Frontotemporáln. lní demence. Prim. MUDr. Pavel Ressner, Ph.D.

Transkript

1 Frontotemporáln lní demence Prim. MUDr. Pavel Ressner, Ph.D. Neurologické oddělen lení NsP Nový Jičín

2 Kriteria demence dle DSM-IV 1. A. Vývoj mnohočetn etného kognitivního deficitu, který se projevuje oběma následujícími projevy: 1. zhoršen ení paměti ti (neschopnost naučit se novým poznatkům m a vybavit poznatky naučen ené dříve). 2. nejméně jedna z následujn sledujících ch kognitivních poruch: a. afazie (ztráta ta symbolické funkce řeči, vztahující se k chápání a vyjadřov ování myšlenek prostřednictv ednictvím m slov). b. apraxie (neschopnost provádět t motorické aktivity navzdory neporušeným eným motorickým funkcím). c. agnosie (neschopnost rozpoznávat nebo identifikovat věci v navzdory nepoškozeným senzorickým funkcím). d. narušen ení výkonných funkcí (např.. plánov nování,, organizování,, následnosti, n abstrakce)

3 Kriteria demence dle DSM-IV 2. B. Kognitivní deficity podle kriterií A1 a A2 způsobuj sobují zřetelné zhoršen ení výkonu sociáln lních a pracovních ch funkcí a znamenají zřetelné snížen ení předchozí úrovně fungování. Další kriteria (doplnění z MKN-10): - úbytek emoční kontroly - emoční labilita - podrážděnost - apatie - obhroublost ve společ.. vystupování - trvání poruchy: nad 6 měsícům

4 Kriteria demence dle DSM-IV Kritéria ria dle DSM-IV i ICD-10 odpovídaj dají symptomatologii m.alzheimer jakožto modelové demenci.

5 Onemocnění způsobuj sobující demenci Alzheimerova nemoc 60% vaskulárn rní demence 30% Lewy Body 10% frontotemporáln lní demence 1% demence u Parkinsonovy nemoci jiných expy onem. 1% demence u normotenzního hydrocephalu 1% další příčiny 7% (Růž ůžička et al )

6 Přehled anatomických lokalizací a makroskopických a mikroskopických změn n charakteristických pro některn která neurodegenerativní onemocnění

7 Frontotemporáln lní lobárn rní degenerace varianty - heterogenní skupina, Frontotemporáln lní lobárn rní degenerace (FTLD) 1) Frontoteporáln lní demence v užšíu ším m slova smyslu, forma s postupným progresivním m nárůstem n behavioráln lních projevů behavioráln lně- dysexekutivní (frontáln lní varianta FTDL) 2) Progresivní non-fluentn fluentní afázie (PNFA) 3) SémantickS mantická demence (SD)

8 Epidemiologie FTD - začátek před p 65.rokem věku v (35-75 let) - rychlejší progrese, dožit ití 3-15 let (3-8let) - 40% (30-50%) je s familiárn rním m výskytem % autosomáln lně dominantní heredita

9 Zobrazovací metody u FTLD CT,MR atrofie frontáln lních laloků,, přednp edníčásti temporáln lního laloku, amygdaly. PET, SPECT hypoperfuze F laloků apatie (u behavioráln lně-dysexekutiní varianty FTLD) - hypoperfuze T laloků hypomanie - hypoperfuze F vpravo predikce ztráty ty náhledun stereotypní chování - hypoperfuze F vlevo ztráta ta osob.hygieny - hypoperfuze T vlevo kompulsivní chování mentáln lní rigidita

10 Histologický obraz FTD - Pickovy buňky balonovitě zduřel elé achromatické neurony - Pickova tělíska t argyrofilní intraneuronáln lní cytopl.inkluze s tau proteinem - hlavně limbické a paralimbické struktury F a T laloků

11 Symptomatologie FTLD - progresivní afazie behavioráln lní příznaky, dysexekutivní sy., parkinsonismus,, MND - tři i varianty, symptomatologie se v průběhu můžm ůže e kombinovat - hlavní příznaky musí být přítomny, p podpůrn rné mohou chybět či i jen v určit ité fázi onem. - společné podpůrn rné příznaky (fvftld( fvftld,, PNFA, SD): počátek do 65 let, pozitivní rodinná anamnéza u prvostupňových ových příbuzných, bulbárn rní paralýza, svalová slabost, hypotrofie, fascikulace (MND).

