Genetické příčiny neplodnosti. Genetické poradenství v reprodukční genetice.
|
|
- Vít Toman
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Genetické příčiny neplodnosti. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Vladimíra Vallová Odd. genetiky a molekulární biologie UEB PřF MU Odd. lékařské genetiky FN Brno
2 Osnova Definice a prevalence neplodnosti Negenetické příčiny neplodnosti Genetické příčiny neplodnosti Reprodukční genetika a genetické poradenství u párů s poruchami plodnosti Možnosti řešení neplodnosti metody asistované reprodukce
3 Historie neplodnosti První zmínka i neplodnosti pochází ze starého egyptského Kahounova papyru a je datována roků BC Kdysi byla jedinou možnostířešení neplodnosti modlitba k egyptské bohyni Isis, řecké bohyni Afroditěči římské bohyni Venuši Často byla za neplodnost páru obviňována žena. Mužská úloha v reprodukci nebyla minulými civilizacemi dost dobře chápána.
4 Definice a prevalence neplodnosti Neplodnost (sterilita) - neschopnost zplodit potomka; neschopnost otěhotnět primární neplodnost - u ženy, která nikdy v minulosti nebyla těhotná sekundární neplodnost - u ženy, která už v minulosti těhotná byla (ať už těhotenství donosila, nebo potratila) infertilita - neschopnost donosit těhotenství; opakované spontánní aborty Podle WHO se za neplodný považuje každý pár, u kterého nedojde k otěhotnění po 2 letech pravidelného nechráněných pohlavního styku. American Fertility Society stanovila tuto dobu na 1 rok. V České republice trpí poruchou plodnosti přibližně % párů.
5 Ve % je příčina jen u muže, ve % jen u ženy, ve 20 % je to vzájemná kombinace. Causes of couple infertility. Kara and Simoni, 2010
6 Příčiny neplodnosti Negenetické Gynekologické a andrologické Imunologické Endokrinologické Environmentální Genetické Monogenně dedičná onemocnění Chromozomové aberace numerické, strukturní, mozaiky, mikrodelece Hematologické příčiny
7 Negenetické příčiny neplodnosti Gynekologické a andrologické Andrologické Poruchy tvorby spermií poškození nebo nesprávné vyvinutí varlat (např. kryptorchismus) a nadvarlat varikokéla (rozšíření žil v oblasti šourku) - zhoršení tvorby spermií a snížená sekrece mužských hormonů infekce příušnice, zarděnky v dospělosti (azoospermie) gonadotoxíny genetické příčiny Porucha transportu spermií blokáda vývodných cest vrozené nebo získané následkem infekce (Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis) Impotence a poruchy ejakulace
8 PŘÍČINY PORUCH PLODNOSTI U MUŽŮ špatná kvalita spermiogramu Nomenklatura patologických nálezů při analýze spermatu podle WHO (1992)
9 WHO laboratory manual for the Examination and processing of human semen (FIFTH EDITION) Parameter Lower reference limit Semen volume (ml) 1.5 ( ) Total sperm number (10 6 per ejaculate) 39 (33 46) Sperm concentration (10 6 per ml) 15 (12 16) Total motility (PR + NP, %) 40 (38 42) Progressive motility (PR, %) 32 (31 34) Vitality (live spermatozoa, %) 58 (55 63) Sperm morphology (normal forms, %) 4 ( ) Other consensus threshold values ph 7.2 Peroxidase-positive leukocytes (10 6 per ml) 1.0 MAR test (motile spermatozoa with bound particles, %) 50 Immunobead test (motile spermatozoa with bound beads, 50 %) Seminal zinc (_mol/ejaculate) 2.4 Seminal fructose (_mol/ejaculate) 13 Seminal neutral glucosidase (mu/ejaculate) 20 WHO, 2010, s
10 Negenetické příčiny neplodnosti Gynekologické a andrologické Gynekologické 50 % příčin ženské sterility Vaječníky: věk ženy poruchy ovulace v důsledku poškození vaječníků předčasné selhání vaječníků (menopauza před 40. trokem věku) Vejcovody: nepřítomnost vejcovodůči jejich neprůchodnost (způsobená záněty, cystami, operacemi, infekcemi) Děloha: absence poškození nebo nesprávná funkce dělohy fibroidní tumory, polypy endometrióza (přítomnost ložisek děložní sliznice mimo její obvyklou lokalizaci) jiné malformace pohlavních orgánů
11 Negetické příčiny neplodnosti Imunologické U mužů: protilátky proti spermiím (autoprotilátky) po kontaktu spermií s krví (po úrazu a operacích varlat nebo jejich zánětu při různých onemocněních (kapavka, příušnice)) aglutinace spermií a zabránění jejich pohybu. U žen: protilátky proti spermiím snižují motilitu spermií antizonální protilátky proti zona pellucida protilátky proti vlastnímu zárodku - znesnadnění jeho nidace nebo úplné zničení.
