PROGRESIVNÍ SVALOVÁ DYSTROFIE DUCHENNEOVA TYPU - DMD

Transkript

1 PROGRESIVNÍ SVALOVÁ DYSTROFIE DUCHENNEOVA TYPU - DMD Dagmar Opatřilová, Petra Huttová Anotace: Abychom využili všechny možné mechanismy podporující vyrovnání příležitostí u osob s progresivním svalovým onemocněním a uměli kompenzovat překážky, které jedinci významně ovlivňují kvalitu života, je nutné znát a správně používat všechny dostupné nástroje k vytčenému cíli. Cílovou skupinu tvoří jedinci s progresivní svalovou dystrofií Duchennova typu (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD). Informace obsažené v tomto příspěvku mají jak teoretický, tak i praktický charakter. Klíčová slova: Duchennova svalová dystrofie, dystrofinový gen, Parent Project, stadia pohybových a funkčních omezení, léčba, intervence. Lékařsko-historická data k Duchennově svalové dystrofii Monika Ortmannn shrnuje zajímavé poznatky k DMD (in Kallenbach 2000, s. 249). Duchenneova svalová dystrofie je svalové onemocnění, které náleží do velké skupiny neurosvalových onemocnění. Je geneticky podmíněné a charakterizované postupujícím degenerativním procesem kosterního svalstva. Guillaume Duchenne, francouzský neurolog a průkopník fotografií, publikoval v letech 1861 a 1862 pro klinické účely obě své práce: De ľ électrisation localisée et de son application ä la pathologie et la thérapeutique" a Mécanisme de la physionomie humaine", kde se poprvé vyskytují ilustrace k tomuto po něm nazvaném onemocnění. O několik let později, v roce 1879, vyšly přednášky lékaře Gowerse v časopise The Lancet", ve kterém je mimo jiné popsán typický sled pohybů rozpačitých dětí, prostřednictvím jichž ze země vstávají" a popisuje formu postižení Duchenneovou svalovou dystrofií jako zajímavé a smutné onemocnění, se kterým lékaři co dělat mají" (Gowers - Zeichen 1879, sec. cit. Ortmann in Kallenbach 2000). Tato choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozdějších stadiích postihující i dýchací svaly a srdeční sval. Vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí. DMD patří do skupiny svalových onemocnění, o jejichž patogenezi nebylo do 80. let 20. století téměř nic známo. Postupné byly identifikovány jednotlivé geny, které jsou v důsledku genové mutace zodpovědné za rozvoj onemocnění. Etiologie DMD je na X-chromozom vázané recesivné dědičné onemocnění. Je způsobeno mutacemi genu, který kóduje protein dystrofin. Dystrofinovýgen je největšíze všech genů, které kódují tvorbu bílkovin v lidském organismu, který je tak zasažen

2 různými typy mutací v mnoha možných lokalizacích. Tyto mutace potom vedou k poruše tvorby dystrofinu - bílkoviny nezbytné pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna" (Vondráček in Vondráček; Petrásková 2007, s. 8). Jedná se tedy o dědičné onemocnění svalů kosterních a svalu srdečního a postihuje téměř výlučně chlapce (srov. Mortier 1994, Vokurka; Hugo 2000, Nevšímalová; Růžička; Tichý et al. 2002). Mortier (1994, s. 283) uvádí, že se X-chromozomálně recesivně vázaná dystrofie svalů může výjimečně objevit i u děvčat. Také Speer referuje o ojedinělých pacientkách ženského pohlaví: Zpravidla zůstává nositelem mutace (nezávislá vlastnost nositelky vlohy, přenašečky) ženské pohlaví bez klinických symptomů" (1993, s. 11, sec. cit. in Mortier 1994). Poškozený gen leží na krátkém rameni chromozómu X u Xp21. Genetické příčiny vznikají různými způsoby: přibližně u jedné třetiny postižených existuje familiérní zatížení, u další třetiny následovala mutace v genu předků, takže matka - aniž by to věděla - byla přenašečkou dědičného materiálu. Diagnóza speciálních klinických faktorů DMD u přenašečky může mít velký význam z hlediska možnosti snížení rizika opakování výskytu tohoto onemocnění uvnitř jedné rodiny. Dubowitz (1991 in Kallenbach 2000) uvádí příklad rodiny, kde se narodili 3 chlapci s Duchenneovou svalovou dystrofií. Prevalence onemocnění Svalová a nervová onemocnění jsou diagnostikována po celém světě a týkají se všech lidských ras. Výskyt DMD je v odborných pramenech uváděn různě. Nevšímalová, Růžička, Tichý et al. (2002, s. 297) uvádějí výskyt DMD u narozených chlapců na porodů. K četnosti a fenomenologii onemocnění se dále vyjadřuje M. Ortmann (in Kallenbach 2000, s. 249). V Německu patří Duchenneova svalová dystrofie k nejčastějším dědičným chorobám dětského věku. Četnost výskytu je rozdílné vyčíslena a dosahuje od 1:1700 (Beckmann; Scheuerbrandt 1977, sec. cit. in Mortier 1994) až k 1 : 3500 (Mortier 1994) narozených chlapců. Na základě rozšíření genetického poradenství a různých prenatálních opatření dochází k poklesu počtu chlapců, kteří se narodí s X-chromozomální recesivní dystrofií svalů. Výskyt onemocnění DMD v České republice a Parent Project Ve spolupráci s organizací Parent Project ČR byla vytvořena databáze DMD pacientů, která má sloužit pro světový výzkum účinné terapie DMD. Do projektu databáze pacientů s DMD je zapojeno i Centrum pro nervosvalová onemocnění neurologické kliniky VFN v Praze. V této databázi je v současné době zaregistrováno 170 lidí (včetně přenašeček a pacientů ze Slovenské republiky). Odhaduje se, že v ČR je asi 400 pacientů s DMD, nicméně velká část z nich může být vedena pod jinou diagnózou nebo obecnou diagnózou myopatie. Nebývá výjimkou, že pokud rodiče například neplánují další dítě a nechtějí svého syna vystavovat stresu

