PREHĽADNÉ ČLÁNKY. doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "PREHĽADNÉ ČLÁNKY. doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc"

Transkript

1 OPOŽDĚNÁ PUBERTA doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc Opožděná puberta je charakterizována chyběním somatických známek dospívání u dívek do 13. roku věku, u chlapců do 14. roku věku, nebo pokud neprobíhá pohlavní vývoj přiměřeně: do 5 let od objevení se prvních známek puberty nedojde k dosažení kompletní pohlavní zralosti. Je častější u chlapců a bývá provázena retardací kostního zrání a tělesného růstu. Ve většině případů jde o pouhé fyziologické opoždění pohlavního vývoje (u %), ale příčinou může být i klasický hypogonadismus v důsledku vrozené nebo získané poruchy osy hypotalamus-hypofýza-gonády. Klíčová slova: opožděná puberta, hypergonadotropní a hypogonadotropní hypogonadismus, konstituční opoždění růstu a puberty. Kľúčové slová MeSH: puberta oneskorená diagnostika, etiológia; hypogonadizmus; poruchy rastové; systém hypotalamo-hypofýzový patofyziológia. DELAYED PUBERTY Delayed puberty is characterised by absence of physical changes of sexual development in 13 years in girls and 14 years in boys or when the pubertal development not progress appropriately: the interval between first signs of puberty and menarche in girls/completition genital growth in boys is more than 5 years. Pubertal delay is associated with short stature and bone age retardation in most patients. The aim of the assessement is to determine whether the delay or lack of development is a result of a physiological lag in normal pubertal maturation of the hypothalamo-pituitary-gonadal axis (in %) or represents an underlying congenital or acquired abnormality. Key worlds: delayed puberty, hypergonadotrophic hypogonadism, hypogonadotrophic hypogonadism, constitutinonal delay of growth and puberty. Key words MeSH: puberty, delayed diagnosis, etiology; hypogonadism; growth disorders; hypothalamo-hypophyseal system physiopathology. Pediatr. prax, 2006; 6: Úvod Sexuální dozrávání (puberta) je součástí pohlavního vývoje, jenž začíná již v intrauterinním období. Jeho fyziologický průběh vede k dovršení pohlavní zralosti, která je předpokladem budoucí reprodukční schopnosti. K hlavním fyzickým změnám spojeným s dospíváním patří: vývoj sekundárních pohlavních znaků dozrání a postupné navození dospělé funkce ovarií, testes a nadledvin ukončení tělesného růstu, dosažení dospělého stavu vývoje skeletu, svalů a tukové tkáně ukončení růstu dalších tělesných orgánů a tkání. Hlavním regulátorem pohlavního dospívání je osa hypotalamus-hypofýza-pohlavní žlázy. Rozhodujícím impulzem (jehož podnět není dosud zcela objasněn) je uvolňování gonadoliberinu (GnRH) ve ventromediální části hypotalamu. Za významné jsou stále považovány neurotransmitery, které se mohou ve vztahu ke GnRH uplatňovat stimulačně i inhibičně. K nejznámějším patří acetylcholin, katecholaminy, GABA, neuropeptid Y (jeho tvorba je ovlivňována leptinem produkovaným v tukové tkáni), endogenní opioidy, prostaglandiny a serotonin (1). Výzkumy z posledních let poukazují na významnou roli KiSS genu kódujícího tvorbu neuropeptidů (tzv. kisspeptinů), které svou vazbou na kisspeptinový receptor GPR54 ovlivňují neuroendokrinní regulaci sekrece gonadotropinů (především luteinizačního hormonu) (10). Předpokladem fyziologického účinku gonadotropinů jsou funkční gonády a zachovaná citlivost periferních receptorů k pohlavním hormonům. Jde v podstatě o rekapitulaci obdobné endokrinní aktivity, kterou můžeme pozorovat již u plodu a novorozence. Tato tzv. minipuberta je provázena obdobnými, ale méně výraznými tělesnými změnami (zvětšení prsních žláz, prosáknutí zevního genitálu, fluor, ), jež jsou důsledkem gonadotropiny stimulované sekrece pohlavních hormonů. Jejich tvorba ale záhy vyhasíná a je nahrazena poměrně dlouhým klidovým obdobím (dětstvím), v němž jsou hladiny gonadotropinů i pohlavních hormonů téměř nedetekovatelné. Klasická puberta začíná obvykle na počátku druhého decenia. Doba jejího nástupu může být ovlivněna různými faktory (genetickými, rasovými, socioekonomickými). Ke konci dětského období dochází i k aktivaci nadledvin. Hormony produkované v zóna retikularis přispívají k vývoji pubického a axilárního ochlupení, k tělesnému pachu. Toto tzv. adrenarché předchází aktivaci osy hypofýza-gonády a nepovažujeme je za počátek puberty. Počátek dospívání se u dívek středoevropské populace objevuje mezi 9. až 13. rokem věku (v průměru v 11 letech), u chlapců mezi rokem věku (v průměru ve 12 letech). K dosažení pohlavní zralosti u chlapců adultní velikosti varlat (volum 25 ml) a spermarché dochází zhruba po uplynutí 3,2 ± 1,8 (průměr ± SD) roku, u dívek se za 2,4 ± 1,1 roku objevuje první menstruace (menarché). Za opožděnou pubertu (pubertas tarda) považujeme chybění prvních somatických známek dospívání u dívek do 13. roku věku (vývoj prsních žláz stadium B2 dle Tannerovy stupnice) (5) a u chlapců do 14. roku věku (objem varlat 4 ml) (6), případně i odchylný průběh pohlavního vývoje: do 5 let od objevení se prvních známek puberty nedojde k dosažení kompletní pohlavní zralosti. Ve většině případů bývá pubertas tarda provázena opožděným kostním zráním a zaostáváním v tělesném růstu (8). Chybění známek puberty v době jejího očekávaného nástupu nebo její atypický průběh může být projevem klasického hypogonadismu v důsledku vrozené nebo získané poruchy na ose hypotalamushypofýza-gonády. Druhou skupinu, svízelnější z diagnostického hlediska, tvoří děti s oddáleným nástupem pohlavního dospívání. Tento konstituční, tzv. fyziologický hypogonadismus může však být i doprovodným jevem různých patologických stavů provázejících chronické nemoci systémové povahy (9, 10). Primární (hypergonadotropní) hypogonadismus Vrozená nebo získaná porucha vývoje pohlavních žláz je poměrně častou příčinou úplného nebo částečného chybění sexuálního 304 / PEDIATRIA PRE PRAX 6 / 2006

