Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln"

Karolína Šimková
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Genetika člověka

2 Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp je do velké míry ovlivňov ován n vnější ším m prostřed edím (sociáln lní podmínky). Generační doba člověka je velmi dlouhá.. Genetik můžm ůže sledovat maximáln lně 4 generace. Složitost lidského genomu (polygenní systém) U člověka je navíc c zvláš áštností, že e se často kříží k (tedy spíš íše e křížil k - v minulosti) pouze s jedinci z určit ité populace (stejný národ, n společensk enská vrstva, jedinci stejného vyznání). Naopak dnes mám díky moderním m dopravním prostředk edkům m takové možnosti migrace, které žádné jiné zvíře e nemá.

Složitost lidského genomu (polygenní systém) U člověka je navíc c zvláš áštností, že e se často kříží k (tedy spíš íše e křížil k - v minulosti) pouze s jedinci z určit ité populace

3 Metody studia Genealogická metoda (rodokmenová) Gemellilogická metoda (zkoumání dvojčat) Cytogenetické metody (studium karyotypů) Molekulárn rně genetické metody

4 Metoda rodokmenová genealogie = rodopis využívá sestavení rodokmenu několika n generací pomocí mezinárodn rodních symbolů sleduje se výskyt určitých chorob po několik n generací (lze usoudit, zda je sledovaná alela dominantníči recesivní)

symbolů sleduje se výskyt určitých chorob po několik n

5 Gemellilogická metoda gemellus = dvojitý Dvojčata dizygotická (vznikají oplozením m dvou současn asně dozrálých vajíček) monozygotická (po prvním m rýhování se blastomery oddělí a každá se vyvíjí samostatně) tj. mají stejnou genetickou informaci To ještě neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů pomáhá zjistit, co a do jaké míry ovlivňuj ují geny a co závisí na podmínk nkách, ve kterých jedinec vyrůst stá.

mají stejnou genetickou informaci To ještě neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné

6 Cytogenetické metody vyšet etřování karyotypu lze zjistit odchylky v počtu a struktuře e chromozomů lze i prenatáln lně (amniocentéza)

7 Molekulárn rně genetické metody studium molekul jaderné DNA izolace z lymfocytů periferní krve pomocí genové sondy lze nalézt konkrétn tní geny

8 Dědičné dispozice a choroby Podle podílu dědid dičnosti: choroby vznikající na základz kladě vrozené dispozice (náchylnosti) choroby, jejichž příčinou je specifická genetická mutace = vlastní dědičné choroby

vrozené dispozice (náchylnosti) choroby, jejichž

9 1. Choroby s dědid dičnou dispozicí choroba vzniká spolupůsoben sobením m genetické dispozice a určit itého vnější šího činitele (expozičního vlivu) je možné jim předchp edcházet (pokud o dispozici víme) vyhnout se vyvolávaj vajícímu činiteli alergie, esenciáln lní hypertenze, neurózy typický rodinný výskyt

je možné jim předchp edcházet (pokud o dispozici víme) vyhnout se vyvolávaj

10 2. Vlastní dědičné choroby vznikají genovými, chromozomovými a genomovými mutacemi genových chorob většinou neschopnost organismu syntetizovat určitou látku l (tzv. molekulárn rní choroby)

11 a) Autozomáln lně recesivní choroby: fenylketonurie cystická fibróza galaktosemie srpkovitá anemie

12 Fenylketonurie Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym), který nemůž ůže e být přemp eměněn n na tyrosin,, a tudíž se odbourává na jiné produkty (kyselina fenylmléčná, fenylpyrohroznová a fenyloctová). To vede k poškozov kozování CNS a následnn sledné mentáln lní zaostalosti. Neléčen ené onemocnění může e CNS způsobit těžké defekty. Výskyt je asi 1 / narozených.

fenylmléčná, fenylpyrohroznová a fenyloctová).

13 Cystická fibróza narušen transport iontů Cl - a Na + hromadění hlenu v trávic vicím m a dýchacím m traktu 1 : 2000

14 Srpkovitá anemie Těžká,, dědid dičná forma hemolytické anemie. Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár r a zvětšen ení sleziny, která má sníženou funkci. Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví,, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějakn jaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace.

Dochází k ucpávání kapilár r a zvětšen ení sleziny, která má sníženou funkci.

