DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA"

Transkript

1 DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA Jan Šmarda Anotace: Humánní lékařství zná desítky lidských syndromů (většinou pojmenovaných podle jejich objevitelů) vyplývajících z numerických aberací (mutací) chromosomů člověka. Jejich klinický obraz - velmi rozmanitý - je určován produkty genů v příslušných chromosomech uložených; koncentrace těchto produktů v buňkách organismu - ať vůči normálnímu stavu zvýšená či snížená - jeho fyziologické zdraví poškozuje. Mnoho z nich poškozuje i jeho zdraví psychické. Nejde přitom o choroby ve striktně patologickém smyslu slova, protože nemoc vždy znamená vychýlení ze stavu dosud zdravého, kdežto genomová, tj. i genová příčina těchto syndromů je dána už v okamžiku, kdy genový soubor (genotyp) nového jedince teprve vzniká oplozením ženského vajíčka otcovskou spermií. Jde tedy o genetickou anomálii jedince, s níž se pak rodí, a to cca 1 dítě ze 700. Speciální pedagog se ve své praxi nejčastěji setkává s dětmi postiženými syndromem Downovým, a proto je nutné, aby se s tímto stavem blíže seznámil. Tento článek je pak věnován lékařské, tedy určující problematice Downova syndromu. Klíčová slova: Downův syndrom, trisomie 21, somatické příznaky, mentální retardace, života, prenatální diagnostika, translační forma, péče o děti s Downovým syndromem. kvalita Úvod: Downův syndrom je genetická anomálie Soubor všech 46 chromosomů, tvořících jádro každé somatické buňky každého normálního človéka, tvoří 23 jejich párů. Tyto páry jsou různé, ale v každém z nich jsou oba chromosomy každé ženy morfologicky stejné; jsou stejné i geneticky - alespoň v tom smyslu, že'oba nesou lokusy pro tytéž geny. Jeden pár z nich má ovšem zvláštní funkci - rozhoduje o pohlaví plodu a tím příštího člověka: jeho chromosomy se nazývají heterochromosomy či gonochromosomy (gonosomy) a tvoří skutečný pár v tomto smyslu jen u pohlaví ženského; označují se jako chromosomy X. V mužském organismu je ovšem jedna důležitá genetická odchylka od organismu ženského: mužské heterochromosomy jsou vzájemně morfologicky i geneticky odlišné, označují se X a Y. Všechny ostatní (autochromosomy - autosomy - i gonosom X) jsou u obou pohlaví stejné a nesou svá čísla - podle velikosti od největšího k nejmenšímu - od 1 do 22. Nicméně každý normální člověk je euploidní - každý jeho chromosom je párový. Genetika ovšem zná i lidské jedince aneuploidní - lidské organismy, v jejichž buněčných jádrech je toto párování chro- 306

2 Stati a zprávy z výzkumu K i 2 * ** 3 X 11 4 S * * 14 6 >í 7 (1 r*t i«ľ II 13 SÉ 14 u 15 n &i >1 n»*««« X V Obr. 1. Karyotyp jedince s trisomli 21, tj. s Downovým syndromem I( mosomů porušeno, většinou ve všech buňkách, nebo alespoň v některých tkáních: některé jednotlivé chromosomy v karyotypu chybí nebo přebývají - a to má vždy patogenní důsledky pro jejich nositele. Lékařství zná řadu syndromů způsobených takovými numerickými aberacemi chromosomů různých párů, s rozličnými příznaky - podle toho, které jejich geny (se svými alelami) organismu přebývají či chybějí. Nejbéžnější z nich jsou aneuploidie typu monosomií či trisomií určitých autosomů či gonosomů - a nejčastěji z nich (s obecnou incidencí cca 1:700 porodů) se týkají gonosomu X či autosomu 21. Z těchto se pak do zorného pole speciálního pedagoga nejčastěji dostává trisomik 21 - jedinec postižený Downovým syndromem. Všechny příznaky tohoto syndromu způsobuje numerická chromosomová aberace (chcete-li, chromosomová mutace), při níž jsou v každé buňce těla s touto anomálií obsaženy místo párových dvou tři maličké chromosomy č. 21 (obr. 1). Spektrum příznaků tohoto syndromu je široké a pestré, týkají se fyzické i psychické oblasti organismu. Všechny vyvolává abnormálně zvýšená tvorba produktů těch genů, které jsou lokalizovány v chromosomů 21. (Dostaneme se k nim později.) Nejčastěji se setkáváme s dítětem postiženým Downovým syndromem; věku 25 let se dožívá jen 73 % narozených jedinců tímto syndromem postižených, 50 let asi 60% (Baird a Sanovnick, 1989); vyšší věk člověka s Downovým syndromem je už jen výjimečný. K tomu je ovšem hned 307

