PREHĽADNÉ ČLÁNKY. doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "PREHĽADNÉ ČLÁNKY. doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc"

Transkript

1 OPOŽDĚNÁ PUBERTA doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc Opožděná puberta je charakterizována chyběním somatických známek dospívání u dívek do 13. roku věku, u chlapců do 14. roku věku, nebo pokud neprobíhá pohlavní vývoj přiměřeně: do 5 let od objevení se prvních známek puberty nedojde k dosažení kompletní pohlavní zralosti. Je častější u chlapců a bývá provázena retardací kostního zrání a tělesného růstu. Ve většině případů jde o pouhé fyziologické opoždění pohlavního vývoje (u %), ale příčinou může být i klasický hypogonadismus v důsledku vrozené nebo získané poruchy osy hypotalamus-hypofýza-gonády. Klíčová slova: opožděná puberta, hypergonadotropní a hypogonadotropní hypogonadismus, konstituční opoždění růstu a puberty. Kľúčové slová MeSH: puberta oneskorená diagnostika, etiológia; hypogonadizmus; poruchy rastové; systém hypotalamo-hypofýzový patofyziológia. DELAYED PUBERTY Delayed puberty is characterised by absence of physical changes of sexual development in 13 years in girls and 14 years in boys or when the pubertal development not progress appropriately: the interval between first signs of puberty and menarche in girls/completition genital growth in boys is more than 5 years. Pubertal delay is associated with short stature and bone age retardation in most patients. The aim of the assessement is to determine whether the delay or lack of development is a result of a physiological lag in normal pubertal maturation of the hypothalamo-pituitary-gonadal axis (in %) or represents an underlying congenital or acquired abnormality. Key worlds: delayed puberty, hypergonadotrophic hypogonadism, hypogonadotrophic hypogonadism, constitutinonal delay of growth and puberty. Key words MeSH: puberty, delayed diagnosis, etiology; hypogonadism; growth disorders; hypothalamo-hypophyseal system physiopathology. Pediatr. prax, 2006; 6: Úvod Sexuální dozrávání (puberta) je součástí pohlavního vývoje, jenž začíná již v intrauterinním období. Jeho fyziologický průběh vede k dovršení pohlavní zralosti, která je předpokladem budoucí reprodukční schopnosti. K hlavním fyzickým změnám spojeným s dospíváním patří: vývoj sekundárních pohlavních znaků dozrání a postupné navození dospělé funkce ovarií, testes a nadledvin ukončení tělesného růstu, dosažení dospělého stavu vývoje skeletu, svalů a tukové tkáně ukončení růstu dalších tělesných orgánů a tkání. Hlavním regulátorem pohlavního dospívání je osa hypotalamus-hypofýza-pohlavní žlázy. Rozhodujícím impulzem (jehož podnět není dosud zcela objasněn) je uvolňování gonadoliberinu (GnRH) ve ventromediální části hypotalamu. Za významné jsou stále považovány neurotransmitery, které se mohou ve vztahu ke GnRH uplatňovat stimulačně i inhibičně. K nejznámějším patří acetylcholin, katecholaminy, GABA, neuropeptid Y (jeho tvorba je ovlivňována leptinem produkovaným v tukové tkáni), endogenní opioidy, prostaglandiny a serotonin (1). Výzkumy z posledních let poukazují na významnou roli KiSS genu kódujícího tvorbu neuropeptidů (tzv. kisspeptinů), které svou vazbou na kisspeptinový receptor GPR54 ovlivňují neuroendokrinní regulaci sekrece gonadotropinů (především luteinizačního hormonu) (10). Předpokladem fyziologického účinku gonadotropinů jsou funkční gonády a zachovaná citlivost periferních receptorů k pohlavním hormonům. Jde v podstatě o rekapitulaci obdobné endokrinní aktivity, kterou můžeme pozorovat již u plodu a novorozence. Tato tzv. minipuberta je provázena obdobnými, ale méně výraznými tělesnými změnami (zvětšení prsních žláz, prosáknutí zevního genitálu, fluor, ), jež jsou důsledkem gonadotropiny stimulované sekrece pohlavních hormonů. Jejich tvorba ale záhy vyhasíná a je nahrazena poměrně dlouhým klidovým obdobím (dětstvím), v němž jsou hladiny gonadotropinů i pohlavních hormonů téměř nedetekovatelné. Klasická puberta začíná obvykle na počátku druhého decenia. Doba jejího nástupu může být ovlivněna různými faktory (genetickými, rasovými, socioekonomickými). Ke konci dětského období dochází i k aktivaci nadledvin. Hormony produkované v zóna retikularis přispívají k vývoji pubického a axilárního ochlupení, k tělesnému pachu. Toto tzv. adrenarché předchází aktivaci osy hypofýza-gonády a nepovažujeme je za počátek puberty. Počátek dospívání se u dívek středoevropské populace objevuje mezi 9. až 13. rokem věku (v průměru v 11 letech), u chlapců mezi rokem věku (v průměru ve 12 letech). K dosažení pohlavní zralosti u chlapců adultní velikosti varlat (volum 25 ml) a spermarché dochází zhruba po uplynutí 3,2 ± 1,8 (průměr ± SD) roku, u dívek se za 2,4 ± 1,1 roku objevuje první menstruace (menarché). Za opožděnou pubertu (pubertas tarda) považujeme chybění prvních somatických známek dospívání u dívek do 13. roku věku (vývoj prsních žláz stadium B2 dle Tannerovy stupnice) (5) a u chlapců do 14. roku věku (objem varlat 4 ml) (6), případně i odchylný průběh pohlavního vývoje: do 5 let od objevení se prvních známek puberty nedojde k dosažení kompletní pohlavní zralosti. Ve většině případů bývá pubertas tarda provázena opožděným kostním zráním a zaostáváním v tělesném růstu (8). Chybění známek puberty v době jejího očekávaného nástupu nebo její atypický průběh může být projevem klasického hypogonadismu v důsledku vrozené nebo získané poruchy na ose hypotalamushypofýza-gonády. Druhou skupinu, svízelnější z diagnostického hlediska, tvoří děti s oddáleným nástupem pohlavního dospívání. Tento konstituční, tzv. fyziologický hypogonadismus může však být i doprovodným jevem různých patologických stavů provázejících chronické nemoci systémové povahy (9, 10). Primární (hypergonadotropní) hypogonadismus Vrozená nebo získaná porucha vývoje pohlavních žláz je poměrně častou příčinou úplného nebo částečného chybění sexuálního 304 / PEDIATRIA PRE PRAX 6 / 2006

