Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
|
|
- Pavlína Vávrová
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 PŮVODNÍ PRÁCE Čes.-slov. Pediat., 2010, roč. 65, č. 7 8, s Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed Hyjánek J. 1, Pastucha D. 2, Tichý L. 3, Fajkusová L. 3, Freiberger T. 4 Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc 1 přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. Klinika tělovýchovného lékařství a kardiovaskulární rehabilitace LF UP a FN Olomouc 2 přednostka doc. MUDr. E. Sovová, PhD., MBA Centrum molekulární biologie a genové terapie, FN Brno 3 vedoucí doc. RNDr. Š. Pospíšilová, PhD. Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno 4 vedoucí doc. MUDr. P. Němec, CSc., FETCS Souhrn V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr. Klíčová slova: dyslipidémie, ateroskleróza, familiární hypercholesterolémie, DNA analýza, MedPed, dětský věk Summary Results of Molecular Genetic Examinations in Patients of the Child Lipid Advisory Center at the Faculty Hospital at Olomouc within the Framework of the MedPed Project During the past 12 years 410 patients were seen in the Paediatric lipid clinic and 96 patients are being followed up. Causal mutation of the gene for LDL receptor or the gene for Apo B-100 was detected in 62% of 74 tested patients in the cohort of familial hypercholesterolemia (FH)/familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB). The LDL receptor mutations are usually family specific. There were 2,5 patients with FH per family and 2,6 patients with FDB per family. This is higher than the country average. Key words: dyslipidemias, atherosclerosis, familial hypercholesterolemia, DNA analysis, MedPed, childhood H. Úvod Ateroskleróza je jednou z nejčastějších příčin ischemické nemoci cév srdce, mozku a dolních končetin. K rozvoji aterosklerózy významnou měrou přispívají dyslipidémie. Tyto poruchy metabolismu tuku a cholesterolu mají jasně prokazatelnou genetickou podstatu. Dyslipidémie patří mezi nejčastější metabolické poruchy v dětství, zároveň jsou však nejzávažnějším ovlivnitelným rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění, který je možno odhalit už v dětském věku [1, 2]. Od druhé poloviny roku 1997 jsou v Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny LF a FN Olomouc sledováni dětští pacienti s dyslipidémiemi v rámci Dětské lipidové poradny. Poradna tak obohatila kom- 441
2 POLY-H 68 65,4 % FKH n = 52 12,7 % n = 13 3,2 % FDB n = 33 8 % n = 37 9 % jiné FHTG FDYSB n = 1 0,2 % 1,5 % FH Graf 1. Spektrum jednotlivých skupin hyperlipidémií vyšetřených v Dětské lipidové poradně. Vysvětlivky: FH familiární hypercholesterolémie FDB familiární defekt Apo B100 FKH familiární kombinovaná hyperlipidémie POLY-H polygenní hypercholesterolémie FHTG familiární hypertriglyceridémie FDYSB familiární dysbetalipoproteinémie plexní přístup k těmto poruchám metabolismu v dětském věku. Skupiny hyperlipidémií vyšetřených v Dětské lipidové poradně V poradně bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů. V současné době je dispenzarizováno 96 děti a adolescentů, kteří navštěvují poradnu minimálně 1 2krát ročně. Pacienti na hypolipidemické léčbě jsou kontrolováni minimálně 4krát ročně. Zaměřujeme se zejména na monogenně podmíněné hyperlipidémie, kterými jsou familiární hypercholesterolémie (FH) a familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB). Ve sledovaném období bylo dispenzarizováno 33 dětí a mladistvých s FH a 13 dětí s FDB (graf 1.) MedPed a DNA diagnostika hyperlipidémií Pracoviště je zapojeno do mezinárodního pro- jektu MedPed Make Early Diagnoses to Prevent Early Death, v rámci kterého probíhá molekulárně genetická diagnostika monogenních hypercholesterolémií. Mezi jeho hlavní cíle patří včasná diagnostika a léčba pacientů s tímto onemocněním, kontaktování, diagnostikování a léčení jejich příbuzných, dále vytváření registrů pacientů a registrů jejich lékařů, zprostředkování a spolupráce lipidologů a kardiologů s lékaři první linie a v neposlední řadě zajištění dlouhodobého sledování pacientů a jejich účinné léčby. Registr rodin a pacientů účastnících se projektu MedPed je centralizován v genetické laboratoři Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, která je součástí Národního centra sítě MedPed. Další Národní centrum je na III. interní klinice v Praze (UK 1. LF a VFN, Centrum preventivní kardiologie). Národní centrum pediatrické je na Klinice dětí a dorostu UK 1. LF a VFN v Praze na pracovišti kardiologické ambulance [3]. V roce 2002 byl našemu pracovišti udělen Certifikát spolupracovníka v mezinárodním projektu MedPed a v roce 2006 obdrželo certifikát Regionálního pediatrického centra pro diagnostiku a léčbu hyperlipoproteinémií. 442
