Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika:

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007"

Transkript

1 7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s Moore, KL., Persaud, TVN. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 6th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, Persaud, TVN. Environmental Causes of Human Birth Defects. Springfield: Charles C Thomas, Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období Čes Gynek, 2002, 67, 4, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období Čes Gynek, 69, 2004, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice v roce Čes Gynek, 2006, 71, 3, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce Čes Gynek, 2006, 71, 5, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice a jejich podíl na perinatální úmrtnosti v roce Čes Gynek, 2006, 71, 4, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období Čes Gynek, 2006, 71, 5, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období perinatologická data. Čes Gynek, 2007, 72, 2, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období : dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s Šípek, A., Gregor, V., Šípek, A. jr., et al. Vrozené vady v České republice v roce Čes Gynek, 2009, 74, v tisku. 23. Thomson, MW., McInnes, RR., Willard, HF. In Thomson- Thomson, Genetics in medicine, 5th ed. Philadelphia: WB Sanuders, MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská Praha 4 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: Prenatal Diagnostics of Chromosomal Aberrations Czech Republic: Čes. Gynek. 2009, 74, č. 1 s Gregor V. 1,2, Šípek A. 1,3, Šípek A. jr. 4, Horáček J. 1,5, Langhammer P. 6, Petržílková L. 6, Calda P. 4,7 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA 2 Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, ředitel MUDr. Z. Hadra 3 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc.,MBA 5 Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal 6 Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková 7 Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. ABSTRACT Aim of study: An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected types of chromosomal aberrations in the Czech Republic in Update of data according to particular selected diagnoses. Typ of study: Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal chromosomal aberrations diagnostics and its efficiency. Material and methods: Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diagnostics, medical genetics and ultrasound diagnostics in the Czech Republic, data on birth defects in births from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Total numbers over the period under the study, mean incidences of selected types of chromosomal aberrations and mean prenatal diagnostics efficiencies were analyzed. Following chromosomal aberrations were studied: Down, Edwards, Patau, Turner and Klinefelter syndromes and syndromes 47,XXX and 47,XYY. Results: A relative proportion of Down, Edwards and Patau syndromes as well as other autosomal and gonosomal aberration is presented in figures. Recently, trisomies 13, 18 and 21 present around 70 % of 44

2 all chromosomal aberrations in selectively aborted fetuses, in other pregnancies, other chromosomal aberrations category (mostly balanced reciprocal translocations and inversions) present more than 2/3 of all diagnoses. During the period under the study, following total numbers, mean relative incidences (per live births, in brackets) and mean prenatal diagnostics efficiency (in %) were found in following chromosomal syndromes: Down syndrome (16.58) and %, Edwards syndrome 521 (3.85) and %, Patau syndrome 201 (1.49) and %, Turner syndrome 380 (2.81) and %, 47,XXX syndrome 61 (0.45) and %, Klinefelter syndrome 163 (1.20) and % and 47,XYY syndrome 22 (0.16) and %. Conclusions: The study gives updated results of incidences analysis of both pre- and postnatally diagnosed chromosomal birth defects in the Czech Republic during the period. Incidences found in our study correspond (in case of trisomies 13, 18 and 21) with those published widely in literature as well as with those found in large-scale international studies (ICBDSR, EUROCAT). In case of gonosomal aberrations, incidences found in this study are lower that those published, most probably due to a later registration (over 15 years of age of the child) of these diagnoses. Key words: birth defect, incidence, prenatal diagnostics, chromosomal aberration, Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Czech Republic. SOUHRN Cíl studie: Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky a sekundární prevence vybraných typů chromozomálních aberací v České republice v roce Aktualizace dat za období podle jednotlivých vybraných diagnóz. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů chromozomálních aberací a efektivity jejich prenatální diagnostiky. Materiál a metodika: V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vadách v České republice v období let Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadu předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky a lékařské genetiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány absolutní počty a stanoveny incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena úspěšnost sekundární prevence těchto vad. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů chromozomálních aberací: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, syndrom 47,XXX, Klinefelterův syndrom a syndrom 47,XYY. Výsledky: Grafy ukazují vzájemné zastoupení těchto diagnóz: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, jiné autozomální odchylky a jiné gonozomální odchylky. V České republice v současné době u případů ukončených těhotenství významně dominují trizomie chromozomů 13, 18 a 21 představují zhruba 70 % všech chromozomálních aberací; u případů neukončených je nejvíce zastoupená skupina jiné chromozomální odchylky, která představuje více než dvě třetiny diagnóz. Výsledky jednotlivých analyzovaných diagnóz jsou uvedeny v grafech. Každé diagnóze jsou věnovány dva grafy první (a) ukazuje absolutní počty a druhý (b) relativní incidence na živě narozených. Údaje jsou uvedeny jak pro případy u narozených, tak pro případy prenatálně diagnostikované a pro tuto vadu ukončené. Doplňující údaje ke všem sledovaným diagnózám jsou pak uvedeny v tabulce 1. První část je věnována numerickým aberacím autozomů (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom), druhá pak numerickým aberacím gonozomů (Turnerův a Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a 47,XYY). V případě Downova syndromu bylo zachyceno celkem diagnóz (16,58 na živě narozených) a sekundární prevence byla 63,37 % (95% CI 56,65 70,10). Edwardsův syndrom - celkem registrováno 521 diagnóz (3,85 na živě narozených) při sekundární prevenci 79,93 % (95% CI 75,34 84,53). Třetí sledovanou aberací je Patauův syndrom, celkem bylo zachyceno 201 diagnóz (1,49 na živě narozených) a sekundární prevence této vady byla v průměru 68,87 % (95% CI 58,83 78,91). Druhou sledovanou a prezentovanou skupinou jsou vybrané gonozomální aberace. První z této skupiny Turnerův syndrom byl zachycen v počtu 380 diagnóz (2,81 na živě narozených) a sekundární prevence vady byla v průměru 79,89 % (95% CI 73,00 86,79). Významně méně zastoupená diagnóza syndromu 47,XXX byla nalezena pouze v 61 případech (0,45 na živě narozených), sekundární prevence je 59,74 % (95% CI 40,21 79,27). Třetí sledovanou vadou v této skupině je Klinefelterův syndrom. Celkem bylo v tomto období diagnostikováno 163 případů a byla zjištěna průměrná incidence 1,20 na živě narozených. Průměrná sekundární prevence byla 73,65 % (95% CI 66,63 80,68). Poslední sledovanou vadou je další gonozomální aberace Syndrom 47,XYY. Z registrovaných případů vyplývá, že je z této skupiny nejméně častá 22 případů a relativní incidence je 0,16 na živě narozených. Sekundární prevence je v průběhu díky nízké četnosti rozkolísaná, s průměrem 54,76% (95% CI 31,24 78,28). 45