2 Tabulka 1. Příčiny primárního (hypergonadotropního) hypogonadizmu Typ poruchy Ženský fenotyp Mužský fenotyp vrozená chromozomálně podmíněná Turnerův syndrom (45,X, 45,X/46,XX, 46,X,iXq) smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY) čistá gonadální dysgeneze (46,XX, 46,XY) Noonanové syndrom Klinefelterův syndrom (47,XXY, 47,XXY/46,XY) Noonanové syndrom jiné dysmorfické syndromy (Smith-Lemli-Opitz, Bloom, ) jiné vrozená získaná Obrázek 1. Čtrnáctiletá pacientka s Turnerovým syndromem (45,X) galaktosémie kongenitální adrenální hyperplázie (deficit 3βHSD, 17-hydroxylázy, 17,20-lyázy) oboustranná ageneze ovarií ozáření ovarií (> 8 Gy) cytostatika oboustranná torze autoimunitní zánět oboustranný nádor ovarií *Spojeny s nedokonalou virilizací zevního genitálu (tzv. mužský pseudohermafroditizmus) oboustranná anorchie hypoplázie Leydig. buněk deficit 5-alfa reduktázy* částečná androgenní rezistence* ozáření varlat (> 20 Gy) cytostatika oboustranná torze varlat úraz pooperační atrofie zánět Obrázek 2. Pacientka se syndromem tzv. čisté gonadální dysgenze (karyotyp 46,XX). (Z materiálu MUDr. H. Geržové, Porodnicko-gynekologická klinika, FNsP Ostrava) Turnerův syndrom Primární hypogonadismus je v ženské populaci nejčastěji spojován s Turnerovým syndromem (TS). Numerické nebo strukturální abnormity chromozomu X (nejčastěji monozomie 45,X) vedou k typickým projevům: růstové poruše, vrozeným odchylkám vnitřních orgánů, případně faciální dysmorfii. Fenotypické znaky nemusí být u všech pacientek stejně vyjádřeny (obrázek 1). Buněčné linie s nepárovými pohlavními chromozomy nevstupují u dívek s TS do meiotického dělení. Důsledkem je různý stupeň gonadální dysgeneze v závislosti na typu chromozomální odchylky % pacientek s TS má alespoň z části zachovanou normální ovariální tkáň a estrogenní sekrece může dostačovat k počátečnímu vývoji prsních žláz. Případy úplné spontánní puberty s pravidelným menstruačním cyklem a fertilitou jsou výjimečně (v 0,5 %) popisovány především u pacientek s chromozomální mozaikou obsahující vyšší procento buněčných linií 46,XX, ale i u většiny z nich dochází časem k anovulačním cyklům a k předčasné menopauze. Jiné typy gonadální dysgeneze Pro syndrom smíšené gonadální dysge neze je charakteristická přítomnost Y chromozomu ve formě mozaiky (45,X/46,XY). Jejich pohlavní žlázy mívají lištovitý charakter, obvykle obsahují i zbytky testikulární tkáně, která bývá morfologicky i funkčně abnormální. Není výjimkou, že jedna gonáda je dysgenetická a na opačné straně je přítomno testis. V důsledku chybění genů vyskytujících se na X chromozomu je pro ně typická růstová porucha i přítomnost dalších stigmat vyskytujících se u Turnerova syndromu. Utváření zevního geni tálu může být často abnormní a je vázáno k procentuálnímu zastoupení buněčných linií s karyotypem 46,XY. Může kolísat od typicky mužského (včetně přítomných gonád v normálně utvářeném skrotu) přes různé stupně intersexu až ke genitálu typicky ženskému. Nositelky tzv. čisté gonadální dysgeneze mají ženský fenotyp, lištovité dysgenetické gonády, nemají růstovou poruchu a žádný z dysmorfických projevů typických pro TS (obrázek 2). Nejsou u nich popisovány ani vrozené vady vnitřních orgánů. Jejich karyotyp může být 46,XX nebo 46,XY. Dysgenetické gonády mohou být přítomny i u pacientek se syndromem Noonanové, který postihuje obě pohlaví a je zmíněn v podkapitole Mužský fenotyp. vývoje. Primární gonadální porucha je častější u žen (tabulka 1). A. Ženský fenotyp 1. Vrozené geneticky (chromozomálně) podmíněné poruchy 2. Jiné vrozené poruchy Postižení ovarií je typickým symptomem u pozdě diagnostikované a včas neléčené galaktosémie. V důsledku poruchy biosyntézy pohlavních steroidů je ovariální insuficience přítomna i u některých typů kongenitální adrenální hyperplázie (u deficitu 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy,17-hydroxylázy nebo 17,20-lyázy). Velmi vzácná je oboustranná ovariální ageneze a tzv. předčasné ovariální vyhasnutí. 6 / 2006 PEDIATRIA PRE PRAX / 305

3 Obrázek 3. K typickému obrazu Klinefelterova syndromu patří eunuchoidní habitus a hypergonadotropní hypogonadismus (17letý pacient s karyotypem 47,XXY) Tabulka 2. Příčiny sekundárního nebo terciárního (hypogonadotropního) hypogonadismu Typ poruchy Izolovaný deficit gonadotropinů mutace KAL genu Kalmannův syndrom (KAL gen) spojený s poruchou čichu mutace genu pro GnRH receptor mutace DAX 1 genu spojený s vrozenou adrenální hypoplázií polymalformační syndromy (Prader-Willi, Laurence-Moon Biedel) idiopatický Mnohočetný deficit pituitárních hormonů vrozený genově podmíněný (HESX1, PROP1) idiopatický získaný perinatálně (porodní trauma porod koncem pánevním) postnatálně (tumor, radioterapie, zánět vč. autoimunitního) Opožděná aktivace osy HT-HY-gonády fyziologická varianta konstituční opoždění růstu a puberty chronické nemoci systémového typu psychosociální nanizmus (psychické a fyzické týrání) 3. Získané poruchy K poškození ovarií může dojít při ozáření vnitřního genitálu kumulativní radiační dávkou vyšší než 8 Gy, která bývá užívána při léčbě onkologických onemocnění. Cytostatická léčba zpravidla vede pouze k destrukci zárodečných buněk (oogonií nebo oocytů). V současné době je v rámci zachování reprodukční schopnosti doporučováno odebrat ke kryoprezervaci část ovaria ještě před podáním první dávky cytostatik (obdobný postup je doporučován u chlapců, u nichž není možné vzhledem k věku ke kryoprezervaci získat přímo spermie). Vzácnou příčinou ovariální atrofie v dětském věku může být oboustranná torze, často vázaná k současnému výskytu ovariálních cyst. Při jednostranné torzi je doporučována preventivní fixace vaječníku na kontralaterální straně. Destrukce ovariální tkáně autoimunitním zánětem se může vyskytovat v rámci autoimunitního polyglandulárního syndromu (APS). Častěji než ovaria bývá postižena štítná žláza, příštitná tělíska, ostrůvky pankreatu. Typická je asociace s chronickou mukokutánní kandidózou. Oboustranné tumory ovarií jsou v prepubertálním věku raritní. B. Mužský fenotyp 1. Vrozené geneticky (chromozomálně) podmíněné poruchy Klinefelterův syndrom Přítomnost nadpočetného X chromozomu (47,XXY, 48,XXXY, ) je nejčastější příčinou vrozeného hypergonadotropního hypogonadismu u mužů. Jeho četnost v populaci se uvádí až 1: Ke klasickému fenotypu patří tzv. eunuchoidní habitus nadměrný vzrůst, dlouhé končetiny, ženský typ rozložení podkožního tuku (hýždě a horní části stehen), drobná testes s chyběním sekundárních pohlavních znaků (obrázek 3). Do ordinace lékaře chlapci nejčastěji přicházejí pro nápadnou gynekomastii. Popsané klinické projevy nemusí být u všech pacientů s Klinefelterovým syndromem plně vyjádřeny. Zejména u jedinců, kteří mají abnormální karyotyp ve formě chromozomální mozaiky (46,XY/47,XXY), může puberta nastoupit zcela fyziologicky, ale vývoj sekundárních pohlavních znaků nedosáhne svého vrcholu. Výjimečně může být jediným příznakem infertilita nebo jen poruchy spermiogramu (oligospermie, azoospermie). Tito pacienti jsou obvykle diagnostikováni až v adultním věku. V případě zvětšení prsních žláz se (na rozdíl od tranzitorní pubertální gynekomastie) doporučuje operační léčba pro riziko vzniku karcinomu prsu. Syndrom Noonanové (postihuje chlapce i dívky) U většiny chlapců se syndromem Noonanové jsou popisovány polohové anomálie varlat, které jsou morfologicky změněné: jejich zárodečné buňky jsou aplastické nebo hypoplastické, Leydigovy buňky jsou sice přítomny, ale nejsou funkční. Dívky mohou mít zachovánu normální ovariální strukturu, ale malý vzrůst a faciální dysmorfie jsou analogické s příznaky provázejícími TS. Jejich vzhledová příbuznost je tak těsná, že Noonanové syndrom bývá označován jako fenokopie Turnerova syndromu. Základním rozdílem je cytogenetický nález. Dědičnost syndromu Noonanové bývá popisována jako autozomálně dominantní. Většina nositelů tohoto syndromu je ale infertilních. Poruchy testikulárního vývoje mohou být současným projevem různých vzácných dysmorfických syndromů, např. Smith-Lemli-Opitzova, Bloomova syndromu, Steinertovy myotonie aj. 2. Jiné vrozené poruchy Anorchie, intrauterinní oboustranná torze nebo syndrom mizejících testes mají typický obraz zevního mužského genitálu a prázdného skrota. Pokud by k této poruše došlo v raných stadiích gravidity (do 12. týdne intrauterinního života), může dojít k nedokonalé maskulinizaci zevního genitálu (mužský pseudohermafroditizmus). Nejen časně intrauterinně vzniklé poruchy vývoje varlat, ale rovněž poruchy syntézy testosteronu (hypoplázie Leydigových buněk nebo deficit 5αreduktázy) a jeho účinku na periferní tkáně (androgenní rezistence) jsou obvykle spojeny s různými formami mužského pseudohermafroditizmu. Diagnóza je obvykle stanovena záhy po narození. Jen výjimečně může být vzhled zevního genitálu typicky mužský. 3. Získané poruchy K nejčastějším testikulárním lézím vznikajícím během dětství patří oboustranná torze, závažný úraz v oblasti skrota a sekundární atrofie po chirurgických zákrocích v oblasti skrota např. po orchi dopexi. Prodělaný zánět s následnou destrukcí tkáně varlat (např. při virové parotitidě) je v současné době výjimečný. Podobně jako u dívek může být tkáň gonád poškozena radiací nebo chemoterapií. Poškození je závislé na dávce ozáření: při kumulativní dávce Gy bývají postiženy především zároděčné buňky (Sertolliho), funkce Leydigových 306 / PEDIATRIA PRE PRAX 6 / 2006

