Zvětšený počet zárodků.
|
|
- Ladislav Macháček
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Zvětšený počet zárodků. Prenatální diagnostika. Příčiny a projevy abnormálního vývoje. Chromosomové aberace, teratogeny, kritické periody. Vrozené vývojové vady. Ústav histologie a embryologie MUDr. Blanka Zajícová Obecná histologie a obecná embryologie, kód B02241 Přednáška 13.,
2 Zmnožený počet zárodků Vícečetné těhotenství nepatří k typickému lidskému reprodukčnímu vzoru Lidská děloha je adaptovaná na 1 zárodek Vícečetné těhotenství se považuje za rizikové V mnoha směrech je provázeno zvýšenými komplikacemi jak ze stran plodů, tak i ze stran komplikací matky. Frekvence výskytu: Hellinovo pravidlo Dvojčata 1:85 tzn. výskyt u 1,18% porodů Trojčata 1:85 2 (0,013%) Čtyřčata 1:85 3 (0,00016%) Paterčata 1:85 4 (0, %) Pravidlo je jenom orientační a platí pro přirozená početí!
3 Dizygotní dvojčata Asi 2/3 dvojčat jsou dizygotní (dvouvaječná) Výsledek oplození 2 vajíček (nemusí být z jednoho vaječníku) dvěma spermiemi Jedinci mají odlišnou genetickou výbavu (podobnost jako u nestejně starých sourozenců), nemusí mít stejné pohlaví ani krevní skupinu Výskyt: Podmíněn rasově: Asiatky 0,6%, Afričanky 4%, Evropa, USA 1-2% Pravděpodobnost se zvyšuje s věkem matky (FSH?) Rodinný výskyt (gen pro hyperovulaci?) Tělesná konstituce IVF: transfer více než jednoho embrya Dizygotní dvojčata: Každá zygota se vyvíjí samostatně. Mají vlastní amnion, chorion i placentu (bichoriální biamniální). Pokud se blastocysty implantují blízko sebe, může dojít ke splynutí stěny jejich choriových váčků (oblast chorion laeve) a placent. Oběhy plodů jsou rozdělené. Může být mosaicismus erytrocytů (srůst drobných cév v choriových klcích).
4 Dizygotní dvojčata Blastocysty se implantují samostatně. 2 amniové dutiny, 2 choriové dutiny, 2 placenty Blastocysty se implantují v těsném sousedství. 2 amniové dutiny, dvojí chorion - splynutí, sekundární splynutí placent Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
5 Monozygotní dvojčata Přibližně 1/3 dvojčat jsou dvojčata jednovaječná Vznikají rozdělením jedné zygoty v různém období vývoje Jedinci mají stejnou genetickou výbavu, stejné pohlaví, stejnou krevní skupinu, jsou si fyzicky velmi podobní. Etiologie: není jednoznačná je jistá souvislost s podáváním léků stimulujících ovaria či použitím mikromanipulačních technik (intracytoplasmatická injekce spermie do oocytu), kultivací tzn. léčba neplodnosti Varianty monozygotních dvojčat: 1. Rozdělení cca mezi dnem po oplození 25-30% MZ dvojčat 2. Rozdělení cca mezi dnem po oplození 70-75% MZ dvojčat 3. Rozdělení cca mezi dnem 1-2% živě narozených MZ dvojčat 4. Pozdější rozdělení vede ke vzniku srostlých dvojčat
6 25-30% MZ dvojčat: K oddělení blastomer dojde časně (kdykoliv mezi dvoubuněčným stadiem a morulou), čímž vzniknou 2 samostatné blastocysty. Každé dvojče má vlastní amnion, chorion i placentu: bichoriální biamniální. Pokud se blastocysty implantují blízko sebe, může dojít ke splynutí stěny jejich chorií i placent. V tomto případě je nesnadné určit, zda jde o MZ nebo DZ dvojčata. Monozygotní dvojčata samostatné choriové vaky Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
7 70-75% MZ dvojčat: Dojde k rozdělení embryoblastu (vnitřní buněčné masy) ve stadiu časné blastocysty. Z oddělených částí embryoblastu se vyvíjejí 2 embrya. Každé dvojče má vlastní amnion, chorion a placenta jsou společné: monochoriální biamniální. Monozygotní dvojčata Riziko syndromu fetální transfúze dvojčat (TTTS). Často propojené krevní oběhy. Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
