Osteogenesis imperfecta typ I-IV, kolagenní porucha pojivové tkáně v české populaci

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Osteogenesis imperfecta typ I-IV, kolagenní porucha pojivové tkáně v české populaci"

Transkript

1 cs59 Původní práce Osteogenesis imperfecta typ I-IV, kolagenní porucha pojivové tkáně v české populaci Lucie Šormová1, Ivan Mazura2 1 Ústav hygieny a epidemiologie, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze, Česká republika 2 Centrum biomedicínské informatiky, Ústav informatiky AV ČR, v.v.i., Praha, Česká republika Souhrn Přehled: Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění člověka postihující zejména pojivovou tkáň. Jedná se o celosvětově rozšířenou poruchu vyskytující se v lidské populaci bez ohledu na věk, pohlaví či etnickou skupinu. V současnosti je popisováno devět klinicky odlišných forem tohoto onemocnění. Charakteristickými znaky jsou křehké kosti, vysoká četnost zlomenin a deformace kostí. Dalšími klinickými znaky jsou modře zbarvené skléry, dentinogenesis imperfecta a nedoslýchavost. První čtyři typy této choroby jsou výsledkem mutací genů kolagenu typ I, COL1A1 a COL1A2. Jejich následkem dochází k tvorbě zkrácených nebo strukturálně vadných molekul proteinu. Jedinci postižení V-IX typem mají genetickou podstatu OI v mutacích následujících genů: CRTAP, LEPRE1, PPIB a FKBP10. Kolagenní typy OI vykazují široké spektrum závažnosti onemocnění v závislosti na typu a pozici mutace v rámci struktury kolagenu typ I. Cíle a metody: Cílem této studie je popis klinických forem onemocnění a identifikace mutací a polymorfismů genů kolagenu typ I prostřednictvím molekulárně-genetických analýz genomické DNA českých OI pacientů. Výsledky: V současnosti jsou v české populaci popisovány mutace a polymorfismy MLBR2 oblasti COL1A1 genu, konkrétně v exonech 31, 33 a 36 a intronech 32 a 39, u 25 OI pacientů. Mgr. Lucie Šormová Závěr: V budoucnu je důležité provést další molekulárněgenetické analýzy obou genů kolagenu typ I, aby bylo identifikováno co nejširší mutační spektrum pro následné stanovení korelace genotyp-fenotyp postižených jedinců. Klíčová slova Osteogenesis imperfecta, kolagen typ I, COL1A1, COL1A2, MLBR, mutace Kontakt: EJBI 2011; 7(1):59 64 Mgr. Lucie Šormová Adresa: Vančurova 2686, Dvůr Králové n. L. zasláno: 15. září 2011 přijato: 24. října 2011 publikováno: 20. listopadu 2011 E mail: 1 Úvod Osteogenesis imperfecta (OI) typ I-IV je dědičná porucha postihující tvorbu pojivové tkáně, a to zejména kostní, kloubů a kůže. Klinickými znaky tohoto onemocnění jsou fragilní kosti, zvýšená lomivost a deformace kostí, kloubní hypermobilita, normální či podprůměrný vzrůst, dentinogenesis imperfecta (DI), modré či šedé zbarvení bělma, nedoslýchavost s rozvojem během dospívání, vaskulární, c 2011 EuroMISE s.r.o. pulmonální a neurologické problémy a další [30]. Přítomnost jednotlivých znaků se liší nejen mezi jednotlivými typy OI, ale také v rámci stejné formy onemocnění. Incidence neletálních forem onemocnění, tzv. OI tarda zahrnující typy I, III a IV, je 1 : až 1 : živě narozených. Výskyt letálního typu tohoto onemocnění OI typu II (známý jako OI congenita), je 1 : živě narozených. V současnosti je OI klasifikována do devíti klinicky odlišných forem (I-IX), přičemž pouze první čtyři