3 z dalších vyšetření, odmítnou je, a tak se nezjistí, o který konkrétní typ myopatie se jedná. Parent Project je mezinárodní hnutí sdružující rodiče chlapců s DMD. Parent Project (dále PP) založila v roce 1994 v USA Patricie Furlong, matka dvou synů s diagnózou DMD. I v současnosti je prezidentkou PP, přestože její synové již této chorobě podlehli. Hlavním cílem sdružení PP je finanční podpora výzkumu DMD a zlepšování kvality života chlapců s DMD. S pomocí dalších rodičů paní Furlong založila specializovaná centra pro pacienty s DMD a dokázala prosadit na parlamentní půdě USA, aby na výzkum DMD proudily ročně miliony dolarů (Petrásková 2007). PP vydalo ve spolupráci se specialisty z mnoha oborů a s rodiči Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD (Beckerova forma, méně progresivní), kde jsou obsaženy veškeré informace o onemocnění DMD a jeho specifičnosti. Je určen nejen rodičům, ale všem odborníkům pracujícím s DMD pacienty. V České republice bylo sdružení Parent Project založeno v roce 2001 skupinou asi 20 rodičů. Původním posláním PP ČR bylo řešit 2 hlavní problémy, které rodiče chlapců s DMD v té době řešili. Jednak to byl nedostatek informací o onemocnění, o přesné diagnostice, možnostech rehabilitace, a pak potřeba hovořit s ostatními rodiči a sdílet s nimi své pocity. Po určitém čase vznikla potřeba centralizovat pacienty s DMD a získat specialistu (neurologa či genetika), který bude ochoten spolupracovat s PP ČR v oblasti diagnostiky a výzkumu. Myšlenka centralizace pacientů znamená jednak vznik specializované ordinace pro pacienty s DMD a vytvoření databáze pacientů. Databáze českých pacientů s DMD pro účely budoucích mezinárodních klinických studií a terapeutických strategií byla vytvořena ve spolupráci s Klinikou dětské neurologie FN Brno a Masarykovy univerzity v Brně. Databáze je mezinárodní a umožňuje tak aktivní vyhledávání pacientů, protože pacientů splňujících konkrétní kritéria (genetická a klinická) může být v jednotlivých zemích malé množstvi. V současné době na projektu databáze pacientů s DMD spolupracují centra ve Fakultní nemocnici v Praze Motole (Neurologická klinika a Ústav biologie a lékařské genetiky), Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze (oddělení dětské neurologie), Fakultní nemocnice Brno (Klinika dětské neurologie), Fakultní nemocnice Ostrava (Klinika dětské neurologie). Díky finanční podpoře PP ČR se čeští specialisté zúčastnili významných světových neurologických kongresů, nakoupili velké množství materiálu pro Centrum molekulární biologie a genové terapie, díky němuž je možno provádět genetické testy apod. V neposlední řadě pomáhá konkrétním rodinám finančními příspěvky na nákup kompenzačních pomůcek (elektrické skútry, vertikalizační

