Seznam autorů Seznam překladatelů Předmluva k 1. vydání. Předmluva k českému vydání

Transkript

1 Obsah Seznam autorů Seznam překladatelů Předmluva k 7. vydání Předmluva k 1. vydání Předmluva k českému vydání XXVII XXX XXXIII XXXIV XXXVI 1. DÍL Úvod: Neurologické vyšetření kojence a dítěte 1 John H. Menkes, Franklin G. Moser Neurologická anamnéza 3 Celkové vyšetření 4 Neurologické vyšetření dítěte 5 Hlava 5 Hlavové nervy 6 Motorický systém 12 Koordinace 13 Senzorické vyšetření 14 Reflexy 14 Kognitivní funkce 16 Neurologické vyšetření kojence 16 Postura a svalový tonus 16 Primitivní reflexy 16 Na věku nezávislé testy 23 Neurodiagnostické postupy 23 Vyšetření mozkomíšního moku 23 Elektroencefalografie 25 Polysomnografie 25 Elektromyografie 25 Měření rychlosti vedení 26 Evokované potenciály 26 Neurozobrazovací metody 28 RTG Ibi 28 Počítačová tomografie 28 Magnetická rezonance 29 Difuzně vážená MRI 33 MR traktografie (Diffusion Tensor Imaging - DTI) 33 MR angiografie 34 MR spektroskopie 34 IX

2 Kontrastní MRI 34 Ultrasonografie 34 Pozitronová emisní tomografie 35 SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) 35 Funkční magnetická rezonance 35 Mozková angiografie 36 Zobrazení páteře a myelografie 36 Pneumoencefalografie a ventrikulografie 36 1 Dědičná metabolická onemocnění nervového systému 39 John H. Menkes, William JR. Wilcox Diferenciální diagnostika pacienta se suspektní metabolickou poruchou 41 Metabolický screening 43 Zobrazovací metody 45 Screening sérových lysozomálních enzymů 45 Analýza mozkomíšního moku 45 Strukturální a biochemické změny 46 Aminoacidopatie 48 Fenylketonurie (PKU)...48 Další choroby charakterizované hyperfenylalaninemií 59 Dihydropteridinreduktázová deficience 59 6-pyruvoyl-tetrahydropterin (6-PT)syntázová deficience 59 GTP-cyklohydrolázová deficience 60 Sepiapterinreduktázová deficience 60 Carbinoldehydratázová deficience 60 Tyrozinóza a tyrozinemie 60 Nemoc javorového sirupu 60 Neketotická hyperglycinemie 66 Argininjantarová acidurie 68 Citrulinemie 71 Ornitintranskarbamoylázová (OTC) deficience 72 Karbamoylfosfátsyntetázová (CPS) deficience 74 Hyperargininemie 75 N-acetylglutamátsyntetázová deficience 75 Ostatní genetické příčiny hyperamonemie 75 Ornitinemie 75 Jiné příčiny hyperamonemie 76 Defekty v metabolismu sirných aminokyselin 77 Homocystinurie 77 Hypermetioninemie 83 Ostatní vzácné metabolické defekty 83 Onemocnění renálního transportu aminokyselin 84 Hartnupova choroba 84 Loweho syndrom (okulocerebrorenální syndrom) 86 Defekt kreatinového transportéru 87 Onemocnění v důsledku poruch metabolismu a transportu karbohydrátů 87 Galaktosemie 87 Fruktózová intolerance 91 Ostatní onemocnění metabolismu cukrů 92