2 cs60 typy jsou následkem mutací genů kolagenu typ I. Kolagen typ I je hlavním proteinem kostí, šlach a chrupavky. Tento protein je tvořen dvěma alpha1(i) řetězci (kódovanými genem COL1A1) a jedním alpha2(i) řetězcem (kódován COL1A2 genem). Mutace těchto dvou genů vedou buď v syntézu polovičního množství proteinu, nebo v tvorbu strukturálně defektních molekul kolagenu typ I [13]. 2 Klasifikace onemocnění osteogenesis imperfecta První klasifikace vytvořená roku 1979 Davidem Sillencem vyčleňovala na základě klinických znaků čtyři typy této poruchy (OI typ I-IV). Později, vlivem rozvoje analyzačních metod, například molekulárně-genetických technik a kostní histomorfometrie, byly v rámci čtvrté skupiny onemocnění identifikovány nové formy OI typ V-IX [13]. Porucha se vyznačuje širokým spektrem klinických a radiologických znaků. Z hlediska závažnosti se tato porucha projevuje lehkou až perinatálně letální formou. Osteogenesis imperfecta je především autozomálně dominantní (AD), některé typy jsou však přenášeny autozomálně recesivním (AR) typem dědičnosti [16]. 2.1 OI typ I Tento autozomálně dominantní typ onemocnění je nejlehčí formou OI. Pacienti nemívají deformované kosti, dosahují normální nebo nižší tělesné výšky. Četnost zlomenin je během dětství konstantní, po pubertě klesá a k opětovnému zvýšení dochází u žen v postmenopauzálním období, u mužů po šedesátém roce života. Běžným znakem tohoto typu je rozvoj mírné skoliózy následkem faktur obratlů [18]. Dalším častým, nikoliv však charakteristickým, znakem jsou modré skléry, přičemž intenzita zbarvení zůstává po celou dobu života stejná [30]. Jedinci mohou být postiženi onemocněním dentinu zvaným dentinogenesis imperfecta, mírnou hypermobilitou kloubů, vyšší náchylností k tvorbě modřin a částečnou či úplnou ztrátou sluchu [20]. Na základě přítomnosti DI rozlišujeme OI typ IA (absence DI) a IB (presence DI). Pacienti s diagnózou OI typ IB mohou vykazovat mírné deformace dlouhých kostí končetin. První typ OI je následkem mutací genů COL1A1 a COL1A2 [13, 15]. 2.2 OI typ II OI typ II je letální formou onemocnění s vysokým procentem pre- a postnatální úmrtnosti (až 80% kojenců zemře během prvního týdne života). Přežití perinatálního období je vzácné [4]. Jedinci často umírají na selhání plic. Mají těžce deformované kosti, mnohočetné zlomeniny jsou evidentní již během intrauterinního vývoje. Končetiny jsou významně zkrácené. Kojenci mají trojúhelníkový obličej, modré či šedé bělmo a extrémně velkou a měkkou lebku [13]. Na podkladě radiologických znaků odlišujeme typ IIA (zkrácené a deformované dlouhé kosti dolních končetin, deformovaná a kontinuálně se rozšiřující žebra, tmavě modré skléry a makrocefalie), typ IIB (podobný typu A, malý obvod hlavy, mělké oční jamky, bílé či namodralé bělmo) a IIC (deformace a nízká hustota zejména žeber a dlouhých kostí končetin) [1, 25]. OI typ IIA a IIC jsou přenášeny autozomálně dominantně a jsou způsobeny mutacemi genů COL1A1 a COL1A2 [4]. OI typ IIB vzniká mutacemi CRTAP. Jedná se o AR formu OI typu II [1]. 2.3 OI typ III Jedná se o nejvážnější typ OI. K prvním zlomeninám dochází během prenatálního vývoje a během porodu. Pacienti dosahují podprůměrného vzrůstu, kosti končetin jsou zkrácené a deformované. Dalšími charakteristickými znaky jsou obličej trojúhelníkového tvaru, DI, modré bělmo (intenzita zbarvení klesá s věkem), soudkový tvar hrudníku, těžká skolióza a ochablé svalstvo [16]. Radiografická vyšetření novorozenců prokazují podprůměrnou mineralizaci lebečních kostí a přítomnost wormian bones v lebečních švech, v dospělosti tato vyšetření odhalují osteopenii a tzv. popcorn kalcifikaci v oblastech metafýz a epifýz kostí. Následkem této vadné kalcifikace je narušena růstová chrupavka, čímž je omezen růst dlouhých kostí, zejména femuru. Typickým znakem jsou rozšířené metafýzy a slabé diafýzy dlouhých kostí. Osteopenie a kloubní hyperlaxita často vedou k rozvoji kyfoskoliózy. V některých případech je u jedinců identifikována basilární imprese. Pacienti používají francouzské hole nebo jsou upoutáni na invalidní vozík. Tento typ OI je příčinou dominantních mutací genů kolagenu typ I [13]. 2.4 OI typ IV OI typ IV je vysoce heterogenní skupinou tohoto onemocnění vyznačující se vysokou variabilitou klinických znaků. Jedinci vykazují jak mírné, tak vážné postižení. Finální tělesná výška je vysoce variabilní. K prvním frakturám dochází již při narození jedince, deformace kostí je mírná až vážná. Popcorne kalcifikace se u pacientů vyskytuje v menším rozsahu, než jak tomu je u třetího typu. Bělmo je bílé, v některých případech je však popisováno modré či šedé zabarvení. Pacienti mohou být postiženi nedoslýchavostí. Na základě klinického projevu DI rozlišujeme OI typ IVA (absence DI) a IVB (přítomnost DI). Běžným znakem je osteoporóza a skolióza. Basilární imprese je identifikována častěji než u předchozího typu OI, typu III. Tato forma je přenášena autozomálně dominantně mutacemi genů COL1A1 a COL1A2 [12]. Nově popisované OI typy V, VI, VII, VIII a IX nevznikají na základě mutací genů kolagenu typ I. Molekulární podstatou jsou změny genů FKBP10 (OI typ VI), CRTAP (OI typ VII), LEPRE1 (OI typ VIII) a PPIB (OI typ IX). Genetický původ páté formy OI není doposud známý. Ve všech případech se jedná o autozomálně recesivní formy onemocnění [13]. c 2011 EuroMISE s.r.o.

