Myotonické dystrofie představují nejčastějterizované

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Myotonické dystrofie představují nejčastějterizované"

Transkript

1 186 Hlavná téma Myotonické dystrofie MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. 1, Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativn, geneticky podmněné a progresivn poruchy kosternch svalů. Kromě postižen kosternch svalů představuj multiorgánová onemocněn, která postihuj např. srdce, oči, gonády, endokrinn žlázy a mozek. Patř mezi nejčastějš svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat středn délku života a významně zhoršuj kvalitu života nemocných. Základn klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosternch svalů. Rozlišuj se dvě formy myotonická dystrofie typ 1 a myoekulárn DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje ZNF-9 spozici, Klčová slova: myotonie, svalová dystrofie, myotonická dystrofie, molekulárn genetika. Myotonic dystrophies The myotonic dystrophies (DM) are primary, progressive and degenerative disorders of skeletal muscles. Besides involvement of skeletal muscles, they cause heart, eyes, endocrine and brain disorders. DM are the most common muscular dystrophies in adults, they cause life shortening and affect quality of life. Main clinical features are myotonia and progressive muscle weakness.the classification distinguishes two main types of DM myotonic dystrophy type 1 (Steinert s disease), myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy, PROMM). A special type of DM1 is congenital myotonic dystrophy. The molecular genetics procedures are the most important diagnostic tools to establish the correct diagnosis. The molecular basis of myotonic dystrophies is expansion of an unstable trinucleotide repeat sequence CTG in noncoding part of a DMPK1 gene in DM1 and tetranucleotide repeat sequence CCTG of ZNF9 gene in DM2. Further, electromyography is an important diagnostic procedure to confirm specific myotonic discharges in skeletal muscles. The causative treatment is not available, but long term cardiological and ophtalmological care is required. The genetic counseling is very important in DM1 and DM2 families. Key words: myotonia, muscular dystrophies, myotonic dystrophy, molecular genetics. Neurol. prax 2012; 13(4): Seznam zkratek CTG sekvence nukleotidů cytosin-thyminguanin CCTG sekvence nukleotidů cytosin-cytosinthymin-guanin DM myotonická dystrofie DMPK proteinkináza pro myotonickou dystrofii PROMM proximáln myotonická myopatie CK kreatinkináza CLCN1 chloridový iontový kanál 1 EMG elektromyografie EKG elektrokardiografie FSH folikulostimulačn hormon MR magnetická rezonance MUP motor unit potential MRC Medical Research Council Score (svalový test) PCR polymerázová řetězová reakce SCN sodkový iontový kanál TP-PCR triple primed polymerase chain reaction VAS vizuáln analogová škála Úvod Myotonické dystrofie představuj nejčastějterizované progresivn, geneticky podmněnou degenerac kosternch svalů. Od ostatnch svalových dystrofi se však odlišuj dalšmi dvěma fenomény myotoni a řadou orgánových poruch mimo kostern svaly (např. hladké svaly, oči, srdce, mozek). Tento článek se zabývá hlavnmi klinickými a genetickými aspekty dvou základnch forem myotonických dystrofi typ 1 (DM1) a typ 2 (DM2). DM1 je autozomálně dominantně DM2 je rovněž autozomálně dominantně dědičná a dostupná data (Day et al., 2003) ukazuj, že Klinické aspekty Myotonické dystrofie lze nejlépe charaktinuálnm přechodem od nejtěžšch kongenitálnch forem DM1 až po adultn (oligo či asymptomatické) formy. Vedle abnormáln elektrické excitability sarkolemy, která vede dekontrakce kosternch svalů např. při stisku ruky), je pro myotonické dystrofie typická hlavně progredujc svalová slabost. Tm se odlišuj od nedystrofických myotoni, které jsou spojené s poruchami vodivosti chloridových kanálů (myotonia congenita) nebo sodkových kanálů (paramyotonia congenita nebo hyperkalemická periodická paralýza). Klinický koncept myotonické dystrofie dnes představuje tyto choroby jako multisystémová nástupu přznaků, distribuce svalové slabosti nebo postižen mozku. Věk nástupu a progrese choroby Nástup a klinický vývoj nemoci se liš u DM1 a DM2. Zatmco u DM1 je zřetelně patrný fenomén anticipace (časnějš začátek a těžš průběh v každé dalš generaci), u DM2 je fenomén anticipace minimáln. Přestože pro klinické formy DM1 je typická značná variabilita, představuj

