Vrozené (metabolické) choroby
|
|
- Erik Dvořák
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Vrozené (metabolické) choroby A. E. Garrod alkaptonurie, cystinurie, pentosurie, albinismus Geneticky podmíněna nepřítomnost nebo modifikace specifických proteinů Příčiny = mutace bodová delece inzerce Projevy - nejčastěji na úrovni Enzymů Receptorů Transportních proteinů a dalších proteinů Základní rozdělení Dominantní Recesivní Autosomální Gonosomální Autosomální dědičnost Aa aa Aa Aa Aa aa Aa aa AA aa Aa aa 1 : 1 dominantní renální glykosurie, část. dna 0 : 4 recesivní fenylketonurie, cyst. fibrosa 3 : 1 1 : 3 1
2 Gonosomální dědičnost YX A X a X a YX a X A X a YX a YX a X A X a X A X a 0 synů : 2 dcery YX A X a X A YX a X a X a 1 syn : 1 dcera D: nemocný muž zdravé syny, nemocné dcery nemocná žena 1:1 bez ohledu na pohl. vitamin-resistentní rachitis, defekt G-6-P-dehydrogenasy R: manifestace viceméně pouze u mužů hemofilie A, B Enzymopatie S Enzym P P Primární důsledky Snížená tvorba produktu Zvýšená akumulace substrátu Zvýšená syntéza dalších metabolitů Alkaptonurie (2-5 : ) Phe Tyr p-hydroxyfenylpyruvát HO OH CH2COO - HOMOGETISÁT homogentisát- 1,2-dioxygenasa - OOC CH CH CCH 2 CCH 2 COO - O O 4-malenylacetacetát fumarylacetacetát ochronotický pigment fumarát acetacetát 2
3 Fenylketonurie (1 : ) L-Phe fenylalanin-4-monooxygenasa (fenylalaninhydroxylasa) tetrahydrobiopterin O 2 dihydrobiopterin H 2 O L-Tyr DOPA ADH fenylpyruvát AD ADH o-hydroxyfenylacetát katecholamin melanin AD fenyllaktát CO 2 fenylacetát ZÁPACH Gln H 2 O fenylacetylglutamin Homocystinurie (1 : ) methionin ATP folát vit. B 12 (příp. betain) S-adenosylmethionin CH 3 S-adenosylhomocystein adenosin L-HOMOCYSTEI HOMOCYSTI Ser vit.b 6 L-cystathionin cystathionin-β-synthetasa bílkoviny L-cystein GSH taurin cystin KoA SO 4 2- hyperhomocysteinemie 10 % riziko ISCH Homocystein Homocystein-cystein (smíšený disulfid) homocystin Homocystein-protein disulfid homocystein thiolakton Homosystamid (lipo)proteinový adukt 3
4 Leucinosa choroba javorového sirupu (1 : ) L-Leu L-Ile L-Val 2-oxoisokapronová 2-oxo-3-methylvalerová 2-oxoisovalerová AEROBÍ DEKARBOXYLACE Galaktosemie (1 : ) Gal Gal-P Glc-P Mg 2 Glc ATP ADP UDP-Glc UDP-Gal galaktokinasa galaktosa-1-puridyltransferasa UDP-glukosa- -4-epimerasa laktosa UDP Intolerance fruktosy (1 : ) fruktosa glykogen fru-1-p fru-1,6-bisp aldolasa baldolasa a glyceraldehyd dihydroxyaceton-p glyceraldehyd-p Fru-1-P inhibice fruktosa-1-p-fosforylasy, fruktosa-1,6-bisfosfatasy, fruktosa-1,6-bisfosfát-aldolasy hypoglykemie 4
5 Metabolismus purinů guanosin adenosin inosin guanin xanthin XO hypoxanthin PRPP XO PRPP kys. močová GMP IMP Resyntéza nukleotidů hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferasa Onemocnění dna Leschův-yhanův syndrom - chybí hypoxanthinguaninfosforibosyltransferasa Xanthinurie - chybí xanthinoxidasa OH OH H Allopurinol XO HO H alloxanthin suicide substrát Hemoglobinopatie Kvalitativní substituce aminokyseliny v některém z řetězců hemoglobinu (Popsáno přes 200 variant Hb). Mohou být klinicky tiché, nebo dalekosáhlé důsledky v důsledku snížené rozpustnosti, stability či transportní kapacity pro O 2. HbS (Val6Glu) deoxyhbje 50x méně rozpustný než oxyhb dlouhé asociované řetězce Léčba kyanatanem ireverzibilní karbamoylderivát HbM nedostatek methemoglobinreduktasy 5
