Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni."

Transkript

1 Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno

2 Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní např. chyba DNA polymerázy - indukované fyzikálními či chemickými faktory (mutageny) - výhodné, nevýhodné, neutrální Mutace - genové - chromosomové - genomové

3 Genové mutace děje se odehrávají na úrovni nukleotidů v molekule DNA, jsou spolu s rekombinacemi zdrojem genetické variability mezi mechanismy patří adice, delece, inzerce, substituce jednoho nukleotidu či více nukleotidů, mutace neměnící smysl proteinu mutace měnící smysl proteinu nesmyslné mutace nefunkční protein např. srpkovitá anémie, cystická fibróza (mukoviscidóza)

4 Genové mutace záměna nukleotidů nemusí být tak škodlivá, jako delece či inzerce (vedou většinou k posunovým mutacím).

5 Chromosomové mutace porušení normální chromosomální struktury poškození způsobené fyzikálními, chemickými faktory zlomy jedné nebo obou chromatid DELECE, DUPLIKACE, INVERZE, INZERCE, TRANSLOKACE chromosomů, PRSTENCOVÉ CHROMOSOMY může být změněn počet genůči jejich orientace, nemusí nutně docházet ke změnám ve struktuře genů strukturní aberace chromosomů balancované - je zachováno původní množství genetického materiálu strukturní aberace chromosomů nebalancované -část genetického materiálu chybí či přebývá autosomy syndrom kočičího křiku delece 5p gonosomy syndrom fragilního X

6 Chromosomové mutace - Delece A B Ztráta části chromosomu A B C C D D Syndrom kočičího křiku E F centroméra fragment s centromérou E F Abnormální vývoj hrtanu Delece 5p Symptomy: microcefalie,hypotonie, mentální retardace, poruchy kardiovaskulárního systému G G H acentrický fragment H I I

7 A B C D E F G H I Chromosomové mutace - Duplikace Syndrom fragilního X A B C D E F G H I I H

8 např. 2 zlomy u nehomologických chromosomů, či výměna částí chromatid mezi oběma chromosomy A B C D E F G H I T U V W X Y Z A B C D E F Y Z T U V W X G H I Chromosomové mutace - Reciproká translokace

9 Genomové mutace abnormální počet chromosomů u somatických či pohlavních buněk či změny na úrovni celých sad chromosomů abnormality při distribuci chromosomů během mitosy a meiosy, způsobené nondisjunkcí chromosomů

10 Genomové mutace Aneuploidie - změny v počtu jednotlivých chromosomů autosomy - Downův syndrom 47, +21 (trisomie chromosomu 21), Edwardsův syndrom 47, +18 (trisomie chromozomu 18), Pataův syndrom 47, +13 (trisomie chromozomu 13) gonosomy- Turnerův syndrom (45, X0), syndrom supermale (47, XYY), Klinefelterův syndrom (47, XXY), syndrom superfemale (47, XXX) Polyploidie změny v počtu chromosomových sad, buňky mají více než dvě homologní sady chromosomů např. některé nádorové buňky, u člověka neslučitelné se životem, využívá se ve šlechtitelství rostlin

11 Downův syndrom (aneuploidie - trisomie 21 chromosomu) 47,XX,21+ or 47,XY,21+ incidence 1:800 vzhled: plochý obličej, menší šikmé oči, velký jazyk a příčná tzv. opičí rýha zdravotní problémy: poruchy ve vývoji srdce, mentální retardace zvýšené riziko u rodiček po 40.roku (1:40) 13 / 21

12 Downův syndrom - Problém otázky z přípravných textů: V důsledku chromosomové mutace (translokace) vzniklo lidské vajíčko se dvěma spojenými chromosomy 21. Po spojení s normální spermií vznikla zygota, jejíž další vývoj povede ke vzniku: a) normálního jedince se 46 chromosomy v každé buňce b) jedince s Downovým syndromem se 47 chromosomy c) jedince s Downovým syndromem se 46 chromosomy / X X

