Osteogenesis imperfecta typ I-IV, kolagenní porucha pojivové tkáně v české populaci

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Osteogenesis imperfecta typ I-IV, kolagenní porucha pojivové tkáně v české populaci"

Transkript

1 cs59 Původní práce Osteogenesis imperfecta typ I-IV, kolagenní porucha pojivové tkáně v české populaci Lucie Šormová1, Ivan Mazura2 1 Ústav hygieny a epidemiologie, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze, Česká republika 2 Centrum biomedicínské informatiky, Ústav informatiky AV ČR, v.v.i., Praha, Česká republika Souhrn Přehled: Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění člověka postihující zejména pojivovou tkáň. Jedná se o celosvětově rozšířenou poruchu vyskytující se v lidské populaci bez ohledu na věk, pohlaví či etnickou skupinu. V současnosti je popisováno devět klinicky odlišných forem tohoto onemocnění. Charakteristickými znaky jsou křehké kosti, vysoká četnost zlomenin a deformace kostí. Dalšími klinickými znaky jsou modře zbarvené skléry, dentinogenesis imperfecta a nedoslýchavost. První čtyři typy této choroby jsou výsledkem mutací genů kolagenu typ I, COL1A1 a COL1A2. Jejich následkem dochází k tvorbě zkrácených nebo strukturálně vadných molekul proteinu. Jedinci postižení V-IX typem mají genetickou podstatu OI v mutacích následujících genů: CRTAP, LEPRE1, PPIB a FKBP10. Kolagenní typy OI vykazují široké spektrum závažnosti onemocnění v závislosti na typu a pozici mutace v rámci struktury kolagenu typ I. Cíle a metody: Cílem této studie je popis klinických forem onemocnění a identifikace mutací a polymorfismů genů kolagenu typ I prostřednictvím molekulárně-genetických analýz genomické DNA českých OI pacientů. Výsledky: V současnosti jsou v české populaci popisovány mutace a polymorfismy MLBR2 oblasti COL1A1 genu, konkrétně v exonech 31, 33 a 36 a intronech 32 a 39, u 25 OI pacientů. Mgr. Lucie Šormová Závěr: V budoucnu je důležité provést další molekulárněgenetické analýzy obou genů kolagenu typ I, aby bylo identifikováno co nejširší mutační spektrum pro následné stanovení korelace genotyp-fenotyp postižených jedinců. Klíčová slova Osteogenesis imperfecta, kolagen typ I, COL1A1, COL1A2, MLBR, mutace Kontakt: EJBI 2011; 7(1):59 64 Mgr. Lucie Šormová Adresa: Vančurova 2686, Dvůr Králové n. L. zasláno: 15. září 2011 přijato: 24. října 2011 publikováno: 20. listopadu 2011 E mail: 1 Úvod Osteogenesis imperfecta (OI) typ I-IV je dědičná porucha postihující tvorbu pojivové tkáně, a to zejména kostní, kloubů a kůže. Klinickými znaky tohoto onemocnění jsou fragilní kosti, zvýšená lomivost a deformace kostí, kloubní hypermobilita, normální či podprůměrný vzrůst, dentinogenesis imperfecta (DI), modré či šedé zbarvení bělma, nedoslýchavost s rozvojem během dospívání, vaskulární, c 2011 EuroMISE s.r.o. pulmonální a neurologické problémy a další [30]. Přítomnost jednotlivých znaků se liší nejen mezi jednotlivými typy OI, ale také v rámci stejné formy onemocnění. Incidence neletálních forem onemocnění, tzv. OI tarda zahrnující typy I, III a IV, je 1 : až 1 : živě narozených. Výskyt letálního typu tohoto onemocnění OI typu II (známý jako OI congenita), je 1 : živě narozených. V současnosti je OI klasifikována do devíti klinicky odlišných forem (I-IX), přičemž pouze první čtyři

