DĚDIČNOST Monogenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost Expresivita Penetrance Gen (strukturní gen

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "DĚDIČNOST Monogenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost Expresivita Penetrance Gen (strukturní gen"

Transkript

1 DĚDIČNOST Předtím než se začneme věnovat jednotlivým typům genetické determinace a přenosu genetické informace z rodičovské generace na potomky, objasníme si některé termíny. Monogenní dědičnost znamená situaci, kdy znak je určován jedním genem (geny velkého účinku). Realizace znaku má diskontinuitní povahu, tzn., že jde o kvalitativní odlišnost znaku v závislosti na typu alely daného genu (polymorfismus). Dědičnost odpovídá zákonitostem, které popsal Mendel (viz dále). Vněj prostředí má jen malý nebo žádný vliv na expresi monogenně podmíněných znaků. Multifaktoriální dědičnost (oligogenní až polygenní dědičnost) znamená, že znak je determinován více geny malého účinku (polygeny, minor geny). Na fenotypovém projevu se podílí jak genetická predispozice, tak faktory vnějho prostředí. Fenotypové projevy při polygenní dědičnosti vykazují plynulou variabilitu (viz dále polygenní dědičnost). Expresivita představuje míru (variabilitu) fenotypového projevu. Variabilita fenotypového projevu se může vyskytnout i u monogenní determinace znaku. Penetrance vyjadřuje, v jakém procentu jedinců s příslušným genotypem nastává fenotypový projev. Penetrance je vyjádřena procentem jedinců s fenotypem sledovaného znaku z celkového počtu jedinců s daným genotypem. Gen je definován část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického polypeptidického řetězce, bílkoviny (strukturní gen) nebo pro syntézu trna, rrna a dalch typů RNA (např. mikrorna). Je to určitá, různě dlouhá, sekvence nukleotidů, která je lokalizována na určitém úseku chromosomu, respektive DNA (viz Molekulární genetika). Geny jsou lokalizovány na chromosomech ve vazebných skupinách (viz dále Vazba genů). Každý gen má na chromosomu své umístění, svůj lokus (místo pro příslušný gen). V somatických buňkách jsou na párech homologních chromosomů lokusy příslušného genu ve stejné pozici. Výjimkou jsou heterochromosomy X a Y (viz dále), kdy každý chromosom nese odlišnou genetickou informaci, s výjimkou tzv. pseudoautosomální oblasti. Znak představuje z genetického hlediska každou definovatelnou vlastnost organismu. Např. krevní skupinu, barvu očí, výšku, ale i geneticky podmíněné choroby jsou např. poruchy metabolismu, některé vývojové vady atp. Soubor všech znaků individua představuje fenotyp jedince. V užm smyslu je fenotypem míněna konkrétní forma znaku. Fenotyp je určován genotypem a může být modifikován ál elům m a dal řen

2 vnějm prostředím. Jak již bylo uvedeno dříve, genotyp je soubor genetické informace jedince; v užm pojetí párové alely určitého genu. Alely jsou různé formy genu odpovědné za jeho odlišné projevy. V rámci populace může mít jeden gen dvě i více forem [mnohotná alelie - např. krevní systém ABO, polymorfismus transplantačních (histokompatibilitních, tkáňových) antigenů kódovaných HLA komplexem]. Dvě shodné alely představují homozygotní genotyp. Jedinec může být buď dominantní homozygot (AA) nebo recesivní homozygot (aa). Dvě odlišné alely (Aa) znamenají heterozygotní genotyp. Alely téhož genu mohou mít vůči sobě vztah: a) úplné dominance a recesivity, kdy fenotyp jedince určuje dominantní alela již v jedné dávce. Fenotyp odpovídající recesivní alele je při lokalizaci genu na autosomech realizován jen u recesivních homozygotů. V případě genů lokalizovaných na heterochromosomu X, je recesivní alela u mužů vyjádřena i v jedné dávce - hemizygotní stav (pseudodominance). b) neúplné dominance, kdy fenotyp heterozygota n shodný s fenotypem homozygotů. Například u dominantního homozygota (AA) jsou u rostliny nocenky květy červené. Heterozygotní rostliny (Aa) mají květy růžové a recesivní homozygoti (aa) bílé. c) kodominance, genový produkt obou alel u heterozygotů se ve fenotypu projeví rovnocenně. Jako příklad můžeme uvést krevní skupiny AB, MN a zejména pak alely kódující antigeny vyskytující se na membránách buněk histokompatibilitní antigeny kódované alelami HLA systému). Zpětné kříž je kříž heterozygota s homozygotem. Testovací zpětné kříž (backcross Bc) je kříž heterozygota s recesivním homozygotem. Monogenní dědičnost Genetika se vědní obor začala systematicky rozvíjet ve dvacátém století. Zakladatelem genetiky je brněnský opat Johann Gregor Mendel ( ). Klasické Mendelovy pokusy se zahradním hrachem daly základ poznatkům o přenosu genů z jedné generace do generace dal. Při hybridizačních pokusech s hrachem si Mendel vybral sedm párů odlišných znaků, například kulatá nebo svraštělá zrna, vysoké rostliny a rslé, červené a bílé květy, zelená a žlutá semena atd. Každý z těchto znaků byl kódován ze jediným genem (monogenní dědičnost). Geny byly lokalizovány na odlišných párech chromosomů. Monohybridismus sledování jednoho genu (vztah úplné dominance a recesivity) ál elům m a dal řen