3 Obr. 2. Ditě s Downovým syndromem třeba dodat, že některé příznaky Downova syndromu zatěžují své nositele enormně - tou měrou, že asi 25 % zplozených lidí s Downovým syndromem se vůbec nenarodí. I jejich genotyp se vytváří oplozením ženského vajíčka a během nitroděložního vývoje je jich 75 % ve 2. trimestru spontánně potraceno. Právě plody s Downovým syndromem patří k nejčastěji potráceným. Downův syndrom nese jméno svého objevitele: byl totiž klinicky popsán roku 1866 anglickým lékařem Johnem Langdonem Downem (Down, 1866). Jeho chromosomová příčina byla ovšem objasněna až téměř o století později (Lejeune, Gautier aturpin, 1959). Symptomy Downova syndromu Somatické příznaky tohoto syndromu jsou nápadné už na první pohled (obr. 2). Postava je vždy nízká (ani po ukončení růstu pubertou nepřevyšuje cm), zavalitější. Obličej má charakteristické rysy: šikmo položené oční štěrbiny s epikanty (kožními řasami shora překrývajícími vnitřní oční koutky) původně přinesly této chorobě označení mongolismus, dnes už oprávněné zapomenuté. Obličej bývá plochý, hlava poměrně malá (brachycefalie) a šíje krátká s příčnou kožní řasou v týlu. Oční duhovky mají zvláštní, husté černé skvrny; často předčasné vzniká šedý zákal oční čočky. Široký kořen nosu rozšiřuje vzdálenost mezi očima. Ústa bývají malá a obvykle pootevřená. Ochablost obličejových svalů často vede k omezené mimice a k vyplazování špičky jazyka. Povrch jazyka je rozbrázděný. Ústní dutina má vyklenuté, tzv. gotické patro. Uši jsou malé, nízko posazené. Ruce mají krátké, zavalité prsty s rohlíčkovité ohnutými malíčky. Jejich dlaně jsou nápadné jedinou příčnou opičí" rýhou (obr. 3). Nohy mají širokou mezeru mezi palcem a druhým prstem ( sandálový" palec). Analogií opičí rýhy na dlaních je tibiální kožní oblouček na chodidlech. Ramena jsou jakoby stále svěšená; to je nápadný projev celkové svalové ochablosti, jež vede k hypotonickému držení těla, pohybové neobratnosti a pomalosti. Pohyblivost v kloubech přitom bývá zvýšená. Až 17 % jedinců s Downovým syndromem trpí epileptickými záchvaty (Stafstrom, 1993). 308

