Dětská neurologie I. část

Transkript

1 Dětská neurologie I. část výuka 5.ročníku

2 Základní odlišnosti Jiné spektrum onemocnění Příznaky se mění podle stavu vývoje CNS Neurologické vyšetření kojenců a batolat Dávkování léků (mg/kg) Hodnocení vyšetření (EEG, EMG, likvor..)

3 Autismus Genetické syndromy Porucha pozornosti s hyperaktivitou - ADHD Vrozené vývojové vady CNS Metabolické/ neurodegenerativní onemocnění Prematuritas Asfyxie Infekce,rtg,toxiny, nemoci matky Dětská mozková obrna

4 Vyšetření novorozence a kojence Anamnéza RA řada onemocnění je hereditárních Období prenatální- průběh těhotenství (věk matky, infekce TORCH, kouření, rtg, léky, gestóza, onemocnění matky - hypertenze, diabetes, anémie) Období perinatální- průběh porodu (prematuritas, hypotrofie, asfyxie, poloha plodu, operativní porod), porodní hmotnost a délka dítěte, kříšení (Apgar skore), umělá ventilace, hyperbilirubinémie, hypoglykémie Období postnatální- horečnatá onemocnění, úrazy, křeče, reakce na očkování

5 Dětská mozková obrna (DMO) perinatální encefalopatie Chronické neprogredující postižení vyvíjejícího se mozku vzniklé prenatálně/perinatálně/časně postnatálně Postižení mozku je stacionární, ale klinický obraz se mění podle toho, jak CNS vyzrává Výskyt u 2-5 dětí z 1000 Postižení hybnosti, psychiky, smyslů, sekundární epilepsie

6 Dětská mozková obrna Nejčastější příčina je nedonošenost, periventrikulární leukomalacie, intrakraniální krvácení (hypoxicko-ischemická encefalopatie) Klinický obraz se mění v závislosti na věku Opoždění psychomotorického vývoje (sed měs., stoj 10. měs., chůze měs) Centrální tonusová a koordinační porucha (max. do 1 roku) - hypotonie, hypertonie

7 Dětská mozková obrna Formy DMO Spastická (60%) diparetická (obrna DK), nejčastější, prematurita hemiparetická kvadruparetická Extrapyramidová - dyskineticko-dystonická (20%) Mozečková (5%) Smíšená forma

8 Dětská mozková obrna Postižení psychiky- různý stupeň mentální retardace Epileptické záchvaty Poruchy zraku (strabismus), sluchu Poruchy vývoje řeči, dysarthrie Vyšetření: UZ mozku, vyšetření zraku, sluchu, EEG

9 DMO diparetická forma

10 Dětská mozková obrna - léčba Rehabilitace (reflexní stimulace, Vojtova metoda), rhb pomůcky Podpůrná léčba - nootropika, pyridoxin Léčba epilepsie Ortopedické operace (prodloužení Achil.šlach) Léčba spasticity botulotoxinem, operačněselektivní zadní rhizotomie Léčba zrak. poruch Odhalit co nejdříve poruchu sluchu!

11 Vývoj kojence Vývoj hybnosti (vzpřimování, lokomoce) 3. měsíc 6. měsíc otočení na břicho měs. - samostatný sed 9. měsíc - leze po čtyřech 10. měsíc - stoj u opory 12. měsíc - samostatný stoj, chůze do 15. měsíce samostatná chůze

12 Vývoj kojence Vývoj psychický, smyslový Novorozenec - krátce fixuje, necílený úsměv 3. měs.- brouká, odlišuje matku, cílený úsměv 6. měs. - bohatá mimika, slabiky, rozezná cizí osoby 9. měs.- zdvojení slabik, sociální rozlišování, reaguje na zavolání jménem, drží láhev 1 rok - aspoň 2 smysluplná slova, ukáže 5 předmětů, naučené pohyby ( paci-paci )

13 Vývoj nervové soustavy Během 1. roku života vyzrávání CNS Při narození myelinizována asi 1/3 drah, myelinizace je intenzivní do 18. měs., ukončena v roce, nejpozději myelinizují mozečkové dráhy a asociační v prefront. oblastech mozečkové funkce vyzrávají do 6. roku věku Vývojové reflexy Vycházejí z nižších etáží CNS (kmene a míchy) Každý vývojový reflex se objevuje v přesně stanovém období ontogeneze, se zráním mizí nebo je zavzat do hybných stereotypů a překryt inhibičním vlivem kůry

14 Vyšetření novorozence a kojence (vyšetření podle Vlacha) Spontánní, pasivní a provokovaná hybnost I. poloha na zádech II. přitahování do sedu III. poloha na břiše IV. horizontální závěs (pod bříškem, Landau) V. vertikální závěs (v podpaží) Obvod hlavy (mikrocefalie, makrocefalie) Velikost velké fontanely

15 Vyšetření novorozence a kojence

16 Vývojové reflexy Obživné - hledací, sací (do 6. měs.) Úchopový - reflexní úchop ruky (do měs.), mizí s nástupem aktivního úchopu Moroův r. - rozhození ruček při úleku a pláč, vybavujeme nakonec vyšetření!!

