Dědičné poruchy metabolismu sacharidů

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Dědičné poruchy metabolismu sacharidů"

Transkript

1 Dědičné poruchy metabolismu sacharidů

2 Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy glykosylace proteinů (a lipidů) deficit produktu

3 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy

4 Fruktosa Fruktosa, fruktóza (β-d-fruktofuranosa) Med, ovoce, zelenina Součást disacharidu sacharosy Fruktosa je hlavní cukr seminální tekutiny rafinosa, stachyosa, inulin nehrají žádnou roli v lidské výživě sorbitol: cukerný alkohol, běžný v ovoci, díky sorbitol dehydrogenase je zdrojem fruktosy GLUT5 isoforma glukosového transportéru je zodpovědná za transport fruktosy v tenském střevě Fruktosa je do jater importována stejným transportním systémem jako glukosa and galaktosa

5 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy Denní příjem fruktosy v západní stravě : 100 g Fruktosa je metabolizována v játrech, ledvinách, tenkém střevě Intravenózní fruktosa ve velkých dávkách je toxická: hyperuurikémie, hyperlaktacidémie, ultrastrukturální změny v játrech Esenciální fruktosurie Hereditární intolerance fruktosy (deficit aldolasy B) Deficit fruktoso 1,6-bisfosfatasy Autosomálně recesivní onemocnění

6

7 Toxicita fruktosy Rychlá akumulace fruktosa-1-fosfátu Utilizaci F-1-P limituje triokinasa Deplece ATP ATP Hyperurikémie Hyperurikemický účinek fruktosy je důsledkem odbourávání adeninových nukleotidů (ATP). Adeninové nukleotidy kyselina močová Vzestup koncentrace laktátu

8 Hereditární intolerance fruktosy Deficit fruktoaldolasy B v játrech, kůře ledvin (jeden z izoenzymů A,B,C) Těžká hypoglykemie po požití fruktosy Při prolongované přívodu fruktosy: zvracení, hepatomegalie, hepatopatie, žloutenka, krvácení, proximální tubulární renální porucha, jaterní selhání, může končit smrtí Pacienti mají silný odpor vůči pokrmům obsahujícím fruktosu Fruktosa -1- fosfát inhibuje glukoneogenesu: fosforylasu a aldolasu Na bezfruktosové dietě jsou pacienti bez zdravotních potíží Diagnostika: (dříve i.v. Fruktosový toleranční test). Vyšetření DNA, enzymologie

9 Hereditární deficit fruktosa-1,6-bisfosfatasy Fruktosa-1,6-bisfosfatasa katalyzuje ireverzibilní štěpení fruktosa 1,6-bisfosfátu na fruktosa 6-fosfát a anorganický fosfát (P) Autozomálně recesivní nemocnění Těžná poruch aglukoneogeneze, u pacientů se po depleci glykogenu se akumulují prekurzory glukoneogeneze (aminokyseliny, laktát, ketolátky) Epizody hyperventilace, apnoe, hypoglykémie, ketózy a laktátové acidemie, mohou mít letální průběh Epizody často spouští hladovění a infekce Pacienti nemají odpor k jídlům obsahujícím fruktosu, tolerance vůči hladovění se zlepšuje s věkem

10

11 Esenciální fruktosurie Deficie fruktokinázy Benigní metabolická anomálie Pacienti mají hyperfruktosemii a hyperfruktosurii diferenciálně diagnostický význam při odlišení ostatních poruch metabolismu fruktosy

12 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy

13 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy Hlavními zdroji galaktosy v potravě jsou mléko a mléčné výrobky. Galaktosa je přítomna v disacharidu laktose (β-d-galaktopyranosyl-(1 4)-D-glucose) Dědičné deficity enzymů: Galaktokináza Galaktosa-1-fosfát uridyltranferáza Uridindifosfát galaktoso 4-epimeráza

14

15 Klasická galaktosemie: deficit galaktosa-1fosfát uridyltransferázy V prvních týdnech života: úbytek na váze, zvracení průjem, letargie a hypotonie. Těžká hepatopatie, hepatomegalie, ikterus, sklon ke krvácivosti, sepse, renální tubulární porucha Katarakty Zvýšená koncentrace galaktosy, galaktitolu, galaktosa-1-fosfátu Dieta s omezením galaktosy Dlouhodobé komplikace i při dobré dietní kontrole Kognitivní poruchy Ovariální selhání u žen Neurologické onemocnění s ataxií AR, incidence 1: , V některých zemích neonatální screening galaktosemie Varianty (Duarte)