4 Stati a zprávy z výzkumu Obr. 3. Opičí rýha na dlani dítěte s Downovým syndromem Asi 50% dětí s Downovým syndromem trpí srdeční vadou; typický je atrioventrikulární kanál, propojující napříč srdeční přepážkou obě srdeční síně i obé srdeční komory, ale vyskytuje se i celá škála jiných srdečních defektu. Také jiné vnitřní orgány (trávicí trubice, urogenitální soustava a žlázy s vnitřní sekrecí) mohou být postiženy vadami. Často je postižena soustava krevní. Riziko akutní leukemie je 10-18krát vyšší než v normální populaci; do véku tří let je riziko akutní myeloidní leukemie mnohonásobně zvýšeno. (Myeloidní leukemie je leukemie, při níž je nádorově zvýšena hladina vývojových stadií granulárních bílých krvinek v krevní plazmé, na rozdíl od leukemie lymfocytární.) V důsledku ochablosti imunitního systému je zvýšeno riziko infekčních chorob, zejména dýchací soustavy (Baird a Sadovnick, 1988). Postižení muži jeví sníženou sexuální aktivitu, ženy mohou výjimečné otěhotnět a porodit potomka; ten může být rovněž postižen Downovým syndromem s pravděpodobností 50%. V mozkových tkáních (hlavné v šedé tkáni) pacientů starších 35 let se tvoří tzv. senilní plaky - mikroskopická ložiska abnormálního proteinu 6-amyloidu, což se projeví presenilní demencí. Downovou chorobou bývá postiženo v 60 % ženské (obr. 4) a jen ve 40 % mužské pohlaví; příčina tohoto rozdílu není dosud jasná. Nejzávažnější je však patologický příznak psychický: mentální retardace - zaostávání duševního vývoje. Může dosahovat nejrůznějších stupňů; v dětském věku obvykle znemožňuje docházku do normální školy, děti s Downovým syndromem potřebují vzdělávání speciální. Přitom jsou tyto děti subjektivně šťastné - jakákoli bezvýznamná pozitivní maličkost je jim zdrojem upřímné radosti. (To je také důvodem, proč o ně jejich rodiče - naštěstí - poměrné často a rádi pečují.) I při mentální retardaci se jejich inteligenční kvocient během života postupné zvyšuje, byť zpomaleně, nicméně i tento pozitivní vývoj se předčasné zastavuje. IQ dospělého jedince se pohybuje v rozmezí bodů, což výrazně zužuje výběr možností jeho za- 309

5 Pravděpodobnost vzniku Downova syndromu Obr. 4. Zena s Downovým syndromem (Wiesner, Everman a Cassidy, 2002) městnání, omezuje je pouze na pomocné práce a většinou znemožňuje jeho samostatný život. Dožije-li se jedinec s Downovým syndromem asi 35 let, pak v dalším období stupeň jeho inteligence klesá i pod úroveň, jíž dosáhl. Příčinou je zmíněné ukládání B-amyloidových plaků do mozkové tkáně - a tudíž nástup hlavní příčiny Alzheimerovy s vysokým stupněm demence choroby (Oliver a Holland, 1986). Ale už od dosažení dospělosti se u jedince s Downovým syndromem projevují obtíže vyplývající z jeho chování: je apatický, jeho aktivita je omezena, je značné omezen i ve svých sociálních interakcích. Uvedené malformace ústní dutiny deteriorují jeho "výslovnost a ješté zhoršují jeho vyjadřování vůbec. Vytrácí se také schopnost pečovat sám o sebe. Je ovšem nutno opět zdůraznit širokou individuální variabilitu psychických schopností lidí s Downovým syndromem i stupňů jejich vyjádření. Empirická pravděpodobnost zplození potomka s Downovým syndromem zdravými rodiči se zvyšuje s věkem matky po jejích třiceti letech: je-li ještě v 25 letech jen nepatrné vyšší než 1 promile, v 45 letech se blíží 20 promile (obr. 5). Proto lékaři zvou všechny těhotné ženy starší 35 let ke screeningovému vyšetření, směřujícímu k vyhledávání plodů s Downovým syndromem. Nejde tady jen o biochemické a sérologické vyšetření jejich krve a o ultrazvukové vyšetření (sonografii) plodu v děloze, nýbrž zejména o invazivní cytogenetické vyšetření karyotypu samotného plodu. Získat buňky plodu k vyšetření je možné už v průběhu těhotenství postupné trojím postupem: 1. Už v týdnu gravidity je možno podrobit biopsii šetrné odebrané buňky choriových klků (což jsou geneticky buňky plodové!). 2. Od začátku 14. do 16. týdne lze punkcí provádět amniocentézu, tj. z nabodnutého vaku plodových blan nasát vzorek plodové vody; buňky v něm plovoucí jsou fyziologicky odloupnuté buňky pokožky plodu (obr. 6). 3. Od 18. týdne je už možno provést kordocentézu: nabodnutím pupečníku je možno odebrat vzorek krve plodu a pro vyšetření z něj vypěstovat lymfocyty. Pokud toto prenatální vyšetření plodu zjistí, že v jeho karyotypu je trisomie 21. chromosomu, předloží gynekolog nastávající matce k rozhodnutí možnost 310

