Stavba chromozomů Lidský karyotyp

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Stavba chromozomů Lidský karyotyp"

Transkript

1 Přípravný kurz z biologie 5 Stavba chromozomů Lidský karyotyp Mgr. Kateřina Caltová

2 Stavba chromozomů Lidský karyotyp

3 Chromozom buněčná struktura v jádře eukaryotních buněk řec. chroma = barva, soma = tělo účel existence? snadnější rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk soubor všech chromozomů v jádře buňky = karyotyp

4 Stavba chromozomů jaderná DNA v jaderných chromozomech = nositelka genetické informace každý chromozom eukaryotní buňky = jedna lineární dvouvláknová molekula DNA somatická (tělní) lidská buňka = diploidní (2n), 46 chromozomů = 46 molekul DNA (před S fází buněčného cyklu) po S fázi až do anafáze mitózy je každý chromozom zdvojený 92 molekul DNA (tetraploidní, 4n) DNA jednoho chromozomu v nataženém stavu je u člověka cca 6-7 cm celková délka DNA všech 46 chromozomů je asi 2 m (uloženo v jádře buňky!!!)

5 Chromatin II součástí chromatinu - histony (bazické proteiny s velkým obsahem aminokyselin Arg a Lys), jejich kladný náboj zajišťuje pevnou vazbu se záporně nabitými fosfátovými skupinami DNA histony = kostra na ně se namotává molekula DNA geny pro histony důležité, evolučně konzervativní = prakticky totožné u všech eukaryot (i prokaryota mají proteiny podobné histonům)

6 Histony v jedné buňce asi 60 miliónů molekul histonů 1. skupina = H2A, H2B, H3, H4 (asi 100 AK), jejich sekvence u všech organismů podobná (H2 člověk x hrách - rozdíl ve 2 AK) vytváří oktamerní komplex (každý histon je zastoupený 2x) nukleozom = válcovitá struktura o průměru 11 nm, kolem které se obtáčí DNA v rozsahu necelých 2 otáček (asi 146 bp) 2. skupina = H1 (asi 215 AK), mezi organismy se více liší v primární struktuře váže se na spojovací úsek DNA v rozsahu asi 60 párů bazí mezi nukleozomy podílí se na tvorbě 30 nm chromatinového vlákna (tzv. solenoid) histony realizují 1. a 2. stupeň sbalení DNA obr. 51: O. Nečas: Obecná biologie pro lékařské fakulty, H & H Jinočany, 2000

7 Stavba chromozomů 1 chromatida 2 centromera 3 krátké rameno chromatidy (p) 4 dlouhé rameno chromatidy (q)

8 Stavba chromozomů struktura chromatinu několik úrovní základní jednotka = nukleozom histony obalené molekulou DNA, cca 200 párů bazí (bp) vyšší struktura = solenoid = spiralizované uspořádání chromozomů (1 závit = cca 6 nukleozómů a 1200 bp) solenoidy se uspořádávají do smyček, 18 smyček = základní segment chromozomu

9 Nukleozom základní stavební jednotka chromatinu eukaryotního chromozomu 8 histonů (2x H2A, H2B, H3 a H4) histonový oktamer = kostra a kolem něj omotaný řetězec DNA (156 bp) korálky na šňůrce histony opouští DNA jen při replikaci při transkripci zůstávají připevněné k DNA obr. 50: O. Nečas: Obecná biologie pro lékařské fakulty, H & H Jinočany, 2000

10 Stavba chromozomů morfologie nejlépe pozorovatelná v metafázi/ časné anafázi pentlicovitý útvar, 2 podélně orientované chromatidy, spojeny centromerou v místě primárního zúžení (konstrikce) ta rozděluje chromatidy na dvě ramena u některých chromozomů i sekundární konstrikce, odděluje tzv. satelit vnější koncové oblasti chromatid = telomery (procesy stárnutí bb) telomery, centromera a oblasti konstrikce mají strukturní funkci a neobsahují genetickou informaci!

