DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA"

Transkript

1 DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA Jan Šmarda Anotace: Humánní lékařství zná desítky lidských syndromů (většinou pojmenovaných podle jejich objevitelů) vyplývajících z numerických aberací (mutací) chromosomů člověka. Jejich klinický obraz - velmi rozmanitý - je určován produkty genů v příslušných chromosomech uložených; koncentrace těchto produktů v buňkách organismu - ať vůči normálnímu stavu zvýšená či snížená - jeho fyziologické zdraví poškozuje. Mnoho z nich poškozuje i jeho zdraví psychické. Nejde přitom o choroby ve striktně patologickém smyslu slova, protože nemoc vždy znamená vychýlení ze stavu dosud zdravého, kdežto genomová, tj. i genová příčina těchto syndromů je dána už v okamžiku, kdy genový soubor (genotyp) nového jedince teprve vzniká oplozením ženského vajíčka otcovskou spermií. Jde tedy o genetickou anomálii jedince, s níž se pak rodí, a to cca 1 dítě ze 700. Speciální pedagog se ve své praxi nejčastěji setkává s dětmi postiženými syndromem Downovým, a proto je nutné, aby se s tímto stavem blíže seznámil. Tento článek je pak věnován lékařské, tedy určující problematice Downova syndromu. Klíčová slova: Downův syndrom, trisomie 21, somatické příznaky, mentální retardace, života, prenatální diagnostika, translační forma, péče o děti s Downovým syndromem. kvalita Úvod: Downův syndrom je genetická anomálie Soubor všech 46 chromosomů, tvořících jádro každé somatické buňky každého normálního človéka, tvoří 23 jejich párů. Tyto páry jsou různé, ale v každém z nich jsou oba chromosomy každé ženy morfologicky stejné; jsou stejné i geneticky - alespoň v tom smyslu, že'oba nesou lokusy pro tytéž geny. Jeden pár z nich má ovšem zvláštní funkci - rozhoduje o pohlaví plodu a tím příštího člověka: jeho chromosomy se nazývají heterochromosomy či gonochromosomy (gonosomy) a tvoří skutečný pár v tomto smyslu jen u pohlaví ženského; označují se jako chromosomy X. V mužském organismu je ovšem jedna důležitá genetická odchylka od organismu ženského: mužské heterochromosomy jsou vzájemně morfologicky i geneticky odlišné, označují se X a Y. Všechny ostatní (autochromosomy - autosomy - i gonosom X) jsou u obou pohlaví stejné a nesou svá čísla - podle velikosti od největšího k nejmenšímu - od 1 do 22. Nicméně každý normální člověk je euploidní - každý jeho chromosom je párový. Genetika ovšem zná i lidské jedince aneuploidní - lidské organismy, v jejichž buněčných jádrech je toto párování chro- 306

2 Stati a zprávy z výzkumu K i 2 * ** 3 X 11 4 S * * 14 6 >í 7 (1 r*t i«ľ II 13 SÉ 14 u 15 n &i >1 n»*««« X V Obr. 1. Karyotyp jedince s trisomli 21, tj. s Downovým syndromem I( mosomů porušeno, většinou ve všech buňkách, nebo alespoň v některých tkáních: některé jednotlivé chromosomy v karyotypu chybí nebo přebývají - a to má vždy patogenní důsledky pro jejich nositele. Lékařství zná řadu syndromů způsobených takovými numerickými aberacemi chromosomů různých párů, s rozličnými příznaky - podle toho, které jejich geny (se svými alelami) organismu přebývají či chybějí. Nejbéžnější z nich jsou aneuploidie typu monosomií či trisomií určitých autosomů či gonosomů - a nejčastěji z nich (s obecnou incidencí cca 1:700 porodů) se týkají gonosomu X či autosomu 21. Z těchto se pak do zorného pole speciálního pedagoga nejčastěji dostává trisomik 21 - jedinec postižený Downovým syndromem. Všechny příznaky tohoto syndromu způsobuje numerická chromosomová aberace (chcete-li, chromosomová mutace), při níž jsou v každé buňce těla s touto anomálií obsaženy místo párových dvou tři maličké chromosomy č. 21 (obr. 1). Spektrum příznaků tohoto syndromu je široké a pestré, týkají se fyzické i psychické oblasti organismu. Všechny vyvolává abnormálně zvýšená tvorba produktů těch genů, které jsou lokalizovány v chromosomů 21. (Dostaneme se k nim později.) Nejčastěji se setkáváme s dítětem postiženým Downovým syndromem; věku 25 let se dožívá jen 73 % narozených jedinců tímto syndromem postižených, 50 let asi 60% (Baird a Sanovnick, 1989); vyšší věk člověka s Downovým syndromem je už jen výjimečný. K tomu je ovšem hned 307