6 Stati a zprávy z výzkumu Obr. 5. Incidence narozeni dítěte s Downovým syndromem přímo závisí na věku matky (Šmarda, 1999) její graviditu podle právně podepřených lékařských indikací do konce 24. týdne uměle ukončit a porodu jedince s Downovým syndromem předejít. Tuto možnost jí předloží k úvaze i bez vyšetření v případě, kdy je součet věku obou rodičů vyšší než 70 let či je-li výsledek krevního či sonografického vyšetření patologický; stačí, když je riziko Downova syndromu podle anamnestických údajů zvýšeno. Obdobnou závislost pravděpodobnosti narození dítěte s Downovým syndromem na věku jeho otce se prokázat nepodařilo. K náhodné chybě při rozestupu chromosomových párů může dojít v anafázi prvního meiotického (redukčního) dělení, kterým při zrání ženské gamety v Graafové folikulu v kůře matčina vaječníku vzniká z ještě diploidního oocytu I. řádu již haploidní oocyt II. řádu, nebo za druhého meiotického (ekvačního) dělení, kterým z něj pak vzniká zralé vajíčko (obr. 7). Tato chyba je jen výjimečná a je nepravděpodobné, že by se u téže ženy později opakovala ještě jednou - a tudíž, že by táž žena mohla porodit dítě s Downovým syndromem dvakrát; přesto se to stává. Statistická pravděpodobnost opakovaného vzniku trisomika 21 v potomstvu rodičů nikdy nepřevyšuje 311

7 amniová dutina buňky plodu placenta děložní stěna centrifugace biochemická chromozomová biochemická analýza analýza analýza C O buňky plodu kultivované buňky plodu Obr. 6. Schéma amniocentézy a zpracování fetálnlch lymfocytů po jejich pomnožení v kultuře (Snustad a Simmons, 2009) 0,5%. Downův syndrom tedy nelze pokládat za dědičný - jakkoli je jako anomálie dán chybou v základním kroku dědičnosti. Je však také možné, že k neoddělení obou 21. chromosomů dojde až na samotném začátku těhotenství, při prvním rýhovacím dělení oplozeného vajíčka (zygoty) v matčině vejcovodu nebo ještě v jeho rýhovací mitóze další. Odtud pak pramení patologické postižení jen určitých tkání, resp. 312