3 U pacientů s fenotypem FH probíhá DNA analýza mutace v genu pro apob na Oddělení klinické biochemie FN Olomouc nebo v Genetické laboratoři Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně a analýza mutací v genu pro LDL receptor je v Centru molekulární biologie a genové terapie ve FN Brno. V genu pro apo B se dominantně vyskytuje jedna mutace (p.arg3500gln), která je zodpovědná za naprostou většinu případů FDB. Naproti tomu v genu pro LDL receptor, který se nachází na krátkém raménku 19. chromozomu a má velikosti 45 kb, je známo přes 1000 mutací. Nejčastější mutace v ČR se vyskytují ve 12. a 5. exonu genu. Největší počet mutací se nachází ve 4. exonu. FH mutace n = % FDB mutace n = % 8 38 % non mutace Graf 2. Záchyt kauzálních mutací FH/FDB v indikovaném souboru pacientů k DNA diagnostice (n = 46). K DNA diagnostice bylo celkem indikováno 74 pacientů s fenotypem FH. Nález mutace genu LDLR byl potvrzen u 33 pacientů a mutace genu pro apo B u 13 pacientů. Celkově tedy je pozitivně vyšetřených 46 pacientů, což představuje 62% výtěžnost DNA diagnostiky (graf 2). Ne všichni pozitivně diagnostikovaní pacienti jsou dispenzarizováni na našem pracovišti. Pozitivně testovaní rodinní příslušníci starší 18 roků jsou dispenzarizováni na jiných pracovištích. U 28 pacientů (38 %) mutace nebyla detekována. Většina vyšetřených mutací genu pro LDLR byla unikátní pro sledovanou rodinu (6 mutací), pouze mutace p.asp266glu se vyskytovala ve 3 rodinách, mutace p.gly592glu byla popsána ve 2 rodinách a konečně mutace p.cys209tyr také ve 2 rodinách ve sledovaném souboru pacientů s FH (graf 3.). Počet rodin se zachycenou mutací genu LDLR ve sledovaném souboru je tedy 13, což představuje na jednu rodinu 2,5 pacienta s FH (celostátní průměr je 1,79 pacienta na rodinu) a počet rodin se zachycenou mutací genu pro apo B-100 je 5, což představuje na jednu rodinu 2,6 pacienta s FDB (celostátní průměr je 1,84 pacienta na rodinu) [informace z internetového portálu MedPed v rámci Výsledky DNA diagnostiky Diskuse Při porovnání těchto výsledků s celostátními daty, 62% výtěžnost DNA diagnostiky výrazně převyšuje celostátní výsledky projektu MedPed. Pro porovnání ke bylo v České republice evidováno v databázi MedPed 4327 pacientů. Vyšetřeno bylo 3316 vzorků DNA pacientů s FH/FDB, přičemž mutace v genu LDLR byla identifikována u 815 pacientů a mutace genu pro apo B byla nalezena u 520 pacientů. Celkově je výtěžnost DNA diagnostiky v České republice 40,3 % (aktuální informace z internetového portálu MedPed v rámci Naše výtěžnost je tedy o třetinu vyšší. Pravděpodobně tato vysoká výtěžnost je dána přísnými indikačními kritérii stanovenými k určení diagnózy FH/FDB na pracovišti a dále vyšetřením většího počtu rodinných příslušníků pozitivně testovaných probandů, kde je primárně vyšší incidence nositelů patologické mutace. Nelze také opomenout význam genetického poradenství, kdy konzultujeme rodinné příslušníky probanda a klademe důraz na vyšetření příbuzných pacientů s diagnostikovanou mutací. 443
4 p.gly592glu n = 5 p.trp44x n = 4 p.arg416trp n = 3 p.cys209tyr p.cys109arg n = 3 p.gly218del p.asp266glu p.his690thrfsx19 p.val523met Graf 3. Spektrum mutací genu pro LDLR diagnostikovaných u pacientů s FH indikovaných k DNA analýze (n = 33). Závěr Česká republika se v roce 1997 připojila k mezinárodnímu projektu MedPed, který sdružuje odborníky z více než 30 zemí světa. Cílem projektu je snížit počet předčasných úmrtí u lidí s geneticky determinovanými, avšak léčitelnými poruchami metabolismu lipidů. Mezinárodní spolupráce má pomoci včas identifikovat a léčit co největší počet ohrožených jedinců. Počáteční aktivity se zaměřily na osoby s familiární hypercholesterolémií, která je nejlépe definována klinicky, biochemicky i na molekulární úrovni a nese největší riziko předčasného úmrtí. Nyní je pozornost také věnována ostatním závažným dyslipidémiím [4]. Je zřejmé, že včasná identifikace velkého počtu pacientů s FH již v presymptomatickém stadiu a jejich následná léčba mohou ušetřit značné prostředky z veřejného zdravotního pojištění. O to víc je aktuální vyhledávání pacientů s onemocněním nebo v riziku onemocnění