12 Behavioráln lně-dysexekutivní (Frontáln lní ) varianta FTLD Hlavní symptomy - plíživý počátek a pomalá progrese -časná deteriorace společenských enských aktivit -časná změna chování a neschopnost ho regulovat (např. hypersexuáln lní chování, neadekvátn tní smích, prozpěvov vování,, agresivita, hyperaktivita, pasivita) -časné emotivní oploštění (indiferentní chování vůči i ostatním, nezájem, ztráta ta vřelosti v a empatie) - ztráta ta náhledu n

13 Behavioráln lně-dysexekutivní varianta FTLD Podpůrn rné symptomy Poruchy chování - ztráta ta péče p e o hygienu - mentáln lní rigidita (egocentrismus, neschopnost adaptace na situaci, učit u se novému, trvání na naučen eném, rutinní chování) - disstraktibilita a nestálost (neschopnost dokončit úkol při p i současn asném m rušiv ivém m podnětu, příliš velká pozornost věnovv nována na rušiv ivému podnětu) - změny příjmu p potravy, hyperorál.chov.chování (přej ejídání se,nadměrný přísun p alkoholu, pika) - perseverace a stereotypní chování (opakování úkonů,, tleskání,, hlasité počítání, tančov ování,, rituáln lní chování) - utilizační chování (opakované úkony vázanv zané na konkrétn tní zevní stimulus opakovné uchopování předmětu v zorném m poli, opakované rozsvěcov cování/zhasínání, otevírání/zav /zavírání dveří,, pití z prázdn zdné sklenice)

14 Behavioráln lně-dysexekutivní varianta FTLD Podpůrn rné symptomy Poruchy řečové produkce - - snížen ení spontaneity - snížen enířečové produkce aža telegrafickářeč - stereotypnířeč (opakování slov, frází,, nebo témat t na úkor adekv.konverzace) - echolálie, lie, perseverace, mluvení bez přestp estávek, mutizmus Somatické příznaky - primitivní frontáln lní reflexy, inkontinence, akineze,, rigidita, tremor,, nízký n kolísavý TK

15 Primárn rní progresivní (nonfluentní)) afázie (PNFA) Hlavní příznaky Hlavní příznaky - plíživý počátek a pomalá progrese - nonfluentní spontánn nnířeč (není plynulá,, zárazy, z produkovaná s velkým úsilním) ) s přítomností alespo 1 z následujn sledujících: ch: - anomie (neschopnst nalézt správn vné slovo) - agramatismy (gramaticky nesprávn vná slova, věty) v - fonemiceké parafázie (zkomoleniny slov, které znějí podobně jako správn vné slovo, ale je změněn fonem) Podpůrn rné příznaky - poruchy řeči: koktavost, apraxie mluvidel, potíže e s opakováním, m,alexie,agrafie, mutizmus, v časné fázi (zachované) ) rozpoznávání významu slov - poruchy chování: : v časné fázi zachované sociáln lní schopnosti a dovednosti, v pozdní fázi behavioráln lní změny podobné projevům fvftld - somatické příznaky: frontáln lní primit.. Reflexy, akineze,, rigidita, tremor

16 Sémantická demence Hlavní příznaky - plíživý počátek, pomalá progrese - postižen enířeči: plynulá,, obsahově prázdn zdnářeč,, ztráta ta porozumění významu slov, problémy s pojmenováním m předmp edmětů,, sémanticks mantická parafázie (slovo ze stejné sémantické kategorie nahrazuje přesný p termín n např. zvíře místo kočka, pes místo kočka a/nebo - zraková agnozie: prosopagnozie (nerozpozná známé tváře) a/nebo asociační agnozie (porucha rozpoznání objektu) - zachovaná schopnost obkreslit jednoduchý obrázek, neporušen ená elementárn rní precepce (dokáže e spárovat stejné tvary, písmena, p objekty) - zachovaná schopnost opakovat jednotlivá slova - zachovaná schopnost číst nahlas a psát t podle diktátu tu jednoduchá slova