13 Základní genetické pojmy z minulých hodin: haploidie, diploidie, homologní chromosomy, autosomy, heterochromosomy (gonosomy), karyotyp genetická informace obsažena v lineární sekvenci nukleotidů, v jádrech diploidních somatických buněk párové založení dědičných vlastností dědičnost: monogenní (kvalitativní znaky Mendelovská dědičnost), polygenní (kvantitativní znaky), multifaktoriální (vliv mnoha genů i prostředí) autosomální (dominantní, recesivní), gonosomální (dominantní, recesivní) mimojaderná (mitochondriální, ) odchylky od mendelových zákonů genom v přesnějším smyslu - souhrn všech genů organismu (jádro, mitochondrie, chloroplasty) gen základní jednotka genetické informace strukturní geny geny pro RNA geny ve funkci regulačních oblastí

14 Základní genetické pojmy alely různé formy téhož genu, lišící se navzájem v nukleotidové sekvenci, která rozhoduje o míře funkčnosti genu (každý gen může existovat nejméně ve dvou krajních formách funkční a nefunkční alela) je konkrétním označením funkčního stavu, v jakém se daný gen nachází - alela dominantní, recesivní vztahy alel 1 genu: úplná dominance - ve fenotypu překrývá dominantní alela účinek recesivní alely (dominantní homozygot je fenotypově shodný s heterozygotem) neúplná dominance heterozygot se fenotypově odlišuje od dominantního i recesivního homozygota kodominance (ABO systém) ve fenotypu se projeví všechny funkční alely vedle sebe, ani jedna nepřevládá, ani není potlačována mezialelické vztahy u polygenní dědičnosti genotyp soubor a sestava alel, které má daný organismus k dispozici pro zajištění svých biochemických, fyziologických, anatomických, morfologických vlastností a charakteristik svého chování fenotyp soubor všech pozorovaných znaků organismu, závisí na genotypu a vlivu podmínek prostředí; přesněji vyjádření genotypu organizmu za daných podmínek prostředí

15 Základní genetické pojmy homozygotní genotyp pojem genotyp v užším slova smyslu jako označení konkrétního párového uspořádání alel genu pro určitou fenotypovou vlastnost, podmíněn funkčně shodnými alelami (dominantní homozygot, recesivní homozygot) heterozygotní genotyp podmíněn funkčně rozdílnými alelami (heterozygot) dominantní fenotyp fenotypový projev, který je podmíněn uplatněním dominantní alely recesivní fenotyp projev homozygotního páru recesivních alel monohybrid jedinec (kříženec) heterozygotní v jediném páru alel dihybrid jedinec (kříženec) heterozygotní ve dvou párech alel vazba genů (Thomas H. Morgan, ) geny na jednom chromosomu jsou prostorově vzájemně vázané a jsou na sobě při tvorbě gamet závislé vazbová skupina soubor genů vzájemně vázaných na stejném chromosomu počet vazbových skupin každého organismu je dán počtem chromosomových párů změna v uspořádání alel vzájemně vázaných genů (genetická rekombinace) je možná náhodnou strukturní výměnou částí nesesterských chromatid mezi párovými chromosomy (crossing-over)

16 Většina lidských znaků je podmíněna polygenně na projevu znaku se podílí velký počet genů malého účinku (polygeny) znaky kvantitativní vykazují plynulou variabilitu fenotypového projevu (morfologické, metabolické znaky.) graficky lze vyjádřit normálním rozložením četností při polygenní dědičnosti nemá zjevné štěpné fenotypové poměry, hodnotí se statisticky

17 Polygenně dědičné vady a choroby vady a choroby s nízkou četností (< 1%) VVV: rozštěpy obličeje nebo nervové trubice, srdeční vady, nesprávný vývin kyčelních kloubů, zúžení jícnu (stenóza pyloru) (VVV vznikají během embryogeneze) vady a choroby se středníčetností (< 5%) schizofrenie (rozštěp osobnosti), maniodepresivita (bipolární psychóza), slabomyslnost (oligofrénie) vady a choroby s vysokou četností (> 5%) hypertenze (vysoký krevní tlak), diabetes mellitus II (cukrovka druhého typu), poruchy imunity (alergie např. astma, atopie)