již v dětském věku v ordinacích praktických lékařů pro děti a dorost podle indikačního schématu (vyšetření lipidogramu v 5 a 13 letech při prohlídce u dětí s rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění) [1, 2]. Tato práce je podporována grantem MŠMT ČR č. 2B Literatura 1. Urbanová Z. Prevence a léčba hyperlipoproteinémií u dětí a dorostu. Pediatrie po Promoci 2004: Urbanová Z, Šamánek M. Co nového je v diagnostice a léčbě dyslipidémií v dětství a dospívání. Vnitř. Lék (12): Freiberger T, Soška V, Kuhrová V, Stejskal J. Program vyhledávání a léčby nemocných s familiární hypercholesterolémií (MedPed FH) v České republice. Čas. Lék. čes (7): Freiberger T, Češka R. Je familiární hypercholesterolémie v České republice pod kontrolou? Vnitř. Lék (6): Grundy SM, Cleeman JI, Merz CN, Brewer HB Jr, Clark LT, et al. Implications of recent clinical trials for the national cholesterol education. Circulation : Došlo: Přijato: Prim. MUDr. Jiří Hyjánek, Ph.D. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc I. P. Pavlova Olomouc hyjanekj@fnol.cz 444
5 PŮVODNÍ PRÁCE Čes.-slov. Pediat., 2010, roč. 65, č. 7 8, s Analýza očkovania detskej populácie proti kliešťovej encefalitíde v Slovenskej republike za roky 1997 až 2009 Švihrová V. 1, Hudečková H. 1, Buchancová J. 1, Avdičová M. 2 Ústav verejného zdravotníctva Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského, Martin 1 vedúca doc. MUDr. H. Hudečková, PhD., MPH Regionálny úrad verejného zdravotníctva, Banská Bystrica 2 vedúci MUDr. C. Klement, CSc. Súhrn Cieľ: Analýza zaočkovanosti detskej populácie proti kliešťovej encefalitíde v Slovenskej republike za roky 1997 až Metódy: Súbor 114 hlásených prípadov ochorenia detí vo veku od 1 do 15 rokov veku s diagnózou kliešťová encefalitída z celkového počtu 886 hlásených prípadov ochorenia za sledované obdobie 1997 až 2009, evidovaných v Epidemiologickom informačnom systéme Slovenskej republiky a zaočkovaných detí od 1 do 15 rokov veku, zistených pri každoročných administratívnych kontrolách očkovania detí, realizovaných regionálnymi úradmi verejného zdravotníctva. Spracovanie deskriptívnymi metódami štatistickej analýzy (SPSS 11.0, Excel). Výsledky: Podľa hlásených údajov chorobnosť za 13 rokov má mierne narastajúci trend. Za sledované obdobie bolo u nás zaočkovaných detí od 1 do 15 rokov veku. Percento očkovaných detí sa každý rok zvyšuje, za obdobie od do dosiahla zaočkovanosť 2,01 % detskej populácie. V Slovenskej republike sú dostupné 2 vakcíny, v súčasnosti nie sú hradené z prostriedkov verejného zdravotného poistenia. Podľa platnej legislatívy je nariadené povinné očkovanie u zamestnancov virologických laboratórií, v ktorých sa pracuje s vírusom kliešťovej encefalitídy, očkovanie hradí zamestnávateľ. Na úhradu očkovacej látky prispievajú vo svojich preventívnych programoch aj niektoré zdravotné poisťovne. Závery: Vírus kliešťovej encefalitídy prenášajú približne 1 2 percentá kliešťov. Napriek tomuto malému počtu význam ochorenia je veľký vzhľadom k jeho klinickej závažnosti. Možnou ochranou je aj aktívna imunizácia. Preventívne očkovanie má významný zdravotnícky účinok, pozitívny ekonomický dopad na spoločnosť a zlepšuje kvalitu života populácie. Kľúčové slová: kliešťová encefalitída, epidemiológia, detský vek, očkovanie Summary Analysis of Vaccination in Children Population against Tick-borne Encephalitis in the Slovak Republic during 1997 through 2009 Objective: Analysis of the vaccination frequency of children population against tickborne encephalitis in the Slovak Republic for the period of 1997 through Methods: The group of 114 annotated cases of diseases in children at the age of one to 15 years with the diagnosis of tick-borne encephalitis from a total of 886 annotated cases of the disease for the period of observation of 1997 through 2009, registered in the Epidemiology information system of the Slovak Republic and 92,362 vaccinated children at the age of one to 15 years, registered during annual administrative controls of children vaccination, executed by regional offices of public health. The processing was made by descriptive methods of statistical analysis (SPSS 11.0, Excel). Poznámka: čiastkové výsledky boli prezentované vo forme posteru na 28. mítingu ESPID (European Society for Paediatric Infectious Diseases), Francúzsko, Nice, máj
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
VíceVíte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií?