2 Tabulka 1. Příčiny primárního (hypergonadotropního) hypogonadizmu Typ poruchy Ženský fenotyp Mužský fenotyp vrozená chromozomálně podmíněná Turnerův syndrom (45,X, 45,X/46,XX, 46,X,iXq) smíšená gonadální dysgeneze (45,X/46,XY) čistá gonadální dysgeneze (46,XX, 46,XY) Noonanové syndrom Klinefelterův syndrom (47,XXY, 47,XXY/46,XY) Noonanové syndrom jiné dysmorfické syndromy (Smith-Lemli-Opitz, Bloom, ) jiné vrozená získaná Obrázek 1. Čtrnáctiletá pacientka s Turnerovým syndromem (45,X) galaktosémie kongenitální adrenální hyperplázie (deficit 3βHSD, 17-hydroxylázy, 17,20-lyázy) oboustranná ageneze ovarií ozáření ovarií (> 8 Gy) cytostatika oboustranná torze autoimunitní zánět oboustranný nádor ovarií *Spojeny s nedokonalou virilizací zevního genitálu (tzv. mužský pseudohermafroditizmus) oboustranná anorchie hypoplázie Leydig. buněk deficit 5-alfa reduktázy* částečná androgenní rezistence* ozáření varlat (> 20 Gy) cytostatika oboustranná torze varlat úraz pooperační atrofie zánět Obrázek 2. Pacientka se syndromem tzv. čisté gonadální dysgenze (karyotyp 46,XX). (Z materiálu MUDr. H. Geržové, Porodnicko-gynekologická klinika, FNsP Ostrava) Turnerův syndrom Primární hypogonadismus je v ženské populaci nejčastěji spojován s Turnerovým syndromem (TS). Numerické nebo strukturální abnormity chromozomu X (nejčastěji monozomie 45,X) vedou k typickým projevům: růstové poruše, vrozeným odchylkám vnitřních orgánů, případně faciální dysmorfii. Fenotypické znaky nemusí být u všech pacientek stejně vyjádřeny (obrázek 1). Buněčné linie s nepárovými pohlavními chromozomy nevstupují u dívek s TS do meiotického dělení. Důsledkem je různý stupeň gonadální dysgeneze v závislosti na typu chromozomální odchylky % pacientek s TS má alespoň z části zachovanou normální ovariální tkáň a estrogenní sekrece může dostačovat k počátečnímu vývoji prsních žláz. Případy úplné spontánní puberty s pravidelným menstruačním cyklem a fertilitou jsou výjimečně (v 0,5 %) popisovány především u pacientek s chromozomální mozaikou obsahující vyšší procento buněčných linií 46,XX, ale i u většiny z nich dochází časem k anovulačním cyklům a k předčasné menopauze. Jiné typy gonadální dysgeneze Pro syndrom smíšené gonadální dysge neze je charakteristická přítomnost Y chromozomu ve formě mozaiky (45,X/46,XY). Jejich pohlavní žlázy mívají lištovitý charakter, obvykle obsahují i zbytky testikulární tkáně, která bývá morfologicky i funkčně abnormální. Není výjimkou, že jedna gonáda je dysgenetická a na opačné straně je přítomno testis. V důsledku chybění genů vyskytujících se na X chromozomu je pro ně typická růstová porucha i přítomnost dalších stigmat vyskytujících se u Turnerova syndromu. Utváření zevního geni tálu může být často abnormní a je vázáno k procentuálnímu zastoupení buněčných linií s karyotypem 46,XY. Může kolísat od typicky mužského (včetně přítomných gonád v normálně utvářeném skrotu) přes různé stupně intersexu až ke genitálu typicky ženskému. Nositelky tzv. čisté gonadální dysgeneze mají ženský fenotyp, lištovité dysgenetické gonády, nemají růstovou poruchu a žádný z dysmorfických projevů typických pro TS (obrázek 2). Nejsou u nich popisovány ani vrozené vady vnitřních orgánů. Jejich karyotyp může být 46,XX nebo 46,XY. Dysgenetické gonády mohou být přítomny i u pacientek se syndromem Noonanové, který postihuje obě pohlaví a je zmíněn v podkapitole Mužský fenotyp. vývoje. Primární gonadální porucha je častější u žen (tabulka 1). A. Ženský fenotyp 1. Vrozené geneticky (chromozomálně) podmíněné poruchy 2. Jiné vrozené poruchy Postižení ovarií je typickým symptomem u pozdě diagnostikované a včas neléčené galaktosémie. V důsledku poruchy biosyntézy pohlavních steroidů je ovariální insuficience přítomna i u některých typů kongenitální adrenální hyperplázie (u deficitu 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy,17-hydroxylázy nebo 17,20-lyázy). Velmi vzácná je oboustranná ovariální ageneze a tzv. předčasné ovariální vyhasnutí. 6 / 2006 PEDIATRIA PRE PRAX / 305

