Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika:

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007"

Transkript

1 7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s Moore, KL., Persaud, TVN. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 6th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, Persaud, TVN. Environmental Causes of Human Birth Defects. Springfield: Charles C Thomas, Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období Čes Gynek, 2002, 67, 4, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období Čes Gynek, 69, 2004, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice v roce Čes Gynek, 2006, 71, 3, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce Čes Gynek, 2006, 71, 5, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice a jejich podíl na perinatální úmrtnosti v roce Čes Gynek, 2006, 71, 4, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období Čes Gynek, 2006, 71, 5, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období perinatologická data. Čes Gynek, 2007, 72, 2, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období : dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s Šípek, A., Gregor, V., Šípek, A. jr., et al. Vrozené vady v České republice v roce Čes Gynek, 2009, 74, v tisku. 23. Thomson, MW., McInnes, RR., Willard, HF. In Thomson- Thomson, Genetics in medicine, 5th ed. Philadelphia: WB Sanuders, MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská Praha Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: Prenatal Diagnostics of Chromosomal Aberrations Czech Republic: Čes. Gynek. 2009, 74, č. 1 s Gregor V. 1,2, Šípek A. 1,3, Šípek A. jr. 4, Horáček J. 1,5, Langhammer P. 6, Petržílková L. 6, Calda P. 4,7 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA 2 Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, ředitel MUDr. Z. Hadra 3 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc.,MBA 5 Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal 6 Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková 7 Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. ABSTRACT Aim of study: An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected types of chromosomal aberrations in the Czech Republic in Update of data according to particular selected diagnoses. Typ of study: Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal chromosomal aberrations diagnostics and its efficiency. Material and methods: Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diagnostics, medical genetics and ultrasound diagnostics in the Czech Republic, data on birth defects in births from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Total numbers over the period under the study, mean incidences of selected types of chromosomal aberrations and mean prenatal diagnostics efficiencies were analyzed. Following chromosomal aberrations were studied: Down, Edwards, Patau, Turner and Klinefelter syndromes and syndromes 47,XXX and 47,XYY. Results: A relative proportion of Down, Edwards and Patau syndromes as well as other autosomal and gonosomal aberration is presented in figures. Recently, trisomies 13, 18 and 21 present around 70 % of 44

2 all chromosomal aberrations in selectively aborted fetuses, in other pregnancies, other chromosomal aberrations category (mostly balanced reciprocal translocations and inversions) present more than 2/3 of all diagnoses. During the period under the study, following total numbers, mean relative incidences (per live births, in brackets) and mean prenatal diagnostics efficiency (in %) were found in following chromosomal syndromes: Down syndrome (16.58) and %, Edwards syndrome 521 (3.85) and %, Patau syndrome 201 (1.49) and %, Turner syndrome 380 (2.81) and %, 47,XXX syndrome 61 (0.45) and %, Klinefelter syndrome 163 (1.20) and % and 47,XYY syndrome 22 (0.16) and %. Conclusions: The study gives updated results of incidences analysis of both pre- and postnatally diagnosed chromosomal birth defects in the Czech Republic during the period. Incidences found in our study correspond (in case of trisomies 13, 18 and 21) with those published widely in literature as well as with those found in large-scale international studies (ICBDSR, EUROCAT). In case of gonosomal aberrations, incidences found in this study are lower that those published, most probably due to a later registration (over 15 years of age of the child) of these diagnoses. Key words: birth defect, incidence, prenatal diagnostics, chromosomal aberration, Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Czech Republic. SOUHRN Cíl studie: Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky a sekundární prevence vybraných typů chromozomálních aberací v České republice v roce Aktualizace dat za období podle jednotlivých vybraných diagnóz. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů chromozomálních aberací a efektivity jejich prenatální diagnostiky. Materiál a metodika: V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vadách v České republice v období let Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadu předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky a lékařské genetiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány absolutní počty a stanoveny incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena úspěšnost sekundární prevence těchto vad. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů chromozomálních aberací: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, syndrom 47,XXX, Klinefelterův syndrom a syndrom 47,XYY. Výsledky: Grafy ukazují vzájemné zastoupení těchto diagnóz: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, jiné autozomální odchylky a jiné gonozomální odchylky. V České republice v současné době u případů ukončených těhotenství významně dominují trizomie chromozomů 13, 18 a 21 představují zhruba 70 % všech chromozomálních aberací; u případů neukončených je nejvíce zastoupená skupina jiné chromozomální odchylky, která představuje více než dvě třetiny diagnóz. Výsledky jednotlivých analyzovaných diagnóz jsou uvedeny v grafech. Každé diagnóze jsou věnovány dva grafy první (a) ukazuje absolutní počty a druhý (b) relativní incidence na živě narozených. Údaje jsou uvedeny jak pro případy u narozených, tak pro případy prenatálně diagnostikované a pro tuto vadu ukončené. Doplňující údaje ke všem sledovaným diagnózám jsou pak uvedeny v tabulce 1. První část je věnována numerickým aberacím autozomů (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom), druhá pak numerickým aberacím gonozomů (Turnerův a Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a 47,XYY). V případě Downova syndromu bylo zachyceno celkem diagnóz (16,58 na živě narozených) a sekundární prevence byla 63,37 % (95% CI 56,65 70,10). Edwardsův syndrom - celkem registrováno 521 diagnóz (3,85 na živě narozených) při sekundární prevenci 79,93 % (95% CI 75,34 84,53). Třetí sledovanou aberací je Patauův syndrom, celkem bylo zachyceno 201 diagnóz (1,49 na živě narozených) a sekundární prevence této vady byla v průměru 68,87 % (95% CI 58,83 78,91). Druhou sledovanou a prezentovanou skupinou jsou vybrané gonozomální aberace. První z této skupiny Turnerův syndrom byl zachycen v počtu 380 diagnóz (2,81 na živě narozených) a sekundární prevence vady byla v průměru 79,89 % (95% CI 73,00 86,79). Významně méně zastoupená diagnóza syndromu 47,XXX byla nalezena pouze v 61 případech (0,45 na živě narozených), sekundární prevence je 59,74 % (95% CI 40,21 79,27). Třetí sledovanou vadou v této skupině je Klinefelterův syndrom. Celkem bylo v tomto období diagnostikováno 163 případů a byla zjištěna průměrná incidence 1,20 na živě narozených. Průměrná sekundární prevence byla 73,65 % (95% CI 66,63 80,68). Poslední sledovanou vadou je další gonozomální aberace Syndrom 47,XYY. Z registrovaných případů vyplývá, že je z této skupiny nejméně častá 22 případů a relativní incidence je 0,16 na živě narozených. Sekundární prevence je v průběhu díky nízké četnosti rozkolísaná, s průměrem 54,76% (95% CI 31,24 78,28). 45