BUL410.SPL 13. 7. 2010 18:21 StrÆnka 42 Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? Michal Vrablík Prevalence zvýšení hladin celkového a LDL-cholesterolu v Èeské republice je vysoká
VíceSystém monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ve vztahu k životnímu prostředí
Systém monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ve vztahu k životnímu prostředí Subsystém 6 Zdravotní stav Výsledky studie Zdraví dětí 2016 Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění Úvod Prevalenční
VíceZávažná onemocnění způsobená Haemophilus influenzae v České republice v období
ZPRÁVY CENTRA EPIDEMIOLOGIE A MIKROBIOLOGIE (SZÚ, PRAHA) 2017; 26(5) INFORMACE Z NRL A ODBORNÝCH PRACOVIŠŤ CEM INFORMATION FROM THE NRL AND RESEARCH GROUPS OF THE CEM Závažná onemocnění způsobená Haemophilus
Více2. LF UK. 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. nemocnice v Motole
název pracoviště Anatomický ústav Centrum bioinformatiky Děkanát Správa budov Dermatovenerologická klinika Dětská psychiatrická klinika Dětské kardiocentrum Farmakologický ústav Fotolaboratoř Gynekologicko-porodnická
VíceKardiovaskulární rehabilitace
Kardiovaskulární rehabilitace MUDr.Vladimír Tuka, Ph.D. Centrum kardiovaskulární rehabilitace 3. interní klinika VFN a 1.LF UK Změna paradigmatu způsobu uvažování Epizodická péče léčíme akutní choroby
VíceČasný záchyt chronické obstrukční plicní nemoci v rizikové populaci
Časný záchyt diabetické retinopatie a makulárního edému u pacientů s diabetem 1. nebo 2. typu CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0008165 Časný záchyt chronické obstrukční plicní nemoci v rizikové populaci PreVon
VíceSjezd Pracovní skupiny kardiovaskulární rehabilitace ČKS. Kardiovaskulární dny v Lázních Teplice nad Bečvou
Sjezd Pracovní skupiny kardiovaskulární rehabilitace ČKS Kardiovaskulární dny v Lázních Teplice nad Bečvou Harmonogram akce a program přednášek Programový výbor: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 5 19. 9. 2011 Gynekologická péče - činnost oboru v Moravskoslezském kraji v roce
VíceStátní zdravotní ústav Praha. Milovy 2017
Alergie, KVO riziko Státní zdravotní ústav Praha Milovy 2017 Jana Kratěnová Spolupráce s 46 praktickými lékaři pro děti a dorost v 15 městech ČR Celkem 5130 dětí ve věku 5,9,13 a 17 let Data získána v
VíceSíť pracovišť... 1. Činnost koordinátorky... 1. Databáze pacientů projektu MedPed... 2. Pracovní setkání spolupracovníků projektu...
Výroční zpráva za rok 2014 OBSAH Síť pracovišť... 1 Činnost koordinátorky... 1 Databáze pacientů projektu MedPed... 2 Pracovní setkání spolupracovníků projektu... 2 Propagace projektu MedPed... 2 Pacientská
VíceInformace ze zdravotnictví Olomouckého kraje
Informace ze zdravotnictví Olomouckého kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 5 19. 9. 2011 Gynekologická péče - činnost oboru v Olomouckém kraji v roce 2010 Gynaecologic
VícePilotní projekt Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu
Národní koordinační centrum programů časného záchytu onemocnění CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0006904 Pilotní projekt Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu Ondřej Májek, Michaela Jelínková,
VíceZÁPIS. z 3. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie
ZÁPIS z 3. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie Termín konání: 16. 4. 2019 v čase 13:00 15:00 Místo konání: Knihovna III. interní kliniky 1. LF UK a
VíceKURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2019
Obor specializace Specializační obory (dle Novely) 1 2 3 cévní chirurgie 4 dermatovenerologie 5 alergologie a klinická imunologie KMEN anesteziologie a intenzivní medicína ATESTACE anesteziologie a intenzivní
VíceKURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2019
Obor specializace Specializační obory (dle Novely) 1 2 5 alergologie a klinická imunologie KMEN anesteziologie a intenzivní medicína ATESTACE anesteziologie a intenzivní medicína 3 cévní chirurgie 4 dermatovenerologie
VíceJe familiární hypercholesterolemie v Èeské republice pod kontrolou?
