Genetika človeka. Metódy používané v genetike človeka:
|
|
- Matěj Vacek
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Genetika človeka samostatný vedný odbor, ktorý sa zaoberá dedičnosťou normálnych ľudských znakov a dedične podmienenými chorobami má mnohé špecifiká, ktorými sa odlišuje od iných genetických disciplín. Tieto odlišnosti sú spôsobené: človeka nemožno zámerne krížiť (etické dôvody) na človeku nie je možné robiť experimenty na ľuďoch nie je možné vykonávať selekciu (etické dôvody) generačná doba človeka je dlhá človek má malý počet potomkov (malá vzorka na vytvorenie štiepnych pomerov) človek má zložitý genotyp (asi 50 tisíc génov) väčšina znakov je polygénneho charakteru vplyv prostredia sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné rozšírenie Špeciálne oblasti genetiky človeka: 1. klinická genetika študuje geneticky podmienené zmeny. Zameriava sa na diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb a vrodených chýb. 2. cytogenetika - študuje zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich klinické prejavy 3. molekulová genetika - prináša nové poznatky z oblasti štruktúry a regulácie génov, génového inžinierstva, génovej terapie. Metódy používané v genetike človeka: 1. pozorovanie fenotypových prejavov: 2. a). rodokmeňová metóda = genealogický výskum človek, od ktorého sa začína robiť výskum sa nazýva proband schéma rodokmeňa sa zapisuje pomocou štandardných značiek
2 existujú 3 typy dedičnosti: autozomovo dominantná napr. polydaktylia, brachydaktylia autozomovo recesívna napr. fenylketonúria, celiakia, galaktozémia gonozómovo recesívna - daltonizmus, hemofília
3
4 b) výskum dvojčiat = gemelologický výskum dvojčatá môžu byť: dvojvaječné - dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou jednovaječné - 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou. Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2 zárodky, ktoré majú vždy rovnaké pohlavie. Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné dvojčatá, lebo majú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv prostredia. c) populačný výskum skúmanie určitej reprezentačnej vzorky populácie V praxi sa všetky metódy kombinujú a výsledky pozorovaní sa dopĺňajú a štatisticky spracúvajú. 2. štúdium karyotypov študuje sa zostava a štruktúra chromozómov chromozómy sú zostavené podľa medzinárodných pravidiel na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín označených A-G využíva sa prúžkovacia metóda (chromozómy sa farbia špeciálnymi farbivami) ale aj genetické a biochemické metódy dajú sa vyšetrovať aj prenatálne z plodovej vody- odber plodovej vody sa robí amniocentézou Dedičné choroby o o vznikajú ako dôsledok mutácií, vplyv prostredia je minimálny prejavia sa v každom prípade a) molekulové choroby chybná informácia štrukturného génu je príčinou neschopnosti vytvárať peptidový reťazec enzýmu. Chýbajúci enzým poruší alebo pozastaví metabolický reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed. galaktozémia autozómovo recesívne ochorenie, nevytvára sa enzým rozkladajúci galaktózu, hromadí sa medziprodukt, spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku fenylketonúria - autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa enzým zabezpečujúci premenufenylalanínu na tyrozín, dochádza k poškodeniu mozgu celiakia - autozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť tráviť lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace ťažkosti albinizmus - autozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť syntetizovať melanín (kožné farbivo) b) dedičné vývinové chyby vznikajú počas vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány, prsty, ústnu dutinu ). Moderná plastická chirurgia odstraňuje tieto chyby (eufenický zásah) a zvyšuje tak životaschopnosť jedincov. polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný znak
5 brachydaktylia (krátkoprstosť) - autozómovo dominantný znak, postihnutí jedinci majú krátke a hrubé prsty rážštepy podnebia a perí(neúplné uzatvorenie kostí) - dedia sa polygénne c) gonozomálne dedičné choroby viazané na X chromozóm hemofýlia gonozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tvoriť niektorý z faktorov zrážania krvi, postihnutí bývajú častejšie muži, ženy sú prenášačky daltonizmus - gonozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu d) syndrómy Turnerov syndróm chýbanie jedného X chromozómu.takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast. Klinefelterov syndróm zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY alebo XXXY ) je sterilný, má mužský výzor, vysoký. Syndróm supermuž (XYY) - vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite a asociálnemu správaniu, znížená plodnosť. Syndróm superžena (XXX alebo XXXX) - prehnane vyvinuté ženské atribúty, slabomyselnosť, znížená plodnosť. Dawnow syndrom - trizómia 21 chromozómu, prejavy:malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť v kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na leukémiu. Genetická prevencia: snaha predchádzať dedičným postihnutiam populácie rieši sa cez genetické poradenectvo = komplexná služba ľuďom, ktorí chcú získať informácie o dedičnosti Eugenika hraničný vedný odbor geneticko lekársko sociologický, ktorý využíva poznatky a možnosti 3 vied v prospech zlepšenia genofondu.