11 Chromatin tvoří ho i kyselé nehistonové proteiny (heterogenní skupina) - druhově i tkáňově specifické podílejí se na tvorbě smyček 30 nm chromatinového vlákna ( bp, až smyček na 1 chrom.) = konečná struktura interfázických chromosomů

12 Vyšší úrovně organizace chromozomů nukleozomy tvoří vlákno 10 nm pomocí histonu H1 vzniká 30 nm vlákno 30 nm vlákno se skládá do smyček připevněny ke kyselým nehistonovým proteinům, které tvoří tzv. proteinové lešení 300 nm silné dalším skládáním smyček vzniká interfázický chromosom - jedna chromatida je cca 700 nm silná

13 Vyšší úrovně organizace chromozomů obr. 49: O. Nečas: Obecná biologie pro lékařské fakulty, H & H Jinočany, 2000

14 Interfázický chromozom udržuje si určitou úroveň sbalení: v interfázi zachováno 30 nm vlákno, které nehistonové proteiny váží k jaderné lamině i matrix připevnění dává interfázickým chromozomům přesné místo v jádře a zabraňuje jejich zamotání některé části interfázických chromozomů silně kondenzované, barvitelné a pozorovatelné mikroskopem heterochromatin (DNA obsahuje převahu bazí A, T) méně kondenzované úseky (nejsou vidět) euchromatin - transkripčně aktivní (DNA obsahuje převahu bazí C, G)

15 Metafázický chromozom dosahuje maximální kondenzace a zkrácení (10 µm, tomu odpovídá 100 km 15 m) velikost určena celkovou délkou chromozomu centromera dělí chromozom na 2 ramena, každé rameno má 2 chromatidy počet je charakteristický a stálý ve všech buňkách obr. 4-6 a 8-9; Mange A.P.: Genetics: human aspects, Sinauer Associates Inc., 1990

16 Typy metafázických chromozomů metacentrický krátké rameno p akrocentrický satelit sekundární konstrikce centromera dlouhé rameno q chromatida submetacentrický telocentrický

17 Karyotyp soubor všech chromozomů v jádře buňky konstantní v počtu, tvaru a velikosti chromozomů chromozomy jsou seřazené podle určitých kritérií (na obr. podle velikosti) (karyogram = neseřazené chromozomy, viz. obr.) dvojice totožných chromozomů = homologické chromozomy (obsahují geny kontrolující tytéž dědičné kvality) karyotyp karyogram

18 schématické znázornění chromozomů určitého organismu seřazených podle určitých kritérií počet poměrné velikosti a tvaru jednotlivých chromozómů Idiogram G pruhování - před barvením Giemsovým roztokem jsou chromozomy částečně natráveny trypsinem tmavé pruhy - heterochromatin (převaha bazí A, T) světlé pruhy - euchromatin, aktivnější (převaha bazí C, G) obr. 8.2; T.D.Gelehrter a kol.: Principles of Medical Genetics, Williams & Wilkins, 1998

19 G pruhování ošetření trypsinem barvení Giemsou barví se oblasti bohaté na AT páry

20 R pruhování Reverzní ošetření alkalickými parami barvení Giemsou barví se oblasti bohaté na GC páry

21 Q pruhování fluorescenční barvivo chinakrin (quinacrine) odpovídá G pruhůmm

22 Barvení chromozomů Q G R ( chromozóm č.1)

23 Chromozomové určení pohlaví Typ Drosophila Typ Abraxas

24 Chromozomální určení pohlaví u gonochoristů je pohlaví určeno podle heterochromozomů rozlišují se základní 2 typy chromozomového určení pohlaví typ savčí a typ ptačí

25 Typ ptačí (Abraxas) párový chromozom - Z nepárový chromozom W samičí pohlaví - ZW - heterogametní samčí pohlaví - ZZ homogametní o pohlaví jedince rozhoduje vajíčko u ptáků, motýlů, některých ryb, obojživelníků a plazů

