.lipáza ( glucagon, adrenalin; insuline) glycerol v játrech β-oxidace mastných kyselin ve svalu, srdci, játrech, ledvinách ketogeneza (v játrech) a ketolýza (v mozku, svalech, srdci) snaha o zamezení katabolizmu bílkovin
47 Patobiochemie lačnění/hladovění Terminální/kritická fáze dny/týdny totální vyčerpání glykogenu, tuků proteokatabolizmus o úbytek svalů o omezená imunitní reakce ( Ig) o koagulopatie o porucha reparace tkání o nefuknční enzymy, transportéry tvorba, ATP o. o smrt
48 DMP a hladovění/lačnění Glykogenózy ketotická hypoglykémie, příznak druhého dechu Poruchy β-oxidace MK neketotická hypoglykémie Poruchy ketogeneze neketotická hypoglykémie Poruchy ketolýzy - hyperketotická hypoglykémie Organické acidurie (MMA, PA, Leucinóza, IVA, ), poruchy močovinového cyklu - zamezení katabolizmu aminokyselin ketotické hypoglykémie, hyperamonémie ketoacidóza, laktátová acidóza
49 Děkuji za pozornost
Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin
Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin Pavel Ješina Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK, VFN Metabolická jednotka Klinika dětského a dorostového
VíceDědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin
Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin prim.mudr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D. Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK, VFN Metabolická jednotka Klinika
VícePřehled energetického metabolismu
Přehled energetického metabolismu Josef Fontana EB 40 Obsah přednášky Důležité termíny energetického metabolismu Základní schéma energetického metabolismu Hlavní metabolické dráhy energetického metabolismu
VíceNUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství
NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Poruchy β-oxidace mastných
VícePropojení metabolických drah. Alice Skoumalová
Propojení metabolických drah Alice Skoumalová Metabolické stavy 1. Resorpční fáze po dobu vstřebávání živin z GIT (~ 2 h) glukóza je hlavní energetický zdroj 2. Postresorpční fáze mezi jídly (~ 2 h po
VíceIntermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba zásob glykogen,
VíceSměrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA
Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné
VíceGlykolýza Glukoneogeneze Regulace. Alice Skoumalová
Glykolýza Glukoneogeneze Regulace Alice Skoumalová Metabolismus glukózy - přehled: 1. Glykolýza Glukóza: Univerzální palivo pro buňky Zdroje: potrava (hlavní cukr v dietě) zásoby glykogenu krev (homeostáza
VíceDiabetes mellitus. úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu. Metabolismus glukosy. Insulin (5733 kda)
Diabetes mellitus úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu ~ nedostatečná sekrece ~ chybějící odpověď buněk periferních tkání Metabolismus glukosy ze střeva jako játra 50 % glykogen
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 6. Genetika
VíceMetabolismus krok za krokem - volitelný předmět -
Metabolismus krok za krokem - volitelný předmět - Vladimíra Kvasnicová pracovna: 411, tel. 267 102 411, vladimira.kvasnicova@lf3.cuni.cz informace, studijní materiály: http://vyuka.lf3.cuni.cz Sylabus
VíceRegulace metabolických drah na úrovni buňky
Regulace metabolických drah na úrovni buňky EB Obsah přednášky Obecné principy regulace metabolických drah na úrovni buňky regulace zajištěná kompartmentací metabolických dějů změna absolutní koncentrace
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceIntegrace metabolických drah v organismu. Zdeňka Klusáčková
Integrace metabolických drah v organismu Zdeňka Klusáčková Hydrolýza a resorpce základních složek potravy Přehled hlavních metabolických drah Biochemie výživy A) resorpční fáze (přísun živin) glukóza hlavní
VíceGenetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal
Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Část I. - Genetika mitochondriálních chorob Mitochondrie - struktura Proteiny zodpovědné za Oxidativní Fosforylaci (OXFOS) Multiproteinové komplexy Komplex I (NADH
VíceIntermediární metabolismus - SOUHRN - Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus - SOUHRN - Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba
VíceMetabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy. Alice Skoumalová
Metabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy Alice Skoumalová 1. Pentóza fosfátová dráha Přehledné schéma: Pentóza fosfátová dráha (PPP): Probíhá v cytozolu Všechny buňky Dvě části: 1) Oxidační
Více1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2019 1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu U dalších otázek zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná
VíceRegulace glykémie. Jana Mačáková
Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
VíceHypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012
Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l
VíceRegulace metabolizmu lipidů
Regulace metabolizmu lipidů Principy regulace A) krátkodobé (odpověď s - min): Dostupnost substrátu Alosterické interakce Kovalentní modifikace (fosforylace/defosforylace) B) Dlouhodobé (odpověď hod -
VíceNovorozenecký screening. Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová
Novorozenecký screening Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová Screening aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich
VíceMitochondriálne ochorenia a myopatie. Pavol Kučera I.neurologická klinika LFUK a FNsP Bratislava
Mitochondriálne ochorenia a myopatie Pavol Kučera I.neurologická klinika LFUK a FNsP Bratislava História a terminológia 1964,1966 mitochondriálne myopatie s nálezom abnormálnych mitochondrií (Shy GM a
VíceDědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace
Univerzita Karlova v Praze Pedagogická fakulta Katedra biologie a environmentálních studií Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace Bakalářská práce Autor: Eva Hanušová
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
Vícefce jater: (chem. továrna, jako 1. dostává všechny látky vstřebané GIT) METABOLICKÁ (jsou metabolicky nejaktivnější tkání v těle)
JÁTRA ústřední orgán intermed. metabolismu, vysoká schopnost regenerace krevní oběh játry: (protéká 20% veškeré krve, 10-30% okysl.tep.krve, která zajišťuje výživu buněk, zbytek-portální krev) 1. funkční
VíceMonitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
VíceVztahy v intermediárním
Vztahy v intermediárním metabolismu Eva Samcová Starve feed cycle Nejlepší způsob jak porozumět vztahům mezi jednotlivými metabolickými drahami a pochopit změny, které probíhají v časovém období po najedení,
VíceOdbourávání lipidů, ketolátky
dbourávání lipidů, ketolátky Josef Fontana EB - 56 bsah přednášky Energetický význam TAG Jednotlivé dráhy metabolismu lipidů lipidy jako zdroj energie degradace TAG v buňkách, β-oxidace MK tvorba a využití
VíceOdbourávání a syntéza glukózy
Odbourávání a syntéza glukózy Josef Fontana EB - 54 Obsah přednášky Glukóza význam glukózy pro buňku, glykémie role glukózy v metabolismu transport glukózy přes buněčné membrány enzymy fosforylující a
VíceMetabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin 2 Vladimíra Kvasnicová Odbourávání AMK 1) odstranění aminodusíku z molekuly AMK 2) detoxikace uvolněné aminoskupiny 3) metabolismus uhlíkaté kostry AMK 7 produktů 7 degradačních
VíceHereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
VíceObecný metabolismus.
mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,
VíceCentrální dogma molekulární biologie
řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových
VíceExperimentální diabetes mellitus. K. Kanková praktické cvicení z patologické fyziologie (kveten 2003)
Experimentální diabetes mellitus K. Kanková praktické cvicení z patologické fyziologie (kveten 2003) Definice DM DM je skupina metabolických onemocnení charakterizovaných hyperglykemií v dusledku porušeného
VíceBuňky, tkáně, orgány, soustavy
Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma
Vícesloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty
sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty triviální (glukóza, fruktóza ) vědecké (α-d-glukosa) organické látky nezbytné pro život hlavní zdroj energie
VíceKONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
VíceBiochemie jater. Eva Samcová
Biochemie jater Eva Samcová Orgánová specializace Hlavní metabolické dráhy pro glukosu, mastné kyseliny a aminokyseliny jsou soustředěné okolo pyruvátu a acetyl-coa. Glukosa je primárním palivem pro mozek
VíceMetabolická vada a gravidita
Metabolická vada a gravidita Nosková Pavlína KARIM VFN a 1. LF UK Praha VI. Konference Akutně.cz Brno 2014 Kazuistika E.F. - metabolická vada 4.11. 2013 přijata E.F. (1987) na rizikové oddělení GPK VFN
VíceBioenergetika: úloha ATP. Bioenergetika: úloha ATP. Bioenergetika: úloha ATP. Intermediární metabolizmus a energetická homeostáza
1 Intermediární metabolizmus a energetická homeostáza Biologické oxidace Dýchací řetězec a oxidativní fosforylace Krebsův cyklus Přehled intermediárního metabolizmu studuje změny energie provázející chemické
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VícePublikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze (http://www.lf2.cuni.cz)
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze (http://www.lf2.cuni.cz) Biochemie Napsal uživatel Marie Havlová dne 8. Únor 2012-0:00. Sylabus předmětu Biochemie, Všeobecné lékařství, 2.