3 Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz absolutního počtu, frekvence, incidence a procenta prenatálního záchytu 7 vybraných závažných vrozených chromozomálních aberací v České republice v období Stanovili jsme incidence těchto sedmi závažných aberací v České republice pro celkové počty těchto diagnóz (prenatálně + postnatálně diagnostikované případy): Downův syndrom 16,58 na živě narozených; Edwardsův syndrom 3,85 na živě narozených; Patauův syndrom 1,49 na živě narozených; Turnerův syndrom 2,81 na živě narozených; syndrom 47,XXX 0,45 na živě narozených; Klinefelterův syndrom 1,20 na živě narozených a syndrom 47,XYY 0,16 na živě narozených. Tyto nalezené incidence odpovídají v případě trizomií 13, 18 a 21 jak literárně uváděným incidencím, tak i v současnosti publikovaným incidencím z populačních přehledů mezinárodních organizací sledujících incidence vrozených vad v mezinárodním měřítku (International Cleringhouse for Birth Defects Surveillance and Research /ICBDSR/ a European Surveillance of Congenital Anomalies /EUROCAT/). V případě syndromu Turnerova, Klinefelterova a syndromů 47,XXX a 47,XYY jsou námi zjištěné incidence odpovídající údajům z populačních epidemiologických studií (EUROCAT a ICBDSR), jsou však nižší než některé literární údaje, což odpovídá možnému pozdějšímu záchytu těchto diagnóz (nad 15 let věku dítěte). Klíčová slova: vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, chromozomální aberace, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Česká republika. ÚVOD Prenatální diagnostika je založená na komplexní spolupráci několika medicínských oborů klinické genetiky, gynekologie a porodnictví, ultrazvukové diagnostiky a klinické biochemie. Vzhledem k náročnosti takovéto integrace je výhodné provádět prenatální diagnostiku v multidisciplinárních centrech s nepostradatelným zastoupením klinické genetiky. Může se zdát, že hlavním úkolem prenatální diagnostiky je včasné zachycení abnormalit ve vývoji plodu a nabídka umělého ukončení patologicky probíhajícího těhotenství. V návaznosti na klinicko-genetické poradenství je zde však úkolů více: 1. Poskytnout párům s rizikem narození dítěte s vadou možnost informovaného výběru dalšího postupu. 2. Psychologicky podpořit rodiče, zvláště u případů závažných diagnóz či vysokých rizik. 3. Umožnit párům s konkrétním rizikem vrozené vady započít těhotenství s vědomím, že případné postižení plodu je diagnostikovatelné ještě před narozením. 4. Poskytnout párům v situaci před narozením postiženého dítěte optimální postup z hlediska těhotenské péče, vedení porodu a postnatální péče. 5. Umožnit případnou prenatální léčbu postiženého plodu. Ta je zatím k dispozici pouze pro velice malý počet vrozených vad a onemocnění. Například ultrazvukově diagnostikovaná významná infravezikální obstrukce močových cest, kde zavedení shuntu do močových cest intra utero může zabránit nezvratnému postižení vyvíjejících se plic a ledvin. Mezi genetikou a prenatálním vývojem lidského jedince existuje velmi složitý vztah, který má zásadní a praktické důsledky pro lidské zdraví a lidské nemoci. Pochopení normálních vývojových mechanismů a jejich genetické kontroly je nezbytné pro porozumění vzniku vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění. Pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je potom nezbytné co nejlepší porozumění patogenezi onemocnění na molekulárně-genetické úrovni. Jedinci s vrozenými chromozomálními aberacemi představují v současné době nadále závažný zdravotnický sociální, etický, ale i ekonomický problém. Vrozené vady stále patří k významným příčinám perinatální, novorozenecké a kojenecké úmrtnosti. Chromozomální aberace představují odchylky karyotypu ve smyslu nestandardního počtu chromozomů (numerické aberace) či ve smyslu narušené struktury jednotlivých chromozomů (strukturální aberace). Tyto odchylky se mohou týkat jak nepohlavních (autozomální aberace), tak i pohlavních chromozomů (gonozomální aberace). Mezi klinicky definovanými syndromy způsobenými autozomálními aberacemi převažují trizomie Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu), Edwardsův syndrom (trizomie 18. chromozomu) a Patauův syndrom (trizomie 13. chromozomu). V případě syndromů způsobených gonozomálními aberacemi jde převážně o znásobení počtu gonozomů syndrom Klinefelterův (47,XXY), syndrom 47,XXX či 47,XYY, případně o monozomii Turnerův syndrom (45,X). Tento výčet odpovídá klasickému pohledu na chromozomální etiologii těchto syndromů. Klinická praxe je složitější, kdy se pod příslušnými klinickými diagnózami mohou skrývat mozaikové karyotypy, parciální duplikace či delece nebo jiné strukturální abnormality zodpovědných chromozomů. Cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem vrozené vady a poskytnutí cílené prenatální diagnostiky. Screeningová vyšetření sice nedokážou určit, zdali je plod skutečně postižen, ale pomohou zúžit okruh těhotných se zvýšeným rizikem. V současné době neexistuje žádný univerzální screeningový test, který by byl schopen odhalit všechny druhy možného postižení plodu. Z tohoto důvodu v praxi využíváme v prenatální péči různé screeningové strategie, které se navzájem doplňují. Indikací ke stanovení karyotypu mohou být: 46