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka
VíceRODOKMENE GENEALOGICKÁ ANALÝZA
54 Rodokmene - genealogická analýza 6. RODOKMENE GENEALOGICKÁ ANALÝZA Kľúčové slová: autozómovo dominantné ochorenie, autozómovo recesívne ochorenie, dominantné ochorenie viazané na X-chromozóm, recesívne
VíceGENETIKA ČLOVĚKA. Monogenní znaky člověka krevní skupiny autozomální dominance, kodominance levorukost autozomální, recesivní
GENETIKA ČLOVĚKA Pro dědičnost člověka platí stejné zákonitosti jako pro ostatní organizmy, odlišné jsou jen metody studia: - nelze provádět experimenty - nelze provádět selekci - dlouhá generační doba
Vícea) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.
GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného
Vícew w w. a l z h e i m e r. s k
Čo je Alzheimerova choroba? Degeneratívne ochorenie mozgu, pri ktorom dochádza k zániku mozgových buniek a ku zmene látkovej premeny v mozgu. Je to najčastejšia forma demencie - spôsobuje poruchy mozgu
VíceVY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika
1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost
VíceDeoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
VíceÚvod Cytológia Bunka Chemické zloženie živej hmoty Membránové štruktúry bunky... 17
Obsah Úvod... 3 1. Cytológia... 4 1.1 Bunka... 4 1.2 Chemické zloženie živej hmoty... 6 1.3 Membránové štruktúry bunky... 17 1.3.1 Plazmatická membrána (PM)... 17 1.3.2 Mitochondria... 19 1.3.3 Endoplazmatické
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceMetodický model BIOLÓGIA, 8. ročník ZŠ. 8. ročník základná škola 3. ročník gymnázium s osemročným štúdiom DEDIČNOSŤ A PREMENLIVOSŤ ORGANIZMOV
predmet ročník tematický celok téma výchovné a vzdelávacie ciele BIOLÓGIA 8. ročník základná škola 3. ročník gymnázium s osemročným štúdiom DEDIČNOSŤ A PREMENLIVOSŤ ORGANIZMOV 1. Dedičnosť a jej podstata
VíceSouhrnný test - genetika
Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceVrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
VíceNávody na praktické cvičenia z témy Genetika
Molekulové základy dedičnosti DNA a transkripcia Úlohy: Časť jedného vlákna molekuly DNA tvoria nukleotidy s týmto poradím báz:...agtaccgatactcgattacgc......caccgtacagaatcgcttatt... c....gtgtaacgaccgatactgtag...