6 Hemoglobinopatie Kvalitativní substituce aminokyseliny v některém z řetězců hemoglobinu (Popsáno přes 200 variant Hb). Mohou být klinicky tiché, nebo dalekosáhlé důsledky v důsledku snížené rozpustnosti, stability či transportní kapacity pro O 2. Kvantitativní thalasemie - ovlivněna rychlost syntézy některého z globinových řetězců hemoglobinu. ásledky zahrnují nedostatečnou erythropoesu, hemolysu a různý stupeň anemie. Cystická fibrosa (1 : 3 000) jedno z nejčastějších autozomálně recesivních monogenních onemocnění - každý 25. člověk v ČR je zdravým nosičem (45-50 dětí s CF ročně) gen CFTR (ATP-vázající kazetový transmembránový transportní protein) - objeven v r chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk regulace funkce resorpčního a-kanálu regulace objemu sekretu a absorpce elektrolytů porucha ve výměně iontů Cl -, a a vody potní test tvorba abnormálně hustého hlenu (hl. dýchací a zažívací systém) Doba života let Screening všech narozených dětí (pozitivní je podrobeno podrobnému vyšetření). Stanovení nesmí být falešně pozitivní ani negativní. Stanovení ELFO, imunochemie, enzymová kinetika, molekulárně biologické metody Hromadění nadbytku meziproduktu daného enzymového sledu reakcí (Gal - galaktosemie) nadbytek substrátu nebo produktů je vylučován organismem v chemicky nezměněné formě nebo formě chemicky změněné, ale jinak než u přirozeného metabolismu (vylučování fenylpyruvátu u PKU) nedostatek produktu alterované chemické reakce. 6
7 Léčba Omezení přísunu substrátu Dodávání chybějícího produktu Dodávání vitamínových kofaktorů Zvýšení exkrece toxických metabolitů áhrada chybějícího proteinu áhrada defektního genu 7
rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceMetabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin 2 Vladimíra Kvasnicová Odbourávání AMK 1) odstranění aminodusíku z molekuly AMK 2) detoxikace uvolněné aminoskupiny 3) metabolismus uhlíkaté kostry AMK 7 produktů 7 degradačních
VíceCZ.1.07/1.5.00/
Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice
VíceMetabolizmus aminokyselin II
Metabolizmus aminokyselin II Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2.LF UK a FN Motol dr. Matej Kohutiar, doc. Jana Novotná matej.kohutiar@lfmotol.cuni.cz Praha 2017 Degradace uhlíkové kostry aminokyselin
VíceMetabolizmus aminokyselin II
Metabolizmus aminokyselin II Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2.LF UK a FN Motol MUDr. Bc. Matej Kohutiar, Ph.D. matej.kohutiar@lfmotol.cuni.cz Praha 2018 Degradace uhlíkové kostry aminokyselin
VíceMetabolismus bílkovin. Václav Pelouch
ZÁKLADY OBECNÉ A KLINICKÉ BIOCHEMIE 2004 Metabolismus bílkovin Václav Pelouch kapitola ve skriptech - 3.2 Výživa Vyvážená strava člověka musí obsahovat: cukry (50 55 %) tuky (30 %) bílkoviny (15 20 %)
VíceMetabolismus aminokyselin. Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin Vladimíra Kvasnicová Aminokyseliny aminokyseliny přijímáme v potravě ve formě proteinů: důležitá forma organicky vázaného dusíku, který tak může být v těle využit k syntéze dalších
VíceMetabolismus aminokyselin - testík na procvičení - Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin - testík na procvičení - Vladimíra Kvasnicová Vyberte esenciální aminokyseliny a) Asp, Glu b) Val, Leu, Ile c) Ala, Ser, Gly d) Phe, Trp Vyberte esenciální aminokyseliny a) Asp,
VícePROTEINY. Biochemický ústav LF MU (H.P.)