4 a) věk matky, anamnestické údaje z rodinné anamnézy, nález balancované chromozomální aberace aj.; b) pozitivita kombinovaného testu v I. trimestru (stanovení rizika chromozomální aberace na základě kombinace věku matky, hladin volné β podjednotky hcg a PAPP-A a hodnoty tzv. šíjového ztluštění u plodu v týdnu těhotenství); c) pozitivita biochemického screeningu ve II. trimestru (alfafetoprotein, choriový gonadotropin, estriol); d) přítomnost ultrazvukových markerů chromozomálních aberací při ultrazvukovém vyšetření ve II. trimestru. Pro diagnózu chromozomálních aberací je stále zlatým standardem cytogenetické vyšetření, tj. vyšetření karyotypu. Pro získání materiálu k vyšetření se v rámci prenatální diagnostiky stále uplatňují klasické invazivní metody amniocentéza, odběr choriových klků a kordocentéza. V postnatální diagnostice se v drtivé většině případů jedná o odběr periferní krve. Mimo standardní cytogenetické analýzy se využívají i metody molekulárně cytogenetické (PCR, FISH). Stále větší uplatnění v prenatální diagnostice chromozomálních aberací nachází tzv. rychlá diagnostika pomocí metody kvantitativní fluorescenční PCR (QF-PCR), byť v určitých oblastech (zejména v diagnostice strukturálních abnormalit) zatím nemůže klasické vyšetření karyotypu nahradit. MATERIÁL A METODIKA V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných chromozomálních aberacích v České republice v období Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto aberaci předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky a lékařské genetiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány absolutní počty a stanoveny incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena úspěšnost sekundární prevence chromozomálních aberací. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů chromozomálních aberací: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, syndrom 47,XXX, Klinefelterův syndrom a syndrom 47,XYY. V práci předkládáme celkové absolutní počty příslušných klinických diagnóz, bez rozlišení jednotlivých karyotypových variant. VÝSLEDKY Na grafu 1 je ukázán vývoj prenatální diagnostiky v České republice v období v relativních incidencích (na živě narozených), a to zvláště pro těhotenství předčasně ukončená po pozitivní prenatální diagnostice; zvláště pro těhotenství pokračující po pozitivní prenatální diagnostice. V grafu je současně ukázán vývoj absolutního počtu narozených dětí v České republice. Graf 2 je věnován invazivní prenatální diagnostice v České republice za období Z grafu je patrný nárůst relativních počtů provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky vztažený k počtům živě narozených dětí. V roce 2007 je relativní počet výkonů oproti roku 1990 téměř 6krát vyšší. Na dalším grafu, číslo 3, je ukázáno rozdělení invazivní prenatální diagnostiky podle jednotlivých použitých metod. Převažující metodou je v průběhu celého období let Graf 1. Vývoj prenatální diagnostiky v České republice v období , těhotenství ukončená a neukončená relativní incidence na živě narozených; celkové počty narozených dětí absolutní počet 47

5 Graf 2. Vývoj relativního počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky. Česká republika, Graf 3. Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky podle jednotlivých použitých metod, Česká republika, amniocentéza. Počet punkcí pupečníku pro stanovení karyotypu (cordocentesis=cc) má ve sledovaném období víceméně sestupnou tendenci, protože toto vyšetření bylo většinou nahrazeno rychlým PCR stanovením z vody plodové. Počet biopsií choria (chorion villus sampling=cvs) ze začátku sledovaného období klesá, v průběhu dalších let se však trend obrací a v posledních letech počet provedených odběrů CVS významně narůstá. Je to především díky významnějšímu zastoupení prvotrimestrálního screeningu v systému screeningových testů těhotných žen a tím i stoupající potřeby časnější prenatální diagnostiky. Následující grafy jsou věnovány aktuálnímu výsledku prenatální diagnostiky nejčastějších chromozomálních aberací. Grafy ukazují vzájemné zastoupení těchto diagnóz: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, jiné autozomální odchylky a jiné gonozomální odchylky. Jsou prezentovány aktuální výsledky v roce 2007 za celou Českou republiku. Graf 4 ukazuje případy ukončených těhotenství po pozitivní prenatální diagnostice, graf 5 pak případy pokračujících gravidit po pozitivní prenatální diagnostice a graf 6 pak případy celkem. Z grafů je patrné, že zatímco v případech ukončených těhotenství významně dominují trizomie chromozomů 13, 18 a 21 představují zhruba 70 % všech chromozomálních aberací, v případech neukončených je nejvíce zastoupená skupina jiné chromozomální odchylky, která představuje v těchto případech více než dvě třetiny diagnóz. V přehledu celkem (ukončené + neukončené případy těhotenství po pozitivní prenatální diagnostice) představují nejzávažnější trizomie chromozomů 13, 18 a 21 zhruba 55 % všech diagnóz, skupina jiných autozo- 48

6 Graf 4. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice, rok 2007, případy těhotenství předčasně ukončených pro diagnostikovanou vrozenou vadu Graf 5. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice, rok 2007, případy pokračujících těhotenství i po pozitivní prenatální diagnostice málních aberací pak asi jednu třetinu případů a jiné gonozomální aberace pak asi 16 %. Výsledky sledování u jednotlivých analyzovaných diagnóz jsou uvedeny na následujících grafech. Každé vadě jsou věnovány dva grafy první (a) ukazuje absolutní počty a druhý (b) relativní incidence na živě narozených. Údaje jsou uvedeny jak pro případy u narozených, tak pro případy prenatálně diagnostikované a pro tuto diagnózu ukončené. Doplňující údaje ke všem sledovaným chromozomálním aberacím jsou pak uvedeny v tabulce 1. První část je věnována autozomálním aberacím (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom), druhá pak gonozomálním aberacím (Turnerův a Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a 47,XYY). Graf 7 ukazuje absolutní počty (7a) a relativní incidence (7b) Downova syndromu případy prenatálně a postnatálně diagnostikované. Celkem bylo zachyceno diagnóz Downova syndromu (16,58 na živě narozených). Průměr sekundární prevence byl v období ,37 % (95% CI 56,65 70,10). Další grafy, 8a a 8b, ukazují hodnoty pro Edwardsův syndrom. V absolutních počtech bylo celkem registrováno 521 diagnóz (3,85 na živě narozených). Průměr sekundární prevence této aberace byl 79,93 % (95% CI 75,34 84,53). Třetí sledovanou chromozomální aberací je Patauův syndrom. Grafy 9a ukazují absolutní počty a graf 9b relativní incidence této chromozomální aberace. Tato aberace je oproti předchozím dvěma nejméně četná, celkem bylo zachyceno 201 diagnóz (1,49 na živě narozených). Sekundární prevence této vady byla v průměru 68,87 % (95% CI 58,83 78,91). Druhou sledovanou a prezentovanou skupinou jsou vybrané gonozomální aberace. První z této skupiny Turnerův syndrom je na grafech 10a a 10b. V absolutních Graf 6. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice, rok 2007, celkem (případy pokračujících těhotenství i po pozitivní prenatální diagnostice + případy pokračujících těhotenství i po pozitivní prenatální diagnostice) počtech to bylo 380 diagnóz a v relativních pak 2,81 na živě narozených. Sekundární prevence byla v průměru 79,89 % (95% CI 73,00 86,79) a v průběhu sledovaného čtrnáctiletého období se procento prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu předčasně ukončených těhotenství nemění. Významně méně zastoupená diagnóza syndromu 47,XXX (Triple X syn- 49

