GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

Transkript

1 Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011

2 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

3 Lékařská genetika Lékařská genetika se zabývá diagnózou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty. Stejně jako ve všech ostatních oblastech medicíny i v genetice je zásadní stanovit správnou diagnózu a poskytnout vhodnou péči, která musí zahrnovat pomoc postiženému jedinci a členům rodiny tak, aby porozuměli povaze a důsledkům onemocnění a vyrovnali se se s nimi.

4 Lékařská genetika Je-li však choroba dědičná, přistupuje další rozměr: potřeba informovat ostatní členy rodiny o jejich riziku a o možnostech, jak toto riziko modifikovat. Jako je specifickým znakem genetické choroby její tendence se vyskytovat v rodině opakovaně, je specifickým rysem genetického poradenství jeho zaměření nejen na původního pacienta, ale také na členy pacientovy rodiny, a to současné i budoucí.

5 Lékařská genetika I když v současné době jsou naše možnosti ještě velmi omezené a můžeme většinou pouze diagnostikovat neléčitelné a vyhledávat osoby v riziku, lze terapeutické využití oboru v příštích desetiletích jistě očekávat.

6 Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých (1:2000). Počet pacientů, kteří vzácnými nemocemi trpí, však může být vysoký, neboť těchto nemocí existuje přibližně Většinu z nich způsobují genetické vady, přičemž dalšími příčinami jsou vlivy prostředí v těhotenství nebo později, často v kombinaci s genetickou predispozicí.

7 Vzácná dědičná onemocnění Dědičná onemocnění se obvykle vyskytují v populaci poměrně vzácně. Tato vzácnost způsobuje i to, že ani profesionálové se s takovou chorobou nemusí setkávat často. V péči o pacienty mohou významně pomoci specializovaná centra poskytujícíc služby nejen medicínské, ale i sociální, psychologické, pedagogické

8 ddělení lékařské genetiky Genetická poradna Ambulance genetická poradna Genetické laboratoře cytogenetické laboratoře laboratoř DNA/RNA diagnostiky Výuka lékařské genetiky Propagace a popularizace lékařské genetiky (kde se dá)

9 Genetické poradenství Základní úlohou genetického poradenství je poskytnout pacientům s geneticky podmíněným onemocněním, případně jejích příbuzným, dostatek informací o charakteru dědičné choroby, o jejím dalším průběhu, možnostech diagnostiky a léčby a především o výši rizika opakovaného výskytu u dalších příbuzných.

10 Incidence vývojových vad a geneicky podmíněných chorob Geneticky determinované poruchy jsou příčinou patologie u 3-5% novorozenců. Až 80% samovolných potratů ( 15% z poznaných těhotenství) je podmíněno genetickou poruchou. Geneticky determinované poruchy se manifestují v průběhu celého života.

11 Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných chorob odhadnuta na 0,36% u živě narozených novorozenců (studie na dětí), méně než 10% se manisfestuje po pubertě až 80 % populace onemocní do konce života multifaktoriálně polygenně dědičnou chorobou (komplexní dědičnost) (genetická predispozice + vliv zevního prostředí)

12 Pacienti genetických poraden Zemřelí, již nežijící členové rodin Dospělí Těhotné ženy Plody- budoucí děti Děti Partneři plánující rodičovství

13 Děti s vrozenými vývojovými vadami a jejich rodiny s podezřením či potvrzením dědičné choroby a jejich rodiny s podezřením nebo potvrzenou dědičnou poruchou metabolismu a jejich rodiny s podezřením na vrozenou chromosomální aberaci (stigmatisace, vývojové vady, neprospívání, prematurita) s předčasnou či opožděnou pubertou s vývojovými vadami genitálu s malým či nadměrným vzrůstem pro náhradní rodinnou péči

14 Děti a dospělí pacienti s psychomotorickou retardací transsexuálové osoby dlouhodobě exponované zevního prostředí onkologičtí pacienti pacienti s podezřením na hereditární nádorové onemocnění škodlivinám

15 Dospělí pacienti dárci gamet příbuzenské páry partneři léčení pro neplodnost partneři s opakovanými spontánními potraty

16 Těhotné ženy s positivní rodinnou anamnézou (neplodnost, opakované fetální ztráty, dědičná onemocnění, vývojové vady) s nepříznivou anamnézou v těhotenství (chronické onemocnění se zavedenou terapií, akutní onemocnění v počátku gravidity - teploty, léky, rtg.vyšetření, CT, očkování, toxoplasmosa, zarděnky...) s patologickým nálezem v biochemickém screeningu s patologickým ultrazvukovým nálezem u plodu (vývojová vada u plodu) starší těhotné ženy (partneři)

17 Genetické vyšetření před plánováním rodičovství??? Známe svůj zdravotní stav? Známe zdravotní stav svého partnera? Známe zdravotní stav svých příbuzných? Známe zdravotní stav příbuzných partnera?