12 Negenetické příčiny neplodnosti Endokrinologické - hormony účastnící se správné funkce reprodukčních orgánů - tvorba je nedostatečná nebo nadbytečná (hypotalamohypofyzární systém, nadledvinky, štítná žláza, pohlavní orgány)
13 Negenetické příčiny neplodnosti Endokrinologické U mužů: Hypotalamus - hypofýza Kallmannův syndrom (izolovaný deficit gonadotropinů) - chybí hormon uvolňující gonadotropiny (GnRH) izolovaný deficit luteinizačního hormonu (LH) ( syndrom fertilních eunuchů ) - hladina testosteronu je nízká a ejakulát obsahuje málo spermií izolovaný deficit folikostimulačního hormonu (FSH) - vzácný, hladina LH i testosteronu je normální, ale spermiogram vykazuje azoospermii nebo těžkou oligozoospermii hyperprolaktinémie - poruchy spermiogeneze Nadledvinky Nadbytek glukokortikoidů (exogenního původu nebo endogenního (např. Cushingův syndrom)) - testikulární dysfunkce a porucha spermatogeneze Štítná žláza Hypertyreoidismus a hypotyreoidismus - tlumí spermatogenezi
14 Negenetické příčiny neplodnosti Endokrinologické U žen: Hypotalamus - hypofýza Nedostatek či nadbytek gonadotropinů LH a FSH - poruchy ovulace či anovulace. Malé odchylky hladin LH a FSH mohou vést k nedozrávání folikulů a hypo- nebo hyperprodukci estrogenů a progesteronu. Nedostatek estrogenů - poruchy ovulace, špatně prostupný cervikální hlen pro spermie. Nedostatek progesteronu - děložní sliznice není dostatečně připravena na přijetí oplodněného vajíčka i jeho další vývoj; ovlivňuje tvorbu estrogenu. - inhibice: zvýšená hladina prolaktinu (po porodu a během kojení)
15 Negenetické příčiny neplodnosti Endokrinologické Štítná žláza maternální hypotyreóza a hyperthyreóza - škodlivý vliv na výsledek tehotenství. autoimunní thyreoiditida - považována za faktor související se zvýšeným rizikem opakovaného potrácení Vaječníky Syndrom polycystických vaječníků (PCOS) vaječníky je tvořen nadbytek androgenů na úkor estrogenů - estrogeny nestačí k dostatečnému růstu děložní sliznice - menstruace se vůbec nedostaví nebo až velmi opožděně. I přes nízkou hladinu estrogenů je jimi však brzděna tvorba FSH v hypofýze, a proto nedochází k ovulaci. pcos-testing-and-diagnosis.html
16 Negenetické příčiny neplodnosti Environmentální - životospráva a celkový životní styl ovlivňují schopnost reprodukce Kouření u žen vede k poškození nezralých vajíček, vejcovodů i ke změně složení cervikálního hlenu - u mužů je prokázán vyšší výskyt aneuploidních spermií Obezita, anorexie, nesprávná výživa - chybějí důležité vitamíny (A, C, E, B- komplex a kyselina listová) Alkohol, drogy Stres a práce na rizikových pracovištích (záření, chemikálie) Kontaminaci životního prostředí těžkými kovy a chemikáliemi obsahujícími estrogeny - snižující se počet spermií u mužů Věk hlavně u žen Source: Management of the Infertile Woman by Helen A. Carcio and The Fertility Sourcebook by M. Sara Rosenthal
17
18 Příčiny neplodnosti Negenetické Gynekologické a andrologické Imunologické Endokrinologické Environmentální Genetické Monogenně dedičná onemocnění Chromozomové aberace numerické, strukturní, mozaiky, mikrodelece Vývojové vady a multifaktoriálně dědičná onemocnění Hematologické příčiny
19 Genetické příčiny neplodnosti Monogenní onemocnění Cystická fibróza - gen CFTR - především u mužů Syndrom necitlivosti na androgeny (úplná necitlivost Sy.testikulární feminizace) - 1 : , XR - mutace v genu pro receptor androgenů na Xq atrofie varlat a poruchy spermatogeneze (oligozoospermie, azoospermie) - mužský karyotyp, ženský habitus - slepo ukončená vagina Kallmannův syndrom - mutace genu KALIG-1 na Xp hypogonadotropní hypogonadismus X-vázaná dominantně dedičná onemocnění letální pro mužské pohlaví - kombinující se s opakovanými spontánními potraty plodu mužského pohlaví
20 Genetické příčiny neplodnosti Monogenní onemocnění Shah et al., Reproduction (2003) 126, 13 25