3 Syndrom deficience glukózového transportéru 1 (de Vivo disease) 93 Organické acidurie 93 Propionová acidemie (ketotická hyperglycinemie) 93 Metylmalonová acidurie 94 Izovalerová acidurie 96 Glutarové acidurie 97 Poruchy oxidace mastných kyselin 101 Deficit acyl-coa dehydrogenázy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (medium-chain acyl-coa dehydrogenase - MCAD deficiency) 102 Ostatní poruchy oxidace mastných kyselin 102 Poruchy metabolismu biotinu 104 Lysozomální onemocnění 106 Choroby v důsledku střádání glykogenu (glykogenózy) 106 Glykogenóza typu II (Pompeho choroba) 106 Glykogenóza IIa, Danonova choroba 112 Mukopolysacharidózy 112 Hurlerové syndrom (mukopolysacharidóza I a IH) 117 Scheieův syndrom (MPS IS) 122 Hunterův syndrom (MPS II) 123 Sanfilippův syndrom (MPS IIIA, B,CaD) 124 Morquioův syndrom (MPS IVA a IVB) 125 Maroteaux-Lamyho syndrom (MPS VI) 126 Slyův syndrom (MPS VII) 126 Mukolipidózy 127 Glykoproteinózy: poruchy degradace glykoproteinu 128 Fukosidóza 128 Alfa-a beta-mannosidóza 130 Sialidóza 130 Onemocnění v důsledku střádání kyseliny sialové 131 Aspartylglykosaminurie 132 Sfingolipidózy 132 Gangliosidózy 132 G M2 gangliosidózy (Tayova-Sachsova choroba) 134 Generalizovaná G M 1 gangliosidóza 140 Gaucherova choroba 142 Fabryho choroba 146 Schindlerova choroba 148 Niemannova-Pickova choroba 148 Wolmanova choroba (onemocnění v důsledku deficitu kyselé lipázy) 152 Ceramidóza (Farberova lipogranulomatóza) 153 Cystinóza 154 Poruchy lipidového a lipoproteinového metabolismu 154 Cerebrotendinózní xantomatóza 154 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 156 Peroxizomální onemocnění 157 Onemocnění způsobená poruchou biogeneze peroxizomů 157 Zellwegerův syndrom 160 XI

4 Neonatální forma adrenoleukodystrofie a infantilní forma Refsumovy choroby 161 Rizomelická chondrodysplasia punctata (RCDP) 161 Choroby v důsledku deficitu jednoho peroxizomálního enzymu 162 Mevalonová acidurie 163 Karbohydrát-deficientní glykoproteinové syndromy (CDG) 164 Familiárni myoklonické epilepsie 167 Laforova choroba 167 Unverrichtova-Lundborgova choroba 169 Ceroidlipofuscinózy a další lipidózy 170 Neuronální ceroidlipofuscinózy 170 Infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy (CLN1 ) 171 Pozdně infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza (CLN2) 173 CLN5 (finská varianta pozdní infantilní neuronální ceroidlipofuscinózy) 175 Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza (CLN3) 176 Diagnostika ceroidních lipofuscinóz 178 Poruchy sérových lipoproteinů 178 Abetalipoproteinemie 179 Tangierská choroba 182 Nemoci způsobené poruchou metabolismu kovů 182 Wilsonova choroba 182 Aceruloplazminemie 192 Menkesova choroba (KHD) 192 Deficit molybdenového kofaktoru 196 Nemoci způsobené poruchou metabolismu purinů a pyrimidinů 197 Leschův-Nyhanův syndrom 197 Jiná onemocnění purinového a pyrimidinového metabolismu 199 Poruchy pyrimidinového metabolismu 199 Syndrom kreatinové deficience 200 Porfyrie Mitochondriální encefalomyopatie 203 Harvey B. Sarnat, John H. Menkes Původ mitochondrií 205 Historie objevování mitochondrií a mitochondriálních onemocnění 205 Funkce mitochondrií 206 Mitochondriální genetika a dědičnost mitochondriálních onemocnění 207 Mitochondriální cytopatie - klinické syndromy 209 Mitochondriální syndromy s ragged-red fibers" 212 MELAS 212 MERRF 213 Syndrom Kearns-Sayre 216 PEO 217 Pearsonův syndrom 217 Mitochondriální syndrom bez ragged-red fibers" 217 Leighova encefalopatie 217 NARP 219 Syndrom deplece mitochondriální DNA s počátkem v časném dětství 219 LHON 220