17 Sémantická demence Podpůrn rné příznaky -řečové:: mluvení bez přestp estávek, výběr r idiosynkratických slov (např. krabi krabička pro všechny malé předměty), absence fonemických parafazií,, zachovaná schopnost počítat - behavioráln lní: : ztráta ta empatie, zúženz ení zájmů,, které provozují na úkor rutinních aktivit (skládá skláda dačku místo m péče p e o domácnost), parsimonie (nadměrn rné zavýváníse penězi) - somatické příznaky: absence nebo pozdní vývoj frontáln lních primit.reflex.reflexů,akineze, rigidita, tremor

18 FTLD - kazuistika Žena, nar.1940, od r potíže - - porucha pojmenování předmětů,, nevzpomíná si na některn které pojmy a někdy n se obrací na manžela se slovy řekni to ty - porucha paměti Od r MMSE 20 b., uzavíráno jako AD - potíže e ale progredují,, hl. pojmenování věcí - schopna uvařit, uklidit, dojít t do města, m neztratí se ve městm stě. T: donepezil

19 FTLD - kazuistika r nadále zhorš.. pojmenování věcí, desinhibice v zátěžz ěžových situacích, ch, perseverace (opakuje slova, při p i zátěžz ěži i opakuje jsem nemocná á ) -orientovaná dobře, počítá dobře - test hodin narušen spacing,, segmentace ciferníku do úrovněč.7, neschopna ručičky, za 11 dopíš íše e 10 (11:10h) a dodá ta paní to se mnou dělá d (předt edtím m psychiatr.vyš.).) - paměť 3 slova po oddálen lení a překrytp ekrytí 0, s nápovn povědou 2, pak ale perseverace: po slovu auto dodává letadlo, motor. - pojmenuje telefon, hodinky nepojmenuje, místo m hrnku říká sklenice - během vyšet etření stále opakuje cha-cha, akatisické pošoup oupávání dkk,, poškub kubává rameny, naprázdno nahlas polyká a mlaská,, napodobuje pohyby lékal kaře e při p i vyš.

20 Test hodin 2007

21 FTLD - kazuistika r viz minule, naznačeny kořenov enově choreatické dyskinezy na hkk - nahlas polyká,, mlaská,, opakuje části slov co řekla nebo části slov co řekl někdo n v místnosti - na otázky říká většinou nevím, vše špatné é,, pochechtává se, při p i důraznd razném opakování otázky pak krátce se soustřed edí a někdy n schopna odpovědi di - vzhledem k choreiformnícm cm dyskinezám zvažov ována genetika na m.h, rodinná anamneza je negativní. -nadále schopna dojít t do obchodu, seznam věcív mívá,, schopna dojít t na hřbitov h (nese svíčku), sama se k takové cestě rozhodne a provede bez bloudění. T: citalopram 20mg/d, trazodon 100mg/d, tiaprid 200mg/d

22 FTLD - kazuistika Počátek r objevuje se abulie,, zhoršen ení spontánn nní aktivity, nic se jíj nechce, nechodí do obchodu ani ven ani s doprovodem, snadno se rozčílí,, zejména,kdy na,když je jíj bráněno no v (in)aktivitě,, ke které se rozhodla, vč.drobný v úklid,uvařit it kávu, k umyje schody apod. - při i vyš.. pomlaskává,, lehké orofaciáln lní dyskinezy,, opakuje stále ráda ležím, mám léky, jsem nemocná á, kdy půjdem? p jdem?. - jednoduchý slovní kontakt možný, když se otázka důraznd razně opakuje. -při i pokusu o MMSE schopna jen zopakovat 3 slova. - večer er častěji problém m usnout, při p i vyšet etření stále opakuje můžu u dostat léky? l ky? T: tiaprid 200mg/d, citalopram 20mg/d, trazodon 100mg/d, Mg-lact lact.0.5 na vyžádání na léky na spaní í,, pak spí zcela dobře.