8 Monozygotní dvojčata Vzácně dojde k rozdělení zárodečného terčíku (před vývojem primitivního proužku). Dvojčata mají společné amnion, chorion i placentu: monochoriální monoamniální. Pupečník může mít jediný odstup od placenty a dělit se později. Krevní oběhy jsou spojené. Tato dvojčata jsou považována za nejrizikovější (zauzlení pupečníků, strangulace, deformace). Neúplným rozdělením zárodečného terčíku vznikají různě srostlá dvojčata. Srostlá dvojčata (siamská): symetrická asymetrická parazitické dvojče Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
9 Monozygotní dvojčata Srostlá dvojčata: Symetrická přibližně stejně velká, splývají různou částí těla v různých rovinách Craniopagus, thoracopagus, pygopagus Asymetrická častější, jedno dvojče je zřetelně menší a parazituje na těle většího Např. epignathus, craniopagus parasiticus, pygopagus parasiticus, acardius Většinu srostlých dvojčat je dnes možné poměrně brzy odhalit v rámci prenatální diagnostiky. TTTS syndrom (twin to twin transfusion syndrome): Nejohroženější jsou monochoriální biamniální dvojčata (výskyt u 20-40%), placentární A-V spojky způsobují transfúzi krve z jednoho plodu do druhého. Dárce: anemizace, hypovolémie, oligohydramnion x příjemce: polycytémie, zvýšení cirkulujícího objemu krve, hypertenze až srdeční selhání, polyhydramnion. Langmanova lékařská embryologie, Sadler, 2011
10 Vícečetná těhotenství Jsou zatížená vyšší perinatální morbiditou a mortalitou (vyšší výskyt vrozených vad, poruchy růstu plodů, předčasné porody). Riziko výrazně stoupá u monochoriálních dvojčat a vícerčat. Dvojčata tvoří asi 12% předčasně narozených dětí, obvykle mají nižší porodní hmotnost. Nezanedbatelné je také riziko mateřských komplikací (preeklampsie, gestační diabetes, kardiovaskulární poruchy, abrupce placenty, poporodní krvácení). Mnohá těhotenství jsou založena jako vícečetná, ale do 10. týdne dojde k zániku jednoho z plodů (spontánní redukce syndrom mizejícího plodu), odumření později - fetus papyraceus Způsob vedení porodu se stanovuje s ohledem na četnost těhotenství, polohu plodů, komplikace. Vaginální porod se nedoporučuje u plodů pod 1 500g a nad 3 500g. Prenatální diagnostika vícečetných těhotenství: rozhodující je UZ, biochemický screening mateřského séra nedokáže rozlišit jednotlivé plody!
11 Prenatální diagnostika Metody neinvazivní - screeningové: pro matku minimálně zátěžové, nijak neohrožují plod, nepřímo lze stanovit riziko postižení plodu ultrazvukové vyšetření, biochemické vyšetření séra matky Metodika screeningu se neustále vyvíjí, běžně je realizován ve II. trimestru, ale začíná se zavádět již v I. trimestru těhotenství. Invazivní metody cílené: pro ženy z geneticky rizikových skupin a v případě rizika zjištěného screeningem; mohou způsobit potrat plodu (0,5-1%) k jejich indikaci vypočtené riziko VV plodu musí být vyšší než riziko potratu Amniocentéza odběr plodové vody, po 15. týdnu, biochemická analýza, kultivace fetálních buněk stanovení karyotypu, genetika, trvá cca 2 týdny. Doporučována matkám starším 35 let. Biopsie choria fetální bb. je možné získat od 10. týdne, nemožnost biochemické analýzy Kordocentéza odběr fetální krve, od 20. týdne Děložní stěna Choriové klky Placenta Amniová dutina UZ sonda Human Embryology, Larsen, 1993