2 cs60 typy jsou následkem mutací genů kolagenu typ I. Kolagen typ I je hlavním proteinem kostí, šlach a chrupavky. Tento protein je tvořen dvěma alpha1(i) řetězci (kódovanými genem COL1A1) a jedním alpha2(i) řetězcem (kódován COL1A2 genem). Mutace těchto dvou genů vedou buď v syntézu polovičního množství proteinu, nebo v tvorbu strukturálně defektních molekul kolagenu typ I [13]. 2 Klasifikace onemocnění osteogenesis imperfecta První klasifikace vytvořená roku 1979 Davidem Sillencem vyčleňovala na základě klinických znaků čtyři typy této poruchy (OI typ I-IV). Později, vlivem rozvoje analyzačních metod, například molekulárně-genetických technik a kostní histomorfometrie, byly v rámci čtvrté skupiny onemocnění identifikovány nové formy OI typ V-IX [13]. Porucha se vyznačuje širokým spektrem klinických a radiologických znaků. Z hlediska závažnosti se tato porucha projevuje lehkou až perinatálně letální formou. Osteogenesis imperfecta je především autozomálně dominantní (AD), některé typy jsou však přenášeny autozomálně recesivním (AR) typem dědičnosti [16]. 2.1 OI typ I Tento autozomálně dominantní typ onemocnění je nejlehčí formou OI. Pacienti nemívají deformované kosti, dosahují normální nebo nižší tělesné výšky. Četnost zlomenin je během dětství konstantní, po pubertě klesá a k opětovnému zvýšení dochází u žen v postmenopauzálním období, u mužů po šedesátém roce života. Běžným znakem tohoto typu je rozvoj mírné skoliózy následkem faktur obratlů [18]. Dalším častým, nikoliv však charakteristickým, znakem jsou modré skléry, přičemž intenzita zbarvení zůstává po celou dobu života stejná [30]. Jedinci mohou být postiženi onemocněním dentinu zvaným dentinogenesis imperfecta, mírnou hypermobilitou kloubů, vyšší náchylností k tvorbě modřin a částečnou či úplnou ztrátou sluchu [20]. Na základě přítomnosti DI rozlišujeme OI typ IA (absence DI) a IB (presence DI). Pacienti s diagnózou OI typ IB mohou vykazovat mírné deformace dlouhých kostí končetin. První typ OI je následkem mutací genů COL1A1 a COL1A2 [13, 15]. 2.2 OI typ II OI typ II je letální formou onemocnění s vysokým procentem pre- a postnatální úmrtnosti (až 80% kojenců zemře během prvního týdne života). Přežití perinatálního období je vzácné [4]. Jedinci často umírají na selhání plic. Mají těžce deformované kosti, mnohočetné zlomeniny jsou evidentní již během intrauterinního vývoje. Končetiny jsou významně zkrácené. Kojenci mají trojúhelníkový obličej, modré či šedé bělmo a extrémně velkou a měkkou lebku [13]. Na podkladě radiologických znaků odlišujeme typ IIA (zkrácené a deformované dlouhé kosti dolních končetin, deformovaná a kontinuálně se rozšiřující žebra, tmavě modré skléry a makrocefalie), typ IIB (podobný typu A, malý obvod hlavy, mělké oční jamky, bílé či namodralé bělmo) a IIC (deformace a nízká hustota zejména žeber a dlouhých kostí končetin) [1, 25]. OI typ IIA a IIC jsou přenášeny autozomálně dominantně a jsou způsobeny mutacemi genů COL1A1 a COL1A2 [4]. OI typ IIB vzniká mutacemi CRTAP. Jedná se o AR formu OI typu II [1]. 2.3 OI typ III Jedná se o nejvážnější typ OI. K prvním zlomeninám dochází během prenatálního vývoje a během porodu. Pacienti dosahují podprůměrného vzrůstu, kosti končetin jsou zkrácené a deformované. Dalšími charakteristickými znaky jsou obličej trojúhelníkového tvaru, DI, modré bělmo (intenzita zbarvení klesá s věkem), soudkový tvar hrudníku, těžká skolióza a ochablé svalstvo [16]. Radiografická vyšetření novorozenců prokazují podprůměrnou mineralizaci lebečních kostí a přítomnost wormian bones v lebečních švech, v dospělosti tato vyšetření odhalují osteopenii a tzv. popcorn kalcifikaci v oblastech metafýz a epifýz kostí. Následkem této vadné kalcifikace je narušena růstová chrupavka, čímž je omezen růst dlouhých kostí, zejména femuru. Typickým znakem jsou rozšířené metafýzy a slabé diafýzy dlouhých kostí. Osteopenie a kloubní hyperlaxita často vedou k rozvoji kyfoskoliózy. V některých případech je u jedinců identifikována basilární imprese. Pacienti používají francouzské hole nebo jsou upoutáni na invalidní vozík. Tento typ OI je příčinou dominantních mutací genů kolagenu typ I [13]. 2.4 OI typ IV OI typ IV je vysoce heterogenní skupinou tohoto onemocnění vyznačující se vysokou variabilitou klinických znaků. Jedinci vykazují jak mírné, tak vážné postižení. Finální tělesná výška je vysoce variabilní. K prvním frakturám dochází již při narození jedince, deformace kostí je mírná až vážná. Popcorne kalcifikace se u pacientů vyskytuje v menším rozsahu, než jak tomu je u třetího typu. Bělmo je bílé, v některých případech je však popisováno modré či šedé zabarvení. Pacienti mohou být postiženi nedoslýchavostí. Na základě klinického projevu DI rozlišujeme OI typ IVA (absence DI) a IVB (přítomnost DI). Běžným znakem je osteoporóza a skolióza. Basilární imprese je identifikována častěji než u předchozího typu OI, typu III. Tato forma je přenášena autozomálně dominantně mutacemi genů COL1A1 a COL1A2 [12]. Nově popisované OI typy V, VI, VII, VIII a IX nevznikají na základě mutací genů kolagenu typ I. Molekulární podstatou jsou změny genů FKBP10 (OI typ VI), CRTAP (OI typ VII), LEPRE1 (OI typ VIII) a PPIB (OI typ IX). Genetický původ páté formy OI není doposud známý. Ve všech případech se jedná o autozomálně recesivní formy onemocnění [13]. c 2011 EuroMISE s.r.o.