3 Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz absolutního počtu, frekvence, incidence a procenta prenatálního záchytu 7 vybraných závažných vrozených chromozomálních aberací v České republice v období Stanovili jsme incidence těchto sedmi závažných aberací v České republice pro celkové počty těchto diagnóz (prenatálně + postnatálně diagnostikované případy): Downův syndrom 16,58 na živě narozených; Edwardsův syndrom 3,85 na živě narozených; Patauův syndrom 1,49 na živě narozených; Turnerův syndrom 2,81 na živě narozených; syndrom 47,XXX 0,45 na živě narozených; Klinefelterův syndrom 1,20 na živě narozených a syndrom 47,XYY 0,16 na živě narozených. Tyto nalezené incidence odpovídají v případě trizomií 13, 18 a 21 jak literárně uváděným incidencím, tak i v současnosti publikovaným incidencím z populačních přehledů mezinárodních organizací sledujících incidence vrozených vad v mezinárodním měřítku (International Cleringhouse for Birth Defects Surveillance and Research /ICBDSR/ a European Surveillance of Congenital Anomalies /EUROCAT/). V případě syndromu Turnerova, Klinefelterova a syndromů 47,XXX a 47,XYY jsou námi zjištěné incidence odpovídající údajům z populačních epidemiologických studií (EUROCAT a ICBDSR), jsou však nižší než některé literární údaje, což odpovídá možnému pozdějšímu záchytu těchto diagnóz (nad 15 let věku dítěte). Klíčová slova: vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, chromozomální aberace, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Česká republika. ÚVOD Prenatální diagnostika je založená na komplexní spolupráci několika medicínských oborů klinické genetiky, gynekologie a porodnictví, ultrazvukové diagnostiky a klinické biochemie. Vzhledem k náročnosti takovéto integrace je výhodné provádět prenatální diagnostiku v multidisciplinárních centrech s nepostradatelným zastoupením klinické genetiky. Může se zdát, že hlavním úkolem prenatální diagnostiky je včasné zachycení abnormalit ve vývoji plodu a nabídka umělého ukončení patologicky probíhajícího těhotenství. V návaznosti na klinicko-genetické poradenství je zde však úkolů více: 1. Poskytnout párům s rizikem narození dítěte s vadou možnost informovaného výběru dalšího postupu. 2. Psychologicky podpořit rodiče, zvláště u případů závažných diagnóz či vysokých rizik. 3. Umožnit párům s konkrétním rizikem vrozené vady započít těhotenství s vědomím, že případné postižení plodu je diagnostikovatelné ještě před narozením. 4. Poskytnout párům v situaci před narozením postiženého dítěte optimální postup z hlediska těhotenské péče, vedení porodu a postnatální péče. 5. Umožnit případnou prenatální léčbu postiženého plodu. Ta je zatím k dispozici pouze pro velice malý počet vrozených vad a onemocnění. Například ultrazvukově diagnostikovaná významná infravezikální obstrukce močových cest, kde zavedení shuntu do močových cest intra utero může zabránit nezvratnému postižení vyvíjejících se plic a ledvin. Mezi genetikou a prenatálním vývojem lidského jedince existuje velmi složitý vztah, který má zásadní a praktické důsledky pro lidské zdraví a lidské nemoci. Pochopení normálních vývojových mechanismů a jejich genetické kontroly je nezbytné pro porozumění vzniku vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění. Pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je potom nezbytné co nejlepší porozumění patogenezi onemocnění na molekulárně-genetické úrovni. Jedinci s vrozenými chromozomálními aberacemi představují v současné době nadále závažný zdravotnický sociální, etický, ale i ekonomický problém. Vrozené vady stále patří k významným příčinám perinatální, novorozenecké a kojenecké úmrtnosti. Chromozomální aberace představují odchylky karyotypu ve smyslu nestandardního počtu chromozomů (numerické aberace) či ve smyslu narušené struktury jednotlivých chromozomů (strukturální aberace). Tyto odchylky se mohou týkat jak nepohlavních (autozomální aberace), tak i pohlavních chromozomů (gonozomální aberace). Mezi klinicky definovanými syndromy způsobenými autozomálními aberacemi převažují trizomie Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu), Edwardsův syndrom (trizomie 18. chromozomu) a Patauův syndrom (trizomie 13. chromozomu). V případě syndromů způsobených gonozomálními aberacemi jde převážně o znásobení počtu gonozomů syndrom Klinefelterův (47,XXY), syndrom 47,XXX či 47,XYY, případně o monozomii Turnerův syndrom (45,X). Tento výčet odpovídá klasickému pohledu na chromozomální etiologii těchto syndromů. Klinická praxe je složitější, kdy se pod příslušnými klinickými diagnózami mohou skrývat mozaikové karyotypy, parciální duplikace či delece nebo jiné strukturální abnormality zodpovědných chromozomů. Cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem vrozené vady a poskytnutí cílené prenatální diagnostiky. Screeningová vyšetření sice nedokážou určit, zdali je plod skutečně postižen, ale pomohou zúžit okruh těhotných se zvýšeným rizikem. V současné době neexistuje žádný univerzální screeningový test, který by byl schopen odhalit všechny druhy možného postižení plodu. Z tohoto důvodu v praxi využíváme v prenatální péči různé screeningové strategie, které se navzájem doplňují. Indikací ke stanovení karyotypu mohou být: 46