4 Obrázek 4. Obezita v kombinaci s hypogonadotropním hypogonadismem u pacienta se syndromem Prader-Willi Obrázek 5. Dva 17letí chlapci, vlevo pacient s konstitučním opožděním růstu a puberty buněk produkujících testosteron trpí až při radiační dávce nad 20 Gy. Sekundární nebo terciární (hypogonadotropní) hypogonadismus Porucha tvorby gonadotropinů se může vyskytovat samostatně, nebo v kombinaci s chyběním jiných hypofyzárních hormonů (tabulka 2). V dětském věku je převážně vrozená a u většiny pacientů je její etiologie neznámá, přestože rozvoj molekulárních metod postupně umožňuje některé z příčin již přesně definovat. Častěji se vyskytuje u chlapců, kteří mohou mít menší penis a polohové anomálie varlat. Gonády bývají obvykle jsou drobnější vzhledem k jejich věku. A. Izolovaný deficit gonadotropinů Příčina poměrně vzácného izolovaného hypogonadotropního hypogonadismu může být přímo v hypofýze nebo vzniknout v důsledku porušené tvorby nebo účinku hypotalamického gonadoliberinu (terciární hypogonadismus). Kombinace hypogonadotropního hypogonadismu s poruchou čichu se označuje jako Kallmanův syndrom, u něhož byla prokázána mutace KAL genu v lokusu Xp22.3. Jinou vzácnou příčinou je mutace genu pro GnRH receptor (4q13) v gonadotropních buňkách hypofýzy. Hypogonadotropní hypogonadismus spojený s vrozenou adrenální hypoplázií je podmíněn mutací DAX 1 genu (Xp21). Porucha tvorby gonadotropinů patří k typické symptomatologii u pacientů s polymalformačními syndromy spojenými s mentální retardací a obezitou (Prader-Willi, Laurence-Moon- Bardet-Biedelův syndrom) (obrázek 4). B. Mnohočetný deficit hypofyzárních hormonů Deficit gonadotropinů spojený s chyběním dalších hypofyzárních hormonů (kombinovaný pituitární deficit) může být prenatálně způsoben genově podmíněnou poruchou morfogeneze hypofýzy nebo diferenciace jejích jednotlivých buněčných linií. Jednotlivé vývojové fáze jsou řízeny souhrou řady transkripčních faktorů. Defekt faktoru HESX1 (3p21.1- p21.2) může být příčinou septooptické dysplázie spojené s hypopituitarismem. Defekt faktoru PROP1 (5q23-q25) vede k deficitu růstového hormonu, TSH, PRL a gonadotropinů. Kombinovaný deficit pituitárních hormonů může vzniknout i perinatálně, obvykle následkem porodního traumatu (časté jsou porody koncem pánevním) a postnatálně vlivem tumoru, radioterapie, zánětu nebo jiné příčiny. Ve všech těchto 0brázek případech 6. Třináctiletá je klinický dívka obraz s opožděním ovlivněn i absencí a tvorby puberty jiných v důsledku hormonů nepoznané a je obvykle a neléčené snadno sub- dia- růstu klinické celiakie, vpravo její zdravá vrstevnice gnostikován na základě dominující růstové poruchy v důsledku chybění somatotropního hormonu (3). C. Varianta hypogonadotropního hypogonadismu konstituční opoždění puberty Nejčastější příčinou poruchy nástupu puberty je prosté opoždění aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální osy (tzv. konstituční), které je variantou normálního vývoje a velmi často bývá spojeno i s opožděním růstu (obrázek 5). Podobně jako u hypogonadotropního hypogonadismu je konstituční opoždění puberty častější u chlapců než u dívek a u více než poloviny jedinců má familiární výskyt. Ke stanovení diagnózy obvykle docházíme empiricky vyloučením ostatních příčin. Problémem je, že odlišení konstitučního opoždění od parciálního izolovaného hypogonadotropního hypogonadismu může být velmi obtížné a někdy dokonce nemožné. Obě skupiny pacientů mívají výrazně retardovaný kostní věk, kterému odpovídá stupeň tělesného vývoje i hormonálního profilu. Určitým diagnostickým přínosem může být údaj o obdobném typu dospívání u rodičů nebo sourozenců, tělesná proporcionalita a u chlapců i velikost penisu a normální velikost a descensus varlat. Opožděný nástup puberty provází velmi často chronické nemoci systémové povahy, u nichž 6 / 2006 PEDIATRIA PRE PRAX / 307