3 Obr. 2. Ditě s Downovým syndromem třeba dodat, že některé příznaky Downova syndromu zatěžují své nositele enormně - tou měrou, že asi 25 % zplozených lidí s Downovým syndromem se vůbec nenarodí. I jejich genotyp se vytváří oplozením ženského vajíčka a během nitroděložního vývoje je jich 75 % ve 2. trimestru spontánně potraceno. Právě plody s Downovým syndromem patří k nejčastěji potráceným. Downův syndrom nese jméno svého objevitele: byl totiž klinicky popsán roku 1866 anglickým lékařem Johnem Langdonem Downem (Down, 1866). Jeho chromosomová příčina byla ovšem objasněna až téměř o století později (Lejeune, Gautier aturpin, 1959). Symptomy Downova syndromu Somatické příznaky tohoto syndromu jsou nápadné už na první pohled (obr. 2). Postava je vždy nízká (ani po ukončení růstu pubertou nepřevyšuje cm), zavalitější. Obličej má charakteristické rysy: šikmo položené oční štěrbiny s epikanty (kožními řasami shora překrývajícími vnitřní oční koutky) původně přinesly této chorobě označení mongolismus, dnes už oprávněné zapomenuté. Obličej bývá plochý, hlava poměrně malá (brachycefalie) a šíje krátká s příčnou kožní řasou v týlu. Oční duhovky mají zvláštní, husté černé skvrny; často předčasné vzniká šedý zákal oční čočky. Široký kořen nosu rozšiřuje vzdálenost mezi očima. Ústa bývají malá a obvykle pootevřená. Ochablost obličejových svalů často vede k omezené mimice a k vyplazování špičky jazyka. Povrch jazyka je rozbrázděný. Ústní dutina má vyklenuté, tzv. gotické patro. Uši jsou malé, nízko posazené. Ruce mají krátké, zavalité prsty s rohlíčkovité ohnutými malíčky. Jejich dlaně jsou nápadné jedinou příčnou opičí" rýhou (obr. 3). Nohy mají širokou mezeru mezi palcem a druhým prstem ( sandálový" palec). Analogií opičí rýhy na dlaních je tibiální kožní oblouček na chodidlech. Ramena jsou jakoby stále svěšená; to je nápadný projev celkové svalové ochablosti, jež vede k hypotonickému držení těla, pohybové neobratnosti a pomalosti. Pohyblivost v kloubech přitom bývá zvýšená. Až 17 % jedinců s Downovým syndromem trpí epileptickými záchvaty (Stafstrom, 1993). 308

4 Stati a zprávy z výzkumu Obr. 3. Opičí rýha na dlani dítěte s Downovým syndromem Asi 50% dětí s Downovým syndromem trpí srdeční vadou; typický je atrioventrikulární kanál, propojující napříč srdeční přepážkou obě srdeční síně i obé srdeční komory, ale vyskytuje se i celá škála jiných srdečních defektu. Také jiné vnitřní orgány (trávicí trubice, urogenitální soustava a žlázy s vnitřní sekrecí) mohou být postiženy vadami. Často je postižena soustava krevní. Riziko akutní leukemie je 10-18krát vyšší než v normální populaci; do véku tří let je riziko akutní myeloidní leukemie mnohonásobně zvýšeno. (Myeloidní leukemie je leukemie, při níž je nádorově zvýšena hladina vývojových stadií granulárních bílých krvinek v krevní plazmé, na rozdíl od leukemie lymfocytární.) V důsledku ochablosti imunitního systému je zvýšeno riziko infekčních chorob, zejména dýchací soustavy (Baird a Sadovnick, 1988). Postižení muži jeví sníženou sexuální aktivitu, ženy mohou výjimečné otěhotnět a porodit potomka; ten může být rovněž postižen Downovým syndromem s pravděpodobností 50%. V mozkových tkáních (hlavné v šedé tkáni) pacientů starších 35 let se tvoří tzv. senilní plaky - mikroskopická ložiska abnormálního proteinu 6-amyloidu, což se projeví presenilní demencí. Downovou chorobou bývá postiženo v 60 % ženské (obr. 4) a jen ve 40 % mužské pohlaví; příčina tohoto rozdílu není dosud jasná. Nejzávažnější je však patologický příznak psychický: mentální retardace - zaostávání duševního vývoje. Může dosahovat nejrůznějších stupňů; v dětském věku obvykle znemožňuje docházku do normální školy, děti s Downovým syndromem potřebují vzdělávání speciální. Přitom jsou tyto děti subjektivně šťastné - jakákoli bezvýznamná pozitivní maličkost je jim zdrojem upřímné radosti. (To je také důvodem, proč o ně jejich rodiče - naštěstí - poměrné často a rádi pečují.) I při mentální retardaci se jejich inteligenční kvocient během života postupné zvyšuje, byť zpomaleně, nicméně i tento pozitivní vývoj se předčasné zastavuje. IQ dospělého jedince se pohybuje v rozmezí bodů, což výrazně zužuje výběr možností jeho za- 309