4 a) věk matky, anamnestické údaje z rodinné anamnézy, nález balancované chromozomální aberace aj.; b) pozitivita kombinovaného testu v I. trimestru (stanovení rizika chromozomální aberace na základě kombinace věku matky, hladin volné β podjednotky hcg a PAPP-A a hodnoty tzv. šíjového ztluštění u plodu v týdnu těhotenství); c) pozitivita biochemického screeningu ve II. trimestru (alfafetoprotein, choriový gonadotropin, estriol); d) přítomnost ultrazvukových markerů chromozomálních aberací při ultrazvukovém vyšetření ve II. trimestru. Pro diagnózu chromozomálních aberací je stále zlatým standardem cytogenetické vyšetření, tj. vyšetření karyotypu. Pro získání materiálu k vyšetření se v rámci prenatální diagnostiky stále uplatňují klasické invazivní metody amniocentéza, odběr choriových klků a kordocentéza. V postnatální diagnostice se v drtivé většině případů jedná o odběr periferní krve. Mimo standardní cytogenetické analýzy se využívají i metody molekulárně cytogenetické (PCR, FISH). Stále větší uplatnění v prenatální diagnostice chromozomálních aberací nachází tzv. rychlá diagnostika pomocí metody kvantitativní fluorescenční PCR (QF-PCR), byť v určitých oblastech (zejména v diagnostice strukturálních abnormalit) zatím nemůže klasické vyšetření karyotypu nahradit. MATERIÁL A METODIKA V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných chromozomálních aberacích v České republice v období Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto aberaci předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky a lékařské genetiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány absolutní počty a stanoveny incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena úspěšnost sekundární prevence chromozomálních aberací. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů chromozomálních aberací: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, syndrom 47,XXX, Klinefelterův syndrom a syndrom 47,XYY. V práci předkládáme celkové absolutní počty příslušných klinických diagnóz, bez rozlišení jednotlivých karyotypových variant. VÝSLEDKY Na grafu 1 je ukázán vývoj prenatální diagnostiky v České republice v období v relativních incidencích (na živě narozených), a to zvláště pro těhotenství předčasně ukončená po pozitivní prenatální diagnostice; zvláště pro těhotenství pokračující po pozitivní prenatální diagnostice. V grafu je současně ukázán vývoj absolutního počtu narozených dětí v České republice. Graf 2 je věnován invazivní prenatální diagnostice v České republice za období Z grafu je patrný nárůst relativních počtů provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky vztažený k počtům živě narozených dětí. V roce 2007 je relativní počet výkonů oproti roku 1990 téměř 6krát vyšší. Na dalším grafu, číslo 3, je ukázáno rozdělení invazivní prenatální diagnostiky podle jednotlivých použitých metod. Převažující metodou je v průběhu celého období let Graf 1. Vývoj prenatální diagnostiky v České republice v období , těhotenství ukončená a neukončená relativní incidence na živě narozených; celkové počty narozených dětí absolutní počet 47

5 Graf 2. Vývoj relativního počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky. Česká republika, Graf 3. Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky podle jednotlivých použitých metod, Česká republika, amniocentéza. Počet punkcí pupečníku pro stanovení karyotypu (cordocentesis=cc) má ve sledovaném období víceméně sestupnou tendenci, protože toto vyšetření bylo většinou nahrazeno rychlým PCR stanovením z vody plodové. Počet biopsií choria (chorion villus sampling=cvs) ze začátku sledovaného období klesá, v průběhu dalších let se však trend obrací a v posledních letech počet provedených odběrů CVS významně narůstá. Je to především díky významnějšímu zastoupení prvotrimestrálního screeningu v systému screeningových testů těhotných žen a tím i stoupající potřeby časnější prenatální diagnostiky. Následující grafy jsou věnovány aktuálnímu výsledku prenatální diagnostiky nejčastějších chromozomálních aberací. Grafy ukazují vzájemné zastoupení těchto diagnóz: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, jiné autozomální odchylky a jiné gonozomální odchylky. Jsou prezentovány aktuální výsledky v roce 2007 za celou Českou republiku. Graf 4 ukazuje případy ukončených těhotenství po pozitivní prenatální diagnostice, graf 5 pak případy pokračujících gravidit po pozitivní prenatální diagnostice a graf 6 pak případy celkem. Z grafů je patrné, že zatímco v případech ukončených těhotenství významně dominují trizomie chromozomů 13, 18 a 21 představují zhruba 70 % všech chromozomálních aberací, v případech neukončených je nejvíce zastoupená skupina jiné chromozomální odchylky, která představuje v těchto případech více než dvě třetiny diagnóz. V přehledu celkem (ukončené + neukončené případy těhotenství po pozitivní prenatální diagnostice) představují nejzávažnější trizomie chromozomů 13, 18 a 21 zhruba 55 % všech diagnóz, skupina jiných autozo- 48