5 se mohou kombinovat nejrůznější patofyziologické mechanizmy (např. chronická malnutrice u nespecifických střevních zánětů, nepoznané a neléčené celiakie, u mentální anorexie; metabolická acidóza u dlouhodobě špatně kompenzovaného diabetes mellitus nebo u chronické renální insuficience; chronický zánět u cystické fibrózy nebo juvenilní artritis) (4) (obrázek 6). Podobně může působit i dlouhodobý stres u psychosociálně deprivovaných jedinců. Opožděný nástup puberty spojený s opožděním růstu a kostního zrání může být prvním varovným příznakem upozorňujícím na závažné onemocnění nebo psychicky či fyzicky týrané dítě. Diagnostika opožděné puberty V ordinaci praktického dětského lékaře má kromě získání anamnestických údajů o dospívání u prvostupňových příbuzných nezastupitelné místo pečlivé hodnocení sekundárních pohlavních znaků v korelaci s věkem, růstovou rychlostí a retrospektivním hodnocením tělesné výšky při jednotlivých preventivních prohlídkách (a v indikovaných případech i mimo ně) (2, 12). Varovné je náhlé zpomalení růstového tempa, absence sekundárních pohlavních znaků nebo zástava jejich rozvoje, které jsou signálem získané poruchy hypotalamo-hypofyzo-gonadální osy (nádor CNS, počínající chronické onemocnění systémového typu, porucha příjmu potravy, týrání nebo zneužívání). Na druhé straně existuje řada nemocí provázených hypogonadismem (zejména geneticky podmíněných syndromů, vrozených nebo získaných morfologicky determinovaných vad), které je možno na základě jiných příznaků rozpoznat již v raném věku, a chybění puberty u nich lze předvídat. Za důležitý laboratorní ukazatel je v diferenciální diagnostice opožděné puberty v rámci endokrinologického vyšetření stále považováno hodnocení kostního věku a hladin gonadotropinů folikulostimulačního a luteinizačního hormonu (FSH a LH). Z praktického hlediska je nejjednodušší diagnostika primární (gonadální) poruchy, která je v období očekávané puberty provázena vysokými bazálními hladinami FSH a LH. U chlapců je možnost stanovit sekreci pohlavních hormonů po stimulaci choriovým gonadotropinem (hcg). Diagnostickým přínosem může být i ultrasonografické vyšetření gonád. Zato odlišení fyziologického (konstitučního) hypogonadotropního hypogonadismu od patologického centrálního nebývá snadné (7). Výpovědní hodnota stimulačního testu s gonadoliberinem (LHRH) stoupá u opožděné puberty s věkem a spolehlivě hodnotitelná je při biologické zralosti (kostním věku) nad 10,5 roku u dívek a nad 12,5 roku u chlapců. Závěr Jednou z typických vlastností dívek a chlapců v adolescentním věku je porovnávání se se svým okolím, především s vrstevníky. Jakákoliv odlišnost může být v tomto citlivém období příčinou závažného pocitu méněcennosti. Věk počátku pohlavního dospívání se liší nejen mezi populacemi, ale i mezi jejich jednotlivými příslušníky, a tak se opožděný pubertální vývoj často stává závažným psychologickým problémem. Právě velká variabilita v době nástupu puberty je příčinou tělesně značně různorodé populace jedinců mezi 11 až 17 lety (8). Mladší vzhled, který je dán nižším vzrůstem a absencí sekundárních pohlavních znaků, je především u chlapců důvodem prohlubující se frustrace, mnohdy vedoucí k poruchám chování či izolace od svých vrstevníků. Diferenciálně diagnostická rozvaha vedoucí k racionálnímu vyšetřovacímu postupu musí proto být u pacientů s absencí puberty v době jejího očekávaného počátku pokud možno rychlá a vést k přesnému stanovení diagnózy. Potvrzení hypogonadismu je podmínkou vedení odpovídající substituční léčby pohlavními hormony. doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc, I. P. Pavlova 6, Olomouc Literatura 1. Banerjee I, Trueman JA, Hall CM et al. Phenotypic variation in constitutional delay of growth and puberty: relationship to specific leptin and leptin receptor gene polymorfism. Eur J Endocrinol 2006; 166 (1): Krásničanová H, Lesný P. Kompendium pediatrické auxologie CD-ROM. Novo Nordisk Praha Krásničanová H, Zapletalová J, Lebl J, Koloušková S, Cabrnochová H, Kalvachová B, Procházka B, Zímová J. Manuál pro provádění preventivních prohlídek. Posouzení tělesné délky/výšky a růstové rychlosti. Postgraduální medicína (příloha) 2005; 7: Lebl J, Krásničanová H. Růst dětí a jeho poruchy. Praha: Galén 1996: Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child 1969, 44; Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child 1970, 45; Miller J. Gonadotropins, gonadotropins-releasing hormone tests, and the ovary. In Ranke MB., ed. Diagnostics of endocrine function in children and adolescents. Basel 2003: Palmert MR., Boepple PA. Variation in the timing of puberty: clinical spectrum and genetic investigastion. Clin Endocrinol Metab 2001; 86: Sedlmeyer IL, Palmert ML. Delayed puberty: Analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocr Metab 2002; 87: Sizonenko PC. Delayed puberty and hypogonadism. In Was JAH, Shalet SM, eds. Oxford Textbook of Endocrinology and Diabetes. New York, Oxford University Press 2002: Chilli WS, Chaudhri OB, Patterson M, Thompson EL et al. Kisspeptin-54 stimulates the hypothalamic-pituitary gonadal axis in human males. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: Zapletalová J, Lebl J, Krásničanová H, Koloušková S, Cabrnochová H, Kalvachová B, Procházka B, Zímová J. Manuál provádění preventivních prohlídek. Posouzení pubertálního vývoje. Postgraduální medicína (příloha) 2005; 7: / PEDIATRIA PRE PRAX 6 / 2006