5 Porucha mitochondriálního transportu 222 Deficit karnitin-palmitoyl transferázy 224 Lipidová myopatie s normálními koncentracemi karnitinu 225 Patologické koreláty mitochondriálních cytopatií 225 Svalová biopsie 225 Vyšetření elektronovou mikroskopií 227 Kvantitativní analýza komplexů respiračního řetězce 228 Kožní biopsie 228 Korelace klinického a patologického fenotypu s genotypem 228 Klinické vyšetření mitochondriálních encefalomyopatií 228 Detekce mtdna delecí v krvi 229 Patologicko-anatomické změny mozku 229 Léčba mitochondriálních onemocnění 231 Hlas buňky v časech počátků diagnostiky mitochondriálních onemocnění Heredodegenerativní choroby 233 John H. Menkes Heredodegenerativní choroby bazálních ganglií 236 Huntingtonova choroba 236 Jednotky podobné Huntingtonově nemoci 243 Primární dystonie (DYT1 ) 244 Tardivní dyskinézy 251 Hallervorden-Spatzova choroba (PKAN) 252 Familiární idiopatické kalcifikace bazálních ganglií (Fahrova nemoc) 253 Hereditární (familiární) tremor 255 Syndrom neklidných nohou 256 Juvenilní forma Parkinsonovy nemoci 257 Familiární bilaterální nekróza striata 258 Syndrom Gilles de la Touretteův 258 Paroxysmální dyskinézy 261 Hyperekplexie 262 Heredodegenerativní choroby mozečku, mozkového kmene a míchy 263 Friedreichova ataxie 263 Autozomálně dominantně dědičné spinocerebelární ataxie 270 Familiární epizodická (paroxysmální) ataxie 274 Ramsay Huntův syndrom 275 Familiární spastické paraplegie (FSP) 275 Morbus Fazio-Londe 279 Neurodegenerative choroby periferních a hlavových nervů 281 Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) 282 Charcot-Marie-Toothova choroba axonálního typu (CMT2) 290 Déjerine-Sottasův syndrom (CMT3) 290 Hereditární neuropatie s tlakovými obrnami 292 Hereditární paréza brachiálního plexu 292 Hereditární senzitivní a autonomní neuropatie (HSAN) 293 Neuropatie s obřími axony (GAN) 299 Progresivní faciální hemiatrofie 300 Progresivní hereditární senzorineurální hluchota 301 Pigmentová retinitida 301

6 Difúzní degenerativní choroby mozku 302 Leukodystrofie - jednotky, které primárně postihují bílou hmotu 302 Další hereditární demyelinizující choroby 317 Jiné choroby s postižením bílé hmoty mozku 319 Choroby postihující primárně šedou hmotu Chromozomální aberace a syndromy sousedících genů 327 John H. Menkes, Rena E. Falk Aberace autozomů 330 Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu) 330 Ostatní aberace autozomů 340 Strukturální aberace autozomů 343 Syndrom Cri du chat 343 Wolf-Hirschhornův syndrom 346 Subtelometrické abnormality 346 Aberace pohlavních chromozomů 346 Klinefelterův syndrom 347 KaryotypX YY 348 Ostatní polyzomie pohlavních chromozomů 348 Turnérův syndrom 348 Chromozomální aberace u různých dysmorfických syndromů 350 Prader-Williho syndrom 352 Angelmanův syndrom 354 Syndrom Miller-Diekerův 354 Syndrom Rubinstein-Taybi 355 Syndrom Kabuki 356 Syndrom Cornelia de Lange 356 Williamsův syndrom 356 Velokardiofaciální syndrom, DiGeorge syndrom 357 Syndrom fragilního X 359 Úloha cytogenetiky v neurologické diagnostice Neuroembryologie, genetické programování a malformace nervového systému část: Nová embryologie 370 Harvey B. Sarnat Gastrulace 371 Indukce 372 Segmentace 374 Šablony růstu a vývoje neurální trubice 376 Konzervace genů v evoluci 377 Transkripční faktory a homeoboxy 377 Skupiny vývojových genů centrálního nervového systému 383 Kyselina retinová 385 Souhrn principů genetického programování 386 Neurulace 389 Exprese regulačních genů po fetálním období konzervace identity buněčných populací 391 Anatomické a fyziologické děje v průběhu vývoje CNS 391

