Dědičné poruchy metabolismu sacharidů
|
|
- Tereza Vlčková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Dědičné poruchy metabolismu sacharidů
2 Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy glykosylace proteinů (a lipidů) deficit produktu
3 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy
4 Fruktosa Fruktosa, fruktóza (β-d-fruktofuranosa) Med, ovoce, zelenina Součást disacharidu sacharosy Fruktosa je hlavní cukr seminální tekutiny rafinosa, stachyosa, inulin nehrají žádnou roli v lidské výživě sorbitol: cukerný alkohol, běžný v ovoci, díky sorbitol dehydrogenase je zdrojem fruktosy GLUT5 isoforma glukosového transportéru je zodpovědná za transport fruktosy v tenském střevě Fruktosa je do jater importována stejným transportním systémem jako glukosa and galaktosa
5 Dědičné poruchy metabolismu fruktosy Denní příjem fruktosy v západní stravě : 100 g Fruktosa je metabolizována v játrech, ledvinách, tenkém střevě Intravenózní fruktosa ve velkých dávkách je toxická: hyperuurikémie, hyperlaktacidémie, ultrastrukturální změny v játrech Esenciální fruktosurie Hereditární intolerance fruktosy (deficit aldolasy B) Deficit fruktoso 1,6-bisfosfatasy Autosomálně recesivní onemocnění
6
7 Toxicita fruktosy Rychlá akumulace fruktosa-1-fosfátu Utilizaci F-1-P limituje triokinasa Deplece ATP ATP Hyperurikémie Hyperurikemický účinek fruktosy je důsledkem odbourávání adeninových nukleotidů (ATP). Adeninové nukleotidy kyselina močová Vzestup koncentrace laktátu
8 Hereditární intolerance fruktosy Deficit fruktoaldolasy B v játrech, kůře ledvin (jeden z izoenzymů A,B,C) Těžká hypoglykemie po požití fruktosy Při prolongované přívodu fruktosy: zvracení, hepatomegalie, hepatopatie, žloutenka, krvácení, proximální tubulární renální porucha, jaterní selhání, může končit smrtí Pacienti mají silný odpor vůči pokrmům obsahujícím fruktosu Fruktosa -1- fosfát inhibuje glukoneogenesu: fosforylasu a aldolasu Na bezfruktosové dietě jsou pacienti bez zdravotních potíží Diagnostika: (dříve i.v. Fruktosový toleranční test). Vyšetření DNA, enzymologie
9 Hereditární deficit fruktosa-1,6-bisfosfatasy Fruktosa-1,6-bisfosfatasa katalyzuje ireverzibilní štěpení fruktosa 1,6-bisfosfátu na fruktosa 6-fosfát a anorganický fosfát (P) Autozomálně recesivní nemocnění Těžná poruch aglukoneogeneze, u pacientů se po depleci glykogenu se akumulují prekurzory glukoneogeneze (aminokyseliny, laktát, ketolátky) Epizody hyperventilace, apnoe, hypoglykémie, ketózy a laktátové acidemie, mohou mít letální průběh Epizody často spouští hladovění a infekce Pacienti nemají odpor k jídlům obsahujícím fruktosu, tolerance vůči hladovění se zlepšuje s věkem
10
11 Esenciální fruktosurie Deficie fruktokinázy Benigní metabolická anomálie Pacienti mají hyperfruktosemii a hyperfruktosurii diferenciálně diagnostický význam při odlišení ostatních poruch metabolismu fruktosy
12 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy
13 Dědičné poruchy metabolismu galaktosy Hlavními zdroji galaktosy v potravě jsou mléko a mléčné výrobky. Galaktosa je přítomna v disacharidu laktose (β-d-galaktopyranosyl-(1 4)-D-glucose) Dědičné deficity enzymů: Galaktokináza Galaktosa-1-fosfát uridyltranferáza Uridindifosfát galaktoso 4-epimeráza