3 3 cs61 Kolagen typ I Kolagen typ I je protein s nejvyšším zastoupením v extracelulární matrix pojivové tkáně, především v kostní hmotě. Tento heterotrimer je tvořen dvěma alpha1(i) řetězci, kódovanými genem COL1A1 na chromozómu 17, a jedním alpha2(i) řetězcem, který je kódován genem COL1A2 chromozomu 7. COL1A1 gen obsahuje celkem 51 exonů, kódující sekvence genu COL1A2 je rozložena do 52 exonů. Genetická informace obou těchto genů dosahuje stejné velikosti, neboť aminokyseliny jsou kódovány v COL1A1 genu exonem 33, avšak v genu COL1A2 jsou stejné aminokyselinové zbytky kódovány exony 33 a 34 [7]. Z hlediska struktury rozlišujeme tři oblasti genů kolgenu: oblast promotoru 5 koncové části genu obsahující signální sekvenci, k níž jsou vázány transkripční faktory a RNA polymeráza, kódující sekvenci nesoucí genetickou informaci alpha řetězce a terminátor, 3 koncovou oblast obsahující polyt sekvenci a terminační kodony, jejichž přítomnost je signálem pro ukončení transkripce (Obr. 1). Obrázek 1: Struktura genů kolagenu typ I. Svislice znázorňují pozice exonů. Exon číslo 52 (vyznačen modře) se nalézá pouze v genu COL1A2. V oblasti promotoru se nalézají klíčová místa ovlivňující transkripci genů kolagenu typ I. Řadíme mezi ně oblasti vazby transkripčních faktorů, místa vazby tzv. aktivačních proteinů (např. YY1, c-krox, IF1, IF2, AP1 a další), jejichž navázáním dochází k stimulaci či inhibici transkripce, a oblasti bohaté na CpG dinukleotidy, které mohou podléhat metylaci, jejímž následkem je potlačení vazby transkripčních faktorů [9]. Primární alpha řetězce, tzv. prepro-alpha řetězce, jsou produkovány fibroblasty, osteoblasty nebo odontoblasty [9]. V rámci prepro-alpha řetězců rozlišujeme tři oblasti: oblast N-terminálního propeptidu, kódovanou exony 1-5 a částí exonu 6, oblast helixu, tvořenou exony 6-49, a oblast C terminálního propeptidu, která je kódována exony 50, 51 a částí exonu 49 [7]. V rámci struktury N propeptidu je dále vymezena oblast signálního peptidu, oblast vazby von Willebrandova faktoru a Col 2 oblast vázající buněčně specifické proteiny (Obr. 2). Signální peptid je po zavedení prepro-alpha řetězců do endoplazmatického retikula odštěpen za vzniku pro-alpha řetězců. Jejich spojením vzniká molekula prokolagenu. Tento proces probíhá ve směru od N- k C- konci řetězců [5]. Finální podoba molekuly kolagenu vzniká odštěpením N- a C-terminálních propeptidů v extracelulární matrix. Tato molekula, zakončená N- a C-telopeptidy, podléhá dalším posttranslačním modifikacím, jako např. glykace či hydroxylace aminokyselinových zbytků [9, 23, 7]. c 2011 EuroMISE s.r.o. Obrázek 2: Struktura molekuly prepro-kolagenu typ I. Npropeptid je tvořen třemi úseky: oranžový úsek označuje signální peptid, červený úsek vymezuje vazbu von Willebrandova faktoru a žlutý úsek znázorňuje Col2 vazebnou oblast molekuly prepro-kolagenu typ I. Oblast helixu alpha řetězců je tvořena 338 repetitivními sekvencemi Gly-X-Y, kde Gly je glycin, X je často prolin a na pozici Y se běžně nalézá hydroxyprolin. Z toho vyplývá zásadní vliv glycinu na správné skládání alpha řetězců do monomeru prostřednictvím tvorby meziřetězových vazeb [28]. Hlavní funkcí prolinu a hydroxyprolinu je zachování protáhlého charakteru trojšroubovice kolagenu a zvýšení denaturační teploty proteinu [3, 24]. Jednotlivé monomery kolagenu jsou skládány do kolagenních mikrofibril a ty následně do fibril kolagenu. Základní opakující se jednotkou fibrily je tzv. D-perioda obsahující celkovou sekvenci monomeru. D-perioda dosahuje velikosti 67nm a v jejím rámci rozlišujeme dvě zóny: Overlap zónu a Gap zónu (Obr. 3) [8]. Obrázek 3: D-perioda molekuly kolagenu typ I. 3.1 Multi Ligand Binding Regions (MLBR) proteinu kolagen typ I V rámci monomeru kolagenu typ I se vyskytuje několik úseků vázajících ligandy. Z těchto míst vyčleňujeme tři tzv. hot spots oblasti alpha 1 a alpha 2 řetězců, vymezené kodony (MLBR1), (MLBR2) a (MLBR3), s vysokou koncentrací intra- a intermolekulárních vazeb [26]. Mezi molekuly vázající se k těmto úsekům patří integriny, vázající molekuly extracelulární matrix [26], keratin sulfát a dermatan sulfát proteoglykany, regulující fibrilogenezi, tvorbu interfibrilních interakcí a chránící fibrily před proteolytickým poškozením [20]. Dalšími ligandy kolagenu typ I jsou COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein), fibronektin, zajišťující adhezi molekul kolagenu typ I [8], Hsp47 protein (Heat shock