VíceInzulínová rezistence. Bc. Eliška Koublová
Inzulínová rezistence Bc. Eliška Koublová Inzulín a glukagon hormonální antagonisté Inzulín a glukagon Jedná se o hormony, které se tvoří v Langerhansových ostrůvcích slinivky břišní (tvoří kolem 2% tkáně)
VíceOtázka: Metabolismus. Předmět: Biologie. Přidal(a): Furrow. - přeměna látek a energie
Otázka: Metabolismus Předmět: Biologie Přidal(a): Furrow - přeměna látek a energie Dělení podle typu reakcí: 1.) Katabolismus reakce, při nichž z látek složitějších vznikají látky jednodušší (uvolňuje
VíceIntermediární metabolismus CYKLUS SYTOST-HLAD. Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus CYKLUS SYTOST-HLAD Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP
Více19.b - Metabolismus nukleových kyselin a proteosyntéza
19.b - Metabolismus nukleových kyselin a proteosyntéza Proteosyntéza vyžaduje především zajištění primární struktury. Informace je uložena v DNA (ev. RNA u některých virů) trvalá forma. Forma uskladnění
VíceDiabetes mellitus. Homeostáza glukózy Diagnostická kritéria podle WHO (1999) Regulace glykémie
Homeostáza glukózy Diabetes mellitus 27.2. 2006 U zdravých osob se koncentrace glukózy v plazmě udržuje v úzkém rozmezí Důležité pro řadu orgánů (CNS, erytrocyty a dřeň ledvin) glukóza je základním zdrojem
VíceEnergetický metabolizmus buňky
Energetický metabolizmus buňky Buňky vyžadují neustálý přísun energie pro tvorbu a udržování biologického pořádku (život). Tato energie pochází z energie chemických vazeb v molekulách potravy (energie
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VícePlasma a většina extracelulární
Acidobazická rovnováha Tato prezentace je přístupná online Fyziologické ph Plasma a většina extracelulární tekutiny ph = 7,40 ± 0,02 Význam stálého ph Na ph závisí vlastnosti bílkovin aktivita enzymů struktura
VíceMolekulární základy dědičnosti. Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA
Molekulární základy dědičnosti Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulární genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace DNA RNA
VíceOxidace proteinů, tuků a cukrů jako zdroj energie v živých organismech
Citrátový cyklus Oxidace proteinů, tuků a cukrů jako zdroj energie v živých organismech 1. stupeň: OXIDACE cukrů, tuků a některých aminokyselin tvorba Acetyl-CoA a akumulace elektronů v NADH a FADH 2 2.