3 V jednom typu hybridizačních pokusů sledoval Mendel jeden pár znaků, například zabarv semen. Parentální generace (rodičovská) byla vždy čistá linie (homozygoti) pro sledovaný znak; pro žlutá a nebo zelená semena. Křížm jedinců parentální generace získal hybridy (křížence) první filiální generace (F1) a jejich samosprášm potomstvo druhé filiální generace (F2). Ve všech pokusech se všechny rostliny v F1 generaci vždy podobaly ze jednomu z rodičů. F1 generace byla vždy uniformní - všechny rostliny F1 generace měly žlutá semena. Ty znaky, které se u F1 hybridů manifestovaly ve fenotypu, nazval Mendel dominantní a ty, které se v F1 generaci nemanifestovaly, recesivní. Po samospráš rostlin F1 generace se v F2 generaci vyskytly jak rostliny s dominantním fenotypem (žlutá semena), tak s recesivním (zelená semena). Dominantní a recesivní znaky byly vždy v poměru : 1. Přechodné formy mezi znaky nebyly pozorovány. Samosprášm jednotlivých rostlin F2 generace vznikla F generace. Rostliny s recesivním fenotypem v F2 generaci měly v F generaci opět uniformní potomstvo s recesivním fenotypem (zelená semena). Potomstvo rostlin s dominantním fenotypem (žlutá semena), mělo v F generaci převážně dominantní, ale i recesivní fenotyp. Mendel z těchto pokusů odvodil, že fenotypový poměr : 1 v F2 generaci je podmíněn genotypovým poměrem 1 (AA) : 2 (Aa) : 1 (aa). Bez znalosti existence chromosomů a funkce genů matematickou analýzou pokusu vyvodil, že rodič má dva párové "faktory", které podmiňují znak. Jedna parentální linie byli tedy dominantní homozygoti AA, druhá recesivní homozygoti aa. Z těchto párových "faktorů" však ze jeden je předáván potomkovi. Je to náhodný jev; jde vždy o zákonitost náhodné segregace chromosomů do gamet. Pohlavní buňky (gamety) mají ze jednu alelu (formu genu) pro každý znak. Gamety rodiče homozygotní linie se žlutými semeny nesou alelu A, gamety homozygotní linie se zelenými semeny alelu a. Genotyp parentální generace je AA a aa. V F1 generaci je fenotyp podmíněn genotypem Aa. Každý jedinec F1 generace tvoří dva typy gamet A a a s 50% pravděpodobností. Situaci popisuje hybridizační pokus provedený na zahradním hrachu, sledovaný znak - zabarv semen. Pro názornost jsme alely označily různými barvami a odlišnou velikostí písmen: A dominantní pro žlutou barvu semen; a recesivní pro zelenou barvu semen. Tabulka 1. Fenotypy, genotypy a gamety v parentální generaci ál elům m a dal řen

4 Parentální generace (P) Fenotyp žlutá zelená Genotyp AA aa Gamety A a Křížm parentální generace AA x aa vzniká generace F1 s uniformním zbarvm semen. Semena jsou žlutá u rodiče s dominantním genotypem. Genotyp jedinců F1 generace je heterozygotní Aa. Tabulka 2. Fenotyp, genotyp a gamety v první filiální generaci První filiální generace (F1) Fenotyp žlutá Genotyp Aa Gamety A (50%) a (50%) Vzájemným křížm jedinců F1 generace (heterozygotní genotyp Aa) vzniká F2 generace s fenotypovými štěpnými poměry (semena žlutá) : 1 (zelená). Genotypové štěpné poměry jsou 1 (AA) : 2 (Aa) : 1 (aa). Tabulka. Výsledek kříž jedinců F1 generace, vznik F2 generace Gamety samičí A a samčí A AA Aa a Aa aa Genotypy F2 generace ((1:2:1) Následující hranolkové schéma Vám přiblíží segregaci chromosomů do gamet a redukci počtu chromosomů z diploidního počtu na haploidní při sledování jednoho chromosomového páru, na kterém leží lokus pro gen, který kóduje barvu semen. Písmena představují: A dominantní alelu pro žlutou barvu semen; a recesivní alelu pro zelenou barvu semen. ál elům m a dal řen

5 PARENT Á LN Í GENERACE A A a a GENOTYP GAMETY A a F1 GENERACE GENOTYP A a GAMETY A a A A A A a a A a a a F2 GENERACE GENOTYP 1 : 2 : 1 FENOTYP : 1 Tabulka. Fenotyp, genotyp a gamety ve druhé filiální generaci Druhá filiální generace (F2) Fenotyp žlutá žlutá zelená Genotyp AA Aa aa Gamety A A a a Když Mendel provedl zpětné testovací kříž (Bc) hybridních rostlin F1 generace (Aa) s recesivními homozygoty parentální generace (aa), vyskytly se u nich v následující generaci znaky v poměru 1 : 1. U hybridních rostlin vznikají dva typy gamet. 50% gamet nese dominantní alelu (A), 50% recesivní alelu (a). Recesivní homozygot tvoří jediný typ gamet s recesivní alelou. Polovina potomstva jsou heterozygoti (Aa) s fenotypem odpovídajícím dominantní alele (žlutá semena) a polovina recesivní homozygoti (aa) se zelenými semeny. ál elům m a dal řen Tatáž zákonitost platila pro všech sedm znaků, které Mendel jednotlivě sledoval.

6 Tabulka 5. Zpětné testovací kříž Gamety F1 A a Parentální a Aa aa a Aa aa Genotypy Bc generace (1:1) Dihybridismus sledování dvou monogenně děděných znaků současně (vztah úplné dominance a recesivity) V dal sérii pokusů Mendel sledoval u hrachu dva znaky současně (lokus A a B), např. rostliny s kulatými a žlutými semeny (genotyp čisté linie AABB) a se semeny svraštělými a zelenými (genotyp čisté linie aabb). F1 generace byla uniformní. V tomto případě byla semena kulatá a žlutá (genotyp AaBb). V F2 generaci vznikly čtyři fenotypové kombinace: dvě odpovídající fenotypu parentální generace (semena kulatá a žlutá nebo svraštělá a zelená) v poměru 9 : 1 a dvě kombinace s novým fenotypem (semena svraštělá a žlutá nebo kulatá a zelená) v poměru :. Celkový fenotypový poměr byl v F2 generaci 9 : : : 1. Ze šestnácti kombinací (viz Tabulka 8) je podíl fenotypů: žlutá a kulatá (9/16) : žlutá a svraštělá (/16) : zelená a kulatá (/16) : zelená a svraštělá (1/16). Pro orientaci jsou alely dvou lokusů označily různými barvami a odlišnou velikostí písmen: A dominantní pro žlutou barvu semen; a recesivní pro zelenou barvu semen; B dominantní alela pro semena kulatá, b recesivní alela pro semena svraštělá. Tabulka 6. Parentální generace, dihybridismus Parentální generace (P) Fenotyp Žlutá, kulatá Zelená, svraštělá Genotyp AABB aabb Gamety AB ab ál elům m a dal řen