4 stojany aj.), bezbariérové úpravy, na osobní asistenci a rehabilitační ozdravné pobyty. V současné dobé je předsedkyní sdružení PP ČR Ing. Pavlína Petráskové, matka chlapce s DMD. Rodiče pracují pro sdružení jako dobrovolníci, stejně jako doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. - dětský neurolog, specialista na nervosvalové choroby z Kliniky dětské neurologie FN Brno. Projekty sdružení jsou financovány výhradně ze získaných darů, vlastních charitativních projektů a sbírek, grantů a dotací. Průběh, příznaky a prognóza Průběh tohoto onemocnění se vyznačuje rychlou progresí, rozvoj choroby trvá přibližně deset let. První klinické projevy DMD se začnou objevovat kolem třetího a čtvrtého roku života. Nejprve se většinou objeví poruchy chůze, a to zejména při chůzi ze schodů, dále potom obtíže při vstávání z podlahy, neschopnost skákat či abnormální běh. Chůze je nestabilní, kolébavá, objevuje se myopatická chůze s bederní hyperlordózou (nadměrné prohnutí v oblasti bederní páteře). Následuje postižení stehenního a trupového svalstva, které vede ke vzniku myopatického šplhu. Dítě obtížně vstává a pomáhá si tak, že šplhá rukama po stehnech. Brzy se objevuje i charakteristická pseudohypertrofie (zvětšení) lýtek, která je způsobena náhradou aktivní svalové hmoty tukovým vazivem. Kontraktury Achillovy šlachy způsobují chůzi po špičkách a dítě potřebuje oporu, přestává chodit do schodů, což těžce omezuje jeho život. Dominantní je svalová slabost pánevního svalstva a kvadricepsů. Po několika letech relativní stabilizace dochází obvykle po 10. roce věku k rozšíření svalové slabosti i na horní končetiny, dýchací a šíjové svaly. Kolem 13. roku věku jsou chlapci s DMD upoutání na invalidní vozík a později na lůžko. Je-li již pacient upoután na invalidní vozík, je ohrožen rozvojem skoliózy (vyskytuje se u 75-90% nechodících DMD pacientů). Skolióza představuje nebezpečí především tím, že způsobuje deformity hrudního koše s následným snižováním funkční kapacity plic a rozvojem respirační insuficience (dechové nedostatečnosti). Nicméně k postupnému snižování funkční kapacity plic dochází také v důsledku slabosti dýchacího svalstva. Tento proces se může projevovat pozvolna, ze začátku především ve spánku, kdy klesá přirozená dechová aktivita. Prvními signály mohou být poruchy spánku, denní spavost, ranní bolesti hlavy s nevolností. Následně dochází k obtížím při vykašlávání hlenu, komplikovaným průběhům infekcí horních a dolních cest dýchacích. V tomto stadiu obvykle dostačuje noční ventilace prostřednictvím obličejové masky. Jedná se o malý přístroj BiPAP, který za pomocí gelové nosní masky během nočního spánku pomáhá pacientovi vhánět vzduch do plic. Během dne však pacient dýchá sám. Čím dříve se s touto podpůrnou ventilací začne, tím je větší naděje oddálit nutnost

5 tracheostomie a řízené plicní ventilace v nemocnici, která je nutná v pozdějších stádiích nemoci. Od výskytu prvních pohybových nápadností ke stanovení diagnózy uplynou průměrně asi dva roky (srov. Vondráček in Vondráček; Petrásková 2007, Ortmann; Mortier in Kallenbach 2000). Mortier (1994 in Kallenbach 2000, s. 253) popsal jedenáct charakteristických stadií pohybových a funkčních omezení při myopatii. Tab. č. 1: Stadia pohybových a funkčních omezení (Mortier in Vítková 1998) Stadia Popis funkčních omezení při myopatii 1 lehká svalová slabost, zvláště v oblasti pánve a pasu, časté zakopávání a pády II neschopnost skákat, problémy s koordinací, zřetelná lordóza, kolébavá (batolivá) chůze, běh a chůze do schodů ještě možné III chůze do schodů s oporou o zábradlí, zvláštní způsob vstávání ze země: Gowersův příznak (myopatickýšplh) IV schopnost chůze a běhu značně omezená, pomalá chůze po schodech s dopomocí možná V chůze ještě možná, nastává však rychle únava, chůze po schodech již není možná VI chůze možná s lehkou oporou, vstávání ze země i ze židle jen s dopomocí VII chůze je možná jen na kratší vzdálenosti a s dopomocí VIII chůze již není možná, závislost na invalidním vozíku, vozíkem pacient sám může pohybovat, je ještě schopen dalekosáhlé sebeobsluhy a vzpřímeného sedu IX neschopnost sebeobsluhy, pacient může ještě sedět vzpřímen, ale není schopen se posadit z polohy na zádech X postižený může sedět vzpřímeně, ale již však nezvládá ani minimální sebeobsluhu, hlas je tišší XI sed již není možný, pacient je upoután na lůžko, je zcela závislý na pomoci druhých, má problémy s dýcháním a řečí Včas stanovená diagnóza by mohla zajistit, že by postižené děti získaly zavčas adekvátní lékařskou, terapeutickou a pedagogickou podporu. Nadměrné požadavky a neúspěšné zážitky by mohly být pedagogicky ovlivněny. Léčba a rehabilitace Od doby, kdy byl identifikován genetický defekt vedoucí k poruše funkce dystrofinu ve svalu, bylo na celém světě vynaloženo enormní úsilí vyvinout účinnou léčbu DMD. Přesto zatím neexistuje účinná terapie DMD ani ostatních svalových dystrofií. Důsledky tohoto devastujícího onemocnění jsou natolik závažné, že snaha vyvinout účinnou léčbu, kterou by bylo možno v praxi aplikovat pacientovi ještě před výraznější klinickou manifestací svalového postižení, musí být jednoznačnou prioritou pro odbornou veřejnost i celou společnost" (Vondráček in Vondráček; Petrásková 2007, s. 8).