3 Obrázek 3. K typickému obrazu Klinefelterova syndromu patří eunuchoidní habitus a hypergonadotropní hypogonadismus (17letý pacient s karyotypem 47,XXY) Tabulka 2. Příčiny sekundárního nebo terciárního (hypogonadotropního) hypogonadismu Typ poruchy Izolovaný deficit gonadotropinů mutace KAL genu Kalmannův syndrom (KAL gen) spojený s poruchou čichu mutace genu pro GnRH receptor mutace DAX 1 genu spojený s vrozenou adrenální hypoplázií polymalformační syndromy (Prader-Willi, Laurence-Moon Biedel) idiopatický Mnohočetný deficit pituitárních hormonů vrozený genově podmíněný (HESX1, PROP1) idiopatický získaný perinatálně (porodní trauma porod koncem pánevním) postnatálně (tumor, radioterapie, zánět vč. autoimunitního) Opožděná aktivace osy HT-HY-gonády fyziologická varianta konstituční opoždění růstu a puberty chronické nemoci systémového typu psychosociální nanizmus (psychické a fyzické týrání) 3. Získané poruchy K poškození ovarií může dojít při ozáření vnitřního genitálu kumulativní radiační dávkou vyšší než 8 Gy, která bývá užívána při léčbě onkologických onemocnění. Cytostatická léčba zpravidla vede pouze k destrukci zárodečných buněk (oogonií nebo oocytů). V současné době je v rámci zachování reprodukční schopnosti doporučováno odebrat ke kryoprezervaci část ovaria ještě před podáním první dávky cytostatik (obdobný postup je doporučován u chlapců, u nichž není možné vzhledem k věku ke kryoprezervaci získat přímo spermie). Vzácnou příčinou ovariální atrofie v dětském věku může být oboustranná torze, často vázaná k současnému výskytu ovariálních cyst. Při jednostranné torzi je doporučována preventivní fixace vaječníku na kontralaterální straně. Destrukce ovariální tkáně autoimunitním zánětem se může vyskytovat v rámci autoimunitního polyglandulárního syndromu (APS). Častěji než ovaria bývá postižena štítná žláza, příštitná tělíska, ostrůvky pankreatu. Typická je asociace s chronickou mukokutánní kandidózou. Oboustranné tumory ovarií jsou v prepubertálním věku raritní. B. Mužský fenotyp 1. Vrozené geneticky (chromozomálně) podmíněné poruchy Klinefelterův syndrom Přítomnost nadpočetného X chromozomu (47,XXY, 48,XXXY, ) je nejčastější příčinou vrozeného hypergonadotropního hypogonadismu u mužů. Jeho četnost v populaci se uvádí až 1: Ke klasickému fenotypu patří tzv. eunuchoidní habitus nadměrný vzrůst, dlouhé končetiny, ženský typ rozložení podkožního tuku (hýždě a horní části stehen), drobná testes s chyběním sekundárních pohlavních znaků (obrázek 3). Do ordinace lékaře chlapci nejčastěji přicházejí pro nápadnou gynekomastii. Popsané klinické projevy nemusí být u všech pacientů s Klinefelterovým syndromem plně vyjádřeny. Zejména u jedinců, kteří mají abnormální karyotyp ve formě chromozomální mozaiky (46,XY/47,XXY), může puberta nastoupit zcela fyziologicky, ale vývoj sekundárních pohlavních znaků nedosáhne svého vrcholu. Výjimečně může být jediným příznakem infertilita nebo jen poruchy spermiogramu (oligospermie, azoospermie). Tito pacienti jsou obvykle diagnostikováni až v adultním věku. V případě zvětšení prsních žláz se (na rozdíl od tranzitorní pubertální gynekomastie) doporučuje operační léčba pro riziko vzniku karcinomu prsu. Syndrom Noonanové (postihuje chlapce i dívky) U většiny chlapců se syndromem Noonanové jsou popisovány polohové anomálie varlat, které jsou morfologicky změněné: jejich zárodečné buňky jsou aplastické nebo hypoplastické, Leydigovy buňky jsou sice přítomny, ale nejsou funkční. Dívky mohou mít zachovánu normální ovariální strukturu, ale malý vzrůst a faciální dysmorfie jsou analogické s příznaky provázejícími TS. Jejich vzhledová příbuznost je tak těsná, že Noonanové syndrom bývá označován jako fenokopie Turnerova syndromu. Základním rozdílem je cytogenetický nález. Dědičnost syndromu Noonanové bývá popisována jako autozomálně dominantní. Většina nositelů tohoto syndromu je ale infertilních. Poruchy testikulárního vývoje mohou být současným projevem různých vzácných dysmorfických syndromů, např. Smith-Lemli-Opitzova, Bloomova syndromu, Steinertovy myotonie aj. 2. Jiné vrozené poruchy Anorchie, intrauterinní oboustranná torze nebo syndrom mizejících testes mají typický obraz zevního mužského genitálu a prázdného skrota. Pokud by k této poruše došlo v raných stadiích gravidity (do 12. týdne intrauterinního života), může dojít k nedokonalé maskulinizaci zevního genitálu (mužský pseudohermafroditizmus). Nejen časně intrauterinně vzniklé poruchy vývoje varlat, ale rovněž poruchy syntézy testosteronu (hypoplázie Leydigových buněk nebo deficit 5αreduktázy) a jeho účinku na periferní tkáně (androgenní rezistence) jsou obvykle spojeny s různými formami mužského pseudohermafroditizmu. Diagnóza je obvykle stanovena záhy po narození. Jen výjimečně může být vzhled zevního genitálu typicky mužský. 3. Získané poruchy K nejčastějším testikulárním lézím vznikajícím během dětství patří oboustranná torze, závažný úraz v oblasti skrota a sekundární atrofie po chirurgických zákrocích v oblasti skrota např. po orchi dopexi. Prodělaný zánět s následnou destrukcí tkáně varlat (např. při virové parotitidě) je v současné době výjimečný. Podobně jako u dívek může být tkáň gonád poškozena radiací nebo chemoterapií. Poškození je závislé na dávce ozáření: při kumulativní dávce Gy bývají postiženy především zároděčné buňky (Sertolliho), funkce Leydigových 306 / PEDIATRIA PRE PRAX 6 / 2006