14
15 Klasická galaktosemie: deficit galaktosa-1fosfát uridyltransferázy V prvních týdnech života: úbytek na váze, zvracení průjem, letargie a hypotonie. Těžká hepatopatie, hepatomegalie, ikterus, sklon ke krvácivosti, sepse, renální tubulární porucha Katarakty Zvýšená koncentrace galaktosy, galaktitolu, galaktosa-1-fosfátu Dieta s omezením galaktosy Dlouhodobé komplikace i při dobré dietní kontrole Kognitivní poruchy Ovariální selhání u žen Neurologické onemocnění s ataxií AR, incidence 1: , V některých zemích neonatální screening galaktosemie Varianty (Duarte)
16
17 Brit. J. Ophthal. (1953) 37, 655. Katarakty u klasické galaktosemie Galaktitol způsobuje osmotický edém vláken čočky
18 Deficit galaktokinázy Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Pseudotumor cerebri Galaktitol osmotický edém čočky Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: )
19 Deficit galaktokinázy Katarakty - obvykle bilaterální a detekovatelné v prvních týdnech života Pseudotumor cerebri Galaktitol osmotický edém čočky Onemocnění je léčitelné dietou s omezením galaktosy, katarakty mohou vymizet Autosomálně recesivní, vzácné onemocnění (cca 1: )
20 Deficit uridindifosfát 4-epimerázy Těžká forma: Těžký deficit epimerázové aktivity Novorozenci se zvracením, neprospíváním, hepatopatií připomínající klasickou galaktosemii. Mentální retardace Mírná forma: Částeční deficit epimerázové aktivity U většiny pacientů se jedná o benigní stav Autozomálně recesivní
21 Dědičné poruchy metabolismu glykogenu
22 Glykogenosy Glukosa: primární zdroj energie pro eukaryotní buňky Glykogen: maromolekulární zásobní forma glukosy Ve svalu: β glykogen do cca glukosových zbytků V játrech: α glykogen - agregáty β zrn glykogenu, glykosomy Syntéza glykogenu začíná na proteinovém primeru - glykogeninu Glykogenosy: dědičné enzymopatie jejichž důsledkem je střádání abnormálního množství a/nebo forem glykogenu
23
24
25 Jaterní glykogenosy Hypoglykemie nalačno, hepatomegalie, porucha růstu 5 typů, nejběžnější je GSG I (von Gierkeho choroba, deficit glukosa-6fosfatázy) Svalové glykogenosy Intolerance fyzické zátěže, křeče po svalové námaze, rhabdomyolýza 6 typů Generalizovaná glykogenóza Typ II (Pompeho choroba) Lysosomální α-1,4-glukosidáza - lysosomální střádání normálního glykogenu
26 Glykogenosa I typu (deficit glukosa-6-fosfatázy, von Gierkova nemoc) Excesivní akumulace glykogenu v játrech, ledvině a střevní mukose První projevy bývají v kojeneckém věku s hepatomegalií a hypoglykemiemi, hyperlaktacidemií po krátkém lačnění Dna, hyperlipidemie (hypertriglyceridemie), kožní xanthomy Panence podobná tvář, hubené končetiny, malý vzrůst, velké břicho (hepatomegalie), zánětlivé střevní onemocnění Jaterní fobrosa, jaterní adenomy (cave: maligní zvrat) Aterosklerosa Tolerance lačnění se zlepšuje s věkem, pozdní komplikace Léčba: časté krmení, v kojeneckém věku noční nasogastrická sondou, nevařený kukuřičný škrob, transplantace jater Autosomálně receivní dědičnost, celosvětově incidence cca 1:10000, časté v Aškenázské populaci Diagnosa je založena na klinických projevech, abnormálních koncentracích glukosy, laktátu, triglyceridů, kyseliny močové a ověřena molekulárně genetickým testováním (příp. enzymologií).