7 Redundance 392 Embryologické zóny neurální trubice 392 Proliferace neuroepitelu 392 Apoptóza 394 Přechodné" neurony ve fetálním mozku 396 Význam fetálního ependymu 397 Migrace neuroblastů 398 Růst axonů 401 Růst dendritů a synaptogeneze 403 Zrání neuronů a gliových buněk 405 Myelinizace 406 Neurální lišta 409 Co je to vlastně mozek a jak se liší od ganglia část: Malformace CNS 414 John H. Menkes, Harvey B. Sarnat, Laura Flores-Sarnat Poruchy embryonální indukce (0.-4. týden gestace) 416 Dysrafismy - zadní středočárové defekty centrálního nervového systému a skeletu 417 Vývojové anomálie mozečku 450 Hypogeneze mozečku 450 Vývojové anomálie baze lební a horních krčních obratlů 452 Platybazie a bazilární imprese 452 Klippel-Feilův syndrom 453 Kleidokraniální dysplazie (dysostóza) 455 Přední středočárové anomálie 455 Holoprosencefalie 455 Septo-opticko-pituitární dysplazie 461 Nerozštěpové malformace středních partií obličeje 462 Poruchy buněčné proliferace 462 Poruchy buněčné migrace (1.-7. gestační měsíc) 462 Schizencefalie 463 Lissencefalie (agyrie-pachygyrie) 465 Polymikrogyrie 471 Subkortikální laminární heterotopie ( double cortex") 474 Bilaterální periventrikulární nodulární heterotopie 475 Ageneze corpus callosum 475 Kolpocefalie 478 Cavum septi pellucidi 478 Mikrocefalie 479 Primární mikrocefalie 479 Sekundární mikrocefalie 482 Kraniosynostóza 483 Makrocefalie 487 Megalencefalie 490 Hemimegalencefalie 491 Hydrocefalus 492 Hydranencefalie 516 Arachnoideální cysty 518 Achondroplazie 519

8 Osteopetróza 520 Möbiův syndrom 520 Vrozená senzorineurální hluchota Perinatální asfyxie a poranění 525 John H. Menkes, Harvey B. Sarnat Kraniocerebrální poranění 528 Kefalhematom a subgaleální hematom 528 Fraktury lebky 529 Traumatické intrakraniální krvácení 530 Hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE) 531 Zobrazení novorozeneckého mozku po hypoxicko-ischemické encefalopatii 539 Selektivní vulnerabilita 540 Poškození mozečku, mozkového kmene a pontu 556 Klinické projevy perinatálních mozkových poškození 558 Perinatální poranění míchy 610 Perinatální poranění hlavových nervů 612 Lícní nerv 612 Ostatní hlavové nervy 613 Perinatální poranění periferních nervů 613 Plexus brachialis 613 Ostatní periferní nervy Infekce nervového systému 619 Bernard L. Maria, James F. Bale Jr. Meningitidy 621 Bakteriální meningitidy 621 Běžné formy meningitidy 638 Meningitidy způsobené atypickými organismy 649 Mozkový absces 649 Vrozené infekce 661 Úvod 661 Cytomegalovirus 664 Toxoplazma gondii 666 Herpes simplex virus typ 2 (HSV-2) 668 Virus varicella-zoster (VZV) 669 Virus lymfocytární choriomeningitidy (LCM) 670 Zarděnky 671 Syfilis 672 Vrozená Chagasova nemoc 673 Virové infekce 673 Hematogenní šíření 674 Neuronální šíření 674 Enterovirové infekce 683 Poliomyelitida 685 Coxsackie virus 692 Echoviry 693 Novější enteroviry 694 Reoviry 694