2 Hlavná téma 187 Obrázek 1. Myotonická dystrofie typ 1 matka a syn Klinické aspekty myotonické e typu 2 DM2 Synonymum pro tuto formu je proximáln myotonická myopatie (PROMM). DM2 je podobná adultn formě DM1, nejen myotoni a svalovou dystrofi, ale i dalšmi multiorgánovými přznaky (např. katarakta, diabetes nebo převodn poruchy srdečn). Zásadně se však od DM1 odlišuje chyběnm kongenitáln formy a chyběnm závislosti tže fenotypu na velikosti tetranukleotidové expanze CCTG. Tato CCTG expanze byla nalezena v r v 1. intronu genu zinc finger 9 protein (ZNF9) na chromozomu 3 v lokusu 3q, jako kauzáln mutace pro DM2 (Liquori et al., 2001). Fenomén anticipace je zřetelně méně vyjádřený než u DM1. Nástup klinických symptomů je obvykle v 5. dekádě s rozmezm od let (Day et al., 2003). jednotlivé formy DM1 kontinuum, ve kterém lze rozlišit, od nejtěžš kongenitáln formy až po asymptomatické adultn formy, čtyři základn formy DM1. Klinické formy myotonické e typ 1 DM1 Na molekulárně genetické úrovni u DM1 (CTG) n expanze. Avšak dnes již vme, že ve skutečnosti nelze predikovat tži fenotypu poun expanze, neboť fenotypy se mohou při stejně veliké expanzi překrývat (Machuca-Tzili et al., 2005). Kongenitáln myotonie Postižené děti jsou již při narozen hypotonické, špatně saj a polykaj. Maj deformitu hornho rtu tvaru tzv. kapřch úst, která je způsobená oboustranným oslabenm mimických svalů. Dále docház k opožděn psychomotorického vývoje a % dět vyžaduje speciáln výchovu pro mentáln retardaci. Je zajmavé, že myotonie nen v 1. roce života patrná klinicky a jen výjimečně ji lze registrovat elektromyograficky. Délka života těchto dět je výrazně zkrácena a umraj ve 3. nebo 4. dekádě na kardiopulmonáln selhán. Z hlediska genetického je zajmavé, že expandovaná alela DMPK1 genu je zskána prakticky výhradně od matky. Myotonická dystrofie s nástupem v dětstv Fenotyp je charakteristický oslabenm mimiky, horš artikulac a rinoláli, myotonickými projevy a nzkým IQ. Důležitá je kardiologická péče pro poruchy srdečnho rytmu a pravidelné kontroly EKG od 10 let věku dtěte. V péči o dětské pacienty s myotonickou dystrofi 1 dominuje řešen psychosociálnch a edukačnch problémů. Myotonická dystrofie s nástupem v dospělosti Tato forma je v neurologické praxi nejčastějš. Typický obraz se manifestuje nejčastěji mezi rokem života, vzácně kolem 40 let. Přznaky lze rozdělit dle multiorgánového postižen na neuromuskulárn, kardiologické, respiračn, očn, endokrinologické, gastrointestináln a kognitivn. Progrese této formy je pomalá s narůstajc svalovou slabost ve stále většm počtu svalových skupin a s narůstajc závažnost dalšch orgánových poruch, zejména kardiologických, respiračnch a očnch. Myotonická dystrofie s pozdnm nástupem nebo asymptomatická Tato forma se obvykle detekuje v generacch prarodičů v rámci rodinného genetického screeningu. Typický vzorec pak vypadá tak, že nejvce postižená je generace vnuků s kongenitáln myotoni, jejich rodiče se manifestuj typickou formou dospělých a prarodiče jsou bez nebo jen s minimálnmi klinickými symptomy. Myotonie a svalová slabost je vzácná a minimáln, rovněž katarakta nemus být průkazná ani štěrbinovou lampou a lysohlavost u mužů ve vyššm věku již nen vodtkem. EMG nemus prokázat myotonické výboje. Jediným spolehlivým testem u této formy je molekulárně genetická diagnostika. Klinické symptomy DM1 a DM2 1/Neuromuskulárn poruchy U DM1 se poruchy projevuj myotoni, která postihuje nejen končetinové svaly (stisk ruky), ale i svaly obličeje (sevřen vček), jazyka a trupu. Myotonie se akcentuje chladem (svalová ztuhlost v zimě) a odeznvá opakovaným pohybem, rozcvičenm (warm up fenomén). Myotonické přznaky jsou však u DM1 i DM2 méně vyjádřené než u myotoni kongenitálnch. Chyběn myotonických symptomů při klinickém i EMG vyšetřen tedy tyto diagnózy nevylučuje. Svalová slabost na podkladě DM1 postihuje hlavně extenzory nohy a prstů (vázne dorzáln flexe nohy) a flexory ruky a prstů (vázne jemná motorika). Oslaben mimiky je přčinou typické facies myotonica s hypomimi, ptózou vček, pootevřenými ústy (u dět kapř ústa) a frontáln lysohlavost u mužů. Atrofie postihuje nejen mimické svaly, ale i svaly jazyka, dále m. masseter, m. temporomandibularis a m. sternocleidomastoideus. Atrofie jazyka společně s myotoni a svalovou slabost orofaryngeálnch svalů je přčinou horš artikulace, poruchy žvýkán a polykán (Ambler, 2004). Důležité je si uvědomit, že porucha dekontrakce při stisku ruky (grip myotonia) nemus být vždy přtomná, zatmco vybavit myotonický žlábek při poklepu na sval se podař téměř vždy. Častým steskem je svalová bolest, zejména ve svalech dolnch končetin, která nesouvis s myotoni a je rezistentn na farmakoterapii (např. tricyklická antidepresiva, blokátory kalciových kanálů). U DM2 postihuje svalová slabost zcela jiné svaly než u DM1. Postiženy jsou proximáln svaly (u DM1 distáln svaly), hlavně flexory a extenzory kyčle a kolene, šjové svaly, extenzory lokte a hluboké flexory prstů a palce. Chyb postižen svalů obličeje a svalové atrofie jsou lehké. Nástup manifestn svalové slabosti bývá pozdn, často až po 50. roce. Novinkou jsou informace o výskytu muskuloskeletáln bolesti u DM2, které byly publikovány na základě dotaznkového průzkumu mezi finskými DM2 pacienty (finálně hodnoceno 67 pacientů). Bolest udalo 54 % pacientů, intenzita bolesti kolsala mezi 2,3 5,9 dle VAS a nejčastěji postihovala svaly dolnch končetin (Suokas et al., 2011) ; 13(4) Neurológia pre prax