6 Léčba je zaměřena na pravidelnou rehabilitaci. Ortopedické pomůcky včetně ortéz a cílené chirurgické zákroky (např. prolongace Achillovy šlachy) prodlužují možnost chůze až o dva roky. V pozdějších fázích onemocnění jsou doporučovány i operační korekce skoliózy. V medikamentózni léčbě je možné podpůrné podávání kortikoidů, případně anabolických steroidů a imunosupresívní léčby, které mohou průběh nemoci lehce zpomalit. Ani přes intenzivní terapeutické úsilí se prognózu nemocných nepodařilo výrazně zlepšit. Většinou v průběhu druhé, řidčeji ve třetí životní dekádě vede toto onemocnění často podmíněné oslabením dýchacího svalstva, částečně za účasti srdce a také kvůli infekcím, ke smrti. Protože DMD není dodnes léčitelná, zkouší se pomocí interdisciplinární léčby dosáhnout zpomalení progresivity tohoto onemocnění. O toto se preventivně usiluje dietními opatřeními, isometrickými a isotonickými gymnastickými cvičeními, časnými operativními zákroky a individuálně přizpůsobenými ortopedickými opatřeními na jedné straně a medicínskými a medikamentózními snahami na straně druhé: speciálními intervenčními strategiemi, pokud jde o zvládnutí komplikací ohrožujících život (infekce dýchacích cest), preventivními opatřeními, aby nedošlo k následným poškozením v důsledku odbourávání svalové hmoty, jako jsou zlomeniny a skoliózy, a podporou životních funkcí v terminálním stadiu, např. přístrojově podporované dýchání, tekutá a kašovitá strava atd. (Ortmann in Kallenbach 2000, s. 253). Cestu k účinné terapeutické metodě rozděluje Vondráček (in Vondráček; Petrásková 2007, s. 9) do 3 fází: Fáze symptomatické terapie: opatření pro zpomalení průběhu choroby, předcházení situacím, které by mohly vést k akutnímu poškození svalů (na terénu DMD). Fáze modifikující terapie: modifikující terapie může zajistit významné zpomalení, stabilizaci onemocnění a překlenutí období do zavedení kauzální terapie. Existují již preparáty, které vykazují účinnost v experimentálních studiích, avšak pro klinickou praxi zatím nejsou k dispozici. Fáze kauzální terapie: v této fázi bude možné eliminovat mutaci dystrofinového genu - skutečnou příčinu onemocnění. Jako nejperspektivnější se jeví metody genetické manipulace a metody buněčné terapie - transplantace myoblastů (kultivovaných zárodečných svalových buněk) a geneticky modifikovaných kmenových buněk. Tyto metody by měly vést k úplnému uzdravení pacienta. Kromě symptomatické terapie je důležité samotné potvrzení diagnózy na molekulárně genetické úrovni. Umožňuje stanovení pravděpodobné prognózy, což má význam jak pro pacienta, tak i pro jeho rodinu. Pacient je ušetřen zbytečných vyšetření a medikace, která mu v někte-

7 rých případech může i uškodit. Také se eliminuje riziko maligní hypertermie při operacích v celkové anestezii. A v neposlední řadě je potvrzení diagnózy zásadním předpokladem pro farmakologickou a genovou terapii v budoucnosti. Velikost a komplexní struktura dystrofinového genu představují zatím problém pro dnešní molekulárně genetické technologie, ale právě do genových a buněčných terapií jsou vkládány velké naděje do budoucna. Světový výzkum přesto dosáhl významných parciálních úspěchů a v současné době probíhá řada studií na zvířatech i lidských pacientech. Šance na zavedení účinné terapie do praxe je reálná v horizontu 5-10 let. Aktuálním cílem je, aby tyto terapie byly k dispozici v klinické praxi do doby, než se u pacientů s DMD, kteří jsou dnes v kojeneckém či batolecím věku, rozvine výraznější svalové postižení (Vondráček in Vondráček; Petrásková 2007). Psychosociální a pedagogická hlediska Jak již bylo výše uvedeno, u DMD se jedná se o chorobu způsobenou nedostatkem bílkoviny dystrofinu, jejíž nedostatek má vliv na vývoj svalů i mozku. Je pravděpodobné, že v některých částech mozku (v mozkové kůře a mozečku) dochází kvůli nedostatku dystrofinu k nedokonalému přenosu informací. To má negativní dopad na kognitivní funkce - jedinci s DMD nedokáží zpracovávat informace správným způsobem a dostatečné rychle. Narušení určitých kognitivních funkcí se projevuje u chlapců s DMD obecně obdobnými obtížemi, bez ohledu na to, jaký je jejich IQ či stupeň fýzického postižení. Nicméně je třeba zdůraznit, že deficity kognitivních funkcí se mohou individuálně projevovat v různé intenzitě. Chlapci s DMD mají častěji než jejich vrstevníci problémy s opožděným vývojem řeči, s učením a poruchami chování. Na rozdíl od celkového fyzického stavu se kognitivní funkce při DMD nezhoršují, naopak časem může docházet k jejich zlepšení. Jedinci s DMD jako celek vykazují nižší inteligenční kvocient (IQ) než jejich zdraví vrstevníci či vrstevníci s jiným nervosvalovým onemocněním. IQ u většiny chlapců však je průměrné a jen u % odpovídá pásmu lehké mentální retardace. Přičemž složka verbální je výrazně slabší než neverbální" (Catlin; Hoskin et al. 2006, s. 13). Byla prokázána horší sluchová percepce a snížená krátkodobá sluchová i vizuální paměť. S oslabením pracovní sluchové paměti souvisí narušená schopnost čtení, správného pravopisu a matematických dovedností. To se také projevuje sníženým pracovním tempem a množstvím informací, které chlapci dokáží vstřebat. Až u 40% chlapců s DMD byla diagnostikována dyslexie" (Catlin; Hoskin et al. 2006, s. 13). Je třeba ale zdůraznit, že chlapci s DMD však mívají výbornou mechanickou paměť, schopnost zrakové diferenciace (např. výborně skládají puzzle), mívají abstraktní myšlení a velmi bohatou slovní zásobu.