27 Glukosa-6-fosfatázový systém Katalytická podjednotka je na luminální straně ER GSD Ia : defici aktivity fosfatázy GSD Ib : deficit mikrosomálního membránového systému pro glukosa-6-fosfát GSD Ic : deficit transportéru pro fosfát a pyrofosfát Typy b a c jsou asociovány s neutropenií
28 Metabolické důsledky GSD I
29 Glykogenosa III typu (Debrancher Deficiency; deficit amylo 1 6 glukosidasy; Limitní dextrinosa; Coriho nebo Forbesova choroba) Postižena jsou jak játra, tak kosterní svaly: častou komplikací je cirhosa, myopatie Abnormální glykogen: limitní dextrin Glykogenosa IV typu (Branching Enzyme Deficiency, deficit amylo transglukosidasy; amylopektinosa, Andersenova choroba) Abnormální glykogen podobný amylopektinu s méně rozvětveními
30 Kongenitální poruchy glykosylace Congenital disorders of glycosylation (CDG)
31 Glykoproteiny N-glykosylace O-glykosylace Poruchy glykosylace : CDGs (dříve známé jako carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes) N-glykosylace Asn-X-Ser/Thr O-glykosylace Thr, Ser
32 Glykoproteiny N-glykosylace O-glykosylace Poruchy glykosylace : CDGs (dříve známé jako carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes) N-glykosylace Asn-X-Ser/Thr O-glykosylace Thr, Ser
33 Většina proteinů syntetizovaných v ER je glykosylována přidáním společného Nvázaného oligosacharidu (Common N-linked Oligosaccharide) Prekursorový oligosacharid je vázán na membránu ER dolicholem
34 GDP-mannosa Man5GlcNac2 Glc3Man9GlcNac2
35 Procesování oligosacharidových řetězců po přenesení na proteiny
36 Dědičné poruchy N-glykosylace CGD I: >16 poruch asemblace N-glykamů včetně poruch syntézy dolichol fosfátu (nejčastější : CDGIa : deficit fosfomannomutázy 2) CDGII: >8 poruch procesování N-glykanů Dědičné poruchy O-glykosylace > 6 onemocnění Poruchy glykosylace glykolipidů 3 onemocnění: deficit GM3 synthasy,... Velmi variabilní fenotyp Většina jsou autosomálně recesivně dědičná onemocnění Autosomálně dominantní : 1 onemocnění (syndrom hereditárních mnohočetných exostos) Jaak Jaeken
37 Dědičné poruchy glykosylace Aberantní glykosylace proteinů Diagnostické paradiagma: Analýza glykanů molekulární defekt Screening: U defektů N-glykosylace: isoelektrická fokusace sialyltransferinu U defektů o-glykosylace: isoelektrická fokusace Apo CIII Strukturální analýza glykanů (různé techniky: MS) Měření enzymové aktivity Mutační analýza CDG-x : poruchy glykosylace s neznámým molekulárním defektem
38 Isoelektrická fokusace sérového sialotransferinu A, G controls, B to F : type-i pattern B phosphomannomutase def., C phosphomannose isomerase (PMI) deficiency D, hypoglucosylation defect; E, F unidentifed H to J : type-ii pattern H, N-acetylglucosaminyltransferase (GnT II) def; I, J unidentifed
39 Glycoproteins Reported to Be Abnormal in Phosphomannomutase Deficiency and Showing an Abnormal Pattern on Isoelectrofocusing, Two-dimensional Electrophoresis, Western Blotting, and/or Decreased or Increased Concentration or Enzymatic Activity Serum Transport Proteins Apoprotein B, apoprotein CII, apoprotein E, ceruloplasminhaptoglobin, α2-macroglobulin, retinolbinding protein, sehormone-binding globulin, thyroxine-binding globulin, transcobalamin II, transcortin, transferrin, vitamin D-binding globulin Coagulation and Anticoagulation Factors Antithrombin, α2-antiplasmin, coagulation factors II, V, VI, VIIIIX, X, XI, and XII, heparin cofactor II, plasminogen, protein C, protein S Hormones Follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactinthyroid-stimulating hormone Lysosomal Enzymes Arylsulphatase A, α-fucosidase, β-galactosidase, β-glucuronidase, β-hexosaminidase Other Enzymes N-Acetylglucosaminidase, carboxypeptidase, cholinesterase Other Glycoproteins Amyloid P α1-acid glycoprotein, a1-antichymotrypsin, α1-antitrypsin, α1-b glycoprotein, clusterin, complement C3a, complement C4a, complement C1 esterase inhibitor, α2-hsglycoprotein, immunoglobulin G, orosomucoid, peptide PLS:29peptide PLS:34, Zn-a2-glycoprotein Cerebrospinal Fluid β-trace protein, transferrin Leukocytes Lysosomal Enzymes α-fucosidase, β-glucuronidase, α-iduronidase, α-mannosidase, β-mannosidase Sialoglycoproteins on B lymphocytes Fibroblasts Biglycan, decorin Liver α1-acid glycoprotein, α1-antitrypsin, haptoglobin, transferrin CDG vedou k abnormálně glykosylovaným glykoproteinům. Abnormální glykosylace může zásadně ovlivnit jejich funkci