7 Tabulka 7. Schéma tvorby gamet při sledování dvou znaků v F1 generaci První filiální generace (F1) Fenotyp Žlutá, kulatá Genotyp AaBb Gamety AB (25%) Ab (25%) ab (25%) ab (25%) Tabulka 8. Schéma kříž při sledování dvou znaků v F2 generaci Druhá filiální generace (F2) Gamety Samičí AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Samčí Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb Genotypy F2 generace Následující hranolkové schéma Vám přiblíží náhodnou segregaci dvou homologních párů chromosomů do gamet v parentální, F1 a F2 generaci u dihybridismu a jejich redukci z diploidního počtu na haploidní. Na jednom chromosomového páru leží lokus pro gen, který (i) kóduje barvu semen a na druhém páru (ii) pro gen, který kóduje tvar semen. Písmena jsou uvedena ze u parentální generace a představují: A dominantní alelu pro žlutou barvu semen; a recesivní alelu pro zelenou barvu semen; B dominantní alelu pro semena kulatá, b recesivní alelu pro semena svraštělá. Barevně jsou označené schematické chromosomy (hranolky) (barvy viz výše u tabulek). ál elům m a dal řen

8 DIHYBRIDISMUS Parentální generace AA BB aa bb Semena žlutá, kulatá Semena zelená, svraštělá Gamety (haploidní počet chromosomů) AB ab F1 generace (heterozygoti AaBb) v AB Ab ab ab Gamety ( typy) F2 generace AB Ab ab ab ál elům m a dal řen

9 Tabulka 9. Dihybridismus, testovací kříž Zpětné testovací kříž (Bc) Gamety F1 AB Ab ab ab Parentální (aabb) ab ab ab ab AaBb Aabb aabb aabb Potomci zpětného kříž jedinců F1 generace s dvojnásobnými recesivními homozygoty parentální generace tvořili čtyři fenotypové třídy v poměru 1 : 1 : 1 : 1. Fenotypy: rostliny s oběma dominantními znaky (semena žlutá a kulatá), s jedním znakem dominantním a druhým recesivním (semena žlutá a svraštělá) a reciproce (semena zelená a kulatá) a s oběma znaky recesivními (semena zelená a svraštělá). Genotypy: AaBb, Aabb, aabb, aabb. Sledování dvou znaků současně (dihybridismus) ukázalo, že odlišné genové páry segregují do gamet na sobě nezávisle. Zákonitost volné kombinovatelnosti genů v gametách platí v případě, že sledované geny jsou lokalizovány na různých párech chromosomů. Volná kombinovatelnost genů nastává i v případě jejich lokalizace na stejném chromosomu (vazebná jednotka) při mapové vzdálenosti 50 cm (viz Vazba genů). Štěpné poměry vyplývající z Mendelových zákonů jsou odrazem pravděpodobnosti s u jednotlivé typy potomků mohou vznikat (mají pravděpodobnostní povahu). V reálných hybridizačních experimentech mohou být empiricky získané štěpné poměry ovlivněny náhodnými statistickými odchylkami. Proto je vždy nezbytné shodu empirických štěpných poměrů s určitým předpokladem způsobu dědičnosti ověřovat pomocí statistických pravděpodobnostních testů (neparametrický χ 2 Chí-kvadrát-test). Monogenní dědičnost a genetika člověka Vybrané příklady fyziologických znaků člověka Krevně skupinové antigeny AB0 systém, Rh systém, MN systém (viz Imunogenetika), ve všech uvedených příkladech je gen lokalizován na autosomech. ál elům m a dal řen

10 AB0 systém je příkladem mnohotné alelie v genovém lokusu. V populaci se vyskytují čtyři krevní skupiny (fenotypy) podmíněné alelami A, B, 0. Vzájemný vztah alel A a B je kodominantní. Alela 0 je recesivní vůči alelám A a B. Antigeny se vyskytují na erytrocytech a všech somatických buňkách (viz Imunogenetika). Antigeny Rh systému se vyskytují ze na erytrocytech. Jsou kódovány dvěma těsně vázanými strukturními geny. Genem RHD, který kóduje dvě alely D, d a genem RHCE, který kóduje dvě dvojice alel, C,c a E,e, které vznikají odlišnou úpravou mrna po transkripci. Tyto dvě dvojice alel C,c a E,e kódují antigeny C, c, E, e. Antigeny C, c, E, e nemají podstatný vliv na inkompatibilitu matky a plodu. (viz Imunogenetika). Zásadní úlohu v Rh systému má gen kódující alely D, d. Alela D je dominantní vůči alele d a ze alela D kóduje antigen D, který určuje Rh pozitivitu (Rh+). Recesivní alela d vznikla ztrátová mutace a nekóduje antigenní strukturu. Rh negativní jedinci (Rh-) jsou recesivní homozygoti (genotyp dd). Serologicky u nich nelze prokázat antigen D. Stanov Rh fenotypu má zásadní význam při transfuzi krve a u těhotných žen. Pokud je žena Rh negativní a partner Rh positivní mohlo by při styku s Rh+ krvinkami dítěte dojít k její imunizaci a dal těhotenství by bylo ohroženo protilátkami (proti antigenu D) procházejícími placentou. MN systém kóduje erytrocytární antigeny. Alely M a N jsou ve vztahu kodominance. V populaci se vyskytují tři genotypy (MM, NN, a MN) a jim odpovídající tři fenotypy (M, N, MN). Krevní skupina Xg Gen kódující tento krevně skupinový systém je lokalizován na X chromosomu. Vztah dvou alel podmiňujících krevní skupinu Xg je dominance (Xg + ) a recesivita (Xg - ). V populaci je přibližně 90% žen a 60% mužů Xg pozitivních. Pozitivita se stanovuje reakcí se specifickým antisérem reagujícím s Xg antigenem. Transplantační antigeny (histokompatibilita - tkáňová slučivost, viz Imunogenetika) U každého jedince existuje soubor histokompatibilitních genů, které odpovídají za antigenní výbavu buněk každého jedince. Histokompatibilitní antigeny jsou glykoproteiny přítomné na plazmatických membránách většiny buněk s výjimkou erytrocytů (u některých živočišných druhů jsou i na erytrocytech). Jsou vysoce polymorfní. Vztah alel je kodominantní. Kombinace alel lokusů hlavního histokompatibilního komplexu (HLA) na každém z homologních chromosomů tvoří haplotyp. Haplotypy se většinou do dal generace přenášejí celek (viz Vazba genů, Imunogenetika). Monogenně děděné choroby ál elům m a dal řen