16

17 Brit. J. Ophthal. (1953) 37, 655. Katarakty u klasické galaktosemie Galaktitol způsobuje osmotický edém vláken čočky

18 Deficit galaktokinázy Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Pseudotumor cerebri Galaktitol osmotický edém čočky Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: )

19 Deficit galaktokinázy Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Pseudotumor cerebri Galaktitol osmotický edém čočky Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: )

20 Deficit uridindifosfát 4-epimerázy Těžká forma: Těžký deficit epimerázové aktivity Novorozenci se zvracením, neprospíváním, hepatopatií připomínající klasickou galaktosemii. Mentální retardace Mírná forma: Částeční deficit epimerázové aktivity U většiny pacientů se jedná o benigní stav Autozomálně recesivní

21 Dědičné poruchy metabolismu glykogenu

22 Glykogenosy Glukosa: primární zdroj energie pro eukaryotní buňky Glykogen: maromolekulární zásobní forma glukosy Ve svalu: β glykogen do cca glukosových zbytků V játrech: α glykogen - agregáty β zrn glykogenu, glykosomy Syntéza glykogenu začíná na proteinovém primeru - glykogeninu Glykogenosy: dědičné enzymopatie jejichž důsledkem je střádání abnormálního množství a/nebo forem glykogenu

23

24

25 Jaterní glykogenosy Hypoglykemie nalačno, hepatomegalie, porucha růstu 5 typů, nejběžnější je GSG I (von Gierkeho choroba, deficit glukosa-6fosfatázy) Svalové glykogenosy Intolerance fyzické zátěže, křeče po svalové námaze, rhabdomyolýza 6 typů Generalizovaná glykogenóza Typ II (Pompeho choroba) Lysosomální α-1,4-glukosidáza - lysosomální střádání normálního glykogenu

26 Glykogenosa I typu (deficit glukosa-6-fosfatázy, von Gierkova nemoc) Excesivní akumulace glykogenu v játrech, ledvině a střevní mukose První projevy bývají v kojeneckém věku s hepatomegalií a hypoglykemiemi, hyperlaktacidemií po krátkém lačnění Dna, hyperlipidemie (hypertriglyceridemie), kožní xanthomy Panence podobná tvář, hubené končetiny, malý vzrůst, velké břicho (hepatomegalie), zánětlivé střevní onemocnění Jaterní fobrosa, jaterní adenomy (cave: maligní zvrat) Aterosklerosa Tolerance lačnění se zlepšuje s věkem, pozdní komplikace Léčba: časté krmení, v kojeneckém věku noční nasogastrická sondou, nevařený kukuřičný škrob, transplantace jater Autosomálně receivní dědičnost, celosvětově incidence cca 1:10000, časté v Aškenázské populaci Diagnosa je založena na klinických projevech, abnormálních koncentracích glukosy, laktátu, triglyceridů, kyseliny močové a ověřena molekulárně genetickým testováním (příp. enzymologií).

27 Glukosa-6-fosfatázový systém Katalytická podjednotka je na luminální straně ER GSD Ia : defici aktivity fosfatázy GSD Ib : deficit mikrosomálního membránového systému pro glukosa-6-fosfát GSD Ic : deficit transportéru pro fosfát a pyrofosfát Typy b a c jsou asociovány s neutropenií

28 Metabolické důsledky GSD I

29 Glykogenosa III typu (Debrancher Deficiency; deficit amylo 1 6 glukosidasy; Limitní dextrinosa; Coriho nebo Forbesova choroba) Postižena jsou jak játra, tak kosterní svaly: častou komplikací je cirhosa, myopatie Abnormální glykogen: limitní dextrin Glykogenosa IV typu (Branching Enzyme Deficiency, deficit amylo transglukosidasy; amylopektinosa, Andersenova choroba) Abnormální glykogen podobný amylopektinu s méně rozvětveními

30 Kongenitální poruchy glykosylace Congenital disorders of glycosylation (CDG)

31 Glykoproteiny N-glykosylace O-glykosylace Poruchy glykosylace : CDGs (dříve známé jako carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes) N-glykosylace Asn-X-Ser/Thr O-glykosylace Thr, Ser

32 Glykoproteiny N-glykosylace O-glykosylace Poruchy glykosylace : CDGs (dříve známé jako carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes) N-glykosylace Asn-X-Ser/Thr O-glykosylace Thr, Ser

33 Většina proteinů syntetizovaných v ER je glykosylována přidáním společného Nvázaného oligosacharidu (Common N-linked Oligosaccharide) Prekursorový oligosacharid je vázán na membránu ER dolicholem