7 Tab. 1. Sekundární prevence vybraných vrozených vad v České republice, Vrozená vada počet incidence* průměr (%) 95 % CI Downův syndrom ,58 57,58 53,34-61,83 Edwardsův syndrom 521 3,85 69,90 65,76-74,05 Patauův syndrom 201 1,49 56,66 46,73-66,59 Turnerův syndrom 380 2,81 71,12 65,50-76,73 Syndrom 47,XXX 61 0,45 49,03 28,17-69,88 Klinefelterův syndrom 163 1,20 63,42 56,34-70,50 Syndrom 47,XYY 22 0,16 44,05 19,77-68,33 * incidence na živě narozených Graf 7a. Absolutní počty Downova syndromu v ČR, Graf 7b. Relativní incidence Downova syndromu v ČR, Graf 8a. Absolutní počty Edwardsova syndromu v ČR, Graf 8b. Relativní incidence Edwardsova syndromu v ČR, drom) je pak ukázána na grafech 11a a 11b. Celkově bylo zachyceno 61 těchto diagnóz, což představuje relativní incidenci 0,45 na živě narozených. Průměrná sekundární prevence této vady je 59,74 % (95% CI 40,21 79,27). Třetí sledovanou vadou v této skupině je Klinefelterův syndrom. Celkem bylo diagnostikováno v tomto období 163 případů a byla zjištěna průměrná incidence 1,20 na živě narozených. Průměrná sekundární prevence byla v tomto případě 73,65 % (95% CI 66,63 80,68). Poslední sledovanou vadou je další 50

8 Graf 9a. Absolutní počty Patauova syndromu v ČR, Graf 9b. Relativní incidence Patauova syndromu v ČR, Graf 10a. Absolutní počty Turnerova syndromu v ČR, Graf 10b. Relativní incidence Turnerova syndromu v ČR, gonozomální aberace Syndrom 47,XYY. Z registrovaných případů vyplývá, že je z této skupiny nejméně častá 22 případů a relativní incidence je 0,16 na živě narozených. Sekundární prevence je v průběhu díky nízké četnosti rozkolísaná, s průměrem 54,76 % (95% CI 31,24 78,28). DISKUSE V naší práci jsme sledovali sedm vybraných diagnóz vrozených chromozomálních aberací a analyzovali jsme prenatálně a postnatálně diagnostikované případy. V případě prenatální diagnostiky jsou uvedeny pouze ty plody, kdy došlo k ukončení gravidity na základě diagnostikované vrozené vady. U postnatálně diagnostikovaných případů jsou pak uvedeny všechny narozené děti s příslušnou chromozomální aberací, ať již došlo k diagnostice této odchylky prenatálně, či postnatálně. Výsledná efektivita prenatálního záchytu odpovídá tedy sekundární prevenci a také použitým screeningovým a prenatálně diagnostickým metodám chromozomálních aberací v České republice. V polovině 80. let minulého století byla nalezena souvislost mezi výskytem trizomie 21. chromozomu a nízkými hladinami mateřského sérového alfafetoproteinu (MS AFP, α-fetoproteinu), zvýšenými hladinami lidského choriového gonadotropinu (hcg) a nízkými hladinami sérového nekonjugovaného estriolu (μe 3 ). Následně bylo vypočteno, že s navrženým postupem kombinujícím mateřský věk s biochemickými hodnotami MS-AFP, hcg a μe 3 se podaří místo 30 % (detection rate věkového screeningu) zachytit až 66 % všech plodů s trizomií 21.chromozomu. Při tomto postupu je u 5 7 % vyšetřených žen screening pozitivních (riziko vyšší než 51

9 Graf 11a. Absolutní počty syndromu 47,XXX v ČR, Graf 11b. Relativní incidence syndromu 47,XXX v ČR, Graf 12a. Absolutní počty Klinefelterova syndromu v ČR, Graf 12b. relativní incidence Klinefelterova syndromu v ČR, z 270) a je jim doporučena invazivní prenatální diagnostika. Aplikací tohoto kombinovaného biochemického screeningu se podařilo zvýšit procento detekovaných chromozomálních aberací ve všech věkových kategoriích. Tomu odpovídají nálezy prenatálního záchytu závažných vrozených chromozomálních aberací v České republice v období let V devadesátých letech se začíná provádět screening kombinující věk matky a tloušťky prosáknutí záhlaví (NT nuchal translucence) plodu v týdnu těhotenství při ultrazvukovém vyšetření. Zjistilo se, že s využitím této metody lze identifikovat zhruba 75 % postižených plodů při falešné pozitivitě kolem 5 %. V dalších letech se kombinací věku matky, ultrazvukového stanovení NT plodu a biochemických hodnot séra matky volné β-podjednotky hcg a těhotenského plazmatického proteinu (PAPP-A) v prvním trimestru podařilo zvýšit původní záchyt ze 75 % až na % postižených plodů. Z toho pak vyplývala snaha zavést a rozšířit od roku 2003 v České republice kombinovaný screening v I. trimestru tak, aby se zvýšil záchyt závažných chromozomálních abnormalit (trizomií 13, 18, 21). V současnosti je v ČR kolem sta certifikovaných ultrasonografistů a postupně se certifikují i jednotlivé laboratoře. Stále je však v populaci nejrozšířenější tzv. biochemický screening ve II. trimestru, čemuž odpovídá také v České republice v současné době průměrný týden při diagnostice těchto výše uvedených vrozených vad, který je za posledních deset let zhruba 18. týden těhotenství a například pro Downův syndrom se v průběhu let snížil z 19,49 (1994) na 17,59 týdne těhotenství (2007). Lze předpokládat, že v blízké budoucnosti se výrazně zvýší počet záchytů již na konci prvého trimestru. Případy závažných trizomií u narozených dětí Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou zřejmě diagnostikovány a následně hlášeny do centrálního registru 52