18 Johann Gregor Mendel Mendel použil 34 variet Pisum sativum (poddruhy a konvariety hrachu setého).

19 Výsledky z monohybridního křížení sledovaných sedmi vlastností (fenotypy kříženců jsou v poměru malých celých čísel) P křížení F 1 fenotyp F 2 počet fenotypů F 2 poměr kulatá x svrasklá semena kulatá 5474 kulatá a 1850 svrasklá 2,96 : 1 žlutá x zelená semena žlutá 6022 žlutá a 2001 zelená 3,01 : 1 květy fialové x bílé fialové 705 fialové a 224 bílé 3,15 : 1 vysoké x zakrslé rostliny vysoké 787 vysoké a 227 zakrslé 3,84 : 1 lusky jednoduše klenuté x zaškrcené jednoduše klenuté 882 jednoduše klenuté a 299 zaškrcené 2,95 : 1 zelené x žluté lusky zelené 428 zelené a 152 žluté 2,82 : 1 květy podél osy x na konci osy květy podél osy 651 podél a 207 na konci osy 3,14 : 1 3 : 1

20 1. M.zákon o jednotnosti (uniformitě) první generace kříženců Je-li jeden z rodičů dominantní homozygot (značíme AA) a druhý recesivní homozygot (značíme aa), jsou jejich potomci vždy heterozygotní (značíme Aa) a fenotypově stejní (uniformní). Důkaz: zpětné křížení

21 Zpětné křížení jako metoda stanovení heterozygotů v botanice

22 2. M.zákon o náhodné segregaci alel do gamet a jejich kombinaci ve druhé generaci kříženců genotypový poměr 1AA:2Aa :1aa fenotypový poměr - při úplné dominanci 3:1 - při neúplné dominanci či kodominanci odpovídá fenotyp jednotlivým genotypům

23 Dědičnost s neúplnou dominancí Nocenka barva květů: červená dominantní homozygot růžová - heterozygot bílá recesivní homozygot fenotypový a genotypový poměr v F 2 je shodný (1:2:1) heterozygoti vykazují jinou formu znaku než dominantní i recesivní homozygoti

24 3. M. zákon o volné kombinovatelnosti alel různých alelových párů možných fenotypů: 4 fenotypový poměr 9:3:3:1 možných genotypů: 9 genotypový štěpný poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1

25 Mendelovy zákony První M.zákon o jednotnosti (uniformitě) první generace kříženců (první filiální generace (F1-generace): Při vzájemném křížení homozygotů (dominantních a recesivních) vzniká potomstvo, které je svým genotypem i fenotypem jednotné (heterozygoti). Druhý M.zákon o náhodné segregaci alel do gamet a jejich kombinaci ve druhé generaci kříženců (monohybridů): Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká potomstvo (druhá filiální generace F2), které je genotypově i fenotypově různorodé, přičemž zastoupení homozygotů a heterozygotů je pravidelné a stálé. Dochází ke genotypovému a fenotypovému štěpení (segregaci). Genotypový poměr 1AA:2Aa :1aa, fenotypový poměr při úplné dominanci 3:1, při neúplné dominanci či kodominanci odpovídá fenotyp jednotlivým genotypům. Třetí M. zákon o volné kombinovatelnosti alel různých alelových párů: Při vzájemném křížení vícenásobných heterozygotů (polyhybridů) vzniká genotypově a fenotypově různorodé potomstvo, v němž je pravidelné a stálé poměrné zastoupení genotypů a fenotypů, odpovídající všem teoreticky možným kombinacím mezi dominantními a recesivními alelami všech sledovaných heterozygotních alelových párů. Křížení dihybridů - každý rodič 4 možné gamety - 16 zygotických genotypových kombinací, genotypový štěpný poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1, při úplné dominanci fenotypový projev 9:3:3:1. Platnost tohoto zákona je omezena pouze na alely těch genů, které jsou neseny různými páry homologních chromozomů (geny nejsou ve vazbové skupině). Volná kombinovatelnost alel je přímým důsledkem náhodného rozchodu homologických chromosomů z bivalentů do haploidních jader gamet při meióze.