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

Doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. PŘEDČASNÁ PUBERTA

Doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. PŘEDČASNÁ PUBERTA Doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. PŘEDČASNÁ PUBERTA doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. Odborná recenze: prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. Pediatrická klinika FN MOTOL, Praha 5 Předčasná puberta (předčasné pohlavní

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie 1. Zásady dietní léčby diabetu Tuková tkáň jako endokrinní a imunitní orgán Polohové anomálie varlat u chlapců a jejich následky, léčba

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

Poruchy spojené s menstruačním cyklem a jejich léčba. MUDr. Zdeňka Vyhnánková

Poruchy spojené s menstruačním cyklem a jejich léčba. MUDr. Zdeňka Vyhnánková Poruchy spojené s menstruačním cyklem a jejich léčba MUDr. Zdeňka Vyhnánková Hormonální změny během menstruačního cyklu do ovulace stoupá hladina estrogenů 10x, hladina progesteronu je nulová v druhé polovině

Více

Klasifikace nádorů varlat

Klasifikace nádorů varlat Klasifikace nádorů varlat MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory varlat v různorodá skupina nádorových afekcí, která odpovídá komplikované histogenezi orgánu

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Odraz zdravotního stavu v růstovém profilu - význam sledování růstových parametrů. aneb Co nám říká růst o zdraví?

Odraz zdravotního stavu v růstovém profilu - význam sledování růstových parametrů. aneb Co nám říká růst o zdraví? Odraz zdravotního stavu v růstovém profilu - význam sledování růstových parametrů. aneb Co nám říká růst o zdraví? Doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. Katedra antropologie a genetiky člověka Přírodovědecká fakulta

Více

6.3. Mladší školní věk

6.3. Mladší školní věk 6.3. Mladší školní věk Mladší školní věk, nebo též pozdní dětství představuje fázi odpovídající juvenilnímu období či juvenilní fáze (juvenile stage) velkých savců. Je obdobím od dokončení první proměny

Více

Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí

Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí Systém preventivních prohlídek v ČR je dlouhodobě propracovaný preventivní program, který umožňuje u Vašeho dítěte odhalit a včas léčit nejrůznější

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Všechny živé organizmy mají schopnost se rozmnožovat. Rozmnožování umožňuje rozmnožovací soustava (též pohlavní soustava či reprodukční systém). Rozmnožovací soustavu tvoří pohlavní orgány s pohlavními

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE Pregnyl 500 Pregnyl 1500 Pregnyl 5000 prášek pro přípravu injekčního roztoku s rozpouštědlem gonadotrophinum chorionicum humanum Přečtěte si pozorně celou příbalovou

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Příloha č. 3 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.: sukls54944/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

Příloha č. 3 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.: sukls54944/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU Příloha č. 3 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.: sukls54944/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU AGOVIRIN DEPOT injekční suspenze 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Testosteroni

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

Co by měl vědět pediatr o předčasné pubertě

Co by měl vědět pediatr o předčasné pubertě 282 Co by měl vědět pediatr o předčasné pubertě doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc., RNDr. Daniela Zemková, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Hodnocení pohlavního vývoje je nedílnou součástí

Více

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu David Belada FN a LF UK v Hradci Králové 1.Toxicita léčby lymfomů Co je to toxicita léčby? Jaký je rozdíl mezi časnou a pozdní toxicitou?

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Michálkovická 18, Slezská Ostrava Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Bouřlivý rozvoj medicíny, jehož jsme v posledních několika desetiletích svědky, s sebou přináší nové operační

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Diagnostika štítné žlázy. Tereza Tietze

Diagnostika štítné žlázy. Tereza Tietze Diagnostika štítné žlázy Tereza Tietze Štítná žláza Hormony štítné žlázy regulují biochemické procesy důležité pro růst a vývoj včetně: Tvorby energie z cukrů Kardiovaskulární funkce Nervového systému

Více

Příbalová informace: informace pro uživatele. Menogon Prášek a rozpouštědlo pro injekční roztok (Menotropinum)

Příbalová informace: informace pro uživatele. Menogon Prášek a rozpouštědlo pro injekční roztok (Menotropinum) sp.zn.: sukls242308/2011 Příbalová informace: informace pro uživatele Menogon Prášek a rozpouštědlo pro injekční roztok (Menotropinum) Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve, než začnete

Více

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA ÚVOD 12 ODDÍL I SEXUÁLNÍ ZRÁNÍ A FORMOVÁNÍ SEXUÁLNÍ IDENTITY 1 Prenatální vývoj 16 1.1 Prenatální vývoj a diferenciace pohlaví 16 1.2 Prenatální vývoj 31 1.3 Časné těhotenské ztráty 35 2 Porod 42 2.1 Prenatální

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

70/2012 Sb. VYHLÁŠKA

70/2012 Sb. VYHLÁŠKA 70/2012 Sb. VYHLÁŠKA ze dne 29. února 2012 o preventivních prohlídkách Ministerstvo zdravotnictví stanoví podle 120 zákona č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování (zákon

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů David Belada FN a LF UK v Hradci Králové Co je to toxicita léčby? Toxicita léčby lymfomů Jaký je rozdíl mezi časnou a pozdní toxicitou? Dá se toxicita předvídat? Existuje

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

70/2012 Sb. VYHLÁŠKA

70/2012 Sb. VYHLÁŠKA 70/2012 Sb. VYHLÁŠKA ze dne 29. února 2012 o preventivních prohlídkách Ministerstvo zdravotnictví stanoví podle 120 zákona č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování (zákon

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

STANDARDNÍ LÉČBA. MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha

STANDARDNÍ LÉČBA. MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha STANDARDNÍ LÉČBA MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha STANDARDNÍ LÉČBA OBECNĚ 1/ Cíl potlačení aktivity choroby zmírnění až odstranění příznaků choroby navození dlouhodobého, bezpříznakového období - remise