18 Zhodnocení výsledků všech provedených vyšetření, anamnestických údajů, zdravotní dokumentace Potvrzení nebo stanovení diagnosy, pokud je to možné Sledování a léčení u odborníků Kontroly v genetické poradně - zejména pokud není stanovena diagnóza Doporučení konzultace před plánováním rodičovství Prenatální diagnostika Psychologická podpora.. Vyslovení genetické prognózy

19 Rodinná prevence Informace pro rodinné příslušníky Vytypování osob v riziku Doporučení jejich genetického vyšetření

20 Genetik neříká, jak by se rodina měla rozhodnout, ale jak se může rozhodnout!!! Genetik pomáhá rodině toto rozhodnutí realizovat

21 Genetické principy a přístupy nejsou omezeny na žádnou jedinou medicínskou specializaci.

22 Genetika napříč medicínou od A do Z od patologie k prenatální diagnostice ortopedie gynekologie psychiatrie dermatovenerologie pediatrie RL oční neurologie mikrobiologie infekční lékařství patologie hematologie neonatologie anesthesiologie Plastická chirurgie ortopedie

23 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP A T L G I E Histologická vyšetření Fetopatologie Patologicko-anatomická diagnóza zemřelých

24 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP T M A T L G I E Vrozené vývojové vady orofaciální oblasti Anomálie dentice Anomálie skloviny, dentinu Kraniofaciální syndromy

25 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP N I T Ř N Í L É K A Ř S T V Í Chronická pankreatitida Ulcerosní kolitida Crohnova choroba Celiakie Cystická fibrosa Diabetes mellitus

26 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP R Akutní ohrožení života Maligní hypertermie

27 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Spolupráce při mnoha diagnostických biochemických vyšetřeních Novorozenecký screening Dědičné poruchy metabolismu I C H E M I E

28 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Vrozené vývojové vady, pre- a postnatální péče nemocnění se zvýšenou fragilitou kostí H I R U R G I E

29 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLP 90% onemocnění monogenně dědičných se projeví v prepubertálním období Většina chromosomových aberací, vývojových vad Ě T S K É L É K A Ř S T V Í

30 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Konzultace v těhotenství Screening v těhotesntví Genetické poradenství v těhotenství Sterilní páry Infertilní páry Y N E K L G I E

31 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Trombofilie Hemofilie Jiné krvácivé stavy Hemochromatosa E M A T L G I E

32 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMN Defekty imunity čkování v graviditě P N F E K Č N Í L É K A Ř S T V Í

33 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Vrozené srdeční vady Poruchy srdečního rytmu Kardiomyopathie Trombofilie ICHS A R D I L G I E

34 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Genodermatosy Ž N Í

35 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Diagnostika intrauterinních infekcí I K R B I L G I E

36 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Vrozené vývojové vady Vrozené chromosomové aberace Stigmatizace Podezření na vrozené dědičné onemocnění Novorozenecký screening E N A T L G I E

37 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Mentální retardace Neuropathie Myopathie Poruchy chování Vrozené chromosomové aberace Syndrom fragilního X chromosomu Neurofibromatosa Tuberosní sklerosa Metabolické poruchy E U R L G I E

38 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP nkogenetická vyšetření tu CNS Neurofibromatosa Von Hippel Lindau Cévní anomálie CNS Tuberosní sklerosa Kraniosynostosy E U R C H I R U R G I E

39 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Retinoblastom Vývojové vady oka Amaurosa Katarkata Glaukom Keratokonus Vady refrakce Č N Í

40 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Hereditární nádorová onemocnění Neurofibromatosa DNA a RNA vyšetření solidních tumorů Standardní cytogenetická, molekulárně cytogenetiká a molekulárně genetická vyšetření u mnoha onkologických diagnóz Monitorování minimální residuální choroby N K L G I E

41 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Vrozená ztráta sluchu Vývojové vady Neurofibromatosa II R L

42 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP R Kostní dysplasie Vývojové vady kostí T P E D I E

43 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNP Prenatální screening Prenatální diagnostika VVV Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací Prenatální diagnostika monogenně podmíněných onemocnění Preimplantační genetická diagnostika Preimplatnační genetický screening nejčastěšjích aneuploidií R E N A T Á L N Í D G

44 Nespoléhejme jen na štěstí Mysleme i na genetiku a můžeme přispět k efektivní ochraně zdraví i k narození zdravých dětí. Zázraky se nemusí stávat každý den!

45