4 Obrázek 4. Obezita v kombinaci s hypogonadotropním hypogonadismem u pacienta se syndromem Prader-Willi Obrázek 5. Dva 17letí chlapci, vlevo pacient s konstitučním opožděním růstu a puberty buněk produkujících testosteron trpí až při radiační dávce nad 20 Gy. Sekundární nebo terciární (hypogonadotropní) hypogonadismus Porucha tvorby gonadotropinů se může vyskytovat samostatně, nebo v kombinaci s chyběním jiných hypofyzárních hormonů (tabulka 2). V dětském věku je převážně vrozená a u většiny pacientů je její etiologie neznámá, přestože rozvoj molekulárních metod postupně umožňuje některé z příčin již přesně definovat. Častěji se vyskytuje u chlapců, kteří mohou mít menší penis a polohové anomálie varlat. Gonády bývají obvykle jsou drobnější vzhledem k jejich věku. A. Izolovaný deficit gonadotropinů Příčina poměrně vzácného izolovaného hypogonadotropního hypogonadismu může být přímo v hypofýze nebo vzniknout v důsledku porušené tvorby nebo účinku hypotalamického gonadoliberinu (terciární hypogonadismus). Kombinace hypogonadotropního hypogonadismu s poruchou čichu se označuje jako Kallmanův syndrom, u něhož byla prokázána mutace KAL genu v lokusu Xp22.3. Jinou vzácnou příčinou je mutace genu pro GnRH receptor (4q13) v gonadotropních buňkách hypofýzy. Hypogonadotropní hypogonadismus spojený s vrozenou adrenální hypoplázií je podmíněn mutací DAX 1 genu (Xp21). Porucha tvorby gonadotropinů patří k typické symptomatologii u pacientů s polymalformačními syndromy spojenými s mentální retardací a obezitou (Prader-Willi, Laurence-Moon- Bardet-Biedelův syndrom) (obrázek 4). B. Mnohočetný deficit hypofyzárních hormonů Deficit gonadotropinů spojený s chyběním dalších hypofyzárních hormonů (kombinovaný pituitární deficit) může být prenatálně způsoben genově podmíněnou poruchou morfogeneze hypofýzy nebo diferenciace jejích jednotlivých buněčných linií. Jednotlivé vývojové fáze jsou řízeny souhrou řady transkripčních faktorů. Defekt faktoru HESX1 (3p21.1- p21.2) může být příčinou septooptické dysplázie spojené s hypopituitarismem. Defekt faktoru PROP1 (5q23-q25) vede k deficitu růstového hormonu, TSH, PRL a gonadotropinů. Kombinovaný deficit pituitárních hormonů může vzniknout i perinatálně, obvykle následkem porodního traumatu (časté jsou porody koncem pánevním) a postnatálně vlivem tumoru, radioterapie, zánětu nebo jiné příčiny. Ve všech těchto 0brázek případech 6. Třináctiletá je klinický dívka obraz s opožděním ovlivněn i absencí a tvorby puberty jiných v důsledku hormonů nepoznané a je obvykle a neléčené snadno sub- dia- růstu klinické celiakie, vpravo její zdravá vrstevnice gnostikován na základě dominující růstové poruchy v důsledku chybění somatotropního hormonu (3). C. Varianta hypogonadotropního hypogonadismu konstituční opoždění puberty Nejčastější příčinou poruchy nástupu puberty je prosté opoždění aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální osy (tzv. konstituční), které je variantou normálního vývoje a velmi často bývá spojeno i s opožděním růstu (obrázek 5). Podobně jako u hypogonadotropního hypogonadismu je konstituční opoždění puberty častější u chlapců než u dívek a u více než poloviny jedinců má familiární výskyt. Ke stanovení diagnózy obvykle docházíme empiricky vyloučením ostatních příčin. Problémem je, že odlišení konstitučního opoždění od parciálního izolovaného hypogonadotropního hypogonadismu může být velmi obtížné a někdy dokonce nemožné. Obě skupiny pacientů mívají výrazně retardovaný kostní věk, kterému odpovídá stupeň tělesného vývoje i hormonálního profilu. Určitým diagnostickým přínosem může být údaj o obdobném typu dospívání u rodičů nebo sourozenců, tělesná proporcionalita a u chlapců i velikost penisu a normální velikost a descensus varlat. Opožděný nástup puberty provází velmi často chronické nemoci systémové povahy, u nichž 6 / 2006 PEDIATRIA PRE PRAX / 307