3 3 cs61 Kolagen typ I Kolagen typ I je protein s nejvyšším zastoupením v extracelulární matrix pojivové tkáně, především v kostní hmotě. Tento heterotrimer je tvořen dvěma alpha1(i) řetězci, kódovanými genem COL1A1 na chromozómu 17, a jedním alpha2(i) řetězcem, který je kódován genem COL1A2 chromozomu 7. COL1A1 gen obsahuje celkem 51 exonů, kódující sekvence genu COL1A2 je rozložena do 52 exonů. Genetická informace obou těchto genů dosahuje stejné velikosti, neboť aminokyseliny jsou kódovány v COL1A1 genu exonem 33, avšak v genu COL1A2 jsou stejné aminokyselinové zbytky kódovány exony 33 a 34 [7]. Z hlediska struktury rozlišujeme tři oblasti genů kolgenu: oblast promotoru 5 koncové části genu obsahující signální sekvenci, k níž jsou vázány transkripční faktory a RNA polymeráza, kódující sekvenci nesoucí genetickou informaci alpha řetězce a terminátor, 3 koncovou oblast obsahující polyt sekvenci a terminační kodony, jejichž přítomnost je signálem pro ukončení transkripce (Obr. 1). Obrázek 1: Struktura genů kolagenu typ I. Svislice znázorňují pozice exonů. Exon číslo 52 (vyznačen modře) se nalézá pouze v genu COL1A2. V oblasti promotoru se nalézají klíčová místa ovlivňující transkripci genů kolagenu typ I. Řadíme mezi ně oblasti vazby transkripčních faktorů, místa vazby tzv. aktivačních proteinů (např. YY1, c-krox, IF1, IF2, AP1 a další), jejichž navázáním dochází k stimulaci či inhibici transkripce, a oblasti bohaté na CpG dinukleotidy, které mohou podléhat metylaci, jejímž následkem je potlačení vazby transkripčních faktorů [9]. Primární alpha řetězce, tzv. prepro-alpha řetězce, jsou produkovány fibroblasty, osteoblasty nebo odontoblasty [9]. V rámci prepro-alpha řetězců rozlišujeme tři oblasti: oblast N-terminálního propeptidu, kódovanou exony 1-5 a částí exonu 6, oblast helixu, tvořenou exony 6-49, a oblast C terminálního propeptidu, která je kódována exony 50, 51 a částí exonu 49 [7]. V rámci struktury N propeptidu je dále vymezena oblast signálního peptidu, oblast vazby von Willebrandova faktoru a Col 2 oblast vázající buněčně specifické proteiny (Obr. 2). Signální peptid je po zavedení prepro-alpha řetězců do endoplazmatického retikula odštěpen za vzniku pro-alpha řetězců. Jejich spojením vzniká molekula prokolagenu. Tento proces probíhá ve směru od N- k C- konci řetězců [5]. Finální podoba molekuly kolagenu vzniká odštěpením N- a C-terminálních propeptidů v extracelulární matrix. Tato molekula, zakončená N- a C-telopeptidy, podléhá dalším posttranslačním modifikacím, jako např. glykace či hydroxylace aminokyselinových zbytků [9, 23, 7]. c 2011 EuroMISE s.r.o. Obrázek 2: Struktura molekuly prepro-kolagenu typ I. Npropeptid je tvořen třemi úseky: oranžový úsek označuje signální peptid, červený úsek vymezuje vazbu von Willebrandova faktoru a žlutý úsek znázorňuje Col2 vazebnou oblast molekuly prepro-kolagenu typ I. Oblast helixu alpha řetězců je tvořena 338 repetitivními sekvencemi Gly-X-Y, kde Gly je glycin, X je často prolin a na pozici Y se běžně nalézá hydroxyprolin. Z toho vyplývá zásadní vliv glycinu na správné skládání alpha řetězců do monomeru prostřednictvím tvorby meziřetězových vazeb [28]. Hlavní funkcí prolinu a hydroxyprolinu je zachování protáhlého charakteru trojšroubovice kolagenu a zvýšení denaturační teploty proteinu [3, 24]. Jednotlivé monomery kolagenu jsou skládány do kolagenních mikrofibril a ty následně do fibril kolagenu. Základní opakující se jednotkou fibrily je tzv. D-perioda obsahující celkovou sekvenci monomeru. D-perioda dosahuje velikosti 67nm a v jejím rámci rozlišujeme dvě zóny: Overlap zónu a Gap zónu (Obr. 3) [8]. Obrázek 3: D-perioda molekuly kolagenu typ I. 3.1 Multi Ligand Binding Regions (MLBR) proteinu kolagen typ I V rámci monomeru kolagenu typ I se vyskytuje několik úseků vázajících ligandy. Z těchto míst vyčleňujeme tři tzv. hot spots oblasti alpha 1 a alpha 2 řetězců, vymezené kodony (MLBR1), (MLBR2) a (MLBR3), s vysokou koncentrací intra- a intermolekulárních vazeb [26]. Mezi molekuly vázající se k těmto úsekům patří integriny, vázající molekuly extracelulární matrix [26], keratin sulfát a dermatan sulfát proteoglykany, regulující fibrilogenezi, tvorbu interfibrilních interakcí a chránící fibrily před proteolytickým poškozením [20]. Dalšími ligandy kolagenu typ I jsou COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein), fibronektin, zajišťující adhezi molekul kolagenu typ I [8], Hsp47 protein (Heat shock