6 Graf 4. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice, rok 2007, případy těhotenství předčasně ukončených pro diagnostikovanou vrozenou vadu Graf 5. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice, rok 2007, případy pokračujících těhotenství i po pozitivní prenatální diagnostice málních aberací pak asi jednu třetinu případů a jiné gonozomální aberace pak asi 16 %. Výsledky sledování u jednotlivých analyzovaných diagnóz jsou uvedeny na následujících grafech. Každé vadě jsou věnovány dva grafy první (a) ukazuje absolutní počty a druhý (b) relativní incidence na živě narozených. Údaje jsou uvedeny jak pro případy u narozených, tak pro případy prenatálně diagnostikované a pro tuto diagnózu ukončené. Doplňující údaje ke všem sledovaným chromozomálním aberacím jsou pak uvedeny v tabulce 1. První část je věnována autozomálním aberacím (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom), druhá pak gonozomálním aberacím (Turnerův a Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a 47,XYY). Graf 7 ukazuje absolutní počty (7a) a relativní incidence (7b) Downova syndromu případy prenatálně a postnatálně diagnostikované. Celkem bylo zachyceno diagnóz Downova syndromu (16,58 na živě narozených). Průměr sekundární prevence byl v období ,37 % (95% CI 56,65 70,10). Další grafy, 8a a 8b, ukazují hodnoty pro Edwardsův syndrom. V absolutních počtech bylo celkem registrováno 521 diagnóz (3,85 na živě narozených). Průměr sekundární prevence této aberace byl 79,93 % (95% CI 75,34 84,53). Třetí sledovanou chromozomální aberací je Patauův syndrom. Grafy 9a ukazují absolutní počty a graf 9b relativní incidence této chromozomální aberace. Tato aberace je oproti předchozím dvěma nejméně četná, celkem bylo zachyceno 201 diagnóz (1,49 na živě narozených). Sekundární prevence této vady byla v průměru 68,87 % (95% CI 58,83 78,91). Druhou sledovanou a prezentovanou skupinou jsou vybrané gonozomální aberace. První z této skupiny Turnerův syndrom je na grafech 10a a 10b. V absolutních Graf 6. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice, rok 2007, celkem (případy pokračujících těhotenství i po pozitivní prenatální diagnostice + případy pokračujících těhotenství i po pozitivní prenatální diagnostice) počtech to bylo 380 diagnóz a v relativních pak 2,81 na živě narozených. Sekundární prevence byla v průměru 79,89 % (95% CI 73,00 86,79) a v průběhu sledovaného čtrnáctiletého období se procento prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu předčasně ukončených těhotenství nemění. Významně méně zastoupená diagnóza syndromu 47,XXX (Triple X syn- 49

7 Tab. 1. Sekundární prevence vybraných vrozených vad v České republice, Vrozená vada počet incidence* průměr (%) 95 % CI Downův syndrom ,58 57,58 53,34-61,83 Edwardsův syndrom 521 3,85 69,90 65,76-74,05 Patauův syndrom 201 1,49 56,66 46,73-66,59 Turnerův syndrom 380 2,81 71,12 65,50-76,73 Syndrom 47,XXX 61 0,45 49,03 28,17-69,88 Klinefelterův syndrom 163 1,20 63,42 56,34-70,50 Syndrom 47,XYY 22 0,16 44,05 19,77-68,33 * incidence na živě narozených Graf 7a. Absolutní počty Downova syndromu v ČR, Graf 7b. Relativní incidence Downova syndromu v ČR, Graf 8a. Absolutní počty Edwardsova syndromu v ČR, Graf 8b. Relativní incidence Edwardsova syndromu v ČR, drom) je pak ukázána na grafech 11a a 11b. Celkově bylo zachyceno 61 těchto diagnóz, což představuje relativní incidenci 0,45 na živě narozených. Průměrná sekundární prevence této vady je 59,74 % (95% CI 40,21 79,27). Třetí sledovanou vadou v této skupině je Klinefelterův syndrom. Celkem bylo diagnostikováno v tomto období 163 případů a byla zjištěna průměrná incidence 1,20 na živě narozených. Průměrná sekundární prevence byla v tomto případě 73,65 % (95% CI 66,63 80,68). Poslední sledovanou vadou je další 50

8 Graf 9a. Absolutní počty Patauova syndromu v ČR, Graf 9b. Relativní incidence Patauova syndromu v ČR, Graf 10a. Absolutní počty Turnerova syndromu v ČR, Graf 10b. Relativní incidence Turnerova syndromu v ČR, gonozomální aberace Syndrom 47,XYY. Z registrovaných případů vyplývá, že je z této skupiny nejméně častá 22 případů a relativní incidence je 0,16 na živě narozených. Sekundární prevence je v průběhu díky nízké četnosti rozkolísaná, s průměrem 54,76 % (95% CI 31,24 78,28). DISKUSE V naší práci jsme sledovali sedm vybraných diagnóz vrozených chromozomálních aberací a analyzovali jsme prenatálně a postnatálně diagnostikované případy. V případě prenatální diagnostiky jsou uvedeny pouze ty plody, kdy došlo k ukončení gravidity na základě diagnostikované vrozené vady. U postnatálně diagnostikovaných případů jsou pak uvedeny všechny narozené děti s příslušnou chromozomální aberací, ať již došlo k diagnostice této odchylky prenatálně, či postnatálně. Výsledná efektivita prenatálního záchytu odpovídá tedy sekundární prevenci a také použitým screeningovým a prenatálně diagnostickým metodám chromozomálních aberací v České republice. V polovině 80. let minulého století byla nalezena souvislost mezi výskytem trizomie 21. chromozomu a nízkými hladinami mateřského sérového alfafetoproteinu (MS AFP, α-fetoproteinu), zvýšenými hladinami lidského choriového gonadotropinu (hcg) a nízkými hladinami sérového nekonjugovaného estriolu (μe 3 ). Následně bylo vypočteno, že s navrženým postupem kombinujícím mateřský věk s biochemickými hodnotami MS-AFP, hcg a μe 3 se podaří místo 30 % (detection rate věkového screeningu) zachytit až 66 % všech plodů s trizomií 21.chromozomu. Při tomto postupu je u 5 7 % vyšetřených žen screening pozitivních (riziko vyšší než 51