PROTEINY Biochemický ústav LF MU 2013 - (H.P.) 1 proteiny peptidy aminokyseliny 2 Aminokyseliny 3 Charakteristika základní stavební jednotky proteinů geneticky kódované 20 základních aminokyselin 4 a-aminokyselina
VíceDiabetes mellitus. úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu. Metabolismus glukosy. Insulin (5733 kda)
Diabetes mellitus úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu ~ nedostatečná sekrece ~ chybějící odpověď buněk periferních tkání Metabolismus glukosy ze střeva jako játra 50 % glykogen
Vícea) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.
GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného
VíceBIOCHEMIE GIT. Tomáš Kuˇ. cera
BIOCHEMIE GIT ˇ MALABSORP CNÍ SYNDROM Tomáš Kuˇ cera tomas.kucera@lfmotol.cuni.cz Ústav lékaˇrské chemie a klinické biochemie 2. lékaˇrská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Fakultní nemocnice v Motole
VíceViktor Kožich. Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Historie
VíceKBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
Více19.b - Metabolismus nukleových kyselin a proteosyntéza
19.b - Metabolismus nukleových kyselin a proteosyntéza Proteosyntéza vyžaduje především zajištění primární struktury. Informace je uložena v DNA (ev. RNA u některých virů) trvalá forma. Forma uskladnění
VíceSoučasnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie
Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Petr Chrastina Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha Cíl novorozeneckého screeningu Cíl novorozeneckého
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceGenetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
VíceMETABOLISMUS NUKLEOTIDŮ
METABOLISMUS NUKLEOTIDŮ KURZ 4-407 EVA SAMCOVÁ A VLADIMÍRA KVASNICOVÁ PURINOVÉ BÁZE Obrázek je převzat z učebnice: Devlin, T. M. (editor): Textbook of Biochemistry with Clinical Correlations, 4th ed. Wiley-Liss,
VíceBiochemie dusíkatých látek při výrobě vína
Biochemie dusíkatých látek při výrobě vína Ing. Michal Kumšta www.zf.mendelu.cz Ústav vinohradnictví a vinařství kumsta@mendelu.cz Vzdělávací aktivita je součástí projektu CZ.1.07/2.4.00/31.0089 Projekt
VíceMetabolismus aminokyselin I. Jana Novotná 2. LF UK, Ústav lékařské chemie a klinické biochemie
Metabolismus aminokyselin I Jana Novotná 2. LF UK, Ústav lékařské chemie a klinické biochemie Metabolismus aminokyselin PROTEINY Z POTRAVY GLYKOLÝZA KREBSŮV CYCLUS Proteosyntéza Trávení Transaminace TĚLESNÉ
VícePřevzato na základě svolení Macmillan Publishers Ltd: Nat Rev Genet. 2001;2(4):245-55), copyright (2001).