40 Neurologie : axiální hypotonie, hyporeflexie, vývojové opoždění, křeče, epizody podobné cévní mozkové příhodě, mikro- i makrocefalie, myopatie Gastroenterologie: neprospívání, zvracení, enteropatie se ztrátami proteinů, jaterní dysfunkce, hepatomegalie, cholangitida, chronické průjmy Neonatologie: hydrops, ascites, multiorgánové selhání, neprospívání, floppy baby Hematologie: trombocytosa, trombocytopenie, koagulopatie, trombosa,, anemie, leukocytosa, Endokrinologie: hyperinsulinemická hypoglykemie, hypothyreosa,, hyporgonadotropní hypogonadismus, růstové opoždění Klinická genetika : dysmorfické rysy Ortopedie: osteopenie, svalové kontraktury, kyfosa, skoliosa, krátké končetiny, arthrogryposa Oftalmologie: abnormální oční pohyby, šilhání, katarakty, pigmentová retinitida, S pacienty s CDG senystagmus, kolobomy iris, kortikální slepota mohou setkat specialisté Radiologie: hypoplasie mozečku, kalcifikace bílé hmoty, opožděná myelinizace, polymikrogyria, v řadě oborů renalní hyperechogenicita Histologie: jaterní fibrosa, jaterní cirhosa, lamelární inkluse v hepatocytech, atrofie střevních klků Dermatologie: Ichtyosa, abnormální distribuce tuku Nefrologie: nefrotický syndrom, tubulopatie, renální cysty Imunologie: hypogamaglobulinemie, rekurentní infekce Kardiologie: kardiomyopatie, perikardiální výpotek Biochemie: hypoalbuminemie, zvýšené aktivity transaminas, nízký cholesterol a triglyceridy, snížený antitrombin III, snížený faktor VIII a XI, snížený protein C a S, zvýšené FSH, LH a prolaktin, zvýšené TSH, snížený volný T4 Podle Grunewald 2006
41 Vybrané poruchy N-glykosylace bílkovin CDG-Ia, deficit fosfomanomutasy 2 Invertované bradavky, abnormální podkožní tuk(lipodystrofie), strabismus, hypoplasie mozečku, faciální dysmorfie, křeče a psychomotorická retardace. Episody podobné cévní mozkové příhodě, periferní enuropatie, abnormality skeletu. Klinický průběh ve třech stadiích 1.multisystémové onemocnění kojeneckém věku, 2.ataxie a mentální retardace v pozdním kojeneckém věku a dětství, 3.stabilní postižení v dospělosti CDG-Ib, deficit fosfomanoso isomerasy Fosfomanosoisomerasa : krok v syntéze GDP-manosy: fruktosa-6-p manosa-6-fosfát Opakované zvracení, závažné hypoglykemie, neprospívání, jaterní fibrosa, enteropatie se ztrátami proteinu, nekonstantně poruchy koagulace. Bez neurologického postižení. LÉČBA!: mannosa 1g/kg/den (hexokinasa: manosa manosa-6-fosfát) CDG-Ic. Mírné až středně těžké neurologické postižení s hypotonií, vývojovým opožděním, ataxií, strabismem a křečemi. Průběh bývá mírnější než u CDG Ia
42 Deficit fosfomanomutasy 2 (obr: OMMBMD)
43 Léčba deficitu fosfomannosa isomerasy suplementací manosy
44 Vybrané poruchy O-glykosylace bílkovin Dědičné mnohočetné exostosy Autosomálně dominantní onemocnění Incidence 1/ Osteochondromy na koncích dlouhých kostí Komprese periferních nervů a cév Omezení hybnosti kloubů Možnost maligní transformace Mutace v genech pro exostosin 1 a exostosin 2 Walker-Warburgův syndrom Jedna z poruch migrace neuronů Lisencefalie, agenese corpus callosum, agenese mozečku Dysgenese mozku a očí Svalová muskulární dystrofie Muži mají často poruchy vývoje varlat Smrt obvykle před 1 rokem věku Porucha glykosylace α-dystroglykanu Deficit O-manosyltransferázy I
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu) Poruchy
VíceDědičné poruchy metabolismu sacharidů
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů Poruchy metabolismu monosacharidů ( malé molekuly ) Fruktosa Galaktosa Glukosa Poruchy metabolismu polysacharidů ( velké molekuly ) Glykogenosy (též deficit produktu)
VíceMetabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy. Alice Skoumalová
Metabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy Alice Skoumalová 1. Pentóza fosfátová dráha Přehledné schéma: Pentóza fosfátová dráha (PPP): Probíhá v cytozolu Všechny buňky Dvě části: 1) Oxidační
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceNUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství
NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Poruchy β-oxidace mastných
VíceGlykoproteiny a Muciny. B.Sopko
Glykoproteiny a Muciny B.Sopko Obsah Glykoproteiny: Struktura a vazby Vzájemná konverze a aktivace potravních sacharidů Další dráhy v metabolismu sacharidů vázaných na nukleotid Biosyntéza oligosacharidů
Vícevysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk)
JÁTRA Jaterní buňky vysoká schopnost regenerace (ze zachovalých buněk) po resekci 50 60 % jaterní tkáně dorostou lidská játra do předoperační velikosti během několika měsíců (přesný mechanismus neznáme)
VíceRegulace glykémie. Jana Mačáková
Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
Vícesloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty
sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty triviální (glukóza, fruktóza ) vědecké (α-d-glukosa) organické látky nezbytné pro život hlavní zdroj energie
VíceSložky výživy - sacharidy. Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové
Složky výživy - sacharidy Mgr.Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Sacharidy 1 Nejdůležitější a rychlý zdroj energie 50-60% Dostatečný přísun šetří rezervy tělesných tuků a bílkovin Složeny z C, H2,
VíceMetabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy. Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie
Metabolismus pentos, glykogenu, fruktosy a galaktosy Doc.Jana Novotná 2.LF UK Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 1. Pentosafosfátová dráha Pentosafosfátová dráha (PPP) (hexosamonofosfátový zkrat,
VíceFunkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu.
Funkce jater 7 Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Játra centrální orgán v metabolismu živin a xenobiotik 1. Charakterizujte strukturu
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_414 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena
VíceObecný metabolismus.
mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,
VíceMUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.
Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou
VíceFetální alkoholový syndrom (FAS)
(FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku
Více8. Polysacharidy, glykoproteiny a proteoglykany
Struktura a funkce biomakromolekul KBC/BPOL 8. Polysacharidy, glykoproteiny a proteoglykany Ivo Frébort Polysacharidy Funkce: uchovávání energie, struktura, rozpoznání a signalizace Homopolysacharidy a
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceMetabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků
Metabolismus lipidů a lipoproteinů lipidy ~ 98-99% - triacylglyceroly zbytek cholesterol (fytosteroly, ergosterol,..) fosfolipidy DAG, MAG, vitamíny rozp. v tucích, steroidy, terpeny, volné mastné kyseliny
VíceKomplementový systém
Komplementový systém klinický seminář nefrologie 1.12.2015 Příklady indikací pro analýzu komplementu Možnost screeningového vyšetření funkční aktivity jednotlivých drah komplementu Způsob hodnocení Frekvence
Vícepátek, 24. července 15 GLYKOLÝZA
pátek,. července 15 GLYKLÝZ sacharosa threalosa laktosa sacharasa threlasa laktasa D-glukosa D-fruktosa T T hexokinasa T hexokinasa glykogen - škrob fosforylasa D-galaktosa UD-galaktosa UD-glukosa fruktokinasa
VíceH 2 O, H + H 2 O, H + oligosacharidy. Příklad: hydrolýza škrobu (polysacharid) přes maltosu (disacharid) na glukosu (monosacharid).
Sacharidy Definice a klasifikace sacharidů Výraz karbohydráty (uhlovodany, atd.) vznikl na základě molekulového složení těchto sloučenin, neboť to může být vyjádřeno vzorcem C n (H 2 O) n, tedy jako hydráty
VícePentosový cyklus. osudy glykogenu. Eva Benešová
Pentosový cyklus a osudy glykogenu Eva Benešová Pentosový cyklus pentosafosfátová cesta, fosfoglukonátová cesta nebo hexosamonofosfátový zkrat Funkce: 1) výroba NADPH 2) výroba ribosa 5-fosfátu 3) zpracování
VícePOMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ
POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika
VícePoruchy metabolismu sacharidů
Masarykova univerzita v Brně Lékařská fakulta Poruchy metabolismu sacharidů Bakalářská práce Vedoucí práce: Mgr. Veronika Březková Autor práce: Petra Hellingerová obor Výživa člověka Brno, květen 2008
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceMetabolismus sacharidů
Metabolismus sacharidů Glukosa obsažená v celulose, škrobu a oligosacharidech nebo volná je nejrozšířenější organickou sloučeninou v přírodě. Pro chemotrofní organismy jsou sacharidy hlavní živinou, přičemž
VíceProjekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve
Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie
VíceDiferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ).
Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Potíže jsou
VícePeriodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
VíceMonitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
Víceglukóza *Ivana FELLNEROVÁ, PřF UP Olomouc*
Prezentace navazuje na základní znalosti Biochemie, stavby a transportu přes y Doplňující prezentace: Proteiny, Sacharidy, Stavba, Membránový transport, Symboly označující animaci resp. video (dynamická
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceVrozené trombofilní stavy
Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických
VíceAktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12
Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu
VíceRekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
VíceAcidobazická rovnováha H+ a ph Vodíkový iont se skládá z protonu, kolem něhož neobíhá žádný elektron. Proto je vodíkový iont velmi malý a je
Acidobazická rovnováha 14.4.2004 H+ a ph Vodíkový iont se skládá z protonu, kolem něhož neobíhá žádný elektron. Proto je vodíkový iont velmi malý a je extrémně reaktivní. Má proto velmi hluboký vliv na
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
VíceRNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1
Sacharidy RNDr.Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK ls 1 sákcharon - cukr, sladkost cukry mono a oligosacharidy (2-10 jednotek) ne: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty polysacharidy (více než 10 jednotek)
VíceBÍLKOVINY A SACHARIDY
BÍLKOVINY A SACHARIDY Pro přednášku v Trenérské škole Svazu kulturistiky a fitness České republiky a Fakulty tělesné výchovy a sportu Univerzity Karlovy více na www.skfcr.cz/treneri Mgr. Petr Jebas Bílkoviny
VíceDědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening. Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN Osnova Dnešní přednáška Biochemická genetika- úvod Patofysiologie Diagnostika Léčba KISS
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VíceSložky potravy a vitamíny
Složky potravy a vitamíny Potrava musí být pestrá a vyvážená. Měla by obsahovat: základní živiny cukry (60%), tuky (25%) a bílkoviny (15%) vodu, minerální látky, vitaminy. Metabolismus: souhrn chemických
VíceDefinice. celiakální sprue, Herterova choroba, netropická sprue. primární komplexní malabsorpční syndrom
Hejmalová Michaela Definice celiakální sprue, Herterova choroba, netropická sprue primární komplexní malabsorpční syndrom chronické zánětlivé onemocnění sliznice tenkého střeva projevující se malabsorpcí
VíceEvropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Metabolismus sacharidů II
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Metabolismus sacharidů II NUTNO ZNÁT VSTUP TĚCHTO ZÁKLADNÍCH MONOSACHARIDŮ DO GLYKOLÝZY Glykogen glukosa hlavní zdroj energie pro metabolismus
VíceBiochemické vyšetření
Biochemické vyšetření Biochemické vyšetření ke zjištění malnutricí z nedostatku Biochemické vyšetření malnutricí z nadbytečného příjmu vyšetření z nadbytku Plasmatické proteiny Hodnocení k určení proteinových
VíceMETABOLISMUS SACHARIDŮ
METABOLISMUS SACHARIDŮ PRINCIP Rozštěpené sacharidy vstřebávání střevní sliznicí do krevního oběhu dopraveny vrátnicovou žílou do jater. V játrech enzymaticky hexózy štěpeny na GLUKÓZU vyplavována do krve
VíceZDROJE CUKRŮ VE VÝŽIVĚ. Prof. Ing. Jana Dostálová, CSc. Ústav analýzy potravin a výživy VŠCHT v Praze Společnost pro výživu
ZDROJE CUKRŮ VE VÝŽIVĚ Prof. Ing. Jana Dostálová, CSc. Ústav analýzy potravin a výživy VŠCHT v Praze Společnost pro výživu HLAVNÍ ŽIVINY Bílkoviny Lipidy (tuky) Sacharidy - množstvím ve stravě (55-60%
VíceDiabetes mellitus. úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu. Metabolismus glukosy. Insulin (5733 kda)
Diabetes mellitus úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu ~ nedostatečná sekrece ~ chybějící odpověď buněk periferních tkání Metabolismus glukosy ze střeva jako játra 50 % glykogen
VíceHumorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha
Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační
VíceCUKROVKA /diabetes mellitus/
CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým
VíceHypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012
Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l
VíceObchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek
Obchodní akademie a Jazyková škola s právem státní jazykové zkoušky Písek Pracovní list DUMu v rámci projektu Evropské peníze pro Obchodní akademii Písek", reg. č. CZ.1.07/1.5.00/34.0301, Číslo a název
VíceHereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
VícePokuste se vlastními slovy o definici pojmu Sacharidy: ? Které sacharidy označujeme jako cukry?