4 cs62 protein), jehož funkcí je stabilizace teploty během syntézy prokolagenu, podpora tvorby a shromažďování molekul prokolagenu a zároveň se tento protein účastní transportu strukturně nepostižených molekul z endoplazmatického retikula [27]. V neposlední řadě jsou důležitými proteiny extracelulární matrix interagujícími s molekulami kolagenu typ I, dále phosphophoryn, který indukuje mineralizaci dentinu [6], osteonektin, mezi jehož funkce patří vazba proteinů, regulace produkce a shromažďování některých molekul extracelulární matrix či inhibice buněčného cyklu [2, 11], von Willebrand faktor, protein ovlivňující funkci krevních destiček [22], a další. Obecně lze říci, že vazbou molekul extracelulární matrix k molekulám kolagenu typ I je docíleno zvýšené pevnosti a pružnosti kostní tkáně [26]. 4 Molekulární podstata a korelace genotyp-fenotyp osteogenesis imperfecta, typ I-IV První čtyři typy onemocnění osteogenesis imperfecta jsou výsledkem mutací genů kolagenu typ I, COL1A1 a COL1A2. Mutace těchto genů se mohou projevit dvěma odlišnými způsoby: 1) syntézou sníženého množství kolagenu, 2) produkcí strukturně postižených molekul proteinu. Produkce sníženého množství kolagenních vláken je charakteristická pro nedeformující formu OI, typ I. Tento typ poruchy je způsoben tzv. nulovými mutacemi substitucemi jednoho nukleotidu, které vytvářejí STOP kodony, jejichž přítomností je ukončena transkripce. Snížená produkce proteinu však může být také vyvolána mutacemi v oblastech střihu (splice-site mutace) pre-mrna, pokud jejich vlivem dochází k zachování intronu v mrna nebo ke vzniku STOP kodonu [16]. Deformující typy OI, typy II, III a IV, jsou způsobeny mutacemi měnícími strukturu kolagenu. Z 80 % mají tyto změny původ v missense mutacích, měnících kodon glycinu. Zbylých 20 % tvoří mutace posunující čtecí rámec (frameshift mutace) zahrnující inserce/delece jednoho a více nukleotidů (počtu nedělitelnými třemi) a splice-site mutace vedoucí ve vystřižení exonu nebo v tvorbu nových míst střihu pre-mrna[13]. Z hlediska stanovení vztahu mezi typem mutace a jejím fenotypovým projevem je všeobecně uznáváno několik spojitostí. Závažnost onemocnění stoupá s umístěním mutace směrem od N k C konci alpha řetězců. Tento trend je patrný také na úrovni MLBR oblastí. Konkrétně mutace MLBR1 oblasti vedou k lehkým až vážným formám OI, zatímco klinickým obrazem změn MLBR2 a MLBR3 regionů jsou zejména typy II a III onemocnění osteogenesis imperfecta. V rámci alpha 2 řetězce kolagenu typ I se dále nalézá osm úseků, jejichž mutace mají za následek letální formu OI, typ II. Všech osm letálních oblastí je situováno v oblastech vázajících během posttranslačních úprav molekul kolagenu typ I proteoglykany [26]. Obecně však platí, že letální mutace jsou situovány zejména v sekvenci alpha1 řetězce, kde 36,5 % substitucí glycinu vede v letální fenotyp OI, zatímco v alpha2 řetězci má tento fenotypový projev za následek 19 % mutací měnících kodon glycinu [13]. 5 Současné poznatky o léčbě osteogenesis imperfecta Léčba pacientů s diagnózou OI zahrnuje medikamentózní léčbu, chirurgické zákroky, ortotickou léčbu a rehabilitační cvičení. V současnosti jsou nejhojněji užívanými léky bisfosfonáty. Jejich působením dochází ke snížení kostního obratu s následným zvýšením denzity kostí, nikoliv však k zlepšení struktury molekuly kolagenu typ I [13, 19]. Cílem chirurgické léčby je korekce deformit kostí za účelem snížení lomivosti a následného zvýšení fyzické kondice jedinců. Pacienti podstupují osteotomii, nitrodřeňovou fixaci kostí zavedením drátů, prutů, hřebů, čepů apod. nebo spinální fúzi zavedením Harringtonových prutů [20, 29]. Chirurgický zásah bývá také jedním z řešení otosklerózy, kdy pacienti podstupují tzv. stapedektomii (chirurgické odstranění třmínku) [13]. Neinvazivní terapie zahrnuje používání ortotických pomůcek, například trupových či končetinových ortéz, ke korekci skoliózy a mírných deformit končetin (genua valga/vara atd.). Jedinci trpící nedoslýchavostí používají pro zlepšení svého stavu kochleární implantát. Pacientům je dále doporučováno vykonávat lehkou fyzickou aktivitu plavání, chůzi ve vodě, chůzi o severských holích, díky které dochází k zesílení ochablého svalstva [17]. V posledních letech jsou hlavním tématem v oblasti léčby tohoto onemocněním buněčná a genová terapie. Podstatou buněčné terapie je transplantace kostní dřeně vhodného dárce. Normální osteoblasty tvořené dárcovskou kostní dření mají schopnost nahradit mutované osteoblasty. OI pacienti, kteří podstoupili buněčnou terapii, vykazují zvýšení obsahu minerální složky kostí a dosažení větší finální tělesné výšky. Cílem genové terapie je potlačení exprese mutované alely. Toho je docíleno vazbou komplementárních antisense DNA/RNA fragmentů či hammerhead ribozomů k abnormální pre-mrna. Následkem této vazby je znemožněna translace chybné premrna, která je následně degradována. Genová terapie využívající těchto výše uvedených mechanismů má za cíl konverzi závažných typů OI v mírné formy onemocnění. Dalším přístupem v genové terapii je in vitro modifikace postižených kmenových buněk mezenchymu OI pacientů a následná implantace modifikovaných buněk těmto jedincům. Hlavní překážkou pro zavedení genové terapie je nízký počet doposud identifikovaných mutací genů kolagenu typ I. Široké mutační spektrum OI tudíž komplikuje vytvoření konkrétních DNA/RNA fragmentů, užití rrna a modifikovaných kmenových buněk pro účelnou léčbu OI pacientů [13, 14]. c 2011 EuroMISE s.r.o.