12 Prenatální diagnostika I. trimestr Biochemie: sérový PAPP A, těhotenský plasmatický protein A volný β-hcg, (podjednotka hcg) UZ: průkaz těhotenství, určení počtu plodů, místa jejich implantace, velikost plodu UZ vyšetření zaměřené na screening Downova syndromu ( týden), lékař s certifikací: velikost šíjového projasnění = NT (nuchální translucence), přítomnost nosní kůstky II. trimestr Biochemie: Tripple test (pokud nebyl proveden test v I. trimestru) AFP, α-fetoprotein hcg, lidský choriový gonadotropin ue3, nekonjugovaný estriol Zvýšené riziko DS Trizomie 18 Defekt NT AFP ue3 hcg Stanovení Rh protilátek, infekce UZ ( týden): vyhledávání VV (hypotrofie plodu, defekty nervové trubice, anomálie močového ústrojí, defekty břišní stěny, srdeční vady, končetinové vady, obličejové defekty včetně rozštěpů) III. trimestr UZ ( týden) růst plodu, uložení a funkce placenty
13 Novorozenecký screening Vyhledávání onemocnění na základě stanovení koncentrace specifické látky či průkazu genové mutace v suché kapce krve odebírané všem novorozencům na území daného státu. Testování je zaměřeno na choroby, které pokud se zachytí včas, lze je zásadně ovlivnit. V ČR se nyní testuje cca 13 chorob, např.: CYSTICKÁ FIBRÓZA: výskyt 1:2 500, dědičnost AR, mutace genu zodpovědného za regulaci transmembránové vodivosti, porucha přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu, tvorba abnormálně vazkého hlenu, postižení plic, pankreatu; nositelem mutace je v naší populaci každý 25. člověk KONGENITÁLNÍ HYPOTHYREÓZA: výskyt 1:3 000, dědičnost AR, mutace v genech pro jodidové transportéry, bez léčby rychlý rozvoj těžké psychomotorické retardace, při hormonální substituci normální vývoj KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLAZIE: -výskyt 1:11 000, dědičnost AR, deficit 21-hydroxylázy, bez léčby adrenální krize, předčasná puberta, hormonální substituce normální vývoj FENYLKETONURIE: -výskyt 1:6 500, dědičnost AR, deficit fenylalaninhydroxylázy, bez diety poškození činnosti mozku, mentální retardace
14 Teratologie TERATOLOGIE - studuje příčiny a mechanismy vzniku vývojových vad. Teratogeneze proces indukující vznik VV, teratogen agens Vývojová vada hrubá odchylka od normální stavby těla či orgánu, vznikající v průběhu zárodečného vývoje. Mnoho vad je neslučitelných se životem a vedou k potratu. Vady: strukturní (morfologické), funkční, metabolické poruchy a poruchy chování Objevují se u 2-3% živých novorozenců, další se projeví po narození celkem je postiženo 4-6% dětí. Historie: Počátky teratologie jako experimentálního vědního oboru se datují do konce 19. století, kdy byly provedeny a zdokumentovány pokusy, které prokazují teratogenní účinky teploty a některých chemikálií při vývoji plazů, ptáků a ryb. V té době se však ještě předpokládalo, že savčí zárodky jsou chráněny mateřským organismem a že jim nebezpečí nehrozí. První zprávy o vrozených vadách savců byly publikovány ve 20. letech 20. století, kdy byl prokázán teratogenní účinek nedostatku vitaminu A v potravě matky. V roce 1929 prokázali pánové Goldstein a Murphy, že ionizující záření je pro člověka teratogen. V roce 1941 upozornil Gregg na souvislost mezi zvýšeným výskytem vrozených malformací a epidemií zarděnek v Rakousku. Downův syndrom byl popsán anglickým pediatrem Johnem Langdonem Downem již v roce 1866, ovšem teprve v roce 1959 francouzský genetik a pediatr Jérôme Lejeune identifikoval jako příčinu tohoto syndromu nadpočetný chromozom 21.