8 Stati a zprávy z výzkumu y nondisjunkc prvnl melotjcke delení >/ X IR y X I druhé metotkhé _ v d*^, "f 13!" 1 y \ y \ j nondisjunkce y \ Obr. 7. Neodděleni obou chromosomů 21 probíhá typicky v prvním či druhém meiotickém dělení buněk zárodečného epitelu ve varleti či vaječníku, tj. při zrání spermií a vajíček (schéma). Ve viech případech vede ke vzniku Downova syndromu budoucího plodu (Snustad a Simmons, 2009) orgánů jedince s Downovým syndromem. Tady je pak jeden důležitý zdroj zdůrazněné široké variační šíře vzniklých příznaků - fyzických i psychických - a stupňů jejich vyjádření. Jak už bylo zmíněno, dospělý člověk s Downovým syndromem - trisomik 21 - může se zdravým protějškem zplodit downické dítě s pravděpodobností 50%. K symptomům downické ženy ovšem náleží velmi omezená plodnost. Na druhé straně ovšem lidé stižení Downovým syndromem tvoří zvláštní komunitu populace s výrazným nenáhodným párováním; a dva takto postižení mohou vzácně spolu zplodit dítě, které pak nemůže být jiné než downické. Genomické pozadí symptomů Downova syndromu I po úplném zmapování lidského genomu (po roce 2003) jsme stále ještě vzdáleni funkčnímu vysvětlení fyziologických funkcí všech jeho jednotlivých genů. A tak je i naše znalost genů podílejících se na pestrém fenotypovém obraze Downova syndromu daleko od úplnosti a přesnosti. Nicméně známe už alespoň něco. Víme, že v distální (tj. od centromery vzdálené) části delšího raménka q 21. chromosomů mapuje pět genů, jejichž produkty v nadměrné koncentraci (odpovídající trisomii) jsou příčinou vzniku řady příznaků Downova syndromu. 313

9 Především je to strukturní gen, jehož bodová mutace působí syntézu patologického proteinu fi-amyloidu, který vytváří ložiska v šedé hmotě mozkové. Je to o něm známo pro familiární formu Alzheimerovy choroby - právě proto tuto chorobu způsobuje - a nejen ji: stejná příčina funguje i u starších nositelů Downova syndromu. Důvodné podezření padá i na rovněž zde lokalizovaný strukturní gen pro enzym superoxid dismutázu (SODJ). Tento enzym je důležitým prvkem molekulární soustavy, která chrání buňky všech savců před toxickými účinky vysoce reaktivních volných kyslíkových chemických skupin, jejichž vznik - a z nich pak následující vznik peroxidů - často provází látkový metabolismus jako nežádoucí vedlejší produkt. Odchylky hladiny této dismutázy od normální hodnoty tedy mohou znamenat cestu k psychickému opožďování a předčasnému stárnutí nemocných s Downovým syndromem. Produktem dalšího zde umístěného genu Gart je enzym fosforibozylglycinamidsyntetáza, jehož konstitutivně zvýšená hladina ve vnitřním prostředí organismu udržuje abnormálně zvýšenou hladinu dusíkatých bází purinů; a tou by bylo možno vysvětlit řadu popsaných funkčních poruch nemocných Downovým syndromem, opět včetně opožděného psychického i fyzického vývoje. Pokud je u postiženého jedince vytvořen šedý zákal oční čočky či jiná její porucha, lze jej připsat abnormálně zvýšené produkci stavební substance oční čočky a-a krystalinu, jehož gen je rovněž umístěn v inkriminované oblasti 21. chromosomu. A konečně je zde lokalizován onkogen (gen vyvolávající nádorové bujení) Huets2, který - je-li abnormálně aktivován - často způsobí akutní myeloidní leukemii (typu M2) nebo alespoň stav, který v krevním obraze naznačuje její počátek. Není bez příčinné souvislosti, že nejméně 18% nemocných touto leukemii jeví ve svých bílých krvinkách reciproční translokaci fragmentů zlomených chromosomů 8 a 21, kde místo zlomu 21. chromosomu je právě v námi sledované oblasti, v genovém lokusu ets2. Častou chromosomovou aberací v leukemických bílých krvinkách, zejména u détí, je trisomie 21. Zdá se tedy hned ze dvou důvodů, že alterovaná exprese onkogenu ets2 na 21. chromosomu je častým příčinným faktorem leukemii jedinců s Downovým syndromem. A tak se nám vžitá sumarizující představa o chromosomální příčině Downova syndromu rozpadá na hrst představ o jeho příčinách genových. Tato hrst je velmi neúplná, nicméně se rychle doplňuje. Připomeňme si zde ještě jednou značnou variační šíři kvantitativné vyjádřitelných příznaků Downovy choroby - a to jsou prakticky všechny jeho příznaky hlavní. A všechny kvantitativní znaky bez mendelovské dědičnosti jsou dědičné polygenné, arci s asistencí genů malého účinku i z jiných chromosomů, než je 21. autosom. Důležitou hřivnou pro detekci genů - původců Downova syndromu, lokalizovaných v 21. chromosomu, pak přispěl také poznatek, že ke vzniku tohoto syndromu vede i strukturní chromosomová aberace - je trisomie 21 translokační. 314