Více

Příbalová informace: Informace pro uživatele. Pregnyl 1500 Pregnyl 5000 gonadotropinum chorionicum humanum prášek a rozpouštědlo pro injekční roztok

Příbalová informace: Informace pro uživatele. Pregnyl 1500 Pregnyl 5000 gonadotropinum chorionicum humanum prášek a rozpouštědlo pro injekční roztok Příbalová informace: Informace pro uživatele Pregnyl 1500 Pregnyl 5000 gonadotropinum chorionicum humanum prášek a rozpouštědlo pro injekční roztok Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve,

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 10. 2012 51 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2010 Congenital malformations in births in year 2010 V roce

Více

Patologie endokrinního systému

Patologie endokrinního systému Patologie endokrinního systému Hypofýza uložena v tureckém sedle řízena hypotalamem (hypotalamo-hypofyzární osa) podle informací z periferie liberiny, statiny části: adenohypofýza (tvoří hormony řídící

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým

Více

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu

Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu Obsah Autoři Předmluva Introduction Úvod 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu 1.2. Šíření maligních nádorů 1.3. Souhrn 1.4. Summary 2. Obecné klinické

Více

Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů

Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů Stavba Varlata testes = mužské pohlavní žlázy - párové vejčité orgány,

Více

Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v

Více

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU sp.zn.: sukls242308/2011 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU Menogon 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Menotropinum (lidský menopauzální gonadotropin, hmg) odpovídající follitropinum 75 IU

Více

VYHLÁŠKA ze dne 17. prosince 2009 o stanovení obsahu a časového rozmezí preventivních prohlídek

VYHLÁŠKA ze dne 17. prosince 2009 o stanovení obsahu a časového rozmezí preventivních prohlídek Strana 6 Sbírka zákonů č. 3 / 2010 3 VYHLÁŠKA ze dne 17. prosince 2009 o stanovení obsahu a časového rozmezí preventivních prohlídek Ministerstvo zdravotnictví stanoví podle 29 odst. 5 zákona č. 48/1997

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

Epilepsie. Silvia Čillíková FEL ČVUT. 9th May 2006

Epilepsie. Silvia Čillíková FEL ČVUT. 9th May 2006 Epilepsie Silvia Čillíková FEL ČVUT 9th May 2006 Úvod Epilepsie (zkr. epi) je skupina poruch mozku projevujících se opakovanými záchvaty (paroxysmy) různého charakteru Je to relativně běžné onemocnění,

Více

HORMONY Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

HORMONY Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje HORMONY Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje 21.9. 2009 Mgr. Radka Benešová Obecné zásady řízení a regulací: V organismu rozlišujeme dva základní

Více

Andulí Hylmarová Madla Klačková PVČ 18.4.2011

Andulí Hylmarová Madla Klačková PVČ 18.4.2011 Andulí Hylmarová Madla Klačková PVČ 18.4.2011 Obsah: Co je to hormon? Vznik hormonů Funkce hormonů Rostlinné hormony Živočišné hormony Hormony u člověka Dělení hormonů Význam hormonů Choroby Co je to HORMON?

Více

g) Věk psychomotorický hodnocení psychické vyspělosti jedince (mentální věk) a hodnocení stupně motorického vývoje jedince (motorický věk).

g) Věk psychomotorický hodnocení psychické vyspělosti jedince (mentální věk) a hodnocení stupně motorického vývoje jedince (motorický věk). BIOLOGICKÁ ZRALOST Biologický věk lze charakterizovat jako fyziologický, mentální a anatomický proces. Charakterizuje celkový stav růstu a vývoje jedince, přičemž je mírou formování jeho morfologických

Více

OBSAH. Obsah. Předmluva... 13

OBSAH. Obsah. Předmluva... 13 OBSAH Obsah Předmluva................................................. 13 Část první Základní okruhy obecné psychopatologie.............................. 15 1 Úvod..................................................

Více

Neuroendokrinní poruchy jako následek kraniocerebrálního traumatu

Neuroendokrinní poruchy jako následek kraniocerebrálního traumatu Neuroendokrinní poruchy jako následek kraniocerebrálního traumatu ČSIM Ostrava 2014 Incidence 235/100 000 za rok U pacientů do 25 let 1,75 /100 za rok 1/3 z toho si vyžádá hospitalizaci 10% jsou těžká

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

U mužů: Poruchy spermatogeneze u hypogonadotropního hypogonadismu.

U mužů: Poruchy spermatogeneze u hypogonadotropního hypogonadismu. 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU Puregon 75 IU/0,5 ml injekční roztok 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Jedna injekční lahvička obsahuje 75 IU rekombinantního folikulostimulačního hormonu (FSH) v 0,5 ml vodného

Více

Hodnocení kostního věku MUDr. Helena Masaříková

Hodnocení kostního věku MUDr. Helena Masaříková Hodnocení kostního věku MUDr. Helena Masaříková Klinika dětské radiologie, FN Brno LF MU Brno Auxologie K základním metodám péče o kojence, děti a dorost patří odborné sledování jejich růstových a vývojových

Více

Příloha č. 3 k rozhodnutí o převodu registrace sp. zn. sukls83935/2011 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU (SPC)

Příloha č. 3 k rozhodnutí o převodu registrace sp. zn. sukls83935/2011 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU (SPC) Příloha č. 3 k rozhodnutí o převodu registrace sp. zn. sukls83935/2011 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU (SPC) 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU MENOPUR 75 IU Prášek pro přípravu injekčního roztoku s rozpouštědlem 2. KVALITATIVNÍ