9 Graf 11a. Absolutní počty syndromu 47,XXX v ČR, Graf 11b. Relativní incidence syndromu 47,XXX v ČR, Graf 12a. Absolutní počty Klinefelterova syndromu v ČR, Graf 12b. relativní incidence Klinefelterova syndromu v ČR, z 270) a je jim doporučena invazivní prenatální diagnostika. Aplikací tohoto kombinovaného biochemického screeningu se podařilo zvýšit procento detekovaných chromozomálních aberací ve všech věkových kategoriích. Tomu odpovídají nálezy prenatálního záchytu závažných vrozených chromozomálních aberací v České republice v období let V devadesátých letech se začíná provádět screening kombinující věk matky a tloušťky prosáknutí záhlaví (NT nuchal translucence) plodu v týdnu těhotenství při ultrazvukovém vyšetření. Zjistilo se, že s využitím této metody lze identifikovat zhruba 75 % postižených plodů při falešné pozitivitě kolem 5 %. V dalších letech se kombinací věku matky, ultrazvukového stanovení NT plodu a biochemických hodnot séra matky volné β-podjednotky hcg a těhotenského plazmatického proteinu (PAPP-A) v prvním trimestru podařilo zvýšit původní záchyt ze 75 % až na % postižených plodů. Z toho pak vyplývala snaha zavést a rozšířit od roku 2003 v České republice kombinovaný screening v I. trimestru tak, aby se zvýšil záchyt závažných chromozomálních abnormalit (trizomií 13, 18, 21). V současnosti je v ČR kolem sta certifikovaných ultrasonografistů a postupně se certifikují i jednotlivé laboratoře. Stále je však v populaci nejrozšířenější tzv. biochemický screening ve II. trimestru, čemuž odpovídá také v České republice v současné době průměrný týden při diagnostice těchto výše uvedených vrozených vad, který je za posledních deset let zhruba 18. týden těhotenství a například pro Downův syndrom se v průběhu let snížil z 19,49 (1994) na 17,59 týdne těhotenství (2007). Lze předpokládat, že v blízké budoucnosti se výrazně zvýší počet záchytů již na konci prvého trimestru. Případy závažných trizomií u narozených dětí Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou zřejmě diagnostikovány a následně hlášeny do centrálního registru 52

10 Graf 13a. Absolutní počty syndromu 47,XYY v ČR, Graf 13b. Relativní incidence syndromu 47,XYY v ČR, bez většího úniku. Naproti tomu, incidence syndromů podmíněných gonozomálními aberacemi bude s nejvyšší pravděpodobností ve skutečnosti vyšší, než ukazuje naše analýza. Tato situace má několik příčin: 1. Variabilita fenotypu těchto syndromů je veliká a existuje určité procento případů, kdy pro nedostatek symptomů není syndrom diagnostikován nikdy (především syndromy 47,XXX a 47,XYY). 2. V České republice jsou v současné době (od roku 1994) hlášeny případy vrozených vad zjištěných do dokončeného 15. roku věku. U všech 4 sledovaných diagnóz (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a syndrom 47,XYY) může být prvním zjištěným symptomem porucha fertility, která je určitě vyšetřována až po 15. roce věku. Z tohoto důvodu určitá část zmiňovaných syndromů uniká současné registraci. 3. Nástup některých dalších typických symptomů uvedených syndromů je rovněž opožděn, například do doby akcelerovaného tělesného růstu, či do puberty (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom). Přestože v tomto případě může být definitivní diagnóza potvrzena na základě cytogenetického vyšetření ještě do 15. roku věku, k nahlášení vady do Registru nakonec nedojde, neboť pacient často přicházejí s (nepotvrzenou) pracovní diagnózou, která může vzbudit dojem již provedeného hlášení. ZÁVĚR Práce předkládá aktualizované výsledky analýz absolutního počtu, incidence a procenta prenatálního záchytu sedmi vybraných chromozomálních aberací v České republice v období let Stanovili jsme incidence příslušných sedmi diagnóz v České republice pro celkové počty případů (prenatálně + postnatálně diagnostikované případy): Downův syndrom 16,58 na živě narozených; Edwardsův syndrom 3,85 na živě narozených; Patauův syndrom 1,49 na živě narozených; Turnerův syndrom 2,81 na živě narozených; syndrom 47,XXX 0,45 na živě narozených; Klinefelterův syndrom 1,20 na živě narozených a syndrom 47,XYY 0,16 na živě narozených. Tyto nalezené incidence odpovídají v případě trizomií 13, 18 a 21, jak literárně uváděným incidencím, tak i v současnosti publikovaným incidencím z populačních přehledů mezinárodních organizací sledujících incidence vrozených vad v mezinárodním měřítku (European Surveillance of Congenital Anomalies /EUROCAT/). V případě syndromu Turnerova, syndromu Klinefelterova a syndromů 47,XXX a 47,XYY jsou námi zjištěné incidence odpovídající údajům z populačních epidemiologických studií (EUROCAT), jsou však nižší než některé literární údaje, což odpovídá pozdějšímu záchytu těchto diagnóz (nad 15 let věku dítěte). Práce byla podpořena grantem IGA MZ ČR NR/ Na závěr by autoři rádi poděkovali všem lékařům a spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. LITERATURA 1. Calda, P., et al. Ultrazvuková diagnostika v těhotenství (pro praxi). Praha: Aprofema, Dolk, H., et al. EUROCAT Annual Report to WHO , online [http://www.eurocat.ulster.ac.uk/pdf/], staženo