10 Stati a zprávy z výzkumu mr-ir Obr. 8. Schéma robertsonské fúze dvou heterologních chromosomů (Šmarda a kol., 2007) Robertsonská chromosomální o jeden sníží (monosomie), ale buňka translokace při tom nepřijde o žádný ze svých genů. Taková fúze se označuje (podle autora, Až v 5% prípadu je genetické pozadí Downova syndromu dáno složitěji než prostou trisomií 21. chromosomů: kombinací této numerické aberace chromosomů s jejich aberací strukturní - jejich spojením (fúzí). který tuto translokaci vysvětlil) robertsonská fúze (obr. 8). A fúzuje-li tímto mechanismem 21. chromosom, je vytvořen předpoklad pro vznik Downova syndromu v jeho vzácnější translokační formě v potomstvu jedince, u něhož Chromosomy podléhají (naštěstí k této robertsonské fúzi došlo (který je vzácně) náhodným zlomům - na jednom ovšem zcela zdráv). Tato forma Downo- či více místech. V jednodušším va syndromu ovšem dědičná je. případě - pokud se chromosom zlomí Fragment chromosomů 21 nesoucí v jednom místě - pak jeden z rezultujících dvou jeho fragmentů nese vždy jeho centromeru a druhý zůstává bez ní. Fragment bez centromery je při příští mitóze buňky ztracen (se všemi svými geny). Fragment s centromerou se však celé jeho rameno q (tedy jeho podstatnou část - vždyť je akrocentrický) může být robertsonskou fúzí translokován na jiný akrocentrický chromosom ze skupiny D (chromosomy 13, 14, 15) nebo G (chromosomy 21, 22). Statistická četnost těchto může včas připojit k jinému, heterolognímu fúzí klesá v pořadí 14, 15, 21, 13, 22. chromosomů, který je sám Zdravý jedinec, touto fúzí poznamenaný, nepoškozen. Tento jev označujeme jako translokaci genů. Sfúzují-li takto dva vzájemné heterologní akrocentrické chromosomy (tj. chromosomy s centromerou na samém konci), počet chromosomů v buňce se pak má v každé své somatické buňce v jejím 21. chromosomovém páru jeden chromosom volný jako obvykle a druhý translokovaný. Jeho chromosomový stav se dá vyjádřit - ve standardní genetické symbolice, např. je-li jeden jeho chro- 315