Přehledný referát Je familiární hypercholesterolemie v Èeské republice pod kontrolou? T. Freiberger 1, R. Češka 2 1 Genetická laboratoř Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ředitel
VíceNázvy pracovišť. Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze ( https://www.lf2.cuni.cz)
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity v Praze ( https://www.lf2.cuni.cz) Názvy pracovišť název pracoviště plný / zkrácený Anatomický ústav Centrum bioinformatiky Děkanát Děkanát správa budov Dermatovenerologická
VíceDatabáze pacientů projektu MedPed Pracovní setkání spolupracovníků projektu Výsledky česko-slovenského registru PLANET...
Výroční zpráva o projektu MedPed za rok 2017 OBSAH Síť pracovišť.... 1 Činnost koordinátorky... 1 Databáze pacientů projektu MedPed... 2 Pracovní setkání spolupracovníků projektu... 2 Výsledky česko-slovenského
VícePrevence ischemické choroby srdeční od dětského věku
XXVII. celostátní seminář Prevence ischemické choroby srdeční od dětského věku pořádá GALÉN-SYMPOSION s.r.o. pod odbornou záštitou Pracovní skupiny Pediatrické kardiologie ČKS a ve spolupráci s Českou
VíceKURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2018
Obor specializace Specializační obory (dle Novely) 1 2 3 cévní chirurgie 4 dermatovenerologie 5 alergologie a klinická imunologie KMEN anesteziologie a intenzivní medicína ATESTACE anesteziologie a intenzivní
VíceInformace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje
Informace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 1 12. 7. 2011 Alergologie a klinická imunologie - činnost oboru v Jihomoravském kraji v
VíceKURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2017
KURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2017 1 2 Obor specializace Základní obory alergologie a klinická imunologie anesteziologie a intenzivní medicína 3 angiologie Název kurzu Termín kurzu Místo konání
VíceČinnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2007. Activity of the branch of diabetology, care for diabetics in 2007
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 30. 7. 2008 31 Činnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2007 Activity of the branch of diabetology, care
VíceVýroční zpráva České společnosti pro aterosklerózu za rok 2012. O společnosti
Výroční zpráva 2012 Výroční zpráva České společnosti pro aterosklerózu za rok 2012 O společnosti Česká společnost pro aterosklerózu (dále jen ČSAT) je odbornou společností, která sdružuje především lékaře
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 3 20. 9. 2010 Gynekologická péče - činnost oboru v Moravskoslezském kraji v roce
VíceKURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2017
KURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2017 1 2 Obor specializace Základní obory alergologie a klinická imunologie anesteziologie a intenzivní medicína 3 angiologie Název kurzu Termín kurzu Místo konání
VíceKURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2019
Obor specializace Specializační obory (dle Novely) 1 2 3 cévní chirurgie 4 dermatovenerologie 5 alergologie a klinická imunologie KMEN anesteziologie a intenzivní medicína ATESTACE anesteziologie a intenzivní
VíceSprávné užívání názvů pracovišť 2. lékařské fakulty
Publikováno z 2. léka?ská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Správné užívání názv? pracoviš? 2. léka?ské fakulty Správné užívání názvů pracovišť 2. lékařské fakulty název pracovišt?
VíceInformace ze zdravotnictví Pardubického kraje
Informace ze zdravotnictví Pardubického kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hradec Králové 2 8. 9. 2013 Činnost praktických lékařů pro dospělé v Pardubickém kraji v roce
VíceNárodní screeningové centrum
Národní screeningové centrum NOVÉ SCREENINGOVÉ PILOTNÍ PROJEKTY ZAMĚŘENÉ NA MATKU A DÍTĚ LEDEN 2019 ZPRAVODAJ ČÍSLO 06 OBSAH 1 Screening rizika předčasného porodu 2 Časný záchyt kritických vrozených srdečních
VíceStudie EHES - výsledky. MUDr. Kristýna Žejglicová
Studie EHES - výsledky MUDr. Kristýna Žejglicová Výsledky studie EHES Zdroje dat Výsledky byly převáženy na demografickou strukturu populace ČR dle pohlaví, věku a vzdělání v roce šetření. Výsledky lékařského
VíceZÁPIS. z 1. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie
ZÁPIS z 1. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie Termín konání: 20. 11. 2018 v čase 16:00 18:30 Místo konání: Knihovna sekretariátu 3. interní kliniky
VíceInformace ze zdravotnictví Královéhradeckého kraje
Informace ze zdravotnictví Královéhradeckého kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hradec Králové 30. 8. 2014 2 Činnost praktických lékařů pro dospělé v Královéhradeckém kraji
VíceInformace ze zdravotnictví Pardubického kraje
Informace ze zdravotnictví Pardubického kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hradec Králové 29. 8. 2014 2 Činnost praktických lékařů pro dospělé v Pardubickém kraji v roce
VíceInformace ze zdravotnictví Pardubického kraje
