Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny.

Transkript

1 Genové interakce

2 Geny převážně nepůsobí izolovaně, ale v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) a v souladu s ostatními geny.

3 Genové interakce -intraalelické -interalelické A a intraalelické = typ dědičnosti (např. kodominance, úplná dominance, neúplná dominance ) A a B b interalelické = genové interakce = typ genových interakcí

4 Působení genů Gen(y) (genet. základ) - působení genů Ř F O A R D E A M Fenotyp (projev genet. základu) d) (ZNAK)

5 G 1 G 2 G 3 G 4 G n 1 Znak 1 Znak Monomerie G 1 Polymerie Znak 1 Znak 2 Pleiotropie jeden gen řídí současně fenotyp několika různých znaků

6 G1 G2 G3 G4 Znak 1 Znak 2 Znak 3 Znak 4 Modifikující účinek genů pleiotropní efekt neměřitelný Geny se základním účinkem Geny modifikátory - intenzifikátory - supresory různá exprese genů

7 Geny interakce pleiotropie modifikujicí účinek základní účinek různá expresivita - intenzita projevu navíc vliv prostředí stavu organismu aj. různá penetrance - frekvence projevu

8 Expresivita - intenzita projevu genu ve fenotypu vliv jiných modifikačních genů supresorů (zesilují) represorů - (zeslabení) vliv prostředí Znak podmíněný dominantní alelou se nemanifestuje při heterozygotním uspořádání stejně intenzivně nebo ve stejném rozsahu.

9 Penetrance - pokud daný gen způsobí u všech jedinců se stejným genotypem vznik znaku, pak 100 % penetrance. Penetrance znaku popisuje, pp j,je-li či není znak detekovatelný u heterozygotů! Núlá Neúplná penetrance - např. ř vývin znaku jen u 90 % jedinců. ů Opět vliv jiných genů a prostředí (vnitřní a vnější) Nulová exprese podstata neúplné penetrance. Neúplná penetrance u části heterozygotů se předpokládaný fenotyp vůbec neprojeví (např. genetické onemocnění - polydaktylie) vážný problém pro analýzy rodokmenů (zkreslující vliv). Penetrance a expresivita jsou příkladem, že cesta mezi genotypem a odpovídajícím fenotypem může být značně modulována (prostředím a genetickým pozadím)

10 Typy interakcí -fenotypové štěpné poměry u dihybridního křížení v F 2 generaci (2 geny 1 znak): (využívá se k identifikaci typu interakce) Bez změny štěpného poměru (reciproká interakce) 9 : 3 : 3 : 1 (štěpný poměr je shodný s dihybridním křížením jako u volné kombinovatelnosti vloh (bez interakcí) 1 gen = 1 znak 9:3:3:1) : 3 : Dominantní epistáze 12 : 3 : 1 Inhibice 13 : 3 Kompenzace 10 : 3 : 3 Recesivní epistáze 9 : 3 : 4 Komplementární faktory (dvojitá recesivní epistáze) 9 : 7 Duplicitní faktory: - nekumulativní s dominancí 15 : 1 - kumulativní s dominancí 9 : 6 : 1 - kumulativní bez dominance 1 : 4 : 6 : 4 : 1

11 Dihybridní křížení bez interakcí volná kombinovatelnost vloh (1 gen = 1 znak) Gen A (barva) A - zrno hrachu žluté a - zrno zelené Gen B (tvar zrna) B kulatý b - svraštělý P: AABB x aabb (žlutý, kulatý) x (zelený, svraštělý) F 1 AaBb (žlutý,kulatý) AaBb x AaBb F 2 AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb Fenotyp. 9 (žluté, kulat.) štěp. poměr: A-B- : 3 (žluté,svraš.) A-bb : 3 (zelen, kulat.) aab- : 1 (zelen, svraš.) aabb

12 A B C D Tvary hřebene u různých plemen slepic A ořechovitý (hybrid plemen), B - růžicovitý (wyandotka), C hráškovitý (brahmanka), D listovitý (jednoduchý) (leghornka)

13 Interakce bez změny štěpného poměru (např. 2 geny 1 znak): A- B- ořechovitý hřebínek, aa B- hráškovitý hřebínek A- bb růžicovítý hřebínek, aa bb listovitý hřebínek P AAbb x aabb (růžicovitý itý hř. wyandotka x hráškovitý brahmanka) F 1 AaBb (hybrid - ořechovitý) AaBb x AaBb F 2 : Fenotypový š.p. : AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb 9 : 3 : 3 : 1 (A-bb) hráškovitý růžicovitý (aab-) ořechovitý (A-B-) (aabb) listovitý

14 Kompenzace (např. 2 geny 1 znak) A-bb prohnutí (lusku hrachu) h aab-.prohnutí (lusku hrachu) h A-B-; aabb kompenzace F 2 : Fenotypový š.p. : P F 1 AABB x aabb AaBb AaBb x AaBb AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb 10 A-B-; aabb : 3 A-bb : 3 aab-