17 Vývojové reflexy vzpěrný reflex mizí do 3. měs chůzový mechanismus plazení asymetrické tonické šíjové reflexy

18 Patologické nálezy kojeneckého věku Syndrom hypotonický centrální periferní (nervosvalová onemocnění) Syndrom hypertonický Centrální tonusová a koordinační porucha Přecházejí ve spasticitu, syndrom mozečkový nebo extrapyramidový po 1 roce věku

19 Příznaky hypotonie u kojenců a batolat Příznak šálový Příznak kružítka Příznak pásovce

20 Patologické nálezy kojeneckého věku Syndrom hypotonický snížená spontánní hybnost (pohybová chudost), snížená reaktivita, chabá žabí postura, slabé reflexní úchopy, snížené reflexy

21 Patologické nálezy kojeneckého věku Syndrom hypertonický hyperexcitabilita, opistotonus, tremor, přetrvávají primitivní rr., ruce v pěst, extenze DK vývoj do spasticity nebo extrapyramid. syndromu

22 Patologické nálezy kojeneckého věku Syndrom hypertonický Kvadruparesa, diparesa, hemiparesa

23 Patologické nálezy kojeneckého věku

24 Vyšetření dítěte s psychomotorickou retardací Zobrazovací vyš. CNS Genetické vyšetření- karyotyp atp. Screening metabolických vad Vyšetření zraku, sluchu Intrauterinní infekce - TORCH Psycholog. vyš. EEG, event. EMG

25 Vrozené vývojové vady Hydrocefalus Meningomyelokély Holoprosencefalie Poruchy gyrifikace, neuronální migrace

26 Genetické syndromy Syndrom fragilního X chromozomunejčastější příčina mentální retardace u chlapců (1: 3 000) Downův syndrom Angelmanův syndrom Prader-Williho syndrom Rettův syndrom

27 Syndrom fragilního X chromozomu Mentální retardace Makroorchidismus Široké oční štěrbiny, relativní makrocefalie, velké uši Autistické rysy, agresivita, poruchy pozornosti Epilepsie Mutace genu FMR1 (Xq27.3), zmnožení repeatů CGG>200

28 Syndrom fragilního X chromozomu s tremorem/ataxií (FXTAS) Premutace FMR1 genu (počet repeatů CGG ) Projevy ve věku >50 let Tremor intenční, ataxie, parkinsonský syndrom, demence

29 Angelmanův syndrom- maternální delece 15q11-q13 Mikrobrachycefalie Typická facies s pootevřenými velkými ústy, šťastný usměvavý výraz, protruze jazyka Těžká mentální retardace, řeč se nerozvine Hypotonie, hyperreflexie Chůze loutky, ataky neadekvátního smíchu Epilepsie

30 Prader-Willi syndrom - paternální delece 15q11-q13 Lehká až středně těžká retardace Hypotonie Hyperfagie, obezita Malá postava, malé ruce a nohy Hypogonadismus

31 Rettův syndrom X dominantní dědičnost - Xq28, MeCP2 gen (metyl- CpG- binding protein 2) výskyt 1: : děvčat Základní charakteristiky: normální pre- a perinatální období, normální vývoj do měsíce, pak vývojový regres retardace růstu hlavičky mezi 6. měs. až 4. rokem - rozvoj mikrocefalie ztráta účelného používání HK a komunikace mezi 6. měs. až 3. rokem, autistické rysy, stereotypní pohyby HK ataxie mezi 1. a 4. rokem, později rozvoj těžké skoliosy, imobilita, kachexie, délka přežití do dekády

32 Rettův syndrom rozvoj epileptických záchvatů poruchy dýchání (hyperventilace/apnoe) bruxismus, hypersalivace záchvaty smíchu, křiku Dg. na základě anamnestických údajů, klinického obrazu (typické pohyby na HK) a v některých případech možné potvrzení molekulárně genetickým vyšetřením

33 Autismus, pervazivní vývojové poruchy Neurovývojová porucha Neschopnost porozumět sociálním kontextům chování druhých, porucha vytváření sociálních vazeb, repetitivní chování, stereotypie, bizarní chování, hypersenzitivita k určitým senzorickým podnětům Zpočátku děti vyšetřovány pro PM retardaci, opožděný vývoj řeči Rozvoj projevů kolem 2. roku

34 ADHD- porucha koncentrace s hyperaktivitou (dříve lehká mozková dysfunkce) Neurovývojová porucha začínající v časném věku, kulminující ve školním věku a trvající do adolescence či dospělosti (v 50-60%) Odchylná maturace CNS, porucha frontálního kortexu a bazálních ganglií Genetické faktory + rizikové perinatální faktory Odchylky neurotransmiterů (dopamin, noradrenalin) Výskyt u 5-12% dětské populace školního věku, 3-8 x častější výskyt u chlapců Hyperaktivita, nepozornost, impulzivita Poruchy učení, emoční poruchy, poruchy chování

35 ADHD- porucha koncentrace s hyperaktivitou (dříve lehká mozková dysfunkce) Diagnostika na základě klinických kritérií Léčba psychostimulancia - methylfenidát (Ritalin), atomoxetin (Strattera) Psychoterapie, péče spec. pedagoga Nutnost včasné dg. a léčby pro prognózu tendence k asociálnímu chování, delikventním činům, abusu drog U dospělých se ADHD manifestuje jako porucha nálady (deprese, anxieta) nebo porucha osobnosti

36 Chronická tiková porucha -Touretteův syndrom Chronický výskyt (>1 rok) mnohočetných pohybových a zvukových tiků, začátek v dětství nebo dospívání (< 21 let) Výskyt 1% populace, častěji u mužů (3:1), u 60% přetrvává do dospělosti Pravděpodobně AD dědičné onem. Desinhibice bazálních ganglií a limbického systému, hyperdopaminergní stav Přidružený výskyt ADHD, obsedantně-kompulzivní poruchy, sebepoškozování Edukace rodiny a školy, farmakoterapie v těžších případech atypická neuroleptika (tiaprid, risperidon), benzodiazepiny, antidepresiva

37 Touretteův syndrom Prosté pohybové tiky obličeje a šíje Komplexní pohybové tiky Zvukové tiky