4 cs62 protein), jehož funkcí je stabilizace teploty během syntézy prokolagenu, podpora tvorby a shromažďování molekul prokolagenu a zároveň se tento protein účastní transportu strukturně nepostižených molekul z endoplazmatického retikula [27]. V neposlední řadě jsou důležitými proteiny extracelulární matrix interagujícími s molekulami kolagenu typ I, dále phosphophoryn, který indukuje mineralizaci dentinu [6], osteonektin, mezi jehož funkce patří vazba proteinů, regulace produkce a shromažďování některých molekul extracelulární matrix či inhibice buněčného cyklu [2, 11], von Willebrand faktor, protein ovlivňující funkci krevních destiček [22], a další. Obecně lze říci, že vazbou molekul extracelulární matrix k molekulám kolagenu typ I je docíleno zvýšené pevnosti a pružnosti kostní tkáně [26]. 4 Molekulární podstata a korelace genotyp-fenotyp osteogenesis imperfecta, typ I-IV První čtyři typy onemocnění osteogenesis imperfecta jsou výsledkem mutací genů kolagenu typ I, COL1A1 a COL1A2. Mutace těchto genů se mohou projevit dvěma odlišnými způsoby: 1) syntézou sníženého množství kolagenu, 2) produkcí strukturně postižených molekul proteinu. Produkce sníženého množství kolagenních vláken je charakteristická pro nedeformující formu OI, typ I. Tento typ poruchy je způsoben tzv. nulovými mutacemi substitucemi jednoho nukleotidu, které vytvářejí STOP kodony, jejichž přítomností je ukončena transkripce. Snížená produkce proteinu však může být také vyvolána mutacemi v oblastech střihu (splice-site mutace) pre-mrna, pokud jejich vlivem dochází k zachování intronu v mrna nebo ke vzniku STOP kodonu [16]. Deformující typy OI, typy II, III a IV, jsou způsobeny mutacemi měnícími strukturu kolagenu. Z 80 % mají tyto změny původ v missense mutacích, měnících kodon glycinu. Zbylých 20 % tvoří mutace posunující čtecí rámec (frameshift mutace) zahrnující inserce/delece jednoho a více nukleotidů (počtu nedělitelnými třemi) a splice-site mutace vedoucí ve vystřižení exonu nebo v tvorbu nových míst střihu pre-mrna[13]. Z hlediska stanovení vztahu mezi typem mutace a jejím fenotypovým projevem je všeobecně uznáváno několik spojitostí. Závažnost onemocnění stoupá s umístěním mutace směrem od N k C konci alpha řetězců. Tento trend je patrný také na úrovni MLBR oblastí. Konkrétně mutace MLBR1 oblasti vedou k lehkým až vážným formám OI, zatímco klinickým obrazem změn MLBR2 a MLBR3 regionů jsou zejména typy II a III onemocnění osteogenesis imperfecta. V rámci alpha 2 řetězce kolagenu typ I se dále nalézá osm úseků, jejichž mutace mají za následek letální formu OI, typ II. Všech osm letálních oblastí je situováno v oblastech vázajících během posttranslačních úprav molekul kolagenu typ I proteoglykany [26]. Obecně však platí, že letální mutace jsou situovány zejména v sekvenci alpha1 řetězce, kde 36,5 % substitucí glycinu vede v letální fenotyp OI, zatímco v alpha2 řetězci má tento fenotypový projev za následek 19 % mutací měnících kodon glycinu [13]. 5 Současné poznatky o léčbě osteogenesis imperfecta Léčba pacientů s diagnózou OI zahrnuje medikamentózní léčbu, chirurgické zákroky, ortotickou léčbu a rehabilitační cvičení. V současnosti jsou nejhojněji užívanými léky bisfosfonáty. Jejich působením dochází ke snížení kostního obratu s následným zvýšením denzity kostí, nikoliv však k zlepšení struktury molekuly kolagenu typ I [13, 19]. Cílem chirurgické léčby je korekce deformit kostí za účelem snížení lomivosti a následného zvýšení fyzické kondice jedinců. Pacienti podstupují osteotomii, nitrodřeňovou fixaci kostí zavedením drátů, prutů, hřebů, čepů apod. nebo spinální fúzi zavedením Harringtonových prutů [20, 29]. Chirurgický zásah bývá také jedním z řešení otosklerózy, kdy pacienti podstupují tzv. stapedektomii (chirurgické odstranění třmínku) [13]. Neinvazivní terapie zahrnuje používání ortotických pomůcek, například trupových či končetinových ortéz, ke korekci skoliózy a mírných deformit končetin (genua valga/vara atd.). Jedinci trpící nedoslýchavostí používají pro zlepšení svého stavu kochleární implantát. Pacientům je dále doporučováno vykonávat lehkou fyzickou aktivitu plavání, chůzi ve vodě, chůzi o severských holích, díky které dochází k zesílení ochablého svalstva [17]. V posledních letech jsou hlavním tématem v oblasti léčby tohoto onemocněním buněčná a genová terapie. Podstatou buněčné terapie je transplantace kostní dřeně vhodného dárce. Normální osteoblasty tvořené dárcovskou kostní dření mají schopnost nahradit mutované osteoblasty. OI pacienti, kteří podstoupili buněčnou terapii, vykazují zvýšení obsahu minerální složky kostí a dosažení větší finální tělesné výšky. Cílem genové terapie je potlačení exprese mutované alely. Toho je docíleno vazbou komplementárních antisense DNA/RNA fragmentů či hammerhead ribozomů k abnormální pre-mrna. Následkem této vazby je znemožněna translace chybné premrna, která je následně degradována. Genová terapie využívající těchto výše uvedených mechanismů má za cíl konverzi závažných typů OI v mírné formy onemocnění. Dalším přístupem v genové terapii je in vitro modifikace postižených kmenových buněk mezenchymu OI pacientů a následná implantace modifikovaných buněk těmto jedincům. Hlavní překážkou pro zavedení genové terapie je nízký počet doposud identifikovaných mutací genů kolagenu typ I. Široké mutační spektrum OI tudíž komplikuje vytvoření konkrétních DNA/RNA fragmentů, užití rrna a modifikovaných kmenových buněk pro účelnou léčbu OI pacientů [13, 14]. c 2011 EuroMISE s.r.o.