15 Inhibice (např. 2 geny 1 znak) A- bb vloha pro barvu peří -- B- inhibitor zbarvení (B = (I) např. bílá u plemen slepic) Obecně: I > A-, aa (i další případně související geny) F 2 : P F 1 Fenotypový š.p. : AABB x aabb AaBb AaBb x AaBb AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb 13 : 3 --B-; aabb (bílá) A-bb (barva)

16 F 2 : Dominantní epistáze (např. 2 geny 1 znak) -- B- červená barva slupky cibule, A-bb žlutá barva slupky cibule aabb bílá slupka cibule Epistáze B nad A B > A- ; aa Fenotypový š.p. : P F 1 AABB x aabb AaBb AaBb x AaBb AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb 12 : 3 : 1 červená --B- : 3 žlutá A-bb : 1 bílá aabb

17 Recesivní epistáze (např. 2 geny 1 znak) A pigmentace duhovky, aa-- blokace tvorby pigmentu duhovky (albín) A- bb modrá duhovka, A-B- tmavá barva duhovky, Recesivní epistáze: aa > B- ; bb F 2 : Fenotypový š.p. : P F 1 AABB x aabb AaBb AaBb x AaBb AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb 9 : 3 : 4 tmavé A-B- : 3 modré A-bb : 4 albín aa--

18 Komplementární faktory dvojitá recesivní epistáze P F 1 AABB x aabb AaBb AaBb x AaBb A-B- normální slyšení aab- A-bb hluchota aabb F 2 Fenotyp: AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb 9 : 7 Slyšící A-B- Neslyšící A-bb; aab-; aabb

19 Multiplicitní faktory Řada typů genových interakcí je výsledkem působení více genů tzv. multiplicitních faktorů. Charakteristickým rysem těchto typů genových interakcí je stejnosměrné působení dominantních alel různých genů. Tyto alely jsou označovány jako aktivní, Recesivní alely funkčně neutrální. Vzhledem ke stejnému působení označení stejným písmenem. Rozlišení párů číselné indexy např. A 1 A 1 A 2 A 2.A x A x

20 Duplicitní faktory kumulativní s dominancí Tvar dýně: Křížení: Barva obilek ječmene: A 1 -a 2 a 2 P: A světle hnědé obilky - 1 A 1 A 2 A 2 x a 1 a 1 a 2 a a 2 1 a 1 A 2 kulaté plody F A 1 -A 2 - diskové plody 1: A 1 a 1 A 2 a 2 tmavohnědé obilky A světlé obilky a 1 a 1 a 2 a 2 podlouhlé plody 1 a 1 A 2 a 2 x A 1 a 1 A 2 a 2 F 2 gamety A 1 A 2 A 1 a 2 a 1 A 2 a 1 a 2 A 1 A 2 A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 1 A 2 a 2 A 1 a 1 A 2 A 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 2 A 1 A 1 A 2 a 2 A 1 A 1 a 2 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 1 a 2 a 2 a 1 A 2 A 1 a 1 A 2 A 2 A 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 1 A 2 A 2 a 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 1 a 2 a 2 a 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 1 a 2 a 2 Fenotyp: 9 : 6 : 1 diskové A 1 -A 2 - kulaté A 1 -a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 - podlouhlé a 1 a 1 a 2 a 2

21 Duplicitní faktory nekumulativní s dominancí A A 2-2 aabb dominantní alely pro opeření běháků (alespoň jedna z nich) běháky se neopeřují P A 1 A 1 A 2 A 2 x a 1 a 1 a 2 a 2 F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2 x A 1 a 1 A 2 a 2 F 2 gamety A 1 A 2 A 1 a 2 a 1 A 2 a 1 a 2 A 1 A 2 A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 1 A 2 a 2 A 1 a 1 A 2 A 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 2 A 1 A 1 A 2 a 2 A 1 A 1 a 2 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 1 a 2 a 2 a 1 A 2 A 1 a 1 A 2 A 2 A 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 1 A 2 A 2 a 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 1 a 2 a 2 a 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 1 a 2 a 2 Fenotyp: 15 : 1 opeřené běháky neopeřené běháky

22 Duplicitní faktor kumulativní bez dominance Např. zbarvení obilek některých obilovin aj. P A 1 A 1 A 2 A 2 x a 1 a 1 a 2 a 2 Účinek dominatntních (aktivních) alel (A) se sčítá bez F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 A ohledu na příslušnost k alelickému páru aditivita, 1 a 1 A 2 a 2 x A 1 a 1 A 2 a 2 neutrální účinek recesivní alely F 2 gamety A 1 A 2 A 1 a 2 a 1 A 2 a 1 a 2 A 1 A 2 A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 1 A 2 a 2 A 1 a 1 A 2 A 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 2 A 1 A 1 A 2 a 2 A 1 A 1 a 2 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 1 a 2 a 2 a 1 A 2 A 1 a 1 A 2 A 2 A 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 1 A 2 A 2 a 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 2 A 1 a 1 A 2 a 2 A 1 a 1 a 2 a 2 a 1 a 1 A 2 a 2 a 1 a 1 a 2 a 2 Kumulací účinku dominantních alel např. zbarvení tmavne Počet dominantních alel: : : : : 5 fenotypů štěpný poměr