11 Experimentální výsledky Mendelových pokusů jsou využívány v oblasti medicíny. Dědičnými chorobami se zabývá síť pracovišť lékařské genetiky. Genetické poradenství poskytuje informaci o onemocnění vyskytujícím se v rodině, hodnotí zda je nebo n dědičně podmíněné a jaká je pravděpodobnost jeho výskytu u dalch členů rodiny (riziko opakování). Podmínkou pro posouz situace je znalost diagnózy a sestav co nejobsáhlejho rodokmenu pomocí mezinárodně platných symbolů. V současné době je u většiny monogenně děděných chorob možné navázat na pravidla Mendelovské dědičnosti. Dále pak metodami molekulární genetiky lze určit jedince s mutovanou alelou (jedince s alelou se změněnou genetickou informací, viz Mutace). Následující text uvádí příklady monogenně děděných chorob a výpočet pravděpodobnosti výskytu onemocnění. Bez této základní znalosti n možná zpřesňující diagnóza metodami molekulární genetiky. Rodokmen Následující obrázek znázorňuje nejdůležitěj symboly, ze kterých je tvořen rodokmen. muž sňatek postižený muž plánovaný sňatek žena žena přenašečka (GR) postižená žena úmrtí nespecifikované pohlaví plodu potrat proband příbuzenský sňatek dizygotní dvojčata monozygotní dvojčata ál elům m a dal řen rozvod

12 Schéma představuje jednoduchý rodokmen. Následující generace jsou značeny římskými číslicemi; pořadí členů jedné generace je značeno číslicemi arabskými. Pak lze jednoduše zapsat - člen rodiny II/1 je postižený a uvést konkrétní diagnózu. I 1 2 RODOVÁ ČÁRA II SOUROZENECKÁ ČÁRA 1 2 Autosomálně dominantní onemocnění (AD onemocnění, modelový rodokmen) Tento typ děděných onemocnění se většinou (při úplné penetranci) vyskytuje u jedinců obou pohlaví v každé generaci s 50 % pravděpodobností (vertikální typ výskytu). Postiž jedinci bývají ve většině případů heterozygoti (Aa). I II III Genotypy Zdraví jedinci genotyp aa Postiž jedinci - genotyp Aa 2 2 III/: pravděpodobnost naroz dítěte a) postiženého (genotyp Aa) 1/2 b) zdravého (genotyp aa) 1/2 2 ál elům m a dal řen

13 Příklady autosomálně dominantních onemocnění: Polycystická choroba ledvin je nejčastěj AD onemocnění. Má variabilní expresivitu (klinické projevy). Vede ke vzniku cyst v ledvinách, játrech, pankreatu a slezině. Cysty v ledvinách jsou většinou asymptomatické až do selhání funkce ledvin nebo do nástupu hypertenze (obvykle ve čtvrté dekádě života). Je možná presymptomatická diagnóza ultrazvukem a prenatální a presymptomatická diagnóza molekulárně genetickými metodami. Výskyt onemocnění je v různých populacích 1/ jedinců. Onemocnění je geneticky heterogenní; dosud jsou známé dva geny, ve kterých podmiňují mutace vznik polycystické choroby ledvin. Okolo 85% pacientů má mutaci v genu PKD1 (polycystic kidney disease), 10% v genu PKD2. U některých rodin však nebyla nalezena mutace v žádném z těchto dvou genů. Pacienti podstupují dialýzu a jsou v registrováni pro případnou transplantaci ledvin jediný možný terapeutický zákrok. Familiární hypercholesterolémie je heterogenně determinované onemocnění, u kterého jsou známé jak heterozygotní, tak vzácně i homozygotní genotypy s odlišnými fenotypovými projevy. U homozygotů se nemoc manifestuje dříve a má závažněj průběh. Dožívají do třiceti let. Výskyt heterozygotů v populaci je 1/500. Nástup onemocnění je mezi třicátým až čtyřicátým rokem. Hypercholesterolémie je mimo jiné příčinou vzniku infarktu myokardu. Onemocnění familiární hypercholesterolémií je vyvolané mutací v genu, který kóduje molekulu receptoru pro lipoproteiny s nízkou denzitou (LDL). Receptor LDL zajišťuje vychytávání a transport cholesterolu do buněk. LDL je hlavní plasmatický transportní protein cholesterolu. Změna receptoru je příčinou hromadění lipoproteinů (hyperlipoproteinémie), mezi které patří cholesterol. Léčba heterozygotů je prováděna např. posílm alternativních metabolických drah, tak aby se zredukovala koncentrace lipoproteinů v plazmě. V případě cholesterolu jde u heterozygotů o částečné sníž hladiny cholesterolu v plasmě tak, že se uplatní v jiné metabolické dráze a to při zvýšené syntéze kyseliny žlučové. Jde o medikamentózní vyvázání kyseliny žlučové a tím k následnému zvýš její syntézy. Tím zároveň dojde ke stimulaci transkripce nemutované alely genu, který kóduje molekuly LDL receptoru. Dochází k produkci větho počtu jaterních receptorů pro LDL-vázaný cholesterol, a tak se následně sníží množství cholesterolu v plasmě. U metabolických vad má nezanedbatelný význam léčba eliminací nežádoucího produktu dietou. Huntingtonova chorea je neurodegenerativní onemocnění. Průběh a nástup onemocnění je variabilní. Onemocnění se vyznačuje nenými pohyby a progresivní demencí. Výskyt je ál elům m a dal řen 1/ jedinců. Mutace se vyskytuje v genu, který kóduje protein huntingtin. Jeho