5 Pravděpodobnost vzniku Downova syndromu Obr. 4. Zena s Downovým syndromem (Wiesner, Everman a Cassidy, 2002) městnání, omezuje je pouze na pomocné práce a většinou znemožňuje jeho samostatný život. Dožije-li se jedinec s Downovým syndromem asi 35 let, pak v dalším období stupeň jeho inteligence klesá i pod úroveň, jíž dosáhl. Příčinou je zmíněné ukládání B-amyloidových plaků do mozkové tkáně - a tudíž nástup hlavní příčiny Alzheimerovy s vysokým stupněm demence choroby (Oliver a Holland, 1986). Ale už od dosažení dospělosti se u jedince s Downovým syndromem projevují obtíže vyplývající z jeho chování: je apatický, jeho aktivita je omezena, je značné omezen i ve svých sociálních interakcích. Uvedené malformace ústní dutiny deteriorují jeho "výslovnost a ješté zhoršují jeho vyjadřování vůbec. Vytrácí se také schopnost pečovat sám o sebe. Je ovšem nutno opět zdůraznit širokou individuální variabilitu psychických schopností lidí s Downovým syndromem i stupňů jejich vyjádření. Empirická pravděpodobnost zplození potomka s Downovým syndromem zdravými rodiči se zvyšuje s věkem matky po jejích třiceti letech: je-li ještě v 25 letech jen nepatrné vyšší než 1 promile, v 45 letech se blíží 20 promile (obr. 5). Proto lékaři zvou všechny těhotné ženy starší 35 let ke screeningovému vyšetření, směřujícímu k vyhledávání plodů s Downovým syndromem. Nejde tady jen o biochemické a sérologické vyšetření jejich krve a o ultrazvukové vyšetření (sonografii) plodu v děloze, nýbrž zejména o invazivní cytogenetické vyšetření karyotypu samotného plodu. Získat buňky plodu k vyšetření je možné už v průběhu těhotenství postupné trojím postupem: 1. Už v týdnu gravidity je možno podrobit biopsii šetrné odebrané buňky choriových klků (což jsou geneticky buňky plodové!). 2. Od začátku 14. do 16. týdne lze punkcí provádět amniocentézu, tj. z nabodnutého vaku plodových blan nasát vzorek plodové vody; buňky v něm plovoucí jsou fyziologicky odloupnuté buňky pokožky plodu (obr. 6). 3. Od 18. týdne je už možno provést kordocentézu: nabodnutím pupečníku je možno odebrat vzorek krve plodu a pro vyšetření z něj vypěstovat lymfocyty. Pokud toto prenatální vyšetření plodu zjistí, že v jeho karyotypu je trisomie 21. chromosomu, předloží gynekolog nastávající matce k rozhodnutí možnost 310