34 GDP-mannosa Man5GlcNac2 Glc3Man9GlcNac2

35 Procesování oligosacharidových řetězců po přenesení na proteiny

36 Dědičné poruchy N-glykosylace CGD I: >16 poruch asemblace N-glykamů včetně poruch syntézy dolichol fosfátu (nejčastější : CDGIa : deficit fosfomannomutázy 2) CDGII: >8 poruch procesování N-glykanů Dědičné poruchy O-glykosylace > 6 onemocnění Poruchy glykosylace glykolipidů 3 onemocnění: deficit GM3 synthasy,... Velmi variabilní fenotyp Většina jsou autosomálně recesivně dědičná onemocnění Autosomálně dominantní : 1 onemocnění (syndrom hereditárních mnohočetných exostos) Jaak Jaeken

37 Dědičné poruchy glykosylace Aberantní glykosylace proteinů Diagnostické paradiagma: Analýza glykanů molekulární defekt Screening: U defektů N-glykosylace: isoelektrická fokusace sialyltransferinu U defektů o-glykosylace: isoelektrická fokusace Apo CIII Strukturální analýza glykanů (různé techniky: MS) Měření enzymové aktivity Mutační analýza CDG-x : poruchy glykosylace s neznámým molekulárním defektem

38 Isoelektrická fokusace sérového sialotransferinu A, G controls, B to F : type-i pattern B phosphomannomutase def., C phosphomannose isomerase (PMI) deficiency D, hypoglucosylation defect; E, F unidentifed H to J : type-ii pattern H, N-acetylglucosaminyltransferase (GnT II) def; I, J unidentifed

39 Glycoproteins Reported to Be Abnormal in Phosphomannomutase Deficiency and Showing an Abnormal Pattern on Isoelectrofocusing, Two-dimensional Electrophoresis, Western Blotting, and/or Decreased or Increased Concentration or Enzymatic Activity Serum Transport Proteins Apoprotein B, apoprotein CII, apoprotein E, ceruloplasminhaptoglobin, α2-macroglobulin, retinolbinding protein, sehormone-binding globulin, thyroxine-binding globulin, transcobalamin II, transcortin, transferrin, vitamin D-binding globulin Coagulation and Anticoagulation Factors Antithrombin, α2-antiplasmin, coagulation factors II, V, VI, VIIIIX, X, XI, and XII, heparin cofactor II, plasminogen, protein C, protein S Hormones Follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactinthyroid-stimulating hormone Lysosomal Enzymes Arylsulphatase A, α-fucosidase, β-galactosidase, β-glucuronidase, β-hexosaminidase Other Enzymes N-Acetylglucosaminidase, carboxypeptidase, cholinesterase Other Glycoproteins Amyloid P α1-acid glycoprotein, a1-antichymotrypsin, α1-antitrypsin, α1-b glycoprotein, clusterin, complement C3a, complement C4a, complement C1 esterase inhibitor, α2-hsglycoprotein, immunoglobulin G, orosomucoid, peptide PLS:29peptide PLS:34, Zn-a2-glycoprotein Cerebrospinal Fluid β-trace protein, transferrin Leukocytes Lysosomal Enzymes α-fucosidase, β-glucuronidase, α-iduronidase, α-mannosidase, β-mannosidase Sialoglycoproteins on B lymphocytes Fibroblasts Biglycan, decorin Liver α1-acid glycoprotein, α1-antitrypsin, haptoglobin, transferrin CDG vedou k abnormálně glykosylovaným glykoproteinům. Abnormální glykosylace může zásadně ovlivnit jejich funkci

40 Neurologie : axiální hypotonie, hyporeflexie, vývojové opoždění, křeče, epizody podobné cévní mozkové příhodě, mikro- i makrocefalie, myopatie Gastroenterologie: neprospívání, zvracení, enteropatie se ztrátami proteinů, jaterní dysfunkce, hepatomegalie, cholangitida, chronické průjmy Neonatologie: hydrops, ascites, multiorgánové selhání, neprospívání, floppy baby Hematologie: trombocytosa, trombocytopenie, koagulopatie, trombosa,, anemie, leukocytosa, Endokrinologie: hyperinsulinemická hypoglykemie, hypothyreosa,, hyporgonadotropní hypogonadismus, růstové opoždění Klinická genetika : dysmorfické rysy Ortopedie: osteopenie, svalové kontraktury, kyfosa, skoliosa, krátké končetiny, arthrogryposa Oftalmologie: abnormální oční pohyby, šilhání, katarakty, pigmentová retinitida, S pacienty s CDG senystagmus, kolobomy iris, kortikální slepota mohou setkat specialisté Radiologie: hypoplasie mozečku, kalcifikace bílé hmoty, opožděná myelinizace, polymikrogyria, v řadě oborů renalní hyperechogenicita Histologie: jaterní fibrosa, jaterní cirhosa, lamelární inkluse v hepatocytech, atrofie střevních klků Dermatologie: Ichtyosa, abnormální distribuce tuku Nefrologie: nefrotický syndrom, tubulopatie, renální cysty Imunologie: hypogamaglobulinemie, rekurentní infekce Kardiologie: kardiomyopatie, perikardiální výpotek Biochemie: hypoalbuminemie, zvýšené aktivity transaminas, nízký cholesterol a triglyceridy, snížený antitrombin III, snížený faktor VIII a XI, snížený protein C a S, zvýšené FSH, LH a prolaktin, zvýšené TSH, snížený volný T4 Podle Grunewald 2006