3 188 Hlavná téma 2/Kardiologické poruchy U DM1 postihuj kardiologické poruchy až 90 % pacientů (Motta et al., 1979). Obvykle se jedná o převodn poruchy srdečnho typu atrio-ventrikulárnch blokád nebo srdečn arytmie. Podkladem je fibróza a tuková degenerace atrioventrikulárnho a sinoatriálnho uzlu. U většiny pacientů se setkáváme s atrio-ventrikulárnm blokem 1. stupně nebo s blokádami Tawarových ramének (Bártková, 2005). Vyšš výskyt náhlé smrti srdečn u DM1 je dáván do vztahu k arytmologickým poruchám s doporučenm včasné implantace kardiostimulátoru nebo v posledn době k implantaci kardioverterů-defibrilátorů. U DM2 se vyskytuj převodn poruchy srdečn asi u 19 % pacientů (Day et al., 2003), a proto se doporučuje stejný režim kardiologických kontrol jako u DM1. Některé odborné společnosti pak doporučuj implantaci kardiostimulátoru již při průkazu atrio-ventrikulárnho bloku I. stupně (Gregoratos et al., 2002) a invazivn vyšetřen převodnho systému srdečnho (Sovari et al., 2007). 3/Respiračn poruchy Respiračn insuficience prováz čatěji DM1 a manifestuje se obvykle při celkové anestezii nebo respiračn infekci. Řada DM1 pacientů vykazuje snženou vitáln kapacitu plic již v časných stadich nemoci, když přčinou nen jen svalová slabost, ale i centráln dýchac poruchy. Respiračn porucha může způsobovat i nadměrnou denn spavost. Ta je relativně častá a působ omezen v běžných dennch aktivitách. Jako přčiny se zvažuj slabost dýchacch svalů, úbytek neuronů produkujcch serotonin a centráln poruchy dýchán. Dobrý terapeutický efekt je popsán u modafinilu v dávce mg/ denně (Talbot et al., 2003). Vyloučit se mus např. spánková apnoe centráln nebo obstrukčn či fragmentace spánku. Respiračn insuficience u DM2 nen častým problémem. 4/Očn poruchy U obou forem myotonické dystrofie se můžeme setkat se zadn subkapsulárn kataraktou štěrbinovou lampou. U DM2 byl výskyt katarakty al., 2003). Vznik preseniln katarakty může být prvnm symptomem DM. V pokročilých stadich komplikac je zmiňovaná pigmentová retinopatie, která je vzácná. 5/Gastrointestináln poruchy Trávic poruchy, způsobené poruchou funkce hladkých svalových vláken, jsou časté u DM1 a patř k nim obstipace nebo průjmy, abdomináln koliky nebo peudo-obstrukce. Relativně častým problémem u DM1 je oslabený análn sfinkter s úniky stolice. Operačn výkony jsou jen vzácně přnosné a jsou spojené spše s vysokou perioperačn morbiditou a mortalitou. V horn části trávic trubice se setkáváme s dysfagi a zvýšeným rizikem aspirace v důsledku oslaben faryngeálnch sfinkterů. U DM2 jsou trávic poruchy vzácné a lehké. 6/Endokrinn poruchy Endokrinn poruchy se vyskytuj u obou forem DM. Častějš je inzulinová rezistence, která je způsobená dysfunkc inzulinového receptoru a způsobuje diabetes mellitus. Day et al. našli u DM2 diabetes mellitus u 23 % pacientů. Druhou častou poruchou je testikulárn atrofie u DM1 mužů, která vede ke snžené hladině testosteronu, oligospermii a následné infertilitě. 7/Postižen CNS Jasné důkazy o postižen CNS jsou u DM1. Patř k nim kognitivn deficit, mentáln retardace, neuropatologické abnormity (tau protein) a neuropsychologické změny. Zajmavé je pozorován, které potvrdilo progredujc mentáln deterioraci a exekutivn dysfunkci u DM1 pacientů, kteř zskali chorobu od matky (Portwood et al., 1986). Dotaznkový průzkum mezi DM1 cmi facioskapulohumeráln svalovou dystrofi a zdravými dobrovolnky emocionáln deficit spše než depresivn syndrom (Bungener et al., 1998). Zobrazovac metody, např. MR mozku, a corpus callosum. U DM2 je postižen centrálnho nervového systému relativně vzácné a postihuje regionálně kortex, hippokampy a talamus. MR mozku potvrzeny u pouhých šesti DM2 pacientů a tyto změny byly provázeny hypersomni, apati, epilepsi nebo iktem (Day et al., 2003). MR mozku a formáln neurobehavioráln testy však neprokázaly souvislost mezi strukturálnmi změnami mozku a depres či emocionálnmi poruchami (Minnerop et al., 2011). Kognitivn poruchy a deteriorace intelektu u DM1 pacientů je přčinou závažných psychosociálnch problémů celých rodin a vyžaduje spolupráci se sociálnmi poruchami, které jsou provázené hyperexcitabilitou svalového vlákna a myotonickými výboji (tabulka 2). Tyto jednotky jsou většinou způsobeny mutacemi genů, které kóduj proteiny, ovlivňujc a označuj se souborně jako kanalopatie. Laboratorn diagnostika Myotonické dystrofie, jako multiorgánová nch abnormit, ale žádná nen zcela specifická pro DM. Základnm testem pro potvrzen diagnózy tedy zůstává DNA analýza. dostupných vyšetřen provádme biochemické vyšetřen sérové kreatinkinázy (CK), jejž hodnoty bývaj lehce zvýšené (do 10 ukat/l) a u lehkých forem nemoci mohou být normáln. Současně myoglobinu, jehož hodnoty bývaj zvýšené testů se provád rutinn vyšetřen glykémie pro podezřen na vznik diabetu u obou typů DM imunoelektroforéza, která může prokázat hypogammaglobulinémii IgG i IgM. Při podrobném laboratornm vyšetřen hormonů se může zjistit nzká hladina testosteronu a naopak vyšš hladina folikulostimulačnho hormonu (FSH). Tabulka 1. Přehled klinických symptomů u myotonické dystrofie 1 a 2 (volně dle Amblera, 2004) DM1 DM2 Nástup choroby 0 dospělost 8 50 Anticipace Svalová slabost obličej proximáln svaly distáln svaly Myalgie - Katarakta Srdečn arytmie Diabetes mellitus Hypersomnie? Kognitivn porucha Lokus genu 19q13.3 3q21 Typ mutace CTG repetice CCTG repetice Tabulka 2. Neuromuskulárn poruchy, provázené myotoni (volně dle Amata a Russella, 2007) Myotonická dystrofie typ 1 Myotonická dystrofie typ 2 Myotonia congenita Paramyotonia congenita Hyperkalemická periodická paralýza Chondrodystrofická myotonie (Schwartz-Jampel syndrom) Léky indukované poruchy : hypolipidemika (statiny, fibráty) cyclosporin chloroquin Elektromyografie (EMG) má pro diagnostiku DM své limity. U obou typů DM lze detekovat myo-