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny Kazuistiky Tomáš Seeman Pediatrická klinika a Transplantační centrum FN Motol a 2.LF UK Praha Symposium ČTS, 26.10.2005 Transplantace ledviny

Více

VY_32_INOVACE_11.15 1/6 3.2.11.15 Pohlavní soustava Pohlavní soustava

VY_32_INOVACE_11.15 1/6 3.2.11.15 Pohlavní soustava Pohlavní soustava 1/6 3.2.11.15 Cíl znát stavbu ženské a mužské pohlavní soustavy - umět vysvětlit její funkci - odvodit její význam - uvést onemocnění, příčiny, prevenci, ošetření Továrna na spermie a vajíčka - mužské

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

Urychlení úpravy krvetvorby poškozené cytostatickou terapií (5-fluorouracil a cisplatina) p.o. aplikací IMUNORu

Urychlení úpravy krvetvorby poškozené cytostatickou terapií (5-fluorouracil a cisplatina) p.o. aplikací IMUNORu Urychlení úpravy krvetvorby poškozené cytostatickou terapií (5-fluorouracil a cisplatina) p.o. aplikací IMUNORu Úvod Myelosuprese (poškození krvetvorby) patří mezi nejčastější vedlejší účinky chemoterapie.

Více

3.4.2015. Rozmnožování FYZIOLOGIE ROZMNOŽOVÁNÍ. Sekrece pohlavních hormonů. Účinky testosteronu

3.4.2015. Rozmnožování FYZIOLOGIE ROZMNOŽOVÁNÍ. Sekrece pohlavních hormonů. Účinky testosteronu Rozmnožování FYZIOLOGIE ROZMNOŽOVÁNÍ Nový jedinec genotypicky i fenotypicky jedinečný vzniká kombinací genetické výbavy mužské a ženské pohlavní buňky (spermie a vajíčka) při oplození. Reprodukční systém

Více

III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT

III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název školy Gymnázium, Šternberk, Horní nám. 5 Číslo projektu Šablona CZ.1.07/1.5.00/34.0218 III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Označení materiálu VY_32_INOVACE_Hav17 Vypracoval(a),

Více

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková Pacient s hemofilií Radomíra Hrdličková Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního

Více

PREDIKCE, PREVENCE A PERSONIZOVANÝ PŘÍSTUP U TYREOIDÁLNÍCH CHOROB

PREDIKCE, PREVENCE A PERSONIZOVANÝ PŘÍSTUP U TYREOIDÁLNÍCH CHOROB PREDIKCE, PREVENCE A PERSONIZOVANÝ PŘÍSTUP U TYREOIDÁLNÍCH CHOROB V. Zamrazil Endokrinologický ústav, Praha Subkatedra endokrinologie IPVZ, Praha TYREOPATIE MODEL APLIKACE PPPM SOUČASNÝ STAV KLINICKÉ TYREOIDOLOGIE

Více

Registr Herceptin Karcinom prsu

Registr Herceptin Karcinom prsu I. Primární diagnostika Registr Herceptin Karcinom prsu Vstupní parametry Rok narození Věk Kód zdravotní pojišťovny (výběr) o 111 o 201 o 205 o 207 o 209 o 211 o 213 o 217 o 222 Datum stanovení diagnózy

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Atestační otázky z nástavbového oboru Paliativní medicína Verze 1-2012

Atestační otázky z nástavbového oboru Paliativní medicína Verze 1-2012 Atestační otázky z nástavbového oboru Paliativní medicína Verze 1-2012 Obecná část 1. Základní koncepty paliativní medicíny (nevyléčitelné onemocnění, terminální onemocnění, pacient v terminálním stavu,

Více

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří

Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří přibližně 25% všech intrakraniálních nádorů 50% menigeomů

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

Diabetes neboli Cukrovka

Diabetes neboli Cukrovka Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza

Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza DEFORMITY PÁTERE Obsah prednášky Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza Detská kyfóza (školní kulatá záda) Prícina:

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu

Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu Krčová V., Vlachová I.*, Slavík L., Hluší A., Novák P., Bártková A.*, Hemato-onkologická onkologická klinika FN Olomouc * Neurologická klinika FN Olomouc

Více

Má vyšetřování tyreoglobulinu význam i mimo tyreoidální onkologii?

Má vyšetřování tyreoglobulinu význam i mimo tyreoidální onkologii? Má vyšetřování tyreoglobulinu význam i mimo tyreoidální onkologii? V. Zamrazil (1,2) R. Bílek (1) 1. Endokrinologický ústav Praha, ČR 2. Subkatedra endokrinologie IPVZ, Praha Co je to tyreoglobulin (Tg)?

Více

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo Tumorové markery Definice nádorového markeru substance produkována nádorem nebo okolními tkáněmi

Více

Léčba růstovým hormonem v pediatrii. Historie a současnost

Léčba růstovým hormonem v pediatrii. Historie a současnost 18 Léčba růstovým hormonem v pediatrii. Historie a současnost Jan Lebl 1, Jiřina Zapletalová 2 1 Pediatrická klinika UK 2. LF a FN v Motole, Praha 2 Dětská klinika UP a FN, Olomouc Růstový hormon byl poprvé

Více

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze přednosta prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc. Urologická klinika VFN a 1. LF UK se letos

Více

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné

Více

Diabetes mellitus a pubertapohled. J. Venháčová, P. Venháčová Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc

Diabetes mellitus a pubertapohled. J. Venháčová, P. Venháčová Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc Diabetes mellitus a pubertapohled diabetologa J. Venháčová, P. Venháčová Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc Dospívání (adolescence) = přechod z dětství do dospělosti Věkově spadá

Více