11 3. Gregor, V., Šípek, A., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na snižování výskytu vrozených vad v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. Vrozené vady v České republice prenatální diagnostika. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice v období Čes Gynek, 2008, 73, 3, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s Stockholm, K., Juul, S., Juel, K., et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay and mortality in turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2006, 91, 10, p Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období Čes Gynek, 2002, 67, 4, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce Čes Gynek, 2006, 71, 5, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období : dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s Visootsak, J., Graham, JM. Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis, 2006, 1:42, doi: / MUDr. Vladimír Gregor Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská Praha 4 Novinky v patofyziologii a managementu předčasného porodu Čes. Gynek. 2009, 74, č. 1 s News in pathophysiology and management of preterm labour Koucký M. 1, Germanová A. 1,2, Hájek Z. 1, Pařízek A. 1, Kalousová M. 2, Kopecký P. 1 1 Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK, Praha, přednosta prof.mudr. A. Martan, DrSc. 2 Ústav klinické biochemie VFN a 1. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. T. Zima, DrSc. ABSTRACT Objective: To summarize available data concerning pathophysiology and management of preterm labour and thein use in clinical practice. Setting: Department of Obstetrics and Gynecology od the First Faculty of Medicine, Charles University, and General Teaching Hospital, Prague. Design: Review article. Methods: Compilation od published data from scientific literature. Conclusion: Birth canal infections seem to play a key role in the ethiopathogenesis of premature delivery; the related biochemical changes significantly affect perinatal morbidity and mortality. Other potential causes, particularly hormone metabolism disorders or uteroplacental ischaemia have been intensively studied. The particular pathogenetic process of premature delivery is inflammation. This process is related to both mother and fetus. Fetal inflammatory response (FIRS) can occur without maternal response is connected with significant increase in perinatal morbidity. FIRS is characterised by defined laboratory, histological and clinical criteria. Effective primary prevention of premature delivery does not exist at present. The sensitivity and specificity of the laboratory markers having been used so far is low. Thus, the research is focused on finding new inflammation markers to allow early identification of pregnant women at a high risk of premature delivery and fetal inflammation. The screening of women at a high risk by means of new laboratory and ultrasound tests belongs to the most important steps in secondary and tertiary prevention of premature delivery. Intensive research of potential trigger mechanisms has been carried out, including a variety of gene types, which are potentially related to the process of premature delivery. We try to exercise new informations about pathophysiology of preterm labour in prenatal care, firstly about thrombophillias and gestagens. We also use a principles of evidence based medicine and revalue importance of steroids, tocolytics and antibiotics. 54

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012 Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment

Více

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008

Vrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 2. 9. 2010 53 Vrozené vady u narozených v roce 2008 Congenital malformations in births in year 2008 Souhrn V roce 2008

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2012

Vrozené vady u narozených v roce 2012 Vrozené vady u narozených v roce 2012 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2012 K dispozici

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek, Vladimír Gregor Mezinárodní srovnání období 2000 2008 Sledované vrozené vady: Anencefalie Spina bifida Omfalokéla

Více

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem

Více

Registr laboratoří provádějících

Registr laboratoří provádějících Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících

Více

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012 Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,

Více

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř

Více

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza? K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 10. 2012 51 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2010 Congenital malformations in births in year 2010 V roce

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

Zpráva o novorozenci 2010. Report on newborn 2010

Zpráva o novorozenci 2010. Report on newborn 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 11. 2011 59 Souhrn Zpráva o novorozenci 2010 Report on newborn 2010 V roce 2010 se v České republice živě narodilo

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Vyšetřování funkce štítné žlázy u těhotných Současný stav "pilotní studie" VZP D.Springer, T.Zima, Z.Límanová Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 30. IAD 5.-7.dubna

Více

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Registrace a incidence vrozených vad v České republice

Registrace a incidence vrozených vad v České republice Klin. Biochem. Metab., 13 (34), 2005, No. 2, p. 81 86. Registrace a incidence vrozených vad v České republice Gregor V. 1, 2, Šípek A. 3, 4, Horáček J. 1, 2, Mašátová D. 5 1 Oddělení lékařské genetiky,

Více

Potraty v roce 2005. Abortions in year 2005

Potraty v roce 2005. Abortions in year 2005 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 28.3.2006 8 Potraty v roce 2005 Abortions in year 2005 Souhrn Celkový počet potratů v roce 2005 poklesl na 40 023.