15 Teratologie K opravdu rychlému rozvoji teratologie došlo až po zjištění účinků thalidomidu v 60. letech v Německu. Thalidomid se v té době doporučoval matkám v raných stádiích těhotenství jako lék na ranní nevolnost, bolesti hlavy. Brzy poté bylo zjištěno výrazné zvýšení počtu narozených dětí s vážnými malformacemi končetin (fokomelie, amelie a meromelie). Takové vývojové vady jsou v populaci vzácné, takže zvýšená frekvence vyvolala pozornost. Než nezávisle na sobě Lenz v Německu a McBride v Austrálii objevili, že na vině je thalidomid, narodilo se asi malformovaných dětí. Po této kauze následoval prudký rozvoj teratologie. Byly formulovány základní principy teratogeneze a vypracována bezpečnostní opatření. Zároveň byla zpřísněna kritéria prověřování všech nových léků před zavedením do pravidelné distribuce na případnou teratogenitu. Human Embryology, Larsen, 1993 Langmanova lékařská embryologie, Sadler, 2011
16 Základní principy teratogeneze Faktor genetické výbavy a druhu citlivost k teratogenezi je určována genotypem zárodku, je druhově a individuálně specifická, vliv má i mateřský genom Faktor času citlivost k teratogenu se mění v závislosti na vývojovém stadiu zárodku v době expozice, kritická perioda období, kdy je možné zevním zásahem narušit vývoj daného orgánu (strukturální vady obecně týden) Faktor dávky a délky působení nízké dávky často vadu nemusí způsobit Perioda senzitivity období citlivosti buněk vyvíjejícího se orgánu k působícímu teratogenu Mezi projevy abnormálního vývoje patří: odumření plodu, malformace, růstová retardace, funkční poruchy Teratogenní účinek může vést k agenezi, aplazii, hypoplasii, dysrafii, poruše involuce, atrézii, dystopii Populační teratologie: výskyt vrozených vad v populaci a jeho trendy, Národní registr vrozených vad ČR Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
17 Kritické periody vývoje člověka Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
18 PODLE MECHANISMU VZNIKU: Rozdělení vrozených vad Malformace způsobeny abnormálním vývojem orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl abnormální od samého začátku Disrupce způsobeny patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu, který původně probíhal normálně, např. cévní poruchy vedou k atresii střeva Deformace způsobeny zásahem zevní síly (fyzického charakteru), která poškodí doposud zdravý orgán (např. komprese v amniové dutině) Dysplazie abnormální uspořádání buněk, formujících daný orgán PODLE ČETNOSTI A KOMPLEXNOSTI: Izolované vady např. izolovaná polydaktylie Sekvence mnohočetné vady, vznikající jako následek patologické kaskády dějů (např. sekvence Potterové, Robinova) Asociace nenáhodný výskyt dvou nebo více vad, které se často vyskytují společně (např. VACTERL) Syndrom komplex fenotypových vlastností, které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu. Je známa příčina a riziko opakovaného výskytu (např. Downův syndrom)
19 Příčiny vrozených vad Genetické faktory Chromozomální aberace (numerické, strukturní) Genové mutace Zevní faktory (faktory prostředí) Biologické Chemické Fyzikální Multifaktoriální Neznámá etiologie Neznámá etiologie Multifaktoriální dědičnost Chromozomové abnormity Mutantní geny Faktory prostředí Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
20 Genetické příčiny vrozených vad CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE numerické choromozomové abnormality Odchylky od normálního počtu chromozomů, gameta haploidní (n) a somatická b. diploidní počet chromozomů (2n) Euploidie - celý násobek n (diploidie, triploidie, tetraploidie) Aneuploidie změny počtu chromozomů, trizomie (2n+1), monozomie (2n-1) Trizomie vznik nondisjunkcí v 1. nebo 2. meiotickém dělení, riziko výrazně roste s věkem matky, většina autozomálních trizomií nedovoluje přežití (výjimka trizomie 21, 18, 13) Monozomie přežívá pouze monozomie X strukturní aberace porucha struktury chromozomu balancované (zachováno původní množství genetického materiálu) nebalancované (část materiálu chybí nebo přebývá) Langmanova lékařská embryologie, Sadler, 2011