26 Autosomální dědičnost znak je podmíněn monogenně, platí Mendelovy zákony gen je lokalizován na autosomu Autosomálně dominantní typ dědičnosti: postižení se vyskytuje stejnoměrně u mužů i u žen postižení se vyskytuje v každé generaci např. achondroplasie Autosomálně recesivní typ dědičnosti: postižení se vyskytuje stejnoměrně u mužů i u žen postižení se vyskytuje mezi sourozenci, jejichž rodiče postižení nejsou např. cystická fibróza, fenylketonurie, srpkovitá anémie

27 Příkladem na monogenně podmíněnou autosomální dědičnost dle Mendlových zákonů bývá dědičnost antigenního systému AB0 krevně skupinový antigen na povrchu erytrocytů krevní skupiny A, B, O, AB gen na chromosomu 9q mnohotná alelie: v populaci se vyskytují tři možné alely pro daný lokus jen 2 alely se však mohou u diploidního organismu uplatnit alely A a B jsou kodominantní alely A a B jsou vůči alele 0 dominantní

28 0, A, B B0 00, A0, B0 00 AB A0 AB Krevní skupina A je podmíněna genotypem AA nebo A0 Skupina B: BB nebo B0 Skupina AB: genotyp AB kodominance Skupina 0: genotyp 00

29 Dědičnost krevních skupin: Rh faktor Rh faktor krevně skupinový antigen na povrchu erytrocytů komplex lokusů DCE uložených na p-raménku 1.chromosomu v praxi se sleduje hlavně antigen označený jako D, k němuž recesivní alela je označována jako d positivní Rh (Rh+) - antigen je podmíněn genotypovou konstitucí DD nebo Dd negativní Rh (Rh-) - genotyp konstitucí dd

30 Dědičnost krevních skupin : Rh- recesivní homozygot tvoří protilátky proti Rh+ (Dd nebo DD) Rh- dd Rh+ Dd

31 Dědičnost krevních skupin Jedinec Rh+ je buď genotypu DD nebo Dd. Pro krevní skupinu systém AB0 se v populaci vyskytují alely A,B a 0. Alelické páry pro oba znaky jsou volně kombinovatelné. Tři manželské páry mají následující krevní skupiny: 1. pár: AB Rh- x 0 Rh+ 2. pár: B Rh+ x AB Rh- 3. pár: A Rh- x B Rh+ Který z párů jsou rodiče dítěte s krevní skupinou 0 Rh-? a) pár 1 b) pár 2 c) pár 3 d) páry 1 a 3 e) žádná odpověď nevyhovuje

32 Gonosomální dědičnost rozumíme přenos vlastností vázaných na gonosomy heterochromosomy X a Y jsou jen v některých částech strukturně shodné homologníčást a převážně strukturně odlišné heterologníčást, dále rozdíly ve velikosti chromosomů, počtu a zastoupení genů u člověka převažuje heterologníčást X nad Y většinou se jedná o X-vázanou dědičnost přenos z otce na syny není možný, muž přenáší vlohy vázané na X chromosomu zásadně na dcery fenotypový projev záleží na pohlaví (jiné štěpné poměry pro samčí a samičí organismy)