5 cs63 6 Závěr Osteogenesis imperfecta je vysoce heterogenní chorobou vyznačující se širokým spektrem klinických rysů a značnou genetickou diverzitou. Stanovení vztahu genotyp-fenotyp je stálým problémem, neboť shodné mutace se mohou projevovat odlišným fenotypem jak mezi příbuzensky nesouvisejícími jedinci, tak v rámci členů jedné rodiny se shodnou formou poruchy. V současnosti je v odborné literatuře popisováno 10 % mutací měnících kodon glycinu. Proto je do budoucna důležité, aby bylo molekulárně-genetickými analýzami odhaleno co největší množství genetických změn kolagenu typ I pro stanovení jejich vlivu na výsledný fenotyp pacientů postižených I- IV typem osteogenesis imperfecta. Za tímto účelem mohou být použity další metody, například laserová mikrodisekce buněk postižené tkáně. Touto metodou mohou být stanoveny konkrétní mutace postihující formaci kostní hmoty. Analýza genů kolagenu typ I by měla být zaměřena především na oblasti vázající molekuly extracelulární matrix (MLBR1-3), neboť změny těchto úseků mohou znemožnit vytvoření intra- či intermolekulárních vazeb důležitých pro kvalitu kostní struktury, a dále na oblasti ovlivňující transkripci genů COL1A1 a COL1A2. V minulosti byly provedeny molekulárně-genetické analýzy (zahrnující polymerázovou řetězovou reakci (PCR) a oboustranné sekvenování) 25 českých pacientů postižených I-IV typem OI. Tyto analýzy byly zaměřeny na úsek genu COL1A1 obsahující MLBR2 region. Mutace DNA vzorků byly pozorovány u sedmi pacientů. Čtyři z nich jsou postiženi OI typem IA, jeden pacient trpí OI typem III a dva pacienti mají diagnostikován typ IVB. Ve všech případech byly identifikovány jednobodové mutace vedoucí buď v záměnu aminokyselinového zbytku, tvorbu STOP kodonu, nebo daná mutace neovlivňuje kvalitu molekuly kolagenu typ I. Mutace kódujících sekvencí byly identifikovány v exonech 31, 33 a 36. Z těchto mutací odborná světová literatura popisuje pouze následující substituce: Gly523Cys, Gly526Cys a Arg519STOP. Dvě genetické změny nekódujících sekvencí byly pozorovány v intronech 32 a 39. Obě tyto intronové mutace byly identifikovány u dvou pacientů postižených typem IA a jednoho pacienta s OI typem IVB. V současnosti probíhá shromažďování biologického materiálu (venózní krve a vzorků kostní tkáně) českých pacientů pro molekulárně-genetické analýzy dalších důležitých oblastí genu COL1A1 a následnou analýzu genu COL1A2. Je nezbytné provést molekulárně-genetickou analýzu kompletních sekvencí genů kolagenu typ I a následně porovnat klinickou manifestaci pacientů se shodným typem onemocnění, u nichž bude identifikována shodná změna DNA. Toto má zásadní význam pro přesné stanovení typu onemocnění a pro poskytnutí včasné léčby postiženích pacientů za účelem omezení potenciálních zdravotních problémů souvisejících s osteogenesis imperfecta. Poděkování Poděkování patří Doc. MUDr. Ivu Maříkovi a MUDr. Olze Hudákové, Ph.D. za poskytnutí užitečných informací ohledně klinického popisu jednotlivých forem tohoto onemocnění. Práce vznikla za podpory projektu IM06014 MŠMT ČR a SVV Univerzity Karlovy v Praze. Literatura [1] Barnes AM, Chang W, Morello R, Cabral WA, Weis M, Eyre DR, et al. Deficiency of cartilage associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta. New Eng J Med. 2006; 355: [2] Bradshaw AD, Graves DC, Motamed K, Sage EH. SPARC-null mice exhibit increased adipozity without signifiant differences in overall body weight. PNAS May 13; 100(10): [3] Burjanadze TV, Veis A. A thermodynamic analysis of the contribution of hydroxyproline to the structural stability of the collagen triple helix. Connect. Tissue Res. 1997; 36: [4] Byers PH, Tsiopouras P, Bonadio JF, Starman BJ, Schwarz RC. Perinatal lethal osteogenesi imperfekta (OI type II): a biochemically heterogenous disorder usually due to mutations in the genes for the type I collagen. Am J Hum Genet. 1988; 42: [5] Cabral WA, Chang W, Barnes AM, Wies MA Scott MA, Leikin S, et al. Prolyl 3-hydroxylase 1 causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta. Nat Genet Mar; 39(3): [6] Dahl T, Sabsay B, Veis A. Type I collagen phosphophoryn interactions: specificity of the monomer monomer binding. Journal of Structural Biology Oct; 123(2): [7] Dalgleish R. The human type I collagen mutation database. Nucleic Acids Res. 1997; 25: [8] Di Lullo GA, Sweeney SM, Körkkö J, Ala-Kokko L, San Antonio JD. Mapping the ligand binding sites and diseaseassociated mutations on the most abundant protein in the human, type I collagen. J Biol Chem Feb 8; 277(6): [9] Ghosh AK. Factors Involved in the Regulation of Type I Collagen Gene Expression: Implication in Fibrosis. Exp Biol Med. 2002; 227(5): [10] Hudáková O, Mařík I, Zemková D, Šedová M, Mazura I, Kuklík M. Osteogenesis imperfecta se zaměřením na antropologickou charakteristiku onemocnění a diferenciální diagnostiku jednotlivých typů. Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii. 2007; 14(3-4), Supplementum: [11] Jorgensen LH, et al. Secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) in human skeletal muscle. Journal of Histochemistry Cytochemistry. 2009; 57(1): [12] Kashyap RR, Gopakumar R, Gogineni SB, Sreejan CK. Osteogenesis imperfecta type IV. Kerala Dental Journal Jan; 32(1): [13] Marini JC. Osteogenesis imperfecta Available at: parathyroid17.pdf. (Revised 1 March 2010). c 2011 EuroMISE s.r.o.