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Víceglukóza *Ivana FELLNEROVÁ, PřF UP Olomouc*
Prezentace navazuje na základní znalosti Biochemie, stavby a transportu přes y Doplňující prezentace: Proteiny, Sacharidy, Stavba, Membránový transport, Symboly označující animaci resp. video (dynamická
VíceKONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE
KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
VícePeriodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
VíceTest pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie Napište vzorce aminokyselin Q a K
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2017 1. Napište vzorce aminokyselin Q a K Dále zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná odpověď) 2. Enzym tyrozinkinasu řadíme do třídy
VíceEndokrinni onemocněni (EO): a) kongenitalni hypotyreoza (CH) b) kongenitalni adrenalni hyperplazie (CAH)
U všech novorozenců narozených na uzemi ČR se provadi laboratorni screening vrozenych onemocněni, jehoţ cilem je rychla diagnostika a včasna lečba. V ramci novorozeneckeho laboratorniho screeningu jsou
VícePaliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
VíceDYNAMICKÁ BIOCHEMIE. Daniel Nechvátal :: www.gymzn.cz/nechvatal
DYNAMICKÁ BIOCHEMIE Daniel Nechvátal :: www.gymzn.cz/nechvatal Energetický metabolismus děje potřebné pro zabezpečení života organismu ANABOLISMUS skladné reakce, spotřeba E KATABOLISMUS rozkladné reakce,
VíceEvropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Glykolýza a neoglukogenese
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Glykolýza a neoglukogenese z řečtiny glykos sladký, lysis uvolňování sled metabolických reakcí od glukosy přes fruktosa-1,6-bisfosfát
VíceSkupiny dědičných poruch metabolismu a jejich výskyt v populaci. Skupiny dědičných metabolických onemocnění počet nosologických jednotek
Jiří Zeman Látková výměna (metabolismus) představuje trvalý koloběh biochemických reakcí, při kterých se v organismu tvoří látky potřebné pro funkci buněk a současně se odstraňují produkty, které již nemají
VíceMETABOLISMUS SACHARIDŮ
METABOLISMUS SACHARIDŮ GLUKOSA V KRVI Jedna z hlavních priorit metabolické regulace: Hladina glukosy v krvi nesmí poklesnout pod 3 mmol/l Hormonální regulace: insulin glukagon adrenalin kortisol ( snižuje
VíceIntermediární metabolizmus
Úvod Poruchy metabolizmu I 22.11.2004 Výživa cloveka Metabolizmus je soubor všech chemických reakcí probíhajících v organismu zajištujících výstavbu bunek a prísun energie. Katabolizmus Anabolizmus Intermediární
Vícepátek, 24. července 15 BUŇKA
BUŇKA ŽIVOČIŠNÁ BUŇKA mitochondrie ribozom hrubé endoplazmatické retikulum cytoplazma plazmatická membrána mikrotubule lyzozom hladké endoplazmatické retikulum Golgiho aparát jádro jadérko chromatin volné
VíceMgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA
Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým
VíceNukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie
Centrální dogma molekulární biologie ukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Transkripce D R Translace rotein Mendel) Replikace 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 nukleové kyseliny
VíceMechanismy hormonální regulace metabolismu. Vladimíra Kvasnicová
Mechanismy hormonální regulace metabolismu Vladimíra Kvasnicová Osnova semináře 1. Obecný mechanismus působení hormonů (opakování) 2. Příklady mechanismů účinku vybraných hormonů na energetický metabolismus
VíceDoporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku
22. ledna 2015 EMA/PRAC/63322/2015 Farmakovigilanční výbor pro posuzování rizik léčiv Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku
VíceNEUROFTALMOLOGIE. MUDr. PETRA PRAKSOVÁ Neurologická klinika LF MU a FN Brno
NEUROFTALMOLOGIE MUDr. PETRA PRAKSOVÁ Neurologická klinika LF MU a FN Brno Neurooftalmologie- úvod Neuritida optiku Heredofamilární atrofie optiku Neuromyelitis optica (NMO, Devicova choroba) Poruchy okohybného
VíceBiochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval.
Biochemie svalu Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval Uspořádání kosterního svalu Stavba kosterního svalu Tlustá filamenta myosin Tenká filamenta Aktin Tropomyosin Troponin Ostatní bílkoviny
VíceMetabolismus aminokyselin - testík na procvičení - Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin - testík na procvičení - Vladimíra Kvasnicová Vyberte esenciální aminokyseliny a) Asp, Glu b) Val, Leu, Ile c) Ala, Ser, Gly d) Phe, Trp Vyberte esenciální aminokyseliny a) Asp,
VíceAMPK AMP) Tomáš Kuc era. Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze
AMPK (KINASA AKTIVOVANÁ AMP) Tomáš Kuc era Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze 2013 AMPK PROTEINKINASA AKTIVOVANÁ AMP přítomna ve všech eukaryotních
VíceRozdělení vrozených vad metabolismu
Rozdělení vrozených vad metabolismu 1) Aminoacidopatie 2) Poruchy metabolismu organických kyselin 3) Poruchy metabolismu sacharidů 4) Mukopolysacharidosy 5) Glykoproteinosy 6) Lipidosy 7) Lipoproteinosy
Víceúnava Psychická Fyzická Místní Celková Akutní Chronická Fyziologická Patologická
6 ÚNAVA únava Fyzická Místní Akutní Komplex dějů, při kterém nastává snížená odpověď tkání buď na podněty stejné intenzity nebo nutnosti užití větší intenzity podnětu při získání odpovědi stejné (pokles
VíceDědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
VíceSoučasnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie
Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Petr Chrastina Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha Cíl novorozeneckého screeningu Cíl novorozeneckého
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceSylabus pro předmět Biochemie pro jakost
Sylabus pro předmět Biochemie pro jakost Kód předmětu: BCHJ Název v jazyce výuky: Biochemie pro Jakost Název česky: Biochemie pro Jakost Název anglicky: Biochemistry Počet přidělených ECTS kreditů: 6 Forma
VíceGenetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
VíceDidaktické testy z biochemie 2
Didaktické testy z biochemie 2 Metabolismus Milada Roštejnská Helena Klímová br. 1. Schéma metabolismu Zažívací trubice Sacharidy Bílkoviny Lipidy Ukládány jako glykogen v játrech Ukládány Ukládány jako
VíceMolekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA
Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace
VíceNemendelovská dědičnost
Nemendelovská dědičnost Některá onemocnění a znaky, za které zodpovídají variace jednotlivých genů, nesledují do značné míry pravidla přenosu do dalších generací, která platí pro dědičnost "klasických"
VíceExprese genetické informace
Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny
VíceRNDr K.Roubalová CSc.