33 Gonosomální dědičnost X-vázaná dominantní dědičnost: lokalizace patologického genu na chromozomu X přenos z otce na syna není možný mezi postiženými převažují ženy při postižení matky (heterozygot) riziko pro dcery i pro syny 0,5 při postižení otce (hemizygot) postižené všechny dcery, synové jsou zdraví XD onemocnění: hypofosfatémie, hypoplazie zubní skloviny X-vázaná recesivní dědičnost: lokalizace patologického genu na chromozomu X přenos z otce na syna není možný mezi postiženými převažují muži (pro manifestaci stačí 1 alela) v klasickém případě se patologická alela přenáší od heterozygotní matky na syna od postiženého otce získají patologickou alelu všechny dcery XR onemocnění: hemofilie A, B daltonismus (barvoslepost) muskulární dystrofie (Duchennova, Beckerova)

34 Gonosomální recesivní dědičnost matka je zdravá, je nositelkou recesivní alely, otec zdráv

35 Gonosomální recesivní dědičnost otec nemocen recesivní chorobou, matka zdravá

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Mgr. Siřínková Petra březen 2009 Mendelovy zákony JOHANN GREGOR MENDEL Narodil se 20. července 1822 v

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

Praktická cvičení z biologie Letní semestr

Praktická cvičení z biologie Letní semestr Univerzita Palackého v Olomouci Ústav biologie, Lékařská fakulta Praktická cvičení z biologie Letní semestr Olomouc 2014 Podpořeno projektem EU: Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního

Více

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

ší šířen CYTOGENETIKA

ší šířen CYTOGENETIKA CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

GENETIKA Mendelistická dědičnost. 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.

GENETIKA Mendelistická dědičnost. 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. GENETIKA Mendelistická dědičnost 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Nauka o DĚDIČNOSTI (HEREDITA) a PROMĚNLIVOSTI (VARIABILITA) termín genetika poprvé použil v r. 1905 W. BATESON název genetika odvozen

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

OBECNÁ GENETIKA 2006. - jeho dílo (Versuche über Pflanzen Hybriden - Pokusy s rostlinnými hybridy )

OBECNÁ GENETIKA 2006. - jeho dílo (Versuche über Pflanzen Hybriden - Pokusy s rostlinnými hybridy ) OBECNÁ GENETIKA 2006 - přesné datum narození Mendela (20.7.1822) - kdy uveřejnil Mendel výsledky své práce (8. 2. a 8. 3. 1865) - kdy byl Mendel pokřtěn (22. 7. 1822 v Dolním Vražném) - kde se narodil

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA Jan Šmarda Anotace: Humánní lékařství zná desítky lidských syndromů (většinou pojmenovaných podle jejich objevitelů) vyplývajících z numerických aberací

Více

Základy genetiky člověka

Základy genetiky člověka Základy genetiky člověka v dědičnost člověka (humánní genetika) je aplikací obecných genetických zákonitostí na člověka (dědičnost lidských znaků podléhá stejným zákonitostem jako dědičnost znaků všech

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Výukový materiál zpracovaný v rámci operačního programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost

Výukový materiál zpracovaný v rámci operačního programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Výukový materiál zpracovaný v rámci operačního programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Registrační číslo: CZ.1.07/1. 5.00/34.0084 Šablona: III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Sada:

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 9. Časová dotace: 1 hodina týdně Výstup předmětu Rozpracované očekávané výstupy Učivo předmětu Přesahy, poznámky Konkretizované tématické okruhy realizovaného průřezového tématu

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. GENETIKA ČLOVĚKA Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. Lidská genetika se zabývá variabilitou a dědičností lidských jedinců. Klinická genetika se zabývá aplikací genetiky v diagnostice

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Organizace genomu eukaryot a prokaryot GENE Mgr. Zbyněk Houdek Stavba prokaryotické buňky Prokaryotické jádro nukleoid 1 molekula 2-řetězcové DNA (chromozom kružnicová struktura), bez jaderné membrány.