26 Typ savčí (Drosophila) samičí pohlaví - XX - homogametické samčí pohlaví XY heterogametické o pohlaví rozhoduje spermie u většiny řádů hmyzu, některých ryb a plazů, u všech savců včetně člověka u drosofily rozhoduje poměr X:A, Y není pro určení pohlaví důležitý u člověka Y striktně určuje mužské pohlaví

27 Chromozomální určení pohlaví u člověka X Y X XX XY X X XX XY Y XX = žena XY = muž

28 Základní genetické pojmy gen, genotyp, fenotyp, pleiotropie, polygenie, expresivita, penetrance

29 Genetika studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací o vytváření znaků a předávat je nezměněný potomkům proměnlivost (variabilita) - schopnost organismů různým způsobem reagovat na měnící se podmínky prostředí variabilita = příčina morfologického a fyziologického rozrůznění organismů a hlavní podklad evoluce zdroj variability - mutace, rekombinace chromozomů, segregace chromozomů do gamet

30 Základní pojmy gen = jednotka dědičnosti, sekvence DNA nutná k produkci funkčního produktu (protein, RNA) lokus = pozice na chromozomu obsazená genem alela = jedna z alternativních verzí genu, která se může vyskytnout na daném lokusu většinou od jednoho genu bývají v populaci 2 různé alely v některých případech je v populaci více funkčních alel určitého genu = mnohotná alelie /recombinationreview.html

31 Základní pojmy II genotyp soubor všech genů jedince alely přítomné na jednom lokusu fenotyp biochemické, fyziologické a morfologické charakteristiky jedince, určené genotypem a prostředím genotyp + prostředí = fenotyp

32 Základní pojmy III homozygot (homozygotní) = jedinec nebo genotyp se dvěma shodnými alelami v daném lokusu heterozygot (heterozygotní) = jedinec nebo genotyp s rozdílnými alelami v daném lokusu

33 Základní pojmy IV hemizygot (hemizygotní) = jedinec nebo genotyp pouze s jednou alelou sledovaného genu typické pro muže - geny umístěné na chromosomu X nemají kompenzaci na chybějící části chromozomu Y (u mužů u gonozomální dědičnosti je jen 1 alela) červeně je vyznačená chybějící část chromozomu Y

34 Pleiotropie jeden gen ovlivňuje více fenotypových projevů fenotypový obraz mnoha monogenně podmíněných chorob vytváří soubor charakteristických příznaků = klinický syndrom příklady: fenylketonurie (PKU)- dědičné metabolické onemocnění: defekt fenylalaninhydroxylázy mentální retardace, poruchy pigmentace, zpomalený růst, vylučování fenylpyrohroznové kyseliny do moči Phe Tyr fenylpyrohroznová kyselina (toxické účinky na myelinizaci CNS)

35 Pleiotropie II osteogenesis imperfecta - defekt syntézy kolagenu lomivé kosti, modré skléry (bělima), otoskleróza (hluchota) Marfanův syndrom - defekt syntézy elastinu v pojivové tkáni anomálie kostry, očí, srdce

36 Pleiotropie III srpkovitá anémie - defekt β-řetězce globinu v hemoglobinu (Hb) shlukování molekul Hb deformace ery srpkovitý tvar (fragilnější) anémie, poruchy prospívání, zvětšená slezina, ucpávání kapilár v končetinách, slezině, plících (lokální hypoxie až infarkt)

37 Polygenie jeden znak je podmíněný velkým počtem genů - geny malého účinku (opak pleiotropie) efekt aditivní (účinek genů se sčítá) efekt multiplikační (účinek genů se násobí) většinou se jedná o znaky kvantitativní (př. tělesná výška člověka, odstín barvy kůže, barva očí, inteligence...) - v populaci se tyto znaky plynule mění obvykle jsou znaky silně ovlivněny vlivy vnějšího prostředí tzv. multifaktoriální znaky