41 Vybrané poruchy N-glykosylace bílkovin CDG-Ia, deficit fosfomanomutasy 2 Invertované bradavky, abnormální podkožní tuk(lipodystrofie), strabismus, hypoplasie mozečku, faciální dysmorfie, křeče a psychomotorická retardace. Episody podobné cévní mozkové příhodě, periferní enuropatie, abnormality skeletu. Klinický průběh ve třech stadiích 1.multisystémové onemocnění kojeneckém věku, 2.ataxie a mentální retardace v pozdním kojeneckém věku a dětství, 3.stabilní postižení v dospělosti CDG-Ib, deficit fosfomanoso isomerasy Fosfomanosoisomerasa : krok v syntéze GDP-manosy: fruktosa-6-p manosa-6-fosfát Opakované zvracení, závažné hypoglykemie, neprospívání, jaterní fibrosa, enteropatie se ztrátami proteinu, nekonstantně poruchy koagulace. Bez neurologického postižení. LÉČBA!: mannosa 1g/kg/den (hexokinasa: manosa manosa-6-fosfát) CDG-Ic. Mírné až středně těžké neurologické postižení s hypotonií, vývojovým opožděním, ataxií, strabismem a křečemi. Průběh bývá mírnější než u CDG Ia

42 Deficit fosfomanomutasy 2 (obr: OMMBMD)

43 Léčba deficitu fosfomannosa isomerasy suplementací manosy

44 Vybrané poruchy O-glykosylace bílkovin Dědičné mnohočetné exostosy Autosomálně dominantní onemocnění Incidence 1/ Osteochondromy na koncích dlouhých kostí Komprese periferních nervů a cév Omezení hybnosti kloubů Možnost maligní transformace Mutace v genech pro exostosin 1 a exostosin 2 Walker-Warburgův syndrom Jedna z poruch migrace neuronů Lisencefalie, agenese corpus callosum, agenese mozečku Dysgenese mozku a očí Svalová muskulární dystrofie Muži mají často poruchy vývoje varlat Smrt obvykle před 1 rokem věku Porucha glykosylace α-dystroglykanu Deficit O-manosyltransferázy I

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy

Více

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Glukosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu)

Více

Metabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy. Alice Skoumalová

Metabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy. Alice Skoumalová Metabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy Alice Skoumalová 1. Pentóza fosfátová dráha Přehledné schéma: Pentóza fosfátová dráha (PPP): Probíhá v cytozolu Všechny buňky Dvě části: 1) Oxidační

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství

NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Poruchy β-oxidace mastných

Více

Glykoproteiny a Muciny. B.Sopko

Glykoproteiny a Muciny. B.Sopko Glykoproteiny a Muciny B.Sopko Obsah Glykoproteiny: Struktura a vazby Vzájemná konverze a aktivace potravních sacharidů Další dráhy v metabolismu sacharidů vázaných na nukleotid Biosyntéza oligosacharidů

Více

vysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk)

vysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk) JÁTRA Jaterní buňky vysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk) po resekci 50 60 % jaterní tkáně dorostou lidská játra do předoperační velikosti během několika měsíců (přesný mechanismus neznáme)

Více

Regulace glykémie. Jana Mačáková

Regulace glykémie. Jana Mačáková Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických

Více

sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty

sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty triviální (glukóza, fruktóza ) vědecké (α-d-glukosa) organické látky nezbytné pro život hlavní zdroj energie

Více

Složky výživy - sacharidy. Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové

Složky výživy - sacharidy. Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Složky výživy - sacharidy Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Sacharidy 1 Nejdůležitější a rychlý zdroj energie 50-60% Dostatečný přísun šetří rezervy tělesných tuků a bílkovin Složeny z C, H2,

Více

Metabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy. Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie

Metabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy. Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie Metabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 1. Pentosafosfátová dráha Pentosafosfátová dráha (PPP) (hexosamonofosfátový zkrat,

Více

Funkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu.

Funkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Funkce jater 7 Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Játra centrální orgán v metabolismu živin a xenobiotik 1. Charakterizujte strukturu

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_414 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena

Více

Obecný metabolismus.

Obecný metabolismus. mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

Fetální alkoholový syndrom (FAS)

Fetální alkoholový syndrom (FAS) (FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku

Více

8. Polysacharidy, glykoproteiny a proteoglykany

8. Polysacharidy, glykoproteiny a proteoglykany Struktura a funkce biomakromolekul KBC/BPOL 8. Polysacharidy, glykoproteiny a proteoglykany Ivo Frébort Polysacharidy Funkce: uchovávání energie, struktura, rozpoznání a signalizace Homopolysacharidy a

Více

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické

Více

Metabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků

Metabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků Metabolismus lipidů a lipoproteinů lipidy ~ 98-99% - triacylglyceroly zbytek cholesterol (fytosteroly, ergosterol,..) fosfolipidy DAG, MAG, vitamíny rozp. v tucích, steroidy, terpeny, volné mastné kyseliny

Více

Komplementový systém

Komplementový systém Komplementový systém klinický seminář nefrologie 1.12.2015 Příklady indikací pro analýzu komplementu Možnost screeningového vyšetření funkční aktivity jednotlivých drah komplementu Způsob hodnocení Frekvence

Více

pátek, 24. července 15 GLYKOLÝZA

pátek, 24. července 15 GLYKOLÝZA pátek,. července 15 GLYKLÝZ sacharosa threalosa laktosa sacharasa threlasa laktasa D-glukosa D-fruktosa T T hexokinasa T hexokinasa glykogen - škrob fosforylasa D-galaktosa UD-galaktosa UD-glukosa fruktokinasa

Více

H 2 O, H + H 2 O, H + oligosacharidy. Příklad: hydrolýza škrobu (polysacharid) přes maltosu (disacharid) na glukosu (monosacharid).

H 2 O, H + H 2 O, H + oligosacharidy. Příklad: hydrolýza škrobu (polysacharid) přes maltosu (disacharid) na glukosu (monosacharid). Sacharidy Definice a klasifikace sacharidů Výraz karbohydráty (uhlovodany, atd.) vznikl na základě molekulového složení těchto sloučenin, neboť to může být vyjádřeno vzorcem C n (H 2 O) n, tedy jako hydráty

Více

Pentosový cyklus. osudy glykogenu. Eva Benešová

Pentosový cyklus. osudy glykogenu. Eva Benešová Pentosový cyklus a osudy glykogenu Eva Benešová Pentosový cyklus pentosafosfátová cesta, fosfoglukonátová cesta nebo hexosamonofosfátový zkrat Funkce: 1) výroba NADPH 2) výroba ribosa 5-fosfátu 3) zpracování

Více

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ

POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika

Více

Poruchy metabolismu sacharidů

Poruchy metabolismu sacharidů Masarykova univerzita v Brně Lékařská fakulta Poruchy metabolismu sacharidů Bakalářská práce Vedoucí práce: Mgr. Veronika Březková Autor práce: Petra Hellingerová obor Výživa člověka Brno, květen 2008

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Metabolismus sacharidů

Metabolismus sacharidů Metabolismus sacharidů Glukosa obsažená v celulose, škrobu a oligosacharidech nebo volná je nejrozšířenější organickou sloučeninou v přírodě. Pro chemotrofní organismy jsou sacharidy hlavní živinou, přičemž

Více

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie

Více

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ).

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ). Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Potíže jsou

Více

Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)

Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také

Více

Monitoring vnitřního prostředí pacienta

Monitoring vnitřního prostředí pacienta Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah

Více

glukóza *Ivana FELLNEROVÁ, PřF UP Olomouc*

glukóza *Ivana FELLNEROVÁ, PřF UP Olomouc* Prezentace navazuje na základní znalosti Biochemie, stavby a transportu přes y Doplňující prezentace: Proteiny, Sacharidy, Stavba, Membránový transport, Symboly označující animaci resp. video (dynamická

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Vrozené trombofilní stavy

Vrozené trombofilní stavy Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Rekurentní horečka spojená s NRLP21

Rekurentní horečka spojená s NRLP21 www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi

Více

Acidobazická rovnováha H+ a ph Vodíkový iont se skládá z protonu, kolem něhož neobíhá žádný elektron. Proto je vodíkový iont velmi malý a je