Více

Vznik a vývoj života na Zemi

Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi VY_32_INOVACE_02_03_01 Vytvořeno 11/2012 Tento materiál je určen k doplnění výuky předmětu. Zaměřuje se na vznik života na Zemi. Cílem je uvědomit

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Člověk a zdraví 1. Zdraví a nemoc

Člověk a zdraví 1. Zdraví a nemoc Člověk a zdraví 1 Zdraví a nemoc Co je podle vás zdraví a co je nemoc? Zdraví Stav homeostázy, rovnováhy uvnitř organismu. Dynamický stav organismu podmíněný biologicky, psychicky i sociálně. Stav vyrovnanosti,

Více

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vývojové vady a ortopedie studijní opora pro kombinovanou formu studia Tělesná výchova a sport zdravotně postižených Doc.MUDr.Eva Kohlíková,

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Psychologie a sociologie úvod

Psychologie a sociologie úvod Psychologie a sociologie úvod Vlastnosti vrozené a získané. Socializace, primární socializace. Sociální pozice, sociální status, sociální role. PaS 1 1 Psychologie a sociologie Některá vymezení pojmu psychologie:

Více

ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM DR. J. PEKAŘE V MLADÉ BOLESLAVI

ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM DR. J. PEKAŘE V MLADÉ BOLESLAVI školní vzdělávací program ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM DR. J. PEKAŘE V MLADÉ BOLESLAVI PLACE HERE ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM DR. J. PEKAŘE V MLADÉ BOLESLAVI Název školy Adresa Palackého 211, Mladá Boleslav

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

Testování přenašečství

Testování přenašečství 16 Testování přenašečství Všechna jména v tomto letáčku byla změněna z důvodu ochrany osob, které poskytly interview. Vytvořila skupina Genetic Alliance UK. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Virtuální svět genetiky 1

Virtuální svět genetiky 1 Chromozomy obshují mnoho genů pokud nejsou rozděleny crossing-overem, pk lely přítomné n mnoh lokusech kždého homologního chromozomu segregují jko jednotk během gmetogeneze. Rekombinntní gmety jsou důsledkem

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Rozmnožování = jeden ze základních znaků živých organismů - schopnost reprodukce je podmínkou udržení existence každého druhu. - člověk se rozmnožuje pouze pohlavně člověk pohlaví určeno geneticky (pohl.

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

OBECNÁ GENETIKA. Gen ást DNA, schopná funkn zabezpeit syntézu aktivní jednotky. Genotyp soubor gen, uruje rozsah a míru fenotypových možností

OBECNÁ GENETIKA. Gen ást DNA, schopná funkn zabezpeit syntézu aktivní jednotky. Genotyp soubor gen, uruje rozsah a míru fenotypových možností GENETIKA A ŠLECHTNÍ Ivana Gardiánová Katedra genetiky a šlechtní OBECNÁ GENETIKA Genetika nauka o ddinosti a promnlivosti živých organism Ddinost schopnost organism penést znaky a vlastnosti na potomstvo

Více

Studie landseera. Studie landseera - zbarvení srsti

Studie landseera. Studie landseera - zbarvení srsti Studie landseera Při studiu landseera jsem se musela aspoň zlehýnka dotknout i genetického minima, jinak bych si nedovolila tvrdit, že jsem něco studovala. Tato studie se týká zbarvení srsti landseera.

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU Vývoj jedince je komplexní proces, na kterém se podílejí genetické faktory a vliv vnějho prostředí. Zahrnuje oplodnění, prenatální a postnatální období. Celé postnatální

Více

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Speciace neboli vznik druhů KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Co je to druh? Druh skupina org., které mají společné určité znaky. V klasické taxonomii se jedná pouze o fenotypové znaky. V evoluční g. je druh

Více

Genetické testování pro zdravotní účely

Genetické testování pro zdravotní účely Genetické testování pro zdravotní účely ZA JAKÝCH OKOLNOSTÍ PŘICHÁZÍ V ÚVAHU GENETICKÉ TESTOVÁNÍ? PROFESIONÁLNÍ GENETICKÉ PORADENSTVÍ CO HLEDÁ GENETICKÉ VYŠETŘENÍ VAŠE ROZHODNUTÍ Genetické testování pro