6 cs64 [14] Niyibizi C, Wang S, Mi Z, Robbins PD. Gene therapy approaches for osteogenesis imperfecta. Gene Therapy. 2004; 11: [15] Paterson CR, McAllion S, Miller R. Heterogenity in osteogenesis imperfecta type I. J Med Genet. 1983; 20: [16] Primorac D, Rowe DW, Mottes M, Barišić I, Antičević D, Mirandola S, Lira MG, Kalajzić I, Kušec V, Glorieux FH Osteogenesis Imperfecta at the Beginning of Bone and Joint Decade. Croatian Medical Journal. 2001; 42(4): [17] Rauch F, Plotkin H, Zeitlin L, Glorieux FH. Bone mass, size, and density in children and adolescent with osteogenesis imperfecta: effect of intravenous pamidronate therapy. Journal of Bone and Mineral Research. 2003; 18(4): [18] Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004; 363: [19] Rodan GA, Fleisch HA. Bisphosphonates: mechanism of action. J Clin Invest Jun; 97(12): [20] Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta clinical and molecular diversity. European Cells and Materials. 2003; 5: [21] Roughley PJ. The structure and function of cartilage proteoglycans. European Cells and Materials. 2006; 12: [22] Ruggeri ZM. Von Willebrand factor. Vascular biologi Mar; 10(2): [23] Shegg B, Hülsmeier AJ, Rutschmann Ch, Maag Ch, Hennet T. Core Glycosylation of Collagen is initiated by two ß(1- O)galactosyltransferases. Mol Cell Biol Feb; 29(4): [24] Shoulders MD, Raines RT. Collagen structure and stability. Annu Rev Biochem. 2009; 78: [25] Sillence DO, Barlow KK, Garber AP, Hall JG, Rimoin DL. Osteogenesis imperfecta type II: delineation of the phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Genet. 1984; 17: [26] Sweeney SM, Orgel JP, Fertala A, McAuliffe JD, Turner KR, Di Lullo GA, et al. Candidate cell and matrix interaction domains on the collagen fibril, the predominant protein of vertebrates. J Biol Chem Jul 25; 283(30): [27] Tasab M, Batten MR, Bulleid NJ. Hsp47: a molecular chaperone that interacts with and stabilizes correctly-folded procollagen. The EMBO Journal. 2000; 19(10): [28] Vilím V. Imunochemické možnosti sledování degradace kolagenu typu II. Česká revmatologie Mar; 15(1): [29] Vyskočil V, Pikner R, Kutílek S. Effect of alendronate therapy in children with osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine Oct; 72(5): [30] Wollina U, Koch A. Osteogenesis imperfecta type I and psoriasis a report on two cases. Egyptian Dermatology Online Journale Jun; 2(1):15. c 2011 EuroMISE s.r.o.

Analýza mutací genu COL1A1 českých pacientů s diagnózou osteogenesis imperfecta, typ I-IV

Analýza mutací genu COL1A1 českých pacientů s diagnózou osteogenesis imperfecta, typ I-IV cs30 Původní práce Analýza mutací genu COL1A1 českých pacientů s diagnózou osteogenesis imperfecta, typ I-IV Lucie Šormová 1, Ivan Mazura 1, Ivo Mařík 2 1 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze,

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Proteiny Genová exprese 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Bílkoviny (proteiny), 15% 1g = 17 kj Monomer = aminokyseliny aminová skupina karboxylová skupina α -uhlík postranní řetězec Znát obecný vzorec

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Bílkoviny a rostlinná buňka

Bílkoviny a rostlinná buňka Bílkoviny a rostlinná buňka Bílkoviny Rostliny --- kontinuální diferenciace vytváření orgánů: - mitotická dělení -zvětšování buněk a tvorba buněčné stěny syntéza bílkovin --- fotosyntéza syntéza bílkovin

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Centrální dogma molekulární biologie

Centrální dogma molekulární biologie řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i.

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Výzkumné centrum genomiky a proteomiky Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Systém pro sekvenování Systém pro čipovou analýzu Systém pro proteinovou analýzu Automatický sběrač buněk Systém pro sekvenování

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

Obecná anatomie kostí a kloubů. Karel Smetana Anatomický ústav 1. LF UK

Obecná anatomie kostí a kloubů. Karel Smetana Anatomický ústav 1. LF UK Obecná anatomie kostí a kloubů Karel Smetana Anatomický ústav 1. LF UK Endoskelet vs exoskelet Typy kostí Plochá Krátká Dlouhá David B. Fankhauser, Ph.D., Professor of Biology and Chemistry University

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie Centrální dogma molekulární biologie ukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Transkripce D R Translace rotein Mendel) Replikace 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 nukleové kyseliny

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

TRÁPÍ VÁS NEBO VAŠE BLÍZKÉ BOLEST?

TRÁPÍ VÁS NEBO VAŠE BLÍZKÉ BOLEST? TRÁPÍ VÁS NEBO VAŠE BLÍZKÉ BOLEST? ZDE APLIKUJEME -MD INJEKCE Kompletní řada certifikovaných zdravotnických středků terapii bolesti způsobené onemocněním pohybového a podpůrného aparátu. zmírnění bolesti

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Téma bakalářské práce: Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Nové odvětví molekulární biologie se zabývá RNA molekulami, které se nepřekládají do proteinů, ale slouží

Více

Morbus von Willebrand

Morbus von Willebrand Morbus von Willebrand 08:48 Bohumír Blažek Morbus von Willebrand nejčastější krvácivá choroba postihuje asi 1 % světové populace mírné symptomy, část nediagnostikována některé formy s těžkým průběhem zvláště