Pokuste se vlastními slovy o definici pojmu Sacharidy: Sacharidy jsou polyhydroxyderiváty karbonylových sloučenin (aldehydů nebo ketonů).? Které sacharidy označujeme jako cukry? Jako tzv. cukry označujeme
VíceJá trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení
Já trá, slinivká br is ní, slož ení potrávy - r es ení Pracovní list Olga Gardašová VY_32_INOVACE_Bi3r0105 Játra Jsou největší žlázou v lidském těle váží přibližně 1,5 kg. Tvar je trojúhelníkový, barva
VíceOdbourávání a syntéza glukózy
Odbourávání a syntéza glukózy Josef Fontana EB - 54 Obsah přednášky Glukóza význam glukózy pro buňku, glykémie role glukózy v metabolismu transport glukózy přes buněčné membrány enzymy fosforylující a
VíceChronická pankreatitis
Chronická pankreatitis Jaroslav Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
VícePropojení metabolických drah. Alice Skoumalová
Propojení metabolických drah Alice Skoumalová Metabolické stavy 1. Resorpční fáze po dobu vstřebávání živin z GIT (~ 2 h) glukóza je hlavní energetický zdroj 2. Postresorpční fáze mezi jídly (~ 2 h po
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
VíceCharakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l
Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l Pohlaví Věk od Mez spodní Mez horní M 4 let 1,110 1,900 Z 50 let
VíceVrozené (metabolické) choroby
Vrozené (metabolické) choroby A. E. Garrod - 1908 - alkaptonurie, cystinurie, pentosurie, albinismus Geneticky podmíněna nepřítomnost nebo modifikace specifických proteinů Příčiny = mutace bodová delece
VíceSeznam vyšetření biochemie a hematologie
Seznam vyšetření biochemie a hematologie BIOCHEMICKÁ VYŠETŘENÍ NÁZEV: Glukosa POUŽITÍ: Stanovení koncentrace glukosy v séru (plazmě) a v moči JEDNOTKY KONCENTRACE: mmol/l (sérum, plazma) g% (sbíraná moč)
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické
VíceIntermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba zásob glykogen,
VícePARENTERÁLNÍ VÝŽIVA 1
PARENTERÁLNÍ VÝŽIVA 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Cukr a tuk: 1/ glukosa je (aerobně) metabolizována na acetyl-coa. Jeho nadbytek, neodbouraný v Krebsově cyklu, může být přeměněn na mastné kyseliny (ev. na cholesterol)
VíceTest pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie Napište vzorce aminokyselin Q a K
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2017 1. Napište vzorce aminokyselin Q a K Dále zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná odpověď) 2. Enzym tyrozinkinasu řadíme do třídy
VíceDiabetes neboli Cukrovka
Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání
Vícepřednášková místnost Univerzitního kampusu LF MU, Kamenice 5, Brno budova A17, místnost 432
Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 9.10. - 20.10.2017 přednášková místnost Univerzitního
Více*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních
www.bileplus.cz Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních látek (vápník, mastné kyseliny, syrovátka, větvené aminokyseliny) ovlivňující metabolismus tuků spalování tuků Mléčné výrobky a mléčné
VíceJAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU
JAK ŘEŠIT CUKROVKU DIABETES MELLITUS II. TYPU JAK SE PROBLÉMY S CUKROVKOU II. TYPU PROJEVUJÍ: Hormon řídící přeměnu cukru v těle se nazývá inzulín a je produkován slinivkou břišní. Lépe řečeno Langerhansovými
VíceKatedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz
- poruchy trávení a metabolismu - poruchy způsobené nevhodnou výživou - poruchy způsobené nedostatečnou pohybovou aktivitou nepoměr energetického příjmu a výdeje 1. Příjem energie (určité živiny nebo skupiny
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceGlykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika
Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glycobiology how sweet it is! Monosacharidy (glukosa, fruktosa, galaktosa ) Oligosacharidy (maltosa, isomaltosa, sacharosa, laktosa.., oligosacharidové řetězce
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceDiabetes mellitus může být diagnostikován třemi různými způsoby:
Diabetes mellitus 2. typu V současné době tvoří nemocní s diabetem v České republice cca 8 % populace, další část pacientů s diabetem zůstává stále ještě nediagnostikována (více než 2 % obyvatel). Výskyt
VíceDiabetes mellitus. Homeostáza glukózy Diagnostická kritéria podle WHO (1999) Regulace glykémie
Homeostáza glukózy Diabetes mellitus 27.2. 2006 U zdravých osob se koncentrace glukózy v plazmě udržuje v úzkém rozmezí Důležité pro řadu orgánů (CNS, erytrocyty a dřeň ledvin) glukóza je základním zdrojem
VíceCo jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím
Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících
VíceGenetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
VíceAMPK AMP) Tomáš Kuc era. Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze
AMPK (KINASA AKTIVOVANÁ AMP) Tomáš Kuc era Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze 2013 AMPK PROTEINKINASA AKTIVOVANÁ AMP přítomna ve všech eukaryotních
VíceBiochemie kosti. Anatomie kosti. Kostní buňky. Podpůrná funkce. Udržování homeostasy minerálů. Sídlo krvetvorného systému
Biochemie kosti Podpůrná funkce Udržování homeostasy minerálů Sídlo krvetvorného systému Anatomie kosti Haversovy kanálky okostice lamely oddělené lakunami Kostní buňky Osteoblasty Osteocyty Osteoklasty
VíceOligobiogenní prvky bývají běžnou součástí organismů, ale v těle jich již podstatně méně (do 1%) než prvků makrobiogenních.