Více

Genetika - slovníček pojmů

Genetika - slovníček pojmů Genetika - slovníček pojmů Autor: Antonín Šípek A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV

Více

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316 Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316 Využití houbových organismů v genovém inženýrství MIKROORGANISMY - bakterie, kvasinky a houby využíval

Více

SLEDOVÁNÍ VÝSKYTU GENOTOXICKÝCH LÁTEK V POVODÍ ŘEKY SVRATKY V SOUVISLOSTI S URANOVÝM PRŮMYSLEM

SLEDOVÁNÍ VÝSKYTU GENOTOXICKÝCH LÁTEK V POVODÍ ŘEKY SVRATKY V SOUVISLOSTI S URANOVÝM PRŮMYSLEM SLEDOVÁNÍ VÝSKYTU GENOTOXICKÝCH LÁTEK V POVODÍ ŘEKY SVRATKY V SOUVISLOSTI S URANOVÝM PRŮMYSLEM Jana Badurová, Hana Hudcová, Radoslava Funková, Helena Mojžíšková, Jana Svobodová Toxikologická rizika spojená

Více

27. 4. 2013 Praha Smíchov Něco málo o genetice potkanů

27. 4. 2013 Praha Smíchov Něco málo o genetice potkanů 27. 4. 2013 Praha Smíchov Něco málo o genetice potkanů Některé obrázky použité v prezentaci pochází z různých zdrojů na internetu a nejedná se o má díla. Byly použity k ilustraci a prezentace nejsou určeny

Více

Rozmnožování a vývoj živočichů

Rozmnožování a vývoj živočichů Rozmnožování a vývoj živočichů Rozmnožování živočichů Rozmnožování - jeden z charakteristických znaků organizmů. Uskutečňuje se pohlavně nebo nepohlavně. Nepohlavní rozmnožování - nevytvářejí se specializované

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

3. Fyziologické zkoumají fci.jednotlivých orgánů a organismů

3. Fyziologické zkoumají fci.jednotlivých orgánů a organismů vědní obor zabývající se organismy a vším, co s nimi souvisí, od chemických dějů v organismech probíhajících na úrovni atomů a molekul, až po celé ekosystémy, společenstva mnoha populací různých organismů

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

CZ.1.07/1.5.00/34.0527

CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Láska, sex a něžnosti

Láska, sex a něžnosti ČESKÁ ZEMĚDĚLSKÁ UNIVERZITA V PRAZE ÚSTŘEDNÍ KOMISE BIOLOGICKÉ OLYMPIÁDY Vojtech Baláž, Alena Balážová, Jan Fíla, Filip Kolář, Michael Mikát Láska, sex a něžnosti v říši živočichů a rostlin Biologická

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE BUNĚČNÝ CYKLUS PROGRAMOVANÁ BUNĚČNÁ SMRT KONTINUITA ŽIVOTA: R. R. Virchow: Virchow: buňka buňka z buňky, z buňky, živočich živočich z

Více

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Vzdělávací oblast: Somatologie Tematický okruh: Krev Mezioborové přesahy a vazby: Ošetřovatelství, Klinická propedeutika, První pomoc, Biologie, Vybrané

Více

Organely vyskytující se pouze u rostlinné bu ky. Bun ná st na neživá sou ást všech rostlinných bun k (celulóza)

Organely vyskytující se pouze u rostlinné bu ky. Bun ná st na neživá sou ást všech rostlinných bun k (celulóza) Organely vyskytující se pouze u rostlinné bu ky Bun ná st na neživá sou ást všech rostlinných bun k (celulóza) Plastidy semiautonomní organely charakteristické pro zelené rostliny 1. Bezbarvé leukoplasty

Více

Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru

Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru 1 Cíl specializačního vzdělávání... 2 2 Minimální požadavky na specializační vzdělávání... 2 2.1 Základní kmen pro klinické laboratorní obory klinická

Více