Více

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR Mgr. Silvie Dudová Centrum základního výzkumu pro monoklonální gamapatie a mnohočetný myelom, ILBIT LF MU Brno Laboratoř experimentální

Více

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie. Mezipředmětové

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Markery kostního metabolizmu

Markery kostního metabolizmu Markery kostního metabolizmu MUDr. Richard Pikner, Ph.D. Odbor klinických laborato í, Oddělení kostního metabolizmu Klatovská nemocnice, a. s. Osteoblasty Osteoklast Rezorpční lakuna Osteocyty Remodelační

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Má tajemný clusterin u dětí v septickém stavu aktivitu chaperonu? J. Žurek, P.Košut, M. Fedora

Má tajemný clusterin u dětí v septickém stavu aktivitu chaperonu? J. Žurek, P.Košut, M. Fedora Má tajemný clusterin u dětí v septickém stavu aktivitu chaperonu? J. Žurek, P.Košut, M. Fedora Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, Lékařská fakulta MU, Fakultní nemocnice Brno DNA transkripce

Více

Cytokinový profil v periferii pacientů s osteoartrózou. rukou a genetické pozadí

Cytokinový profil v periferii pacientů s osteoartrózou. rukou a genetické pozadí Cytokinový profil v periferii pacientů s osteoartrózou rukou a genetické pozadí DNA Analýza XI Praha 1/6/214 Primární osteoartróza (OA) I. degenerativní kloubní onemocnění, výskyt stoupá s věkem eroze

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_413 Jméno autora: Mgr. Alena Krejčíková Třída/ročník:

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Transkripční faktor CCAAT/enhancer binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u akutní myeloidní leukemie Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Holická,, Martin Vostrý, ÚHKT

Více

Trpíte defekty artikulární chrupavky? My máme řešení. ChondroFiller. Informace pro pacienty

Trpíte defekty artikulární chrupavky? My máme řešení. ChondroFiller. Informace pro pacienty Trpíte defekty artikulární chrupavky? My máme řešení. ChondroFiller Informace pro pacienty Vážený paciente, trpíte bolestmi kolenního, hlezenního nebo ramenního kloubu máte diagnostikovaný defekt kloubní

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Přehled tkání. Pojivová tkáň, složky pojivové tkáně, mezibuněčná hmota

Přehled tkání. Pojivová tkáň, složky pojivové tkáně, mezibuněčná hmota Přehled tkání. Pojivová tkáň, složky pojivové tkáně, mezibuněčná hmota Ústav pro histologii a embryologii Předmět: Histologie a embryologie 1, B01131, obor Zubní lékařství Datum přednášky: 15.10.2013 K

Více

Klinické a laboratorní aspekty osteoporosy

Klinické a laboratorní aspekty osteoporosy Klinické a laboratorní aspekty osteoporosy Vladimír Palička Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Osteocentrum Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Hradec Králové BIOLAB, Hradec Králové, 31. května

Více

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 10 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 26.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Procesy následující bezprostředně po transkripci.

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

OSTEOPORÓZA PÁTEŘE. Tóth L., Včelák J. O r t h o p a e d i c c l i n i c B U L O V K A P r a g u e

OSTEOPORÓZA PÁTEŘE. Tóth L., Včelák J. O r t h o p a e d i c c l i n i c B U L O V K A P r a g u e OSTEOPORÓZA PÁTEŘE Tóth L., Včelák J. O r t h o p a e d i c c l i n i c B U L O V K A P r a g u e Na osteoporózou postižené páteři musíme rozlišovat dvě zásadně odlišné způsoby poškození. Bez úrazu vzniká:

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Schéma průběhu transkripce

Schéma průběhu transkripce Molekulární základy genetiky PROTEOSYNTÉZA A GENETICKÝ KÓD Proteosyntéza je složitý proces tvorby bílkovin, který zahrnuje proces přepisu genetické informace z DNA do kratšího zápisu v informační mrna

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.

Více

VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ

VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ FUNKCE PROTEINŮ 1 VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ Příklad: protein: dystrofin onemocnění: Duchenneova svalová dystrofie 2 3 4 FUNKCE PROTEINŮ: 1. Vztah struktury a funkce proteinů 2. Rodiny proteinů

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

BIOMECHANIKA ŠLACHY, VAZY, CHRUPAVKA

BIOMECHANIKA ŠLACHY, VAZY, CHRUPAVKA BIOMECHANIKA ŠLACHY, VAZY, CHRUPAVKA FUNKCE ŠLACH A VAZŮ Šlachy: spojují sval a kost přenos svalové síly na kost nebo chrupavku uložení elastické energie Vazy: spojují kosti stabilizace kloubu vymezení

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák Cévní mozková příhoda Petr Včelák 12. 2. 2015 Obsah 1 Cévní mozková příhoda... 1 1.1 Příčiny mrtvice... 1 1.2 Projevy CMP... 1 1.3 Případy mrtvice... 1 1.3.1 Česko... 1 1.4 Diagnóza a léčba... 2 1.5 Test

Více

Chrupavka a kost. Osifikace BST-30

Chrupavka a kost. Osifikace BST-30 Chrupavka a kost Osifikace BST-30 Pojiva Pojiva jsou tkáň, která je složena z buněk a mezibuněčné hmoty. Rozdělení: Vazivo Chrupavka Kost Tuková tkáň Chrupavka Chondroblasty Chondrocyty (Chondroklasty)

Více

Vápník v prevenci a léčbě osteoporózy M. Stránský ISPM UNI Zürich

Vápník v prevenci a léčbě osteoporózy M. Stránský ISPM UNI Zürich Vápník v prevenci a léčbě osteoporózy M. Stránský ISPM UNI Zürich VI. Západoslovenské dni o osteoporóze Nitra 7. -8.2.2008 Osteoporóza je dětská nemoc (Kasper) Definice osteoporózy Osteoporóza je systémové