38 Polygenní dědičnost odstín barvy kůže u člověka může být kódován 3 geny A,B,C (ve skutečnosti genů více) každé velké písmeno přidává výslednému znaku jednu jednotku pak osoba AABBCC bude mít velmi tmavou kůži, osoba aabbcc velmi světlou kůži kumulativní efekt způsobí, že osoby AaBbCc a AABbcc budou mít tutéž barvu kůže konečný spojitý tvar Gaussovy křivky je ovlivněný faktory vnějšího prostředí (opalování)

39 Expresivita genu vyjadřuje rozsah, v jakém se určitý genotyp projeví ve fenotypu (stupeň vyjádření genotypu ve fenotypu) variabilní expresivita genu tentýž genotyp se u různých jedinců žijících v různých prostředích může do fenotypu promítnout různě silně neúplná expresivita nemusí být přítomny všechny příznaky určitého syndromu příklady: polydaktylie vrozená vada, někdy místo nadpočetného prstu jen kožní výrůstek bez kostěného základu neurofibromatoza - abnormální růst podpůrných bb - nádory nebo skvrny neurofibrom

40 Penetrance penetrance určuje, zda se daný genotyp vůbec projeví ve fenotypu penetrance (genu) vyjadřuje pravděpodobnost, s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu vysoká penetrance u majorgenů (špatně ovlivnitelné prostředím) malá penetrance u minorgenů (jejich projevy závisí na okolním prostředí) neúplná penetrance (př. 90 %) - u 10 jedinců ze 100 se příslušný dominantní znak neprojeví ve fenotypu, i když mají odpovídající genotyp rozdíl mezi penetrancí a expresivitou je: penetrance určuje, zda se daný genotyp projeví ve fenotypu a pokud ano, tak expresivita označuje míru tohoto projevu příklady: Huntingtonova chorea (HD) - neurodegenerativní onemocnění mozku

41 Další pojmy genom - soubor všech genů v chromozomech jádra (tj. jaderné geny) plazmon - soubor všech genů v mimojaderných buněčných strukturách (tj. geny mitochondriální, plastidové aj.) autozomy - v diploidním organismu jsou vždy párově (homologní chromozomy) gonozomy - pohlavní chromozomy X a Y, nejsou homologní v celém rozsahu

42 Vztahy mezi alelami od každého genu má jedinec jen dvě alely (dáno přítomností homologních chromozomů) homozygot - obě alely jsou funkčně stejné (AA dominantní, aa recesivní) heterozygot - obě alely jsou funkčně odlišné (Aa) vztah dominance - recesivita 1. úplná dominance (recesivní fenotyp se projeví pouze u recesivních homozygotů aa, dominantní znak u AA, Aa) DĚDIČNOST STŘÍDAVÁ AA Aa aa červená červená bílá barva květů Podle fenotypu nelze rozlišit dominantního homozygota (AA) od heterozygota (Aa)!

43 Vztahy mezi alelami II vztah dominance - recesivita 2. neúplná dominance (heterozygot má odlišný fenotyp od dominantního i recesivního homozygota - znak je intermediární) DĚDIČNOST SMÍŠENÁ (intermediarita, semidominance) AA Aa aa červená růžová bílá barva květů Při neúplné dominanci můžeme podle fenotypu rozlišit heterozygota od dominantního homozygota!

44 Vztahy mezi alelami III

45 Vztahy mezi alelami IV vztah kodominance u heterozygota se obě alely projeví ve fenotypu současně, rovnocenně, paralelně každá alela se projevuje fenotypově nezávisle na druhé (př. erytrocytární antigeny systému AB0, MN nebo HLA antigeny) příklad: v systému MN (vedlejší krevní systém, monogenní znak děděný kodominantně) na povrchu ery jsou buď jen antigeny M (MM) nebo N (NN), u jedinců MN jsou oba typy antigenů (alely M a N se vyjádří nezávisle na sobě)

46 Vztahy mezi alelami V

Chromosomy a karyotyp člověka

Chromosomy a karyotyp člověka Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Základy molekulární a buněčné biologie. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy molekulární a buněčné biologie. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy molekulární a buněčné biologie Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace - dvouvláknová RNA: jednovláknová mrna = messenger