8 Vývoj řeči a poruchy učení Problémy s vývojem řeči se při DMD mnohdy objevují již v raném věku. Jejich důsledky začnou být velmi limitující ve věku kolem 3 až 4 let, kdy může být opožděn vývoj expresivní složky řeči, porozumění řeči i užití jazyka. Obtíže s vývojem řeči se mohou projevovat i sníženou schopností rozlišovat hlásky ve slovech, nahrazováním některých hlásek jinými, či problémy při přesném opakování slyšených slov. Slabou stránkou chlapců s DMD je porozumění komplexnějším slovním instrukcím. To znamená řadě po sobě následujících pokynů, jako např.: Jdi nahoru, vyčisti si zuby, oblékni si pyžamo a lehni si do postele." Dítě nedokáže takové množství instrukcí správné zpracovat, a tak je možné, že odejde nahoru a položí pyžamo na postel. Bude přesvědčeno, že udělalo, co se od něj očekávalo. Dosud není přesně známo, zda tento problém s porozuměním řeči je důsledkem deficitu pracovní sluchové paměti, nebo zda se jedná o specifický problém sám o sobě. Lze však říci, že narušená schopnost správného chápání komplexních slovních instrukcí se jeví spíše jako opoždění než deficit. V praxi to znamená, že vývoj této složky řeči u chlapců s DMD je opožděn přibližně o 2 roky a chlapci mají šanci toto opoždění dohnat" (Catlin; Hoskin et al 2006). Vzhledem k tomu, že školní vyučování je založeno na slovních instrukcích (později i písemných), a tedy na schopnosti poslouchat a správně je chápat, má oslabení v této oblasti negativní dopad na zvládání učiva i veškerých aktivit souvisejících s pobytem ve škole. Z nedávných výzkumů vyplývá, že problémy s učením při DMD jsou velmi podobné těm, které se objevují u dětí s dyslexií. Existují hypotézy, že v obou případech hraje klíčovou roli mozeček. U obou skupin dětí (s DMD i dyslexií) se vyskytují problémy se čtením, hláskováním a pravopisem. Při čtení bývá nejčastěji největším problémem rozklad slova na hlásky, rychlost a správnost čtení jednotlivých slov, porozumění čtenému textu. Chlapci s DMD dosahují lepších výsledků při čtení potichu než při hlasitém čtení. Čtení nahlas vyžaduje provedení několika po sobě následujících úkonů - spojení písmena s hláskou, jejich spojení do slabik, celého slova, jeho vyslovení a odvození významu slova. Schopnosti potřebné k hlasitému čtení jsou obdobné jako pravděpodobně při porozumění komplexnějším instrukcím, a proto činí chlapcům větší potíže. Nicméně jsou-li tyto obtíže správným vedením překonány, ve věku kolem 9 až 10 let dochází k výraznému zlepšení a tyto problémy ustupují do pozadí (Catlin; Hoskin et al. 2006). Poruchy chování Ne všichni chlapci s DMD mají problémy s chováním. Naopak výzkumy ukázaly, že většina z nich má zdravý přístup k životu a není nutně deprimována svojí situací. Touží po stejných věcech jako jejich vrstevníci. Například starší chlapci,

9 kteří jsou na ventilační podpoře, vyjadřují větší spokojenost s kvalitou svého života, než jak ji vidí ti, kteří o ně pečují. Rodiče uvádějí, že jejich synové mají chuť do života i stejné potřeby a zájmy, jaké jsou běžné u jejich vrstevníků. Nicméně při DMD se častěji vyskytují poruchy chování a pozornosti Některé poruchy chování souvisí s níže uvedenými příčinami, jiné mohou být přímým důsledkem samotného progresivního průběhu onemocnění % rodičů uvádí, že jejich děti trpí výraznějšími problémy v oblasti sociálních vztahů a chování. Své děti charakterizují jako nezralé a pozorují u nich větší sociální problémy, než je běžné u zdravých vrstevníků. U některých chlapců mohou být problémy s komunikací a sociálními vztahy závažnější. Podle některých výzkumů je u hochů s DMD častější výskyt poruch pozornosti. Konkrétné u 12-24% chlapců byly zaznamenány projevy poruchy pozornosti s hyperaktivitou - ADHD (Attention Deficit/Hyperaktivity Disorder). Poruchy pozornosti jsou nejčastěji diagnostikovány během prvních školních let, někdy však projevy přetrvávají až do puberty a někdy i dospělosti. Porucha pozornosti spočívá ve snížené schopnosti soustředit se, a pokud je spojená i s hyperaktivitou (ADHD), pak vede často k impulzivnímu chování. Navzdory dobré vůli není dítě schopno pozorně poslouchat, zorganizovat si práci, pracovat podle pokynů, spolupracovat při sportech a hrách. Tyto děti jednají dříve než myslí, což jim způsobuje mnoho konfliktů s rodiči, učiteli a kamarády. Vpřípadě DMD může být obtížné přesně stanovit, jedná-li se o deficit pozornosti, omezené sociální dovednosti nebo problém s porozuměním řeči - ve všech případech se dítě jeví, jako že si žije ve svém vlastním světě". (Catlin; Hoskin et al. 2006) Ačkoli podle posledních zjištění se sami chlapci s DMD nepovažují za depresivnější než jejich vrstevníci, jsou s diagnózou DMD spojeny i poruchy emocí a nálad a jejich výskyt je zhruba stejný jako u jiných nervosvalových onemocnění. Až 50 % dětí s DMD má emoční obtíže jako deprese a/nebo úzkostné stavy. V této souvislosti je třeba poznamenat, že tyto stavy mohou významně souviset s psychickým a emočním stavem rodičů, kteří se vyrovnávají s postupující chorobou svého dítěte. V případě tak závažné choroby jsou onemocněním ovlivněni všichni členové rodiny a svým emočním laděním a psychickým rozpoložením se vzájemně ovlivňují (Catlin; Hoskin et al. 2006). Zvýšený výskyt poruch nálad by se dal očekávat u starších chlapců, kteří s věkem začínají pociťovat dopad onemocnění na své tělo, postupný úbytek sil a s tím související větší sociální izolaci a častější ataky depresivní nálady. U dětí s progresivními chorobami opravdu existuje zvýšené riziko rozvoje deprese. Výzkumy však ukazují, že většina chlapců s DMD žijících v rodině, která jim poskytuje zázemí a podporu, nevykazuje výrazné projevy deprese. Celkové vystupování a vzezření (omezená mimika, gesta a pohyby způsobené svalovou ochab-

10 lostí) DMD pacientů svádí ke stanovení diagnózy deprese. Je proto obzvlášť důležité, aby tuto diagnózu stanovil odborník (dětský psychiatr), a to na základě přítomnosti symptomů typických pro depresi. Někdy se v souvislosti s DMD může objevit impulzivní chování a snížená schopnost kontrolovat své emoce, což se projevuje vzdorovitým (opozičním) chováním. V tomto případě se může jednat o poruchu opozičního vzdoru - ODD (Oppositional- Defiant Disorder). Děti jsou netrpělivější, frustrovanější a snadněji se rozčílí než jiné děti. Také nejsou schopny se poučit z vlastních chyb a jejich reakce na eventuální potrestání bývají netypické. V této souvislosti je třeba zdůraznit, že podrážděnost a vzdorovité chování může znamenat u chlapců reakci na depresi a pocit úzkosti. Rovněž pocit nedostatečné kontroly nad svým zdravím a sebou samým může takto těžce nemocné dítě kompenzovat snahou získat kontrolu v jiných oblastech, a to například i formou vzdorovitého chování. Vše může vyústit v agresi, kterou dítě dává najevo, že zvládnutí situace jinou formou je nad rámec jeho možností (Catlin; Hoskin et al. 2006). Praktická doporučení pro pedagogickou praxi Jelikož chlapci s DMD mívají sníženou krátkodobou verbální paměť, doporučuje se učitelům a školnímu personálu (Catlin; Hoskin et al. 2006, s. 18): - Hovořit k žákovi s DMD v krátkých větách a vyžadovat po něm, aby instrukce zopakoval vlastními slovy, nebo aby úkol přímo provedl. - Dávat si pozor na časovou souslednost při zadávání pokynů žákovi s DMD. Např.: Špatná formulace: Až si uklidíš učebnici matematiky a pouzdro do aktovky a uklidíš pracovní sešit na své místo, můžeš si vybrat nějakou knížku ke čtení." Správná formulace: Za prvé dej si pouzdro a učebnici matematiky do tašky. Za druhé ukliď si pracovní sešit na své místo. Pak si můžeš vybrat nějakou knížku ke čtení." - Při výuce čtení se pak nikdy nesmí dávat žákovi s DMD najevo (ani výrazem v obličeji), že mohl číst lépe. Osoba, která s chlapcem provádí reedukaci formou párového čtení, musí být v této metodě vyškolena. Musí se jednat o člověka klidného, trpělivého, který bude chlapce stále povzbuzovat a bude mít možnost s ním denně číst. Optimálně by se mělo jednat o jednoho z rodičů nebo někoho z rodiny. Někdy je velkým přínosem i pro posílení sebehodnocení, předčítá-li dítě mladšímu sourozenci (Catlin; Hoskin et al. 2006). - Asistent pedagoga hraje ve třídě, kde se vzdělává žák s DMD, klíčovou roli nejen při výuce, ale i při vytváření a udržování dobrých sociálních vztahů. Asistent by měl vědět, kdy zasáhnout nebo pomoci. Měl by dát příležitost chlapci s DMD chybovat, a to při učení i v kontaktu s vrstevníky, a nechat ho účastnit se