14 funkce n známá, ale ví se, že je exprimován ve všech tkáních. Mutace znamená expanzi (navýš) počtu opakovaně se vyskytujících trinukleotidů 5' CAG ', které leží v prvním exonu a kódují aminokyselinu glutamin. Normální alely mají opakování (repetic). Mutované alely mají 6 a více repetic. Huntigtonova chorea je dosud neléčitelné onemocnění. Léčba je ze zaměřena na ovlivnění neurologických problémů. V rodinách s výskytem Huntingtonovy choroby je možná prenatální a presymptomatická diagnostika. Neurofibromatóza je relativně běžné autosomálně dominantně podmíněné onemocnění nervového systému. Jeho frekvence je v populaci zvyšována častým výskytem nových mutací. Mutace podmiňuje vznik benigních (nezhoubných) nádorů neurofibromů v podkoží. Pro onemocnění je typický výskyt světle hnědě zabarvených skvrn (skvrny bílé kávy) na pokožce, zejména na trupu. U pacientů s neurofibromatózou je zaznamenáváno zvýšené riziko vzniku maligních (zhoubných) nádorů. Výskyt neurofibromatózy je 1/ 500. Autosomálně dominantně podmíněné vývojové vady Tyto vady se realizují již během embryonálního vývoje a dítě se narodí s postižm na rozdíl od výše uvedených chorob, které se manifestují až v průběhu života. Jako příklad uvádíme vady vývoje prstů - polydaktylie, syndaktylie nebo dlouhých kostí achondroplázie. Achondroplázie (trpaslictví) se vyznačuje krátkými končetinami, normální velikostí hrudníku a hlavy. Je mutován gen kódující receptor pro fibroblastový růstový faktor (FGFR). Autosomálně recesivní onemocnění (AR onemocnění) AR onemocnění se manifestují jen u recesivních homozygotů. Zdravým rodičům se může narodit postižené dítě; oba rodiče jsou heterozygoti (Aa). Zdravý sourozenec postiženého dítěte může být heterozygot s pravděpodobností 2/ nebo dominantní homozygoem s pravděpodobností 1/ (viz monohybridismus). Pro každé dal dítě v rodině platí pravděpodobnost 25%, že bude postiženo. Obě pohlaví jsou postižena se stejnou pravděpodobností. Dvěma zdravým heterozygotům se narodí postižené dítě s 25% pravděpodobností, což vyplývá z Mendelova pravidla o segregaci genů do gamet a náhodné kombinaci gamet při oploz u monohybridismu. Příbuzenské sňatky výskyt AR onemocnění zvyšují (viz Populační genetika). Modelový rodokmen autosomálně recesivní dědičnost ál elům m a dal řen

15 I 1 2 II 1 2 III 1 2 Příklady autosomálně recesivních onemocnění: Cystická fibróza Cystická fibróza je jedno z nejčastějch autosomálně recesivních onemocnění v bělošské populaci, které postihuje zejména činnost žláz s vněj sekrecí. Výskyt cystické fibrózy je 1/2500 narozených dětí. Onemocnění postihuje zejména plíce a pankreas. V plicích se vyskytuje množství vazkého hlenu, které omezuje průchodnost průdušek a průdušinek. V důsledku sekundárních infekcí dochází k poškoz plic, které je nejčastěj příčinou smrti. U 85% pacientů dochází také k ucpání kanálků slinivky břišní sekretem. Nepostradatelné trávicí enzymy (lipázy, trypsin, chymotrypsin) nemohou být proto dopraveny do střev. Dalm postiženým orgánem jsou asi u 5% pacientů játra. Ucpávání drobných žlučovodů znesnadňuje tráv a narušuje funkci jater. Cystická fibróza je jednou z příčin neplodnosti mužů. Doba přežití přibližně poloviny jedinců postižených cystickou fibrózou je 26 let. Léčba plicní formy (intenzivní léčba infekcí) a substituční léčba pankreatickými enzymy prodlužuje život u přibližně 15 % pacientů s dostatečnou (reziduální) funkcí pankreatu. Heterogenita pankreatických funkcí je způsobena heterogenitou mutací v genu CFTR (alelová heterogenita). Onemocnění je vyvoláno mutací v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Produkt genu CFTR je protein, který reguluje přechod chloridových ál elům m a dal řen iontů kanálky buněčné membrány. Mutovaný gen kóduje změněný protein a membránové

16 kanálky jsou nefunkční. Změněná funkce buněčné membrány narušuje výměnu iontů a vede k patologickému poškoz buněk. Fenylketonurie Fenylketonurie (PKU) je vrozená vada metabolismu - porucha katabolismu fenylalaninu. Projevuje se zvýšm hladiny fenylalaninu v krvi, což má za následek poškoz CNS, které vede k poruchám psychomotorického vývoje dítěte. Onemocnění je vyvoláno nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylasy, který katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Příčinou jsou mutace genu PAH (phenylalanine hydroxylase). Je známo procentuální zastoup sedmi nejfrekventovanějch mutací genu PAH v evropské populaci, což je 6 % všech mutovaných alel. Nejfrekventovaněj mutace (1 %) mění kód pro aminokyselinu arginin na kód pro tryptofan. Jde o záměnu jedné aminokyseliny v polypeptidickém řetězci (pořadí 08). Postiž jedinci (recesivní homozygoti) nemusí mít totožnou mutaci obou alel. Mohou být tzv. slož heterozygoti, to znamená, že mutace genu PAH mohou být na homologních chromosomech odlišné. Vyšetř všech novorozenců 5. den po naroz dovoluje včasnou terapii v případě postiž dítěte. Pokud je hladina fenylalaninu u postiženého dítěte řízena dietou (minimální obsah fenylalaninu, zvýšené množství tyrosinu), je jeho vývoj normální. U neléčených případů vede onemocnění k těžkým mentálním defektům, oligofrenii. Výskyt je 1/ narozených dětí. Maternální fenylketonurie je teratogenní účinek (viz dále poruchy embryonálního vývoje) zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi těhotné ženy s PKU na vyvíjející se plod. U nemocných PKU je fenylalaninová dieta v dětství (po dozrání nervového systému) vysazena, ale metabolická porucha přetrvává a proto je nezbytné aby ženy s PKU zahájily nízkofenylalaninovou dietu před početím. Dědičné poruchy hemoglobinu hemoglobinopatie Hemoglobinopatie je heterogenní skupina onemocnění, kdy může jít (i) o strukturální variantu polypeptidu (globinu), (ii) sníženou syntézu jednoho nebo více globinových řetězců, (iii) persistenci fetálního hemoglobinu. Molekuly hemoglobinu jsou přítomné v červených krvinkách. Jsou nezbytné pro přenos kyslíku. Molekula hemoglobinu se skládá ze čtyř podjednotek tvořících tetrametr. Každá podjednotka je tvořena polypeptidovým řetězcem (globinem) a hemem. Hem je pigment obsahující železo, na které se váže kyslík. U dospělého jedince se molekula hemoglobinu skládá ze dvou podjednotek alfa a dvou podjednotek beta (adultní hemoglobin HbA). Polypeptidické řetězce jsou kódovány ál elům m a dal řen rozdílnými geny, které mají odlišnou chromosomální lokalizaci.