α-talasemie Autor: Alexandra Kredátusová Výskyt Talasemie jsou světově nejrozšířenější dědičně podmíněné krevní onemocnění. Nejčastější jsou v malarických oblastech (obr. 1), protože nositeli talasemického
Více1. Napište strukturní vzorce aminokyselin E a W a vzorce guanosinu a uracilu
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2018 1. Napište strukturní vzorce aminokyselin E a W a vzorce guanosinu a uracilu U dalších otázek zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceNemoc a její příčiny
Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují
VíceMetabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy. Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie
Metabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 1. Pentosafosfátová dráha Pentosafosfátová dráha (PPP) (hexosamonofosfátový zkrat,
Vícesloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty
sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty triviální (glukóza, fruktóza ) vědecké (α-d-glukosa) organické látky nezbytné pro život hlavní zdroj energie
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceRegulace metabolických drah na úrovni buňky
Regulace metabolických drah na úrovni buňky EB Obsah přednášky Obecné principy regulace metabolických drah na úrovni buňky regulace zajištěná kompartmentací metabolických dějů změna absolutní koncentrace
Vícepátek, 24. července 15 GLYKOLÝZA
pátek,. července 15 GLYKLÝZ sacharosa threalosa laktosa sacharasa threlasa laktasa D-glukosa D-fruktosa T T hexokinasa T hexokinasa glykogen - škrob fosforylasa D-galaktosa UD-galaktosa UD-glukosa fruktokinasa
VíceDědičné poruchy metabolismu
Dědičné poruchy metabolismu Poruchy metabolismu aminokyselin PKU, tyrosinémie mie, homocystinurie, alkaptonúrie rie,, albinismus Poruchy metabolismu cukrů galaktosémie mie,, hereditárn rní intolerance
VícePůsobení genů. Gen. Znak
Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi
VíceMutační změny genotypu
Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceMetabolismus aminokyselin SOUHRN. Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin SOUHRN Vladimíra Kvasnicová Aminokyseliny aminokyseliny přijímáme v potravě ve formě proteinů: důležitá forma organicky vázaného dusíku, který tak může být v těle využit k syntéze
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceCysteinové adukty globinu jako potenciální biomarkery expozice styrenu
Cysteinové adukty globinu jako potenciální biomarkery expozice styrenu J. Mráz, I. Hanzlíková, Š. Dušková, E. Frantík, V. Stránský Státní zdravotní ústav Praha 1 Biomarkery expozice cizorodým látkám výchozí
VíceNUKLEOTID U. Tomáš Kučera.
METABLISMUS UKLETID U Tomáš Kučera tomas.kucera@lfmotol.cuni.cz Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Fakultní nemocnice v Motole 2017 UKLETIDY nukleotid
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_413 Jméno autora: Mgr. Alena Krejčíková Třída/ročník:
VíceObecný metabolismus.
mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceMechanismy hormonální regulace metabolismu. Vladimíra Kvasnicová
Mechanismy hormonální regulace metabolismu Vladimíra Kvasnicová Osnova semináře 1. Obecný mechanismus působení hormonů (opakování) 2. Příklady mechanismů účinku vybraných hormonů na energetický metabolismus
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
Více3 N. Číslování. 1,3-diazin
ukleosidy a nukleotidy Biochemický ústav LF MU (E.T.) 2008 1 Pyrimidin a deriváty 3 Číslování 1 1,3-diazin 2 Pyrimidinové báze cytosin uracil thymin 2-hydroxy-4-aminopyrimidin 2,4-dihydroxypyrimidin 2,4-dihydroxy-5-methylpyrimidin
VícePlasma a většina extracelulární
Acidobazická rovnováha Tato prezentace je přístupná online Fyziologické ph Plasma a většina extracelulární tekutiny ph = 7,40 ± 0,02 Význam stálého ph Na ph závisí vlastnosti bílkovin aktivita enzymů struktura
VíceStruktura proteinů. - testík na procvičení. Vladimíra Kvasnicová
Struktura proteinů - testík na procvičení Vladimíra Kvasnicová Mezi proteinogenní aminokyseliny patří a) kyselina asparagová b) kyselina glutarová c) kyselina acetoctová d) kyselina glutamová Mezi proteinogenní
VíceBílkoviny - proteiny
Bílkoviny - proteiny Proteiny jsou složeny z 20 kódovaných aminokyselin L-enantiomery Chemická struktura aminokyselin R představuje jeden z 20 různých typů postranních řetězců R Hlavní řetězec je neměnný
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceProcvičování aminokyseliny, mastné kyseliny
Procvičování aminokyseliny, mastné kyseliny Co je hlavním mechanismem pro odstranění aminoskupiny před odbouráváním většiny aminokyselin: a. oxidativní deaminace b. transaminace c. dehydratace d. působení
VíceOnemocnění způsobené poruchou metabolizmu fenylalaninu. Martina Hozová
Onemocnění způsobené poruchou metabolizmu fenylalaninu Martina Hozová Bakalářská práce 2011 ABSTRAKT Bakalářská práce se zabývá problematikou organizmu, který není schopen metabolizovat fenylalanin
VícePřehled energetického metabolismu
Přehled energetického metabolismu Josef Fontana EB 40 Obsah přednášky Důležité termíny energetického metabolismu Základní schéma energetického metabolismu Hlavní metabolické dráhy energetického metabolismu
VíceAminokyseliny, peptidy a bílkoviny
Aminokyseliny, peptidy a bílkoviny Dělení aminokyselin Z hlediska obsahu v živé hmotě Z hlediska významu ve výživě Z chemického hlediska Z hlediska rozpustnosti Dělení aminokyselin Z hlediska obsahu v
VíceCharakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l
Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l Pohlaví Věk od Mez spodní Mez horní M 4 let 1,110 1,900 Z 50 let
VícePřípad č. 45. Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan)
Případ 45 Klinická historie a anamnéza NO: 19-letý muž s opakovanými infekty respiračního traktu. Po několik dní vykašlává nazelenalé sputum s příměsí krve. Opakovaně horečky okolo 39 o C, udává dušnost
VíceSuchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)
Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová
VíceENZYMY A NUKLEOVÉ KYSELINY
ENZYMY A NUKLEOVÉ KYSELINY Autor: Mgr. Stanislava Bubíková Datum (období) tvorby: 28. 3. 2013 Ročník: devátý Vzdělávací oblast: Člověk a příroda / Chemie / Organické sloučeniny 1 Anotace: Žáci se seznámí
VíceOdbourávání a syntéza glukózy
Odbourávání a syntéza glukózy Josef Fontana EB - 54 Obsah přednášky Glukóza význam glukózy pro buňku, glykémie role glukózy v metabolismu transport glukózy přes buněčné membrány enzymy fosforylující a
Více21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka
VíceKlinicko-biochemická diagnostika
Klinicko-biochemická diagnostika 1. Kvalitativní analýza 2. Semikvantitativní analýza diagnostické proužky 3. Kvantitativní analýza Spektroskopické metody - Absorpční Fotometrie UV/VIS (kolorimetrie) -
VíceRegulace glykémie. Jana Mačáková
Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
VíceTRANSLACE - SYNTÉZA BÍLKOVIN
TRANSLACE - SYNTÉZA BÍLKOVIN Translace - překlad genetické informace z jazyka nukleotidů do jazyka aminokyselin podle pravidel genetického kódu. Genetický kód - způsob zápisu genetické informace Kód Morseovy
VíceANALÝZA VÝSKYTU JEDNOTLIVÝCH BAKTERIÁLNÍCH DRUHŮ V DÝCHACÍCH CESTÁCH PACIENTŮ TRPÍCÍCH CYSTICKOU FIBRÓZOU ZÁVAŽNOST VE VZTAHU K EXACERBACÍM
ANALÝZA VÝSKYTU JEDNOTLIVÝCH BAKTERIÁLNÍCH DRUHŮ V DÝCHACÍCH CESTÁCH PACIENTŮ TRPÍCÍCH CYSTICKOU FIBRÓZOU ZÁVAŽNOST VE VZTAHU K EXACERBACÍM Autor: Karel Vávra Výskyt Cystická fibróza (CF), nebo-li mukoviscidóza,
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceŽivočišné tkáně. Vznik - histogeneze diferenciace proliferace
Živočišné tkáně Vznik - histogeneze diferenciace proliferace Soudržnost, adhezivita. Mezibuněčná hmota!! - vláknitá kolagen, elastin amorfní voda, anorg, ionty, glykosoaminoglykany a strukturální glykoproteiny
VíceCystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky
Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské
VíceCukry (Sacharidy) Sacharidy a jejich metabolismus. Co to je?
Sacharidy a jejich metabolismus Co to je? Cukry (Sacharidy) Organické látky, které obsahují karbonylovou skupinu (C=O) a hydroxylové skupiny (-O) vázané na uhlících Aldosy: karbonylová skupina na konci
VíceBp1252 Biochemie. #8 Metabolismus živin
Bp1252 Biochemie #8 Metabolismus živin Chemické reakce probíhající v organismu Katabolické reakce přeměna složitějších látek na jednoduché, jsou většinou exergonické. Anabolické reakce syntéza složitějších
VíceÚvod do biochemické genetiky
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Biochemická genetika Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Příklad DMP- podrobná
VíceSuchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)
Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve (z prstu, ušního lalůčku nebo v případě novorozenců z patičky), je nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena
VíceZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE
ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE Zabezpečování jakosti v laboratorní praxi je významnou součástí práce každé laboratoře. Problematiku jakosti řeší řada předpisů, z
VíceGymnázium Vysoké Mýto nám. Vaňorného 163, 566 01 Vysoké Mýto
Gymnázium Vysoké Mýto nám. Vaňorného 163, 566 01 Vysoké Mýto SUBSTITUČNÍ DERIVÁTY KARBOXYLOVÝCH O KYSELIN R C O X karboxylových kyselin - substituce na vedlejším uhlovodíkovém řetězci aminokyseliny - hydroxykyseliny
Více9. Citrátový cyklus, oxidační dekarboxylace pyruvátu a anaplerotické dráhy
9. Citrátový cyklus, oxidační dekarboxylace pyruvátu a anaplerotické dráhy Obtížnost A Vyjmenujte kofaktory, které využívá multienzymový komplex pyruvátdehydrogenasy; které z nich řadíme mezi koenzymy
VíceBiochemie. ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: Platnost: od 1. 9. 2009 do 31. 8.
Studijní obor: Aplikovaná chemie Učební osnova předmětu Biochemie Zaměření: ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: denní Celkový počet vyučovacích hodin za
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
Více1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2019 1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu U dalších otázek zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná
VícePublikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze (http://www.lf2.cuni.cz)
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze (http://www.lf2.cuni.cz) Biochemie Napsal uživatel Marie Havlová dne 8. Únor 2012-0:00. Sylabus předmětu Biochemie, Všeobecné lékařství, 2.
VíceMetabolismus purinů a pyrimidinů
Metabolismus purinů a pyrimidinů Vladimíra Kvasnicová Obrázek převzat z http://www.mahidol.ac.th/mahidol/ra/rapa/mong/26uric.jpg (leden 2008) Purinové a pyrimidinové nukleotidy nezbytné pro všechny buňky
VíceČeský institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5
Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5!!! U P O Z O R N Ě N Í!!! Tento výpis má pouze informativní charakter. Jeho obsah je založen na dokumentech v něm citovaných, jejichž originály jsou k nahlédnutí
VíceMetabolismus krok za krokem - volitelný předmět -
Metabolismus krok za krokem - volitelný předmět - Vladimíra Kvasnicová pracovna: 411, tel. 267 102 411, vladimira.kvasnicova@lf3.cuni.cz informace, studijní materiály: http://vyuka.lf3.cuni.cz Sylabus
VíceCitrátový cyklus. Tomáš Kučera.
itrátový cyklus Tomáš Kučera tomas.kucera@lfmotol.cuni.cz Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Fakultní nemocnice v Motole 2017 Schéma energetického
Více3/22/2010. Vysoce regulovány. motilita (pohyb potravy) sekrece. Jen pár mechanismů regulováno. trávení resorpce. Sliznice (mukosa) Podslizniční vazivo
Biochemie trávení Příjem vody, živin a dalších organických a anorganických látek, jejich zpracování pro potřeby organismu a vyměšování látek nezužitkovaných a nepotřebných, a to i ve vodě nerozpustných
VíceÚvod do biochemické genetiky
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Biochemická genetika Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Příklad DMP- podrobná
VíceBiochemická genetika. -dědičné poruchy metabolismu (DPM) D a l i b o r V a l í k
Biochemická genetika -dědičné poruchy metabolismu (DPM) D a l i b o r V a l í k DPM - synonyma v literatuře Hereditary metabolic disorders Inborn errors of metabolism významné osoby: J. G. Mendel: zákony
VíceGlykoproteiny a Muciny. B.Sopko
Glykoproteiny a Muciny B.Sopko Obsah Glykoproteiny: Struktura a vazby Vzájemná konverze a aktivace potravních sacharidů Další dráhy v metabolismu sacharidů vázaných na nukleotid Biosyntéza oligosacharidů
VíceZkušební okruhy k přijímací zkoušce do magisterského studijního oboru:
Biotechnologie interakce, polarita molekul. Hydrofilní, hydrofobní a amfifilní molekuly. Stavba a struktura prokaryotní a eukaryotní buňky. Viry a reprodukce virů. Biologické membrány. Mikrobiologie -
Vícekofaktory nejsou: - stabilizující sloučeniny - allosterické aktivátory - post-translační modifikace mimo aktivní místo - proteinové podjednotky
Kofaktory, koenzymy a prosthetické skupiny kofaktory nízkomolekulární sloučeniny potřebné pro enzymovou katalýzu, účastní se katalýzy - koenzymy - prosthetické skupiny - kovalentní modifikace aminokyselinových
VíceIntermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba zásob glykogen,
VíceMetabolismus aminokyselin II. Močovinový cyklus
Metabolismus aminokyselin II. Močovinový cyklus Osnova Zdroje dusíku jako odpadního produktu metabolismu aminokyselin. Meziorgánový tok aminokyselin. Zdroje aminodusíku pro močovinový cyklus Sled reakcí
VíceStruktura sacharidů a nukleových kyselin
Struktura sacharidů a nukleových kyselin Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. LF UK a F Motol Matej Kohutiar 2017 snova přednášky I.Struktura sacharidů 1. Monosacharidy Reakce sacharidů 2. ligosacharidy
VíceVšeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Biochemická laboratoř Ke Karlovu 455/2, Praha 2 2. Laboratoř diagnostiky Ke Karlovu 455/2, Praha 2 1. Biochemická laboratoř Vyšetření: 1. Stanovení relativní látkové
VíceGlykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika
Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glycobiology how sweet it is! Monosacharidy (glukosa, fruktosa, galaktosa ) Oligosacharidy (maltosa, isomaltosa, sacharosa, laktosa.., oligosacharidové řetězce
VíceMolekulární genetika, mutace. Mendelismus
Molekulární genetika, mutace 1) Napište komplementární řetězec k uvedenému řetězci DNA: 5 CGTACGGTTCGATGCACTGTACTGC 3. 2) Napište sekvenci vlákna mrna vzniklé transkripcí molekuly DNA, pokud templátem
VíceMonitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
VíceAminokyseliny, proteiny, enzymy Základy lékařské chemie a biochemie 2014/2015 Ing. Jarmila Krotká Metabolismus základní projev života látková přeměna souhrn veškerých dějů, které probíhají uvnitř organismu
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceSkupiny dědičných poruch metabolismu a jejich výskyt v populaci. Skupiny dědičných metabolických onemocnění počet nosologických jednotek
Jiří Zeman Látková výměna (metabolismus) představuje trvalý koloběh biochemických reakcí, při kterých se v organismu tvoří látky potřebné pro funkci buněk a současně se odstraňují produkty, které již nemají
Více1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
VíceZÁKLADNÍ SLOŽKY VÝŽIVY - BÍLKOVINY. Bc. Lucie Vlková Nutriční terapeut
ZÁKLADNÍ SLOŽKY VÝŽIVY - BÍLKOVINY Bc. Lucie Vlková Nutriční terapeut ŽIVINY (NUTRIENTY) MAKRONUTRIENTY Bílkoviny (proteiny) Sacharidy Tuky (lipidy) MIKRONUTRIENTY Vitaminy Rozpustné v tucích Rozpustné
VíceRozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162
Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)
Více