Více

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků

Více

Souhrnný test - genetika

Souhrnný test - genetika Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Pohlavní typy Drosophila Protenor Člověk Lymantria/Abraxas (bekyně) Habrobracon/haplodiploidie

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Základní pravidla dědičnosti

Základní pravidla dědičnosti Mendelova genetika v příkladech Základní pravidla dědičnosti Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Mendelovy zákony dědičnosti

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Cvičeníč. 4: Chromozómy, karyotyp a mitóza. Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 4: Chromozómy, karyotyp a mitóza. Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 4: Chromozómy, karyotyp a mitóza Mgr. Zbyněk Houdek Chromozomy Geny jsou u eukaryotických organizmů z převážnéčásti umístěny právě na chromozómech v b. jádře. Jejich velikost a tvar jsou rozmanité,

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Základy genetiky, základní pojmy "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,

Více

Působení genů. Gen. Znak

Působení genů. Gen. Znak Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Mendelistická genetika

Mendelistická genetika Mendelistická genetika Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Základy genetiky - Alelové a Genové interakce (Spolu)Působení genů Fenotypový

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost GENETIKA vědecké studium dědičnosti a jejich variant studium kontinuity života ve vztahu ke konečné délce života individuálních organismů Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální

Více

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

Základní genetické pojmy

Základní genetické pojmy Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský

Více

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 KBB/ZGEN Základy genetiky Dana Šafářová KBB/ZGEN Základy genetiky Rozsah: 2+1

Více

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY Genetické poznatky byly v historii dlouho výsledkem jen pouhého pozorování. Zkušenosti a poznatky se přenášely z generace na generaci a byly tajeny. Nikdo nevyvíjel snahu poznatky

Více

NUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života

NUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života HISTORIE 1. H. Braconnot (30. léta 19. století) - Strassburg vinné kvasinky izolace matiére animale. 2. J.F. Meischer - experimenty z hnisem štěpení trypsinem odstředěním

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Karyotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů

Karyotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů Historie: 20. léta 20. století přibližný počet chromozomů v buňce člověka 1956

Více

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Chromozomová teorie dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Proč octomilka a T.H. Morgan? Drosophila melanogaster ideální objekt pro genetický výzkum : Rychlý reprodukční cyklus a snadný chov v laboratorních

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

DUM č. 4 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 4 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 4 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Morfologie a rozdělení chromozomů, homologní

Více

Genetika přehled zkouškových otázek:

Genetika přehled zkouškových otázek: Genetika přehled zkouškových otázek: 1) Uveďte Mendelovy zákony (pravidla) dědičnosti, podmínky platnosti Mendelových zákonů. 2) Popište genetický zápis (mendelistický čtverec) monohybridního křížení u

Více

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)

Více

A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům

A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového

Více

Genotypy absolutní frekvence relativní frekvence

Genotypy absolutní frekvence relativní frekvence Genetika populací vychází z: Genetická data populace mohou být vyjádřena jako rekvence (četnosti) alel a genotypů. Každý gen má nejméně dvě alely (diploidní organizmy). Součet všech rekvencí alel v populaci

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Mendelistická genetika

Mendelistická genetika Mendelistická genetika Distribuce genetické informace Základní studijní a pracovní metodou v genetice je křížení (hybridizace), kterým rozumíme vzájemné oplozování jedinců s různými genotypy. Do konce

Více

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Crossing-over. over. synaptonemální komplex Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Přenos genetické informace při rozmnožování Nepohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká ze somatické buňky nebo ze souboru somatických buněk jednoho rodičovského

Více

Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince

Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince Genetika Genetika - věda studující dědičnost a variabilitu organismů - jako samostatná věda vznikla na počátku 20. století - základy položil J.G. Mendel již v druhé polovině 19. století DĚDIČNOST Schopnost

Více

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce?