17 Převzato: HbA 2 globinové řetězce alfa (modrý a tyrkysový), 2 globinové řetězce beta (žlutý a zelený) a čtyři hemy s atomy železa (purpurové struktury) tvořící tetramer Oxyhemoglobin je forma hemoglobinu schopná reverzibilní oxygenace; železo je zde v redukovaném stavu. Železnatý kationt je schopen samovolné oxidace (železitý) a výsledná molekula, zvaná methemoglobin, již nemá schopnost reverzibilní oxygenace. Železo hemu v redukované formě udržuje enzym methemoglobinreduktasa. Kromě HbA existuje 5 dalch variant normálního lidského dospělého hemoglobinu s tetrametrickou strukturou a globinovými řetězci velmi podobnými základnímu typu polypeptidických řetězců HbA. Během ontogeneze je exprese globinových genů odlišná oproti expresi u dospělých jedinců a mění se v závislosti na místě tvorby erytrocytů během vývoje embrya. Expresi a sestřih globinových genů ovlivňují jejich regulační oblasti (viz Molekulární genetika). Syntéza embryonálního hemoglobinu probíhá mezi. 8. týdnem těhotenství ve žloutkovém váčku; od 5. týdne začínají přebírat tuto funkci fetální játra a syntetizuje se fetální hemoglobin (HbF). HbF je tvořen dvěma řetězci alfa a (na rozdíl od HbA) dvěma řetězci gama. V době porodu organismus novorozenec má 70 % HbF. V dospělosti představuje HbF 1 % z celkového množství hemoglobinu. Mutace genů kódujících globinové řetězce mohou zasáhnout jak kódující oblast tak oblast regulační. Může dojít ke ztrátě funkce snížm dávky genu např. delecí. Jiné mutace mění smysl kodónu (viz srpkovitá anémie nová funkce proteinu), nebo předčasně vzniká ál elům m a dal řen

18 ukonč translace po předčasném výskytu terminačního kodónu. Závažnost onemocnění je dána rozsahem a lokalizací mutace. Jiné typy mutací vedou k narušenému transportu kyslíku. Např. u několika typů mutací globinů alfa nebo beta je pozměněna vazba mezi hemem a globinem tak, že atom železa je odolný k působ methemoglobinreduktasy. Nahromaděný methemoglobin v krvi vyvolá cyanózu. Heterozygoti jsou cyanotičtí, bez závažných klinických potíží. Homozygotní stav je letální. Jako jeden příklad z mnoha hemoglobinopatií uvádíme nejlépe geneticky probádanou srpkovitou anémii. Srpkovitá anémie hemolytická anémie Příčinou onemocnění je porucha struktury hemoglobinu, která vede k hemolytické anémii a neprospívání postiženého. Postiž mají zvětšenou slezinu, v období krize dochází v končetinách, slezině a plicích k ucpávání kapilár erytrocyty. Příčinou onemocnění je bodová mutace (záměna adeninu za thymin) v genu, který kóduje beta-globinový řetězec. Tato záměna nukleotidů vede k záměně kyseliny glutamové za valin. Mutace dává proteinu v prostředí s nedostatkem oxygenu novou funkci. Fenotypovým projevem je změna tvaru erytrocytů srpkovitý tvar. Mutace beta řetězce hemoglobinu mění jeho izoelektrický bod, hemoglobin agreguje při sníž parciálního tlaku O 2 (např. ve velkých výškách) do tyčkovitého polymeru a následkem toho dochází ke zvýš fragility erytrocytů. Erytrocyty hůře procházejí kapilárami, mohou je ucpat a vyvolat lokální infarkt. Tato choroba má charakteristický geografický výskyt; vyskytuje se zejména v rovníkové Africe. Rodí se s ní také 1 ze 600 Afroameričanů. Gonosomální recesivně dědičná onemocnění (GR onemocnění). U genů lokalizovaných na pohlavních chromosomech je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametním pohlavím (ženy - XX) a pohlavím heterogametním (muži - XY). Otec předává X chromosom všem svým dcerám, Y chromosom synům. Matka předává X chromosom jak synům, tak dcerám s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromosomů. Chromosomy X a Y nejsou geneticky rovnocenné (viz diferenciace pohlaví). Na X chromosomu, na rozdíl od chromosomu Y, je lokalizována široká škála genů. GR a GD choroby jsou ty, které jsou podmíněné mutacemi v genech lokalizovaných na chromosomu X. GR onemocnění postihují převážně muže. U mužů se projevuje pseudodominantní efekt (hemizygotní stav) k fenotypovému projevu vede přítomnost jedné recesivní alely na X chromosomu (X - Y). Ženy bývají zdravé přenašečky X-vázaných GR onemocnění ál elům m a dal řen (heterozygoty, X + X - ), postiženy jsou jen velmi zřídka (recesivní homozygotky).

19 Obrázek demonstruje rodokmen s výskytem recesivně podmíněného onemocnění. I 1 2 II 1 2 III 1 2 Příklady GR chorob Hemofílie, typ A Genotypy Postižený muž - otec: II/2 - genotyp X - Y, jeho matka I/1 je přenašečka (X + X - ) Zdravé děti: III/1(X + Y), III/2 (X + X - ), III/ (X + Y) III/: pravděpodobnost postiž dítěte: všechny děti zdrávy!všechny dcery přenašečky (genotyp X + X - )! U hemofílie A je snížená aktivita koagulačního faktoru VIII, což je jeden z proteinů koagulační kaskády. Snížená srážlivost krve vede ke spontánnímu krvác do tkání a kloubů, ke zvýšenému krvác po poranění nebo po chirurgickém zákroku. Výskyt je 1/ narozených chlapců. Jejich matky jsou přenašečky. Hemofílie, typ B ál elům m a dal řen