21 Genetické příčiny neplodnosti, Monogenní onemocnění Cystická fibróza gen CFTR nejčastější monogenně dědičné onemocnění AR, 7q31.2 pacienti s CF příčina mužské sterility nosiči mutací a některých polymorfismů mají poruchu spermatogenese - oligospermii a azoospermii nosiči v populaci 1/25, nosiči mezi muži s patologickým SPG 1/19 (symptomatičtí heterozygoti?) infertilní muži s vrozenou oboustrannou absencí chámovodů (CBAVD) alela 5T v nekódující oblasti intronu 8 EX24 EX % má jednu mutaci v genu CFTR EX1 EX21 EX22 EX2 EX3 EX20 EX4 asi 10 % má mutace dvě EX19 EX17b EX18 EX5 EX6a EX6b EX17a EX16 EX15 EX14b EX14a EX13 EX12 EX11 EX10 EX8 EX9 EX7
22 Genetické příčiny neplodnosti Vrozené chromozomové aberace % všech početí 0,6-0,7 % živě rozených dětí 0,4 % nebalancované 0,2 % balancované - většinou se projeví reprodukčními problémy 2-7 % párů s poruchami fertility Nejčastějšími CHA spojenými s infertilitou jsou aneuploidie a mozaiky gonosomů
23 Genetické příčiny neplodnosti Vrozené chromozomové aberace- numerické Numerické aberace - u mužů Klinefelterův syndrom - 47,XXY 1 : 670 novorozených chlapců 93 % 47,XXY, 7 % případů mozaicismus malá, tuhá varlata, gynekomastie, zvýšená hladina hormonu FSH a těžká porucha spermatogeneze většinou azoospermie oligozoospermie - spíše u mužů s mozaicismem 47,XXY/46,XY během spermatogeneze vyšší výskyt nondisjunkcí 47,XYY 1 : 1000 narozených chlapců většinou normální fenotyp, robustní postavu a normální IQ ztráta nadbytečného chromosomu Y během meiózy u většiny zárodečných buněk většina mužů fertilní, u některých zjištěna i azoospermie
24 Genetické příčiny neplodnosti Vrozené chromozomové aberace- numerické Numerické aberace - u žen Turnerův syndrom - 45,X 1 : 2000 novorozenců ženského pohlaví malý vzrůst, krátký krk s kožní řasou, plochý a široký hrudník, nevyvinutá prsa, vady aorty a ledvin, proužkovitá ovaria a hypoplasické genitálie tyto ženy jsou zpravidla sterilní 47,XXX normální fenotyp a mírnou mentální retardací většinou nemají sníženou plodnost vyšší riziko narození dítěte s aneuploidií chromosomu X Mozaiky gonosomů především u žen se sníženou fertilitou
25 Genetické příčiny neplodnosti Vrozené chromozomové aberace - strukturní Strukturní aberace Robertsonovská translokace frekvence výskytu balancovaných RT: 1 : 1000 novorozenců nejčastější (přibližně 70 % všech případů) je t(13;14), pak t(14;21) při meióze se vytvářejí trivalenty mezi translokovaným chromosomem a jeho homologem - výsledkem jsou balancované i nebalanacované gamety u mužů především u oligozoospermiků Kašíková, K. Disertační práce, LF MU, 2013
26 Genetické příčiny neplodnosti Vrozené chromozomové aberace - strukturní Reciproké translokace u infertilních osob balancované defektní gametogeneze translokace autozom autozom: složitý mechanismus a časové nároky vzniku kvadrivalentu zpomalí proces meiózy translokace autozom gonozom (Xautozom u žen) Inverze zpomalení meiózy z důvodu složitého mechanismu a časové náročnosti párování pomocí inverzní smyčky Kašíková, K. Disertační práce, LF MU, 2013
27 Vrozená vývojová vada u plodu Ukončená gravidita VVV a VCA u plodu
28 Potvrzena balancovaná translokace 46,XY,t(2;7) Ukončená gravidita VVV a VCA u plodu
29 Genetické příčiny neplodnosti Vrozené chromozomové aberace Mikrodelece na chromozomu Y zasahují 3 nepřekrývající se oblasti azoospermického faktoru (AZF) na Yq11.23 označované AZFa, AZFb, AZFc výskyt: asi u 4-5% infertilních mužů a asi 15-18% u azoospermie kandidátní geny: AZFa - USP9Y (ubiqitin-specific protease, Y chromosome) a DBY (dead box on Y) AZFb - rodina genů RBMY (RNA-binding motif on Y), které se rozdělují do 6 skupin (RBMY1 RBMY6) AZFc - gen DAZ (deleted in azoospermia) - nejdůležitější gen pro spermatogenezi při využití metod IVF a mikromanipulace a mikrochirurgie přenos poruchy reprodukce na syny detekce - PCR
30 Hamada et al., Clinics, 2013