6 Stati a zprávy z výzkumu Obr. 5. Incidence narozeni dítěte s Downovým syndromem přímo závisí na věku matky (Šmarda, 1999) její graviditu podle právně podepřených lékařských indikací do konce 24. týdne uměle ukončit a porodu jedince s Downovým syndromem předejít. Tuto možnost jí předloží k úvaze i bez vyšetření v případě, kdy je součet věku obou rodičů vyšší než 70 let či je-li výsledek krevního či sonografického vyšetření patologický; stačí, když je riziko Downova syndromu podle anamnestických údajů zvýšeno. Obdobnou závislost pravděpodobnosti narození dítěte s Downovým syndromem na věku jeho otce se prokázat nepodařilo. K náhodné chybě při rozestupu chromosomových párů může dojít v anafázi prvního meiotického (redukčního) dělení, kterým při zrání ženské gamety v Graafové folikulu v kůře matčina vaječníku vzniká z ještě diploidního oocytu I. řádu již haploidní oocyt II. řádu, nebo za druhého meiotického (ekvačního) dělení, kterým z něj pak vzniká zralé vajíčko (obr. 7). Tato chyba je jen výjimečná a je nepravděpodobné, že by se u téže ženy později opakovala ještě jednou - a tudíž, že by táž žena mohla porodit dítě s Downovým syndromem dvakrát; přesto se to stává. Statistická pravděpodobnost opakovaného vzniku trisomika 21 v potomstvu rodičů nikdy nepřevyšuje 311

7 amniová dutina buňky plodu placenta děložní stěna centrifugace biochemická chromozomová biochemická analýza analýza analýza C O buňky plodu kultivované buňky plodu Obr. 6. Schéma amniocentézy a zpracování fetálnlch lymfocytů po jejich pomnožení v kultuře (Snustad a Simmons, 2009) 0,5%. Downův syndrom tedy nelze pokládat za dědičný - jakkoli je jako anomálie dán chybou v základním kroku dědičnosti. Je však také možné, že k neoddělení obou 21. chromosomů dojde až na samotném začátku těhotenství, při prvním rýhovacím dělení oplozeného vajíčka (zygoty) v matčině vejcovodu nebo ještě v jeho rýhovací mitóze další. Odtud pak pramení patologické postižení jen určitých tkání, resp. 312

8 Stati a zprávy z výzkumu y nondisjunkc prvnl melotjcke delení >/ X IR y X I druhé metotkhé _ v d*^, "f 13!" 1 y \ y \ j nondisjunkce y \ Obr. 7. Neodděleni obou chromosomů 21 probíhá typicky v prvním či druhém meiotickém dělení buněk zárodečného epitelu ve varleti či vaječníku, tj. při zrání spermií a vajíček (schéma). Ve viech případech vede ke vzniku Downova syndromu budoucího plodu (Snustad a Simmons, 2009) orgánů jedince s Downovým syndromem. Tady je pak jeden důležitý zdroj zdůrazněné široké variační šíře vzniklých příznaků - fyzických i psychických - a stupňů jejich vyjádření. Jak už bylo zmíněno, dospělý člověk s Downovým syndromem - trisomik 21 - může se zdravým protějškem zplodit downické dítě s pravděpodobností 50%. K symptomům downické ženy ovšem náleží velmi omezená plodnost. Na druhé straně ovšem lidé stižení Downovým syndromem tvoří zvláštní komunitu populace s výrazným nenáhodným párováním; a dva takto postižení mohou vzácně spolu zplodit dítě, které pak nemůže být jiné než downické. Genomické pozadí symptomů Downova syndromu I po úplném zmapování lidského genomu (po roce 2003) jsme stále ještě vzdáleni funkčnímu vysvětlení fyziologických funkcí všech jeho jednotlivých genů. A tak je i naše znalost genů podílejících se na pestrém fenotypovém obraze Downova syndromu daleko od úplnosti a přesnosti. Nicméně známe už alespoň něco. Víme, že v distální (tj. od centromery vzdálené) části delšího raménka q 21. chromosomů mapuje pět genů, jejichž produkty v nadměrné koncentraci (odpovídající trisomii) jsou příčinou vzniku řady příznaků Downova syndromu. 313