5 cs63 6 Závěr Osteogenesis imperfecta je vysoce heterogenní chorobou vyznačující se širokým spektrem klinických rysů a značnou genetickou diverzitou. Stanovení vztahu genotyp-fenotyp je stálým problémem, neboť shodné mutace se mohou projevovat odlišným fenotypem jak mezi příbuzensky nesouvisejícími jedinci, tak v rámci členů jedné rodiny se shodnou formou poruchy. V současnosti je v odborné literatuře popisováno 10 % mutací měnících kodon glycinu. Proto je do budoucna důležité, aby bylo molekulárně-genetickými analýzami odhaleno co největší množství genetických změn kolagenu typ I pro stanovení jejich vlivu na výsledný fenotyp pacientů postižených I- IV typem osteogenesis imperfecta. Za tímto účelem mohou být použity další metody, například laserová mikrodisekce buněk postižené tkáně. Touto metodou mohou být stanoveny konkrétní mutace postihující formaci kostní hmoty. Analýza genů kolagenu typ I by měla být zaměřena především na oblasti vázající molekuly extracelulární matrix (MLBR1-3), neboť změny těchto úseků mohou znemožnit vytvoření intra- či intermolekulárních vazeb důležitých pro kvalitu kostní struktury, a dále na oblasti ovlivňující transkripci genů COL1A1 a COL1A2. V minulosti byly provedeny molekulárně-genetické analýzy (zahrnující polymerázovou řetězovou reakci (PCR) a oboustranné sekvenování) 25 českých pacientů postižených I-IV typem OI. Tyto analýzy byly zaměřeny na úsek genu COL1A1 obsahující MLBR2 region. Mutace DNA vzorků byly pozorovány u sedmi pacientů. Čtyři z nich jsou postiženi OI typem IA, jeden pacient trpí OI typem III a dva pacienti mají diagnostikován typ IVB. Ve všech případech byly identifikovány jednobodové mutace vedoucí buď v záměnu aminokyselinového zbytku, tvorbu STOP kodonu, nebo daná mutace neovlivňuje kvalitu molekuly kolagenu typ I. Mutace kódujících sekvencí byly identifikovány v exonech 31, 33 a 36. Z těchto mutací odborná světová literatura popisuje pouze následující substituce: Gly523Cys, Gly526Cys a Arg519STOP. Dvě genetické změny nekódujících sekvencí byly pozorovány v intronech 32 a 39. Obě tyto intronové mutace byly identifikovány u dvou pacientů postižených typem IA a jednoho pacienta s OI typem IVB. V současnosti probíhá shromažďování biologického materiálu (venózní krve a vzorků kostní tkáně) českých pacientů pro molekulárně-genetické analýzy dalších důležitých oblastí genu COL1A1 a následnou analýzu genu COL1A2. Je nezbytné provést molekulárně-genetickou analýzu kompletních sekvencí genů kolagenu typ I a následně porovnat klinickou manifestaci pacientů se shodným typem onemocnění, u nichž bude identifikována shodná změna DNA. Toto má zásadní význam pro přesné stanovení typu onemocnění a pro poskytnutí včasné léčby postiženích pacientů za účelem omezení potenciálních zdravotních problémů souvisejících s osteogenesis imperfecta. Poděkování Poděkování patří Doc. MUDr. Ivu Maříkovi a MUDr. Olze Hudákové, Ph.D. za poskytnutí užitečných informací ohledně klinického popisu jednotlivých forem tohoto onemocnění. Práce vznikla za podpory projektu IM06014 MŠMT ČR a SVV Univerzity Karlovy v Praze. Literatura [1] Barnes AM, Chang W, Morello R, Cabral WA, Weis M, Eyre DR, et al. Deficiency of cartilage associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta. New Eng J Med. 2006; 355: [2] Bradshaw AD, Graves DC, Motamed K, Sage EH. SPARC-null mice exhibit increased adipozity without signifiant differences in overall body weight. PNAS May 13; 100(10): [3] Burjanadze TV, Veis A. A thermodynamic analysis of the contribution of hydroxyproline to the structural stability of the collagen triple helix. Connect. Tissue Res. 1997; 36: [4] Byers PH, Tsiopouras P, Bonadio JF, Starman BJ, Schwarz RC. Perinatal lethal osteogenesi imperfekta (OI type II): a biochemically heterogenous disorder usually due to mutations in the genes for the type I collagen. Am J Hum Genet. 1988; 42: [5] Cabral WA, Chang W, Barnes AM, Wies MA Scott MA, Leikin S, et al. Prolyl 3-hydroxylase 1 causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta. Nat Genet Mar; 39(3): [6] Dahl T, Sabsay B, Veis A. Type I collagen phosphophoryn interactions: specificity of the monomer monomer binding. Journal of Structural Biology Oct; 123(2): [7] Dalgleish R. The human type I collagen mutation database. Nucleic Acids Res. 1997; 25: [8] Di Lullo GA, Sweeney SM, Körkkö J, Ala-Kokko L, San Antonio JD. Mapping the ligand binding sites and diseaseassociated mutations on the most abundant protein in the human, type I collagen. J Biol Chem Feb 8; 277(6): [9] Ghosh AK. Factors Involved in the Regulation of Type I Collagen Gene Expression: Implication in Fibrosis. Exp Biol Med. 2002; 227(5): [10] Hudáková O, Mařík I, Zemková D, Šedová M, Mazura I, Kuklík M. Osteogenesis imperfecta se zaměřením na antropologickou charakteristiku onemocnění a diferenciální diagnostiku jednotlivých typů. Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii. 2007; 14(3-4), Supplementum: [11] Jorgensen LH, et al. Secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) in human skeletal muscle. Journal of Histochemistry Cytochemistry. 2009; 57(1): [12] Kashyap RR, Gopakumar R, Gogineni SB, Sreejan CK. Osteogenesis imperfecta type IV. Kerala Dental Journal Jan; 32(1): [13] Marini JC. Osteogenesis imperfecta Available at: parathyroid17.pdf. (Revised 1 March 2010). c 2011 EuroMISE s.r.o.