31 Genetické příčiny neplodnosti Hematologické příčiny Trombofilní mutace zvýšené vrozené riziko k tvorbě krevních sraženin, hlubokým žilním trombózám, náhlým cévním příhodám ischemickým a emboliím i v mladém věku dále zvýšené riziko opakovaných fetálních ztrát, porucha růstu plodu (IUGR), infarktů placenty, mrtvěrozených dětí v současné době výrazně zvyšuje riziko rozvoje trombózy užívání hormonální antikoncepce. Např. u nositelky Leidenské mutace je toto riziko vyšší dokonce krát. Srážení krve
32 Genetické příčiny neplodnosti, hematologické příčiny Leidenská mutace G1691A f V bodová mutace genu pro hemokoagulační faktor V (2q31) záměna AMK arginin za glutamin - rezistence na aktivovaný protein C frekvence v bílé evropské populaci asi 5-9% AD dědičnost zvýšení rizika trombembolismu u homozygotů x, u heterozygotů 5-10x zvyšuje riziko fetálních ztrát od konce I. trimestru, ve II. a III. trimestru
33 Detekce Leidenské mutace G1691A v genu pro faktor II: Fotografie zleva: marker, neštěpený produkt, 2x negativní, 2x heterozygot, 2x pozitivní - homozygot, neg. kontrola, marker
34 Infertilitas, FVL a CFTR G542X Z anamnesy partnerky 1971, zdravá 1. manželství: 1. gravidita 1991 SA v 11.t.g. 2. gravidita 1993 SA v 11.t.g. 3. gravidita 1995 SA v I. trimestru 4. gravidita 1997 SA v prvním trimestru 2. manželství 5. gravidita 1999 SA v I. trimestru 6. gravidita SA ve II. trimestru 7. gravidita 2005 po hormonální podpoře SA v incipientní graviditě z genealogie - matka 2xSA, sestra 2xSA, otec matky plicní embolie
35 Infertilitas, FVL a CFTR G542X pacientka 2005 vyšetřena pro podezření na plicní embolii, nosička Leidenské mutace v genu pro faktor V 2006 odesláni do genetické poradny detekována mutace G542X CFTR genu, karyotyp 46,XX dispenzarizována na hematologii, doporučeno vyšetření mutace G542X CFTR genu u příbuzných Partner 1978, 46,XY, non 36 mt CFTR gen
36 Genetické příčiny neplodnosti, hematologické příčiny G20210A f II Prothrombin v heterozygotním stavu se mutace vyskytuje asi u 2-3% populace zvýšení rizika trombembolismu nosičství je spojeno se zvýšeným rizikem fetálních ztrát, abrupce, preeklampsie, IUGR riziko časných SA není potvrzeno bin&rootterm=prothrombin&searchtype=1&rootid=32875&gobacklink=1
37 Genetické příčiny neplodnosti, hematologické příčiny C677T MTHFR substituce cytosinu za thymin heterozygoti a především homozygoti mohou mít lehkou až střední formu hyperhomocysteinaemie homozygoti cca 11% v evropské populaci, heterozygoti cca 40% hyperhomocysteinemie může zvyšovat riziko aterosklerosy, trombembolismu, defektů neurální trubice u plodů není jednoznačně prokázána souvislost se zvýšeným rizikem spontánních potratů a fetálních ztrát pozitivní ovlivnění vitamíny skupiny B a kyselinou listovou
38 Reprodukční genetika - při poruchách plodnosti (v ČR trpí poruchou plodnosti přibližně % párů) - specializované genetické poradenství - anamnéza - cytogenetické a molekulárně-cytogenetické vyšetření - molekulárně genetické vyšetření Genetické vyšetření Prekoncepční vyšetření Vyšetření párů s poruchou reprodukce Preventivní vyšetření dárců gamet Prenatální diagnostika Preimplantační diagnostika Postnatální vyšetření
39 neplodný pár CAR pohovor, určenístrategie, diagnostika obvodní gynekolog provádí základní vyšetření a léčbu ženy, u muže indikuje vyšetření Spg. Normospermie Vyšetření probandky, léčba Genetik Konzultace Patologický spermiogram Vyšetření probanda Androlog konzultace, vyšetření, léčba, doporučení internista těhotenství Vyšetření doporučení radiolog endokrinolo g imunolog Prevence zdravé dítě spokojení rodiče MUDr. R. Beharka
40 Genetické poradenství u párů s poruchou reprodukce Je porucha fertility důsledkem genetické poruchy, která může být přenášena do další generace? Může korekce fertility zvýšit riziko výskytu malformací, chorob a vrozených chromosomových aberací u potomků? Může genetické vyšetření a prenatální diagnostika snížit toto riziko?