Více

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze přednosta prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc. Urologická klinika VFN a 1. LF UK se letos

Více

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či

Více

Psychiatrická komorbidita pacientů léčených v souvislosti s užíváním návykových látek

Psychiatrická komorbidita pacientů léčených v souvislosti s užíváním návykových látek Psychiatrická komorbidita pacientů léčených v souvislosti s užíváním návykových látek Podle údajů ÚZIS (2004) bylo v r. 2003 v psychiatrických léčebnách a odděleních nemocnic uskutečněno celkem 4 636 hospitalizací

Více

Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti

Více

Zpráva o novorozenci 2012. Report on newborn 2012

Zpráva o novorozenci 2012. Report on newborn 2012 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 14. 11. 2013 52 Souhrn Zpráva o novorozenci 2012 Report on newborn 2012 V roce 2012 se v České republice živě narodilo

Více

Preventivní postupy v lékařské genetice

Preventivní postupy v lékařské genetice Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení

Více

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP.

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Vyšetření poruch štítné žlázy u těhotných žen - r. 2010 Vzhledem k tomu, že druhá

Více

ETICKÉ PROBLÉMY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A TERAPIE NA POČÁTKU 3. TISÍCILETÍ

ETICKÉ PROBLÉMY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A TERAPIE NA POČÁTKU 3. TISÍCILETÍ ETICKÉ PROBLÉMY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A TERAPIE NA POČÁTKU 3. TISÍCILETÍ doc. MUDr. Pavel Calda, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK Praha Prenatální diagnostika a fetální terapie tvoří

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Screening Downova syndromu v prvním, druhém nebo obou trimestrech? Hana Belošovičová, Pavel Calda Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Korespondenční

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ] Kombinovaný test screening v I. trimestru STANOVUJE SE KOMBINACÍ Z VĚKU MATKY, VÝSLEDKŮ ODBĚRŮ KRVE, MĚŘENÍM ŠÍJOVÉHO

Více

TELEGYNEKOLOGIE TELEGYNECOLOGY

TELEGYNEKOLOGIE TELEGYNECOLOGY TELEGYNEKOLOGIE TELEGYNECOLOGY Račanská E. 1, Huser M. 1, Schwarz D. 2, Šnábl I. 2, Ventruba P. 1 1) Gynekologicko porodnická klinika LF MU a FN Brno 2) Institut biostatistiky a analýz LF a PřF MU Abstrakt

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Infekce v graviditě. A. Měchurová

Infekce v graviditě. A. Měchurová Infekce v graviditě A. Měchurová Spolupráce s jinými odbornými společnostmi Cíle: Konsenzuální doporučené postupy Snížit morbiditu novorozence i matky v důsledku infekčních komplikací Snížit náklady spojené

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Podpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP

Podpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP Podpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP Kardia, s.r.o. Prevencí ke zdraví Healthy Life Expectancy at Birth (HALE) Počet let prožitých ve zdraví Věk Pro Českou republiku: 58,8 roku Pro EU

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky

Více

Jednočetná a vícečetná těhotenství podle údajů z Národního registru rodiček a Národního registru novorozenců v roce 2005

Jednočetná a vícečetná těhotenství podle údajů z Národního registru rodiček a Národního registru novorozenců v roce 2005 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 13.11.26 3 Jednočetná a podle údajů z Národního registru rodiček a Národního registru novorozenců v roce Singleton

Více

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 1. Zlepšení informovanosti o Cíle Úkoly Termín Výstupy Gestor Spolupráce Předpoklady 1.1. Provoz, rozvoj a aktualizace webových portálů pro ;

Více

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Interní klinika Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Více

Asistovaná reprodukce 2012. Assisted reproduction 2012

Asistovaná reprodukce 2012. Assisted reproduction 2012 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 18. 12. 2013 56 Souhrn Asistovaná reprodukce 2012 Assisted reproduction 2012 V roce 2012 provozovalo činnost 39 center

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...7

obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...7 obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústav biochemie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...4 Možnosti genetického vyšetření na oddělení lékařské genetiky. Ústavu biologie a lékařské genetiky

Více

VÝVOJ PERINATÁLNÍ ÚMRTNOSTI V ČR

VÝVOJ PERINATÁLNÍ ÚMRTNOSTI V ČR VÝVOJ PERINATÁLNÍ ÚMRTNOSTI V ČR prof. MUDr. Zdeněk Štembera, DrSc., MUDr. Petr Velebil, CSc. Ústav pro péči o matku a dítě, Praha-Podolí Od konce 2. světové války, kdy perinatální úmrtnost byla vyšší

Více

VÝUKOVÉ VYUŽITÍ INFORMAČNÍCH SYSTÉMŮ PRO PROGRAMY SCREENINGU ZHOUBNÝCH NÁDORŮ PRSU, TLUSTÉHO STŘEVA A KONEČNÍKU A HRDLA DĚLOŽNÍHO

VÝUKOVÉ VYUŽITÍ INFORMAČNÍCH SYSTÉMŮ PRO PROGRAMY SCREENINGU ZHOUBNÝCH NÁDORŮ PRSU, TLUSTÉHO STŘEVA A KONEČNÍKU A HRDLA DĚLOŽNÍHO VÝUKOVÉ VYUŽITÍ INFORMAČNÍCH SYSTÉMŮ PRO PROGRAMY SCREENINGU ZHOUBNÝCH NÁDORŮ PRSU, TLUSTÉHO STŘEVA A KONEČNÍKU A HRDLA DĚLOŽNÍHO O. Májek, J. Daneš, M. Zavoral, V. Dvořák, D. Klimeš, D. Schwarz, J. Gregor,