Acidobazická rovnováha H+ a ph Vodíkový iont se skládá z protonu, kolem něhož neobíhá žádný elektron. Proto je vodíkový iont velmi malý a je Acidobazická rovnováha 14.4.2004 H+ a ph Vodíkový iont se skládá z protonu, kolem něhož neobíhá žádný elektron. Proto je vodíkový iont velmi malý a je extrémně reaktivní. Má proto velmi hluboký vliv na

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

RNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1

RNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1 Sacharidy RNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK ls 1 sákcharon - cukr, sladkost cukry mono a oligosacharidy (2-10 jednotek) ne: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty polysacharidy (více než 10 jednotek)

Více

BÍLKOVINY A SACHARIDY

BÍLKOVINY A SACHARIDY BÍLKOVINY A SACHARIDY Pro přednášku v Trenérské škole Svazu kulturistiky a fitness České republiky a Fakulty tělesné výchovy a sportu Univerzity Karlovy více na www.skfcr.cz/treneri Mgr. Petr Jebas Bílkoviny

Více

Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening. Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN

Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening. Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN Osnova Dnešní přednáška Biochemická genetika- úvod Patofysiologie Diagnostika Léčba KISS

Více

Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta

Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů

Více

Složky potravy a vitamíny

Složky potravy a vitamíny Složky potravy a vitamíny Potrava musí být pestrá a vyvážená. Měla by obsahovat: základní živiny cukry (60%), tuky (25%) a bílkoviny (15%) vodu, minerální látky, vitaminy. Metabolismus: souhrn chemických

Více

Definice. celiakální sprue, Herterova choroba, netropická sprue. primární komplexní malabsorpční syndrom

Definice. celiakální sprue, Herterova choroba, netropická sprue. primární komplexní malabsorpční syndrom Hejmalová Michaela Definice celiakální sprue, Herterova choroba, netropická sprue primární komplexní malabsorpční syndrom chronické zánětlivé onemocnění sliznice tenkého střeva projevující se malabsorpcí

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Metabolismus sacharidů II

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Metabolismus sacharidů II Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Metabolismus sacharidů II NUTNO ZNÁT VSTUP TĚCHTO ZÁKLADNÍCH MONOSACHARIDŮ DO GLYKOLÝZY Glykogen glukosa hlavní zdroj energie pro metabolismus

Více

Biochemické vyšetření

Biochemické vyšetření Biochemické vyšetření Biochemické vyšetření ke zjištění malnutricí z nedostatku Biochemické vyšetření malnutricí z nadbytečného příjmu vyšetření z nadbytku Plasmatické proteiny Hodnocení k určení proteinových

Více

METABOLISMUS SACHARIDŮ

METABOLISMUS SACHARIDŮ METABOLISMUS SACHARIDŮ PRINCIP Rozštěpené sacharidy vstřebávání střevní sliznicí do krevního oběhu dopraveny vrátnicovou žílou do jater. V játrech enzymaticky hexózy štěpeny na GLUKÓZU vyplavována do krve

Více

ZDROJE CUKRŮ VE VÝŽIVĚ. Prof. Ing. Jana Dostálová, CSc. Ústav analýzy potravin a výživy VŠCHT v Praze Společnost pro výživu

ZDROJE CUKRŮ VE VÝŽIVĚ. Prof. Ing. Jana Dostálová, CSc. Ústav analýzy potravin a výživy VŠCHT v Praze Společnost pro výživu ZDROJE CUKRŮ VE VÝŽIVĚ Prof. Ing. Jana Dostálová, CSc. Ústav analýzy potravin a výživy VŠCHT v Praze Společnost pro výživu HLAVNÍ ŽIVINY Bílkoviny Lipidy (tuky) Sacharidy - množstvím ve stravě (55-60%

Více

Diabetes mellitus. úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu. Metabolismus glukosy. Insulin (5733 kda)

Diabetes mellitus. úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu. Metabolismus glukosy. Insulin (5733 kda) Diabetes mellitus úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu ~ nedostatečná sekrece ~ chybějící odpověď buněk periferních tkání Metabolismus glukosy ze střeva jako játra 50 % glykogen

Více

Humorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha

Humorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační

Více

CUKROVKA /diabetes mellitus/

CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým

Více

Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012

Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l

Více

Obchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek

Obchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek Obchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek Pracovní list DUMu v rámci projektu Evropské peníze pro Obchodní akademii Písek", reg. č. CZ.1.07/1.5.00/34.0301, Číslo a název

Více

Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka

Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění

Více

Pokuste se vlastními slovy o definici pojmu Sacharidy: ? Které sacharidy označujeme jako cukry?