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceGenetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením
VíceZvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln
Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceZBIERKA ZÁKONOV SLOVENSKEJ REPUBLIKY. Ročník Vyhlásené: Časová verzia predpisu účinná od:
ZBIERKA ZÁKONOV SLOVENSKEJ REPUBLIKY Ročník 2016 Vyhlásené: 31. 3. 2016 Časová verzia predpisu účinná od: 1. 4.2016 Obsah dokumentu je právne záväzný. 141 VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotníctva Slovenskej
VíceZákladní pravidla dědičnosti
Mendelova genetika v příkladech Základní pravidla dědičnosti Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Mendelovy zákony dědičnosti
VícePrenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceHľadanie príčin autizmu
Hľadanie príčin autizmu interprofesionálna spolupráca Lekárska fakulta UK Farmaceutická fakulta UK Jesseniova lekárska fakulta UK Pedagogická fakulta UK Trnavská univerzita Nova Southeastern University,
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
Více16. Koľko litrov moču sa zmestí do močového mechúra
1. Popíš strednú vrstva oka 2. Vymenuj zmeny na tele v období puberty 3. Čo vieš o prištítnom teliesku 4. Čo prospieva a neprospieva obehovej sústave 5. Čo tvorí hrudník 6. Ako ináč nazývame pohyblivé
VíceII. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
VíceDÁTOVÉ PRVKY NA POPIS ČÍSELNÍKA
Identifikátor Názov Anglický názov Kód Verzia Akronym Popis Okruh Dĺžka kľúča Počet položiek Štandard verejnej správy Použitý v registri organizácií Vytvorený z hierarchie Predchodca Čiastkový Legislatívna
VíceMUTACE mutageny: typy mutací:
MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceAktivizujúce úlohy k téme tuky
Aktivizujúce úlohy k téme tuky Poznámky pre učiteľa Téma: Tuky Ciele: - charakterizovať lipidy z hľadiska výskytu, štruktúry, vlastností, významu a zastúpenia vo výžive človeka - charakterizovať výskyt
VíceBIOCHEMICKÉ PROCESY V ORGANIZME ČLOVEKA V PROCESE STARNUTIA
UNIVERZITA KOMENSKÉHO V BRATISLAVE Jesseniova lekárska fakulta v Martine Ústav lekárskej biochémie Ústav klinickej biochémie UNM BIOCHEMICKÉ PROCESY V ORGANIZME ČLOVEKA V PROCESE STARNUTIA prof. MUDr.
VíceDědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
VíceUčebný plán pre študentov, ktorí začali štúdium 1. septembra 2013
Učebný plán pre študentov, ktorí začali štúdium 1. septembra 2013 Učebný plán A: Gymnázium vetva obsahujúca latinský jazyk Vzdelávacia oblasť Názov predmetu 1.ročník 2. ročník 3. ročník 4. ročník spolu
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceGymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VíceHodnotenie environmentálnych rizík. Karcinogenita. Lujza Havelková 1.Mgr En Bi
Hodnotenie environmentálnych rizík Karcinogenita Lujza Havelková 1.Mgr En Bi Karcinogenita schopnosť vyvolať nádorovité bujnenie nekontrolované delenie buniek nádory, neoplazmy (novotvary) dôsledok mutácií
VíceBIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VícePředmět: Biologie Školní rok: 2009/10 Třída: 1.L. Referát na téma: Dědičnost Genetika ( DNA)
Object 12 34 Vyučující: Mgr.Ludvík Kašpar Jméno:Chromec Marek Datum:13.12.2009 Referát na téma: Dědičnost Genetika ( DNA) Něco z historie : Alfons Bertillon, velký francouzský detektiv vyšetřil v roce
VíceGenetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace
Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceTematický celok Obsahový štandard Výkonový štandard Prierezová téma
Tematický celok Obsahový štandard Výkonový štandard Prierezová téma Vnútorná stavba tela stavovcov orgán a orgánová sústava, orgánové sústavy stavovcov, sústava krycia, oporná, pohybová, tráviaca, dýchacie,
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceCvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto
VíceDusičnany v pitnej vode
Dusičnany v pitnej vode Povolenú hodnotu dusičnanov v pitnej vode stanovuje NV SR č. 354/2006 Z.z. (platné znenie) a určuje medznú hodnotu pre ukazovateľ dusičnany najviac 50 mg.l -1. Prípustnú hodnotu
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 14. - 18.5.2007 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 12. - 16.5.2008 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceUrinfekt test infekcie močových ciest