Cytomegalovirus RNDr K.Roubalová CSc. www.vidia.cz kroubalova@vidia.cz Lidský cytomegalovirus Β-herpesviridae, p největší HV (240 nm), cca 160 genů Příbuzné viry: myší, krysí, opičí, morčecí Kosmopolitní
VíceVzdělávací oblast: Člověk a příroda Vyučovací předmět: Přírodopis Ročník: 8. Průřezová témata,
Opakování - zařadí člověka do systému živočišné říše - charakterizuje biologickou a společenskou podstatu člověka - uvede význam kůže, objasní její stavbu a funkci - popíše odlišnosti barvy kůže lidských
VíceDiabetes neboli Cukrovka
Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání
VíceMitochondriální genom, úloha mitochondrií v buněčném metabolismu, signalizaci a apoptóze
Mitochondriální genom, úloha mitochondrií v buněčném metabolismu, signalizaci a apoptóze MUDr. Jan Pláteník, PhD březen 2007 Mitochondrie:... původně fagocytované/parazitující bakterie čtyři kompartmenty:
VíceDUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná
VíceUčební osnovy vyučovacího předmětu přírodopis se doplňují: 2. stupeň Ročník: osmý. Dílčí výstupy. Tematické okruhy průřezového tématu
- porovná základní vnější a vnitřní stavbu vybraných živočichů - rozpozná a objasní funkci základních orgánů (orgánových soustav) - rozlišuje a porovná jednotlivé skupiny živočichů - určuje vybrané druhy
VícePARENTERÁLNÍ VÝŽIVA 1
PARENTERÁLNÍ VÝŽIVA 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Cukr a tuk: 1/ glukosa je (aerobně) metabolizována na acetyl-coa. Jeho nadbytek, neodbouraný v Krebsově cyklu, může být přeměněn na mastné kyseliny (ev. na cholesterol)
VíceExprese genetické informace
Exprese genetické informace Tok genetické informace DNA RNA Protein (výjimečně RNA DNA) DNA RNA : transkripce RNA protein : translace Gen jednotka dědičnosti sekvence DNA nutná k produkci funkčního produktu
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceLipidy. RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1
Lipidy RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK ls 1 Lipidy estery vyšších mastných kyselin a alkoholů (příp. jejich derivátů) lipidy jednoduché = acylglyceroly (tuky a vosky) lipidy složené = fosfoacylglyceroly,
VíceABR a iontového hospodářství
Poruchy acidobazické rovnováhy Patobiochemie a diagnostika poruch ABR a iontového hospodářství Regulace kyselosti vnitřního prostředí CO 2 NH 3 tvorba močoviny glutaminu H + HCO - 3 Martin Vejražka, 2007
VíceDýchací řetězec, oxidativní fosforylace, mitochondriální transportní systémy
Dýchací řetězec, oxidativní fosforylace, mitochondriální transportní systémy JAN ILLNER Dýchací řetězec & oxidativní fosforylace Tvorba energie v živých systémech ATP zdroj E pro biochemické procesy Tvorba
Více