4 Hlavná téma 189 tonické výboje, které však nemus být přtomny vždy, mohou být sporadické (zejména u DM2 nebo kterých svalech (svaly ruky nebo obličeje). Ve sporných přpadech je vhodné použt provokačn testy (chlazen svalu). Naopak kongenitáln myotonie jsou charakterizované četnými myotonickými výboji ve většině svalů. Pro myotonický výboj je charakteristické kolsán výboje ve frekvenci Hz a amplitudě, pozvolný začátek a konec výboje nejen myotonických výbojů, ale i myogenn léze ci a kosternm svalstvu. Podle současných představ se na podobném fenotypovém efektu expanz CTG a CCTG dvou zcela odlišných genů podl společný patogenn mechanizmus. Rozhodujc je zřejmě toxický vliv mrna nesouc expanzi, jehož důsledkem je akumulace CUG/CCUG transkriptů kluz (Ranum a Day, 2004; Ranum a Cooper, 2006). nů ovlivňujcch posttranskripčn sestřih pre-mrna rech, ale nezbytná je informovanost a spolupráce tů. Důvodem jsou dalš multiorgánové komplikace, které do problému vtahuj i specialisty jiných oborů (kardiologie, očn, plicn, anesteziologie, DM12 se doporučuje pravidelně sledovat následujc parametry (tabulka 4). nografické vyšetřen při nadměrné denn spa- MUP. Test repetitivn stimulace může vykazovat dekrement odpovědi u myotonické dystrofie obou typů. Typický je akustický fenomén, který prováz myotonický výboj a přirovnává se ke startujcmu motocyklu, neboť zvuk hloubkového bombardéru Svalová biopsie nen součást diagnostického algoritmu a je využitá ným svalovým dystrofim nebo proti myozitidě. Histologické změny jsou nespecifické a prokazuj pouze myogenn lézi. U DM2 jsou nálezy vce vai léze neurogenn. Obecně lze shrnout, že u DM1 jsou častějš změny a atrofie vláken I typu, u DM2 pak změny postihuj vlákna II typu se shluky pyknotických jader (Vihola et al., 2003). Molekulárn genetika využvá pro diagnos- DMPK/ ZNF9 přmou detekci mutac pomoc TP-PCR této reakce. Genetické aspekty Myotonické dystrofie jsou autozomálně domizpůsobuje různou závažnost fenotypu. Přčinou DM1 je mutace genu DMPK, který kóduje serin-treoninovou protein kinázu pro myotonickou dystrofii al., 1992). Expanze nestabilnch trinukleotidových ke vzniku DM1. U zdravých jedinců se počet CTG repetic pohybuje mezi Patologická délka je repetic se zhoršuje fenotyp a průběh choroby (viz klinické formy DM1). myotonická dystrofie, která byla velice podobná DM1, ale nebyla způsobená expanz CTG (Thorton et al., 1994). Tato forma byla označená jako DM2. ZNF9 tkáni, např. chloridového kanálu CLCN1, inzulinového receptoru, tau proteinu, srdečnho troponinu, ryanodinového receptoru, apod. Výsledkem je multiorgánové postižen podobné pro oba typy myotonické dystrofie. Diagnostický algoritmus Klasické adultn formy DM12, zejména při pozitivn rodinné anamnéze nepředstavuj diagnostický problém. Význam rodinné anamnézy je značný u kongenitáln myotonie, kdy je třeba zvažovat kongenitáln myopatie nebo jiné svalové dystrofie. Zásadn je průkaz choroby u matky dtěte, a proto je nezbytné provést DNA analýzu při podezřen na možný rodinný výskyt nebo i minimáln klinické přznaky. Toto úsil si vyžaduje skutečnost, že myotonické dystrofie často matka nemá přznaky nemoci nebo stanovenou diagnózu (Harper et al., 2001). Časným přznakem může být zjištěn preseniln katarakty nebo atrio-ventrikulárn blok na EKG. Při klinickém nebo anamnestickém podezřen na DM následuje EMG vyšetřen a biochemické svalové slabosti distálně (DM1) nebo proximálně (DM2) pak umožn nasměrovat clenou DNA analýzu. Svalová biopsie nen specifická, a proto je pro myotonické dystrofie (DMPK ZNF9), ale ani myotonie (CLCN1 SCN4A). Molekulárně genetické testy jsou dnes pro všechny tyto geny dostupné genetiky, FN Motol, Praha/Centrum molekulárn biologie a genové terapie, FN Brno-Bohunice). Doporučené parametry sledován Myotonické dystrofie jsou multiorgánové, chronicko progresivn choroby, které vyžaduj mezioborovou zdravotn péči. Ideáln model zahrnuje DM. Součást průběžného sledován může být svalový test (MRC skóre), neuropsychologické testy a sledován nutrice. Tabulka 3. Diagnostický algoritmus myotonických dystrofi (doporučen pro klinickou praxi) rodinná anamnéza autozomálně dominantn typ dědičnosti katarakta v rodině svalová slabost distáln (DM1) nebo proximáln (DM2) biochemické vyšetřen CK, myoglobin, glykémie EMG myotonické výboje a myogenn léze při analýze MUP 5DNA analýza genu DMPK1 nebo genu ZNF9 Tabulka 4. Sledované parametry u myotonických dystrofi v rámci follow up 1 x ročně (doporučen pro klinickou praxi) EKG k průkazu převodn poruchy srdečn. V přpadě zjištěn abnormity následuje 24hodinový Holter monitoring, echokardiografie a kardiologická konzultace (arytmolog se stává členem týmu) biochemické vyšetřen glykémie na lačno glykovaný hemoglobin HbA1c očn vyšetřen k průkazu katarakty; v časných stadich vhodné vyšetřen štěrbinovou lampou spirometrie kvantitativn hodnocen vitáln plicn kapacity e a anestezie sobit nečekané komplikace a vyžaduje dobrou přpravu a zkušenost anesteziologa. Myotonie se může akcentovat prochlazenm pacienta nebo dalšmi mechanickými či elektrickými podněty před operac. Podáván sedativ, anestetik nebo myorelaxanci může způsobit během operace diopulmonáln komplikace a protrahované odpojován od ventilátoru (weaning). Nevýhodné je podáván depolarizujcch myorelaxanci (succinylcholin) a volatilnch plynů pro určité riziko vzniku malign hypertermie. Naopak jako výhodné se prokázalo podávat kontinuálně propofol, fentanyl a nedepolarizujc myorelaxancia (Bennun et al., 2000). Mandatorn je monitorace kardiopulmonálnch parametrů po všech výko ; 13(4) Neurológia pre prax

5 190 Hlavná téma e a gravidita poměr spontánnch potratů, předčasných nebo protrahovaných porodů a inkarcerované placenpohybu in utero a polyhydramnion (Argov et al., 2009). Sonografické kontroly během gravidity, které prokáž některé výše uvedené abnormity, Mezioborový léčebný postup Podobně jako u řady jiných geneticky podmněných neuromuskulárnch nemoc, tak i pro terapie. Aktuáln přehled současných možnost přesahujc rámec našeho článku (Foff et al., 2011). Prognóza nemocných je závažná zejména u DM1, neboť chronická progrese zkracuje středn délku expanze) a riziko závažné kongenitáln myotonie zdravotn péče o dystrofické myotoniky nahrazuje chyběn kauzáln terapie účinnou genetickou prevenc a poradenstvm. Vlastn zdravotn péče je zaměřená na ovlivněn některých sympřznaků lze pouze minimálně ovlivnit vlastn 200 mg. Podávat fenytoin bychom měli pouze která omezuje běžné denn aktivity. U mrných forem myotonie jsme efekt fenytoinu vůbec neliter kapslch nebo čpcch. Svalovou slabost lze korigovat kondičn rehabilitac a aerobnm cvičenm. U pokročilých forem akráln slabosti nohou u DM1 je nutné využt protetické pomůcky (ortépředepsat mechanický nebo elektrický vozk. Potravinové doplňky typu kreatin monohydrátu byly bez efektu. Významnou roli hraje péče kardiologická (včasná implantace kardiostimulátoru indikac operačnho řešen katarakty. Významná je kontrola respiračnch funkc a hodnocen syndromu spánkové apnoe včasným polysomnografickým vyšetřenm. Při nadměrné denn spainformovat pacienty o riziku myotoxických léků, zejména statinů a fibrátů, které mohou vyvolat progresi svalové slabosti a polymyalgi. Genetické poradenstv Významnou část zdravotn péče o DM pacienty představuje genetické poradenstv, neboť riziko přenosu vlohy na dalš generaci je 50 % pro ce na generaci (anticipace) u dět DM1 matek. Je vhodné genetické vyšetřen všech pokrevnch i asymptomatických členů rodiny za účelem potvrzen kauzáln mutace. Genetické poradenstv je nezbytné při plánován rodiny a stanoven rizika kongenitálnch forem myotonické dystrofie. Dále nabz možnost prenatáln či preimmutac (Kakourou et al., 2008). REaDY registr osob trpcch Dky spolupráci mezi Masarykovou unibyl v červnu 2011 spuštěn národn registr osob trpcch myotonickou dystrofi 1 2 typu, který umožn zskat přesné informace o incidenci a prevalenci této choroby v ČR. Registr je napředpokladem pro vznik zdravotnch standardů a sociálně ekonomické kalkulace nákladů zdravotn péče. V neposledn řadě jsou registry podmnkou pro zařazen našich pacientů do mezinárodnch klinických studi a návaznou experimentáln terapii. Literatura 1. Amato AA, Russell JA. Myotonic Dystrophies. In: Neuromuscular Disorders. Amato AA, Russell JA. McGrawHill Medical; 2007: Argov Z, de Visser M. What we do not know about pregnancy in hereditary neuromuscular disorders. Neuromuscul Disord. 2009; 19(10): Bártková A. Poruchy srdečnho rytmu ve vztahu k neurologickým chorobám. Neurol. praxi 2005; 1: Bassez G, Lazarus A, Desguerre I, Varin J, Laforet P, Becane HM, Meune C, Arne-Bes MC, Ounnoughene Z, Radvanyi H, Eymard B, Duboc D. Severe cardiac arrhythmias in young patients with myotonic dystrophy type 1. Neurology. 2004; 63: Bennun M, Goldstein B, Finkelstein Y, Jedeikin R. Continuous propofol anestesia for patients with myotonic dystrophy. Br J Anaesth 2000; 85: Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H. Molecular basisof myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3 end of a transript encoding a protein kinase family member. Cell 1992; 68: Bungener C, Jouvent R, Delaporte C. Psychopathological rosurg Psych 1998; 65: Day JW, Ricker K, Jacobsen JF, Rassmussen LJ, Dick KA, Kress W. Myotonic dystrophy type 2. Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology; 60(4): Emery AEH. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases a world survey. Neuromuscul Disord 1991; 1: PE, Mahadevan MS. Therapeutics development in myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve 2011; 44: Gregoratos G, Abrams J, Epstein AE. ACA/AHA/NASPE 2002 guideline update for implantation of cardiac pacemakers and antiarrhytmia devices. Circulation 2002; 106: Harper P. Myotonic Dystrophy, vol. 37, 3 rd ed., Major Probléme in Neurology 37; Saunders-Elsevier 2001: Kakourou G, Dhanjal S, Mamas T, Gotts S, Doshi A, Fordham K, Serhal P, Ranieri DM, Delhanty JD, Harper JC, SenGupta SB. Preimplantation genetic diagnosis for myotonic dystrophy type 1 in the UK. Neuromuscul Disord. 2008; 18(2): nert). Neurol. praxi 2002; 4: Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF Kress W, Naylor SL. Myotonic dystrophy type 2 caused bya CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001; 293: Machuca-Tzili L, Brook D, Hilton-Jones D. Clinical and molecular aspect of the myotonic dystrophies: a review. Muscle Nerve 2005; 32: Minnerop M, Weber B, Schoene-Backe JC, Roeske S, Mirbach S. The brain in myotonic dystrophy 12: evidence for predominant white matter disease. Brain 2011; 134: Motta J, Guilleminault C, Billingham M, Barry W, Mason J. Cardiac abnormalities in myotonic dystrophy: Electrophysiologic and histologic studies. Am J Med 1979; 67: Moxley RT, Meola G. The Myotonic Dystrophies. In: The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease. Rosenberg RN, DiMauro S, Paulson HL, Ptacek L, Nestler EJ, eds. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2008: Portwood MM, Wicks JJ, Lieberman JS, Fowler JM Jr. Intellectual and cognitive function in adults with myotonic muscular dystrophy. Arch Phys Med Rehabil 1986; 67(5): Ranum LP, Cooper TA. RNA-mediated neuromuscular disorders. Annu Rev Neurosci 2006; 29: Ranum LP, Day JW. Myotonic dystrophy: RNA pathogenesis comes into focus. Am J Hum Genet 2004; 74: Sovari AA, Bodine CK, Farokhi F. Cardiovascular manifestations of myotonic dystrophy-1. Cardiol Rev. 2007; 15(4): Suokas KI, Haanpää M, Kautiainen H, Udd B, Hietaharju AJ. Pain in patients with myotonic dystrophy type 2: a postal survey in Finland. Muscle Nerve 2012; 45: Talbot K, Stradling J, Crosby J, Hilton-Jones D. Reduction in tonic dystrophy.neuromuscul Disord 2003; 13: Thornton C. The Myotonic Dystrophies. In: Structural and Molecular Basis of Skeletal Muscle Diseases, eds. Karpati G. ISN Neuropath Press, Basel, 2002: Thorton CA, Griggs RC, Moxley RT III. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion.ann Neurol 1994; 35: Vihola A, Bassez G, Meola G, Zhang S, Haapasalo H, Paetau A. erences of myotonic dystrophy type1 (DM1) and PROMM/DM2. Neurology 2003; 60: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Článek doručen redakci: Článek přijat k publikaci:

Myotonické dystrofie. Hlavní téma. MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. 1, Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D. 2 1. Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha 2

Myotonické dystrofie. Hlavní téma. MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. 1, Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D. 2 1. Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha 2 183 Myotonické dystrofie MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. 1, Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D. 2 1 Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha 2 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH. Z, Kroupová I, Falk M* M

DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH. Z, Kroupová I, Falk M* M FISH ANALÝZA m-rna DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH TKÁNÍCH PACIENT IENTŮ S MYOTONICKOU DYSTROFI FIÍ Lukáš Z, Kroupová I, Falk M* M Ústav patologie FN Brno *Biofyzikáln lní ústav AVČR R Brno Definice MD Myotonická

Více

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií

Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií Mazanec R 1, Seeman P 2, Baránková L 1, Bojar M 1 1 Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha

Více

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika

Více

Eatonův myastenický syndrom. Josef Bednařík II.Neurologická klinika LFMU v Brně

Eatonův myastenický syndrom. Josef Bednařík II.Neurologická klinika LFMU v Brně Lambertův-Eaton Eatonův myastenický syndrom Josef Bednařík II.Neurologická klinika LFMU v Brně Autoimunitní etiopatogeneze MG a LEMS Myasthenia gravis (MG) a Lambert-Eatonův myastenický syndrom (LEMS)

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ Pátek 23.5.2008 Kongresový sál A 09.00-09.20 Slavnostní zahájení kongresu 09.20 12.10 Svalové choroby I. Předsedající: Voháňka S., Špalek P. 1. Therapeutic Possibilities in

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc.

Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc. Význam tréninku respiračních svalů u neuromuskulárních onemocnění Petra Žurková Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Lékařská fakulta MU Brno Přednosta: prof. MUDr. Jana Skřičková CSc. Dechová

Více

Syndrom neklidných nohou. Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno

Syndrom neklidných nohou. Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno Syndrom neklidných nohou korelát t v EMG? Pilotní studie Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno Syndrom neklidných nohou -restless legs syndrome (RLS) švédský neurolog Karl

Více

Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie.

Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie. Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie www.adamhrdy.cz Narození a určení diagnozy Adámek se narodil jako prvorozený syn, dne 19.8.2013 v Thomayerově nemocnici v Krči. Po narození nic nenasvědčovalo

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu

Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu Úskalí diagnostiky akutního infarktu myokardu po srdeční zástavě Miroslav Solař I. Interní klinika FN Hradec Králov lové Úvod do problematiky Diagnostika akutního infarktu myokardu kardiomarkery koronarografie

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Diagnostika poškození srdce amyloidem

Diagnostika poškození srdce amyloidem Diagnostika poškození srdce amyloidem Tomáš Paleček Komplexní kardiovaskulární centrum 1. LF UK a VFN, II. Interní klinika kardiologie a angiologie, Praha ICRC-FNUSA, Brno Postižení srdce: 1. Pozitivní

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná

Více

CUKROVKA /diabetes mellitus/

CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým

Více

Onemocnění kosterních svalů

Onemocnění kosterních svalů Onemocnění kosterních svalů norma norma Sval.dystrofie Sval.dystrofie MYOPATIE Vrozené svalové dystrofie myotonie a kanalopatie kongenitální metabolické mitochondriální Získané zánětlivé endokrinní u systémových

Více

Co všechno musíte vědět o bradyarytmiích a bojíte se, že se vás zeptají. MUDr. Kamil Sedláček Klinika kardiologie IKEM

Co všechno musíte vědět o bradyarytmiích a bojíte se, že se vás zeptají. MUDr. Kamil Sedláček Klinika kardiologie IKEM Co všechno musíte vědět o bradyarytmiích a bojíte se, že se vás zeptají MUDr. Kamil Sedláček Klinika kardiologie IKEM 6.4.2013 Bradykardie Definice bradykardie jsou definovány jako pomalý komorový rytmus,

Více

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky

Více

Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci

Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci Raynaudův fenomén Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci Raynaudův fenomén je klinický stav, který je charakterizován občasnými

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Rehabilitace svalových onemocnění. Jan Vacek Klinika rehabilitačního lékařství FNKV IPVZ

Rehabilitace svalových onemocnění. Jan Vacek Klinika rehabilitačního lékařství FNKV IPVZ Rehabilitace svalových onemocnění Jan Vacek Klinika rehabilitačního lékařství FNKV IPVZ Myopatie jednotícím prvkem - poškození svalových vláken. negativní účinek na schopnost pohybu, běžné denní aktivity,

Více

GUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY. Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová

GUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY. Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová GUILLAIN BARÉ SYNDROM Z POHLEDU SESTRY Autor: Kateřina Havelková Spoluautor: Silvia Pekárová Charakteristika onemocnění Jde o autoimunitní chorobu Je způsobené napadením myelinové pochvy nervů, axonů Provokujícím

Více

Dysbetalipoproteinemia so statinovou intoleranciou 3. L F U N I V E R Z I T Y K A R L O V Y P R A H A

Dysbetalipoproteinemia so statinovou intoleranciou 3. L F U N I V E R Z I T Y K A R L O V Y P R A H A Dysbetalipoproteinemia so statinovou intoleranciou J. F R A N E K O V Á I N S T I T U T K L I N I C K É A E X P E R I M E N T Á L N Í M E D I C Í N Y P R A H A 3. L F U N I V E R Z I T Y K A R L O V Y

Více

Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)

Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Fibrilace síní v akutní péči symptom nebo arytmie?