1 (3) CHEMICKÉ SLOŢENÍ ORGANISMŮ Prvky Stejné prvky a sloučeniny se opakují ve všech formách života, protože mají shodné principy stavby těla i metabolismu. Např. chemické děje při dýchání jsou stejné
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná
VícePondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin.
Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 13.4. 24.4.2015 Posluchárna č. 333, pavilon A 15,
VícePoužití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha
Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Metabolický syndrom 3 z 5 a více rizikových faktorů: - obvod pasu u
VíceOko a celková onemocnění
Oko a celková onemocnění Myasthenia gravis Onemocnění postihující nervosvalový přenos (příčně pruhované svalstvo) Vytváří se protilátky proti acetylcholinovým receptorům na nervosvalové ploténce Tvorba
VíceNačasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha
Načasování příjmu stravy s ohledem na sportovní výkon. Suchánek Pavel Institut klinické a experimentální mediciny, Praha Požadavky Při načasování příjmu stravy a tedy zejména energie před výkonem je potřeba
VíceNázev školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu:
Název školy: Střední odborná škola stavební Karlovy Vary Sabinovo náměstí 16, 360 09 Karlovy Vary Autor: Hana Turoňová Název materiálu: VY_32_INOVACE_04_BUŇKA 1_P1-2 Číslo projektu: CZ 1.07/1.5.00/34.1077
VíceCukry (Sacharidy) Sacharidy a jejich metabolismus. Co to je?
Sacharidy a jejich metabolismus Co to je? Cukry (Sacharidy) Organické látky, které obsahují karbonylovou skupinu (C=O) a hydroxylové skupiny (-O) vázané na uhlících Aldosy: karbonylová skupina na konci
VíceBiologie zadání č. 1
Biologie zadání č. 1 Otázky za 3 body 1. Pojmem vitální kapacita plic označujeme: a) objem vzduchu v horních dýchacích cestách b) objem vzduchu vydechnutý po maximálním nádechu c) objem vzduchu vydechnutý
VíceGlykolýza Glukoneogeneze Regulace. Alice Skoumalová
Glykolýza Glukoneogeneze Regulace Alice Skoumalová Metabolismus glukózy - přehled: 1. Glykolýza Glukóza: Univerzální palivo pro buňky Zdroje: potrava (hlavní cukr v dietě) zásoby glykogenu krev (homeostáza
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VícePřehled energetického metabolismu
Přehled energetického metabolismu Josef Fontana EB 40 Obsah přednášky Důležité termíny energetického metabolismu Základní schéma energetického metabolismu Hlavní metabolické dráhy energetického metabolismu
VícePaliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
VíceRIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL
RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let
VíceRIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL
RIZIKOVÉ ŽIVINY VE VÝŽIVĚ DĚTÍ ZE STUDIÍ SPOLEČNOSTI PRO VÝŽIVU P.TLÁSKAL STUDIE K HODNOCENÍ NUTRIČNÍCH FAKTORŮ U ZDRAVÝCH JEDINCŮ 1) Rok 2007 proběhla studie (Praha,Brno) a) 1087 dětí ve věku 4-6 let
VíceKONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE
KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie
VíceDiabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby
VíceKONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
Více