10 Graf 13a. Absolutní počty syndromu 47,XYY v ČR, Graf 13b. Relativní incidence syndromu 47,XYY v ČR, bez většího úniku. Naproti tomu, incidence syndromů podmíněných gonozomálními aberacemi bude s nejvyšší pravděpodobností ve skutečnosti vyšší, než ukazuje naše analýza. Tato situace má několik příčin: 1. Variabilita fenotypu těchto syndromů je veliká a existuje určité procento případů, kdy pro nedostatek symptomů není syndrom diagnostikován nikdy (především syndromy 47,XXX a 47,XYY). 2. V České republice jsou v současné době (od roku 1994) hlášeny případy vrozených vad zjištěných do dokončeného 15. roku věku. U všech 4 sledovaných diagnóz (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a syndrom 47,XYY) může být prvním zjištěným symptomem porucha fertility, která je určitě vyšetřována až po 15. roce věku. Z tohoto důvodu určitá část zmiňovaných syndromů uniká současné registraci. 3. Nástup některých dalších typických symptomů uvedených syndromů je rovněž opožděn, například do doby akcelerovaného tělesného růstu, či do puberty (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom). Přestože v tomto případě může být definitivní diagnóza potvrzena na základě cytogenetického vyšetření ještě do 15. roku věku, k nahlášení vady do Registru nakonec nedojde, neboť pacient často přicházejí s (nepotvrzenou) pracovní diagnózou, která může vzbudit dojem již provedeného hlášení. ZÁVĚR Práce předkládá aktualizované výsledky analýz absolutního počtu, incidence a procenta prenatálního záchytu sedmi vybraných chromozomálních aberací v České republice v období let Stanovili jsme incidence příslušných sedmi diagnóz v České republice pro celkové počty případů (prenatálně + postnatálně diagnostikované případy): Downův syndrom 16,58 na živě narozených; Edwardsův syndrom 3,85 na živě narozených; Patauův syndrom 1,49 na živě narozených; Turnerův syndrom 2,81 na živě narozených; syndrom 47,XXX 0,45 na živě narozených; Klinefelterův syndrom 1,20 na živě narozených a syndrom 47,XYY 0,16 na živě narozených. Tyto nalezené incidence odpovídají v případě trizomií 13, 18 a 21, jak literárně uváděným incidencím, tak i v současnosti publikovaným incidencím z populačních přehledů mezinárodních organizací sledujících incidence vrozených vad v mezinárodním měřítku (European Surveillance of Congenital Anomalies /EUROCAT/). V případě syndromu Turnerova, syndromu Klinefelterova a syndromů 47,XXX a 47,XYY jsou námi zjištěné incidence odpovídající údajům z populačních epidemiologických studií (EUROCAT), jsou však nižší než některé literární údaje, což odpovídá pozdějšímu záchytu těchto diagnóz (nad 15 let věku dítěte). Práce byla podpořena grantem IGA MZ ČR NR/ Na závěr by autoři rádi poděkovali všem lékařům a spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. LITERATURA 1. Calda, P., et al. Ultrazvuková diagnostika v těhotenství (pro praxi). Praha: Aprofema, Dolk, H., et al. EUROCAT Annual Report to WHO , online [ staženo

11 3. Gregor, V., Šípek, A., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na snižování výskytu vrozených vad v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. Vrozené vady v České republice prenatální diagnostika. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice v období Čes Gynek, 2008, 73, 3, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s Stockholm, K., Juul, S., Juel, K., et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay and mortality in turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2006, 91, 10, p Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období Čes Gynek, 2002, 67, 4, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce Čes Gynek, 2006, 71, 5, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období : dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s Visootsak, J., Graham, JM. Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis, 2006, 1:42, doi: / MUDr. Vladimír Gregor Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská Praha Novinky v patofyziologii a managementu předčasného porodu Čes. Gynek. 2009, 74, č. 1 s News in pathophysiology and management of preterm labour Koucký M. 1, Germanová A. 1,2, Hájek Z. 1, Pařízek A. 1, Kalousová M. 2, Kopecký P. 1 1 Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK, Praha, přednosta prof.mudr. A. Martan, DrSc. 2 Ústav klinické biochemie VFN a 1. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. T. Zima, DrSc. ABSTRACT Objective: To summarize available data concerning pathophysiology and management of preterm labour and thein use in clinical practice. Setting: Department of Obstetrics and Gynecology od the First Faculty of Medicine, Charles University, and General Teaching Hospital, Prague. Design: Review article. Methods: Compilation od published data from scientific literature. Conclusion: Birth canal infections seem to play a key role in the ethiopathogenesis of premature delivery; the related biochemical changes significantly affect perinatal morbidity and mortality. Other potential causes, particularly hormone metabolism disorders or uteroplacental ischaemia have been intensively studied. The particular pathogenetic process of premature delivery is inflammation. This process is related to both mother and fetus. Fetal inflammatory response (FIRS) can occur without maternal response is connected with significant increase in perinatal morbidity. FIRS is characterised by defined laboratory, histological and clinical criteria. Effective primary prevention of premature delivery does not exist at present. The sensitivity and specificity of the laboratory markers having been used so far is low. Thus, the research is focused on finding new inflammation markers to allow early identification of pregnant women at a high risk of premature delivery and fetal inflammation. The screening of women at a high risk by means of new laboratory and ultrasound tests belongs to the most important steps in secondary and tertiary prevention of premature delivery. Intensive research of potential trigger mechanisms has been carried out, including a variety of gene types, which are potentially related to the process of premature delivery. We try to exercise new informations about pathophysiology of preterm labour in prenatal care, firstly about thrombophillias and gestagens. We also use a principles of evidence based medicine and revalue importance of steroids, tocolytics and antibiotics. 54

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

Registrace a incidence vrozených vad v České republice

Registrace a incidence vrozených vad v České republice Klin. Biochem. Metab., 13 (34), 2005, No. 2, p. 81 86. Registrace a incidence vrozených vad v České republice Gregor V. 1, 2, Šípek A. 3, 4, Horáček J. 1, 2, Mašátová D. 5 1 Oddělení lékařské genetiky,

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 10. 2012 51 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2010 Congenital malformations in births in year 2010 V roce

Více

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP.