Fibrilace síní v akutní péči symptom nebo arytmie? Fibrilace síní v akutní péči symptom nebo arytmie? MUDr. David Šipula kardiovaskulární oddělení FNO Fibrilace síní Nejčastější setrvalá porucha srdečního rytmu odpovědná za podstatné zvýšení mortality

Více

lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika Santon

lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika Santon Kondukční studie a jehlová EMG u demyelinizační a axonáln lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika 11. - 12.května 2007, Brno-hotel Santon 1 Polyneuropatie demyelinizační

Více

Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka

Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie

Více

Srdeční troponiny - klinické poznámky

Srdeční troponiny - klinické poznámky Srdeční troponiny - klinické poznámky Jiří Kettner Kardiologická klinika, IKEM Praha On-line videokonference pořádána Centrem pro edukaci a výzkum Abbott Klinická praxe symptomy ischemie a EKG změny 1

Více

Je rutinní vážení těhotných zbytečností či ještě stále prvním krokem k prevenci těhotenských komplikací?

Je rutinní vážení těhotných zbytečností či ještě stále prvním krokem k prevenci těhotenských komplikací? Je rutinní vážení těhotných zbytečností či ještě stále prvním krokem k prevenci těhotenských komplikací? Tereza Šmrhová-Kovács, Gynpraxe Tábor Pavel Calda, Centrum fetální medicíny 1.LF UK a VFN Praha

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta

Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů

Více

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S.

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S. Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? S. Voháňka I. ČNA, Praha, 24.IX.2015 Primární otázka Jde o svalovou chorobu? Sekundární otázka Hereditární nebo získaná porucha Poznámky

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno bránice skalenové svaly mezižeberní a pomocné dechové svaly kostní, kloubní a vazivové struktury hrudníku

Více

Význam včasné léčby nemocných s CHOPN

Význam včasné léčby nemocných s CHOPN Význam včasné léčby nemocných s CHOPN František Salajka Plicní klinika LF UK a FN Hradec Králové Things we knew, things we did Things we have learnt, things we should do Chronická obstrukční plicní nemoc

Více

Srdeční selhání a telemonitoring

Srdeční selhání a telemonitoring Srdeční selhání a telemonitoring Transparentní a trvale udržitelné zdravotnictví: Co brání rychlejšímu zavádění inovací do zdravotnictví a jak to změnit?" Josef Kautzner, MD, PhD, FESC Institut klinické

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE. MUDr. Michal Král

VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE. MUDr. Michal Král VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE MUDr. Michal Král 2. Výskyt kardioselektivního troponinu T u pacientů v akutní fázi ischemické cévní mozkové

Více

anestezii a jejich řešení I Petr Štourač KARIM LF MU a FN Brno

anestezii a jejich řešení I Petr Štourač KARIM LF MU a FN Brno Neobvyklé situace v porodnické anestezii a jejich řešení I Petr Štourač KARIM LF MU a FN Brno Je celková anestezie u císařského řezu mrtvá? NENÍ!!! OBAAMA-CZ 2011 takřka 50% Souhrn Case report 1 Spánková

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR

Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie & motolské CF centrum 2. lékařská fakulta UK FN Motol Co je cystická fibróza (CF) genetické onemocnění

Více

povodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2.

povodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2. Diagnostika cévních mozkových příhod ve vertebrobasilárním povodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2.2012

Více

KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí

Více

Ošetřovatelská péče o nemocné v interních oborech

Ošetřovatelská péče o nemocné v interních oborech Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Ošetřovatelská péče o nemocné v interních oborech Ošetřovatelská péče o nemocné v interních oborech Napsal uživatel

Více

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi Nakládalová, M. 1, Pešáková, L. 2, Nakládal, Z. 2, Bartoušek, J. 3, Fialová, J. 1 1 Klinika pracovního lékařství a 3 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc

Více

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Doc. MUDr.Tomáš Kára,PhD, Prim. MUDr. Pavel Homolka, PhD, Prof. MUDr. Petr Dobšák, CSc., Prim. MUDr. Ladislav Groch, As. MUDr. Ota Hlinomaz,PhD,

Více

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Kongenitální myastenické syndromy (CMS) M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze Definice geneticky podmíněné poruchy nervo-

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou

Více

NEU/VC hodin praktických cvičení / blok

NEU/VC hodin praktických cvičení / blok Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,

Více

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV

Více

Ischemická choroba dolních končetin. MUDr. Miroslav Chochola, CSc.

Ischemická choroba dolních končetin. MUDr. Miroslav Chochola, CSc. Ischemická choroba dolních končetin MUDr. Miroslav Chochola, CSc. Definice ICHDK Onemocnění, kdy tkáně DK trpí akutním nebo chron. nedostatkem kyslíku a živin potřebných pro jejích správnou funkci. ACC/AHA

Více

Co všechno musíte vědět o bradyarytmiích a bojíte se, že se vás zeptají. MUDr. Kamil Sedláček Klinika kardiologie IKEM Kardiologické dny, 2012

Co všechno musíte vědět o bradyarytmiích a bojíte se, že se vás zeptají. MUDr. Kamil Sedláček Klinika kardiologie IKEM Kardiologické dny, 2012 Co všechno musíte vědět o bradyarytmiích a bojíte se, že se vás zeptají MUDr. Kamil Sedláček Klinika kardiologie IKEM Kardiologické dny, 2012 Bradykardie Definice bradykardie jsou definovány jako pomalý

Více

Fitness for anaesthesia

Fitness for anaesthesia Fitness for anaesthesia Richard Pradl KARIM FN a LF UK Plzeň ČSARIM, Plzeň 2015 04/10/2015 Cílem předoperačního hodnocení stavu pacienta je pokles morbidity spojené s operačním výkonem, zvýšení efektivity

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie

Více

Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky

Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky KRÁTKÉ SDĚLENÍ Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky Muscular biopsy in myotonic dystrophy in the era of molecular genetics Souhrn Histopatologické rysy obou v současnosti definovaných

Více

Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)

Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) Verze č 2016 1. CO JE DIRA? 1.1 O co se jedná? Deficit antagonisty IL-1Receptoru (DIRA) je vzácné vrozené onemocnění.