15 Udržování polymorfismu alely: AA Aa aa Zvýhodnění heterozygotů

16 Galaktosemie Chybí enzym pro tráven vení galaktosy z mléčné stravy, která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol.. Ten působp sobí toxicky na játra, j mozek (vznik mentáln lní retardace), ledviny a očníčočky a můžm ůže e vést v k jejich poškozen kození. Výskyt asi 1 /

. Ten působp sobí toxicky na játra, j mozek (vznik mentáln lní retardace),

17 b) Autozomáln lně dominantní choroby Huntingtonova choroba Syndaktylie, polydaktylie Brachydaktylie

18 Huntingtonova choroba projevuje se ve středn edním m věku v dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku obvykle se projevuje zášz áškuby a kroutivými pohyby, abnormáln lním způsobem chůze a poruchou řeči. Často se projevuje úbytek rozumových schopností,, poruchy nálady n a chování.

kroutivými pohyby, abnormáln lním způsobem chůze a poruchou řeči.

19 Syndaktylie, polydaktylie Srůst, respektive znásoben sobení několika prstových článků.. Je - li to možné, řeší se chirurgicky. Onemocnění je jedno z nejčast astějších. Brachydaktylie Projevuje se krátkými, zavalitými prsty. Často též malý vzrůst + krátk tké ruce a nohy. Rozsah je velmi variabilní.

Onemocnění je jedno z nejčast astějších.

20 c) Autozomáln lní, genomové choroby Syndrom kočičího křikuk Downův syndrom (mongolismus) Edwardsův syndrom

21 Syndrom kočičího křiku delece (ztráta) p raménka 5. chromozomu anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace.

22 Downův syndrom Trisomie 21. chromozomu Mongoloidní vzhled, rozštěpy rtů a pátep teře, e, u 40 % vrozené vady srdce, krátk tké prsty, hypoplasie a malformace genitáli lií,, malý vzrůst, IQ (úrove( roveň imbecility) 1:700 riziko roste s věkem v matky v ČR R 1 postižen ené dítě na narozených (70 dětíd za rok)

23 Downův syndrom

24 Edwardsův syndrom Trisomie 18. chromozomu Protažen ená týlníčást hlavy, deformace úst, malformované uši, malformace ledvin, u 15 % rozštěpy rtů a patra, u 85 % vrozené vady srdce, u 15 % dextropozice srdce, psychomotorická retardace, jen 10 % dětíd přežívá 1. rok života. Riziko 1:7 000

25 d) Gonozom.. recesivní onemocnění: Gonozomáln lně recesivní choroby postihují většinou muže. Ženy bývají přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky). Způsobuje recesivní gen vázaný v na chromozom X Hemofilie Daltonismus Svalová dystrofie

26 Hemofilie Vrozená porucha srážení krve Projevuje se poruchou schopnosti zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození. důsledek chybění faktoru srážení krve (funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX) 1 : 10000

27 Daltonismus "barvoslepost chybí,, nebo je omezena schopnost rozlišit it červenou a zelenou barvu

28 Svalová dystrofie Dědičného postižen ení svalů Pomalá,, progresivní degenerace svalových vláken Dystrofin

29 e) Gonozomáln lní, genomové choroby Turnerův syndrom (postižen ené ženy-xo) Klinefelterův syndrom (postižen ení muži-xxy) superžena -XXX aža XXXXX supermuž -XYY

30 Vrozené vývojové vady zvláš áštní skupina dědid dičných chorob vrozené vývojové vady (VVV( VVV) ) jsou defekty orgánů,, ke kterým došlo během b prenatáln lního vývoje plodu a jsou přítomny p při i narození jedince. Postihují v různr zném rozsahu okolo 3 % novorozenců.. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství.

31 Příčiny vzniku Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace - tedy mutace nebo různé vnější vlivy (modifikace).

32 Chemické - různ Mutagenníčinitel initelé zná léčiva (například některn která antibiotika, antiepileptika,, cytostatika); prokázán n je i mutagenní účinek alkoholu a drog. Potencionáln lně jsou samozřejm ejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např.. těžt ěžké kovy). Fyzikáln lní - záření.. Radioaktivní záření může e způsobovat zlomy chromosomů,, zatímco RTG zářenz ení může e nepřízniv znivě ovlivnit vývoj neuráln lní trubice. Další ším m fyzikáln lním mutagenem je kromě záření ještě vysoká teplota. Biologick Biologické - infekce matky, které zejména v časných stádi diích těhotenství mohou vážněv narušit vývoj plodu. Patří sem toxoplazmóza za,, zarděnky, syfilis, AIDS a infekce způsoben sobené cytomegaloviry nebo herpes viry. Přímý mutagenní vliv mohou mít m t také některé nemoci matky,, např. diabetes mellitus (cukrovka) nebo fenylketonurie.

Podobné dokumenty

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA