CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY"

Transkript

1 CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY

2 Emil Rudolf

3 1879 Arnold publikuje zprávu o lidských chromozomech v mitóze 1956 Tjio a Levan určují počet lidských chromosomů (46) a vyvíjejí první techniky zaměřené na jejich analýzu 1959 Abnormality spojené s lidskými chromosomy (Lejeune, Ford) 1970 Casperson a Seabright zahajují éru chromozomálního barvení 1980 Integrace molekulárních technik 2001 Projekt mapování lidského genomu (HUGO) dokončen 2009 Systematické screeny nádorů 2010 DTC testy, celogenomické screeny člověka

4 CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - v současné době přes 200 známých syndromů Frekvence výskytu stoupá s věkem např. až 2% těhotných žen ve věku nad 35 let jsou jejími nositelkami

5 GENY A PORUCHY Genové mutace - v současné době tisíce známých chorob Frekvence výskytu stoupá s věkem, vlivem prostředí, životním stylem Předpoklad neustálého nárůstu

6 GENETICKÉ VADY - DŮSLEDKY Postižení reprodukčních schopností jedince včetně poruch sexuálního vývoje Odchylky v somatických fyziologických pochodech Zvýšený výskyt chorobných stavů Kongenitální (vrozené) malformace Snížený intelekt či mentální retardace Vývoj maligních (nádorových) onemocnění Zvýšená citlivost k environmentálním faktorům

7 CYTOGENETIKA VĚDA O STRUKTUŘE A DĚDIČNOSTI CHROMOZÓMŮ využívá karyotypování různé barvící techniky k identifikaci funkčního stavu a počtu chromosomů přebírá v aplikované podobě molekulárně biologické metodiky

8 PLACENTA STĚNA DĚLOŽNÍ AMNIOTICKÁ TEKUTINA

9 KARYOTYP Buňky periferní krve Amniocyty z amniotické tekutiny Choriové klky Buňky fetální krve Buňky kostní dřeně Biopsie (kostní dřeň, kůže, lymfatické uzliny) Tkáně potracených plodů

10 CYTOGENETIKA SE UPLATŇUJE PŘI 1. Odhalování geneticky podmíněných chorob 2. Diagnostice nádorových onemocnění 2. Určování pohlaví 3. Ověřování biologických vztahů v rodině a ve společnosti 4. Screeningu genotoxické zátěže 5. Výzkumu evoluce druhů

11 MUTACE = ZMĚNA V molekule nukleové kyseliny

12 ZMĚNA V informaci kódované geneticky EPIGENETICKÁ ZMĚNA

13 KLASIFIKACE MUTACÍ 1. Mechanizmus vzniku 2. Typ mutagenu 3. Topografie zásahu 4. Fenotypové důsledky 5. Evoluční dopady

14 TYPY MUTACÍ SPONTÁNNÍ (NÁHODNÉ) Důsledek chyb při replikaci DNA Reparovatelné? Mohou hrát roli při evoluci INDUKOVANÉ (VYVOLANÉ) Vyplývají z interakce mezi mutagenem a DNA Reparovatelné? Mohou hrát roli při evoluci

15 FYZIKÁLNÍ MUTAGENY CHEMICKÉ MUTAGENY BIOLOGICKÉ MUTAGENY

16 FYZIKÁLNÍ FAKTORY Záření (UV, rentgenové) Přírodní zdroje radonu Radiomagnetické vlny

17 ULTRAFIALOVÉ ZÁŘENÍ NEIONIZUJÍCÍ ZÁŘENÍ Thyminové dimery Bodové mutace Vznik melanomu (nádor kůže) a poškození sítnice

18 GAMA ZÁŘENÍ IONIZUJÍCÍ ZÁŘENÍ Poruchy v syntéze DNA - bodové mutace - chromosomové zlomy - chyby při mitóze - nereparovatelné

19 ZDROJE GAMA ZÁŘENÍ 1) Vesmír 2) Nukleární výbuch 3) Vyzařování radonu 4) Diagnostické přístroje

20 CHEMICKÉ MUTAGENY Hnojiva Léčiva a drogy Tabákové výrobky Polutanty (PCB) Potraviny Analoga bází (5 bromouracil - Thymin) Modifikanty bází (NH 2 OH, HNO 2 ) Alkylující látky (nitrosaminy)

21 BIOLOGICKÉ MUTAGENY VIRY DNA viry RNA viry

22 TYPY MUTACÍ 1. Genové (Bodové) 2. Chromozomální (Aberace) 3. Genomické (Ploidie)

23 GENOVÉ (BODOVÉ) 1. Substituce Tranzice (A G, C T) Transverze (A, G C, T) Transpozice (změna pořadí nukleotidů) Inverze Tautomerie Depurinace a depyrimidinace Mismatch párování Zlomy

24 OBOUSTRANNÝ ZLOM PYRIMIDINOVÝ DIMÉR PŘÍČNÁ VAZBA ALTEROVANÁ BÁZE APYRIMIDINOVÉ MÍSTO PŘÍČNÁ VAZBA MEZI OBĚMA ŘETĚZCI DNA APURINOVÉ MÍSTO JEDNOSTRANNÝ ZLOM DNA -PROTEIN PŘÍČNÁ VAZBA

25 Reparace poškozené DNA Musí být opravena Bázově excizní reparace Nukleotidová excizní reparace Mismatch reparace Homologní rekombinace DNA koncové spojování

26 Bázově excizní reparace (BER) Náhrada poškozené baze DNA glykosylázy štěpí N-glykosilickou vazbu vzniká apurinické či apyrimidinické (AP) místo AP místo je zaplněno DNA polymerázou

27 Nukleotidová excizní reparace (NER) Rozsáhlejší poškození DNA (např. UV světlem indukované Tdimery) Hydrolýza 2 fosfodiesterových vazeb obraničující lézi Odstranění poškozeného úseku DNA a nahrazení novým pomocí DNA polymerázy

28 GENOVÉ (BODOVÉ) - DŮSLEDKY MISSENSE mutace změna smyslu biologický dopad různý Srpkovitá anemie Tvorba hemoglobinu S

29 GENOVÉ (BODOVÉ) - DŮSLEDKY SAMESENSE mutace biologický dopad žádný (??!!) NONSENSE mutace zkrácení exonizace intronu

30 GENOVÉ (BODOVÉ) 2. Délkové mutace Delece Inzerce Duplikace Vedou k posunu čtecího rámce

31 GENOVÉ (BODOVÉ) 3. Délkové mutace expandující triplety CAG nejčastější

32 SYNDROM FRAGILNÍHO X

33 GENOVÉ MUTACE - SHRNUTÍ Normální Missense Nonsense Posun rámce Delece Inzerce Duplikace TŘI VŠI ŠLY PRO MED ALE POD VSÍ BYL LED. TŘQ VŠI ŠLY PRO MED ALE POD VSÍ BYL LED. TŘI VŠI ŠLY PRO TŘI VŠI OŠL YPR OME DAL EPO DVS ÍBY LLE. TŘI VŠI ŠLY PRO ALE POD VSÍ BYL LED. TŘI VŠI PSÍ ŠLY PRO MED ALE POD VSÍ BYL LED. TŘI VŠI ŠLY PRO MED MED ALE POD VSÍ BYL LED. Expanze 1. Generace TŘI VŠI ŠLY PRO MED ALE POD VSÍ BYL LED. 2. Generace TŘI VŠI ŠLY PRO MED MED MED ALE POD VSÍ BYL LED. 3. Generace TŘI VŠI ŠLY PRO MED MED MED MED MED MED MED ALE POD VSÍ BYL LED.

34 Distribuce Mendelovských poruch 68 % Autozomálně dominantních 26 % Autozomálně recesivních 6 % X-vázaných recesivních

35 Indicie naznačující možný Mendelovsky děděný znak Pozitivní rodinná historie Charakteristický syndrom Neobvyklý syndrom (tj. progresivní neurologické zhoršení, mnohočetné orgánové abnormality, intermitentní neurologické symptomy) v kterémkoliv věkovém stádiu Běžný syndrom neobvykle brzo Chybění environmentálních či jiných primárních příčin symptomů a znaků

36 NEUROFIBROMATÓZA Autozomálně dominantní Skvrny café-au-lait, neurofibromy, plexiformní neuromy Pihy, gliomy, Lischovy noduly Léze kostí

37 FAMILIÁLNÍ HYPERCHOLESTEROLÉMIE Autozomálně dominantní 1:500 Nepřítomné či nefungující receptory pro lowdensity lipoprotein (LDL) Zvýšené hladiny sérového cholesterolu

38 FENYLKETONURIE Autozomálně recesivní Defekt v syntéze fenylalaninhydroxylázy Nedochází ke konverzi fenylalaninu na tyrozin V dětství hrozí oligofrenie Poměrně vysoké procento přenašečství v kavkazské populaci Léčba dietou Emery s: Elements of human genetics

39 ALBINIZMUS Balthazar Telez - "albino, bílý Negr Skupina onemocnění chybějící pigment melanin Autozomálně recesivní Univerzální výskyt Sensitivita očí a kůže

40 CYSTICKÁ FIBRÓZA Nejběžnější autozomálně recesivní genetická choroba u Kavkazanů 1:3,500 nově narozených v USA 1 ku 10,500 Amerických Indiánů 1 ku 11,500 Hispánců 1 ku 14,000-17,000 Afroameričanů 1 ku 25,500 Aziatů

41 CYSTICKÁ FIBRÓZA Multisystémové onemocnění Příčina: mutace v CFTR Chronická sino-pulmonární choroba Nutriční deficience/abnormality v GIT Obstruktivní azoospermie Electrolytová nerovnováha

42 Grigorij Jefimovič Rasputin HEMOFILIE

43 HEMOFILIE A Více než 620 odlišných mutací postihujících gen pro faktor VIII (alelová heterogenita) Zvýšená krvácivost Běžné hemartrózy degenerativní kloubní onemocnění Ekchymózy B Vánoční choroba Mutace v genu pro faktor IX Podobný klinický syndrom

44 Průměrný věk hemofiliků Období Průměrný věk úmrtí Před žádná Dosažitelná léčba Před Transfúze plazmy či celé krve 1968 Méně než 40 Kryoprecipitát Zmražené srážecí faktory ( AIDS) Totéž 1999 Normální Faktory vzniklé genovým inženýrstvím

45 DALTONISMUS X-vázané recesivní onemocnění 8% výskyt v populaci většinou muži Genově podmíněný defekt ve světločivných čípcích Většinou se týká odlišení barev

46

47 CHROMOZOMOVÉ (ABERACE) Strukturní Delece Inverze Duplikace Translokace Numerické - Aneuploidie

48 NĚKTERÉ PŘÍKLADY ABERACÍ DELECE

49

50 NĚKTERÉ PŘÍKLADY ABERACÍ DUPLIKACE

51

52 NĚKTERÉ PŘÍKLADY MUTACÍ INVERZE

53

54 NĚKTERÉ PŘÍKLADY MUTACÍ TRANSLOKACE

55

56 CHRONICKÁ MYELOIDNÍ LEUKEMIE Filadelfský chromozom (marker) Až 80% pacientů s chronickou myeloidní leukémií Translokace mezi chromozomy 9 a 22

57 BURKITŮV LYMFOM Postižení B buněk Translokace mezi chromozomy 8 a 14 Endemický výskyt v Africe Masivní nádor čelisti

58 MECHANIZMUS VZNIKU NUMERICKÝCH ABERACÍ NONDISJUNKCE PORUCHA PŘI ROZCHODU SPÁROVANÝCH CHROMOSOMŮ BĚHEM MEIOTICKÉHO DĚLENÍ VZNIK DEFEKTNÍCH GAMET, KTERÉ JSOU DIZOMICKÉ ČI NULIZOMICKÉ PRO DANÝ CHROMOSOM

59 NONDISJUNKCE V MEIÓZE MEIÓZA I NONDISJUNKCE NORMÁLNÍ MEIÓZA II NORMÁLNÍ NORMÁLNÍ NORMÁLNÍ NONDISJUNKCE

60 DISTRIBUCE NON-DISJUNKCE Meióza I Meióza II Mitóza Matka 21, 15, , 18, 21, 8 Otec - 18, 21 18, 21

61 PŘÍKLADY NEJČASTĚJŠÍCH CHROMOZOMOVÝCH ABERACÍ U ČLOVĚKA DOWNŮV SYNDROM EDWARDSŮV SYNDROM PATAŮV SYNDROM KLINEFELTERŮV SYNDROM TURNERŮV SYNDROM SYNDROM WOLF-HIRSCHHORN SYNDROM KOČIČÍHO KŘIKU