6 cs64 [14] Niyibizi C, Wang S, Mi Z, Robbins PD. Gene therapy approaches for osteogenesis imperfecta. Gene Therapy. 2004; 11: [15] Paterson CR, McAllion S, Miller R. Heterogenity in osteogenesis imperfecta type I. J Med Genet. 1983; 20: [16] Primorac D, Rowe DW, Mottes M, Barišić I, Antičević D, Mirandola S, Lira MG, Kalajzić I, Kušec V, Glorieux FH Osteogenesis Imperfecta at the Beginning of Bone and Joint Decade. Croatian Medical Journal. 2001; 42(4): [17] Rauch F, Plotkin H, Zeitlin L, Glorieux FH. Bone mass, size, and density in children and adolescent with osteogenesis imperfecta: effect of intravenous pamidronate therapy. Journal of Bone and Mineral Research. 2003; 18(4): [18] Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004; 363: [19] Rodan GA, Fleisch HA. Bisphosphonates: mechanism of action. J Clin Invest Jun; 97(12): [20] Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta clinical and molecular diversity. European Cells and Materials. 2003; 5: [21] Roughley PJ. The structure and function of cartilage proteoglycans. European Cells and Materials. 2006; 12: [22] Ruggeri ZM. Von Willebrand factor. Vascular biologi Mar; 10(2): [23] Shegg B, Hülsmeier AJ, Rutschmann Ch, Maag Ch, Hennet T. Core Glycosylation of Collagen is initiated by two ß(1- O)galactosyltransferases. Mol Cell Biol Feb; 29(4): [24] Shoulders MD, Raines RT. Collagen structure and stability. Annu Rev Biochem. 2009; 78: [25] Sillence DO, Barlow KK, Garber AP, Hall JG, Rimoin DL. Osteogenesis imperfecta type II: delineation of the phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Genet. 1984; 17: [26] Sweeney SM, Orgel JP, Fertala A, McAuliffe JD, Turner KR, Di Lullo GA, et al. Candidate cell and matrix interaction domains on the collagen fibril, the predominant protein of vertebrates. J Biol Chem Jul 25; 283(30): [27] Tasab M, Batten MR, Bulleid NJ. Hsp47: a molecular chaperone that interacts with and stabilizes correctly-folded procollagen. The EMBO Journal. 2000; 19(10): [28] Vilím V. Imunochemické možnosti sledování degradace kolagenu typu II. Česká revmatologie Mar; 15(1): [29] Vyskočil V, Pikner R, Kutílek S. Effect of alendronate therapy in children with osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine Oct; 72(5): [30] Wollina U, Koch A. Osteogenesis imperfecta type I and psoriasis a report on two cases. Egyptian Dermatology Online Journale Jun; 2(1):15. c 2011 EuroMISE s.r.o.

Analýza mutací genu COL1A1 českých pacientů s diagnózou osteogenesis imperfecta, typ I-IV

Analýza mutací genu COL1A1 českých pacientů s diagnózou osteogenesis imperfecta, typ I-IV cs30 Původní práce Analýza mutací genu COL1A1 českých pacientů s diagnózou osteogenesis imperfecta, typ I-IV Lucie Šormová 1, Ivan Mazura 1, Ivo Mařík 2 1 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze,

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Transkripční faktor CCAAT/enhancer binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u akutní myeloidní leukemie Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Holická,, Martin Vostrý, ÚHKT

Více

Trpíte defekty artikulární chrupavky? My máme řešení. ChondroFiller. Informace pro pacienty

Trpíte defekty artikulární chrupavky? My máme řešení. ChondroFiller. Informace pro pacienty Trpíte defekty artikulární chrupavky? My máme řešení. ChondroFiller Informace pro pacienty Vážený paciente, trpíte bolestmi kolenního, hlezenního nebo ramenního kloubu máte diagnostikovaný defekt kloubní

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_413 Jméno autora: Mgr. Alena Krejčíková Třída/ročník:

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 10 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 26.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Procesy následující bezprostředně po transkripci.

Více

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Genomika a bioinformatika Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Jan Pačes, Mgr, Ph.D Ústav molekulární genetiky AVČR, CZECH FOBIA (Free and Open Bioinformatics Association) hpaces@img.cas.cz

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální

Více

Molekulární základ dědičnosti

Molekulární základ dědičnosti Molekulární základ dědičnosti Dědičná informace je zakódována v deoxyribonukleové kyselině, která je uložena v jádře buňky v chromozómech. Zlomovým objevem pro další rozvoj molekulární genetiky bylo odhalení

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: Šablona/číslo materiálu: Jméno autora: Třída/ročník CZ.1.07/1.5.00/34.0996 III/2 VY_32_INOVACE_TVD539 Mgr. Lucie

Více

Přehled výzkumných aktivit

Přehled výzkumných aktivit Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,

Více

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář podpořen z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center

Více

doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D.

doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. Konference Klonování a geneticky modifikované organismy Parlament České republiky, Poslanecká sněmovna 7. května 2015, Praha Výroba léků rekombinantních léčiv Výroba diagnostických

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Šablona č. 01.33. Přírodopis. Opakování: Kosterní soustava člověka

Šablona č. 01.33. Přírodopis. Opakování: Kosterní soustava člověka Šablona č. 01.33 Přírodopis Opakování: Kosterní soustava člověka Anotace: Opakování učiva o kosterní soustavě člověka Autor: Ing. Ivana Přikrylová Očekávaný výstup: Písemné opakování učiva o kosterní soustavě.

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ REGULACE APOPTÓZY 1 VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ Příklad: Regulace apoptózy: protein p53 je klíčová molekula regulace buněčného cyklu a regulace apoptózy Onemocnění: více než polovina (70-75%) nádorů

Více

NAŠE ZKUŠENOSTI S LÉČBOU PERIPROSTETICKÝCH ZLOMENIN STEHENNÍ KOSTI. Klíčová slova - periprostetická zlomenina, osteosyntéza, svorková dlaha.