23 FTLD - kazuistika slovní kontakt velmi obtížný, opakování slov a vět v t spíš íše e jen při p i zevním m podnětu jsem nemocná á, tuto jáj nevím,, apod. - již nechodí tolik do města, m schopna ale dojít t pro oběd, na hřbitov, h nedokáže říci, kam jde, ale neztratí se. - sama se rozhodne např.. vytřít t schody, poklidit, kávu k uvařit, a to zvládne. - když přijdou děti d na návštěvu n vu, chlubí se jak umyla schody apod., říká udělala - děti nepozná,, ptá se kdo to je?,, když dostane odpověď ěď, že e syn či i dcera, pak jakoby pochopí a pozná a vítáv se s nimi. - vnučky nepozná,, neví kdo to je, i když jířeknou, kdo jsou - jí normáln lně,, oběma částmi příboru, p bez hltání,, jen nahlas srká a mlaská - nechce se mýt, do sprchy prakticky jen násiln silím, jakoby se bála - přechodně byl vysazen Tiapridal: : zhoršilo se pomlaskávání,, nesrozumitelné zvuky, opakování slov a krátkých vět. v

24 Kazuistika FTLD CT (2008)

25 FTLD - kazuistika Pravděpodobný diagnostický závěr: z fvftld?

26 FTLD - kazuistika Co pečovatel (manžel) vidí jako problém - sice pac.. ledacos dokáže e udělat, problém m se ale s nín domluvit, co chce dělat, d kam jde apod., nepojmenuje věci v ani neřekne ekne co chce. - donedávna dokonce vypadla pro okolí poměrn rně zdravá,, pokud nemluvila schopna dojít t se seznamem na nákup, n sama na hřbitov h s kytkou či i donese tam svíčku, spočítala si útratu, uvařila jednoduché jídlo či i kávu. k - neodklonitelná od toho, co si umane udělat, když se jíj brání,, pak podrážděná až agresivní,, snadno podrážděná i bez většív příčiny. - nechuť k osobní hygieně,, denně násilím m do sprchy - obtěž ěžující jsou zvuky co stále vyluzuje a opakování vět t a slov - dříve pohybovalaa pošoup oupávala nohama a vstávala vala ze židle, udělala pár p r kroků a zase si sedla, toto již tolik není.

27 FTD rozdíly diagnostiky oproti AD - nevýtěž ěžný MMSE (pac( pac.mmse 3 body, nadále vaří,myje schody, trefí po městm stě ) - ACE lepší (je i skore AD/FTD) - AD postupně nesamostatný zapomínaj nající dementní jedinec postupně ztrácej cející dovednosti, poměrn rně dlouho se sním m dád domluvit o jednoduchých přáních p a činnostech. - FTLD stále samostatný tvrdohlavý iritabilní jedinec, se kterým se nedá domluvit, nepojmenuje předmp edměty, neřekne ekne svá přání,, nepoznává své blízk zké,, stále ovládaj dající drobné práce a dovednosti vč. v. orientace - vzhledem k dominujícím m BPSD vhodný NPI, který lépe l ukáže e stav pacienta a zátěže e pečovatele

28 FTLD - jde o nepoměrn rně vzácn cnější příčinu demence než AD a DLBD (Možná proto, že e na ni tak nemyslíme. me. V minulosti DLBD prakticky neexistovala, než se na ni začalo alo myslet) - u FTLD kognitivní deficit a demence mám zcela jiný obsah než u AD a to včetnv etně problematiky péče p e o nemocného a typu zátěžz ěže e pro pečovatele - terapie SSRI, trazodon, atyp.neuroleptika FTLD deficit v serotoninergním a dopaminergním systému.

29 Literatura Rektorová I.: Frontotemporáln lní lobárn rní degenerace diagóza z neuro-psychiatrick psychiatrického ho pomezí. Neurol.. pro praxi, 2006; 4: Ropper H.A., Samuels A.M.: Adams and Victor s Principles of Neurology, Ninth Edition, The McGraw-Hill Comp.Inc Inc., 2009; 1571.