Urinfekt test infekcie močových ciest Urinfekt test infekcie močových ciest (IMC) patria spolu s respiračnými infekciami k najčastejším zápalovým ochoreniam, ktoré sa vyskytujú v priebehu celého života
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceTematický výchovno vzdelávací plán: Výchova k manželstvu a rodičovstvu (VMR)
Tematický výchovno vzdelávací plán: Výchova k manželstvu a rodičovstvu (VMR) Ročník/Trieda: štvrtý / 4. A, 4. B, 4. C Školský rok: 203/204 Vyučujúca koordinátorka VMR: Ing. Lenka Tršová Husárová Časová
VíceTěsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková
Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00
VíceVerifikácia a falzifikácia
Hypotézy Hypotézy - výskumný predpoklad Prečo musí mať výskum hypotézu? Hypotéza obsahuje vlastnosti, ktoré výskumná otázka nemá. Je operatívnejšia, núti výskumníka odpovedať priamo: áno, alebo nie. V
VíceDědičnost kvantitativních znaků. Proměnlivost a dědivost. Mutace
Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 3 Dědičnost kvantitativních znaků Kvantitativní znaky mají kontinuální proměnlivost a jsou polygenní. Za velikost znaku je většinou zodpovědný systém několika genů
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceAktivizujúce úlohy k téme sacharidy
Aktivizujúce úlohy k téme sacharidy Poznámky pre učiteľa Téma: Sacharidy Ciele: - charakterizovať vlastnosti, štruktúru, zloženie, využitie a výskyt sacharidov - popísať základné vlastnosti D-glukózy a
VíceCIEĽOVÉ POŽIADAVKY NA VEDOMOSTI A ZRUČNOSTI MATURANTOV Z EKOLÓGIE
ŠTÁTNY PEDAGOGICKÝ ÚSTAV CIEĽOVÉ POŽIADAVKY NA VEDOMOSTI A ZRUČNOSTI MATURANTOV Z EKOLÓGIE BRATISLAVA 2012 Schválilo Ministerstvo školstva, vedy, výskumu a športu Slovenskej republiky dňa 30. 8. 2013 pod
Více(tolkapón) tablety DENNÍK PACIENTA. Pomôže vám dodržiavať pravidelné vyšetrenia funkcie pečene počas prvého roku užívania
(tolkapón) tablety DENNÍK PACIENTA Pomôže vám dodržiavať pravidelné vyšetrenia funkcie pečene po prvého roku užívania INFORMÁCIE O PACIENTOVI 03 PRED UŽITÍM TASMARU SI, PROSÍM, PREČÍTAJTE NASLEDOVNÉ INFORMÁCIE
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceNondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota
2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VícePůsobení genů. Gen. Znak
Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceKBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceEnviroportál a jeho zmeny vyvolané novelou zákona č. 24/2006 Z. z. o posudzovaní vplyvov na životné prostredie
Enviroportál a jeho zmeny vyvolané novelou zákona č. 24/2006 Z. z. o posudzovaní vplyvov na životné prostredie KONTAKT Slovenská agentúra životného prostredia Sekcia environmentalistiky a riadenia projektov
VíceZákladní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
VíceVýukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512
Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika
VíceGenetika mnohobuněčných organismů
Genetika mnohobuněčných organismů Metody studia dědičnosti mnohobuněčných organismů 1. Hybridizační metoda představuje systém křížení, který umožňuje v řadě generací vznikajících pohlavní cestou zjišťovat
Vícev y d á v a m m e t o d i c k é u s m e r n e n i e:
č. 6226/2013 V Bratislave dňa 7. augusta 2013 Metodické usmernenie k zmenám v povinnosti platiť školné v zmysle zákona č. 131/2002 Z.z. o vysokých školách a o zmene a doplnení niektorých zákonov v znení
Více1. Ošetrovateľstvo ako vedná disciplína
1. Ošetrovateľstvo ako vedná disciplína a) ošetrovateľstvo ako vedná disciplína, b) charakteristika ochorenia cholecystolitiáza, cirhóza pečene (anatómia a fyziológia hepatobiliárneho systému, definícia
VícePreimplantačná genetická diagnostika. Černáková I. ISCARE, a.s., Bratislava
Preimplantačná genetická diagnostika Černáková I. ISCARE, a.s., Bratislava História PGD 1978 Narodenie 1. IVF dieťaťa 1990 Narodenie 1. dieťaťa po PGD Určenie pohlavia preimplantačného embrya 1993 Určenie
VíceVývoj cien energií vo vybraných krajinách V4
Vývoj cien energií vo vybraných krajinách V4 Ceny energií majú v krajinách V4 stále výrazný proinflačný vplyv. Je to výsledok významných váh energií a ich podielu na celkovom spotrebnom koši v kombinácii
VíceGenetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.
Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit
Více43. ročník BIOLOGICKÁ OLYMPIÁDA
SLOVENSKÁ KOMISIA BIOLOGICKEJ OLYMPIÁDY IUVENTA BRATISLAVA 43. ročník BIOLOGICKÁ OLYMPIÁDA šk. r. 2008/2009 Autorské riešenia teoretických úloh a autorské riešenia + inštrukcie k príprave praktických úloh
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky 1/76 GENY Označení GEN se používá ve dvou základních významech: 1. Jako synonymum pro vlohu
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Více3D origami - tučniak. Postup na prípravu jednotlivých kúskov: A) nastrihanie, alebo natrhanie malých papierikov (tie budeme neskôr skladať)
3D origami - tučniak Na výrobu 3D tučniaka potrebujeme: 27 bielych kúskov = 2 biele A4 kancelárske papiere, 85 čiernych (resp. inej farby) kúskov = 6 kancelárskych A4 papierov rovnakej farby, 3 oranžové
VíceAutizmus, tráviace funkcie a vplyv probiotík
Autizmus, tráviace funkcie a vplyv probiotík K. Babinská, S. Lakatošová, A. Tomova, V. Husárová, A. Pivovarčiová, J. Bakoš, A. Harinek, L. Slobodníková, V. Piačková, A. Gvozdjáková, M. Bucová, A. Čorejová,
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
VíceZáklady genetiky člověka
Základy genetiky člověka v dědičnost člověka (humánní genetika) je aplikací obecných genetických zákonitostí na člověka (dědičnost lidských znaků podléhá stejným zákonitostem jako dědičnost znaků všech
VíceJednoduché stroje Prevody na prenos síl a pohybu
Stroje a mechanizmy Jednoduché stroje Prevody na prenos síl a pohybu História jednoduchých strojov dôvodom na ich vznik bola snaha ľudí uľahčiť si svoju namáhavú prácu postupne pomocou nástrojov a rôznych
VíceHlavným rizikovým faktorom glaukómu je zvýšený vnútroočný tlak (IOT) (asi 2% populácie vo veku rokov a 8% nad 70 rokov má zvýšený IOT).
Glaukóm je skupina ochorení, ktorá môže spôsobiť stratu zraku bez varovných príznakov. Vyše 3 MILIÓNOV Američanov má glaukóm. Len polovica z nich to VIE. DIIAGNÓZA JE PRVÝM KROKOM ZÁCHRANY VÁŠHO ZRAKU
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VíceKaryotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů
Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů Historie: 20. léta 20. století přibližný počet chromozomů v buňce člověka 1956
VíceSTAROSTLIVOSŤ O PACIENTA S ASTHMOU BRONCHIALE V AMBULANCII PRAKTICKÉHO LEKÁRA. MUDr. Iveta Vaverková ambulancia praktického lekára Bratislava
STAROSTLIVOSŤ O PACIENTA S ASTHMOU BRONCHIALE V AMBULANCII PRAKTICKÉHO LEKÁRA MUDr. Iveta Vaverková ambulancia praktického lekára Bratislava ASTHMA BRONCHIALE Chronická zápalová choroba dýchacích ciest
Více- chromozómy hrubnú a stávajú sa viditeľnými = špiralizujú sa a kondenzujú
DELENIE BUNIEK Mitóza a amitóza sú spôsoby bunkového delenia. Delenie bunky v oboch prípadoch je sprevádzané najprv rozdelením jadra - karyokinézou, až neskôr sa rozdelí cytoplazma - cytokinéza. MITÓZA
VíceFenotypová a genetická analýza produkčných a reprodukčných ukazovateľov čistokrvných cigájskych oviec vo vybraných chovoch Prešovského kraja.
Fenotypová a genetická analýza produkčných a reprodukčných ukazovateľov čistokrvných cigájskych oviec vo vybraných chovoch Prešovského kraja. 1 Doc. RNDr. Milan Margetín, PhD., 2 Ing. František Bujňák
VíceRámcový učebný plán inovovaný pre 1. a 2. ročník a pre 5. a 6. ročník
Základná škola, Školská 3, 076 43 Čierna nad Tisou Rámcový učebný plán inovovaný pre 1. a 2. ročník a pre 5. a 6. ročník Šk. rok. 2016/2017 Použité skratky: ZPH- základný počet hodín, PVH- počet voliteľných
VíceSprievodný list SofComs.r.o., Priemyselná 1, Liptovský Mikuláš
Sprievodný list SofComs.r.o., Priemyselná 1, 031 01 Liptovský Mikuláš Program basic.sk Verzia 3.02.18 Dátum 17.12.2018 Autor Ing. J. Malíček, Z. Patka Hot - line 044/562 41 97-8 Vážený používateľ programu
Více