9 Především je to strukturní gen, jehož bodová mutace působí syntézu patologického proteinu fi-amyloidu, který vytváří ložiska v šedé hmotě mozkové. Je to o něm známo pro familiární formu Alzheimerovy choroby - právě proto tuto chorobu způsobuje - a nejen ji: stejná příčina funguje i u starších nositelů Downova syndromu. Důvodné podezření padá i na rovněž zde lokalizovaný strukturní gen pro enzym superoxid dismutázu (SODJ). Tento enzym je důležitým prvkem molekulární soustavy, která chrání buňky všech savců před toxickými účinky vysoce reaktivních volných kyslíkových chemických skupin, jejichž vznik - a z nich pak následující vznik peroxidů - často provází látkový metabolismus jako nežádoucí vedlejší produkt. Odchylky hladiny této dismutázy od normální hodnoty tedy mohou znamenat cestu k psychickému opožďování a předčasnému stárnutí nemocných s Downovým syndromem. Produktem dalšího zde umístěného genu Gart je enzym fosforibozylglycinamidsyntetáza, jehož konstitutivně zvýšená hladina ve vnitřním prostředí organismu udržuje abnormálně zvýšenou hladinu dusíkatých bází purinů; a tou by bylo možno vysvětlit řadu popsaných funkčních poruch nemocných Downovým syndromem, opět včetně opožděného psychického i fyzického vývoje. Pokud je u postiženého jedince vytvořen šedý zákal oční čočky či jiná její porucha, lze jej připsat abnormálně zvýšené produkci stavební substance oční čočky a-a krystalinu, jehož gen je rovněž umístěn v inkriminované oblasti 21. chromosomu. A konečně je zde lokalizován onkogen (gen vyvolávající nádorové bujení) Huets2, který - je-li abnormálně aktivován - často způsobí akutní myeloidní leukemii (typu M2) nebo alespoň stav, který v krevním obraze naznačuje její počátek. Není bez příčinné souvislosti, že nejméně 18% nemocných touto leukemii jeví ve svých bílých krvinkách reciproční translokaci fragmentů zlomených chromosomů 8 a 21, kde místo zlomu 21. chromosomu je právě v námi sledované oblasti, v genovém lokusu ets2. Častou chromosomovou aberací v leukemických bílých krvinkách, zejména u détí, je trisomie 21. Zdá se tedy hned ze dvou důvodů, že alterovaná exprese onkogenu ets2 na 21. chromosomu je častým příčinným faktorem leukemii jedinců s Downovým syndromem. A tak se nám vžitá sumarizující představa o chromosomální příčině Downova syndromu rozpadá na hrst představ o jeho příčinách genových. Tato hrst je velmi neúplná, nicméně se rychle doplňuje. Připomeňme si zde ještě jednou značnou variační šíři kvantitativné vyjádřitelných příznaků Downovy choroby - a to jsou prakticky všechny jeho příznaky hlavní. A všechny kvantitativní znaky bez mendelovské dědičnosti jsou dědičné polygenné, arci s asistencí genů malého účinku i z jiných chromosomů, než je 21. autosom. Důležitou hřivnou pro detekci genů - původců Downova syndromu, lokalizovaných v 21. chromosomu, pak přispěl také poznatek, že ke vzniku tohoto syndromu vede i strukturní chromosomová aberace - je trisomie 21 translokační. 314

10 Stati a zprávy z výzkumu mr-ir Obr. 8. Schéma robertsonské fúze dvou heterologních chromosomů (Šmarda a kol., 2007) Robertsonská chromosomální o jeden sníží (monosomie), ale buňka translokace při tom nepřijde o žádný ze svých genů. Taková fúze se označuje (podle autora, Až v 5% prípadu je genetické pozadí Downova syndromu dáno složitěji než prostou trisomií 21. chromosomů: kombinací této numerické aberace chromosomů s jejich aberací strukturní - jejich spojením (fúzí). který tuto translokaci vysvětlil) robertsonská fúze (obr. 8). A fúzuje-li tímto mechanismem 21. chromosom, je vytvořen předpoklad pro vznik Downova syndromu v jeho vzácnější translokační formě v potomstvu jedince, u něhož Chromosomy podléhají (naštěstí k této robertsonské fúzi došlo (který je vzácně) náhodným zlomům - na jednom ovšem zcela zdráv). Tato forma Downo- či více místech. V jednodušším va syndromu ovšem dědičná je. případě - pokud se chromosom zlomí Fragment chromosomů 21 nesoucí v jednom místě - pak jeden z rezultujících dvou jeho fragmentů nese vždy jeho centromeru a druhý zůstává bez ní. Fragment bez centromery je při příští mitóze buňky ztracen (se všemi svými geny). Fragment s centromerou se však celé jeho rameno q (tedy jeho podstatnou část - vždyť je akrocentrický) může být robertsonskou fúzí translokován na jiný akrocentrický chromosom ze skupiny D (chromosomy 13, 14, 15) nebo G (chromosomy 21, 22). Statistická četnost těchto může včas připojit k jinému, heterolognímu fúzí klesá v pořadí 14, 15, 21, 13, 22. chromosomů, který je sám Zdravý jedinec, touto fúzí poznamenaný, nepoškozen. Tento jev označujeme jako translokaci genů. Sfúzují-li takto dva vzájemné heterologní akrocentrické chromosomy (tj. chromosomy s centromerou na samém konci), počet chromosomů v buňce se pak má v každé své somatické buňce v jejím 21. chromosomovém páru jeden chromosom volný jako obvykle a druhý translokovaný. Jeho chromosomový stav se dá vyjádřit - ve standardní genetické symbolice, např. je-li jeden jeho chro- 315