62 DOWNŮV SYNDROM

63 47, XY , XX : 800 ŠIROKÁ TVÁŘ, MALÉ UŠI, VYČNÍVAJÍCÍ JAZYK SLABÉ REFLEXY, NÍZKÝ SVALOVÝ TONUS DEFEKTY SRDCE, TRÁVICÍHO TRAKTU, LEDVIN A ENDOKRINNÍCH ŽLÁZ MUŽI JSOU STERILNÍ, ŽENY MAJÍ PORUCHY MENSTRUAČNÍHO CYKLU A PORUŠENÁ OVARIA ČASTÉ LEUKEMIE INDIVUDUÁLNÍ VÝVOJ JE ZPOMALENÝ IQ ZŘÍDKA PŘESAHUJE 60 FREKVENCE VÝSKYTU STOUPÁ S VĚKEM MATKY, VELKÝ SKOK NAD 35 LET

64 PATAŮV SYNDROM

65 47, XY , XX : 3000 MALÁ HLAVA (MIKROCEFALIE) UBÍHAJÍCÍ ČELO ROZŠTĚPY PATRA A/ČI RTU PRSTY NAVÍC (POLYDAKTILIE) KONGENITÁLNÍ SRDEČNÍ ANOMÁLIE ANOMÁLNÍ GENITÁLIE SILNÁ MENTÁLNÍ A VÝVOJOVÁ RETARDACE FREKVENCE VÝSKYTU STOUPÁ S VĚKEM MATKY

66 EDWARDSŮV SYNDROM

67 47, XY , XX : 8000 MALÁ HLAVA (MIKROCEFALIE) UBÍHAJÍCÍ ČELO NÍZCE POSAZENÉ UŠI RŮZNÉ VÝVOJOVÉ ABNORMALITY KONGENITÁLNÍ SRDEČNÍ ANOMÁLIE POLOVINA UMÍRÁ DO DRUHÉHO MĚSÍCE ŽIVOTA SILNÁ MENTÁLNÍ A VÝVOJOVÁ RETARDACE CHARKTERISTICKY SEVŘENÉ PRSTY

68 TURNERŮV SYNDROM

69 45, XO 1 : NEVYVINUTÁ OVÁRIA A OSTATNÍ SEXUÁLNÍ ORGÁNY NÍZKÁ POSTAVA cm SKELETÁLNÍ ABNORMALITY RŮZNÉ VÝVOJOVÉ ABNORMALITY MOŽNÉ SNÍŽENÍ IQ - 70 VĚTŠINOU NORMÁLNÍ CHOVÁNÍ HORMONÁLNÍ LÉČBA MOŽNÁ - RŮZNÝ ÚSPĚCH

70 KLINEFELTERŮV SYNDROM

71 47, XXY 1 : MALÉ TESTES A SNÍŽENÁ PRODUKCE SPERMATICKÝCH BUNĚK ABNORMÁLNĚ DLOUHÉ KONČETINY NORMÁLNÍ INTELIGENCE A FCE VE SPOLEČNOSTI VÝVIN NĚKTERÝCH ŽENSKÝCH SEXUÁLNÍCH CHARAKTERISTIK LÉČBA - CHIRURGICKÁ, HORMONÁLNÍ, PSYCHOLOGICKÁ

72 SYNDROM WOLF-HIRSCHHORN

73 46, XY 4p- 46, XX 4p- 1 : ŠIROKO POSAZENÉ OČI MIKROCEFALIE MENTÁLNÍ DEFICIENCE DEFEKTY KARDIOVASKULÁRNÍHO SYSTÉMU

74 SYNDROM KOČIČÍHO KŘIKU

75 46, XY 5p- 46, XX 5p- 1 : NOVOROZENCI VYDÁVAJÍ ZVUKY PODOBNÉ MŇOUKÁNÍ KOČEK FENOTYPOVÉ PROJEVY SE RŮZNÍ MOŽNOST PŘEŽITÍ DO DOSPĚLOSTI, ALE S TĚŽKOU MENTÁLNÍ RETARDACÍ DEFEKTY SEPTA ROZŠTĚPY HERNIE