41 Genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce - anamnéza
42 Genetické vyšetření u párů s poruchou reprodukce - ANAMNÉZA
43 Genetická vyšetření u párů s poruchou reprodukce Sterilita MUŽI Genetické poradenství genealogie, anamnesa Cytogenetické vyšetření Karyotyp (Získané chromosomální aberace) Molekulárně genetická vyšetření CFTR gen (zátěž, prevence, patologický spermiogram) oblast Yp AZF a,b,c (těžká oligo a azoospermie)
44 Genetická vyšetření u párů s poruchou reprodukce Sterilita - ŽENY Genetické poradenství genealogie, anamnesa Cytogenetické vyšetření Karyotyp (Získané chromosomální aberace) Molekulárně genetická vyšetření (CFTR gen - zátěž, prevence)
45 Genetická vyšetření u párů s poruchou reprodukce Opakované SA - ŽENY Genetické poradenství genealogie, anamnesa Cytogenetické vyšetření Karyotyp (Získané chromosomální aberace) Molekulárně genetická vyšetření (CFTR gen - zátěž, prevence) Leidenská mutace - faktor V, Prothrombin-faktor II - G20210A, MTHFR - C677T
46 Genetická vyšetření u párů s poruchou reprodukce Opakované SA - MUŽI Genetické poradenství genealogie, anamnesa Cytogenetické vyšetření Karyotyp (Získané chromosomální aberace) Molekulárně genetická vyšetření (CFTR gen - zátěž, prevence)
47 Možnosti řešení neplodnosti - metody asistované reprodukce
48 Možnosti řešení neplodnosti - metody asistované reprodukce Intrauterinní inseminace (IUI) -používá se jako první metoda u párů s nevysvětlitelnou infertilitou Kdy: v případě zhoršené mužské fertility (mírná oligozoospermie, asthenozoospermie, teratozoospermie) -u infertility vyvolané protilátkami proti spermiím Princip: podstatou této metody je usnadnění cesty spermiím k oocytu Úspěšnost IUI závisí: příčina a délka infertility, kvalita spermatu, věk partnerů; průměrně se pohybuje kolem 15 % na cyklus Metoda GIFT (gamete intrafallopian transfer) přenos vajíček a spermií do vejcovodu ženy
49 Možnosti řešení neplodnosti - metody asistované reprodukce Oplození in vitro (IVF) Kdy: - u žen s neprůchodnými nebo poškozenými vejcovody, s endometriózou - u mužů s mírně zhoršenou kvalitou spermatu - u párů s imunologickou nebo nezjištěnou příčinou infertility Princip: - stimulace vaječníků gonadotropiny, aby současně dozrávalo přibližně 100 folikulů - odběr zralých vajíček z folikulů těsně před jejich prasknutím (průměrně se odebere asi 70 oocytů) - vlastní oplodnění, kdy se k vajíčkům přidají dobře promyté spermie - inkubace oplodněných oocytů v termostatu při teplotě 37 C, ve speciálních roztocích a v atmosféře s 5 % CO2 - embryotransfer (přenos embryí) do matčiny dělohy - většinou po třech dnech inkubace - asistovaný hatching (AH) narušení zony pellucidy jehlou nebo laserovým paprskem - uvolnění embrya z příliš silné a pevné zony pellucidy Úspěšnost: - naděje na uchycení embrya je přibližně 15 %
50 Možnosti řešení neplodnosti - metody asistované reprodukce Intracytoplazmatická injekce spermie (ICSI) Kdy: -muži s těžkou formou oligozoospermie, asthenozoospermie nebo teratozoospermie -muži s protilátkami proti spermiím nebo poruchou ejakulace -páry po neúspěšné IVF Princip: -jediná spermie je vstříknuta pomocí tenké skleněné injekce přímo do cytoplazmy vajíčka -výkon se provádí pod mikroskopem za pomoci mikromanipulátoru -poté následuje stejný postup jako u běžné IVF -PICSI
51 Možnosti řešení neplodnosti - metody asistované reprodukce MESA, TESE Kdy: - muži s azoospermií, s oboustrannou absencí chámovodů, s oboustrannou blokádou vývodných cest nebo muži po sterilizaci - nemají v ejakulátu přítomny žádné spermie Princip: - Zisk spermií chirurgickým zákrokem, při němž se odebere kousek tkáně z varlete i se spermiemi (metoda TESE), nebo nasátím spermií přes kůži šourku z nadvarlete (metoda MESA)
52 Možnosti řešení neplodnosti - metody asistované reprodukce IVF s drovanými oocyty
53 Preimplantační genetická diagnostika (PGD) - vyšetřovací metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplození (IVF) některé genetické choroby. Jedná se většinou o závažné choroby, které se již v rodině vyskytly a které mají vysoké riziko opakování. PGD monogenních chorob: vyšetřuje změny určitého genu, které jsou prokázanou příčinou sledované choroby (kauzální mutace) CF, Tay-Sachsova choroba, talasemie PCR PGD chromozomálních translokací: zaměřuje se na vyšetření možných nebalancovaných přestaveb u párů, kde jede z rodičů je nositelem balancované translokace (reciproké, Robertsonovské) FISH, acgh