11 mosom 21 translokován na chromosom 14 - vzorcem 45,XX (či XY), t(14,21). Je zajímavé, že je-li nositelem takové translokace otec, je empirické riziko Downova syndromu u potomka 5%, je-li jím však matka, 15-20%. (Pravděpodobnost zplození potomka s translokační formou Downova syndromu nezávisí na věku matky.) Riziko Downova syndromu se však stává fatálním pro potomky zdravého rodiče (bez ohledu na to, kterého pohlaví), který má translokaci t(21, 21), tj. jehož oba chromosomy 21 jsou fúzovány vzájemně. Takový jedinec může tvořit jen dva typy gamet (pokud jde o 21. chromosom): s translokaci 21/21 a bez tohoto chromosomu. Vzniklá monosomní embrya (s jediným 21. chromosomem po genotypové normálním rodiči) nejsou životaschopná déle než několik týdnů a jsou potracena. A tak plod, který se narodí, je se stoprocentní jistotou translokační trisomik 21 - dítě s Downovým syndromem. Je-li trisomie 21 přítomna jen v určitých buňkách a tkáních, jde o poměrně vzácné chromosomové mozaiky, jevící různé kombinace downických symptomů. Pokud je rameno q 21. chromosomu v genotypu zdravého nositele translokováno na chromosom 13, 14, 15 či 22, může být jeho potomek - se stejnou pravděpodobností - trojího genotypu: buď zdráv (geno- i fenotypově) nebo zdráv, ale jako nositel balancované translokace (tj. hrozby pro další generaci), nebo nemocný Downovým syndromem. (Teoreticky by mohl se stejnou pravděpodobností vzniknout také potomek s pouhým jedním 21. chromosomem; takový však není životaschopný, odumírá již jako embryo v děloze a nemůže se proto narodit.) Tatáž logika mendelovských zákonů ovšem znamená, že každý narozený potomek obou rodičů s balancovanou translokaci 45, t(21,21) je stižen Downovým syndromem se stoprocentní jistotou. V případech ostatních balancovaných translokaci 21. chromosomu u jednoho z rodičů je empirické riziko opakovaného narození nemocného potomka 5% (je-li nositelem translokace otec) či 10% (je-li jím matka). Jak jedinci postiženému Downovým syndromem pomoci? Jak už jsme konstatovali zpočátku, Downův syndrom je genetická anomálie s celoživotními projevy. Není tedy chorobou v běžném lékařském významu. Nelze jej proto kauzálně léčit; lze pouze usilovat o tlumení a stabilizaci neustále se zhoršujících příznaků psychických a o chirurgickou korekci fyzických vad vnitřních orgánů - včetně srdce. Už v kojeneckém věku potřebují děti s Downovým syndromem endokrinologické vyšetření se zvláštní důrazem na vyšetření štítné žlázy, s následnou korekcí event. zjištěných vad. Postižené déti bývají hodné, vděčné, šťastné - a jsou-li obklopeny láskyplnou rodičovskou péčí, lze je vychovat a vzdělat lépe než v ústavním zařízení. 316

12 Stati a zprávy z výzkumu LITERATURA BAIRD P.A., SADOVNICK A.D. Life expectancy in Down syndrome adults. Lancet. 1988, 2: BAIRD P.A., SADOVNICK A.D. Life tables for Down syndrome. Human Genetics. 1989, 82: DOWN J.L.: Observations on an ethnic classification of idiots. London Hospital Report. 1866,3: KISHANI P.S., SPIRIDIGLIOZZI G.A., HELLER J.H. et al. Donepezil for Down's syndrome. American Journal of Psychiatry. 2001,158: 143. LEJEUNE J., GAUTIER M., TURPIN M.R. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus ď Academie des Sciences. 1959, 248: OLIVER C., HOLLAND A.J. Down's syndrome and Alzheimer's disease: a review. Psychology and Medicíne. 1986, 16: SNUSTAD D.P., SIMMONS M.J. Principles of Genetics. 5th ed. Hoboken: John Wiley and Sons, STAFSTROM C.E. Epilepsy in Down syndrome: clinical aspects and possible mechanisms. American Journal for Mental Retardation. 1993,98: ŠMARDA J. Člověk v proudu dědičnosti. Praha: Grada-Avicenum, ŠMARDA J., BAHBOUH R., OREL M. et al. Biologie pro psychology a pedagogy. 2. vyd. Praha: Portál, WIESNER G.L., EVERMAN D.E., CASSI- DY S.B. Constitutional chromosome disorders in adults. In: KING R.A., ROTTER J.I., MOTULSKY A.G. (Eds), The Genetic Basis of Common Diseases. 2nd ed. Oxford: Oxford University Press, 2002, p