Více

Klasifikace tělesných postižení podle doby vzniku

Klasifikace tělesných postižení podle doby vzniku VÝUKOVÝ MATERIÁL: VY_32_INOVACE_ DUM 1, S 20 JMÉNO AUTORA: DATUM VYTVOŘENÍ: 25.1. 2013 PRO ROČNÍK: OBORU: VZDĚLÁVACÍ OBLAST. TEMATICKÝ OKRUH: TÉMA: Bc. Blažena Nováková 2. ročník Předškolní a mimoškolní

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Translace, techniky práce s DNA Translace překlad z jazyka nukleotidů do jazyka aminokyselin dá se rozdělit na 5 kroků aktivace aminokyslin

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Obsah. Předmluva...13

Obsah. Předmluva...13 Obsah Předmluva...13 1 Pohyb jako základní projev života...17 1.1 Pohyb obecně...17 1.2 Pohybové chování...17 1.3 Vliv pohybu na životní pochody...18 1.4 Vztah pohybu k funkci CNS...19 1.5 Psychomotorické

Více

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Obsah přednášky Hereditární amyloidózy - hereditární amyloidózy - proteiny akutní fáze AL amyloidóza http://marketingland.com/library/channel/content-marketing

Více

KOMBINACE PEPTIDŮ BRÁNÍCÍCH STÁRNUTÍ

KOMBINACE PEPTIDŮ BRÁNÍCÍCH STÁRNUTÍ KOMBINACE PEPTIDŮ BRÁNÍCÍCH STÁRNUTÍ GMP PEPTIDY PRO KOSMETICKÉ PŘÍPRAVKY NOVÁ SYNTETICKÁ SLOŽKA KOSMETICKÝCH PŘÍPRAVKŮ PŘEHLED Výzkum základních biochemických mechanismů působení proti vráskám vedl k

Více

VÁPNÍK A JEHO VÝZNAM

VÁPNÍK A JEHO VÝZNAM VÁPNÍK A JEHO VÝZNAM MUDr. Barbora Schutová, 2009 Ústav normální, patologické a klinické fyziologie, 3. LF UK Pozn.: Obrázky byly z důvodu autorských práv odstraněny nebo nahrazeny textem VÁPNÍK A JEHO

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více

Přehled výzkumných aktivit

Přehled výzkumných aktivit Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

Šablona č. 01.33. Přírodopis. Opakování: Kosterní soustava člověka

Šablona č. 01.33. Přírodopis. Opakování: Kosterní soustava člověka Šablona č. 01.33 Přírodopis Opakování: Kosterní soustava člověka Anotace: Opakování učiva o kosterní soustavě člověka Autor: Ing. Ivana Přikrylová Očekávaný výstup: Písemné opakování učiva o kosterní soustavě.

Více

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,

Více

BIOMECHANIKA BIOMECHANIKA KOSTERNÍHO SUBSYSTÉMU

BIOMECHANIKA BIOMECHANIKA KOSTERNÍHO SUBSYSTÉMU BIOMECHANIKA BIOMECHANIKA KOSTERNÍHO SUBSYSTÉMU MECHANICKÉ VLASTNOSTI BIOLOGICKÝCH MATERIÁLŮ Viskoelasticita, nehomogenita, anizotropie, adaptabilita Základní parametry: hmotnost + elasticita (akumulace

Více

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková Pacient s hemofilií Radomíra Hrdličková Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního

Více

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář podpořen z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

-v místě zlomeniny vzniká nejprve fibrózní tkáň, která je nahrazena spongiózní kostní tkání a nakonec kostí lamelární

-v místě zlomeniny vzniká nejprve fibrózní tkáň, která je nahrazena spongiózní kostní tkání a nakonec kostí lamelární Bioceramics: Properties, characterizations and applications 5. 3. HARD TISSUE HEALING AND REMODELING Hojení a opravné procesy kosti jsou podobně jako hojení kůže regenerativní. Jedinou další tkání s regenerativní

Více

Výpočtové modelování deformačně-napěťových stavů ve zdravých a patologických kyčelních kloubech

Výpočtové modelování deformačně-napěťových stavů ve zdravých a patologických kyčelních kloubech Výpočtové modelování deformačně-napěťových stavů ve zdravých a patologických kyčelních kloubech Michal Vaverka, Martin Vrbka, Zdeněk Florian Anotace: Předložený článek se zabývá výpočtovým modelováním

Více

Imunologie krevní skupiny 109.3059

Imunologie krevní skupiny 109.3059 Imunologie krevní skupiny 109.3059 Strana 1 z 22 SIMULAČNÍ SOUPRAVA PRO AB0 & Rh TYPIZACI KRVE Strana 2 z 22 SOMERSET educational (Pty) LTD SIMULOVANÉ SOUPRAVY PRO STANOVENÍ KREVNÍ SKUPINY AB0 a Rh FAKTORU

Více

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ REGULACE APOPTÓZY 1 VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ Příklad: Regulace apoptózy: protein p53 je klíčová molekula regulace buněčného cyklu a regulace apoptózy Onemocnění: více než polovina (70-75%) nádorů

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Variabilita v pigmentaci

Variabilita v pigmentaci Variabilita v pigmentaci Proč zkoumat pigmentaci Spojitost s rakovinou kůže reakcí na UV záření výživou geografickým původem metabolismem vitamínu D. Oči Pigmentace Pokožka Vlasy Měření pigmentace Neinvazivní

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více