5 se mohou kombinovat nejrůznější patofyziologické mechanizmy (např. chronická malnutrice u nespecifických střevních zánětů, nepoznané a neléčené celiakie, u mentální anorexie; metabolická acidóza u dlouhodobě špatně kompenzovaného diabetes mellitus nebo u chronické renální insuficience; chronický zánět u cystické fibrózy nebo juvenilní artritis) (4) (obrázek 6). Podobně může působit i dlouhodobý stres u psychosociálně deprivovaných jedinců. Opožděný nástup puberty spojený s opožděním růstu a kostního zrání může být prvním varovným příznakem upozorňujícím na závažné onemocnění nebo psychicky či fyzicky týrané dítě. Diagnostika opožděné puberty V ordinaci praktického dětského lékaře má kromě získání anamnestických údajů o dospívání u prvostupňových příbuzných nezastupitelné místo pečlivé hodnocení sekundárních pohlavních znaků v korelaci s věkem, růstovou rychlostí a retrospektivním hodnocením tělesné výšky při jednotlivých preventivních prohlídkách (a v indikovaných případech i mimo ně) (2, 12). Varovné je náhlé zpomalení růstového tempa, absence sekundárních pohlavních znaků nebo zástava jejich rozvoje, které jsou signálem získané poruchy hypotalamo-hypofyzo-gonadální osy (nádor CNS, počínající chronické onemocnění systémového typu, porucha příjmu potravy, týrání nebo zneužívání). Na druhé straně existuje řada nemocí provázených hypogonadismem (zejména geneticky podmíněných syndromů, vrozených nebo získaných morfologicky determinovaných vad), které je možno na základě jiných příznaků rozpoznat již v raném věku, a chybění puberty u nich lze předvídat. Za důležitý laboratorní ukazatel je v diferenciální diagnostice opožděné puberty v rámci endokrinologického vyšetření stále považováno hodnocení kostního věku a hladin gonadotropinů folikulostimulačního a luteinizačního hormonu (FSH a LH). Z praktického hlediska je nejjednodušší diagnostika primární (gonadální) poruchy, která je v období očekávané puberty provázena vysokými bazálními hladinami FSH a LH. U chlapců je možnost stanovit sekreci pohlavních hormonů po stimulaci choriovým gonadotropinem (hcg). Diagnostickým přínosem může být i ultrasonografické vyšetření gonád. Zato odlišení fyziologického (konstitučního) hypogonadotropního hypogonadismu od patologického centrálního nebývá snadné (7). Výpovědní hodnota stimulačního testu s gonadoliberinem (LHRH) stoupá u opožděné puberty s věkem a spolehlivě hodnotitelná je při biologické zralosti (kostním věku) nad 10,5 roku u dívek a nad 12,5 roku u chlapců. Závěr Jednou z typických vlastností dívek a chlapců v adolescentním věku je porovnávání se se svým okolím, především s vrstevníky. Jakákoliv odlišnost může být v tomto citlivém období příčinou závažného pocitu méněcennosti. Věk počátku pohlavního dospívání se liší nejen mezi populacemi, ale i mezi jejich jednotlivými příslušníky, a tak se opožděný pubertální vývoj často stává závažným psychologickým problémem. Právě velká variabilita v době nástupu puberty je příčinou tělesně značně různorodé populace jedinců mezi 11 až 17 lety (8). Mladší vzhled, který je dán nižším vzrůstem a absencí sekundárních pohlavních znaků, je především u chlapců důvodem prohlubující se frustrace, mnohdy vedoucí k poruchám chování či izolace od svých vrstevníků. Diferenciálně diagnostická rozvaha vedoucí k racionálnímu vyšetřovacímu postupu musí proto být u pacientů s absencí puberty v době jejího očekávaného počátku pokud možno rychlá a vést k přesnému stanovení diagnózy. Potvrzení hypogonadismu je podmínkou vedení odpovídající substituční léčby pohlavními hormony. doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc, I. P. Pavlova 6, Olomouc Literatura 1. Banerjee I, Trueman JA, Hall CM et al. Phenotypic variation in constitutional delay of growth and puberty: relationship to specific leptin and leptin receptor gene polymorfism. Eur J Endocrinol 2006; 166 (1): Krásničanová H, Lesný P. Kompendium pediatrické auxologie CD-ROM. Novo Nordisk Praha Krásničanová H, Zapletalová J, Lebl J, Koloušková S, Cabrnochová H, Kalvachová B, Procházka B, Zímová J. Manuál pro provádění preventivních prohlídek. Posouzení tělesné délky/výšky a růstové rychlosti. Postgraduální medicína (příloha) 2005; 7: Lebl J, Krásničanová H. Růst dětí a jeho poruchy. Praha: Galén 1996: Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child 1969, 44; Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child 1970, 45; Miller J. Gonadotropins, gonadotropins-releasing hormone tests, and the ovary. In Ranke MB., ed. Diagnostics of endocrine function in children and adolescents. Basel 2003: Palmert MR., Boepple PA. Variation in the timing of puberty: clinical spectrum and genetic investigastion. Clin Endocrinol Metab 2001; 86: Sedlmeyer IL, Palmert ML. Delayed puberty: Analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocr Metab 2002; 87: Sizonenko PC. Delayed puberty and hypogonadism. In Was JAH, Shalet SM, eds. Oxford Textbook of Endocrinology and Diabetes. New York, Oxford University Press 2002: Chilli WS, Chaudhri OB, Patterson M, Thompson EL et al. Kisspeptin-54 stimulates the hypothalamic-pituitary gonadal axis in human males. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: Zapletalová J, Lebl J, Krásničanová H, Koloušková S, Cabrnochová H, Kalvachová B, Procházka B, Zímová J. Manuál provádění preventivních prohlídek. Posouzení pubertálního vývoje. Postgraduální medicína (příloha) 2005; 7: / PEDIATRIA PRE PRAX 6 / 2006