76 MUŽSKÝ PŘEDSUDEK Pokud je většina mutací v S fázi, pak by muži měli být vystaveni vyššímu riziku Cca 24 mitotických dělení oplodněného vajíčka vznik ženských znaků včetně budoucích vajíček Spermie 30 letého muže vznikla z cca 400 mitotických dělení od vzniku oplodněného vajíčka OTCOVÉ pravděpodobnější přenašeči mutací de novo MATKY -pravděpodobnější vznik a přenos aneuploidií

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - v současné době přes 200 známých syndromů Frekvence

Více

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY

CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - přes 200 známých syndromů Frekvence výskytu stoupá

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie. reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie. reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. Z.1.07/2.2.00/07.0354 Předmět: KBB/OPSB íl přednášky: Dokončení problematiky Molekulární podstaty genetické informace, objasnění principu replikace

Více

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: Z.1.07/2.2.00/28.0032 Mutace Mutace chyby genetické informace de novo, které jsou dále předávány potomkům

Více

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

CZ.1.07/1.5.00/

CZ.1.07/1.5.00/ Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu

GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou

GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Souhrnný test - genetika

Souhrnný test - genetika Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,

Více

BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY

BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY 1 VÝZNAM BUNĚČNÉ TRANSFORMACE V MEDICÍNĚ Příklad: Buněčná transformace: postupná kumulace genetických změn Nádorové onemocnění: kolorektální karcinom 2 3 BUNĚČNÁ TRANSFORMACE

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Základy genetiky, základní pojmy "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou

Více

Základy klinické cytogenetiky chromosomy

Základy klinické cytogenetiky chromosomy Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace

Více

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

u párů s poruchami reprodukce

u párů s poruchami reprodukce Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů

Více

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Crossing-over. over. synaptonemální komplex Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových

Více

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,

Více

M A T U R I T N Í T É M A T A

M A T U R I T N Í T É M A T A M A T U R I T N Í T É M A T A BIOLOGIE ŠKOLNÍ ROK 2017 2018 1. BUŇKA Buňka základní strukturální a funkční jednotka. Chemické složení buňky. Srovnání prokaryotické a eukaryotické buňky. Funkční struktury

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

Karyotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů

Karyotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů Historie: 20. léta 20. století přibližný počet chromozomů v buňce člověka 1956

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

GENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí

GENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí GENOTOXICITA LÉČIV Klára A. Mocová VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí Centralizovaný rozvojový projekt MŠMT č. C29: Integrovaný systém vzdělávání v oblasti

Více

Molekulární genetika: Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny

Molekulární genetika: Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny Otázka: Molekulární genetika, genetika buněk Předmět: Biologie Přidal(a): jeti52 Molekulární genetika: Do roku 1953 nebylo přesně známa podstata genetické informace, genů, dědičnosti,.. V roce 1953 Watson

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Molekulární základy genetiky "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky 1/76 GENY Označení GEN se používá ve dvou základních významech: 1. Jako synonymum pro vlohu

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela

Více

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická

Více

GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.

GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o. GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o. TESTOVÁNÍ DÁRCŮ/DÁRKYŇ GAMET POVINNÉ V ČR Od 7/2018

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Živočišné tkáně. Vznik - histogeneze diferenciace proliferace

Živočišné tkáně. Vznik - histogeneze diferenciace proliferace Živočišné tkáně Vznik - histogeneze diferenciace proliferace Soudržnost, adhezivita. Mezibuněčná hmota!! - vláknitá kolagen, elastin amorfní voda, anorg, ionty, glykosoaminoglykany a strukturální glykoproteiny

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření)

Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření) Genotoxicita - úvod Genotoxicita: toxická látka ovlivňuje genetický materiál buňky (nukleové kyseliny) Při působení vyšších koncentrací genotoxických látek dochází k přímému úhynu buněk Nižší koncentrace

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více