20 Hemofílie B je klinicky nerozlišitelná od hemofílie A. Je podmíněná snížm aktivity koagulačního faktoru IX. V obou případech je možno regulovat onemocnění intravenozním podáním deficitního faktoru. Hemofilici mají jen asi 70% reprodukční zdatnost ve srovnání se zdravými muži. U mužů platí, že mutované geny lokalizované na chromosomu X bývají vystaveny kompletní nebo částečné selekci. Barvoslepost je geneticky podmíněná vada, kdy je oslabená schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. V na populaci je přibližně 8% mužů barvoslepých, 1 žena ze 150ti je barvoslepá. Deficience enzymu glukoso-6-fosfátdehydrogenasy (G6PD) Enzym G6PD je důležitý pro buněčný metabolismus. Nepřítomnost enzymu G6PD v červených krvinkách vede za určitých okolností k hemolýze červených krvinek a může být příčinou anémie. Hemolýza se objevuje po požití léků (např. primachin - antimalarikum, sulfonamidy), potravin (např. bobů) nebo po infekci. Touto chorobou bývají postiženi muži. Heterozygotní ženy jsou zdravé, i když mají redukované množství enzymu v červených krvinkách (viz mozaika, inaktivace X chromosomu). Choroba se vyskytuje endemicky (ze na určitém území), zejména v oblasti Středozemního moře a také v populaci černošského obyvatelstva. Endemický výskyt je vysvětlován selekčním zvýhodněním červených krvinek s bodovou mutací v genu G6PD při onemocnění malárií (viz Populační genetika - selekce). Frekvence výskytu je variabilní na různých územích. Duchennova muskulární dystrofie Duchennova muskulární dystrofie je dědičné onemocnění, které primárně postihuje svaly (muskulární dystrofie). Je podmíněno mutací (částečnou delecí) v genu kodujícím protein dystrofin, který ovlivňuje reakce všech typů svalů. Nástup onemocnění je v dětství. Prvním příznakem je kolébání se při chůzi, obtíže při chůzi do schodů, progresivní slabost. Okolo 10ti let se postiž jedinci stávají nepohybliví. Svalová slabost postupně pokračuje, úmrtí nastává okolo 20. roku selháním srdeční činnosti a dýchání. Ačkoliv chlapci umírají (mutace je geneticky letální postiž muži se nereprodukují), recesivní alela je v populaci udržována v genomu zdravých heterozygotních žen a jedna třetina všech případů vzniká důsledek nové mutace. Nové mutace udržují frekvenci mutovaných alel v populaci. Pro tento gen existuje v populaci selekčně mutační rovnováha. Vyš frekvence mutací je vysvětlována velikostí genu. Výskyt je Duchennovy muskulární dystrofie je 1/000 narozených chlapců. ál elům m a dal řen Gonosomálně lokalizovaná dominantně děděná onemocnění (GD onemocnění)

21 Znaky podmíněné dominantní alelou lokalizovanou na X chromosomu se manifestují nejen u mužů, ale i u heterozygotních žen. Heterozygotní žena má postižené děti s 50% pravděpodobností pro obě pohlaví. Pokud je postižen muž, jsou postiženy všechny jeho dcery, všichni synové jsou zdraví. Příklad GD choroby Hypofosfatemická rachitis (D-vitamín resistentní rachitis - křivice) Toto dominantně dědičné postiž skeletu nastává i při dostatečném příjmu vitamínu D. Postiž je závažněj u mužů než u heterozygotních žen. Obvyklý příjem vitamínu D nezlepšuje stav pacientů. Nemocní mají narušenou schopnost reabsorbovat filtrovaný fosfát v ledvinných kanálcích. Produkt mutovaného genu patří do skupiny endopeptidas, které degradují nebo aktivují různé peptidové hormony. Mechanismus postiž fosfátového metabolismu u hypofosfatemické rachitis n známý. Obrázek ukazuje rodokmen s výskytem gonosomálně dominantní choroby I II III Genotypy Postiž jedinci - genotyp: I/(X + X - ), II/2(X + Y), III/2 (X + X - ) Zdravé děti (chlapci): III/1, III/ - genotyp (X - Y) III/: pravděpodobnost pro dítě: a) dcera postižená - genotyp (X + X - ) b) syn zdráv genotyp (X - Y) 2 ál elům m a dal řen

22 Základem léčby pacientů s dědičným onemocněním je znalost jeho molekulárně genetické podstaty. Monogenní onemocnění vázaná k jaderné DNA téměř vždy mění mutací funkci proteinu. Studium onemocnění na úrovni mrna, proteinů a metabolických drah je jedním z přístupů jak nalézt kauzální léčbu (biochemická genetika) těchto dědičných nemocí. Odhaduje se, že všech typů monogenně podmíněných chorob je asi 500, kauzální mutace jsou známé asi pro Mutace v genech mitochondrií, které vedou např. k postižm, která zasahují svaly a mozek se budeme zabývat v kapitole o Mimojaderné dědičnosti. ál elům m a dal řen

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Chromosomy a karyotyp člověka

Chromosomy a karyotyp člověka Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Mendelistická genetika

Mendelistická genetika Mendelistická genetika Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Základní genetické pojmy

Základní genetické pojmy Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský

Více

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků

Více

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost GENETIKA vědecké studium dědičnosti a jejich variant studium kontinuity života ve vztahu ke konečné délce života individuálních organismů Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány

IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Genetika zvířat - MENDELU

Genetika zvířat - MENDELU Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel (1822-1884) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem

Více

Gonosomální dědičnost

Gonosomální dědičnost Gonosomální dědičnost Praktické cvičení č.12 Jaro 2016 Aneta Kohutová aneta.baumeisterova@gmail.com Biologický ústav Lékařská fakulta Masarykova univerzita Kamenice 5, 625 00 Brno Cíle cvičení Student:

Více

Působení genů. Gen. Znak

Působení genů. Gen. Znak Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi

Více

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto

Více

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Crossing-over. over. synaptonemální komplex Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových

Více

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Základy genetiky, základní pojmy "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,

Více

ší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů

ší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů Americký genetik Thomas Morgan při genetických pokusech s octomilkami (Drosophila melanogaster) popsal zákonitosti o umístění genů na chromosomech, které existují až do současnosti

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

Mendelistická genetika

Mendelistická genetika Mendelistická genetika Distribuce genetické informace Základní studijní a pracovní metodou v genetice je křížení (hybridizace), kterým rozumíme vzájemné oplozování jedinců s různými genotypy. Do konce

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

Základní pravidla dědičnosti

Základní pravidla dědičnosti Mendelova genetika v příkladech Základní pravidla dědičnosti Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Mendelovy zákony dědičnosti

Více

Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS

Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS Úkol č.1: Sestavte kombinační čtverce pro následující hybridizace jedinců. Uveďte jejich genotypové a fenotypové štěpné poměry. Fenotypové štěpné

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Pojmy k zapamatování. Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace

Pojmy k zapamatování. Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace Pojmy k zpmtování Gen -část molekuly DN nesoucí genetickou informci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RN Gen je různě dlouhá sekvence nukleotidů Gen je jednotk funkce

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců

Více

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance. GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

VYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II.

VYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II. VYRNÉ GENETICKÉ ÚLOHY II. (Nemendelistická dědičnost, kodominance, genové interakce, vazba genů) ÚLOHY 1. Krevní skupiny systému 0 -,,, 0 - jsou určeny řadou alel (mnohotná alelie, alelická série), které

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

Souhrnný test - genetika

Souhrnný test - genetika Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Molekulární genetika, mutace. Mendelismus

Molekulární genetika, mutace. Mendelismus Molekulární genetika, mutace 1) Napište komplementární řetězec k uvedenému řetězci DNA: 5 CGTACGGTTCGATGCACTGTACTGC 3. 2) Napište sekvenci vlákna mrna vzniklé transkripcí molekuly DNA, pokud templátem

Více

Genotypy absolutní frekvence relativní frekvence

Genotypy absolutní frekvence relativní frekvence Genetika populací vychází z: Genetická data populace mohou být vyjádřena jako rekvence (četnosti) alel a genotypů. Každý gen má nejméně dvě alely (diploidní organizmy). Součet všech rekvencí alel v populaci

Více

Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková

Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková Formované krevní elementy: Buněčné erytrocyty, leukocyty Nebuněčné trombocyty Tvorba krevních

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Pojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat.

Pojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat. POPULAČNÍ GENETIKA Populační genetika se zabývá genetickými zákonitostmi v definovaných souborech jedinců téhož druhu. Genetické vztahy uvnitř populace jsou komplikované, a proto se v populační genetice

Více

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Přenos genetické informace při rozmnožování Nepohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká ze somatické buňky nebo ze souboru somatických buněk jednoho rodičovského

Více

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů

Více

Genetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky

Genetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky Genetika kvantitativních znaků Genetika kvantitativních znaků - principy, vlastnosti a aplikace statistiky doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu.cz Genetika kvantitativních vlastností Mendelistická

Více

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT

Více

Genetika mnohobuněčných organismů

Genetika mnohobuněčných organismů Genetika mnohobuněčných organismů Metody studia dědičnosti mnohobuněčných organismů 1. Hybridizační metoda představuje systém křížení, který umožňuje v řadě generací vznikajících pohlavní cestou zjišťovat

Více

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Mgr. Siřínková Petra březen 2009 Mendelovy zákony JOHANN GREGOR MENDEL Narodil se 20. července 1822 v

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)

Více

Genetika BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ

Genetika BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ Genetika - věda studující dědičnost a variabilitu organismů - jako samostatná věda vznikla na počátku 20. století - základy položil J.G. Mendel již v druhé polovině 19. století

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Pohlavní typy Drosophila Protenor Člověk Lymantria/Abraxas (bekyně) Habrobracon/haplodiploidie

Více

12. Mendelistická genetika

12. Mendelistická genetika 12. Mendelistická genetika Genetika se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti organismů proměnlivost (variabilita) odraz vlivu prostředí na organismus potomků klasická dědičnost schopnost rodičů předat

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

u párů s poruchami reprodukce

u párů s poruchami reprodukce Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů

Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů Transfekce, elektroporace, retrovirová infekce Vnesení genů Vrstva fibroblastů, LIF Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů Selekce ES buněk, v nichž došlo k začlenění vneseného genu homologní rekombinací

Více

Dědičnost na úrovni organismu

Dědičnost na úrovni organismu Dědičnost na úrovni organismu MENDELISTICKÁ GENETIKA (výběr z přednášky) CO JE MENDELISMUS? Mendelismus vysvětluje, jak se kvalitativní znaky dědí a jak se budou chovat v následujících generacích Mendelismus

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

HLAVNÍ KREVNÍ SKUPINY ( AB0 SYSTÉM A RH FAKTOR) A JEJICH DĚDIČNOST

HLAVNÍ KREVNÍ SKUPINY ( AB0 SYSTÉM A RH FAKTOR) A JEJICH DĚDIČNOST HLVNÍ KREVNÍ SKUPINY ( 0 SYSTÉM RH FKTOR) JEJICH DĚDIČNOST (Určení krevních skupin systému 0 a Rh faktoru pomocí antisér. Frekvence fenotypů a genotypů v dané skupině. Hardyho-Weinbergův zákon. Dědičnosti

Více

Genetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Genetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot

Více

Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince

Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince Genetika Genetika - věda studující dědičnost a variabilitu organismů - jako samostatná věda vznikla na počátku 20. století - základy položil J.G. Mendel již v druhé polovině 19. století DĚDIČNOST Schopnost

Více

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny.

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny. Genové interakce Geny převážně nepůsobí izolovaně, ale v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) a v souladu s ostatními geny. Genové interakce -intraalelické -interalelické A a intraalelické

Více

- Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů

- Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů Otázka: Základní zákonitosti dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): Kateřina P. - Zákl. zákonitosti dědičnosti zformuloval Johann Gregor Mendel - Na základě svých pokusů křížením hrachu- popsal a vysvětlil

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Výskyt MHC molekul. RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. ajor istocompatibility omplex. Funkce MHC glykoproteinů

Výskyt MHC molekul. RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. ajor istocompatibility omplex. Funkce MHC glykoproteinů RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. Katedra zoologie, PřF UP Olomouc = ajor istocompatibility omplex Skupina genů na 6. chromozomu (u člověka) Kódují membránové glykoproteiny, tzv. MHC molekuly, MHC molekuly

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Základy genetiky - Alelové a Genové interakce Intra-alelické interakce = Interakce

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Hemofilie dnes. Investice do rozvoje a vzdělávání Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost

Hemofilie dnes. Investice do rozvoje a vzdělávání Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost Hemofilie dnes Investice do rozvoje a vzdělávání Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost Zdroje: Evropský sociální fond v ČR Evropská unie Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy OPVK

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více