11 mosom 21 translokován na chromosom 14 - vzorcem 45,XX (či XY), t(14,21). Je zajímavé, že je-li nositelem takové translokace otec, je empirické riziko Downova syndromu u potomka 5%, je-li jím však matka, 15-20%. (Pravděpodobnost zplození potomka s translokační formou Downova syndromu nezávisí na věku matky.) Riziko Downova syndromu se však stává fatálním pro potomky zdravého rodiče (bez ohledu na to, kterého pohlaví), který má translokaci t(21, 21), tj. jehož oba chromosomy 21 jsou fúzovány vzájemně. Takový jedinec může tvořit jen dva typy gamet (pokud jde o 21. chromosom): s translokaci 21/21 a bez tohoto chromosomu. Vzniklá monosomní embrya (s jediným 21. chromosomem po genotypové normálním rodiči) nejsou životaschopná déle než několik týdnů a jsou potracena. A tak plod, který se narodí, je se stoprocentní jistotou translokační trisomik 21 - dítě s Downovým syndromem. Je-li trisomie 21 přítomna jen v určitých buňkách a tkáních, jde o poměrně vzácné chromosomové mozaiky, jevící různé kombinace downických symptomů. Pokud je rameno q 21. chromosomu v genotypu zdravého nositele translokováno na chromosom 13, 14, 15 či 22, může být jeho potomek - se stejnou pravděpodobností - trojího genotypu: buď zdráv (geno- i fenotypově) nebo zdráv, ale jako nositel balancované translokace (tj. hrozby pro další generaci), nebo nemocný Downovým syndromem. (Teoreticky by mohl se stejnou pravděpodobností vzniknout také potomek s pouhým jedním 21. chromosomem; takový však není životaschopný, odumírá již jako embryo v děloze a nemůže se proto narodit.) Tatáž logika mendelovských zákonů ovšem znamená, že každý narozený potomek obou rodičů s balancovanou translokaci 45, t(21,21) je stižen Downovým syndromem se stoprocentní jistotou. V případech ostatních balancovaných translokaci 21. chromosomu u jednoho z rodičů je empirické riziko opakovaného narození nemocného potomka 5% (je-li nositelem translokace otec) či 10% (je-li jím matka). Jak jedinci postiženému Downovým syndromem pomoci? Jak už jsme konstatovali zpočátku, Downův syndrom je genetická anomálie s celoživotními projevy. Není tedy chorobou v běžném lékařském významu. Nelze jej proto kauzálně léčit; lze pouze usilovat o tlumení a stabilizaci neustále se zhoršujících příznaků psychických a o chirurgickou korekci fyzických vad vnitřních orgánů - včetně srdce. Už v kojeneckém věku potřebují děti s Downovým syndromem endokrinologické vyšetření se zvláštní důrazem na vyšetření štítné žlázy, s následnou korekcí event. zjištěných vad. Postižené déti bývají hodné, vděčné, šťastné - a jsou-li obklopeny láskyplnou rodičovskou péčí, lze je vychovat a vzdělat lépe než v ústavním zařízení. 316

12 Stati a zprávy z výzkumu LITERATURA BAIRD P.A., SADOVNICK A.D. Life expectancy in Down syndrome adults. Lancet. 1988, 2: BAIRD P.A., SADOVNICK A.D. Life tables for Down syndrome. Human Genetics. 1989, 82: DOWN J.L.: Observations on an ethnic classification of idiots. London Hospital Report. 1866,3: KISHANI P.S., SPIRIDIGLIOZZI G.A., HELLER J.H. et al. Donepezil for Down's syndrome. American Journal of Psychiatry. 2001,158: 143. LEJEUNE J., GAUTIER M., TURPIN M.R. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus ď Academie des Sciences. 1959, 248: OLIVER C., HOLLAND A.J. Down's syndrome and Alzheimer's disease: a review. Psychology and Medicíne. 1986, 16: SNUSTAD D.P., SIMMONS M.J. Principles of Genetics. 5th ed. Hoboken: John Wiley and Sons, STAFSTROM C.E. Epilepsy in Down syndrome: clinical aspects and possible mechanisms. American Journal for Mental Retardation. 1993,98: ŠMARDA J. Člověk v proudu dědičnosti. Praha: Grada-Avicenum, ŠMARDA J., BAHBOUH R., OREL M. et al. Biologie pro psychology a pedagogy. 2. vyd. Praha: Portál, WIESNER G.L., EVERMAN D.E., CASSI- DY S.B. Constitutional chromosome disorders in adults. In: KING R.A., ROTTER J.I., MOTULSKY A.G. (Eds), The Genetic Basis of Common Diseases. 2nd ed. Oxford: Oxford University Press, 2002, p

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Variace Vývoj dítěte

Variace Vývoj dítěte Variace 1 Vývoj dítěte 21.7.2014 16:25:04 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA VÝVOJ DÍTĚTE OPLOZENÍ A VÝVOJ PLACENTY Oplození K oplození dochází ve vejcovodu. Pohyb spermií: 3-6 mm za minutu. Životnost