54 Preimplantační genetický screening (PGS) umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění (IVF), zda nemají náhodně vzniklé numerické změny chromosomů Indikace PGS je nabízen párům s vyšším rizikem početních chromosomálních aberací: párům s opakovanými potraty do 12. týdne těhotenství starším ženám (nad 35 let) párům s opakovaně neúspěšnými IVF cykly Kdysi dělaná především pomocí FISH, dnes spíš array-cgh 3- nebo 5-dňové embryo
55 Preimplantační genetický screening (PGS) FISH: 5 chromozomů: 13, 18, 21, X, Y 10 chromozomů: 8,9,13,15,16,18,21,22,X,Y
56 Preimplantační genetický screening (PGS) Array-CGH: Screening všech chromozomů Profil acgh embrya. Karyotyp 47,XX,+7,+14,-19.
57 Soubor pacientů Pacienti odeslaní ke genetickému vyšetření z Centra asistované reprodukce GPK FN Brno v letech žen 206 mužů Celkem 409 osob
58 Reprodukční historie počet párů ,5 2 2,5 3 3, počet let 164 párů, snaha o koncepci 1-13 let průměr 2,79 roku
59 Inseminace před genetickým vyšetřením Počet IUI Počet párů 1 17 (8,7%) 2 11 (5,3%) 3 4 (1,9%) 4 1 (0,5%) 5 2 (0,9%) IUI před genetickým vyšetřením u 35 párů 17%
60 IVF cyklus před genetickým vyšetřením Počet IVF cyklů Počet párů 1 37 (17,9%) 2 21 (10,2%) 3 3 (1,5%) IVF cyklus před genetickým vyšetřením u 61-29,6% párů
61 SA před genetickým vyšetřením Počet SA Počet párů Reprodukční ztráty u 49 párů, 2 a více SA u 30 párů
62 Výsledky genetických vyšetření Patologie Počet VCA 32 ZCA 27 CFTR gen 12 FVL 7 FII 2 MTHFR homozygot 11 AZF (Yq) 1 Celkem pacientů 92 patologií u 80 osob
63 Závěr Reprodukční medicína je interdisciplinární obor, který vyžaduje úzkou a komplexní spolupráci specialistů v gynekologii, asistované reprodukci, genetice, prenatální diagnostice na úrovni UZ diagnostiky, UZ prenatální kardiologie, cytogenetiky, molekulární cytogenetiky a DNA diagnostiky event. dalších oborů medicíny. Vyšetření u párů s poruchou reprodukce by mělo být provedeno před tachnikami oplození in vitro.
64 Děkuji za pozornost. Otázky?
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceGENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceNEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2
Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4
VíceGENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
VíceNEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE
NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceKatedra porodní asistence LF MU Brno Poruchy plodnosti - příčiny, diagnostika, léčba
Katedra porodní asistence LF MU Brno Poruchy plodnosti - příčiny, diagnostika, léčba I. Crha, P. Janků LIDSKÁ NEPLODNOST Definice WHO: Dvojice je považována za neplodnou, pokud žena neotěhotní do 2 let
VíceVZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA
VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání v oboru reprodukční medicína je získání specializované způsobilosti osvojením potřebných
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceCENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 1. 6. 2014
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 1. 6. 2014 Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně.
VíceKompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů. IVF cyklus s minimální stimulací do 2 oocytů
CENÍK Ceník je platný pro pacienty pojištěné u zdravotních pojišťoven v ČR. IVF cykly jsou hrazeny pacienty, kteří již nemají nárok na úhradu z veřejného zdravotního pojištění dle Zákona č. 48/ 1997 Sb.
VíceNeplodnost. Asistovaná reprodukce. Neplodnost. Mužská neplodnost. Hormonální poruchy. Poruchy reprodukčních orgánů. Imunologická příčina
Neplodnost Neplodnost Asistovaná reprodukce Lidská neplodnost je podle WHO považována za nemoc = stav, kdy v průběhu jednoho roku při pravidelném pohlavním styku nedojde k otěhotnění WHO dělí neplodnost
VíceCENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 3. 6. 2015
CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD 3. 6. 2015 Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně.
VíceMimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:
VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceInformovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
VíceCENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN
CENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytnuté na Klinice reprodukční medicíny a gynekologie ve Zlíně. Ceník je platný pro pacienty - pojištěnce,
VíceEfektivní postup asistované reprodukce na základě vyšetření kvality spermií. MUDr. Jakub Texl Sanatorium Helios
Efektivní postup asistované reprodukce na základě vyšetření kvality spermií MUDr. Jakub Texl Sanatorium Helios Vyšetření kvality spermií Objektivní a cílené vyšetření spermií umožňuje výběr metody oplození
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY
ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová A., Vrtěl R, Sobek A., Dostál J. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc
Více2.04. CENÍK VÝKONŮ. 6 000 Kč. 3 000 Kč. 990 Kč. 1 000 Kč. 6 500 Kč 1 500 Kč 8 000 Kč 7 500 Kč 750 Kč. 5 000 Kč. 3 500 Kč 2 500 Kč. 2 000 Kč.
2.04. CENÍK VÝKONŮ Úhrada zdravotní pojišťovnou (111, 201, 205, 207, 209, 211, 213) Výkony nehrazené žádnou zdravotní pojišťovnou Neúčtované výkony dle indikace lékařů Sanatoria PRONATAL IVF Kompletní
VíceVSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s
Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum
VíceAlternativy: adopce, pěstounská péče
Léčba neplodnosti neplodnost je vždy nemocí páru! léčbu lze provádět různými postupy: léčba psychosociální, léčba farmaky, asistovaná reprodukce od inseminace po IVF základní etická otázka nejobecnějšího
VíceMASARYKOVA UNIVERZITA
MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA Katedra výchovy ke zdraví Výukový program asistované reprodukce pro žáky druhého stupně ZŠ Diplomová práce Vedoucí práce: Mgr. et Mgr. Lenka Falková Autor práce:
VíceChlap není jen spermie aneb normozoospermie není zárukou početí. MUDr. Viktor Vik, Ph.D.
Chlap není jen spermie aneb normozoospermie není zárukou početí MUDr. Viktor Vik, Ph.D. i když si to celá řada žen myslí stejně tak i naši politici právo na dítě pro každou ženu dejte mi státní spermii
VíceCENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN CENY A DOPLATKY PRO PACIENTY POJIŠTĚNÉ U ZDRAVOTNÍCH POJIŠŤOVEN V ČR
CENÍK KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN CENY A DOPLATKY PRO PACIENTY POJIŠTĚNÉ U ZDRAVOTNÍCH POJIŠŤOVEN V ČR Ceník stanoví ceny za léčebné výkony poskytované na Klinice reprodukční medicíny.
VíceGenetika člověka - reprodukce
Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,
Vícedoc. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc. Ústav experimentální biologie
Bi8120 Aplikovaná buněčná biologie 24.3.2014 Lékařsky asistovaná reprodukce doc. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc. Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta MU 2 Program přednášky: neplodnost
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceGENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So
20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceKlinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceUniverzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií. Neplodnost, aneb moje cesta k otěhotnění. Monika Hampelová
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Neplodnost, aneb moje cesta k otěhotnění Monika Hampelová Bakalářská práce 2012 1 2 3 Prohlašuji: Tuto práci jsem vypracovala samostatně. Veškeré literární
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Více1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
VíceGENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.
GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o. TESTOVÁNÍ DÁRCŮ/DÁRKYŇ GAMET POVINNÉ V ČR Od 7/2018
VíceNeplodnost Asistovaná reprodukce Neplodnost
Neplodnost Asistovaná reprodukce Neplodnost Lidská neplodnost je podle WHO považována za nemoc = stav, kdy v průběhu jednoho roku při pravidelném pohlavním styku nedojde k otěhotnění WHO dělí neplodnost
VíceVýchova ke zdraví poučení. o lidském těle. A-Z kviz finále T U V W X Z Ž
Výchova ke zdraví poučení A o lidském těle B C A-Z kviz finále D E F G H Ch I J K L M N O P R Ř S Š T U V W X Z Ž Trvalé osvojení dítěte se nazývá A adopce správná odpověď náhradní otázka Porucha stravování,
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceSyllabus pro dosažení kvalifikace klinického embryologa
Syllabus pro dosažení kvalifikace klinického embryologa Blok 1. Základní pojmy: buněčná biologie, molekulární biologie a genetika 1.1 Buňka Vnitřní organizace Řízení buněčného cyklu, kontrolní body Mitóza
VíceGYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Vícezjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD
platný od 1. 4. 2013 Tento ceník je platný pro výkony, které nejsou hrazeny zdravotními pojišťovnami a vycházejí z katalogu dohodnutých služeb poskytovaných na žádost pacienta, vydaného ČLK a jsou všemi
VíceStřední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1
Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Šablona: Název: Téma: Autor: Číslo: Anotace: Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Soustavy člověka Orgány pohlavní soustavy
Více- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením
Otázka: Rozmnožovací soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Petra - zajišťuje vznik nového jedince - přenos genetické informace - tvořena pohlavními žlázami a pohlavními vývojovými cestami Mužská pohlavní
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceGYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího
VíceSterilita pro porodní asistentky
Sterilita pro porodní asistentky MUDr. Dana Koryntová, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha 1. Úvod Při definování pojmu sterilita je třeba vycházet z předpokladu, že lidská plodnost
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceJak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
VíceZákladní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
VíceKlinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
VíceDavid Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3
David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,
Více10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození
10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození MEIÓZA meióza (redukční dělení/ meiotické dělení), je buněčné dělení, při kterém
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VícePravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
VíceCENÍK VÝKONU NEHRAZENÝCH ZE ZDRAVOTNÍHO POJIŠTĚNÍ
CENÍK VÝKONU NEHRAZENÝCH ZE ZDRAVOTNÍHO POJIŠTĚNÍ 1. ICSI 1 oocyt 5.000,- Kč 2-10 oocytů 8.000,- Kč každý další oocyt 1.000,- Kč (Intracytoplazmatická injekce spermie - vpravení spermie do cytoplazmy vajíčka)
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VíceVSTUPNÍ DOTAZNÍK ZDRAVOTNÍ ANAMNÉZA ŽENY
VSTUPNÍ DTAZNÍK Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Rodné
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VícePříloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008
Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008 Příbalová informace Rp. Informace pro použití, čtěte pozorně! MERIONAL 75 m.j. MERIONAL 150 m.j. (Menotropinum)
VícePGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.
PGT- A a mosaicismus RNDr. Martina Hrubá, Ph.D. KAZUISTIKA (A.CH.,*1987) VSTUPNÍ ANAMNÉZA 2010 2015: 3 opakované spontánní potraty v prvním trimestru, asthenozoospermie u manžela (bez trombofilních mutací,
VíceNÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
VíceAKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ. Mgr. Jakub Horák, Ph.D.
AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ Mgr. Jakub Horák, Ph.D. PGD/PGS - JAK TO BYLO? Preimplantační genetická diagnostika (PGD) cíleně zaměřené vyšetření k detekci
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceDIAGNOSTIKA A LÉČBA PORUCH PLODNOSTI
DIAGNOSTIKA A LÉČBA PORUCH PLODNOSTI Tonko Mardešić a kolektiv Tato kniha si nečiní nárok na úplné popsání všech aspektů diagnostiky a léčby poruch plodnosti. Spíše se zabývá nejvýznamnějšími tématy, se
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
VíceVýsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceMENSTRUAČNÍ A OVULAČNÍ CYKLUS. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje
MENSTRUAČNÍ A OVULAČNÍ CYKLUS Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Říjen 2010 Mgr. Radka Benešová Ženské pohlavní ústrojí Vznik a cesta neoplozeného
VíceTrombofilie v těhotenství
v těhotenství Doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. 24. dubna 2013, Praha Gynekologicko - porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze = zvýšená dispozice pro trombózu (TEN) Na jejím vzniku se podílí vlivy: 1.
VíceVaše cesta ke zdravému dítěti
Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své
VíceGYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon Beckman Coulter ELISA POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří
VíceŽENSKÝ REPRODUKČNÍ SYSTÉM
MUDr. Josef Jonáš ŽENSKÝ REPRODUKČNÍ SYSTÉM a jeho detoxikace 1 Vaječník - základní orgán ženské reprodukce Zdroj: P. Abrams, Lidské tělo 2 Hned při narození je ve vaječníku založeno mnoho folikulů, z
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
VíceGenetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010 Molekulární biologie Metodiky využívané stále šířeji v
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceUniverzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Mužská neplodnost (bakalářská práce) Vedoucí bakalářské práce: Doc.RNDr.Vladimír Semecký,CSc. Vedoucí
VíceSouhrn údajů o přípravku
Příloha č. 3 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008 Souhrn údajů o přípravku 1. Název přípravku MERIONAL 75 m.j. MERIONAL 150 m.j. 2. Složení kvalitativní a kvantitativní
VíceEfektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
VíceCytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
VíceCentrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.
VÝROČNÍ ZPRÁVA 2009 Vedoucí lékař MUDr. David Stejskal Zástupce vedoucího lékaře pro gynekologii prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. Vedoucí IVF programu prim. MUDr. Milada Brandejská PRAHA Vrchní sestra
Více