Pokuste se vlastními slovy o definici pojmu Sacharidy: ? Které sacharidy označujeme jako cukry? Pokuste se vlastními slovy o definici pojmu Sacharidy: Sacharidy jsou polyhydroxyderiváty karbonylových sloučenin (aldehydů nebo ketonů).? Které sacharidy označujeme jako cukry? Jako tzv. cukry označujeme

Více

Já trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení

Já trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení Já trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení Pracovní list Olga Gardašová VY_32_INOVACE_Bi3r0105 Játra Jsou největší žlázou v lidském těle váží přibližně 1,5 kg. Tvar je trojúhelníkový, barva

Více

Odbourávání a syntéza glukózy

Odbourávání a syntéza glukózy Odbourávání a syntéza glukózy Josef Fontana EB - 54 Obsah přednášky Glukóza význam glukózy pro buňku, glykémie role glukózy v metabolismu transport glukózy přes buněčné membrány enzymy fosforylující a

Více

Chronická pankreatitis

Chronická pankreatitis Chronická pankreatitis Jaroslav Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313

Více

Propojení metabolických drah. Alice Skoumalová

Propojení metabolických drah. Alice Skoumalová Propojení metabolických drah Alice Skoumalová Metabolické stavy 1. Resorpční fáze po dobu vstřebávání živin z GIT (~ 2 h) glukóza je hlavní energetický zdroj 2. Postresorpční fáze mezi jídly (~ 2 h po

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l

Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l Pohlaví Věk od Mez spodní Mez horní M 4 let 1,110 1,900 Z 50 let

Více

Vrozené (metabolické) choroby

Vrozené (metabolické) choroby Vrozené (metabolické) choroby A. E. Garrod - 1908 - alkaptonurie, cystinurie, pentosurie, albinismus Geneticky podmíněna nepřítomnost nebo modifikace specifických proteinů Příčiny = mutace bodová delece

Více

Seznam vyšetření biochemie a hematologie

Seznam vyšetření biochemie a hematologie Seznam vyšetření biochemie a hematologie BIOCHEMICKÁ VYŠETŘENÍ NÁZEV: Glukosa POUŽITÍ: Stanovení koncentrace glukosy v séru (plazmě) a v moči JEDNOTKY KONCENTRACE: mmol/l (sérum, plazma) g% (sbíraná moč)

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické

Více

Intermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová

Intermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová Intermediární metabolismus Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba zásob glykogen,

Více

PARENTERÁLNÍ VÝŽIVA 1

PARENTERÁLNÍ VÝŽIVA 1 PARENTERÁLNÍ VÝŽIVA 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Cukr a tuk: 1/ glukosa je (aerobně) metabolizována na acetyl-coa. Jeho nadbytek, neodbouraný v Krebsově cyklu, může být přeměněn na mastné kyseliny (ev. na cholesterol)

Více

Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie Napište vzorce aminokyselin Q a K

Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie Napište vzorce aminokyselin Q a K Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2017 1. Napište vzorce aminokyselin Q a K Dále zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná odpověď) 2. Enzym tyrozinkinasu řadíme do třídy

Více

Diabetes neboli Cukrovka

Diabetes neboli Cukrovka Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání

Více

přednášková místnost Univerzitního kampusu LF MU, Kamenice 5, Brno budova A17, místnost 432

přednášková místnost Univerzitního kampusu LF MU, Kamenice 5, Brno budova A17, místnost 432 Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 9.10. - 20.10.2017 přednášková místnost Univerzitního

Více

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních

*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních www.bileplus.cz Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních látek (vápník, mastné kyseliny, syrovátka, větvené aminokyseliny) ovlivňující metabolismus tuků spalování tuků Mléčné výrobky a mléčné

Více

JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU

JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK SE PROBLÉMY S CUKROVKOU II. TYPU PROJEVUJÍ: Hormon řídící přeměnu cukru v těle se nazývá inzulín a je produkován slinivkou břišní. Lépe řečeno Langerhansovými

Více

Katedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz

Katedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz - poruchy trávení a metabolismu - poruchy způsobené nevhodnou výživou - poruchy způsobené nedostatečnou pohybovou aktivitou nepoměr energetického příjmu a výdeje 1. Příjem energie (určité živiny nebo skupiny

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika

Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glycobiology how sweet it is! Monosacharidy (glukosa, fruktosa, galaktosa ) Oligosacharidy (maltosa, isomaltosa, sacharosa, laktosa.., oligosacharidové řetězce

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

Diabetes mellitus může být diagnostikován třemi různými způsoby:

Diabetes mellitus může být diagnostikován třemi různými způsoby: Diabetes mellitus 2. typu V současné době tvoří nemocní s diabetem v České republice cca 8 % populace, další část pacientů s diabetem zůstává stále ještě nediagnostikována (více než 2 % obyvatel). Výskyt