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

VY_32_INOVACE_11.16 1/5 3.2.11.16 Nitroděložní vývin člověka

VY_32_INOVACE_11.16 1/5 3.2.11.16 Nitroděložní vývin člověka 1/5 3.2.11.16 Cíl popsat oplození - znát funkci spermie a vajíčka - chápat vývin plodu - porovnat rozdíl vývinu plodu u ptáků, králíka a člověka - uvést etapy, délku a průběh v matčině těle - charakterizovat

Více

Variace Vývoj dítěte

Variace Vývoj dítěte Variace 1 Vývoj dítěte 21.7.2014 16:25:04 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA VÝVOJ DÍTĚTE OPLOZENÍ A VÝVOJ PLACENTY Oplození K oplození dochází ve vejcovodu. Pohyb spermií: 3-6 mm za minutu. Životnost

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1

Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Šablona: Název: Téma: Autor: Číslo: Anotace: Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Soustavy člověka Orgány pohlavní soustavy

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození

10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození 10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození MEIÓZA meióza (redukční dělení/ meiotické dělení), je buněčné dělení, při kterém

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Prezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava.

Prezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava. Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Vylučovací soustava Společná pro celou sadu oblast

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Všechny živé organizmy mají schopnost se rozmnožovat. Rozmnožování umožňuje rozmnožovací soustava (též pohlavní soustava či reprodukční systém). Rozmnožovací soustavu tvoří pohlavní orgány s pohlavními

Více

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,

Více

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením Otázka: Rozmnožovací soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Petra - zajišťuje vznik nového jedince - přenos genetické informace - tvořena pohlavními žlázami a pohlavními vývojovými cestami Mužská pohlavní

Více

Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vyučovací předmět: Přírodopis Ročník: 8. Průřezová témata,

Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vyučovací předmět: Přírodopis Ročník: 8. Průřezová témata, Opakování - zařadí člověka do systému živočišné říše - charakterizuje biologickou a společenskou podstatu člověka - uvede význam kůže, objasní její stavbu a funkci - popíše odlišnosti barvy kůže lidských

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová.

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. p ř e d m ě t : o š e t ř o v a t e l s t v í, 4. r. D S Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. z p r a c o v a l a : M g r. E v a S t r n a d o v á http://thehaltenclinic.com/our-clinic/

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Radiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace:

Radiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace: Radiační patofyziologie Radiační poškození vzniká účinkem ionizujícího záření. Co se týká jeho původu, ionizující záření vzniká: při radioaktivním rozpadu prvků, přichází z kosmického prostoru, je produkováno

Více

Pohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus.

Pohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus. Otázka: Pohlavní soustava člověka Předmět: Biologie Přidal(a): Don Pohlavní soustava člověka. Pohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus. Pohlavní soustava

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Ontogeneze živočichů "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů postembryonální vývoj 1/73 Ontogeneze živočichů = individuální vývoj živočichů, pokud vznikají

Více

VY_32_INOVACE_11.15 1/6 3.2.11.15 Pohlavní soustava Pohlavní soustava

VY_32_INOVACE_11.15 1/6 3.2.11.15 Pohlavní soustava Pohlavní soustava 1/6 3.2.11.15 Cíl znát stavbu ženské a mužské pohlavní soustavy - umět vysvětlit její funkci - odvodit její význam - uvést onemocnění, příčiny, prevenci, ošetření Továrna na spermie a vajíčka - mužské