11 všech třídních aktivit. Asistent pedagoga žáka s DMD by měl: být vyškolen v technice párového čtení, čtení ve dvojici a poučen o problematice poruch chování, dávat jasné instrukce a ověřit si, že žák pochopil, co učitel od žáků v dané chvíli očekává, ujistit se, že žák rozumí významu klíčových slov v probíraném učivu (např. je-li třeba vyhláskuje slovo fotosyntéza v přírodopise), učit žáka formulovat otázky, podporovat žákovu samostatnost (orientace v rozvrhu, příprava pomůcek k vyučování, jídlo, osobní hygiena apod.). U chlapců s DMD s přidruženou lehkou mentální retardací se doporučuje vzdělávání ve speciální škole, kde je větší možnost uspokojit specifické potřeby takového žáka. V případě výskytu poruch chování (ADHD, ODD) je zmírnění jejich nežádoucích projevů otázkou komplexní péče zahrnující psychoterapii (ovládání zlosti, sebekontrola), vzdělávání a odborné vedení rodičů, posilování rodičovských kompetencí a v některých případech i medikaci. I pro rodiče chlapců s DMD existují určitá obecná doporučení, která by měla usnadnit vzájemnou komunikaci mezi chlapci a jejich rodiči, a předcházet tak zbytečným konfliktům a napětí v rodině. Catlin (2006) doporučuje, aby rodiče: - Dohlédli, aby se jejich syn při dostávání instrukcí na rodiče díval. - Nedávali více instrukcí najednou. - Má-li se chlapec dostat do jemu dosud neznámé situace, je nutné mu vysvětlit, co se bude dít a co se od něj očekává. Týká se to například školního výletu, ale i nákupu v supermarketu nebo návštěvy příbuzných. - Vymezili synovi jasné hranice a limity, sdělili mu jasné, co od něj očekávají. Pokud tyto limity dodržuje, hodně ho chválit! - Byl-li u chlapce diagnostikován autismus nebo poruchy autistického spektra, informovat se a poradit se s odborníky. - Má-li chlapec problém s flexibilitou myšlení (pokud se například změní plán a situace neprobíhá tak, jak očekával), mohou v tomto případě: 1. Vysvětlit, proč rodiče řekli NE. 2. Pomoci mu situaci řešit kompromisem (teďnemůžeme dělat to, co chceš ty, ale budeš-li poslouchat, uděláme to později). 3. Dopředu dát synovi vědět, že se chystá nějaká změna (např. za 5 minut budeme odcházet). Jako zajímavá se ukazuje souvislost mezi psychosociálními a pedagogickými hledisky. Vývojové úkoly bývají individuálně pojímány, interpretovány a hodnoceny. Vypořádání se s předloženými úkoly je jen částí osobních vývojových úkolů" (Oerter; Montada 1995, s. 66, sec. cit. Ortmann in Kalenbach 2000, s. 255). Vyvíjející se člověk a jeho bližní si vedle toho kladou osobní cíle a plánují životní úkoly pro svou

12 vlastní, individuální životní cestu. Děti, mladiství a mladí dospělí s dystrofiií jsou díky svému onemocnění postaveni jednak před normativní a jednak před zvláštní vývojové úkoly. Zvláštní vývojové úkoly je třeba na základě chybějících společensky uznávaných strategií zvládání uzpůsobit individuálně. Tab. č. 2: Normativní a speciální, nemocí podmíněné vývojové úkoly pro děti, mladistvé a mladé dospělé (Ortmann in Kalenbach 2000, s. 255) Vývojová období Rané dětství (0-3 roky) Předškolní věk (3-6 let) Školní věk (6-11 let) Raná adolescence (11-18 let) Normativní vývojové úkoly Rozvíjí se vazby Říkat první slova a věty Ukazovat objekty Motorický vývoj Vytvářet senzomotorickou inteligenci Rozvíjet hru Rozvoj řeči Rozvíjet hru a fantazii Schopnosti hrubé a jemné motoriky Rozvíjet sebekontrolu Rozvíjet identitu pohlaví Nabytí kulturních technik Setkat se s jednoduchými morálními rozdíly Akceptovat pravidla Rozvíjet sebevědomí Naučit se skupinové hře Ukázat připravenost k výkonu a zdatnost Rozvíjet kooperaci/sociální kompetenci Tělesný růst/pohlavní zralost Odpoutání se od rodičů Hra a práce ve skupinách Sbírat sexuální zkušenosti Budovat okruh přátel Adaptace vlastního konceptu Diferencovat morální vědomí Speciální, nemocí podmíněné vývojové úkoly Lehká svalová slabost Učit se ztížené chůzi Nedostatečně vyvinutá schopnost koordinace Časté zakopávání a pády Omezení ve sportu (např. nemůže skákat) Motorické omezení při hře Narušená motorická sebekontrola Zvládnout narušení sebehodnocení Spolupráce při terapiích a léčbě Vybudovat pozitivní sebekoncepci při funkční a pohybové ztrátě Překonat podstatné a těžké pohybové omezení Akceptace potřeby pomoci a závislosti na péči druhých Přijetí vozíku jako prostředku k pohybu Adaptace na elektrické psací a pracovní pomůcky Poznat vlastní onemocnění a jeho průběh Akceptace postupujících pohybových omezení Psychické odpoutání se (odloučení) od rodičů při narůstající závislosti Přijmout vlastní časnou smrt jako realitu Rozvíjet strategie překonávání pro osobní jiné bytí" Orientace v životě a nalézání smyslu života s DSD Rozvíjet a formovat pohlavní identitu a sexualitu pokrač. na s. 208