Více

Diabetes mellitus. Homeostáza glukózy Diagnostická kritéria podle WHO (1999) Regulace glykémie

Diabetes mellitus. Homeostáza glukózy Diagnostická kritéria podle WHO (1999) Regulace glykémie Homeostáza glukózy Diabetes mellitus 27.2. 2006 U zdravých osob se koncentrace glukózy v plazmě udržuje v úzkém rozmezí Důležité pro řadu orgánů (CNS, erytrocyty a dřeň ledvin) glukóza je základním zdrojem

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela

Více

AMPK AMP) Tomáš Kuc era. Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze

AMPK AMP) Tomáš Kuc era. Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze AMPK (KINASA AKTIVOVANÁ AMP) Tomáš Kuc era Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze 2013 AMPK PROTEINKINASA AKTIVOVANÁ AMP přítomna ve všech eukaryotních

Více

Biochemie kosti. Anatomie kosti. Kostní buňky. Podpůrná funkce. Udržování homeostasy minerálů. Sídlo krvetvorného systému

Biochemie kosti. Anatomie kosti. Kostní buňky. Podpůrná funkce. Udržování homeostasy minerálů. Sídlo krvetvorného systému Biochemie kosti Podpůrná funkce Udržování homeostasy minerálů Sídlo krvetvorného systému Anatomie kosti Haversovy kanálky okostice lamely oddělené lakunami Kostní buňky Osteoblasty Osteocyty Osteoklasty

Více

Oligobiogenní prvky bývají běžnou součástí organismů, ale v těle jich již podstatně méně (do 1%) než prvků makrobiogenních.

Oligobiogenní prvky bývají běžnou součástí organismů, ale v těle jich již podstatně méně (do 1%) než prvků makrobiogenních. 1 (3) CHEMICKÉ SLOŢENÍ ORGANISMŮ Prvky Stejné prvky a sloučeniny se opakují ve všech formách života, protože mají shodné principy stavby těla i metabolismu. Např. chemické děje při dýchání jsou stejné

Více

MUDr Zdeněk Pospíšil

MUDr Zdeněk Pospíšil MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná

Více

Pondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin.

Pondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin. Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 13.4. 24.4.2015 Posluchárna č. 333, pavilon A 15,

Více

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Metabolický syndrom 3 z 5 a více rizikových faktorů: - obvod pasu u

Více

Oko a celková onemocnění

Oko a celková onemocnění Oko a celková onemocnění Myasthenia gravis Onemocnění postihující nervosvalový přenos (příčně pruhované svalstvo) Vytváří se protilátky proti acetylcholinovým receptorům na nervosvalové ploténce Tvorba

Více

Načasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha

Načasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha Načasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha Požadavky Při načasování příjmu stravy a tedy zejména energie před výkonem je potřeba

Více

Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu:

Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu: Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu: VY_32_INOVACE_04_BUŇKA 1_P1-2 Číslo projektu: CZ 1.07/1.5.00/34.1077

Více

Cukry (Sacharidy) Sacharidy a jejich metabolismus. Co to je?

Cukry (Sacharidy) Sacharidy a jejich metabolismus. Co to je? Sacharidy a jejich metabolismus Co to je? Cukry (Sacharidy) Organické látky, které obsahují karbonylovou skupinu (C=O) a hydroxylové skupiny (-O) vázané na uhlících Aldosy: karbonylová skupina na konci

Více

Biologie zadání č. 1

Biologie zadání č. 1 Biologie zadání č. 1 Otázky za 3 body 1. Pojmem vitální kapacita plic označujeme: a) objem vzduchu v horních dýchacích cestách b) objem vzduchu vydechnutý po maximálním nádechu c) objem vzduchu vydechnutý

Více

Glykolýza Glukoneogeneze Regulace. Alice Skoumalová

Glykolýza Glukoneogeneze Regulace. Alice Skoumalová Glykolýza Glukoneogeneze Regulace Alice Skoumalová Metabolismus glukózy - přehled: 1. Glykolýza Glukóza: Univerzální palivo pro buňky Zdroje: potrava (hlavní cukr v dietě) zásoby glykogenu krev (homeostáza

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Přehled energetického metabolismu

Přehled energetického metabolismu Přehled energetického metabolismu Josef Fontana EB 40 Obsah přednášky Důležité termíny energetického metabolismu Základní schéma energetického metabolismu Hlavní metabolické dráhy energetického metabolismu

Více

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění

Více

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let

Více

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL

RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let

Více

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí

Více