Více

OPTIMALIZOVANÁ METODIKA UMÍSTĚNÍ KALIPERŮ PRO ULTRAZVUKOVÉ MĚŘENÍ NUCHÁLNÍ TRANSLUCENCE

OPTIMALIZOVANÁ METODIKA UMÍSTĚNÍ KALIPERŮ PRO ULTRAZVUKOVÉ MĚŘENÍ NUCHÁLNÍ TRANSLUCENCE VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT

Více

Výskyt tuberkulózy v České republice v roce 2013. Incidence of tuberculosis in the Czech Republic in 2013

Výskyt tuberkulózy v České republice v roce 2013. Incidence of tuberculosis in the Czech Republic in 2013 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 19. 11. 2014 30 Souhrn Výskyt tuberkulózy v České republice v roce 2013 Incidence of tuberculosis in the Czech Republic

Více

Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Ambulantní péče. European Health Interview Survey in CR - EHIS CR Ambulatory care

Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Ambulantní péče. European Health Interview Survey in CR - EHIS CR Ambulatory care Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 12. 2009 64 Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Ambulantní péče European Health Interview

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

VYSOKÁ ŠKOLA HOTELOVÁ V PRAZE 8, SPOL. S R. O.

VYSOKÁ ŠKOLA HOTELOVÁ V PRAZE 8, SPOL. S R. O. VYSOKÁ ŠKOLA HOTELOVÁ V PRAZE 8, SPOL. S R. O. Návrh konceptu konkurenceschopného hotelu v době ekonomické krize Diplomová práce 2013 Návrh konceptu konkurenceschopného hotelu v době ekonomické krize Diplomová

Více

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Činnost zdravotnických zařízení oboru dermatovenerologie v České republice v roce 2005

Činnost zdravotnických zařízení oboru dermatovenerologie v České republice v roce 2005 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 5.10.2006 50 Činnost zdravotnických zařízení oboru dermatovenerologie v České republice v roce 2005 Activity of health

Více

MAMOGRAFICKÝ SCREENING V ČESKÉ REPUBLICE

MAMOGRAFICKÝ SCREENING V ČESKÉ REPUBLICE MAMOGRAFICKÝ SCREENING V ČESKÉ REPUBLICE Výsledky prvního roku projektu AUTOŘI: Adam Svobodník Daniel Klimeš Helena Bartoňková Jan Daneš Miroslava Skovajsová Oldřich Coufal Ladislav Dušek ČASOVÝ VÝVOJ

Více

Výskyt tuberkulózy v České republice v roce 2012. Incidence of tuberculosis in the Czech Republic in 2012

Výskyt tuberkulózy v České republice v roce 2012. Incidence of tuberculosis in the Czech Republic in 2012 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 1. 7. 2013 21 Souhrn Výskyt tuberkulózy v České republice v roce 2012 Incidence of tuberculosis in the Czech Republic

Více

Zpřístupnění populačních epidemiologických registrů pro výuku: Národní onkologický registr ČR on-line

Zpřístupnění populačních epidemiologických registrů pro výuku: Národní onkologický registr ČR on-line Institut biostatistiky a analýz, Masarykova univerzita, Brno Zpřístupnění populačních epidemiologických registrů pro výuku: Národní onkologický registr ČR on-line Mužík J., Dušek L., Kubásek M., Koptíková

Více

Zemřelí 2010. Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 http://www.uzis.cz

Zemřelí 2010. Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 http://www.uzis.cz Zemřelí 2010 Z D R A V O T N I C K Á S T A T I S T I K A Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 http://www.uzis.cz Zemřelí Publikace s daty jsou k dispozici od

Více

Potraty v roce 2013. Abortions in year 2013

Potraty v roce 2013. Abortions in year 2013 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 24. 4. 2014 9 Potraty v roce 2013 Abortions in year 2013 Souhrn Stejně jako v předchozím roce, i v roce 2013 došlo

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Činnost oboru gynekologie a péče o ženy v roce 2012. Activity of branch of gynaecology and medical care of women in 2012

Činnost oboru gynekologie a péče o ženy v roce 2012. Activity of branch of gynaecology and medical care of women in 2012 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 8. 7. 2013 23 Činnost oboru gynekologie a péče o ženy v roce 2012 Activity of branch of gynaecology and medical care

Více

Informace ze zdravotnictví Královéhradeckého kraje

Informace ze zdravotnictví Královéhradeckého kraje Informace ze zdravotnictví Královéhradeckého kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hradec Králové 7 1.6.2004 Dětská a dorostová péče - činnost v Královéhradeckém kraji v roce

Více

Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Základní charakteristiky zdraví

Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Základní charakteristiky zdraví Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 12. 8. 2009 40 Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Základní charakteristiky zdraví European

Více

Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika

Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

Více

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD. Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,

Více

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky. jsem k Vám objednaná na ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu. Chci se zeptat, jestli je možné, aby mě doprovázel manžel s dcerou (11 let). Děkuji Vám za odpověď a přeji pěkný den. doprovod rodiny u vyšetření

Více

Informace ze zdravotnictví Hlavního města Prahy

Informace ze zdravotnictví Hlavního města Prahy Informace ze zdravotnictví Hlavního města Prahy Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Hlavní město Praha 5 11.6.2004 Rehabilitace a fyzikální medicína - činnost v oboru v Hlavním

Více

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno Preventivní programy v onkologii Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno mediální obraz onkologie dnes.. skutečné pojištění.. onkologie zítra snad prevence, časný záchyt, cena /přínos

Více

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT

Více

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE KLINICKÁ GENETIKA Praktické aplikace Taťána Maříková Eva Seemanová 1. vydání Klinická genetika Praktické aplikace doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. prof.

Více

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE Brno, 29. května 2015: Moravská metropole se již počtvrté stává hostitelem mezinárodní konference Evropské dny

Více