Více

VY_32_INOVACE_11.16 1/5 3.2.11.16 Nitroděložní vývin člověka

VY_32_INOVACE_11.16 1/5 3.2.11.16 Nitroděložní vývin člověka 1/5 3.2.11.16 Cíl popsat oplození - znát funkci spermie a vajíčka - chápat vývin plodu - porovnat rozdíl vývinu plodu u ptáků, králíka a člověka - uvést etapy, délku a průběh v matčině těle - charakterizovat

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1

Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Šablona: Název: Téma: Autor: Číslo: Anotace: Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Soustavy člověka Orgány pohlavní soustavy

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium

Více

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození

10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození 10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození MEIÓZA meióza (redukční dělení/ meiotické dělení), je buněčné dělení, při kterém

Více

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Základní škola praktická Halenkov VY_32_INOVACE_03_03_19. Člověk V.

Základní škola praktická Halenkov VY_32_INOVACE_03_03_19. Člověk V. Základní škola praktická Halenkov VY_32_INOVACE_03_03_19 Člověk V. Číslo projektu CZ.1.07/1.4.00/21.3185 Klíčová aktivita III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Zařazení učiva v rámci ŠVP

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU

LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU PhDr. Jitka Jirsáková, Ph.D. LÁTKOVÉ ŘÍZENÍ ORGANISMU je uskutečňováno prostřednictvím: hormonů neurohormonů tkáňových hormonů endokrinní žlázy vylučují látky do krevního oběhu

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

EPIGENETIKA reverzibilních změn funkce genů, Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická

EPIGENETIKA reverzibilních změn funkce genů, Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická EPIGENETIKA Epigenetika se zabývá studiem reverzibilních změn funkce genů, aniž by při tom došlo ke změnám v sekvenci jaderné DNA. Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto

Více

Rekurentní horečka spojená s NRLP21

Rekurentní horečka spojená s NRLP21 www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi

Více

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením Otázka: Rozmnožovací soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Petra - zajišťuje vznik nového jedince - přenos genetické informace - tvořena pohlavními žlázami a pohlavními vývojovými cestami Mužská pohlavní

Více

Prezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava.

Prezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava. Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Vylučovací soustava Společná pro celou sadu oblast

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

ZÁKLADY FUNKČNÍ ANATOMIE

ZÁKLADY FUNKČNÍ ANATOMIE OBSAH Úvod do studia 11 1 Základní jednotky živé hmoty 13 1.1 Lékařské vědy 13 1.2 Buňka - buněčné organely 18 1.2.1 Biomembrány 20 1.2.2 Vláknité a hrudkovité struktury 21 1.2.3 Buněčná membrána 22 1.2.4

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Ontogeneze živočichů "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů postembryonální vývoj 1/73 Ontogeneze živočichů = individuální vývoj živočichů, pokud vznikají

Více

Radiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace:

Radiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace: Radiační patofyziologie Radiační poškození vzniká účinkem ionizujícího záření. Co se týká jeho původu, ionizující záření vzniká: při radioaktivním rozpadu prvků, přichází z kosmického prostoru, je produkováno

Více

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti Historie Základní informace Genetika = věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu (=rozdílnost) a přenos druhových a dědičných

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Všechny živé organizmy mají schopnost se rozmnožovat. Rozmnožování umožňuje rozmnožovací soustava (též pohlavní soustava či reprodukční systém). Rozmnožovací soustavu tvoří pohlavní orgány s pohlavními

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

Pohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus.

Pohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus. Otázka: Pohlavní soustava člověka Předmět: Biologie Přidal(a): Don Pohlavní soustava člověka. Pohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus. Pohlavní soustava

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,

Více

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň) Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným

Více

Variace Pohlavní soustava ženy

Variace Pohlavní soustava ženy Variace 1 Pohlavní soustava ženy 21.7.2014 16:03:50 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA POHLAVNÍ SOUSTAVA POHLAVNÍ SOUSTAVA ŽENY Funkce pohlavního systému ženy 1. Zrání vajíček a jejich uvolňování z kůry

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více