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? Rozmnožování Rozmnožování (reprodukce) může být nepohlavní (vegetativní, asexuální) pohlavní (sexuální;

Více

44 somatických chromozomů pohlavní hormony (X,Y) 46 chromozomů

44 somatických chromozomů pohlavní hormony (X,Y) 46 chromozomů Buněčný cyklus MUDr.Kateřina Kapounková Inovace studijního oboru Regenerace a výţiva ve sportu (CZ.107/2.2.00/15.0209) 1 DNA,geny genom = soubor všech genů a všechna DNA buňky; kompletní genetický materiál

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny.

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny. Genové interakce Geny převážně nepůsobí izolovaně, ale v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) a v souladu s ostatními geny. Genové interakce -intraalelické -interalelické A a intraalelické

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

GENETIKA. dědičnost x proměnlivost

GENETIKA. dědičnost x proměnlivost GENETIKA dědičnost x proměnlivost Dědičnost Schopnost organismů přenášet genetickou informaci z rodičovské generace na generaci potomků. identická dvojčata Variabilita (proměnlivost) Schopnost organismů

Více

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Genetika BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ

Genetika BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ Genetika - věda studující dědičnost a variabilitu organismů - jako samostatná věda vznikla na počátku 20. století - základy položil J.G. Mendel již v druhé polovině 19. století

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Molekulární základy genetiky "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky 1/76 GENY Označení GEN se používá ve dvou základních významech: 1. Jako synonymum pro vlohu

Více

IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány

IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Gonosomální dědičnost

Gonosomální dědičnost Gonosomální dědičnost Praktické cvičení č.12 Jaro 2016 Aneta Kohutová aneta.baumeisterova@gmail.com Biologický ústav Lékařská fakulta Masarykova univerzita Kamenice 5, 625 00 Brno Cíle cvičení Student:

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Charakteristika chromozomové výbavy 2n = 46,XY Karyotyp - Karyogram - Idiogram

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

VYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II.

VYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II. VYRNÉ GENETICKÉ ÚLOHY II. (Nemendelistická dědičnost, kodominance, genové interakce, vazba genů) ÚLOHY 1. Krevní skupiny systému 0 -,,, 0 - jsou určeny řadou alel (mnohotná alelie, alelická série), které

Více

Pojmy k zapamatování. Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace

Pojmy k zapamatování. Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace Pojmy k zpmtování Gen -část molekuly DN nesoucí genetickou informci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RN Gen je různě dlouhá sekvence nukleotidů Gen je jednotk funkce

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html 3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

Buněčné dělení ŘÍZENÍ BUNĚČNÉHO CYKLU

Buněčné dělení ŘÍZENÍ BUNĚČNÉHO CYKLU BUNĚČNÝ CYKLUS Buněčné dělení Cykliny a na cyklinech závislé proteinkinázy (Cyclin- Dependent Protein Kinases; Cdk-proteinkinázy) - proteiny, které jsou součástí řídícího systému buněčného cyklu 8 cyklinů

Více

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance. GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Základy genetiky - Alelové a Genové interakce Intra-alelické interakce = Interakce

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/..00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG) Tento

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Genetika mnohobuněčných organismů

Genetika mnohobuněčných organismů Genetika mnohobuněčných organismů Metody studia dědičnosti mnohobuněčných organismů 1. Hybridizační metoda představuje systém křížení, který umožňuje v řadě generací vznikajících pohlavní cestou zjišťovat

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Genetika zvířat - MENDELU

Genetika zvířat - MENDELU Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel (1822-1884) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem

Více

-zakladatelem je Johan Gregor Mendel ( ), který se narodil v Hynčicích na Moravě

-zakladatelem je Johan Gregor Mendel ( ), který se narodil v Hynčicích na Moravě Otázka: Genetika I Předmět: Biologie Přidal(a): Paris -věda, která se zabývá dědičností a proměnlivostí -zakladatelem je Johan Gregor Mendel (1822 1884), který se narodil v Hynčicích na Moravě 1. MOLEKULÁRNÍ

Více

- Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů

- Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů Otázka: Základní zákonitosti dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): Kateřina P. - Zákl. zákonitosti dědičnosti zformuloval Johann Gregor Mendel - Na základě svých pokusů křížením hrachu- popsal a vysvětlil

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více