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Vyšetření poruch štítné žlázy u těhotných žen - r. 2010 Vzhledem k tomu, že druhá

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze přednosta prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc. Urologická klinika VFN a 1. LF UK se letos

Více

Zpráva o novorozenci 2010. Report on newborn 2010

Zpráva o novorozenci 2010. Report on newborn 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 11. 2011 59 Souhrn Zpráva o novorozenci 2010 Report on newborn 2010 V roce 2010 se v České republice živě narodilo

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Screening Downova syndromu v prvním, druhém nebo obou trimestrech? Hana Belošovičová, Pavel Calda Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Korespondenční

Více

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy

Více

Psychiatrická komorbidita pacientů léčených v souvislosti s užíváním návykových látek

Psychiatrická komorbidita pacientů léčených v souvislosti s užíváním návykových látek Psychiatrická komorbidita pacientů léčených v souvislosti s užíváním návykových látek Podle údajů ÚZIS (2004) bylo v r. 2003 v psychiatrických léčebnách a odděleních nemocnic uskutečněno celkem 4 636 hospitalizací

Více

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Asistovaná reprodukce 2012. Assisted reproduction 2012

Asistovaná reprodukce 2012. Assisted reproduction 2012 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 18. 12. 2013 56 Souhrn Asistovaná reprodukce 2012 Assisted reproduction 2012 V roce 2012 provozovalo činnost 39 center

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

INSTITUT KLINICKÉ A EXPERIMENTÁLNÍ MEDICÍNY

INSTITUT KLINICKÉ A EXPERIMENTÁLNÍ MEDICÍNY Annual report 2012 General Information Name Address Czech Stem Cells Registry (CSCR ) Český registr dárců krvetvorných buněk Institute for Clinical and Experimental Medicine Pavilon Z4 Vídeňská 1958/9

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

NÁRODNÍ AKČNÍ PLÁN PRO VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ NA LÉTA 2012-2014

NÁRODNÍ AKČNÍ PLÁN PRO VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ NA LÉTA 2012-2014 NÁRODNÍ AKČNÍ PLÁN PRO VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ NA LÉTA 2012-2014 USNESENÍ VLÁDY Č. 633 ZE DNE 29.8.2012 MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ 2012, WWW.CR.CZ 1 VLÁDA ČESKÉ REPUBLIKY USNESENÍ VLÁDY ČESKÉ REPUBLIKY ze dne

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

CÍL 3: ZDRAVÝ START DO ŽIVOTA

CÍL 3: ZDRAVÝ START DO ŽIVOTA CÍL 3: ZDRAVÝ START DO ŽIVOTA DO ROKU 2020 VYTVOŘIT PODMÍNKY, ABY VŠECHNY NAROZENÉ DĚTI A DĚTI PŘEDŠKOLNÍHO VĚKU MĚLY LEPŠÍ ZDRAVÍ UMOŽŇUJÍCÍ JIM ZDRAVÝ START DO ŽIVOTA Důležité komponenty tělesného a

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita Karlova - Lékařská

Více

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu Kypros H. Nicolaides Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu 3 Fetal Medicine Foundation, 2004 137 Harley Street, London WIG 6BG,

Více

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka

Více

Podpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP

Podpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP Podpora zdraví na pracovišti jako součást moderní ZPP Kardia, s.r.o. Prevencí ke zdraví Healthy Life Expectancy at Birth (HALE) Počet let prožitých ve zdraví Věk Pro Českou republiku: 58,8 roku Pro EU

Více

Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Základní charakteristiky zdraví

Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Základní charakteristiky zdraví Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 12. 8. 2009 40 Evropské výběrové šetření o zdravotním stavu v ČR - EHIS CR Základní charakteristiky zdraví European

Více

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4.

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4. Program konference X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA PROGRAM Čtvrtek 12.4.2012 19.00

Více

Zpráva o výsledcích pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2009 v České republice za finanční podpory VZP.

Zpráva o výsledcích pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2009 v České republice za finanční podpory VZP. Zpráva o výsledcích pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2009 v České republice za finanční podpory VZP. Screening onemocnění štítné žlázy u těhotných žen - za r. 2009 Vzhledem k tomu, že zpráva

Více

PORTÁLOVÉ ŘEŠENÍ PERSONÁLNÍHO INFORMAČNÍHO SYSTÉMU

PORTÁLOVÉ ŘEŠENÍ PERSONÁLNÍHO INFORMAČNÍHO SYSTÉMU PORTÁLOVÉ ŘEŠENÍ PERSONÁLNÍHO INFORMAČNÍHO SYSTÉMU Ing. Bc. Jaroslav Šmarda Vema, a. s. www.vema.cz e-mail: smarda@vema.cz Klíčová slova Informační systém pro řízení lidských zdrojů, portál, personální

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Drags imun. Innovations

Drags imun. Innovations Energy news 2 Inovace Innovations 1 Drags imun V příštích plánovaných výrobních šaržích dojde ke změně balení a designu tohoto produktu. Designové změny sledují úspěšný trend započatý novou generací Pentagramu

Více

Koncepce oboru Dětská chirurgie

Koncepce oboru Dětská chirurgie Koncepce oboru Dětská chirurgie Deklarace dětské chirurgie podle světové federace společností pediatrických chirurgů (W.O.F.A.P.S.): Děti nejsou jen malí dospělí a mají interní i chirurgické problémy a

Více

Doporučení pro vyšetřování štítné ţlázy v těhotenství Drahomíra Springer

Doporučení pro vyšetřování štítné ţlázy v těhotenství Drahomíra Springer Doporučení pro vyšetřování štítné ţlázy v těhotenství Drahomíra Springer ÚLBLD 1. LF UK a VFN Praha Relativně vysoký výskyt patologií štítné ţlázy v graviditě je v ČR shodně publikován řadou pracovišť

Více

Milena DVOŘÁKOVÁ STUDIUM NA VYSOKÉ ŠKOLE V ZAHRANIČÍ

Milena DVOŘÁKOVÁ STUDIUM NA VYSOKÉ ŠKOLE V ZAHRANIČÍ Milena DVOŘÁKOVÁ STUDIUM NA VYSOKÉ ŠKOLE V ZAHRANIČÍ Universitní studium Další vzdělávání pro porodní asistentky Ukončené vzdělání, praxe Získání akademického titulu BSc. Anglický jazyk Počítačová technika

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Vánoční sety Christmas sets

Vánoční sety Christmas sets Energy news 7 Inovace Innovations 1 Vánoční sety Christmas sets Na jaře tohoto roku jste byli informováni o připravované akci pro předvánoční období sety Pentagramu koncentrátů a Pentagramu krémů ve speciálních