Více

Neuromuskulární jitter v diagnostice okulární myastenie gravis

Neuromuskulární jitter v diagnostice okulární myastenie gravis Neuromuskulární jitter v diagnostice okulární myastenie gravis S. Voháňka J. Bednařík Z. Kadaňka Neurologická klinika FN Brno Základní technické aspekty a požadavky SF EMG Elektrody Filtry (25 µm) (500

Více

Nemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.

Nemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. Nemoci nervové soustavy Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. MKN 10 - VI.kap.l G00-99 G00-G09 Zánětlivé nemoci centrální nervové soustavy G10-G13 Systémové atrofie postihující primárně nervovou soustavu G20-G26

Více

Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS.

Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS. Klinický profil, léčba a prognóza 121 případů Guillainova- Barrého syndromu u 119 nemocných prospektivně zaznamenaných v české národním registru GBS. J.Bednařík 1, 2, M.Škorňa 1, J.Kuchyňka 3, R.Mazanec

Více

NÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT. Bc. Hana Javorková

NÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT. Bc. Hana Javorková NÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT Simona Janíčková Bc. Hana Javorková MUDr. Milan Sepši Ph.D. Proč lidé náhle umírají? Definice NSS: Přirozené úmrtí z kardiální příčiny do 1 hodiny od rozvoje symptomů u osob s nebo bez

Více

Fetální alkoholový syndrom (FAS)

Fetální alkoholový syndrom (FAS) (FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku

Více

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o. Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:

Více

Prezentace projektu MPSV Kapitola IX: Nemoci oběhové soustavy. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Prezentace projektu MPSV Kapitola IX: Nemoci oběhové soustavy. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Prezentace projektu MPSV Kapitola IX: Nemoci oběhové soustavy Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Česká internistická společnost ČLS JEP Autoři: R. Češka J. Hradec J. Šimek B. Štrauch

Více

Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)

Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) Verze č 2016 2. DIAGNÓZA A LÉČBA 2.1 Jak se nemoc diagnostikuje? Obecně se uplatňuje následující postup:

Více

Roztroušená skleróza pohled urologa. Doc. MUDr. J. Krhut, Ph.D. Urologické oddělení FN Ostrava

Roztroušená skleróza pohled urologa. Doc. MUDr. J. Krhut, Ph.D. Urologické oddělení FN Ostrava Roztroušená skleróza pohled urologa Doc. MUDr. J. Krhut, Ph.D. Urologické oddělení FN Ostrava Anatomie a základní pojmy detruzor sfinkterová jednotka Symptomy DCM Jímací symptomy Mikční symptomy Postmikční

Více

Sekundární hypertenze - prezentace

Sekundární hypertenze - prezentace Sekundární hypertenze - prezentace MUDr. Jan Václavík, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313

Více

Novorozenecké k ř e č e J. Janota

Novorozenecké k ř e č e J. Janota Novorozenecké křeče J. Janota Definice Křeče jsou definovány klinicky jako paroxysmální (záchvatovitá) alterace neurologických funkcí (chování, motoriky, autonomních funkcí a kombinace). Incidence Výskyt

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Obsah. Předmluva...13

Obsah. Předmluva...13 Obsah Předmluva...13 1 Pohyb jako základní projev života...17 1.1 Pohyb obecně...17 1.2 Pohybové chování...17 1.3 Vliv pohybu na životní pochody...18 1.4 Vztah pohybu k funkci CNS...19 1.5 Psychomotorické

Více

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce

Více

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání

Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání Nakládalová, M. 1, Bartoušek, J. 2 Pešáková, L. 3, Nakládal, Z. 3 1 Klinika pracovního lékařství a 2 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc 3

Více

Obr. 1 Vzorec adrenalinu

Obr. 1 Vzorec adrenalinu Feochromocytom, nádor nadledvin Autor: Antonín Zdráhal Výskyt Obecně nádorové onemocnění vzniká následkem nekontrolovatelného množení buněk, k němuž dochází mnoha různými mechanismy, někdy tyto příčiny

Více

Kardiovaskulární rehabilitace

Kardiovaskulární rehabilitace Kardiovaskulární rehabilitace MUDr.Vladimír Tuka, Ph.D. Centrum kardiovaskulární rehabilitace 3. interní klinika VFN a 1.LF UK Změna paradigmatu způsobu uvažování Epizodická péče léčíme akutní choroby

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Lumbální stenóza. MUDr. Bořek Tuček MUDr. Hynek Lachmann

Lumbální stenóza. MUDr. Bořek Tuček MUDr. Hynek Lachmann Lumbální stenóza MUDr. Bořek Tuček MUDr. Hynek Lachmann Lumbální stenóza Anatomický pojem Různé klinické projevy Minimální rozměry p.k. Sagitální průměr 11 mm Šířka laterálního recesu 3 mm Plocha durálního

Více

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ).

Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ). Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Potíže jsou

Více

Kognitivní poruchy u RS. Eva Havrdová 1.LF UK a VFN

Kognitivní poruchy u RS. Eva Havrdová 1.LF UK a VFN Kognitivní poruchy u RS Eva Havrdová 1.LF UK a VFN Celkový přehled Výskyt kognitivních poruch: 43 70 % pacientů s RS ve všech stadiích choroby Lépe koreluje s progresí nemoci, atrofií CNS Důležitá determinanta

Více

Alergický pochod. Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii

Alergický pochod. Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii Alergický pochod Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii Kateřina Kopecká Centrum alergologie a klinické imunologie Nemocnice Na Homolce Things we knew, things we did Things we

Více

11/6/2015. Subjektivní kognitivní stížnosti. Stádia preklinické AN. Demence MCI SMC/SCD. 0 bez neuropatologických změn. 1 přítomnost betaamyloidu

11/6/2015. Subjektivní kognitivní stížnosti. Stádia preklinické AN. Demence MCI SMC/SCD. 0 bez neuropatologických změn. 1 přítomnost betaamyloidu Subjektivní stížnosti na paměť Demence Práh demence Martin Vyhnálek Časná stádia MCI mírná kognitivní porucha Klinicky asymptomatické stádium Centrum pro kognitivní poruchy, Neurologická klinika dospělých

Více