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111

SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě

Více

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Květen 2014 Poruchy pohlavního vývoje (DSD) DSD - genetika Poruchy pohlavního vývoje (DSD) Malformace zevního genitálu 1: 4 500 narozených dětí Vývoj pohlavního

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Současný stav léčby poruch růstu

Současný stav léčby poruch růstu Přehledové články 83 Současný stav léčby poruch růstu MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika FN, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni Vyšetření dítěte s růstovou poruchou musí být

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008

Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008 Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008 Příbalová informace Rp. Informace pro použití, čtěte pozorně! MERIONAL 75 m.j. MERIONAL 150 m.j. (Menotropinum)

Více

RADA A POUČENÍ LÉKAŘE

RADA A POUČENÍ LÉKAŘE RADA A POUČENÍ LÉKAŘE Obsah: Uživatelky kombinované hormonální antikoncepce Léčebné účinky kombinované hormonální antikoncepce Kontraindikace kombinované hormonální antikoncepce Vysvětlivky: COC = z anglického

Více

Doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. PŘEDČASNÁ PUBERTA

Doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. PŘEDČASNÁ PUBERTA Doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. PŘEDČASNÁ PUBERTA doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. Odborná recenze: prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. Pediatrická klinika FN MOTOL, Praha 5 Předčasná puberta (předčasné pohlavní

Více

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie

SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie SEZNAM OTÁZEK PRO ATESTACI z oboru Diabetologie a endokrinologie 1. Zásady dietní léčby diabetu Tuková tkáň jako endokrinní a imunitní orgán Polohové anomálie varlat u chlapců a jejich následky, léčba

Více

Souhrn údajů o přípravku

Souhrn údajů o přípravku Příloha č. 3 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008 Souhrn údajů o přípravku 1. Název přípravku MERIONAL 75 m.j. MERIONAL 150 m.j. 2. Složení kvalitativní a kvantitativní

Více

Poruchy spojené s menstruačním cyklem a jejich léčba. MUDr. Zdeňka Vyhnánková

Poruchy spojené s menstruačním cyklem a jejich léčba. MUDr. Zdeňka Vyhnánková Poruchy spojené s menstruačním cyklem a jejich léčba MUDr. Zdeňka Vyhnánková Hormonální změny během menstruačního cyklu do ovulace stoupá hladina estrogenů 10x, hladina progesteronu je nulová v druhé polovině

Více

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Klasifikace nádorů varlat

Klasifikace nádorů varlat Klasifikace nádorů varlat MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory varlat v různorodá skupina nádorových afekcí, která odpovídá komplikované histogenezi orgánu

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

MENSTRUAČNÍ A OVULAČNÍ CYKLUS. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

MENSTRUAČNÍ A OVULAČNÍ CYKLUS. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje MENSTRUAČNÍ A OVULAČNÍ CYKLUS Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Říjen 2010 Mgr. Radka Benešová Ženské pohlavní ústrojí Vznik a cesta neoplozeného

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Úvod do preklinické medicíny PATOFYZIOLOGIE. Kateryna Nohejlová a kol.