Více

Výchova ke zdraví poučení. o lidském těle. A-Z kviz finále T U V W X Z Ž

Výchova ke zdraví poučení. o lidském těle. A-Z kviz finále T U V W X Z Ž Výchova ke zdraví poučení A o lidském těle B C A-Z kviz finále D E F G H Ch I J K L M N O P R Ř S Š T U V W X Z Ž Trvalé osvojení dítěte se nazývá A adopce správná odpověď náhradní otázka Porucha stravování,

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Název materiálu: Prenatální a perinatální období Autor materiálu: Mgr. Veronika Plecerová Datum vytvoření: 12. 03. 2013 Zařazení materiálu:

Název materiálu: Prenatální a perinatální období Autor materiálu: Mgr. Veronika Plecerová Datum vytvoření: 12. 03. 2013 Zařazení materiálu: Projekt: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ. 1. 07/1. 5. 00/34. 0527 Příjemce: Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY Genetické poznatky byly v historii dlouho výsledkem jen pouhého pozorování. Zkušenosti a poznatky se přenášely z generace na generaci a byly tajeny. Nikdo nevyvíjel snahu poznatky

Více

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63) ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Variace Pohlavní soustava ženy

Variace Pohlavní soustava ženy Variace 1 Pohlavní soustava ženy 21.7.2014 16:03:50 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA POHLAVNÍ SOUSTAVA POHLAVNÍ SOUSTAVA ŽENY Funkce pohlavního systému ženy 1. Zrání vajíček a jejich uvolňování z kůry

Více

ALKOHOL A JEHO ÚČINKY

ALKOHOL A JEHO ÚČINKY ALKOHOL A JEHO ÚČINKY CO JE TO ALKOHOL? Alkohol je bezbarvá tekutina, která vzniká kvašením cukrů Chemicky se jedná o etanol Používá se v různých oblastech lidské činnosti např. v lékařství, v potravinářském

Více

Slovníček genetických pojmů

Slovníček genetických pojmů Slovníček genetických pojmů A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency

Více

Nitroděložní vývoj období embryonální

Nitroděložní vývoj období embryonální Nitroděložní vývoj období embryonální Autor: Mgr. Vlasta Hlobilová Datum (období) tvorby: 25. 10. 2012 Ročník: osmý Vzdělávací oblast: přírodopis Anotace: Nitroděložní vývoj člověka (vývoj před narozením)

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Pohlavní

Více

SOMATOLOGIE Vnitřní systémy

SOMATOLOGIE Vnitřní systémy SOMATOLOGIE Vnitřní systémy VY-32-INOVACE-56 AUTOR: Mgr. Ludmila Kainarová POHLAVNÍ SYSTÉM ŽENY FUNKCE 1. tvorba pohlavních buněk vajíček 2. tvorba pohlavních hormonů (estrogen,progesteron) 3. umožnění

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012 Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13

PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13 PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13 3. GENETICKÁ KONTROLA VÝVOJE A ZÁKLADNÍ VÝVOJOVÉ PROCESY 17 3.1 Základní vývojové procesy 18 3.1.1 Proliferace

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce?

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? Rozmnožování Rozmnožování (reprodukce) může být nepohlavní (vegetativní, asexuální) pohlavní (sexuální;

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Rozmnožování = jeden ze základních znaků živých organismů - schopnost reprodukce je podmínkou udržení existence každého druhu. - člověk se rozmnožuje pouze pohlavně člověk pohlaví určeno geneticky (pohl.

Více

POHLAVNÍ SOUSTAVA. PhDr. Jitka Jirsáková,Ph.D. jitkajirsakova@seznam.cz

POHLAVNÍ SOUSTAVA. PhDr. Jitka Jirsáková,Ph.D. jitkajirsakova@seznam.cz POHLAVNÍ SOUSTAVA PhDr. Jitka Jirsáková,Ph.D. jitkajirsakova@seznam.cz Pohlavní soustava zajišťuje vznik nového života zabezpečuje existenci biologického druhu zajišťuje přenos genetických informací dělíme

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

ší šířen CYTOGENETIKA

ší šířen CYTOGENETIKA CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Genetika člověka - reprodukce

Genetika člověka - reprodukce Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,

Více

PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK

PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK Očkování! Nejvýznamnější možnost prevence infekčních chorob! Lepší infekční chorobě předcházet než ji léčit! Významný objev v medicíně,

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Semenné sady systém reprodukce a efektivita

Semenné sady systém reprodukce a efektivita Genetika a šlechtění lesních dřevin Semenné sady systém reprodukce a efektivita Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více