13 Pozdní adolescence (18-21 let) Raná dospělost (21-30 let) Realizovat nezávislost na rodičích Vybrat povolání a prodělat přípravu na povolání Partnerský život Upevnění a zvnitřnění morálních zásad Zahájit (přijmout) pracovní činnost Realizovat partnerství/sňatek Mít děti a vychovávat je Rozvíjet životní styl Další vzdělávání (Český zdroj překladu Vítková 1998, s ) pokrač. ze s. 207 Akceptace úplné závislosti na péči a potřebě pomoci Vybrat si vhodné povolání vzhledem k postižení Aktivní spolupráce při terapiích a operacích (compliance) Udržet si pocit vlastní hodnoty a optimistický postoj k životu Překonat smutek vzhledem k unikajícím životním perspektivám Stabilizace sebekoncepce Život, kterýsi sami určují, při 100%závislosti Udržet si důvěru v sebe sama a optimismus Rozvíjet strategie zvládání stresu (coping) Akceptovat umírání a smrt Shrnutí Duchenneova svalová dystrofie je progredující dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. Choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozdějších stadiích i dýchacích svalů. Vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí. Klinicky se choroba projevuje pouze u chlapců. Pacienti se v současnosti díky kvalitní multioborové péči dožívají 25 až 30 let věku. Účinná terapie Duchenneovy svalové dystrofie neexistuje, symptomatická terapie však dokáže průběh onemocnění zpomalit. Nedostatek bílkoviny dystrofinu má vliv nejen na vývoj svalů, ale i mozku. To má na kognitivní funkce jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií negativní dopad. Nedokáží zpracovávat informace správným způsobem a dostatečně rychle, mají častěji než jejich vrstevníci problémy s opožděným vývojem řeči (především s porozuměním komplexním slovním instrukcím) a s učením. Při DMD se častěji vyskytují poruchy chování, poruchy emocí, nálad (deprese, úzkostné stavy, porucha opozičního vzdoru - ODD) a pozornosti. Tak závažné onemocnění, jakým je DMD, představuje pro dotyčného jedince náročnou životní situaci, vytváří zvýšené nároky na adaptaci a tím i jistá nebezpečí pro psychický vývoj. Vztah jedince k jeho postižení a chorobě se však s věkem vyvíjí. Podpora chlapců s Duchenneovou svalovou dystrofií (dále DMD) a jejich rodin má být zahájena okamžité po zjištění onemocnění a má mít komplexní charakter. Jedná se o podporu dlouhodobou, provázející jedince po celý jeho život. Chlapci s DMD jsou v podmínkách České republiky žáky a studenty se zdravotním postižením, obecně tudíž žáky a studenty se speciálními vzdělávacími potřebami. Mají tedy právo na vzdělávání, jehož obsah, formy a metody odpovídají jejich

14 vzdělávacím potřebám. Poradenským zařízením pro žáky a studenty s DMD je Speciálně pedagogické centrum pro žáky s tělesným postižením. Všichni specialisté, kteří pracují s jedinci s DMD (neurolog, logopéd, psycholog, speciální pedagog, asistent pedagoga), by měli být přesné informováni o specifických obtížích, souvisejících s diagnózou DMD. Důležitou pozitivní roli hraje sociální opora ve formě vzájemně si pomáhajících skupin rodičů dětí se stejným onemocněním. V případě diagnózy DMD je takovýmto sdružením Parent Project - mezinárodní hnutí, sdružující rodiče chlapců s DMD. Literatura: CATLIN, N.; HOSKIN, J et al. Parent Project UK Learning and Behaviour toolkit for Duchenne Muscular Dystrophy. London : Parent Project UK Ltd., KALLENBACH, K. Kôrperbehinderungen. Schädigungsaspekte, psychosoziale Auswirkungen undpádagogisch-rehabilitative Mafinahmen. Heilbronn: Klinkhardt, ISBN MORTIER, W. Muskel - und Nervenerkrankungen im Kindesalter. Stuttgart : Thieme-Verlag, NEVŠIMALOVÁ, S.; RŮŽIČKA, E.; TICHÝ, J., et. al. Neurologie. Praha : GALÉN, ISBN VlTKOVÁ, M. Paradigma somatopedie. Brno : MU, ISBN VOKURKA, M.; HUGO, J. Praktický slovník medicíny. Praha : MAXDORF, ISBN VONDRÁČEK, P.; PETRÁSKOVÁ, P et. al. Zlatý standard péče o pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií. Vrchlabí : Parent project, ISBN HENDRIKSEN, J.; VLES, J. Neuropsychiatric Disorders in Males with Duchenne Muscular Dystrophy : Fraquency Rate of Attention-Deficit Hyperaktivity Disorder (ADHD), Autism Spektrum Disorder and Obsessive-Compulsive Disorder. Journal ofchild Neurology. 2008, č. 23, s Sage Publications. Internetové zdroje: Education Matters - A Teacher's Guide to Duchenne Muscular Dystrophy [online]. Parent Project UK, [cit. červen 2006]. Dostupné na World Wide Web: < org/site/docserver/edmatters-teachersguide.pdf?docid=2403>. POYSKY, J. Behaviour patterns in Duchenne Muscular Dystrophy: Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behaviour workshop, 8-9 of December 2006, Philadelphia, USA [online]. Parent Project UK, [cit ]. Dostupné na World Wide Web: < site/docserver/duchennebehavior- PatternsNMD.pdf?docID=4481 >. Parent Project: Projekt Centrální databáze pacientů s DMD/BMD [online], Parent Project. Dostupné na World Wide Web: <