Informace ze zdravotnictví Pardubického kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hradec Králové 2 8. 9. 2011 Činnost praktických lékařů pro dospělé v Pardubickém kraji v roce
VíceČinnost zdravotnických zařízení oboru dermatovenerologie v České republice v roce 2005
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 5.10.2006 50 Činnost zdravotnických zařízení oboru dermatovenerologie v České republice v roce 2005 Activity of health
VíceProgram časného záchytu karcinomu prostaty u populace mužů v dispenzární péči po onkologických onemocněních
Program časného záchytu karcinomu prostaty u populace mužů v dispenzární péči po onkologických onemocněních CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0008167 Program časného záchytu karcinomu prostaty u populace mužů
VíceInformace ze zdravotnictví Kraje Vysočina
Informace ze zdravotnictví Kraje Vysočina Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 7 20. 9. 2011 Souhrn Diabetologická péče v Kraji Vysočina v roce 2010 Diabetology care in the
VíceInformace ze zdravotnictví Zlínského kraje
Informace ze zdravotnictví Zlínského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 15. července 2014 2 Souhrn Činnost oboru alergologie a klinická imunologie ve Zlínském kraji
VíceČinnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce Activity of the branch of diabetology, care for diabetics in 2006
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 5. 11. 2007 55 Činnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2006 Activity of the branch of diabetology, care
VíceParlament České republiky Poslanecká sněmovna 2011 P O Z V Á N K A
Parlament České republiky Poslanecká sněmovna 2011 P O Z V Á N K A na seminář pořádaný ve spolupráci s kanceláří Světové zdravotnické organizace v České republice a Společností pro léčbu závislosti na
VícePodpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP
Podpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP Kardia, s.r.o. Prevencí ke zdraví Healthy Life Expectancy at Birth (HALE) Počet let prožitých ve zdraví Věk Pro Českou republiku: 58,8 roku Pro EU
VíceTermíny kurzů pro rok 2018
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Termíny kurzů pro rok Termíny kurzů pro rok Obor specializace (dle Novely) Termín kurzu Místo konání kurzu Základní
VíceVývoj stanovení lipoproteinu(a)
Vývoj stanovení lipoproteinu(a) M. Beňovská, D. Bučková OKB Fakultní nemocnice Brno Katedra laborat. metod LF MU Lipoprotein(a) 1. Obecná charakteristika 2. Doporučení 3. Vývoj stanovení na OKB FN Brno
VíceJak indikuje vyšetření lipidů a lipoproteinů preventivní kardiolog? Michal Vrablík
Jak indikuje vyšetření lipidů a lipoproteinů preventivní kardiolog? Michal Vrablík Česká společnost pro aterosklerózu Centrum preventivní kardiologie 3. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Co patří do
VíceTermíny kurzů pro rok 2017
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Termíny kurzů pro rok Termíny kurzů pro rok Obor specializace Termín kurzu Místo konání kurzu Základní obory 1 alergologie
VíceINOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI
INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita Karlova - Lékařská
VíceInformace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje
Informace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 10. 9. 2014 7 Souhrn Činnost praktických lékařů pro dospělé v Jihomoravském kraji v roce
VíceKoordinační oborová rada (KOR) pro specializační vzdělávání
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Koordinační oborová rada (KOR) pro specializační Koordinační oborová rada (KOR) pro specializační STATUT Koordinační
VíceNeurochirurgická a neuroonkologická klinika 1. LF UK a ÚVN. Mgr Marta Želízková Vrchní sestra
Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 1. LF UK a ÚVN Mgr Marta Želízková Vrchní sestra Historie kliniky Neurochirurgická klinika ÚVN Praha vznikla 29. října 1959. Zakladatelem kliniky byl generálmajor
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VíceNÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH
poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace
VíceSměrnice děkana č. 1 /2002. Zdravotní péče pro studenty 1. LF. Článek I
Směrnice děkana č. 1 /2002 Zdravotní péče pro studenty 1. LF Článek I 1) Zdravotní péči studentům 1. LF (dále jen studenti ) zabezpečuje jimi zvolený registrující lékař primární péče (praktický lékař),
VíceCADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
VíceInformace ze zdravotnictví Olomouckého kraje
Informace ze zdravotnictví Olomouckého kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 2 20. 9. 2010 Souhrn Dětská a dorostová péče v Olomouckém kraji v roce 2009 Children and
VíceStátní zdravotní ústav Praha
Alergie, KVO riziko Státní zdravotní ústav Praha Jana Kratěnová Usnesení vlády ČR, od roku 1993 Systém monitorování zahrnuje systematický sběr údajů o kvalitě životního prostředí - ovzduší, pitné, koupací
VíceTisková zpráva DRUHÝ ROČNÍK TÝDNE FH UPOZORNIL NA RIZIKA ZVÝŠENÉ HLADINY CHOLESTEROLU U ČESKÉ POPULACE. ČÍSLA MLUVÍ JASNĚ.