9 Adenoviry 694 Lidský herpesvirus typ 6 a Arboviry 695 Virus horečky údolí Rift 704 Příušnice 705 Herpes simplex virus (HSV) 706 Virus chřipky 712 Virus varicella-zoster (VZV) 713 Pásový opar (herpes zoster) 713 Vzteklina 718 Virus lymfocytární choriomeningitidy (LCMV) 723 Virus Epstein-Barrové (EBV) 725 Rotavirová encefalitida 726 Cytomegalovirus (CMV) 726 Nemoc kočičího škrábnutí 727 Pomalé virové infekce 728 Virus lidské imunodeficience (HIV) 729 Myeloneuropatie způsobené lidskými T-lymfotropními viry 734 Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) 736 Kuru 736 Nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci 737 Subakutní sklerotizující panencefalitida (SSPE) 737 Progresivní spalničková panencefalitida 741 Lepra 742 Spirochetové infekce 745 Leptospiróza 745 Syfilis 745 Lymská nemoc 748 Klíšťová návratová horečka 752 Mykoplazmové infekce 752 Mykotické infekce CNS 753 Kandidóza 753 Kokcidioidomykóza 754 Histoplazmóza 755 Kryptokokóza 756 Rickettsiové infekce 758 Horečka Skalistých hor 758 Horečka Q 760 Protozoální a parazitární infekce v nervovém systému 760 Cysticerkóza 760 Trichinóza 761 Mozková malárie 762 Trypanosomóza (spavá nemoc) 767 Americká trypanosomóza (Chagasova choroba) 769 Echinokokóza (hydatidóza) 769 Amébové infekce v CNS 769 Infekce CNS způsobené hlísticemi 771 Angiostrongyloidóza 771 Gnatostomióza 771

10 Toxokaróza 772 Infekce CNS způsobené motolicemi 772 Schistosomóza 772 Paragonimóza 773 Další neurologické nemoci předpokládané infekční etiologie 774 Sarkoidóza 774 Encefalopatie a viscerální tuková degenerace (Reyeův syndrom) 775 Hemoragický šok a encefalopatický syndrom 777 Behçetova choroba 778 Uveo-meningo-encefalitický syndrom (Vogt-Koyanagi-Haradův syndrom) Mollaretova meningitida 780 Benigní paroxysmální vertigo 780 Epidemická encefalitida 781 Kawasakiho syndrom (mukokutánní lymfatický syndrom) 781 Chronická fokální encefalitida (Rasmussenova encefalitida) 782 Trombotická trombocytopenická purpura a hemolyticko-uremický syndrom Autoimunitní a poinfekční onemocnění 787 Agustín Legido, Silvia N. Tenembaum, Christos D. Katsetos } John H. Menkes Experimentální modely zánětlivých demyelinizačních onemocnění 789 Experimentální alergická encefalomyelitida 789 Infekce virem Theiler murine encephalomyelitis (TMEV) 793 Primární demyelinizační onemocnění centrální nervové soustavy 797 Roztroušená skleróza 799 Varianty roztroušené sklerózy 820 Akutní diseminovaná encefalomyelitida 829 Akutní hemoragická leukoencefalitida (Hurstova choroba) 838 Optická neuritida 838 Akutní transverzální myelitida 842 Akutní cerebelární ataxie 850 Syndrom opsoklonus-myoklonus (myoklonická encefalopatie) 855 Spasmus nutans 858 Imunitně podmíněné choroby s postižením šedé hmoty CNS 859 Revmatická horečka (Sydenhamova chorea) 859 Pediatrická autoimunitní neuropsychiatrická onemocnění související se streptokokovou infekcí 866 Rasmussenův syndrom 867 Další typy epilepsie 868 Imunitně podmíněná demyelinizační onemocnění periferní nervové soustavy 868 Syndrom Guillain-Barrého 868 Bellova obrna 887 Poinfekční obrna nervus abducens 891 Jiné poinfekční neuropatie hlavových nervů 892 Vaskulitidy nervové soustavy 892 Úvod 892 Obecné patogenetické mechanismy vaskulitidy CNS 894 Primární systémové vaskulitidy 895

11 Sekundární systémové vaskulitidy 904 Méně časté sekundární systémové vaskulitidy 912 Neurologické komplikace imunizace 927 Postvakcinační encefalomyelitida 927 Encefalopatie po očkování proti vzteklině 928 Komplikace po očkování proti chřipce 928 Encefalopatie po očkování proti pertusi 929 Jiné imunizace 932 Literatura k 1. dílu 935