NAŠE ZKUŠENOSTI S LÉČBOU PERIPROSTETICKÝCH ZLOMENIN STEHENNÍ KOSTI. Klíčová slova - periprostetická zlomenina, osteosyntéza, svorková dlaha. NAŠE ZKUŠENOSTI S LÉČBOU PERIPROSTETICKÝCH ZLOMENIN STEHENNÍ KOSTI L. Pleva, R. Madeja, M. Šír Traumatologické centrum FNsP Ostrava Souhrn Autoři ve svém sdělení uvádějí možnosti léčby periprostetických

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI Maturitní téma č. 33 MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI NUKLEOVÉ KYSELINY - jsou to makromolekuly tvořené řetězci vzájemně spojených nukleotidů. Molekula nukleotidu sestává z : - pětiuhlíkatého monosacharidu

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vývojové vady a ortopedie studijní opora pro kombinovanou formu studia Tělesná výchova a sport zdravotně postižených Doc.MUDr.Eva Kohlíková,

Více

Obsah. Předmluva...13

Obsah. Předmluva...13 Obsah Předmluva...13 1 Pohyb jako základní projev života...17 1.1 Pohyb obecně...17 1.2 Pohybové chování...17 1.3 Vliv pohybu na životní pochody...18 1.4 Vztah pohybu k funkci CNS...19 1.5 Psychomotorické

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Opěrná a pohybová soustava

Opěrná a pohybová soustava Kosti kostra (skelet) - dospělý cca 206 kostí, dítě cca 300-13 14% hmotnosti - kosti dlouhé, krátké, ploché - chrupavka, vazivo Funkce: opora ochrana (orgánů) tvorba krve pohyb ukládání minerálních látek

Více

Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku. Richard J W Currie

Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku. Richard J W Currie Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku Richard J W Currie Virus infekční bronchitidy RNA (nukleová kyselina) uvnitř Proteiny (spike proteiny S1 a S2) na vnější straně

Více

Nelékařské obory: 2. ročník 1.LF UK ECMO ve fakultní nemocnici Plzeň. Mimořádná cena GALEN: Bc. Hana Buriánková

Nelékařské obory: 2. ročník 1.LF UK ECMO ve fakultní nemocnici Plzeň. Mimořádná cena GALEN: Bc. Hana Buriánková Nelékařské obory: Bc. Lada Zlochová 2. ročník 1.LF UK ECMO ve fakultní nemocnici Plzeň Mimořádná cena GALEN: Bc. Hana Buriánková 2. ročník 1.LF UK Informovanost veřejnosti o problematice darování kostní

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

V organismu se bílkoviny nedají nahradit žádnými jinými sloučeninami, jen jako zdroj energie je mohou nahradit sacharidy a lipidy.

V organismu se bílkoviny nedají nahradit žádnými jinými sloučeninami, jen jako zdroj energie je mohou nahradit sacharidy a lipidy. BÍLKOVINY Bílkoviny jsou biomakromolekulární látky, které se skládají z velkého počtu aminokyselinových zbytků. Vytvářejí látkový základ života všech organismů. V tkáních vyšších organismů a člověka je

Více

Markery srdeční dysfunkce v sepsi

Markery srdeční dysfunkce v sepsi Markery srdeční dysfunkce v sepsi MUDr. Pavel Malina MUDr. Janka Franeková, Ph. D. Oddělení klinické biochemie Interní oddělení Nemocnice Písek, a.s. Pracoviště laboratorních metod IKEM Praha Colours of

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

SOUSTAVA OPĚRNÁ A POHYBOVÁ. Vývoj a růst kostí. Tvary kostí

SOUSTAVA OPĚRNÁ A POHYBOVÁ. Vývoj a růst kostí. Tvary kostí SOUSTAVA OPĚRNÁ A POHYBOVÁ Tvoří celek, který plní několik funkcí: - je oporou těla - chrání životně důležité orgány (lebka, páteř, hrudník) - je zásobárnou minerálních látek-vápník - umožňuje pohyb KOSTRA

Více

Stavba pojivová tkáň (spojuje a izoluje orgány, složí k ukládání rezervních látek, plní funkci ochrannou). Tvoří ji: - vazivo - chrupavka - kost

Stavba pojivová tkáň (spojuje a izoluje orgány, složí k ukládání rezervních látek, plní funkci ochrannou). Tvoří ji: - vazivo - chrupavka - kost Opěrná (kosterní) soustava (skelet) - Tvořena pevnou a pohybovou oporu celého těla - orgán pasívního pohybu - krvetvorba - ochrana ostatních orgánů (např. páteř mícha, hrudník plíce, srdce aj.) Stavba

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková Pacient s hemofilií Radomíra Hrdličková Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního

Více

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M.

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Ústav klinické a molekulární patologie LF UP a FN Olomouc Úvodem -vzácná jednotka i pro patologa Statistika Ústavu klinické a

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_412 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena

Více

O původu života na Zemi Václav Pačes

O původu života na Zemi Václav Pačes O původu života na Zemi Václav Pačes Ústav molekulární genetiky Akademie věd ČR centrální dogma replikace transkripce DNA RNA protein reverzní transkripce translace informace funkce Exon 1 Intron (413

Více

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky

Více

Anatomie I přednáška 2. Pojiva. Stavba kostí. Typy kostí. Růst a vývoj kostí.

Anatomie I přednáška 2. Pojiva. Stavba kostí. Typy kostí. Růst a vývoj kostí. Anatomie I přednáška 2 Pojiva. Stavba kostí. Typy kostí. Růst a vývoj kostí. Obsah přednášek Úvod. Přehled studijní literatury. Tkáně. Epitely. Pojiva. Stavba kostí. Typy kostí. Růst a vývoj kostí. Spojení

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

Nutriční aspekty konzumace mléčných výrobků

Nutriční aspekty konzumace mléčných výrobků Nutriční aspekty konzumace mléčných výrobků Prof. MVDr. Lenka VORLOVÁ, Ph.D. a kolektiv FVHE VFU Brno Zlín, 2012 Mléčné výrobky mají excelentní postavení mezi výrobky živočišného původu - vyšší biologická

Více

Report. Dr. med. Dr. med. vet. Franz Starflinger. Colostrum extrakt, jako doprovodná terapie s pacienty s rakovinou. Burghausen Září 2000 -1-