Úvod do preklinické medicíny PATOFYZIOLOGIE. Kateryna Nohejlová a kol. Úvod do preklinické medicíny PATOFYZIOLOGIE Kateryna Nohejlová a kol. Praha Univerzita Karlova v Praze 3. lékařská fakulta 2013 Úvod do preklinické medicíny: Patofyziologie Vedoucí autorského kolektivu

Více

MUDr.Zdeňek Pospíšil

MUDr.Zdeňek Pospíšil MUDr.Zdeňek Pospíšil Obecné pojmy. Hormony - chem.látky produkovány žlázami s vnitřní sekrecí,transportovány v tělesných tekutinách Účinky-místní a celkové- ovlivňují funkce organizmu - mechanizmus cestou

Více

Biologie dítěte a základy zdravovědy 1 a 2

Biologie dítěte a základy zdravovědy 1 a 2 Biologie dítěte a základy zdravovědy 1 a 2 Literatura, zdroje: Machová, J. Biologie člověka pro učitele. Praha: Karolinum, 2002 http://www.szu.cz/manual-prevence-v-lekarske-praxi http://is.muni.cz/do/1499/el/estud/fsps/ps08/first_aid/web/inde

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Mámou i po rakovině. Napsal uživatel

Mámou i po rakovině. Napsal uživatel Ve Fakultní nemocnici Brno vzniklo první Centrum ochrany reprodukce u nás. Jako jediné v ČR poskytuje ochranu v celém rozsahu včetně odběru a zamrazení tkáně vaječníku. Centrum vznikalo postupně od poloviny

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

ŽENSKÝ REPRODUKČNÍ SYSTÉM

ŽENSKÝ REPRODUKČNÍ SYSTÉM MUDr. Josef Jonáš ŽENSKÝ REPRODUKČNÍ SYSTÉM a jeho detoxikace 1 Vaječník - základní orgán ženské reprodukce Zdroj: P. Abrams, Lidské tělo 2 Hned při narození je ve vaječníku založeno mnoho folikulů, z

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen

Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen Dana Sichertová Centrální laboratoř biochemie, Nemocnice Třebíč SHBG globulin vážící sexuální hormon SHBG, jeho vznik a vlastnosti transportní protein pro testosteron

Více

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI

HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI Patofyziologie hemofilie Deficit koagulačního faktoru VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B), jeho dysfunkce nebo přítomnost jeho inhibitorů vede k poruše

Více

Reprodukce. 13. 4. 2005 Embryologie Společný vývoj obou pohlaví do 8. týdne gestace. V přítomnosti chromozomu Y se rozvíjejí varlata a potlačuje se potenciální růst vaječníků. V nepřítomnosti chromosomu

Více

MUDr.Zdeňek Pospíšil

MUDr.Zdeňek Pospíšil MUDr.Zdeňek Pospíšil Obecné pojmy. Hormony - chem.látky produkovány žlázami s vnitřní sekrecí,transportovány v tělesných tekutinách Účinky-místní a celkové- ovlivňují funkce organizmu - mechanizmus cestou

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Sexuální diferenciace

Sexuální diferenciace Sexuální diferenciace MUDr.Kateřina Kapounková Inovace studijního oboru Regenerace a výživa ve sportu (CZ.107/2.2.00/15.0209) 1 Sexuální rozdíly vlivem sekrece hormonů sexuální rozdíly od puberty ( sekrece

Více

Lymfoscintigrafie horních končetin u pacientek po mastektomii

Lymfoscintigrafie horních končetin u pacientek po mastektomii Lymfoscintigrafie horních končetin u pacientek po mastektomii Lang O, Balon H, Kuníková I, Křížová H, Wald M KNM UK 3. LF a FNKV, 1. Chirurgická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha 51. DNM, Seč Ústupky,

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí

Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí Obsah a časové rozmezí všeobecné preventivní prohlídky dětí Systém preventivních prohlídek v ČR je dlouhodobě propracovaný preventivní program, který umožňuje u Vašeho dítěte odhalit a včas léčit nejrůznější

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU

LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU PhDr. Jitka Jirsáková, Ph.D. LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU je uskutečňováno prostřednictvím: hormonů neurohormonů tkáňových hormonů endokrinní žlázy vylučují látky do krevního oběhu

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Odraz zdravotního stavu v růstovém profilu - význam sledování růstových parametrů. aneb Co nám říká růst o zdraví?

Odraz zdravotního stavu v růstovém profilu - význam sledování růstových parametrů. aneb Co nám říká růst o zdraví? Odraz zdravotního stavu v růstovém profilu - význam sledování růstových parametrů. aneb Co nám říká růst o zdraví? Doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. Katedra antropologie a genetiky člověka Přírodovědecká fakulta

Více

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce

Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce Nabídka laboratoře AXIS-CZ Hradec Králové s.r.o. pro samoplátce 1) Riziko srdečně cévního onemocnění Hlavní příčinou úmrtí v Evropě jsou kardiovaskulární (srdečně-cévní) onemocnění. Mezi tato onemocnění

Více

Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1

Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Šablona: Název: Téma: Autor: Číslo: Anotace: Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Soustavy člověka Orgány pohlavní soustavy

Více

KOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY

KOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY KOMPLIKACE V TĚHOTENSTVÍ DALŠÍ RIZIKOVÝ FAKTOR ATEROSKLERÓZY Piťha J. /Praha/, Fórum zdravé výživy Celostátní konference nutričních terapeutů 2013 Výživa od začátků 20.11.2013 Obsah Rizikové faktory kardiovaskulárních

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ ČESKÉ REPUBLIKY

MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ ČESKÉ REPUBLIKY c h i r u r g i e 1. Asepse, antisepse, dezinfekce, sterilizace. Nozokomiální infekce 2. Indikace a kontraindikace k operacím, operační riziko, typy operací. Příprava nemocného k operaci, peroperační monitorace,

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA ÚVOD 12 ODDÍL I SEXUÁLNÍ ZRÁNÍ A FORMOVÁNÍ SEXUÁLNÍ IDENTITY 1 Prenatální vývoj 16 1.1 Prenatální vývoj a diferenciace pohlaví 16 1.2 Prenatální vývoj 31 1.3 Časné těhotenské ztráty 35 2 Porod 42 2.1 Prenatální

Více

2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27

2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27 Obsah Předmluva ke druhému vydání........................ 15 Č Á ST I Základní okruhy obecné psychopatologie............... 17 1 Úvod..................................... 19 2 Vymezení normy..............................