21 (trisomie 21) Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002 Aneuploidie Trizomie 21 (Downův syndrom), výskyt cca 1 : zárodků u žen ve věku pod 25 let, riziko se výrazně zvyšuje s věkem matky, u 35-ti leté ženy je 1 : 300 a u 40-ti leté až 1 : 100 mentální retardace, epicantus, makroglosie, opičí rýha, sandálová mezera, svalová hypotonie, srdeční vady, sklon ke vzniku akutní leukémie, Alzheimerova choroba aj. Trizomie 18 (Edwardsův syndrom), výskyt 1 : 5 000, mentální a růstová retardace, mj. flekční deformita prstů, chodidla houpací židle s vystouplou patou, mikrognacie, prominující záhlaví, vady srdce, ledvin. Většina trizomií je potracena, pouze dívky výjimečně přežívají cca 2 měsíce Trizomie 13 (Patauův syndrom), výskyt 1 : , vady mozku (holoprozencefalie), mikrognacie, rozštěpy rtu a patra, mikroftalmie (až anoftalmie nebo kyklopie), polydaktylie. Většina je potracena, ostatní umírají během 1 měsíce. Karyotyp 47,XXY (Klinefelterův syndrom), výskyt 1 : 500 chlapců, do puberty normální vývoj, pak hypogonadizmus, neplodnost, vysoký vzrůst, gynekomastie Karyotyp 45,X monozomie X (Turnerův syndrom), výskyt 1 : dívek, ženský vzhled, porucha růstu, ovariální dysgeneze, kožní řasa na krku, lymfedém, intelekt neporušen
22 Genové mutace Choroby s klasickou Mendelovskou dědičností Chromozomální poloha genového lokusu autozomální nebo X-vázaná (většina klinicky významných genů je na X chromozomu) Fenotyp dominantní - projeví se, pokud jen jeden chromozom z páru nese mutantní alelu, ačkoliv na druhém chromozomu je alela normální Fenotyp recesivní - projeví se pouze tehdy, když oba chromozomy z páru nesou mutantní alelu. Příklady chorob: Autozomálně dominantní: Marfanův syndrom, achondroplazie Autozomálně recesívní: cystická fibróza, fenylketonurie Gonozomální: Duchennova muskulární atrofie, hemofilie Achondroplasie Dominantně dědičná vrozená vada (gen pro receptor fibroblastového růstového faktoru 3) Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002
23 Teratogeny biologické povahy Původci infekčních onemocnění (viry, bakterie, prvoci), také choroby matky (např. diabetes mellitus) Syfilis (různě závažné formy vrozené syfilis) Toxoplazmóza (hydrocefalus, kalcifikace v mozku, mikroftalmus) Ostatní: varicella-zoster, listerióza, enteroviry ad. Rubeola (zarděnky) závažné poškození, Greggův syndrom Cytomegalovirus (nejčastější intrauterinně získaná infekce, 1% porodů) Herpes simplex, HIV, virová hepatitida
24 Teratogeny chemické povahy Chemické látky užívané v průmyslu a zemědělství (polychlorované bifenyly, organická rozpouštědla, těžké kovy). Př.: Děti s mnohočetnými neurologickými problémy u žen, které konzumovaly ryby s vysokým množstvím org. rtuti. Léky: S prokázaným teratogenním účinkem: např. cytostatika, warfarin S pravděpodobným teratogenním účinkem S možným teratogenním účinkem Kde teratogenitu nelze zatím prokázat Významné teratogeny: cytostatika, retinoidy i vitamin A, hormony, antiepileptika, perorální antidiabetika, některá ATB, antikoagulancia, antihypertenziva, antipsychotika ad. Chronicky nemocné ženy musí před plánovaným těhotenstvím konzultovat svůj stav s lékařem a případně vysadit nebo změnit léky. Kouření (intrauterinní růstová retardace, předčasný porod, poruchy chování), drogy (pervitin) Nutriční deficience (endemický kretenismus)
25 Fetální alkoholový syndrom Alkoholismus je problém, který postihuje 1-2 % žen v reprodukčním věku. I střední dávky alkoholu mohou v raném těhotenství narušit růst a vývoj zárodku. Abusus alkoholu těhotnými ženami je dnes považován za nejčastější příčinu mentální retardace. Zrození člověka, Moore, Persaud, 2002 Kojenec s fetálním alkoholovým syndromem (FAS) Krátké oční štěrbiny, epikanthus, plochý kořen nosu, abnormálně vytvořené filtrum, úzký horní ret, veliký jazyk, mikrocefalie, srdeční vady. Protože alkohol může vyvolat široké spektrum poruch, od mentální retardace až po strukturní abnormality, používá se označení: Fetální alkoholové spektrum poruch (FASD - disorders) Další porucha nervového vývoje zahrnuje poruchy chování a učení (FAE fetální alkoholový efekt)
26 Teratogeny fyzikální povahy Ionizující záření RTG záření běžné diagnostické dávky nejsou nebezpečné, přesto vzhledem k vlivu na vývoj neurální trubice je lepší v těhotenství využít šetrnější techniky UZ a MR nemá prokázané škodlivé účinky! Hypertermie (anencefalie, spina bifida a mnoho dalších vad), komplikace infekcí, saunování! Nadmořská výška Mechanické působení (amputace končetin amniovými pruhy, rozštěpy rtu při oligohydramniu) Langmanova lékařská embryologie, Sadler, 2011
27 Vady multifaktoriální Příklady frekventovaných vad: Vrozené vývojové vady srdce velmi časté, až 40% všech vrozených vad. Laparoschisis defekt břišní stěny paraubilikálně, často další vady GIT Omfalokéla vyhřeznutí střevních kliček do pupečníku nedokonalá repozice fyziologické hernie. Často sdružena s vadami srdce a vylučovací soustavy. Defekty nervové trubice: anencefalie, spina bifida, encefalokéla Příjem kyseliny listové před a v těhotenství významně snižuje riziko vzniku vady centrálního nervového systému. Přednášková prezentace je určena výhradně pro osobní studium studentů 1. LF UK.
Vrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceZvětšený počet zárodků
Zvětšený počet zárodků Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vícečetná těhotenství u člověka nejsou příliš častá
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceLaboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VícePokroky v prenatální diagnostice. Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno,
Pokroky v prenatální diagnostice Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno, 8.11.2016 Historie prenatální diagnostiky Do počátku 20. století stetoskop, palpace Začátek 20.století RTG 50. a 60. léta 20 století
VíceIncidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer
Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceZákladní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceScreening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceVariace Vývoj dítěte
Variace 1 Vývoj dítěte 21.7.2014 16:25:04 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA VÝVOJ DÍTĚTE OPLOZENÍ A VÝVOJ PLACENTY Oplození K oplození dochází ve vejcovodu. Pohyb spermií: 3-6 mm za minutu. Životnost
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VícePrenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
VícePrenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VíceJiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceEmbryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie
Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceMUTACE mutageny: typy mutací:
MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení
VíceSlovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceInformovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
VíceFetální alkoholový syndrom (FAS)
(FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceI. Fyziologie těhotenství 8
Obsah I. Fyziologie těhotenství 8 1.1 Oplození a další vývoj oplozeného vejce 8 1.2 Období embryogeneze 8 1.3 Vývoj embrya 10 1.4 Vývoj placenty 11 1.5 Období fetální 12 1.6 Placenta 13 1.7 Fetoplacentámí
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceGENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So
20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St
VíceGenetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceXXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.
1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení
Víceinformace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VícePŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13
PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13 3. GENETICKÁ KONTROLA VÝVOJE A ZÁKLADNÍ VÝVOJOVÉ PROCESY 17 3.1 Základní vývojové procesy 18 3.1.1 Proliferace
VíceZeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
VíceJEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
VícePreventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
VícePrenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
VíceTermíny z časného vývoje zárodku:
Embryologie Termíny z časného vývoje zárodku: Ovulace 14.den menstruačního cyklu Oplodnění fertilizace vznik zygoty a dokončení 2. zracího dělení Rýhování mitotické dělení buněk (blastomer) a vznik moruly
VíceHygiena a školní zdravotnictví. Ontogeneze člověka
Hygiena a školní zdravotnictví Ontogeneze člověka věk Oplození 0 Prenatální období (celková délka v průměru 280 dní, 40 týdnů, 10 lunárních měsíců Embryonální období Fetální období Začátek 2. týdne konec
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceUltrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup
Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
VíceTurnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová
Turnerův syndrom sk. 15 VL 2014 Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová klinické projevy + léčba - UZ - nuchální prosáknutí -
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceInformace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VíceNEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE
NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,
VícePRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno
PRENATÁLNÍ SCREENING Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno 11. 2. 2017 SCREENING VVV je vyhledávání osoby s rizikem vzniku choroby ještě před její manifestací v dané populaci PRENATÁLNÍ SCREENING VVV
VíceÚspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
VíceVrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy
Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VícePrenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
VícePROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceCHROMOZOMÁLNÍ ABERACE
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů
VíceOBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15
OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální
VíceMožnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
VíceNEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2
Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4
VíceGENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
VíceKlinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
Více