Report. Dr. med. Dr. med. vet. Franz Starflinger. Colostrum extrakt, jako doprovodná terapie s pacienty s rakovinou. Burghausen Září 2000 -1- Dr. med. Dr. med. vet. Franz Starflinger Report Colostrum extrakt, jako doprovodná terapie s pacienty s rakovinou Burghausen Září 2000 Dr. Dr. F. Starflinger -1- Pacienti s rakovinou s poskytnutím holvita

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty J.Berkovcová, M.Dziechciarková, M.Staňková, A.Janošťáková, D.Dvořáková, M.Hajdúch Laboratoř

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

KOSTERNÍ SOUSTAVA. DLOUHÉ KOSTI(stehenní), PLOCHÉ ( lopatka), KRÁTKÉ ( články prstů)

KOSTERNÍ SOUSTAVA. DLOUHÉ KOSTI(stehenní), PLOCHÉ ( lopatka), KRÁTKÉ ( články prstů) KOSTERNÍ SOUSTAVA - základním projevem je pohyb, rozhodující úlohu má kostra a svalstvo - určuje základní tvar a chrání lehce zranitelná vnitřní ústrojí KOSTI - člověk má průměrně 206 kostí - nejtěžší

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU MASARYKOVA UNIVERZITA Přírodovědecká fakulta Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU Jiří Doškař Ústav experimentální biologie, Oddělení genetiky a molekulární biologie 1 V akademickém roce 1964/1965

Více

RNA interference (RNAi)

RNA interference (RNAi) Liběchov, 29. 11. 2013 RNA interference (RNAi) post-transkripční umlčení genové exprese přirozený mechanismus regulace genové exprese a genomové stability obranný antivirový mechanismus konzervovaný mechanismus

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových

Více

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 9. Časová dotace: 1 hodina týdně Výstup předmětu Rozpracované očekávané výstupy Učivo předmětu Přesahy, poznámky Konkretizované tématické okruhy realizovaného průřezového tématu

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza

Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza DEFORMITY PÁTERE Obsah prednášky Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza Detská kyfóza (školní kulatá záda) Prícina:

Více

Absorpční spektroskopie při biologické analýze molekul

Absorpční spektroskopie při biologické analýze molekul Absorpční spektroskopie při biologické analýze molekul Pokročilé biofyzikální metody v experimentální biologii Ctirad Hofr 8.11.2007 7 1 UV spektroskopie DNA a proteinů Všechny atomy absorbují v UV oblasti

Více

Bioinformatika. hledání významu biologických dat. Marian Novotný. Friday, April 24, 15

Bioinformatika. hledání významu biologických dat. Marian Novotný. Friday, April 24, 15 Bioinformatika hledání významu biologických dat Marian Novotný Bioinformatika sběr biologických dat archivace biologických dat organizace biologických dat interpretace biologických dat 2 Biologové sbírají

Více

Adobe Captivate Wednesday, January 09, 2013. Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery

Adobe Captivate Wednesday, January 09, 2013. Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery Page 1 of 45 Slide 2 - Zastoupení nádorů u dětí Page 2 of 45 Slide 3 - Epidemiologie nádorů dětského věku

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

2.5.2009. 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního traktu 5x větší incidence u bělochů než černochů. Česká republika (2000)

2.5.2009. 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního traktu 5x větší incidence u bělochů než černochů. Česká republika (2000) Nádory varlete Urologická klinika, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Epidemiologie 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního

Více

Metabolický syndrom. Alternativní možnosti současné medicíny. MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o.

Metabolický syndrom. Alternativní možnosti současné medicíny. MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o. Metabolický syndrom Alternativní možnosti současné medicíny MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o. MUDr. Jiří Kucharský 25 let praxe chirurga traumatologa 15 let vedoucí oddělení traumatologie Nemocnice

Více

Typizace amyloidóz pomocí laserové mikrodisekce a hmotnostní spektrometrie

Typizace amyloidóz pomocí laserové mikrodisekce a hmotnostní spektrometrie Typizace amyloidóz pomocí laserové mikrodisekce a hmotnostní spektrometrie Dušan Holub Laboratoř experimentální medicíny, Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

Kostra. Osová kostra. Kostra končetin. Páteř Kostra hrudníku Kostra hlavy. Horní končetina Dolní končetina. Pletenec pánevní

Kostra. Osová kostra. Kostra končetin. Páteř Kostra hrudníku Kostra hlavy. Horní končetina Dolní končetina. Pletenec pánevní Pohybový aparát Kostra 206 kostí v těle závislé na věku, novorozence 270 Cca 14%hmotnosti Opora těla Ochrana orgány, mozek Pohyb Krvetvorba Zásobárna minerálů Ca (až 1,5 kg), P Kostra Osová kostra Páteř

Více

PŘÍLOHA I. Page 1 of 5

PŘÍLOHA I. Page 1 of 5 PŘÍLOHA I SEZNAM NÁZVŮ, LÉKOVÁ FORMA, KONCENTRACE VETERINÁRNÍHO LÉČIVÉHO PŘÍPRAVKU, ŽIVOČIŠNÉ DRUHY, ZPŮSOB(Y) PODÁNÍ, DRŽITEL ROZHODNUTÍ O REGISTRACI V ČLENSKÝCH STÁTECH Page 1 of 5 Členský stát Žadatel

Více

Martina Havlíčková Helena Jiřincová. NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav

Martina Havlíčková Helena Jiřincová. NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav Pandemic H1N1 2009 Martina Havlíčková Helena Jiřincová NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav Z historie H1N1 1916-1917 pravděpodobná cirkulace viru, malá ohniska, lokální epidemie ve vojenských táborech,

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)?

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 2. Epidemiologie 3. Jak se mozková příhoda projevuje? 4. Co dělat při podezření na mozkovou mrtvici? 5. Jak CMP diagnostikujeme? 6. Léčba 7. Následky

Více