Tisková zpráva DRUHÝ ROČNÍK TÝDNE FH UPOZORNIL NA RIZIKA ZVÝŠENÉ HLADINY CHOLESTEROLU U ČESKÉ POPULACE. ČÍSLA MLUVÍ JASNĚ. Praha, 26. září 2017 Familiární hypercholesterolémie (FH) je nejčastější dědičné
VíceOčkování proti klíšťové encefalitidě v létě a po přisátí klíštěte
Očkování proti klíšťové encefalitidě v létě a po přisátí klíštěte Jan Smetana Fakulta vojenského zdravotnictví UO, Hradec Králové X. Hradecké vakcinologické dny, 2. - 4. 0. 204 2 Klíšťová encefalitida
VícePreventivní medicína
Preventivní medicína Předseda Doc. MUDr. Alexander Martin Čelko, CSc., Ústav epidemiologie LF UK tel: 26710 2485 fax: 272 738 497 e-mail: martin.celko@lfcuni.cz Místopředseda Prof. MUDr. Kamil Provazník,
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 2 20. 6. 2013 Činnost oboru alergologie a klinická imunologie v Moravskoslezském
VíceInformace ze zdravotnictví kraje Vysočina
Informace ze zdravotnictví kraje Vysočina Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Vysočina 2 24.6.2004 Dětská a dorostová péče - činnost v kraji Vysočina v roce 2003 Children and Adolescents
VíceCentrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR
Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie & motolské CF centrum 2. lékařská fakulta UK FN Motol Co je cystická fibróza (CF) genetické onemocnění
VíceVzácná onemocnění v největším městě ČR
Vzácná onemocnění v největším městě ČR Konference a setkání členů České asociace pro vzácná onemocnění Praha, Thomayerova nemocnice, Naše kavárna, 13. dubna 2019 Renata Gaillyová protože Praha je kraj.
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceGenetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
VíceEfektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
VíceRMG = nutná součást dalšího zlepšování péče o pacienty s MM
RMG = nutná součást dalšího zlepšování péče o pacienty s MM V. Maisnar za Českou myelomovou skupinu Epidemiologická data MM (dle NOR) 1% všech malignit, 10% hematologických Muži/Ženy = 3/2, medián věku:
Více,, Cesta ke zdraví mužů
PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa
VícePravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky
VíceInformace ze zdravotnictví Královéhradeckého kraje
Informace ze zdravotnictví Královéhradeckého kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hradec Králové 7 1.6.2004 Dětská a dorostová péče - činnost v Královéhradeckém kraji v roce
VíceZlomeniny v roce Fractures in 2005
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 22.12.2006 58 Zlomeniny v roce 2005 Fractures in 2005 Souhrn Zlomeniny kostí jsou vážným následkem úrazů. Každý čtvrtý
VíceZÁKLADY KLINICKÉ ONKOLOGIE
Pavel Klener ZÁKLADY KLINICKÉ ONKOLOGIE Galén Autor prof. MUDr. Pavel Klener, DrSc. I. interní klinika klinika hematologie 1. LF UK a VFN, Praha Recenzenti MUDr. Eva Helmichová, CSc. Homolka Premium Care
VíceInformace ze zdravotnictví Kraje Vysočina
Informace ze zdravotnictví Kraje Vysočina Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 10 14. 10. 2011 Souhrn Pacienti s trvalým bydlištěm v Kraji Vysočina hospitalizovaní s psychiatrickou
VíceInformace ze zdravotnictví Olomouckého kraje
Informace ze zdravotnictví Olomouckého kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Olomouc 16 8.9.2004 Alergologie a klinická imunologie - činnost v Olomouckém kraji v roce 2003
VíceČinnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2009. Activity of the branch of diabetology, care for diabetics in 2009
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 27. 5. 2010 23 Činnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2009 Activity of the branch of diabetology, care
VíceInformace ze zdravotnictví Zlínského kraje
Informace ze zdravotnictví Zlínského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 8 13. 8. 2012 Activity in Branch Neurology in the Zlínský Region in 2011 Souhrn Informace ze
VíceKardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu. MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.
Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.cz Úmrtnost na onemocnění srdce a cév v ČR V současnosti v
VíceInformace ze zdravotnictví Kraje Vysočina
Informace ze zdravotnictví Kraje Vysočina Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 3 28. 6. 2012 Souhrn Diabetology care in the Vysočina Region in 2011 Informace ze zdravotnictví
VíceNemocnice v České republice v 1. pololetí Hospitals in the Czech Republic in the 1 st half of 2011
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 3. 11. 2011 56 Nemocnice v České republice v 1. pololetí 2011 Hospitals in the Czech Republic in the 1 st half of 2011
VíceOPATŘENÍ DĚKANA č. 17/2018, kterým se vydává příkaz, kterým se mění Organizační řád 3. LF UK. Článek 1 Úvodní ustanovení
V Praze dne 29. 6. 2018 Č.j.: UK3LF/14959/2018-16 Počet listů: 2 Počet příloh: 1 OPATŘENÍ DĚKANA č. 17/2018, kterým se vydává příkaz, kterým se mění Organizační řád 3. LF UK Článek 1 Úvodní ustanovení
VíceInformace ze zdravotnictví Zlínského kraje
Informace ze zdravotnictví Zlínského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 23. 8. 2014 3 Souhrn Activity in Branch Diabetology in the Zlinsky Region in 2013 Informace
VíceDrogová úmrtí a úmrtí pod vlivem drog v roce Fatal drug overdoses and death with the presence of drugs in 2018
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 5. 2019 1 Drogová úmrtí a úmrtí pod vlivem drog v roce 2018 Fatal drug overdoses and death with the presence of
VíceVýroční zpráva Nadačního fondu Naděje pro Vaše srdce za účetní období od 1.1.2011 do 31.12.2011
Výroční zpráva Nadačního fondu Naděje pro Vaše srdce za účetní období od 1.1.2011 do 31.12.2011 Účetní jednotka Název : Nadační fond Naděje pro Vaše srdce Sídlo : Střimelická 2498 / 12, 141 00 Praha 4
VíceMasivně paralelní sekvenování v diagnostice závažných časných epilepsií. DNA laboratoř KDN 2.LF a FN v Motole
Masivně paralelní sekvenování v diagnostice závažných časných epilepsií DNA laboratoř KDN 2.LF a FN v Motole Financial disclosure (konflikt zájmů) Projekt je v současné době finančně zabezpečen pouze z
VíceSEZNAM AKREDITOVANÝCH PRACOVIŠŤ NA TEORETICKOU ČÁST LÉKAŘI
SEZNAM AKREDITOVANÝCH PRACOVIŠŤ NA TEORETICKOU ČÁST Podle 17 odst. 10 zákona č. 95/2004 Sb., o podmínkách získávání a uznávání odborné způsobilosti a specializované způsobilosti k výkonu zdravotnického
VíceČinnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce Activity of the branch of diabetology, care for diabetics in 2008
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 17. 7. 2009 36 Činnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2008 Activity of the branch of diabetology, care
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 5 20. 6. 2013 Gynekologická péče - činnost oboru v Moravskoslezském kraji v roce
VíceNávrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích
Návrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích Úvodní informace Tento dokument vychází z doporučení OECD (Organisation for Economic Co-operation and Development;
VíceHospitals in the Czech Republic in the 1 st half of 2013
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 14. 11. 2013 53 Nemocnice v České republice v 1. pololetí 2013 Hospitals in the Czech Republic in the 1 st half of
VíceInformace ze zdravotnictví Zlínského kraje
Informace ze zdravotnictví Zlínského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 10 20. 10. 2011 Souhrn Pacienti s trvalým bydlištěm ve Zlínském kraji hospitalizovaní s psychiatrickou
VíceInformace ze zdravotnictví Kraje Vysočina
Informace ze zdravotnictví Kraje Vysočina Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 23. 8. 2014 3 Souhrn Činnost oboru diabetologie v Kraji Vysočina v roce 2013 Activity in Branch
VíceInformace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje
Informace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 10. 12. 2014 11 Souhrn Činnost oboru neurologie v Jihomoravském kraji v roce 2013 Activity
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 5. 11. 2014 5 Gynekologická péče - činnost oboru v Moravskoslezském kraji v roce
VíceInformace ze zdravotnictví Kraje Vysočina
Informace ze zdravotnictví Kraje Vysočina Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 9 20. 9. 2011 Souhrn Činnost ambulantních psychiatrických zařízení v Kraji Vysočina v roce 2010
VíceInformace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje
Informace ze zdravotnictví Jihomoravského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Brno 8 9. 8. 2012 Činnost oboru neurologie v Jihomoravském kraji v roce 2011 Activity in Branch
VíceNemocnice v České republice v 1. pololetí Hospitals in the Czech Republic in the 1 st half of 2012
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 19. 10. 2012 53 Nemocnice v České republice v 1. pololetí 2012 Hospitals in the Czech Republic in the 1 st half of
VíceProjekt vzdělávání studentů
Projekt vzdělávání studentů spolupráce ČAVO na praktických cvičení mediků Markéta Havlovicová Termíny výuky předmětu Klinická genetika Pondělky 13:00-13:30 Jméno Diagnóza Věk Bydliště Kontakt 7.11.2016
Více