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

SEVEROČESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU

SEVEROČESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU Gynekologicko-porodnické oddělení Nemocnice Jablonec nad Nisou, p.o. GYN-E-Centrum Ústí nad Labem SEVEROČESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU 23. 25. dubna 2010 Hotel Fit

Více

Činnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2009. Activity of the branch of diabetology, care for diabetics in 2009

Činnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2009. Activity of the branch of diabetology, care for diabetics in 2009 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 27. 5. 2010 23 Činnost oboru diabetologie, péče o diabetiky v roce 2009 Activity of the branch of diabetology, care

Více

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno Preventivní programy v onkologii Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno mediální obraz onkologie dnes.. skutečné pojištění.. onkologie zítra snad prevence, časný záchyt, cena /přínos

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ DIPLOMOVÁ PRÁCE 2015 Bc. Nicole Vachutová UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ Genetické poradenství v prenatální péči Bc. Nicole Vachutová

Více

Jiří LUKEŠ 1 KAROTÁŅNÍ MĚŖENÍ VE VRTECH TESTOVACÍ LOKALITY MELECHOV WELL LOGGING MEASUREMENT ON TESTING LOCALITY MELECHOV

Jiří LUKEŠ 1 KAROTÁŅNÍ MĚŖENÍ VE VRTECH TESTOVACÍ LOKALITY MELECHOV WELL LOGGING MEASUREMENT ON TESTING LOCALITY MELECHOV Jiří LUKEŠ 1 KAROTÁŅNÍ MĚŖENÍ VE VRTECH TESTOVACÍ LOKALITY MELECHOV WELL LOGGING MEASUREMENT ON TESTING LOCALITY MELECHOV Abstract In the year 2007 research program on test locality Melechov continued

Více

Prevence dětských úrazů v České republice. www.mzcr.cz, truellova@mzcr.cz

Prevence dětských úrazů v České republice. www.mzcr.cz, truellova@mzcr.cz Prevence dětských úrazů v České republice www.mzcr.cz, truellova@mzcr.cz Prevence dětských úrazů v České republice OBSAH: Prevence dětských úrazů v dokumentech EU, WHO/EURO, ČR Národní akční plán prevence

Více

Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání. Selected Economic Indicators of Health Care in International Comparison

Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání. Selected Economic Indicators of Health Care in International Comparison Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 9. 2015 7 Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání Selected Economic Indicators of Health

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání. Selected Economic Indicators of Health Care in International Comparison

Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání. Selected Economic Indicators of Health Care in International Comparison Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 1. 8. 2014 19 Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání Selected Economic Indicators of Health

Více

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE Brno, 29. května 2015: Moravská metropole se již počtvrté stává hostitelem mezinárodní konference Evropské dny

Více

E-LEARNINGOVÉ KURZY PRO OBOR STOMATOLOGIE E-LEARNING COURSES FOR DENTISTRY

E-LEARNINGOVÉ KURZY PRO OBOR STOMATOLOGIE E-LEARNING COURSES FOR DENTISTRY E-LEARNINGOVÉ KURZY PRO OBOR STOMATOLOGIE E-LEARNING COURSES FOR DENTISTRY T. Dostálová 1, J. Feberová 2,S. Štípek 3 1 Dětská stomatologická klinika 2.LF UK 2 Ústav lékařské biochemie 1. LF UK 3 Ústav

Více

Markery srdeční dysfunkce v sepsi

Markery srdeční dysfunkce v sepsi Markery srdeční dysfunkce v sepsi MUDr. Pavel Malina MUDr. Janka Franeková, Ph. D. Oddělení klinické biochemie Interní oddělení Nemocnice Písek, a.s. Pracoviště laboratorních metod IKEM Praha Colours of

Více

Vývoj a analýza nutričního hodnocení spotřeby potravin v ČR

Vývoj a analýza nutričního hodnocení spotřeby potravin v ČR Abstrakt Z analýzy dlouhodobého vývoje nutričního hodnocení vyplývá, že k nejvýraznějším změnám došlo v prvních porevolučních letech, v dalším období byly změny podstatně mírnější. Tento vývoj úzce koresponduje

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

VÝVOJ VĚKOVÉ STRUKTURY OBYVATEL KRAJŮ ČESKÉ REPUBLIKY JAKO PŘÍLEŽITOST I HROZBA REGIONÁLNÍHO ROZVOJE

VÝVOJ VĚKOVÉ STRUKTURY OBYVATEL KRAJŮ ČESKÉ REPUBLIKY JAKO PŘÍLEŽITOST I HROZBA REGIONÁLNÍHO ROZVOJE VÝVOJ VĚKOVÉ STRUKTURY OBYVATEL KRAJŮ ČESKÉ REPUBLIKY JAKO PŘÍLEŽITOST I HROZBA REGIONÁLNÍHO ROZVOJE THE DEVELOPMENT OF THE AGE STRUCTURE OF THE POPULATION REGIONS OF THE CZECH REPUBLIC AS AN OPPORTUNITY

Více

MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU. J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP

MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU. J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP I. Proč je v současné onkologii tak potřebná výuka S čím dnes musí počítat řízení

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Státní zdravotní ústav Praha

Státní zdravotní ústav Praha Zdravotní stav populace v ČR a EU MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha 2009 Definice zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody, a ne jen pouhou nepřítomnost nemoci či slabosti (WHO

Více

Surveillance infekčních nemocí v ČR

Surveillance infekčních nemocí v ČR Kyjevská 44, 532 03 Pardubice Tel. 465 352 040, Fax: 465 524 328 podatelna@zupu.cz, www.zupu.cz Surveillance infekčních nemocí v ČR MUDr. Pavel Slezák VI. konference Medicína katastrof, traumatologické

Více

Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu. MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.

Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu. MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa. Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.cz Úmrtnost na onemocnění srdce a cév v ČR V současnosti v

Více

ZPRÁVA O ZDRAVÍ PARDUBICKÝ KRAJ vliv znečištění ovzduší

ZPRÁVA O ZDRAVÍ PARDUBICKÝ KRAJ vliv znečištění ovzduší ZPRÁVA O ZDRAVÍ PARDUBICKÝ KRAJ vliv znečištění ovzduší Jedním z faktorů ovlivňujících zdraví je stav životního prostředí. Nejvýznamnějším zdravotním rizikem z prostředí je podle mnoha výzkumů znečištění

Více

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny Kazuistiky Tomáš Seeman Pediatrická klinika a Transplantační centrum FN Motol a 2.LF UK Praha Symposium ČTS, 26.10.2005 Transplantace ledviny

Více

Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání. Selected Economic Indicators of Health Care in International Comparison

Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání. Selected Economic Indicators of Health Care in International Comparison Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 31. 8. 2012 42 Vybrané ukazatele ekonomiky zdravotnictví v mezinárodním srovnání Selected Economic Indicators of Health

Více

Statistické zpracování výkazů pro zdravotní pojišťovny

Statistické zpracování výkazů pro zdravotní pojišťovny Příloha 2 Statistické zpracování výkazů pro zdravotní pojišťovny 1 Důvody pro použití administrativních dat v tomto projektu 1.1 Co jsou to administrativní data Data administrativní jsou data sbíraná celonárodně

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Činnost logopedických pracovišť v ČR v roce 2007. Activity of branch of logopaediology in the CR in the year 2007

Činnost logopedických pracovišť v ČR v roce 2007. Activity of branch of logopaediology in the CR in the year 2007 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 27. 6. 2008 20 Činnost logopedických pracovišť v ČR v roce 2007 Activity of branch of logopaediology in the CR in the

Více

Indikátory kvality v programu screeningu karcinomu děložního hrdla v ČR O. Májek, J. Dušková, A. Beková, L. Dušek, V. Dvořák

Indikátory kvality v programu screeningu karcinomu děložního hrdla v ČR O. Májek, J. Dušková, A. Beková, L. Dušek, V. Dvořák Indikátory kvality v programu screeningu karcinomu děložního hrdla v ČR O. Májek, J. Dušková, A. Beková, L. Dušek, V. Dvořák Úvod Účinnost screeningové cytologie Finsko a Švédsko: organizované programy

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

DIAGNOSTICKO TERAPEUTICKÝ ALGORITMUS CERVIKÁLNÍCH INTRAEPITELIÁLNÍCH NEOPLÁZIÍ L.ŠEVČÍK, P.GRAF, S.ĎURIANOVÁ

DIAGNOSTICKO TERAPEUTICKÝ ALGORITMUS CERVIKÁLNÍCH INTRAEPITELIÁLNÍCH NEOPLÁZIÍ L.ŠEVČÍK, P.GRAF, S.ĎURIANOVÁ Porodnicko-gynekologická klinika FN a LF OU v Ostravě přednosta: Doc. MUDr. Vít Unzeitig, CSc. DIAGNOSTICKO TERAPEUTICKÝ ALGORITMUS CERVIKÁLNÍCH INTRAEPITELIÁLNÍCH NEOPLÁZIÍ L.ŠEVČÍK, P.GRAF, S.ĎURIANOVÁ

Více

Zákon o zdravotních službách Zákon o specifických zdravotních službách

Zákon o zdravotních službách Zákon o specifických zdravotních službách Zákon o zdravotních službách Zákon o specifických zdravotních službách 4.jarní konference prezidia ČAS Současná legislativa v českém zdravotnictví JUDr. Milada Džupinková, MBA Právní předpisy upravující

Více

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství 1, 2 doc. MUDr. Marek Ľubušký, Ph.D., 1 MUDr. Martina Studničková, 1 MUDr. Ladislav Jabůrek, 1 doc. MUDr. Martin Procházka, Ph.D.

Více

Systém podpory prevence vybraných nádorových onemocnění v ČR screeningové programy

Systém podpory prevence vybraných nádorových onemocnění v ČR screeningové programy Příloha č. 4 - Vzorové dopisy a) Přední strana Zde vedle loga MZ Vážený pane, muž varianta 1 (50-70 let; bez K) neabsolvoval toto pro Vaše zdraví důležité preventivní vyšetření: V České republice každoročně

Více

Psychiatrická péče v letech 2001 až 2005. Psychiatric care in the years from 2001 to 2005

Psychiatrická péče v letech 2001 až 2005. Psychiatric care in the years from 2001 to 2005 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 1. 2. 2007 2 Psychiatrická péče v letech 2001 až 2005 Psychiatric care in the years from 2001 to 2005 Souhrn V posledních

Více

Anotace. Klíčová slova. Zdravotnický portál pro občany - Dánsko

Anotace. Klíčová slova. Zdravotnický portál pro občany - Dánsko Alena Veselková, Pavel Kasal, Štěpán Svačina, Robert Fialka Zdravotnické portály pro občany Alena Veselková, Pavel Kasal, Štěpán Svačina, Robert Fialka Anotace V oblasti zdraví je důležitá dostupnost občana

Více

výboru ČSKB Tomáš Zima Pardubice 24.9.2012

výboru ČSKB Tomáš Zima Pardubice 24.9.2012 Zpráva o činnosti výboru ČSKB Tomáš Zima Pardubice 24.9.2012 Činnost výboru innost výboru I Zasedání výboru 1x měsíčně Zástupci ČSKB v IFCC a EFLM prof. Racek - IFCC a EFCC, national representant in EC4

Více

Výskyt HIV v ČR výrazně stoupá

Výskyt HIV v ČR výrazně stoupá Výskyt HIV v ČR výrazně stoupá Vratislav Němeček, Marek Malý Souhrn V roce 2012 bylo zachyceno 212 nových případů HIV infekce u občanů ČR a cizinců s dlouhodobým pobytem (rezidentů), což je dosud nejvyšší

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

Paliativnípéče na ICU - rozhodovánía komunikace. Kateřina Rusinová KARIM VFN a 1.LF UK

Paliativnípéče na ICU - rozhodovánía komunikace. Kateřina Rusinová KARIM VFN a 1.LF UK Paliativnípéče na ICU - rozhodovánía komunikace Kateřina Rusinová KARIM VFN a 1.LF UK Rozhodovánív intenzivnípéči... Subjektivní Paliativnípéče na ICU roste věk pacientů, roste potřeba ICU jen ½ ICU

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

Situace ve výskytu dávivého kašle (A37.0) v České republice v roce 2008

Situace ve výskytu dávivého kašle (A37.0) v České republice v roce 2008 Situace ve výskytu dávivého kašle (A37.0) v České republice v roce 2008 Update of whooping cough (A37.0) situation in the Czech Republic, 2008 Kateřina Fabiánová, Čestmír Beneš Souhrn Summary Od roku 1958

Více