23 Monomerie 1 gen = 1 znak Polymerie více genů ů = 1 znak Příklad: délka uší u králíků interakce vloh: triplicitní faktory (3 geny působí na 1 znak) geny L 1, L 2, L 3 genotyp l 1 l 1 l 2 l 2 l 3 l 3 fenotyp 10 cm 1 dom. alela = 2cm genotyp L 1 L 1 L 2 L 2 L 3 L 3 fenotyp 22 cm F 1 : L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 x L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 štěpení v F 2 (délka uší) : štěpný poměr 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 akt. alel l cm

24 Triplicitní kumulativní faktory bez dominance (délka uší u králíků) P L 1 L 1 L 2 L 2 L 3 L 3 x l 1 l 1 l 2 l 2 l 3 l 3 22 cm 10 cm F 1 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 16cm F 2 L 1 L 2 L 3 L 1 L 2 l 3 L 1 l 2 L 3 l 1 L 2 L 3 L 1 l 2 l 3 l 1 L 2 l 3 l 1 l 2 L 3 l 1 l 2 l 3 L 1 L 2 L 3 L 1 L 1 L 2 L 2 L 3 L 3 L 1 L 1 L 2 L 2 L 3 l 3 L 1 L 1 L 2 l 2 L 3 L 3 L 1 l 1 L 2 L 2 L 3 L 3 L 1 L 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 L 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 L 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 L 2 l 3 L 1 L 1 L 2 L 2 L 3 l 3 L 1 L 1 L 2 L 2 l 3 l 3 L 1 L 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 L 2 L 3 l 3 L 1 L 1 L 2 l 2 l 3 l 3 L 1 l 1 L 2 L 2 l 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 l 3 l 3 L 1 l 2 L 3 L 1 L 1 L 2 l 2 L 3 L 3 L 1 L 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 L 1 l 2 l 2 L 3 L 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 L 3 L 1 L 1 l 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 l 2 l 2 L 3 L 3 L 1 l 1 l 2 l 2 L 3 l 3 l 1 L 2 L 3 L 1 l 1 L 2 L 2 L 3 L 3 L 1 l 1 L 2 L 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 L 3 l 1 l 1 L 2 L 2 L 3 L 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 1 L 2 L 2 L 3 l 3 l 1 l 1 L 2 l 2 L 3 L 3 l 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 2 l 3 L 1 L 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 L 1 L 2 l 2 l 3 l 3 L 1 L 1 l 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 L 1 l 2 l 2 l 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 l 3 l 3 L 1 l 1 l 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 l 2 l 2 l 3 l 3 l 1 L 2 l 3 L 1 l 1 L 2 L 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 L 2 l 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 1 L 2 L 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 l 3 l 3 l 1 l 1 L 2 L 2 l 3 l 3 l 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 1 L 2 l 2 l 3 l 3 l 1 l 2 L 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 L 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 l 2 l 2 L 3 L 3 l 1 l 1 L 2 l 2 L 3 L 3 L 1 l 1 l 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 1 l 2 l 2 L 3 L 3 l 1 l 1 l 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 2 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 L 2 l 2 l 3 l 3 L 1 l 1 l 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 L 1 l 1 l 2 l 2 l 3 l 3 l 1 l 1 L 2 l 2 l 3 l 3 l 1 l 1 l 2 l 2 L 3 l 3 l 1 l 1 l 2 l 2 l 3 l 3 Fenotyp: štěpný ě poměr ě 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 akt. alel cm

25 Distribuce fenotypů Rozvinutý binom (1+1) n Pascalův trojúhelník n = počet alel (1+1) 0 1 (1+1) (1+1) (1+1) (1+1) (1+1) (1+1) (1+1) (1+1) (1+1) (1+1)

26 Proměnlivost kvantitativních znaků a vlastností Kontinuitní proměnlivost kvantitativních znaků Kontinuitní proměnlivost kvantitativních znaků (Gaussova křivka - normální rozděl. četností)

27 proměnlivost 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 kvalitativní znak fenotypové štěpné poměry (binomické rozdělení četností) kvantitativní znak křivka rozdělení četností fenotypů

28 Kvalitativní Znaky proměnlivost Kvantitativní vliv vnějšího prostředí dědičnost účinek genů metody studia Populačně genetické analýzy (matematika, statistika)