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí

Více

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním

Více

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.

Více

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Michálkovická 18, Slezská Ostrava Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Bouřlivý rozvoj medicíny, jehož jsme v posledních několika desetiletích svědky, s sebou přináší nové operační

Více

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Souhrn údajů o přípravku

Souhrn údajů o přípravku Souhrn údajů o přípravku 1. Název přípravku FOSTIMON 75 m.j. FOSTIMON 150 m.j. 2. Složení kvalitativní a kvantitativní FOSTIMON 75 m.j. - Urofollitropinum (Follitropinum) 75 m.j. v jedné lahvičce FOSTIMON

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 10. 2013 47 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2011 Congenital malformations in births in year 2011 V roce

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy

Více

Signální dráhy v regulaci růstu

Signální dráhy v regulaci růstu RŮSTOVÝ HORMON A NANISMUS Signální dráhy v regulaci růstu Eva Al Taji Klinika dětí a dorostu 3. LF UK PERIODIZACE DĚTSKÉHO RŮSTU ICP MODEL RŮSTU FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ RŮST INTRAUTERINNÍ RŮST Endogenní faktory

Více

6.3. Mladší školní věk

6.3. Mladší školní věk 6.3. Mladší školní věk Mladší školní věk, nebo též pozdní dětství představuje fázi odpovídající juvenilnímu období či juvenilní fáze (juvenile stage) velkých savců. Je obdobím od dokončení první proměny

Více

RADA A POUČENÍ LÉKAŘE

RADA A POUČENÍ LÉKAŘE RADA A POUČENÍ LÉKAŘE KOMBINOVANÁ HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE (MOŽNÉ UŽITÍ K YUZPEHO METODĚ) Obsah: a. Uživatelky kombinované hormonální antikoncepce b. Léčebné účinky kombinované hormonální antikoncepce c.

Více

Výchova ke zdraví poučení. o lidském těle. A-Z kviz finále T U V W X Z Ž

Výchova ke zdraví poučení. o lidském těle. A-Z kviz finále T U V W X Z Ž Výchova ke zdraví poučení A o lidském těle B C A-Z kviz finále D E F G H Ch I J K L M N O P R Ř S Š T U V W X Z Ž Trvalé osvojení dítěte se nazývá A adopce správná odpověď náhradní otázka Porucha stravování,

Více

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom export dat k 11.6.2013 Celkově obsahuje registr RESET 103 pacientů, jimž byl diagnostikován Cushingův syndrom 30 pacientů s jiným typem

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Upozornění. Galén Na Bělidle 34, Praha 5.

Upozornění. Galén Na Bělidle 34, Praha 5. Upozornění Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele.

Více

Deník zdravotních kontrol Turnerův syndrom

Deník zdravotních kontrol Turnerův syndrom Deník zdravotních kontrol Turnerův syndrom www.turneruvsyndrom.cz OSOBNÍ ÚDAJE Jméno, příjmení:... Datum narození:... Bydliště:... Kontakt Telefon:... E-mail:... Praktický lékař pro děti a dorost Kontakt:.

Více

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k 7.5.2014

Registr pacientů RESET. (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom. export dat k 7.5.2014 Registr pacientů RESET (REgistr SElárních Tumorů) Cushingův syndrom export dat k 7.5.2014 Celkově obsahuje registr RESET 96 slovenských pacientů, jimž byl diagnostiková Cushingův syndrom 48 pacientů s

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Poruchy psychického vývoje

Poruchy psychického vývoje Poruchy psychického vývoje Vymezení Psychický vývoj - proces vzniku zákonitých změn psychických procesů v rámci diferenciace a integrace celé osobnosti Poruchy psychického vývoje = poruchy vývoje psychických

Více

Příloha č. 2 k rozhodnutí o převodu registrace sp. zn. sukls83935/2011

Příloha č. 2 k rozhodnutí o převodu registrace sp. zn. sukls83935/2011 Příloha č. 2 k rozhodnutí o převodu registrace sp. zn. sukls83935/2011 PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE MENOGON Prášek pro přípravu injekčního roztoku z rozpouštědlem (Menotropinum) Přečtěte

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Tělesné a hormonální změny v dospívání

Tělesné a hormonální změny v dospívání EVROPSKÝ SOCIÁLNÍ FOND "PRAHA & EU": INVESTUJEME DO VAŠÍ BUDOUCNOSTI" VŠCHT Praha: Inovace studijního programu Specializace v pedagogice (CZ.2.17/3.1.00/36318) Tělesné a hormonální změny v dospívání Vliv

Více